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Prix SFP 2013 – 2 – Qualité de vie des extrêmes prématurés en âge scolaire: Troubles Neurologiques Mineurs
Résumés
Archives de Pédiatrie 2015;22(HS2):376-379
Présentation en tant que Lauréat d’un prix SFP Prix SFP 2013 - 1 – Phénobarbital et crises convulsives dans l’accident vasculaire cérébrale néonatal
Conclusion L’altération de la QV chez les enfants atteints d’un trouble développemental de la coordination permet de constater le retentissement de cette séquelle pourtant décrite comme mineure.
L. Morin, P. L. Léger, S. Auvin, C. Charriaut-Marlangue
Présentation en tant que Lauréat d’un prix SFP Prix SFP 2013 - 4 – Reconstitution des MAIT après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques chez l’enfant
Robert-Débré, Paris, France.
Objectifs Un AVC est en cause dans 10-15 % des cas de convulsions néonatales. Nous avons étudié l’effet du phénobarbital sur la quantité de crises convulsives et la taille de la lésion. Matériels et méthodes Des ratons P7 ont été soumis à une ischémiereperfusion, après injection de phénobarbital (10, 20 ou 40 mg/kg) avant, ou 3 heures après l’ischémie ou de PBS. Un enregistrement EEG était acquis pour quantifier les crises convulsives via une électrode bipolaire corticale. Deux investigateurs aveugles du traitement reçu ont déterminé le nombre de crises et la taille de l’AVC à 24 h d’ischémie. Résultats principaux Tous les animaux ont manifesté des bursts (pointes électriques de haute intensité) dès le début de la reperfusion et 80 % ont eut des crises convulsives après 7.8 ± 8.5 h d’ischémie. Le phénobarbital, quelque soit la dose ou l’heure d’injection, n’a pas réduit la taille de la lésion (15.1 ± 4.8 vs 12.1 ± 2.6, NS). Une dose de 20 mg/kg de phénobarbital reçue avant l’ischémie n’a pas réduit le nombre de convulsions, mais en a retardé la première occurrence de 5,8 ± 2,3 h (p = 0,02). Conclusions Notre modèle d’AVC néonatal, grâce à son profil EEG similaire à celui observé en clinique, a montré que le phénobarbital n’était pas une molécule à utiliser dans ce contexte.
Présentation en tant que Lauréat d’un prix SFP Prix SFP 2013 - 2 – Qualité de vie des extrêmes prématurés en âge scolaire : Troubles Neurologiques Mineurs L. Templin(1), G. Cambonie(2), S. Marret(3), I. Souksi-Medioni(4), J. C. Roze(5), C. Gire(1), P. Auquier(6) (1) Hôpital Nord, AP-HM, Marseille, France, (2) Hôpital Arnaud-de-Villeneuve, CHU de Montpellier, France, (3) Hôpital Charles-Nicolles, CHU de Rouen, France, (4) Hôpital Caremeau, CHU de Nimes, France, (5) Hôpital Mère-enfant, CHU de Nantes, France, (6) Faculté de médecine La Timone, Marseille, France.
Objectif L’objectif a été de décrire la qualité de vie (QV) des enfants nés extrêmes prématurés, présentant un trouble neurologique mineur (TNM), à l’âge de 7 à 9 ans. Méthodologie Étude descriptive, multicentrique de 116 enfants nés avant 28 semaines d’aménorrhée, ne présentant pas de paralysie cérébrale graves. Les TNM ont été évalué par l’examen neurologique de Touwen. L’évaluation de la QV des enfants a été faite par le questionnaire de Kidscreen-10 (K10) et le questionnaire Vécu et santé perçue par l’adolescent (VSP-A) version enfant et parent. Résultats 53 % soit 62 enfants ont présenté un TNM, trouble simple dans 73 % et complexe dans 27 %. L’analyse de la QV des enfants porteurs de ce trouble retrouve une diminution des scores par rapport à des enfants sains (70.1 ± 14 vs 73.7 ± 14, p = 0.19 pour le K10 enfant et 66.3 ± 13 vs 72.4 ± 11, p = 0.024 pour le VSP-A enfant). De manière significative, trois dimensions du VSP-A enfant retrouvent une altération de la QV (estime de soi, bien-être général et travail scolaire). Il en est de même pour les scores K10 et VSP-A parent.
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J. S. Diana, G. Ben Youssef, M. Tourret, M. Lambert, J. H. Dalle, S. Caillat-Zucman Hôpital Robert-Debré, Paris, France.
