- Email: [email protected]
Rozpoznawanie i różnicowanie padaczki u dzieci w wieku niemowlęcym
" 3 5 : , 6 3 & % " ,$ :+ / :
3P[QP[OBXBOJFJSÓȃOJDPXBOJFQBEBD[LJVE[JFDJ XXJFLVOJFNPXMǒDZN &QJMFQUJDTZOESPNFTJOUIFñSTUZFBSPGMJGF 3PNBO.JDIBPXJD[
$FMFNQSBDZKFTUPNÓXJFOJFPCKBXÓXLMJOJD[OZDIQBEBD[LJVE[JFDJXXJFLVOJFNPXMǒDZN8QSBDZPLSFǯMPOPLSZUFSJB QP[XBMBKLJDFUBLȃFOBSÓȃOJDPXBOJFQBEBD[LJVQBDKFOUÓXXSPLVȃZDJB1PELSFǯMPOPXBȃOPǯljQVCMJLBDKJPNBXJBKLJDZDI XZȃFKXZNJFOJPOFQSPCMFNZ BMCPXJFNXD[FTOFQP[OBOJFJDINPȃFNJFljXQZXOBEBMT[FMPTZE[JFDLB[QBEBD[LLJ 4PXBLMVD[PXF QBEBD[LBVOJFNPXMLJU SPE[BKFOBQBEÓX SÓȃOJDPXBOJF QSPCMFNZEJBHOPTUZD[OF SPLPXBOJF #BTFEPOBOBOBMZTJTPGUIFDMJOJDBMNBOJGFTUBUJPOTPGFQJMFQTZUIFQBQFSEFGJOFTUIFDSJUFSJBQFSNJUUJOHEJGGFSFOUJBUJPOPG FQJMFQTZJOJOGBOUT5IFSFWJFXTUSFTTFTUIFJNQPSUBODFPGQVCMJDBUJPOTUSFBUJOHUIFBCPWFmNFOUJPOFEQSPCMFNT TJODF FBSMZEJBHOPTJTDBOTJHOJGJDBOUMZJOGMVFODFUIFGVUVSFPGUIFTFDIJMESFO ,FZXPSETFQJMFQTZJOJOGBOUT FBSMZEJBHOPTJT EJGGFSFOUJBUJPOPGFQJMFQUJDTFJ[VSFT QSPHOPTJT 1FEJBUS1PM m ¥CZ1PMTLJF 5PXBS[ZTUXP1FEJBUSZD[OF
1
owszechnie przyjmuje się, że padaczka u dzieci, zwłaszcza we wczesnych okresach ich rozwoju, jest jednym z trudniejszych problemów klinicznych zarówno w odniesieniu do jej rozpoznawania, jak i różnicowania. Wpływa na to fakt, że nie każdy napad drgawek upoważnia do rozpoznania padaczki. Wiadomo bowiem, że ok. 5% osób z ogólnej populacji przynajmniej jeden raz w życiu ma z różnych powodów napad drgawek, a u co dziesiątego człowieka stwierdza się zwiększoną gotowość drgawkową [1, 2]. Wiadomo także, że napady padaczkowe występują znacznie częściej w wieku dziecięco-młodzieńczym w porównaniu z pacjentami dorosłymi. U ok. 30% pacjentów pierwszy napad padaczkowy występuje przed 4. rokiem życia, u 50% przed 14 rokiem, natomiast u 15% po 25 roku życia. Zapewne ze względu na trudności diagnostyczne znacznie mniej jest publikacji omawiających te zagadnienia u dzieci, zwłaszcza w młodszych grupach wiekowych [2]. W ostatnich latach wyodrębniono wiele nowych form klinicznych padaczki oraz pogłębiono wiedzę w zakresie jej uwarunkowań molekularnych i genetycznych. Wzbogacono również metody diagnostyczny o nowe możliwości neuroobrazowania struktur mózgowia, poprzez wprowadzenie wysokorozdzielczych projekcji rezonansu magnetycznego, badań neurometabolicznych, multimedialnych sposobów mapo"VUPSOJF[HBT[BLPOGMJLUVJOUFSFTÓX
wania EEG, jak również innych metod badawczych mających wpływ na bardziej dokładne rozpoznawanie i różnicowanie chorób układu nerwowego, w tym napadów padaczkowych [2]. Znacznie pogłębiono również wiedzę dotyczącą zaburzeń rozwojowych mózgu, ze szczególnym uwzględnieniem kory mózgowej. Okoliczności te wpłynęły na częstsze ustalanie etiologii oraz poprawę sposobów leczenia padaczki, z neurochirurgicznym włącznie [2, 3]. Szczególne trudności diagnostyczne i lecznicze stwarzają objawy upoważniające do rozpoznawania padaczki u młodszych dzieci, zwłaszcza niemowląt. Nierzadko trudne bywa ustalenie, czy u dziecka w okresie noworodkowym lub niemowlęcym występują napady niepadaczkowe, czy też są to napady ściśle związane z padaczką. Wiadomo, że dalsza obserwacja pozwala na wykluczenie padaczki u ok. 70–80% dzieci. Wiadomo też, iż napady drgawkowe mogą mieć różnorodną przyczynę oraz, że występują one częściej u dzieci powyżej pierwszego roku życia [1]. Drgawki w okresie noworodkowym występują według różnych statystyk u 1,5–14 na 1000 żywo urodzonych dzieci, znacznie częściej u noworodków przedwcześnie urodzonych (ok. 20%) w porównaniu z urodzonymi o czasie (0,15%) [4, 6, 7]. Wśród napadów padaczkowych u niemowląt na pierwszy plan wysuwają się napady skłonów – zespół
