- Email: [email protected]
Propozycje postępowania z noworodkiem w przypadku rozpoznania wady letalnej w okresie prenatalnym
pediatria polska 89 (2014) 389–394
Dostępne online www.sciencedirect.com
ScienceDirect journal homepage: www.elsevier.com/locate/pepo
Artykuł redakcyjny/Leading article Praca poglądowa/Review
Propozycje postępowania z noworodkiem w przypadku rozpoznania wady letalnej w okresie prenatalnym Proposals for managements of newborn with prenatal diagnosis of lethal defect Krzysztof Szmyd 1,2,*, Robert Śmigiel 3, Barbara Królak-Olejnik 4 1
Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny, Wrocław, Polska Wrocławskie Hospicjum dla Dzieci, Wrocław, Polska 3 Zakład Pediatrii Społecznej, Uniwersytet Medyczny, Wrocław, Polska 4 Katedra i Klinika Neonatologii, Uniwersytet Medyczny, Wrocław, Polska 2
informacje o artykule
abstract
Historia artykułu:
Congenital defects are some of the most common reasons of neonatal morbidity and in
Otrzymano: 14.07.2014
some cases those may have lethal prognosis. Progress in the diagnostics of congenital
Zaakceptowano: 14.08.2014
defects enables most cases to be diagnosed prenatally. Because of that reason, the num-
Dostępne online: 27.08.2014
ber of newborn with lethal defect diagnosed prenatally increases. Diagnosis of lethal defect in child leaves parents and physicians in dire straights. The proposal of recom-
Słowa kluczowe: wady rozwojowe wady letalne uporczywa terapia
mendation in the management of neonates with lethal defect diagnosed prenatally is presented in this article. Moreover, the concerns regarding futile medical therapy should be raised in this group of patients. © 2014 Polish Pediatric Society. Published by Elsevier Urban & Partner Sp. z o.o. All rights reserved.
Keywords: Congenital abnormalities Lethal defects Medical futility
Wstęp Definicja wrodzonej wady rozwojowej jest bardzo szeroka i obejmuje każdą nieprawidłowość anatomiczną obecną przy
urodzeniu. Wady wrodzone stwierdza się u około 2–3% żywo urodzonych noworodków, wśród martwo urodzonych do 10%, natomiast ponad 50% płodów z ciężkimi wadami rozwojowymi ulega obumarciu i poronieniu we wczesnym okresie trwania ciąży [1, 2]. Etiologia wrodzonych wad
* Adres do korespondencji: Wrocławskie Hospicjum dla Dzieci, ul. Jedności Narodowej 47/47a/49a, 50-260 Wrocław, Polska. Tel.: +48 506377610; tel./fax: +48 71 3675109. Adres email: [email protected] (K. Szmyd). http://dx.doi.org/10.1016/j.pepo.2014.08.004 0031-3939/© 2014 Polish Pediatric Society. Published by Elsevier Urban & Partner Sp. z o.o. All rights reserved.
390
pediatria polska 89 (2014) 389–394
rozwojowych jest różnorodna. Warunkują je czynniki genetyczne i środowiskowe pochodzenia endogennego oraz egzogennego. W praktyce klinicznej wyróżnia się wady rozwojowe duże i małe. Duże wady rozwojowe powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka i z reguły wymagają interwencji medycznej (np. wada dysraficzna, wodogłowie, wada serca, rozszczep wargi i podniebienia, przepuklina przeponowa czy pępowinowa, zarośnięcie przełyku, dwunastnicy, jelita czy odbytu). Czasem duże wady rozwojowe mają charakter letalny (WL). Stanowią najważniejszą przyczynę śmiertelności u noworodków i niemowląt, są także powodem znacznej części hospitalizacji dzieci i przyczyną ich niepełnosprawności [2, 3]. Obecnie dzięki rozwojowi badań prenatalnych, w tym przede wszystkim ultrasonografii oraz badań genetycznych, zarówno chromosomowych, jak i molekularnych oraz postępowi w położnictwie i perinatologii większość nieprawidłowości wykrywana jest jeszcze przed narodzeniem dziecka. Równoczesny rozwój medycyny paliatywnej sprawił, że zmieniają się poglądy na temat właściwych zasad postępowania u noworodków z wadą letalną. Każdy lekarz pracujący w dziedzinie perinatologii czy neonatologii może być postawiony przed trudnymi decyzjami, które czasem należy podjąć w trybie pilnym, a wiążącymi się z dylematami moralnymi i etycznymi. Nie ma jasnych i niebudzących żadnych kontrowersji standardów postępowania w takich przypadkach. Doniesienia w piśmiennictwie są dość skąpe i nie dają odpowiedzi na wszystkie wątpliwości. Postępowanie i opieka nad dzieckiem z rozpoznaną wadą letalną wymagają współpracy interdyscyplinarnej i są niezwykle istotne nie tylko dla lekarzy, ale również położnych, pielęgniarek i rodziców. Celem artykułu jest przybliżenie problematyki letalnych wad rozwojowych u płodów i noworodków oraz próba określenia postępowania z noworodkiem po urodzeniu w przypadku rozpoznania takiej wady w okresie prenatalnym.
Definicja wady letalnej Definicja WL obejmuje ciężkie zaburzenia rozwojowe, w przypadku których rokowanie dotyczące przeżycia jest niepewne lub złe. WL prowadzą do zgonu wewnątrzmacicznego płodu (poronienia/przedwczesnego urodzenia martwego dziecka) lub śmierci dziecka bezpośrednio po urodzeniu lub we wczesnym okresie niemowlęcym bez względu na zastosowane leczenie. W przypadku wad letalnych nie ma możliwości skutecznej pomocy dziecku, mimo postępu medycyny czy zastosowania w leczeniu najnowocześniejszej aparatury lub leków – według aktualnego stanu wiedzy brak jest możliwości terapii przyczynowej i objawowej. Przykładami klinicznymi wad letalnych są: [3–5] triploidia, trisomia chromosomów pary 18 (zespół Edwardsa) czy 13 (zespół Pataua), inne rzadkie aberracje chromosomowe (np. monosomie chromosomów autosomalnych), letalne choroby monogenowe:
* dysplazje kostne (dysplazja tanatoforyczna, achondrogenezja, wrodzona łamliwość kości typ II, atelosteogenezja typ I i II), * niektóre genodermatozy (dermopatia restryktywna, letalna forma rybiej łuski typu płód arlekin), * niektóre formy zespołu Smitha, Lemliego i Opitza (SLOS) z holoprosencefalią, * niektóre choroby metaboliczne (niemowlęca postać choroby Krabbego, niektóre postacie wczesne hipofosfatazji, niektóre postacie zespołu Zellwegera o ciężkim noworodkowym przebiegu), wady CUN – holoprosencefalia, bezczaszkowie, przepukliny mózgowe, agenezja nerek, syringomelia z brakiem pęcherza moczowego, krytyczne wady serca z hipoplazją płuc, acardia, niektóre formy ektopii serca, niektóre formy zroślaków (np. zrośnięte klatką piersiową ze wspólnym sercem, zrośnięte czaszką ze wspólną tkanką mózgową), niektóre złożone zespoły wielu wad rozwojowych (np.: zespół Neu-Lavoxa, zespół Merbela i Grubera, otocefalia, zespół wielopłetwiastości letalnej; lethal multiple pterygium syndrome, kompleks kończyny–tyłów; limb-body wall syndrome, ciężka sekwencja pasm owodniowych; amnion rupture sequense).
