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Protocolo diagnóstico de la debilidad muscular de predominio proximal
PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL
Protocolo diagnóstico de la debilidad muscular de predominio proximal N. Giraldo Restrepo y J.P. Cabello de la Rosa Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real. Ciudad Real. España.
Palabras Clave:
Resumen
- Debilidad muscular
La debilidad muscular es un hallazgo común en múltiples patologías. Un adecuado enfoque clínico inicial, con una detallada historia clínica y un examen físico es necesario para localizar el origen de la misma y poder dirigir las pruebas diagnósticas complementarias, así como las distintas opciones terapéuticas.
- Miopatía - Neuropatía
Keywords:
Abstract
- Muscle weakness
Diagnostic protocol for predominantly proximal muscle weakness
- Myopathy - Meuropathy
Muscle weakness is a common finding in many diseases. A suitable initial clinical approach with a detailed history and physical examination is needed to locate the source of it and able to handle the additional diagnostic tests, as well as the various therapeutic options.
Introducción La debilidad muscular proximal es un hallazgo común en múltiples patologías. Puede estar presente en patologías que afectan el sistema nervioso central y periférico, así como en patologías de la unión neuromuscular y del propio músculo. Para un correcto diagnóstico debemos intentar diferenciar la debilidad muscular verdadera de otras quejas referidas como debilidad subjetiva provocada por patología no neurológica o muscular (astenia, impotencia funcional por dolor o disfunción articular, enfermedad cardiopulmonar, anemia, caquexia o enfermedades reumatológicas, entre otras)1. En este protocolo examinaremos el abordaje diagnóstico general del paciente con debilidad muscular de predominio proximal.
Historia clínica Es sin duda una herramienta fundamental para una correcta evaluación inicial ante un paciente aquejado de debilidad. Siempre tenemos que tener en cuenta los siguientes cuestionamientos. 4532
Medicine. 2015;11(75):4532-5
¿En qué circunstancias se nota la debilidad? Los pacientes con debilidad proximal suelen notarla al subir escaleras, peinarse o tras el ejercicio. Este síntoma es más característico de las enfermedades musculares en general (tabla 1). Las enfermedades de la unión neuromuscular y de motoneurona suelen producir debilidad tanto proximal como distal además de debilidad en la musculatura facial. En enfermedades no neurológicas como las de origen reumatológico suelen acompañarse de dolor articular y la debilidad es debida a la presencia de impotencia funcional por el dolor. Otras patologías como el síndrome de fatiga crónica y las enfermedades cardiorrespiratorias, entre otras, suelen confundir la debilidad con la fatigabilidad. El balance muscular no se encuentra alterado.
¿La debilidad muscular se acompaña de dolor? En general, el dolor muscular asociado a debilidad objetiva es característico de patologías musculares de tipo inflamatorio como es el caso de la polimiositis/dermatomiositis y en
PROTOCOLO DIAGNÓSTICO DE LA DEBILIDAD MUSCULAR DE PREDOMINIO PROXIMAL TABLA 1
Miopatías que cursan con debilidad proximal Distrofias musculares
Cifoescoliosis o lordosis lumbar Signo de debilidad muscular espinal vista en distrofias musculares como la enfermedad de Duchenne y Becker4-5.
Enfermedad de Duchenne Distrofia facioescapulohumeral Distrofia en cinturas
Palpación del músculo
Enfermedades metabólicas Glucogenosis (por ejemplo, enfermedad de Pompe) Miopatías endocrinas Miopatía tiroidea Miopatía esteroidea Miopatías inflamatorias Polimiositis, dermatomiositis y miopatía por cuerpos de inclusión Miopatías tóxicas Inmunosupresores, tratamientos de quimioterapia, antiretrovirales, antipsicóticos, o drogas de abuso suelen ser causa secundaria de neuropatía y miopatías Miopatías infecciosas
algunas miopatías de causa tóxica y metabólicas1. Las neuropatías motoras y las enfermedades de motoneurona no suelen asociar dolor, al igual que las enfermedades de la unión neuromuscular. En las enfermedades de tipo reumatológico, como la polimialgia reumática, el dolor muscular predomina sobre la debilidad.