1 & % * "5 3 * " 1 0 - 4 , " UPN OS MJTUPQBE
. Przyjmuje się, że dla tego zespołu typowe są cztery wiodące objawy: a) występowanie napadów głównie w wieku niemowlęcym z charakterystycznym obrazem klinicznym, b) opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, c) zmiany w zapisie EEG – zwłaszcza o typie hipsarytmii, d) drgawki oporne na leki przeciwpadaczkowe [4, 7]. Zespół Westa jest formą padaczki występującą najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia. Napady mogą występować także przed 3. miesiącem życia dziecka, ale wówczas opanowanie ich napotyka szczególne trudności. Zespół Westa występuje częściej u chłopców [5, 7, 8]. Napady charakteryzują się nagłymi zrywami zgięciowymi tułowia i kończyn, powolnymi lub nagłymi skłonami głowy ku klatce piersiowej, nierzadko ze współruchami kończyn górnych i przywiedzeniem do brzucha kończyn dolnych. Wyżej opisane objawy mogą być podobne do objawu Moro lub przypominają ukłon ludzi Wschodu (tick de Salaam). Liczba napadów może wahać się od kilku do ponad stu na dobę. Najbardziej charakterystycznymi w zespole Westa są napady skłonów, jednak w ok. 30% mogą im towarzyszyć napady maksymalne toniczno-kloniczne, rzadziej napady wyprostne [4]. Napady mogą mieć także charakter asymetryczny, co najczęściej występuje u dzieci z wadami OUN, np. w zespole Aicardiego, gdzie oprócz braku ciała modzelowatego występują różnorodne objawy oczne i napady skłonów [5, 9, 10]. W zespole Westa ponadto mogą występować zaburzenia świadomości, niepokój psychoruchowy oraz różnorodne objawy wegetatywne. Napady występują najczęściej przy zasypianiu i budzeniu się dziecka. U ok. 80% pacjentów stwierdza się opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, które może pogłębiać się, zwłaszcza przy współistnieniu napadów toniczno-klonicznych [4, 8]. U 18 dzieci z zespołem Westa na 66 dzieci przez nas obserwowanych stwierdzono również zmiany na dnie oczu, głównie pod postacią zblednięcia tarcz lub zaniku nerwu wzrokowego [4, 10]. Zdaniem MICHAŁOWICZA [2, 4, 11] u dzieci z typowym zespołem Westa należy wyodrębnić grupę z łagodnym zespołem napadów skłonów. Odnosi się to do pacjentów, u których napady skłonów występują ze znacznie mniejszym nasileniem, a dzieci na ogół nie wykazują opóźnienia w rozwoju psychoruchowym. Także czynność bioelektryczna mózgu u tych pacjentów wykazuje jedynie niewielkiego stopnia odchylenia od normy. Wyniki leczenia tych dzieci również są wyraźnie lepsze. W praktyce łagodniejsze postacie występują znacznie rzadziej w porównaniu z typowymi objawami zespołu Westa. Łagodny zespół napadów skłonów może wystąpić jako poszczepienny 1