Podejmowanie decyzji terapeutycznych po ustaleniu rozpoznania wady u płodu Rozpoznanie wady wrodzonej u płodu, szczególnie WL jest niesłychanie obciążające dla rodziców, którzy z jednej strony muszą zmierzyć się ze stratą zdrowego dziecka, na które czekali, z drugiej strony zobowiązani są do podejmowania decyzji dotyczących dalszego postępowania w ciąży. W sytuacji zdiagnozowania ciężkiego uszkodzenia płodu istnieje prawna możliwość aborcji (w Polsce zgodnie z obowiązującą Ustawą z dnia 7 stycznia 1993 r. o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży Dz. U. z 1993 r. Nr 17, poz. 78). Innymi rozwiązaniami w ww. sytuacjach podejmowanymi przez rodziców jest kontynuowanie ciąży lub w przypadku wad innych niż letalne ewentualne interwencje terapeutyczne u płodu. Decyzja rodziców o urodzeniu dziecka z wadą letalną nie musi oznaczać zgody na uporczywą terapię. Alternatywnym rozwiązaniem po urodzeniu dziecka z wadą niemożliwą do wyleczenia jest opieka paliatywna – zarówno w sytuacji rozpoznania wady letalnej u płodu, jak i u dziecka po urodzeniu, można mówić o prawie do jego godnej śmierci [6]. W proces decyzyjny dotyczący dalszego postępowania po ustaleniu diagnozy poważnej wady zaangażowanych jest wielu specjalistów, w tym lekarzy położników prowadzących ciążę i diagnostykę prenatalną, specjalistów genetyków klinicznych, kardiologów i chirurgów dziecięcych konsultujących wady u płodu, psychologów i/lub osób duchownych. Zadaniem tych osób jest ustalenie właściwego rozpoznania, udzielenie rzetelnej informacji na temat choroby płodu/ dziecka, w tym rokowania, i udzielenie wsparcia
pediatria polska 89 (2014) 389–394
w podejmowaniu decyzji. W działania włączeni są również lekarze neonatolodzy i medycyny paliatywnej, którzy są zaangażowani w opiekę nad dzieckiem już po jego urodzeniu. Nieoceniona jest w tym procesie rola personelu pielęgniarskiego. Natomiast wielokrotnie decyzję muszą podejmować poddani presji i zagubieni w natłoku informacji i opinii rodzice. Przy takiej dyskusji prowadzonej przez osoby będące specjalistami w różnych dziedzinach, jednak mające swoje prywatne opinie i światopogląd, oraz przy braku konkretnych rekomendacji w postępowaniu, naturalne są różnice zdań. Z drugiej strony rozpoznanie wady letalnej tylko w części przypadków poparte jest obiektywnymi nieprawidłowościami stwierdzanymi w badaniu genetycznym. Wielokrotnie lekarze mają do czynienia z wadą/wadami stwierdzanymi na podstawie obrazu USG, co pozwala niejednokrotnie na stawianie tylko przypuszczalnych diagnoz. Wobec powyższego celowe wydaje się tworzenie propozycji standardów, istotnych w procesie terapeutycznym u płodu/żywo urodzonego noworodka z wrodzoną wadą letalną.
Wytyczne w prawie europejskim Punktem wyjścia powyższych rozważań są stanowiska zawarte w Rekomendacji Rady Europy 1418 o ochronie praw człowieka i godności osób terminalnie chorych i umierających z 25.06.1999 r., zgodnie z którymi każdemu choremu należy zapewnić dostęp do leczenia paliatywnego o wysokim standardzie (bez względu na wiek) [7]. Stanowisko Rady Europy dotyczące organizacji opieki paliatywnej zostało przyjęte 12.11.2003 r. przez Komitet Ministrów, który stwierdza m.in., że specjaliści zaangażowani w opiekę nad płodem/dzieckiem z wadą/wadami letalnymi winni uznać ograniczenia medycyny i powstrzymywać się od uporczywej terapii w przypadku chorych zakwalifikowanych do opieki paliatywnej [8]. Zgodnie z definicją, uporczywa terapia to stosowanie procedur medycznych w celu podtrzymania funkcji życiowych nieuleczalnie chorego, które przedłużają jego umieranie, wiążąc się z nadmiernym cierpieniem lub naruszeniem godności pacjenta. Uporczywa terapia nie obejmuje podstawowych zabiegów pielęgnacyjnych, łagodzenia bólu, duszności i innych objawów oraz karmienia i nawadniania, o ile służą dobru pacjenta, nie wiążą się z nadmiernym cierpieniem lub naruszeniem godności pacjenta (Polska Grupa Robocza ds. Problemów Etycznych Końca Życia) [9].
391
o możliwych procedurach medycznych i ich skutkach dla matki i dziecka. Rodzice oczekują odpowiedzi na pytania związane z konsekwencjami ich decyzji, które będą musieli podejmować w czasie ciąży, po ewentualnym urodzeniu się dziecka i w trakcie jego dalszego życia, jeśli tylko stan zdrowia dziecka na nie pozwoli. Bez takiego przygotowania podejmowanie decyzji w trybie pilnym, po urodzeniu się dziecka staje się źródłem dodatkowego obciążenia, rzutującego na funkcjonowanie całej rodziny, a w dalszej kolejności przeżywanie procesu żałoby. Innym aspektem związanym z medyczną częścią działalności hospicjum perinatalnego jest tworzenie sieci osób i ośrodków medycznych, w których rodzice dziecka z WL mogą otrzymać odpowiednią pomoc. Hospicjum perinatalne jest miejscem przygotowania do opieki hospicyjnej w warunkach domowych nad nieuleczalnie chorym dzieckiem po urodzeniu.
Zaangażowanie rodziców w proces decyzyjny Rodzice oczekujący na urodzenie się dziecka z wadą letalną pełnią bardzo ważną rolę w dyskusji dotyczącej określenia dalszego postępowania w przypadku rozpoznania u płodu/ noworodka wady letalnej. Rodzice mają prawo do wyrażania własnego zdania i poglądów w tych trudnych dla nich sytuacjach. Można stwierdzić, że stanowią oni głos swojego dziecka. Jednak podkreślenia wymaga konieczność bardzo rzetelnego, szczegółowego poinformowania o sytuacji klinicznej płodu/dziecka po urodzeniu, przez specjalistów uczestniczących w procesie diagnostyczno-terapeutycznym. Przebieg tej współpracy zależy od wielu czynników i jest zróżnicowany u poszczególnych rodziców, jednak pierwsza rozmowa powinna przede wszystkim dać rodzicom wsparcie. Przekazywanie negatywnych informacji dotyczących diagnozy w sposób niewłaściwy, urażający, niekompetentny może wpłynąć na podjęcie przez rodziców niechcianej decyzji oraz na ich stosunek do płodu/dziecka, może też zranić ich psychikę. Trudności powstałe na tym etapie mogą wpłynąć trwale na całe dalsze życie rodziny, a biorąc pod uwagę fakt, że mówimy o osobach młodych, mających przed sobą do przeżycia jeszcze wiele lat, jest to problem niebanalny.