¿Cuáles son sus antecedentes personales y familiares? Como regla general, los cuadros de debilidad muscular, como las miopatías y las neuropatías de inicio en la infancia, suelen ser de origen genético o metabólico, mientras que las de inicio en la vida adulta suelen ser secundarias o degenerativas. Como regla, en general las miopatías suelen producir debilidad proximal como primer síntoma, mientras que las neuropatías producen debilidad de predominio distal. La exposición a fármacos o tóxicos como hipolipidemiantes, inmunosupresores, tratamientos de quimioterapia, antirretrovirales, antipsicóticos o drogas de abuso salen ser causas secundarias de neuropatía y miopatías2.
Exploración física Permite comprobar la existencia de debilidad muscular, objetivar el grado de afectación y la distribución de la misma3.
Inspección Tamaño de la masa muscular Atrofia muscular. Generalmente es característica de las neuropatías y de la enfermedad de motoneurona. Se puede observar también en la patología muscular de larga evolución3. No es característica de la enfermedad no neurológica. Aumento del tamaño muscular. Fundamentalmente está presente en las distrofias musculares3.
La hipersensibilidad muscular generalmente dolorosa suele estar presente en miopatías de etiología infecciosa, metabólica hereditaria, medicamentosa y en miopatías inflamatorias3. También suele estar presente en enfermedades de tipo reumatológico como la fibromialgía o la polimialgia reumática, pero a diferencia de las miopatías no suele haber alteración del balance muscular ni elevación de la creatinfosfoquinasa. La presencia de puntos gatillo es característica de la fibromialgia.
Distribución de la debilidad Si es focal o asimétrica sugiere distrofia muscular focal como la distrofia facioescapulohumeral (FSH) o plexopatías. La debilidad simétrica proximal o en cinturas sugiere miopatías inflamatorias y distrofias musculares. La debilidad generalizada es más característica de enfermedades de la unión muscular y de motoneurona o en fases crónicas de cualquier enfermedad neuromuscular6.
Otros signos asociados a la debilidad muscular proximal Son: 1. Afectación de la piel con la típica erupción cutánea liliácea en mejillas y parpados, e induración de la piel con eritema en nudillos, codos y rodillas denominado signo de Grotton es característico de la dermatomiositis3. 2. El trastorno sensitivo (parestesias, hipoestesia o alteración de la propiocepción) suele estar presente en las neuropatías. 3. La presencia de dolor y deformidad en las alteraciones de tipo reumatológico. 4. La presencia de mioedema (formación de rodete en los músculos percutidos) se presenta en la miopatía secundaria a hipotiroidismo3.
Pruebas complementarias Las pruebas complementarias se realizan según la sospecha diagnóstica guiada por la historia clínica y la exploración física.
Laboratorio Enzimas musculares Primordiales en la valoración inicial, seguimiento y respuesta al tratamiento de pacientes con sospecha de afectación Medicine. 2015;11(75):4532-5
4533
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (VI)
Debilidad muscular confirmada por exploración física No
Descartar enfermedad sistémica, reumatológica, cardiopulmonar, etc.
Sí
Historia familiar con CPK y EMG +
Debilidad proximal y/o generalizada
Distrofia muscular
Dolor muscular, debilidad en cinturas con CPK, EMG +
Rash cutáneo, y/o alteraciones del tejido conectivo Anti-Ro/Anti-SSA, Anti-Sm y Anti-RNA anti-Jo-I positivos
IgE elevada, consumo de tóxicos/fármacos o alteraciones hormonales
Fatigabilidad con clínica oscilante
Anticuerpos antiarreceptor de acetilcolina estimulación repetitiva +
Miastenia gravis Polimiositis Dermatomiositis
Debilidad generalizada, atrofia muscular
Piramidalismo Estimulación transcraneal
Enfermedad de motoneurona (ELA)
Miopatía endocrina, tóxica o infecciosa
PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL
Fig. 1.