odczyn ze strony OUN, zwłaszcza u dzieci z genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami metabolicznymi (np. u dzieci chorych na fenyloketonurię) [2, 4, 11]. Etiologia zespołu Westa nie jest jednolita. Przyjmuje się, że u ok. 70% dzieci zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym są wywołane jego uszkodzeniem w okresie ciążowo-okołoporodowym. Przy obecnym stanie wiedzy u ok. 30% pacjentów nie udaje się ustalić przyczyny zespołu nawet w przypadku zastosowania nowoczesnych technik diagnostycznych. Można sądzić, że mogą tu odgrywać dużą rolę nieprawidłowości rozwojowe kory mózgowej i inne wady mózgu [3, 4]. Omawiając etiologię zespołu Westa nie można pominąć negatywnych skutków chorób infekcyjnych przebytych przez matkę w okresie ciąży i porodu oraz innych chorób matki, takich jak cukrzyca, zatrucia, niewydolność krążenia itp. Pewne znaczenie mogą mieć także zaburzenia chromosomalne oraz genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne. Z negatywnych czynników poporodowych wymienia się przebyte przez niemowlę infekcje, urazy i krwawienia związane z akcją porodową oraz stany niedotlenieniowo-niedokrwienne [2, 3, 6, 7]. Napady skłonów we wczesnym okresie ich wystąpienia należy różnicować z odruchem Moro, onanizmem, niemowlęcymi napadami afektywnego bezdechu. W zespole Westa można nierzadko obserwować także wzmożone napięcie mięśniowe, drżenie kończyn, wygórowane odruchy. Objawy te stanowią podstawę do rozpoznania mózgowego porażenia dziecięcego, w którym dość często występują również napady skłonów. W diagnostyce zespołu Westa znaczną rolę odgrywają także badania pomocnicze. Zastosowanie nowych technik obrazowania struktur mózgowia za pomocą wysokorozdzielczych projekcji rezonansu magnetycznego pozwoliło na bardziej precyzyjne wyjaśnienie etiologii zespołu Westa oraz innych form klinicznych padaczki u noworodków i niemowląt. Odnosi się to zwłaszcza do różnych wad mózgu, szczególnie do zaburzeń rozwoju kory mózgowej [2, 3, 12]. W ustaleniu etiologii padaczki u dzieci odgrywają pozytywną rolę także tomografia komputerowa oraz badanie ultrasonograficzne (USG), nie są one jednak tak precyzyjne jak rezonans magnetyczny. Jak wiadomo u wielu pacjentów z zespołem Westa w badaniu EEG można stwierdzić hipsarytmię, a także zmiany ogniskowe i wieloogniskowe na tle zmienionego rytmu podstawowego i różnych modyfikacji tych zmian, mogące utrzymywać się przez wiele lat, nawet mimo ewidentnej poprawy klinicznej [2, 4, 12, 13]. Bardziej szczegółowe badania u dzieci z zespołem Westa są
0NBXJBOZ[FTQÓPLSFǯMBOZCZXBXQJǯNJFOOJDUXJFKBLPQBEBD[LBPUZQJFTLPOÓX OBQBEÓX[HJǒDJPXZDI KBLPLVSD[F[HJǒDJPXFCZTLBXJD[OF ESHBX LJ[HJǒDJPXFMVCOBQBEZUZQV4BMBBNTQBTNT
" 3 5 : , 6 3 & % " , $ :+ / : 3PNBO.JDIBPXJD[r3P[QP[OBXBOJFJSÓȃOJDPXBOJFQBEBD[LJVE[JFDJXXJFLVOJFNPXMǒDZN
zależne od wywiadu chorobowego i rodzinnego (np. nieprawidłowo przebiegająca ciąża, genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne, przebyte przez matkę w czasie ciąży choroby zakaźne itp.). Zespół Westa jest jedną z najbardziej znanych form padaczki ujawniającej się u dzieci w pierwszym roku życia. Bardziej szczegółowe omówienie Czytelnik znajdzie w szeregu publikacji na ten temat w polskim piśmiennictwie, a także w opublikowanych przez autora pracach na ten temat, jakie ukazały się w ostatnich latach [1, 2, 8, 10, 12, 14]. Omawiając problemy kliniczne padaczki u niemowląt nie można pominąć miokloniczno-astatycznej padaczki wczesnego dzieciństwa (zespołu Doosego). Zespół ten, określany także jako centrencefaliczny astatyczno-miokloniczny petit mal, jest wprawdzie najbardziej zbliżony do zespołu Lennoxa-Gastauta, który występuje u dzieci starszych zazwyczaj ok. 5. roku życia, ale może być niekiedy obserwowany już u niemowląt. Najczęściej jednak zespół Doosego ujawnia się do 3. roku życia lub w dalszych okresach rozwoju dziecka. Objawy kliniczne