Procedury okołoporodowe (propozycje postępowania z noworodkami z rozpoznaną i potwierdzoną po urodzeniu WL)
Hospicjum perinatalne Powstające na świecie, a obecnie także w Polsce hospicja perinatalne zajmują się wszechstronną pomocą dla rodzin spodziewających się dziecka z WL [10]. Działalność ich obejmuje wsparcie kobiety ciężarnej i jej rodziny, rodziców noworodków z prenatalnie rozpoznaną wadą letalną oraz opiekę nad noworodkami nastawioną na zapewnienie komfortu życia i ochronę przed uporczywą terapią. W zespole tworzącym hospicjum perinatalne znajdują się lekarze, pielęgniarki, psycholodzy i osoby duchowne [2]. Aktywność medyczna w ramach hospicjum perinatalnego skupia się wszystkim na szczegółowym informowaniu przede
Rodzina oczekująca na urodzenie dziecka z WL wymaga szczególnej troski w okresie okołoporodowym. Celowa wydaje się indywidualizacja wszystkich procedur z uwzględnieniem zarówno potrzeb danej jednostki medycznej, szpitala, jak również oczekiwań rodziny [11]. Indywidualna sala dla każdej rodzącej zapewnia poczucie intymności dla matki i ojca dziecka w okresie bezpośrednio przed i po porodzie. Chroni to zarówno rodzinę chorego dziecka przed natłokiem pytań i informacji od mam zdrowych dzieci, ale także działa w drugą stronę – zmniejszając poziom stresu u pozostałych kobiet na oddziale. Rodzicom dziecka z WL można stworzyć możliwość słuchania tętna płodu, jeśli byłoby to ich
392
pediatria polska 89 (2014) 389–394
życzeniem, ale można także z tego zrezygnować, szczególnie gdy pojawiają się zaburzenia akcji serca [12]. Sposób prowadzenia porodu winien być uzależniony od wytycznych położniczych ze zwróceniem uwagi w pierwszym rzędzie na zdrowie i życie matki [12]. Po urodzeniu konieczne jest standardowe badanie neonatologiczne dziecka z równoczesnym potwierdzeniem klinicznym diagnozy postawionej prenatalnie, jeżeli jest to niezbędne. Po porodzie wskazane jest zapewnienie, bez ograniczeń czasowych, pobytu rodziców i dziecka w warunkach intymności, w okresie życia dziecka, ale także po jego ewentualnym zgonie. Wskazane jest zachęcanie rodziców do wspólnego ubrania, umycia dziecka, jeśli wyrażają chęć włączenia się w te działania. Przydatne jest także pokazanie, jak trzymać dziecko – szczególnie gdy mamy do czynienia z pierwszym dzieckiem w rodzinie, a rodzice mogą czuć się niepewni, np. w sytuacji widocznych zniekształceń ciała. Ubranko należy założyć w taki sposób, aby nie eksponować nieprawidłowości anatomicznych. Przekazywanie dziecka na oddział intensywnej terapii noworodka (OITN), a w szczególności intubacja noworodka oraz terapia z użyciem respiratora, wydają się w tej sytuacji klinicznej formami terapii uporczywej [13]. Uporczywej terapii nie stanowią natomiast podstawowe zabiegi pielęgnacyjne, łagodzenie bólu, duszności i innych objawów będących źródłem dyskomfortu dla dziecka, a także żywienie i nawadnianie. Dziecko powinno mieć zatem zapewniony komfort cieplny i pokarm, jeśli wykazuje chęć jedzenia. Szczególne istotne jest przygotowanie rodziców w czasie ciąży do proponowanych działań medycznych po porodzie tak, aby uniknąć sytuacji, w której rodzina dziecka domaga się wykorzystania wszelkich możliwych metod leczniczych przedłużających życie. Taka rozmowa w atmosferze stresu okołoporodowego będzie bardzo ciężkim przeżyciem zarówno dla rodzica, jak również dla personelu medycznego. Dlatego warto ją przeprowadzić przed porodem i zaznaczyć ten fakt w dokumentacji medycznej. Kolejnym aspektem wsparcia dla rodziny jest pamiętanie i dbanie o pamiątki po dziecku (zdjęcia, ubranka, odciski stóp, pukiel włosów, metryczki itp.). D'Almeida i wsp. opisują niezwykle ciekawy model, w którym w pomoc dla rodzin dziecka z WL angażowani są studenci medycyny, co biorąc pod uwagę liczne zarzuty wobec współczesnej medycyny o jej odhumanizowanie, wydaje się ciekawym sposobem nauczania jej ,,ludzkiego oblicza’’ [12]. Dla osób wierzących istotne będzie także w pierwszych (czasem jedynych) godzinach życia dziecka umożliwienie odpowiedzi na potrzeby duchowe poprzez dostęp do kapelana szpitalnego/ innego kapłana/innej osoby duchownej, ewentualny chrzest. Jeśli istnieją możliwości w danej jednostce medycznej wsparcia socjalnego dla rodziny tracącej dziecko, należy także je zaproponować (Tab. I). Dalsze postępowanie zależne jest od stanu dziecka. Jeśli jest ono zdolne do dalszego życia, to zgodnie z obowiązującymi standardami może zostać wypisane do domu, najlepiej w porozumieniu z lokalnym hospicjum dla dzieci, które ma możliwość zapewnienia opieki medycznej (lekarskiej i pielęgniarskiej), udostępnienia potrzebnego sprzętu medycznego (np. ssak, koncentrator, cewniki, materiały opatrunkowe) oraz innych form pomocy (np. wsparcie psychologiczne,
Tabela I – Propozycje postępowania około- i po porodowego w sytuacji rozpoznania prenatalnego WL u płodu/ noworodka Table I – Proposals of procedure with perinatal diagnosis and after childbirth in case of prenatal diagnosis of WL in the fetus/newborn Czas
Propozycje postępowania
Okres przedporodowy
Typowe/zgodne ze standardem procedury położnicze Konsultacje specjalistyczne – genetyk kliniczny, neonatolog, chirurg dziecięcy, kardiolog, kardiochirurg dziecięcy Przygotowanie rodzącej i rodziców do proponowanych działań medycznych po urodzeniu dziecka W miarę możliwości przygotowanie sposobu postępowania na piśmie z podpisami specjalistów i rodziców
Okres porodu
Indywidualna sala dla rodzącej Badanie neonatologiczne noworodka po urodzeniu W miarę potrzeb badania potwierdzające rozpoznanie WL
Okres pourodzeniowy
Badanie neonatologiczne Zapewnienie komfortu cieplnego, podanie pokarmu Leczenie bólu, duszności i innych objawów będących źródłem dyskomfortu dla dziecka Niepodejmowanie resuscytacji i intubacji noworodka, niepodejmowanie terapii z użyciem respiratora Współpraca rodziców w procesie pielęgnacyjnym dziecka Zadbanie o pamiątki po dziecku, chrzest dziecka lub inne obrzędy religijne zależne od wyznania rodziców Pomoc i wsparcie psychologiczne dla rodziców Pomoc socjalna Zorganizowanie domowej opieki hospicyjnej w sytuacji braku konieczności hospitalizacji i względnej stabilności klinicznej dziecka i oczekiwań rodziców
pomoc socjalna, pomoc w żałobie) [14]. Jeżeli nastąpi zgon dziecka, celowe jest wskazanie kontaktu do organizacji zapewniających pomoc w okresie żałoby (np. hospicja). Do rozważenia pozostaje kwestia, czy na danym oddziale tworzyć pisemny plan porodu i opieki poporodowej, z którym rodzice się zapoznają, akceptują lub przekazują swoje oczekiwania związane z opieką nad dzieckiem, ewentualnymi formami terapii (np. intubacja). Z doświadczeń własnych wynika celowość takiego postępowania. Jeśli zostałby on przygotowany dla danej rodziny, celowe jest, aby był on dostępny dla wszystkich profesjonalistów zaangażowanych w opiekę nad dzieckiem i jego rodziną, natomiast rodzice powinni uzyskać informację, że może on podlegać zmianom, jeśli zajdzie taka potrzeba bądź zmieni się ich pogląd na daną kwestię [12, 13]. Z doświadczeń własnych oraz danych z literatury wynika, że rodzice, którzy zdecydowali się na opisany powyżej model postępowania i urodzenia dziecka z WL,
pediatria polska 89 (2014) 389–394
przekazują pozytywne informacje zwrotne na temat słuszności własnych wyborów [13, 15].