Algoritmo de aproximación diagnóstica en paciente con debilidad muscular proximal.
CPK: creatinfosfoquinasa; EMG: electromiograma.
muscular. La determinación de creatinquinasa (CK) aumenta sus concentraciones ante la presencia de inflamación y lesión muscular. La aldolasa y la lactato deshidrogenasa (LDH), junto con la alteración de las transaminasas (ALT/GPT y AST/GOT) se elevan con la destrucción muscular, pero son menos sensibles y específicas1. Las enzimas musculares se utilizan principalmente para la valoración de pacientes con sospecha de miopatía, observándose una marcada elevación en las miopatías de índole inflamatoria y en las distrofias musculares, mientras que niveles bajos pueden estar presentes en neuropatías o enfermedad de motoneurona por la atrofia muscular asociada en este tipo de patologías. La presencia de velocidad de sedimentación globular elevada en personas mayores y sin alteración de las enzimas musculares es característica de la polimialgia reumática. Autoinmunidad ANA, Anti-Ro/Anti-SSA, Anti-Sm y Anti-RNA, antígenos miositis específicos (anti-Jo-1) en sospecha de miopatía inflamatoria o asociación a enfermedad de tejido conectivo. Anticuerpos (Ac) antirreceptor de acetilcolina en la miastenia gravis7. 4534
Medicine. 2015;11(75):4532-5
Estudio neurofisiológico Electromiografía Permite determinar el grado de la afectación muscular, así como la cronología de la misma, pudiendo diferenciar entre una fase aguda o crónica. Velocidades de conducción motora o sensitiva Permite determinar si existe lesión de los nervios motores y sensitivos como causa de la debilidad6. Estimulación repetitiva Permite determinar alteraciones de la unión neuromuscular7. Estimulación magnética transcortical Permite determinar lesión a nivel de motoneurona.
Biopsia muscular y de nervio Indicada si la evaluación sugiere miopatía o neuropatía sin causa aparente1.
PROTOCOLO DIAGNÓSTICO DE LA DEBILIDAD MUSCULAR DE PREDOMINIO PROXIMAL
Prueba genética Permite confirmar y categorizar miopatías y neuropatías en pacientes con antecedentes familiares o de causa genética no hereditarias1. En la figura 1 se resume en forma de algoritmo el proceso diagnóstico en el paciente que consulta por debilidad muscular.
Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Bibliografía • Importante •• Muy importante ✔ Metaanálisis ✔ Artículo de revisión Ensayo clínico controlado ✔ ✔ Guía de práctica clínica ✔ Epidemiología 1. •• Miller LM. Approach to the patient with muscle weakness. ✔ UpToDate 2014. Disponible en: www.uptodate.com 2. • Gil MJ, Fernández MT, Montero P. Miopatías tóxicas, por fárma✔ cos y metabólicas. Manual del residente de neurología. Madrid: Grupo ENE Life Publicidad, S.A.; 2012. p. 475-81.
3. • Miller LM. Muscle examination in the evaluation of weakness. ✔ UpToDate 2014. Disponible en: www.uptodate.com 4. • Hipola R, De la Fuente R, López L. Degeneraciones espinales y ✔ espinocerebelosas. Manual del residente de neurología. Madrid: Grupo ENE Life Publicidad, S.A.; 2012. p. 303-13.
5. • López A, Costa E, Santamaría M, García T. Miopatías congéni✔ tas. Enfermedad de Duchenne y otras distrofias musculares. Parálisis episódica y miotonías no distróficas. Manual del residente de neurología. Madrid: Grupo ENE Life Publicidad, S.A.; 2012. p. 46573. 6. Alcantud A, Vivó N. Polineuropatías agudas, subagudas y crónicas. Manual del residente de neurología. Madrid: Grupo ENE Life Publicidad, S.A.; 2012. p. 483-9. 7. Murcia FJ, Llamas S, Ceballos RM. Miastenia gravis y síndromes miasteniformes. Manual del residente de neurología. Madrid: Grupo ENE Life Publicidad, S.A.; 2012. p. 483-9.