tego zespołu zbliżone są najbardziej do padaczki z napadami uogólnionymi (głównie typu petit mal) i są bardzo podobne do objawów stwierdzanych w zespole Lennoxa-Gastauta. Zespół częściej występuje u chłopców, którzy zwykle do chwili wystąpienia napadów dobrze rozwijają się psychoruchowo i umysłowo i najczęściej nie wykazują objawów uszkodzenia OUN, w przeciwieństwie do dzieci z zespołem Lennoxa-Gastauta. Etiologia zespołu Doosego ewidentnie jest powiązana z czynnikami genetycznymi, albowiem częstym zjawiskiem jest występowanie napadów padaczkowych u bliskich członków rodziny dziecka, połączonych z nieprawidłowym zapisem EEG [2, 4, 7]. Przebieg kliniczny zespołu Doosego na ogół jest zróżnicowany: niekiedy można obserwować samoistne cofanie się napadów. Często występujące napady miokloniczno-astatyczne mogą jednak doprowadzić do psychodegradacji oraz postępującego pogarszania się stanu somatycznego dziecka [2, 5, 8]. Okoliczności te sprawiają, że zespół Doosego wymaga różnicowania z zespołem Lennoxa-Gastauta. W piśmiennictwie nadal dyskutuje się, czy zespół Doosego nie jest odmianą kliniczną zespołu Lennoxa-Gastauta. Opierając się na opinii Aicardiego oraz Doosego ten rodzaj padaczki uznawany jest za odrębny zespół chorobowy [2, 5, 15]. Kolejnym, mniej znanym w porównaniu z zespołem Westa rodzajem padaczki, który może występować u dzieci w pierwszym roku życia, jest łagodna częściowa padaczka niemowląt. Charakteryzuje się ona występowaniem napadów częściowych złożonych lub wtórnie uogólnionych. Wywiad rodzinny pacjen-
tów jest obciążony występowaniem drgawek u najbliższych członków rodziny. Niemowlęta z tym typem padaczki nie wykazują na ogół wyraźnych odchyleń w rozwoju psychoruchowym, zwykle nie stwierdza się u nich objawów ogniskowych. Dzieci te nie wykazują także wyraźnych odchyleń od normy w badaniu rezonansem magnetycznym, jak również w zapisie EEG, zwłaszcza jeśli badanie to jest wykonywane w okresie międzynapadowym [16]. Ten rodzaj padaczki u niemowląt różni się także w porównaniu z zespołem Westa pozytywnymi wynikami leczenia [2, 16, 17]. W ostatnich latach wyodrębniono kilka mioklonicznych form padaczki u dzieci, które mogą sprawiać duże trudności diagnostyczne. Mioklonie bowiem mogą występować w wielu zespołach chorobowych, także u dzieci młodszych, nie mając ścisłego powiązania z padaczką. Z tych powodów opublikowano szereg podziałów chorób układu nerwowego przebiegających z miokloniami, z których najbardziej popularną stała się klasyfikacja Fejermana (wg Nieto-Barrera [18]). Autor ten łączy dominujące objawy o typie mioklonii z różnymi objawami padaczki lub innymi objawami uszkodzenia OUN, np. we wczesnoniemowlęcej encefalopatii padaczkowej [2, 8]. Wczesna miokloniczna encefalopatia (zespół supression burst pattern). Zespół ten charakteryzuje się występowaniem już w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym mioklonii o różnym nasileniu i umiejscowieniu, napadów skłonów i napadów częściowych prostych. W zapisie EEG stwierdza się odchylenia od normy o typie zahamowania wyładowań, a w miarę upływu czasu występuje zaburzona czynność podstawowa z kompleksem iglic, fal wolnych i ostrych, oraz nietypowa hipsarytmia [5, 7, 19]. U dzieci z wczesną miokloniczną encefalopatią stwierdza się dość często małogłowie oraz zaniki korowe i nierzadko poszerzenie komór mózgowych. Rozwój psychoruchowy tych dzieci często