Przekazywanie informacji rodzicom o rokowaniu u noworodków z wadą letalną Wyjątkowo ważne i trudne jest rzetelne przekazanie informacji rodzicom na temat choroby płodu, jej przebiegu, możliwych sposobów postępowania, rokowań na przyszłość oraz możliwości powtórzenia wady w kolejnej ciąży, szczególnie w aspekcie prenatalnego rozpoznania zaburzeń rozwojowych. Sposób przekazywania informacji wymaga nie tylko rzetelnej i aktualnej wiedzy medycznej i psychologicznej, ale także kultury osobistej i empatii. Osoba informująca rodziców o podejrzeniu czy rozpoznaniu u ich płodu zespołu genetycznego czy innych wad rozwojowych musi mieć odpowiednią wiedzę na temat choroby, powinna znać jej naturalny przebieg i mieć, w miarę możliwości, doświadczenie z innymi pacjentami z podobnymi problemami zdrowotnymi. Badania wykazują, że rodzice zasadniczo rozróżniają dwie kwestie: zawartość informacji medycznej przekazywanej przez specjalistę, która jest trudna do przyjęcia, ale i obiektywnie trudna do zrozumienia, oraz sposób, w jaki ta informacja jest przekazywania [13, 16–18]. Niejednokrotnie przeżycia rodziców dotyczące sposobu przekazania im informacji o wrodzonych problemach zdrowotnych, o zespole genetycznym dotyczących płodu/dziecka są bardzo bolesne. W takich przypadkach niewłaściwe informowanie może negatywnie wpłynąć na ich decyzję. Ponadto przekazanie rodzicom tych informacji w sposób niewłaściwy wywołuje w nich ogromny lęk, potęgowany brakiem wiedzy o wadach, o przebiegu choroby, o możliwych trudnościach w rozwoju dziecka po urodzeniu – również brakiem wiedzy, co oznacza dana wada dla ich najbliższych. Pokrótce zostaną przedstawione pewne, wynikające z doświadczenia uwagi dotyczące sposobu przekazywania niekorzystnych informacji rodzicom o nieprawidłowościach rozwojowych u ich dziecka w okresie prenatalnym i postnatalnym. Istotne jest miejsce prowadzenia rozmowy. Należy wybrać miejsce spokojne, w którym nikt nam nie przerwie bez istotnej przyczyny, w którym zapewnimy rodzicom szacunek dla ich prywatności. Nie należy udzielać trudnych informacji przy innych pacjentach czy rodzicach. Należy informować możliwie najszybciej, od momentu podejrzenia występowania ciężkiej wady rozwojowej czy też o konkretnym rozpoznaniu zespołu/choroby. Przekazanie rodzicom dziecka takich informacji wymaga spokoju i czasu, rozmowa nie może być przeprowadzona w biegu, należy poświęcić rodzicom tyle czasu, żeby można było odpowiedzieć na nurtujące ich pytania. Czasem trzeba rozłożyć przekazanie informacji na kilka spotkań. Najlepiej, jeżeli przy udzielaniu informacji są obecni oboje rodzice. Przy pierwszej rozmowie, w której przekazywane są niepomyślne informacje, należy starać się używać prostych i zrozumiałych określeń i zwrotów. Nie należy straszyć rodziców (potęgować ich lęku) od początku rozmowy, podczas której przekazujemy informa-
393
cję. Przekazywanie informacji z zaakcentowaniem tego, co jest niedobre, co jest negatywną stroną sytuacji i rozpoznania, powoduje potęgowanie lęku rodziców, co zaburza proces decyzyjny. Wiadomość o rozpoznaniu ciężkiej wady rozwojowej zazwyczaj jest olbrzymim szokiem, z pierwszej rozmowy rodzice przeważnie pamiętają tylko złe informacje. Z drugiej strony należy mówić prawdę. Nie należy mówić, że wszystko jest dobrze, jeżeli istnieją nieprawidłowości i zaburzenia. Nawet, jeżeli mamy wątpliwości dotyczące słuszności podejrzenia, należy zwracać rodzicom uwagę, że rozwój dziecka powinien być obserwowany i dziecko wymaga konsultacji specjalistycznych. Rodzicom należy przekazać szczegółowe informacje, jak postępować z dzieckiem po urodzeniu, jakich oczekiwać sytuacji. Bardzo ważne są merytoryczne zalecenia dotyczące porad specjalistycznych. Niezmiernie istotne są także praktyczne informacje: adresy, telefony poradni specjalistycznych – należy rodzicom ułatwić poruszanie się w gąszczu systemu służby zdrowia. Należy także podawać rodzicom informacje (telefony kontaktowe, e-mail, adresy stron internetowych, adresy miejsc spotkań) o stowarzyszeniach rodziców dzieci z podobnymi problemami zdrowotnymi, o odpowiedniej literaturze, o możliwości kontaktu z innymi rodzicami (jeżeli jest na to zgoda). Należy wręcz zachęcać do takich spotkań. Z doświadczenia wiadomo, że spotkania między rodzicami mają dla nich nieocenioną wartość, zarówno psychologiczną, jak i merytoryczną (wiedza na temat danej choroby). Przyjęcie trudnych informacji o problemach zdrowotnych dziecka, które niejednokrotnie są nieodwracalne, prowokują u rodziców wielkie emocje, do których mają prawo. Czasem rodzice zadają trudne pytania, podważają i odrzucają rozpoznanie, mają nadzieję na jego zmianę. Rodzice mają prawo nie radzić sobie ze stresem i lękiem. Istnieje zawsze potrzeba spotkania się rodziców z psychologiem.
Wkład autorów/Authors' contributions Według kolejności.
Konflikt interesu/Conflict of interest Nie występuje.
Finansowanie/Financial support Nie występuje.
Etyka/Ethics Treści przedstawione w artykule są zgodne z zasadami Deklaracji Helsińskiej, dyrektywami EU oraz ujednoliconymi wymaganiami dla czasopism biomedycznych.
394
pediatria polska 89 (2014) 389–394
pi smiennictwo/references [10] [1] Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A. Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005–2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych; 2010. [2] Howard ED. Family-centered care in the context of fetal abnormality. J Perinat Neonatal Nurs 2006;20:237–242. [3] Leuthner SR. Palliative care of the infant with lethal anomalies. Pediatr Clin North Am 2004;51:747–759. [4] Jones KL, Jones MC, Del Campo Cesanelles M. Smith's recognizable Patterns of Human Malformation, 7 edycja, Philadelphia: W.B. Saunders; 2013: 1–998. [5] Hennekam RCM, Krantz ID, Allanson JE. Gorlin's syndromes of head and neck, 5th ed, New York: Oxford University Press; 2010. [6] Szymkiewicz-Dangel J. Perinatalna opieka paliatywna – czy możliwa jest współpraca położników i neonatologów z hospicjami domowymi dla dzieci? Opieka Paliatywna nad Dziećmi 2007;15:25–28. [7] Recommendation 1418 (1999). Protection of the human rights and dignity of the terminally ill and the dying. Text adopted by the Assembly on 25 June 1999 (24th Sitting). Available from: http://assembly.coe.int/main.asp?link=/ Documents/AdoptedText/ta99/EREC1418.htm. [8] Łuczak J (red. polskiej wersji dokumentu). Wytyczne (Rekomendacje) Rec (2003) 24 Komitetu Ministrów dla państw członkowskich dotyczące organizacji opieki paliatywnej przyjęte przez Komitet Ministrów 12 listopada 2003 na 860 Konferencji Zastępców Ministrów. Available from: http://www.eapcnet.eu/LinkClick.aspx? fileticket=Wvv2EtGXRzY%3D&tabid=1709. [9] Dangel T, Grenda R, Kaczkowski J, Pawlikowski J, Rawicz M, Sawicka E, et al. Zaniechanie i wycofanie się z uporczywego leczenia podtrzymującego życie u dzieci.
[11]
[12]
[13]
[14]
[15]
[16]
[17]
[18]
Polish: Wytyczne dla lekarzy, Polskie Towarzystwo Pediatryczne; 2011. Calhoun BC, Napolitano P, Terry M, Bussey C, Hoeldtke NJ. Perinatal hospice. Comprehensive care for the family of the fetus with a lethal condition. J Reprod Med 2003;48:343–348. Śmigiel R, Patkowski D, Pyrek D, Zielińska M, Gołębiowski W, Czyżewska M, et al. Trudne decyzje dotyczące leczenia noworodków z zarośnięciem przełyku oraz trisomią chromosomu 18 – rozważania genetyka, chirurga, neonatologa, pediatry i anestezjologa. Med Wieku Rozwoj 2011;15(1):7–15. D'Almeida M, Hume RF, Lathrop A, Njoku A, Calhoun BC. Perinatal Hospice: Family-Centered Care of the Fetus with a Lethal Condition. Journal of American physicians and surgeons 2006;11:52–55. Breeze AC, Lees CC, Kumar A, Missfelder-Lobos HH, Murdoch EM. Palliative care for prenatally diagnosed lethal fetal abnormality. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2007;92: F56–F58. Korzeniewska-Eksterowicz A, Respondek-Liberska M, Przysło Ł, Fendler W, Młynarski W, Gulczyńska E. Perinatal Palliative Care: Barriers and Attitudes of Neonatologists and Nurses in Poland. The Scientific World Journal 2013. Article ID 168060. Ramer-Chrastek J, Thygeson MV. A perinatal hospice for an unborn child with a life-limiting condition. Int J Palliat Nurs 2005;11:274–276. Burns JP, Rushton CH. End of life care in the pediatric intensive care unit: research review and recommendations. Crit Care Clin 2004;20:467–485. Wilkinson D, Fitzsimons JJ, Dargaville PA, Campbell NT, Loughnan PM, McDonald PN, et al. Death in the neonatal intensive care unit: changing patterns of end of life care over two decades. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2006;91: F268–F271. April C, Parker M. End of life decision – making in neonatal care. J Med Ethics 2007;33:126–127.