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Medicine. 2015;11(75):4532-5
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Protocolo diagnóstico de la debilidad muscular de predominio proximal N. Giraldo Restrepo y J.P. Cabello de la Rosa Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real. Ciudad Real. España.
Palabras Clave:
Resumen
- Debilidad muscular
La debilidad muscular es un hallazgo común en múltiples patologías. Un adecuado enfoque clínico inicial, con una detallada historia clínica y un examen físico es necesario para localizar el origen de la misma y poder dirigir las pruebas diagnósticas complementarias, así como las distintas opciones terapéuticas.
- Miopatía - Neuropatía
Keywords:
Abstract
- Muscle weakness
Diagnostic protocol for predominantly proximal muscle weakness
- Myopathy - Meuropathy
Muscle weakness is a common finding in many diseases. A suitable initial clinical approach with a detailed history and physical examination is needed to locate the source of it and able to handle the additional diagnostic tests, as well as the various therapeutic options.
Introducción La debilidad muscular proximal es un hallazgo común en múltiples patologías. Puede estar presente en patologías que afectan el sistema nervioso central y periférico, así como en patologías de la unión neuromuscular y del propio músculo. Para un correcto diagnóstico debemos intentar diferenciar la debilidad muscular verdadera de otras quejas referidas como debilidad subjetiva provocada por patología no neurológica o muscular (astenia, impotencia funcional por dolor o disfunción articular, enfermedad cardiopulmonar, anemia, caquexia o enfermedades reumatológicas, entre otras)1. En este protocolo examinaremos el abordaje diagnóstico general del paciente con debilidad muscular de predominio proximal.
Historia clínica Es sin duda una herramienta fundamental para una correcta evaluación inicial ante un paciente aquejado de debilidad. Siempre tenemos que tener en cuenta los siguientes cuestionamientos. 4532
Medicine. 2015;11(75):4532-5
¿En qué circunstancias se nota la debilidad? Los pacientes con debilidad proximal suelen notarla al subir escaleras, peinarse o tras el ejercicio. Este síntoma es más característico de las enfermedades musculares en general (tabla 1). Las enfermedades de la unión neuromuscular y de motoneurona suelen producir debilidad tanto proximal como distal además de debilidad en la musculatura facial. En enfermedades no neurológicas como las de origen reumatológico suelen acompañarse de dolor articular y la debilidad es debida a la presencia de impotencia funcional por el dolor. Otras patologías como el síndrome de fatiga crónica y las enfermedades cardiorrespiratorias, entre otras, suelen confundir la debilidad con la fatigabilidad. El balance muscular no se encuentra alterado.
¿La debilidad muscular se acompaña de dolor? En general, el dolor muscular asociado a debilidad objetiva es característico de patologías musculares de tipo inflamatorio como es el caso de la polimiositis/dermatomiositis y en
PROTOCOLO DIAGNÓSTICO DE LA DEBILIDAD MUSCULAR DE PREDOMINIO PROXIMAL TABLA 1
Miopatías que cursan con debilidad proximal Distrofias musculares
Cifoescoliosis o lordosis lumbar Signo de debilidad muscular espinal vista en distrofias musculares como la enfermedad de Duchenne y Becker4-5.
Enfermedad de Duchenne Distrofia facioescapulohumeral Distrofia en cinturas
Palpación del músculo
Enfermedades metabólicas Glucogenosis (por ejemplo, enfermedad de Pompe) Miopatías endocrinas Miopatía tiroidea Miopatía esteroidea Miopatías inflamatorias Polimiositis, dermatomiositis y miopatía por cuerpos de inclusión Miopatías tóxicas Inmunosupresores, tratamientos de quimioterapia, antiretrovirales, antipsicóticos, o drogas de abuso suelen ser causa secundaria de neuropatía y miopatías Miopatías infecciosas
algunas miopatías de causa tóxica y metabólicas1. Las neuropatías motoras y las enfermedades de motoneurona no suelen asociar dolor, al igual que las enfermedades de la unión neuromuscular. En las enfermedades de tipo reumatológico, como la polimialgia reumática, el dolor muscular predomina sobre la debilidad.