Objectifs Les cellules MAIT (Mucosal-Associated Invariant T) sont des lymphocytes T non conventionnels à fonction innée. Dès les premières années de vie, les MAIT s’expandent et acquièrent un phénotype mature. Compte tenu de leur fonction et de leur localisation muqueuse, ils pourraient jouer un rôle important après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH). Sujet / matériels et méthodes Nous avons étudié de manière prospective, sur 1 an, la reconstitution immunitaire des MAIT de 44 enfants ayant reçu une allogreffe de CSH à partir de donneurs génoidentiques (n = 32) ou de sang de cordon (n = 12). Nous avons également comparé in vitro les caractéristiques des MAIT de sang de cordon et de sang périphérique adulte. Résultats principaux Après greffe de CSH de donneurs génoidentiques, les MAIT réapparaissent chez le receveur à des taux plus faibles, dès le premier mois et conservent leur phénotype mémoire. Après greffe de sang de cordon, les MAIT ne s’expandent pas en périphérie et vont acquérir un phénotype mature. In vitro, les MAIT de sang de cordon ont paradoxalement une meilleure capacité de prolifération. Conclusions Il n’y a pas de reconstitution de MAIT naifs dans la première année de greffe de CSH, suggérant qu’il n’existe pas production de novo thymique.
Présentation en tant que Lauréat d’un prix SFP Prix SFP 2013 - 5 – Analyses fonctionnelle et génétique des colites inflammatoires précoces A. Sierra, N. Cerf-Bensussan, F. Ruemmele, B. Begue, F. Charbit-Henrion Institut Imagine, Paris, France.
Objectif Améliorer la caractérisation phénotypique et génétique des colites inflammatoires précoces, entité rare et mal définie des maladies inflammatoires chroniques intestinales. Sujets / matériels et méthodes Études phénotypique, fonctionnelle et génétique par séquençage d’exome d’une cohorte de patients débutant une colite sévère avant l’âge de 2 ans. Résultats principaux L’étude fonctionnelle de 12 nouveaux patients a permis d’identifier 3 nouvelles mutations des gènes du récepteur de l’interleukine 10 (2 patients) ou de XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis protein), défauts moléculaires déjà impliqués dans les colites précoces. Le séquençage d’exome chez 10 patients sans cause moléculaire connue, a identifié une liste de 16 gènes d’intérêt. Pour 3 patients des mutations ont identifiées dans des gènes récemment décrits dans des déficits immunitaires sévères (MALT1, ICOS) et/ou dans des anomalies du développement intestinal (TTC7A).
Archives de Pédiatrie 2015;22(HS2):376-379
Présentation en tant que Lauréat d’un prix SFP Prix SFP 2013 - 1 – Phénobarbital et crises convulsives dans l’accident vasculaire cérébrale néonatal
Conclusion L’altération de la QV chez les enfants atteints d’un trouble développemental de la coordination permet de constater le retentissement de cette séquelle pourtant décrite comme mineure.
L. Morin, P. L. Léger, S. Auvin, C. Charriaut-Marlangue
Présentation en tant que Lauréat d’un prix SFP Prix SFP 2013 - 4 – Reconstitution des MAIT après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques chez l’enfant
Robert-Débré, Paris, France.
Objectifs Un AVC est en cause dans 10-15 % des cas de convulsions néonatales. Nous avons étudié l’effet du phénobarbital sur la quantité de crises convulsives et la taille de la lésion. Matériels et méthodes Des ratons P7 ont été soumis à une ischémiereperfusion, après injection de phénobarbital (10, 20 ou 40 mg/kg) avant, ou 3 heures après l’ischémie ou de PBS. Un enregistrement EEG était acquis pour quantifier les crises convulsives via une électrode bipolaire corticale. Deux investigateurs aveugles du traitement reçu ont déterminé le nombre de crises et la taille de l’AVC à 24 h d’ischémie. Résultats principaux Tous les animaux ont manifesté des bursts (pointes électriques de haute intensité) dès le début de la reperfusion et 80 % ont eut des crises convulsives après 7.8 ± 8.5 h d’ischémie. Le phénobarbital, quelque soit la dose ou l’heure d’injection, n’a pas réduit la taille de la lésion (15.1 ± 4.8 vs 12.1 ± 2.6, NS). Une dose de 20 mg/kg de phénobarbital reçue avant l’ischémie n’a pas réduit le nombre de convulsions, mais en a retardé la première occurrence de 5,8 ± 2,3 h (p = 0,02). Conclusions Notre modèle d’AVC néonatal, grâce à son profil EEG similaire à celui observé en clinique, a montré que le phénobarbital n’était pas une molécule à utiliser dans ce contexte.