Dostępne online www.sciencedirect.com
ScienceDirect journal homepage: www.elsevier.com/locate/pepo
Artykuł redakcyjny/Leading article Praca poglądowa/Review
Propozycje postępowania z noworodkiem w przypadku rozpoznania wady letalnej w okresie prenatalnym Proposals for managements of newborn with prenatal diagnosis of lethal defect Krzysztof Szmyd 1,2,*, Robert Śmigiel 3, Barbara Królak-Olejnik 4 1
Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny, Wrocław, Polska Wrocławskie Hospicjum dla Dzieci, Wrocław, Polska 3 Zakład Pediatrii Społecznej, Uniwersytet Medyczny, Wrocław, Polska 4 Katedra i Klinika Neonatologii, Uniwersytet Medyczny, Wrocław, Polska 2
informacje o artykule
abstract
Historia artykułu:
Congenital defects are some of the most common reasons of neonatal morbidity and in
Otrzymano: 14.07.2014
some cases those may have lethal prognosis. Progress in the diagnostics of congenital
Zaakceptowano: 14.08.2014
defects enables most cases to be diagnosed prenatally. Because of that reason, the num-
Dostępne online: 27.08.2014
ber of newborn with lethal defect diagnosed prenatally increases. Diagnosis of lethal defect in child leaves parents and physicians in dire straights. The proposal of recom-
Słowa kluczowe: wady rozwojowe wady letalne uporczywa terapia
mendation in the management of neonates with lethal defect diagnosed prenatally is presented in this article. Moreover, the concerns regarding futile medical therapy should be raised in this group of patients. © 2014 Polish Pediatric Society. Published by Elsevier Urban & Partner Sp. z o.o. All rights reserved.
Keywords: Congenital abnormalities Lethal defects Medical futility
Wstęp Definicja wrodzonej wady rozwojowej jest bardzo szeroka i obejmuje każdą nieprawidłowość anatomiczną obecną przy
urodzeniu. Wady wrodzone stwierdza się u około 2–3% żywo urodzonych noworodków, wśród martwo urodzonych do 10%, natomiast ponad 50% płodów z ciężkimi wadami rozwojowymi ulega obumarciu i poronieniu we wczesnym okresie trwania ciąży [1, 2]. Etiologia wrodzonych wad
* Adres do korespondencji: Wrocławskie Hospicjum dla Dzieci, ul. Jedności Narodowej 47/47a/49a, 50-260 Wrocław, Polska. Tel.: +48 506377610; tel./fax: +48 71 3675109. Adres email: [email protected] (K. Szmyd). http://dx.doi.org/10.1016/j.pepo.2014.08.004 0031-3939/© 2014 Polish Pediatric Society. Published by Elsevier Urban & Partner Sp. z o.o. All rights reserved.
390
pediatria polska 89 (2014) 389–394
rozwojowych jest różnorodna. Warunkują je czynniki genetyczne i środowiskowe pochodzenia endogennego oraz egzogennego. W praktyce klinicznej wyróżnia się wady rozwojowe duże i małe. Duże wady rozwojowe powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka i z reguły wymagają interwencji medycznej (np. wada dysraficzna, wodogłowie, wada serca, rozszczep wargi i podniebienia, przepuklina przeponowa czy pępowinowa, zarośnięcie przełyku, dwunastnicy, jelita czy odbytu). Czasem duże wady rozwojowe mają charakter letalny (WL). Stanowią najważniejszą przyczynę śmiertelności u noworodków i niemowląt, są także powodem znacznej części hospitalizacji dzieci i przyczyną ich niepełnosprawności [2, 3]. Obecnie dzięki rozwojowi badań prenatalnych, w tym przede wszystkim ultrasonografii oraz badań genetycznych, zarówno chromosomowych, jak i molekularnych oraz postępowi w położnictwie i perinatologii większość nieprawidłowości wykrywana jest jeszcze przed narodzeniem dziecka. Równoczesny rozwój medycyny paliatywnej sprawił, że zmieniają się poglądy na temat właściwych zasad postępowania u noworodków z wadą letalną. Każdy lekarz pracujący w dziedzinie perinatologii czy neonatologii może być postawiony przed trudnymi decyzjami, które czasem należy podjąć w trybie pilnym, a wiążącymi się z dylematami moralnymi i etycznymi. Nie ma jasnych i niebudzących żadnych kontrowersji standardów postępowania w takich przypadkach. Doniesienia w piśmiennictwie są dość skąpe i nie dają odpowiedzi na wszystkie wątpliwości. Postępowanie i opieka nad dzieckiem z rozpoznaną wadą letalną wymagają współpracy interdyscyplinarnej i są niezwykle istotne nie tylko dla lekarzy, ale również położnych, pielęgniarek i rodziców. Celem artykułu jest przybliżenie problematyki letalnych wad rozwojowych u płodów i noworodków oraz próba określenia postępowania z noworodkiem po urodzeniu w przypadku rozpoznania takiej wady w okresie prenatalnym.
Definicja wady letalnej Definicja WL obejmuje ciężkie zaburzenia rozwojowe, w przypadku których rokowanie dotyczące przeżycia jest niepewne lub złe. WL prowadzą do zgonu wewnątrzmacicznego płodu (poronienia/przedwczesnego urodzenia martwego dziecka) lub śmierci dziecka bezpośrednio po urodzeniu lub we wczesnym okresie niemowlęcym bez względu na zastosowane leczenie. W przypadku wad letalnych nie ma możliwości skutecznej pomocy dziecku, mimo postępu medycyny czy zastosowania w leczeniu najnowocześniejszej aparatury lub leków – według aktualnego stanu wiedzy brak jest możliwości terapii przyczynowej i objawowej. Przykładami klinicznymi wad letalnych są: [3–5] triploidia, trisomia chromosomów pary 18 (zespół Edwardsa) czy 13 (zespół Pataua), inne rzadkie aberracje chromosomowe (np. monosomie chromosomów autosomalnych), letalne choroby monogenowe:
* dysplazje kostne (dysplazja tanatoforyczna, achondrogenezja, wrodzona łamliwość kości typ II, atelosteogenezja typ I i II), * niektóre genodermatozy (dermopatia restryktywna, letalna forma rybiej łuski typu płód arlekin), * niektóre formy zespołu Smitha, Lemliego i Opitza (SLOS) z holoprosencefalią, * niektóre choroby metaboliczne (niemowlęca postać choroby Krabbego, niektóre postacie wczesne hipofosfatazji, niektóre postacie zespołu Zellwegera o ciężkim noworodkowym przebiegu), wady CUN – holoprosencefalia, bezczaszkowie, przepukliny mózgowe, agenezja nerek, syringomelia z brakiem pęcherza moczowego, krytyczne wady serca z hipoplazją płuc, acardia, niektóre formy ektopii serca, niektóre formy zroślaków (np. zrośnięte klatką piersiową ze wspólnym sercem, zrośnięte czaszką ze wspólną tkanką mózgową), niektóre złożone zespoły wielu wad rozwojowych (np.: zespół Neu-Lavoxa, zespół Merbela i Grubera, otocefalia, zespół wielopłetwiastości letalnej; lethal multiple pterygium syndrome, kompleks kończyny–tyłów; limb-body wall syndrome, ciężka sekwencja pasm owodniowych; amnion rupture sequense).