¿Cuáles son sus antecedentes personales y familiares? Como regla general, los cuadros de debilidad muscular, como las miopatías y las neuropatías de inicio en la infancia, suelen ser de origen genético o metabólico, mientras que las de inicio en la vida adulta suelen ser secundarias o degenerativas. Como regla, en general las miopatías suelen producir debilidad proximal como primer síntoma, mientras que las neuropatías producen debilidad de predominio distal. La exposición a fármacos o tóxicos como hipolipidemiantes, inmunosupresores, tratamientos de quimioterapia, antirretrovirales, antipsicóticos o drogas de abuso salen ser causas secundarias de neuropatía y miopatías2.
Exploración física Permite comprobar la existencia de debilidad muscular, objetivar el grado de afectación y la distribución de la misma3.
Inspección Tamaño de la masa muscular Atrofia muscular. Generalmente es característica de las neuropatías y de la enfermedad de motoneurona. Se puede observar también en la patología muscular de larga evolución3. No es característica de la enfermedad no neurológica. Aumento del tamaño muscular. Fundamentalmente está presente en las distrofias musculares3.
La hipersensibilidad muscular generalmente dolorosa suele estar presente en miopatías de etiología infecciosa, metabólica hereditaria, medicamentosa y en miopatías inflamatorias3. También suele estar presente en enfermedades de tipo reumatológico como la fibromialgía o la polimialgia reumática, pero a diferencia de las miopatías no suele haber alteración del balance muscular ni elevación de la creatinfosfoquinasa. La presencia de puntos gatillo es característica de la fibromialgia.
Distribución de la debilidad Si es focal o asimétrica sugiere distrofia muscular focal como la distrofia facioescapulohumeral (FSH) o plexopatías. La debilidad simétrica proximal o en cinturas sugiere miopatías inflamatorias y distrofias musculares. La debilidad generalizada es más característica de enfermedades de la unión muscular y de motoneurona o en fases crónicas de cualquier enfermedad neuromuscular6.
Otros signos asociados a la debilidad muscular proximal Son: 1. Afectación de la piel con la típica erupción cutánea liliácea en mejillas y parpados, e induración de la piel con eritema en nudillos, codos y rodillas denominado signo de Grotton es característico de la dermatomiositis3. 2. El trastorno sensitivo (parestesias, hipoestesia o alteración de la propiocepción) suele estar presente en las neuropatías. 3. La presencia de dolor y deformidad en las alteraciones de tipo reumatológico. 4. La presencia de mioedema (formación de rodete en los músculos percutidos) se presenta en la miopatía secundaria a hipotiroidismo3.
Pruebas complementarias Las pruebas complementarias se realizan según la sospecha diagnóstica guiada por la historia clínica y la exploración física.
Laboratorio Enzimas musculares Primordiales en la valoración inicial, seguimiento y respuesta al tratamiento de pacientes con sospecha de afectación Medicine. 2015;11(75):4532-5
4533
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (VI)
Debilidad muscular confirmada por exploración física No
Descartar enfermedad sistémica, reumatológica, cardiopulmonar, etc.
Sí
Historia familiar con CPK y EMG +
Debilidad proximal y/o generalizada
Distrofia muscular
Dolor muscular, debilidad en cinturas con CPK, EMG +
Rash cutáneo, y/o alteraciones del tejido conectivo Anti-Ro/Anti-SSA, Anti-Sm y Anti-RNA anti-Jo-I positivos
IgE elevada, consumo de tóxicos/fármacos o alteraciones hormonales
Fatigabilidad con clínica oscilante
Anticuerpos antiarreceptor de acetilcolina estimulación repetitiva +
Miastenia gravis Polimiositis Dermatomiositis
Debilidad generalizada, atrofia muscular
Piramidalismo Estimulación transcraneal
Enfermedad de motoneurona (ELA)
Miopatía endocrina, tóxica o infecciosa
PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL
Fig. 1.