Présentation en tant que Lauréat d’un prix SFP Prix SFP 2013 - 2 – Qualité de vie des extrêmes prématurés en âge scolaire : Troubles Neurologiques Mineurs L. Templin(1), G. Cambonie(2), S. Marret(3), I. Souksi-Medioni(4), J. C. Roze(5), C. Gire(1), P. Auquier(6) (1) Hôpital Nord, AP-HM, Marseille, France, (2) Hôpital Arnaud-de-Villeneuve, CHU de Montpellier, France, (3) Hôpital Charles-Nicolles, CHU de Rouen, France, (4) Hôpital Caremeau, CHU de Nimes, France, (5) Hôpital Mère-enfant, CHU de Nantes, France, (6) Faculté de médecine La Timone, Marseille, France.
Objectif L’objectif a été de décrire la qualité de vie (QV) des enfants nés extrêmes prématurés, présentant un trouble neurologique mineur (TNM), à l’âge de 7 à 9 ans. Méthodologie Étude descriptive, multicentrique de 116 enfants nés avant 28 semaines d’aménorrhée, ne présentant pas de paralysie cérébrale graves. Les TNM ont été évalué par l’examen neurologique de Touwen. L’évaluation de la QV des enfants a été faite par le questionnaire de Kidscreen-10 (K10) et le questionnaire Vécu et santé perçue par l’adolescent (VSP-A) version enfant et parent. Résultats 53 % soit 62 enfants ont présenté un TNM, trouble simple dans 73 % et complexe dans 27 %. L’analyse de la QV des enfants porteurs de ce trouble retrouve une diminution des scores par rapport à des enfants sains (70.1 ± 14 vs 73.7 ± 14, p = 0.19 pour le K10 enfant et 66.3 ± 13 vs 72.4 ± 11, p = 0.024 pour le VSP-A enfant). De manière significative, trois dimensions du VSP-A enfant retrouvent une altération de la QV (estime de soi, bien-être général et travail scolaire). Il en est de même pour les scores K10 et VSP-A parent.
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J. S. Diana, G. Ben Youssef, M. Tourret, M. Lambert, J. H. Dalle, S. Caillat-Zucman Hôpital Robert-Debré, Paris, France.
Objectifs Les cellules MAIT (Mucosal-Associated Invariant T) sont des lymphocytes T non conventionnels à fonction innée. Dès les premières années de vie, les MAIT s’expandent et acquièrent un phénotype mature. Compte tenu de leur fonction et de leur localisation muqueuse, ils pourraient jouer un rôle important après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH). Sujet / matériels et méthodes Nous avons étudié de manière prospective, sur 1 an, la reconstitution immunitaire des MAIT de 44 enfants ayant reçu une allogreffe de CSH à partir de donneurs génoidentiques (n = 32) ou de sang de cordon (n = 12). Nous avons également comparé in vitro les caractéristiques des MAIT de sang de cordon et de sang périphérique adulte. Résultats principaux Après greffe de CSH de donneurs génoidentiques, les MAIT réapparaissent chez le receveur à des taux plus faibles, dès le premier mois et conservent leur phénotype mémoire. Après greffe de sang de cordon, les MAIT ne s’expandent pas en périphérie et vont acquérir un phénotype mature. In vitro, les MAIT de sang de cordon ont paradoxalement une meilleure capacité de prolifération. Conclusions Il n’y a pas de reconstitution de MAIT naifs dans la première année de greffe de CSH, suggérant qu’il n’existe pas production de novo thymique.
Présentation en tant que Lauréat d’un prix SFP Prix SFP 2013 - 5 – Analyses fonctionnelle et génétique des colites inflammatoires précoces A. Sierra, N. Cerf-Bensussan, F. Ruemmele, B. Begue, F. Charbit-Henrion Institut Imagine, Paris, France.
Objectif Améliorer la caractérisation phénotypique et génétique des colites inflammatoires précoces, entité rare et mal définie des maladies inflammatoires chroniques intestinales. Sujets / matériels et méthodes Études phénotypique, fonctionnelle et génétique par séquençage d’exome d’une cohorte de patients débutant une colite sévère avant l’âge de 2 ans. Résultats principaux L’étude fonctionnelle de 12 nouveaux patients a permis d’identifier 3 nouvelles mutations des gènes du récepteur de l’interleukine 10 (2 patients) ou de XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis protein), défauts moléculaires déjà impliqués dans les colites précoces. Le séquençage d’exome chez 10 patients sans cause moléculaire connue, a identifié une liste de 16 gènes d’intérêt. Pour 3 patients des mutations ont identifiées dans des gènes récemment décrits dans des déficits immunitaires sévères (MALT1, ICOS) et/ou dans des anomalies du développement intestinal (TTC7A).