Podejmowanie decyzji terapeutycznych po ustaleniu rozpoznania wady u płodu Rozpoznanie wady wrodzonej u płodu, szczególnie WL jest niesłychanie obciążające dla rodziców, którzy z jednej strony muszą zmierzyć się ze stratą zdrowego dziecka, na które czekali, z drugiej strony zobowiązani są do podejmowania decyzji dotyczących dalszego postępowania w ciąży. W sytuacji zdiagnozowania ciężkiego uszkodzenia płodu istnieje prawna możliwość aborcji (w Polsce zgodnie z obowiązującą Ustawą z dnia 7 stycznia 1993 r. o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży Dz. U. z 1993 r. Nr 17, poz. 78). Innymi rozwiązaniami w ww. sytuacjach podejmowanymi przez rodziców jest kontynuowanie ciąży lub w przypadku wad innych niż letalne ewentualne interwencje terapeutyczne u płodu. Decyzja rodziców o urodzeniu dziecka z wadą letalną nie musi oznaczać zgody na uporczywą terapię. Alternatywnym rozwiązaniem po urodzeniu dziecka z wadą niemożliwą do wyleczenia jest opieka paliatywna – zarówno w sytuacji rozpoznania wady letalnej u płodu, jak i u dziecka po urodzeniu, można mówić o prawie do jego godnej śmierci [6]. W proces decyzyjny dotyczący dalszego postępowania po ustaleniu diagnozy poważnej wady zaangażowanych jest wielu specjalistów, w tym lekarzy położników prowadzących ciążę i diagnostykę prenatalną, specjalistów genetyków klinicznych, kardiologów i chirurgów dziecięcych konsultujących wady u płodu, psychologów i/lub osób duchownych. Zadaniem tych osób jest ustalenie właściwego rozpoznania, udzielenie rzetelnej informacji na temat choroby płodu/ dziecka, w tym rokowania, i udzielenie wsparcia
pediatria polska 89 (2014) 389–394
w podejmowaniu decyzji. W działania włączeni są również lekarze neonatolodzy i medycyny paliatywnej, którzy są zaangażowani w opiekę nad dzieckiem już po jego urodzeniu. Nieoceniona jest w tym procesie rola personelu pielęgniarskiego. Natomiast wielokrotnie decyzję muszą podejmować poddani presji i zagubieni w natłoku informacji i opinii rodzice. Przy takiej dyskusji prowadzonej przez osoby będące specjalistami w różnych dziedzinach, jednak mające swoje prywatne opinie i światopogląd, oraz przy braku konkretnych rekomendacji w postępowaniu, naturalne są różnice zdań. Z drugiej strony rozpoznanie wady letalnej tylko w części przypadków poparte jest obiektywnymi nieprawidłowościami stwierdzanymi w badaniu genetycznym. Wielokrotnie lekarze mają do czynienia z wadą/wadami stwierdzanymi na podstawie obrazu USG, co pozwala niejednokrotnie na stawianie tylko przypuszczalnych diagnoz. Wobec powyższego celowe wydaje się tworzenie propozycji standardów, istotnych w procesie terapeutycznym u płodu/żywo urodzonego noworodka z wrodzoną wadą letalną.
Wytyczne w prawie europejskim Punktem wyjścia powyższych rozważań są stanowiska zawarte w Rekomendacji Rady Europy 1418 o ochronie praw człowieka i godności osób terminalnie chorych i umierających z 25.06.1999 r., zgodnie z którymi każdemu choremu należy zapewnić dostęp do leczenia paliatywnego o wysokim standardzie (bez względu na wiek) [7]. Stanowisko Rady Europy dotyczące organizacji opieki paliatywnej zostało przyjęte 12.11.2003 r. przez Komitet Ministrów, który stwierdza m.in., że specjaliści zaangażowani w opiekę nad płodem/dzieckiem z wadą/wadami letalnymi winni uznać ograniczenia medycyny i powstrzymywać się od uporczywej terapii w przypadku chorych zakwalifikowanych do opieki paliatywnej [8]. Zgodnie z definicją, uporczywa terapia to stosowanie procedur medycznych w celu podtrzymania funkcji życiowych nieuleczalnie chorego, które przedłużają jego umieranie, wiążąc się z nadmiernym cierpieniem lub naruszeniem godności pacjenta. Uporczywa terapia nie obejmuje podstawowych zabiegów pielęgnacyjnych, łagodzenia bólu, duszności i innych objawów oraz karmienia i nawadniania, o ile służą dobru pacjenta, nie wiążą się z nadmiernym cierpieniem lub naruszeniem godności pacjenta (Polska Grupa Robocza ds. Problemów Etycznych Końca Życia) [9].
391
o możliwych procedurach medycznych i ich skutkach dla matki i dziecka. Rodzice oczekują odpowiedzi na pytania związane z konsekwencjami ich decyzji, które będą musieli podejmować w czasie ciąży, po ewentualnym urodzeniu się dziecka i w trakcie jego dalszego życia, jeśli tylko stan zdrowia dziecka na nie pozwoli. Bez takiego przygotowania podejmowanie decyzji w trybie pilnym, po urodzeniu się dziecka staje się źródłem dodatkowego obciążenia, rzutującego na funkcjonowanie całej rodziny, a w dalszej kolejności przeżywanie procesu żałoby. Innym aspektem związanym z medyczną częścią działalności hospicjum perinatalnego jest tworzenie sieci osób i ośrodków medycznych, w których rodzice dziecka z WL mogą otrzymać odpowiednią pomoc. Hospicjum perinatalne jest miejscem przygotowania do opieki hospicyjnej w warunkach domowych nad nieuleczalnie chorym dzieckiem po urodzeniu.
Zaangażowanie rodziców w proces decyzyjny Rodzice oczekujący na urodzenie się dziecka z wadą letalną pełnią bardzo ważną rolę w dyskusji dotyczącej określenia dalszego postępowania w przypadku rozpoznania u płodu/ noworodka wady letalnej. Rodzice mają prawo do wyrażania własnego zdania i poglądów w tych trudnych dla nich sytuacjach. Można stwierdzić, że stanowią oni głos swojego dziecka. Jednak podkreślenia wymaga konieczność bardzo rzetelnego, szczegółowego poinformowania o sytuacji klinicznej płodu/dziecka po urodzeniu, przez specjalistów uczestniczących w procesie diagnostyczno-terapeutycznym. Przebieg tej współpracy zależy od wielu czynników i jest zróżnicowany u poszczególnych rodziców, jednak pierwsza rozmowa powinna przede wszystkim dać rodzicom wsparcie. Przekazywanie negatywnych informacji dotyczących diagnozy w sposób niewłaściwy, urażający, niekompetentny może wpłynąć na podjęcie przez rodziców niechcianej decyzji oraz na ich stosunek do płodu/dziecka, może też zranić ich psychikę. Trudności powstałe na tym etapie mogą wpłynąć trwale na całe dalsze życie rodziny, a biorąc pod uwagę fakt, że mówimy o osobach młodych, mających przed sobą do przeżycia jeszcze wiele lat, jest to problem niebanalny.