Algoritmo de aproximación diagnóstica en paciente con debilidad muscular proximal.
CPK: creatinfosfoquinasa; EMG: electromiograma.
muscular. La determinación de creatinquinasa (CK) aumenta sus concentraciones ante la presencia de inflamación y lesión muscular. La aldolasa y la lactato deshidrogenasa (LDH), junto con la alteración de las transaminasas (ALT/GPT y AST/GOT) se elevan con la destrucción muscular, pero son menos sensibles y específicas1. Las enzimas musculares se utilizan principalmente para la valoración de pacientes con sospecha de miopatía, observándose una marcada elevación en las miopatías de índole inflamatoria y en las distrofias musculares, mientras que niveles bajos pueden estar presentes en neuropatías o enfermedad de motoneurona por la atrofia muscular asociada en este tipo de patologías. La presencia de velocidad de sedimentación globular elevada en personas mayores y sin alteración de las enzimas musculares es característica de la polimialgia reumática. Autoinmunidad ANA, Anti-Ro/Anti-SSA, Anti-Sm y Anti-RNA, antígenos miositis específicos (anti-Jo-1) en sospecha de miopatía inflamatoria o asociación a enfermedad de tejido conectivo. Anticuerpos (Ac) antirreceptor de acetilcolina en la miastenia gravis7. 4534
Medicine. 2015;11(75):4532-5
Estudio neurofisiológico Electromiografía Permite determinar el grado de la afectación muscular, así como la cronología de la misma, pudiendo diferenciar entre una fase aguda o crónica. Velocidades de conducción motora o sensitiva Permite determinar si existe lesión de los nervios motores y sensitivos como causa de la debilidad6. Estimulación repetitiva Permite determinar alteraciones de la unión neuromuscular7. Estimulación magnética transcortical Permite determinar lesión a nivel de motoneurona.
Biopsia muscular y de nervio Indicada si la evaluación sugiere miopatía o neuropatía sin causa aparente1.
PROTOCOLO DIAGNÓSTICO DE LA DEBILIDAD MUSCULAR DE PREDOMINIO PROXIMAL
Prueba genética Permite confirmar y categorizar miopatías y neuropatías en pacientes con antecedentes familiares o de causa genética no hereditarias1. En la figura 1 se resume en forma de algoritmo el proceso diagnóstico en el paciente que consulta por debilidad muscular.
Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Bibliografía • Importante •• Muy importante ✔ Metaanálisis ✔ Artículo de revisión Ensayo clínico controlado ✔ ✔ Guía de práctica clínica ✔ Epidemiología 1. •• Miller LM. Approach to the patient with muscle weakness. ✔ UpToDate 2014. Disponible en: www.uptodate.com 2. • Gil MJ, Fernández MT, Montero P. Miopatías tóxicas, por fárma✔ cos y metabólicas. Manual del residente de neurología. Madrid: Grupo ENE Life Publicidad, S.A.; 2012. p. 475-81.
3. • Miller LM. Muscle examination in the evaluation of weakness. ✔ UpToDate 2014. Disponible en: www.uptodate.com 4. • Hipola R, De la Fuente R, López L. Degeneraciones espinales y ✔ espinocerebelosas. Manual del residente de neurología. Madrid: Grupo ENE Life Publicidad, S.A.; 2012. p. 303-13.
5. • López A, Costa E, Santamaría M, García T. Miopatías congéni✔ tas. Enfermedad de Duchenne y otras distrofias musculares. Parálisis episódica y miotonías no distróficas. Manual del residente de neurología. Madrid: Grupo ENE Life Publicidad, S.A.; 2012. p. 46573. 6. Alcantud A, Vivó N. Polineuropatías agudas, subagudas y crónicas. Manual del residente de neurología. Madrid: Grupo ENE Life Publicidad, S.A.; 2012. p. 483-9. 7. Murcia FJ, Llamas S, Ceballos RM. Miastenia gravis y síndromes miasteniformes. Manual del residente de neurología. Madrid: Grupo ENE Life Publicidad, S.A.; 2012. p. 483-9.
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