Procedury okołoporodowe (propozycje postępowania z noworodkami z rozpoznaną i potwierdzoną po urodzeniu WL)
Hospicjum perinatalne Powstające na świecie, a obecnie także w Polsce hospicja perinatalne zajmują się wszechstronną pomocą dla rodzin spodziewających się dziecka z WL [10]. Działalność ich obejmuje wsparcie kobiety ciężarnej i jej rodziny, rodziców noworodków z prenatalnie rozpoznaną wadą letalną oraz opiekę nad noworodkami nastawioną na zapewnienie komfortu życia i ochronę przed uporczywą terapią. W zespole tworzącym hospicjum perinatalne znajdują się lekarze, pielęgniarki, psycholodzy i osoby duchowne [2]. Aktywność medyczna w ramach hospicjum perinatalnego skupia się wszystkim na szczegółowym informowaniu przede
Rodzina oczekująca na urodzenie dziecka z WL wymaga szczególnej troski w okresie okołoporodowym. Celowa wydaje się indywidualizacja wszystkich procedur z uwzględnieniem zarówno potrzeb danej jednostki medycznej, szpitala, jak również oczekiwań rodziny [11]. Indywidualna sala dla każdej rodzącej zapewnia poczucie intymności dla matki i ojca dziecka w okresie bezpośrednio przed i po porodzie. Chroni to zarówno rodzinę chorego dziecka przed natłokiem pytań i informacji od mam zdrowych dzieci, ale także działa w drugą stronę – zmniejszając poziom stresu u pozostałych kobiet na oddziale. Rodzicom dziecka z WL można stworzyć możliwość słuchania tętna płodu, jeśli byłoby to ich
392
pediatria polska 89 (2014) 389–394
życzeniem, ale można także z tego zrezygnować, szczególnie gdy pojawiają się zaburzenia akcji serca [12]. Sposób prowadzenia porodu winien być uzależniony od wytycznych położniczych ze zwróceniem uwagi w pierwszym rzędzie na zdrowie i życie matki [12]. Po urodzeniu konieczne jest standardowe badanie neonatologiczne dziecka z równoczesnym potwierdzeniem klinicznym diagnozy postawionej prenatalnie, jeżeli jest to niezbędne. Po porodzie wskazane jest zapewnienie, bez ograniczeń czasowych, pobytu rodziców i dziecka w warunkach intymności, w okresie życia dziecka, ale także po jego ewentualnym zgonie. Wskazane jest zachęcanie rodziców do wspólnego ubrania, umycia dziecka, jeśli wyrażają chęć włączenia się w te działania. Przydatne jest także pokazanie, jak trzymać dziecko – szczególnie gdy mamy do czynienia z pierwszym dzieckiem w rodzinie, a rodzice mogą czuć się niepewni, np. w sytuacji widocznych zniekształceń ciała. Ubranko należy założyć w taki sposób, aby nie eksponować nieprawidłowości anatomicznych. Przekazywanie dziecka na oddział intensywnej terapii noworodka (OITN), a w szczególności intubacja noworodka oraz terapia z użyciem respiratora, wydają się w tej sytuacji klinicznej formami terapii uporczywej [13]. Uporczywej terapii nie stanowią natomiast podstawowe zabiegi pielęgnacyjne, łagodzenie bólu, duszności i innych objawów będących źródłem dyskomfortu dla dziecka, a także żywienie i nawadnianie. Dziecko powinno mieć zatem zapewniony komfort cieplny i pokarm, jeśli wykazuje chęć jedzenia. Szczególne istotne jest przygotowanie rodziców w czasie ciąży do proponowanych działań medycznych po porodzie tak, aby uniknąć sytuacji, w której rodzina dziecka domaga się wykorzystania wszelkich możliwych metod leczniczych przedłużających życie. Taka rozmowa w atmosferze stresu okołoporodowego będzie bardzo ciężkim przeżyciem zarówno dla rodzica, jak również dla personelu medycznego. Dlatego warto ją przeprowadzić przed porodem i zaznaczyć ten fakt w dokumentacji medycznej. Kolejnym aspektem wsparcia dla rodziny jest pamiętanie i dbanie o pamiątki po dziecku (zdjęcia, ubranka, odciski stóp, pukiel włosów, metryczki itp.). D'Almeida i wsp. opisują niezwykle ciekawy model, w którym w pomoc dla rodzin dziecka z WL angażowani są studenci medycyny, co biorąc pod uwagę liczne zarzuty wobec współczesnej medycyny o jej odhumanizowanie, wydaje się ciekawym sposobem nauczania jej ,,ludzkiego oblicza’’ [12]. Dla osób wierzących istotne będzie także w pierwszych (czasem jedynych) godzinach życia dziecka umożliwienie odpowiedzi na potrzeby duchowe poprzez dostęp do kapelana szpitalnego/ innego kapłana/innej osoby duchownej, ewentualny chrzest. Jeśli istnieją możliwości w danej jednostce medycznej wsparcia socjalnego dla rodziny tracącej dziecko, należy także je zaproponować (Tab. I). Dalsze postępowanie zależne jest od stanu dziecka. Jeśli jest ono zdolne do dalszego życia, to zgodnie z obowiązującymi standardami może zostać wypisane do domu, najlepiej w porozumieniu z lokalnym hospicjum dla dzieci, które ma możliwość zapewnienia opieki medycznej (lekarskiej i pielęgniarskiej), udostępnienia potrzebnego sprzętu medycznego (np. ssak, koncentrator, cewniki, materiały opatrunkowe) oraz innych form pomocy (np. wsparcie psychologiczne,
Tabela I – Propozycje postępowania około- i po porodowego w sytuacji rozpoznania prenatalnego WL u płodu/ noworodka Table I – Proposals of procedure with perinatal diagnosis and after childbirth in case of prenatal diagnosis of WL in the fetus/newborn Czas
Propozycje postępowania
Okres przedporodowy
Typowe/zgodne ze standardem procedury położnicze Konsultacje specjalistyczne – genetyk kliniczny, neonatolog, chirurg dziecięcy, kardiolog, kardiochirurg dziecięcy Przygotowanie rodzącej i rodziców do proponowanych działań medycznych po urodzeniu dziecka W miarę możliwości przygotowanie sposobu postępowania na piśmie z podpisami specjalistów i rodziców
Okres porodu
Indywidualna sala dla rodzącej Badanie neonatologiczne noworodka po urodzeniu W miarę potrzeb badania potwierdzające rozpoznanie WL
Okres pourodzeniowy
Badanie neonatologiczne Zapewnienie komfortu cieplnego, podanie pokarmu Leczenie bólu, duszności i innych objawów będących źródłem dyskomfortu dla dziecka Niepodejmowanie resuscytacji i intubacji noworodka, niepodejmowanie terapii z użyciem respiratora Współpraca rodziców w procesie pielęgnacyjnym dziecka Zadbanie o pamiątki po dziecku, chrzest dziecka lub inne obrzędy religijne zależne od wyznania rodziców Pomoc i wsparcie psychologiczne dla rodziców Pomoc socjalna Zorganizowanie domowej opieki hospicyjnej w sytuacji braku konieczności hospitalizacji i względnej stabilności klinicznej dziecka i oczekiwań rodziców
pomoc socjalna, pomoc w żałobie) [14]. Jeżeli nastąpi zgon dziecka, celowe jest wskazanie kontaktu do organizacji zapewniających pomoc w okresie żałoby (np. hospicja). Do rozważenia pozostaje kwestia, czy na danym oddziale tworzyć pisemny plan porodu i opieki poporodowej, z którym rodzice się zapoznają, akceptują lub przekazują swoje oczekiwania związane z opieką nad dzieckiem, ewentualnymi formami terapii (np. intubacja). Z doświadczeń własnych wynika celowość takiego postępowania. Jeśli zostałby on przygotowany dla danej rodziny, celowe jest, aby był on dostępny dla wszystkich profesjonalistów zaangażowanych w opiekę nad dzieckiem i jego rodziną, natomiast rodzice powinni uzyskać informację, że może on podlegać zmianom, jeśli zajdzie taka potrzeba bądź zmieni się ich pogląd na daną kwestię [12, 13]. Z doświadczeń własnych oraz danych z literatury wynika, że rodzice, którzy zdecydowali się na opisany powyżej model postępowania i urodzenia dziecka z WL,
pediatria polska 89 (2014) 389–394
przekazują pozytywne informacje zwrotne na temat słuszności własnych wyborów [13, 15].
Przekazywanie informacji rodzicom o rokowaniu u noworodków z wadą letalną Wyjątkowo ważne i trudne jest rzetelne przekazanie informacji rodzicom na temat choroby płodu, jej przebiegu, możliwych sposobów postępowania, rokowań na przyszłość oraz możliwości powtórzenia wady w kolejnej ciąży, szczególnie w aspekcie prenatalnego rozpoznania zaburzeń rozwojowych. Sposób przekazywania informacji wymaga nie tylko rzetelnej i aktualnej wiedzy medycznej i psychologicznej, ale także kultury osobistej i empatii. Osoba informująca rodziców o podejrzeniu czy rozpoznaniu u ich płodu zespołu genetycznego czy innych wad rozwojowych musi mieć odpowiednią wiedzę na temat choroby, powinna znać jej naturalny przebieg i mieć, w miarę możliwości, doświadczenie z innymi pacjentami z podobnymi problemami zdrowotnymi. Badania wykazują, że rodzice zasadniczo rozróżniają dwie kwestie: zawartość informacji medycznej przekazywanej przez specjalistę, która jest trudna do przyjęcia, ale i obiektywnie trudna do zrozumienia, oraz sposób, w jaki ta informacja jest przekazywania [13, 16–18]. Niejednokrotnie przeżycia rodziców dotyczące sposobu przekazania im informacji o wrodzonych problemach zdrowotnych, o zespole genetycznym dotyczących płodu/dziecka są bardzo bolesne. W takich przypadkach niewłaściwe informowanie może negatywnie wpłynąć na ich decyzję. Ponadto przekazanie rodzicom tych informacji w sposób niewłaściwy wywołuje w nich ogromny lęk, potęgowany brakiem wiedzy o wadach, o przebiegu choroby, o możliwych trudnościach w rozwoju dziecka po urodzeniu – również brakiem wiedzy, co oznacza dana wada dla ich najbliższych. Pokrótce zostaną przedstawione pewne, wynikające z doświadczenia uwagi dotyczące sposobu przekazywania niekorzystnych informacji rodzicom o nieprawidłowościach rozwojowych u ich dziecka w okresie prenatalnym i postnatalnym. Istotne jest miejsce prowadzenia rozmowy. Należy wybrać miejsce spokojne, w którym nikt nam nie przerwie bez istotnej przyczyny, w którym zapewnimy rodzicom szacunek dla ich prywatności. Nie należy udzielać trudnych informacji przy innych pacjentach czy rodzicach. Należy informować możliwie najszybciej, od momentu podejrzenia występowania ciężkiej wady rozwojowej czy też o konkretnym rozpoznaniu zespołu/choroby. Przekazanie rodzicom dziecka takich informacji wymaga spokoju i czasu, rozmowa nie może być przeprowadzona w biegu, należy poświęcić rodzicom tyle czasu, żeby można było odpowiedzieć na nurtujące ich pytania. Czasem trzeba rozłożyć przekazanie informacji na kilka spotkań. Najlepiej, jeżeli przy udzielaniu informacji są obecni oboje rodzice. Przy pierwszej rozmowie, w której przekazywane są niepomyślne informacje, należy starać się używać prostych i zrozumiałych określeń i zwrotów. Nie należy straszyć rodziców (potęgować ich lęku) od początku rozmowy, podczas której przekazujemy informa-
393
cję. Przekazywanie informacji z zaakcentowaniem tego, co jest niedobre, co jest negatywną stroną sytuacji i rozpoznania, powoduje potęgowanie lęku rodziców, co zaburza proces decyzyjny. Wiadomość o rozpoznaniu ciężkiej wady rozwojowej zazwyczaj jest olbrzymim szokiem, z pierwszej rozmowy rodzice przeważnie pamiętają tylko złe informacje. Z drugiej strony należy mówić prawdę. Nie należy mówić, że wszystko jest dobrze, jeżeli istnieją nieprawidłowości i zaburzenia. Nawet, jeżeli mamy wątpliwości dotyczące słuszności podejrzenia, należy zwracać rodzicom uwagę, że rozwój dziecka powinien być obserwowany i dziecko wymaga konsultacji specjalistycznych. Rodzicom należy przekazać szczegółowe informacje, jak postępować z dzieckiem po urodzeniu, jakich oczekiwać sytuacji. Bardzo ważne są merytoryczne zalecenia dotyczące porad specjalistycznych. Niezmiernie istotne są także praktyczne informacje: adresy, telefony poradni specjalistycznych – należy rodzicom ułatwić poruszanie się w gąszczu systemu służby zdrowia. Należy także podawać rodzicom informacje (telefony kontaktowe, e-mail, adresy stron internetowych, adresy miejsc spotkań) o stowarzyszeniach rodziców dzieci z podobnymi problemami zdrowotnymi, o odpowiedniej literaturze, o możliwości kontaktu z innymi rodzicami (jeżeli jest na to zgoda). Należy wręcz zachęcać do takich spotkań. Z doświadczenia wiadomo, że spotkania między rodzicami mają dla nich nieocenioną wartość, zarówno psychologiczną, jak i merytoryczną (wiedza na temat danej choroby). Przyjęcie trudnych informacji o problemach zdrowotnych dziecka, które niejednokrotnie są nieodwracalne, prowokują u rodziców wielkie emocje, do których mają prawo. Czasem rodzice zadają trudne pytania, podważają i odrzucają rozpoznanie, mają nadzieję na jego zmianę. Rodzice mają prawo nie radzić sobie ze stresem i lękiem. Istnieje zawsze potrzeba spotkania się rodziców z psychologiem.
Wkład autorów/Authors' contributions Według kolejności.
Konflikt interesu/Conflict of interest Nie występuje.
Finansowanie/Financial support Nie występuje.
Etyka/Ethics Treści przedstawione w artykule są zgodne z zasadami Deklaracji Helsińskiej, dyrektywami EU oraz ujednoliconymi wymaganiami dla czasopism biomedycznych.
394
pediatria polska 89 (2014) 389–394
pi smiennictwo/references [10] [1] Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A. Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005–2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych; 2010. [2] Howard ED. Family-centered care in the context of fetal abnormality. J Perinat Neonatal Nurs 2006;20:237–242. [3] Leuthner SR. Palliative care of the infant with lethal anomalies. Pediatr Clin North Am 2004;51:747–759. [4] Jones KL, Jones MC, Del Campo Cesanelles M. Smith's recognizable Patterns of Human Malformation, 7 edycja, Philadelphia: W.B. Saunders; 2013: 1–998. [5] Hennekam RCM, Krantz ID, Allanson JE. Gorlin's syndromes of head and neck, 5th ed, New York: Oxford University Press; 2010. [6] Szymkiewicz-Dangel J. Perinatalna opieka paliatywna – czy możliwa jest współpraca położników i neonatologów z hospicjami domowymi dla dzieci? Opieka Paliatywna nad Dziećmi 2007;15:25–28. [7] Recommendation 1418 (1999). Protection of the human rights and dignity of the terminally ill and the dying. Text adopted by the Assembly on 25 June 1999 (24th Sitting). Available from: http://assembly.coe.int/main.asp?link=/ Documents/AdoptedText/ta99/EREC1418.htm. [8] Łuczak J (red. polskiej wersji dokumentu). Wytyczne (Rekomendacje) Rec (2003) 24 Komitetu Ministrów dla państw członkowskich dotyczące organizacji opieki paliatywnej przyjęte przez Komitet Ministrów 12 listopada 2003 na 860 Konferencji Zastępców Ministrów. Available from: http://www.eapcnet.eu/LinkClick.aspx? fileticket=Wvv2EtGXRzY%3D&tabid=1709. [9] Dangel T, Grenda R, Kaczkowski J, Pawlikowski J, Rawicz M, Sawicka E, et al. Zaniechanie i wycofanie się z uporczywego leczenia podtrzymującego życie u dzieci.
[11]
[12]
[13]
[14]
[15]
[16]
[17]
[18]
Polish: Wytyczne dla lekarzy, Polskie Towarzystwo Pediatryczne; 2011. Calhoun BC, Napolitano P, Terry M, Bussey C, Hoeldtke NJ. Perinatal hospice. Comprehensive care for the family of the fetus with a lethal condition. J Reprod Med 2003;48:343–348. Śmigiel R, Patkowski D, Pyrek D, Zielińska M, Gołębiowski W, Czyżewska M, et al. Trudne decyzje dotyczące leczenia noworodków z zarośnięciem przełyku oraz trisomią chromosomu 18 – rozważania genetyka, chirurga, neonatologa, pediatry i anestezjologa. Med Wieku Rozwoj 2011;15(1):7–15. D'Almeida M, Hume RF, Lathrop A, Njoku A, Calhoun BC. Perinatal Hospice: Family-Centered Care of the Fetus with a Lethal Condition. Journal of American physicians and surgeons 2006;11:52–55. Breeze AC, Lees CC, Kumar A, Missfelder-Lobos HH, Murdoch EM. Palliative care for prenatally diagnosed lethal fetal abnormality. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2007;92: F56–F58. Korzeniewska-Eksterowicz A, Respondek-Liberska M, Przysło Ł, Fendler W, Młynarski W, Gulczyńska E. Perinatal Palliative Care: Barriers and Attitudes of Neonatologists and Nurses in Poland. The Scientific World Journal 2013. Article ID 168060. Ramer-Chrastek J, Thygeson MV. A perinatal hospice for an unborn child with a life-limiting condition. Int J Palliat Nurs 2005;11:274–276. Burns JP, Rushton CH. End of life care in the pediatric intensive care unit: research review and recommendations. Crit Care Clin 2004;20:467–485. Wilkinson D, Fitzsimons JJ, Dargaville PA, Campbell NT, Loughnan PM, McDonald PN, et al. Death in the neonatal intensive care unit: changing patterns of end of life care over two decades. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2006;91: F268–F271. April C, Parker M. End of life decision – making in neonatal care. J Med Ethics 2007;33:126–127.