jest zaburzony i podobnie jak w zespole Westa istnieją duże trudności w ich leczeniu. Opisane powyżej napady nierzadko doprowadzają do zgonu niemowlęcia. Etiologia wczesnej mioklonicznej encefalopatii nie jest w pełni poznana. W rodzinach tych dzieci występują niekiedy podobne objawy, jednak z zasady nie ma ich u rodziców pacjentów. AICARDI [5] sądzi, że wczesna miokloniczna encefalopatia jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. CAMPISTOL [19] jest zdania, że omawiana choroba może być obecna u pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi. Opisany zespół objawów wymaga niekiedy różnicowania z wczesnoniemowlęcą encefalopatią padaczkową (zespół Ohtahary). Objawy wczesnej mioklonicznej encefalopatii wykazują nierzadko duże
1 & % * "5 3 * " 1 0 - 4 , " UPN OS MJTUPQBE
podobieństwo, co sprawia, że wczesna miokloniczna encefalopatia (zespół suppression burst pattern) i wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa (zespół Ohtahary) bywają traktowane przez niektórych autorów jako odmiany tego samego zespołu chorobowego [5, 7, 19]. W obydwu tych chorobach napady mają jednak inny charakter: u dzieci z wczesną miokloniczną encefalopatią dominują przemieszczające się mioklonie, natomiast w zespole Ohtahary na plan pierwszy wysuwają się napady skłonów, napady toniczno-kloniczne, nierzadko połowicze. Objawy te w obu zespołach występują często wkrótce po urodzeniu dziecka, co doprowadza do opóźnienia rozwoju psychoruchowego niemowląt i pogarsza rokowanie. W zespole Ohtahary ponadto częściej stwierdza się niedowłady kończyn i cechy dystonii. U dzieci tych dość często dochodzi do zejścia śmiertelnego już w okresie niemowlęcym. W omawianym zespole badanie EEG wykazuje na ogół zmiany spostrzegane we wczesnej mioklonicznej encefalopatii oraz obecne są odchylenia o typie braku aktywności podstawowej, nierzadko na zmianę z wysokowoltażowymi rozlanymi falami wolnymi [19, 20]. W zespole Ohtahary zmiany przypisuje się uszkodzeniom mózgu powstałym w okresie ciążowo-okołoporodowym. Niemal u 50% chorych dzieci nie udaje się precyzyjnie ustalić etiologii tego źle rokującego zespołu chorobowego. Duże znaczenie w etiologii obu dyskutowanych zespołów przypisuje się genetycznie uwarunkowanym zaburzeniom metabolicznym [1, 2, 7, 19, 20]. Łagodna miokloniczna padaczka niemowląt. Ten rodzaj padaczki, obserwowany głównie u niemowląt, stanowi ok. 7% wszystkich rodzajów padaczki mioklonicznej u dzieci [2, 21]. Zespół ten występuje dwukrotnie częściej u chłopców, a w rodzinach ok. 30% chorych dzieci stwierdza się padaczkę o różnym obrazie klinicznym co najmniej u jednego członka rodziny [2, 7, 8]. Napady mogą występować już w 1. roku życia, także u dzieci urodzonych bez powikłań w okresie ciążowo-okołoporodowym i przy prawidłowym rozwoju psychoruchowym. Napady mogą występować w formie krótkotrwałych mioklonii przy zmiennej formie ich występowania oraz nasilenia z częstością od kilku do kilkunastu na dobę, nierzadko pod wpływem bodźców świetlnych, ruchowych i słuchowych [2, 19, 20]. Napady występują najczęściej bez utraty przytomności. Mioklonie dotyczą kończyn i tułowia, wyrażać się mogą opadaniem głowy i objawami o typie przymusowego zamknięcia powiek, połączonego ze zwrotem gałek ocznych. Badanie neurologiczne zazwyczaj nie wykazuje wyraźnych odchyleń. Można je natomiast stwierdzić w zapisie EEG pod postacią uogólnionych wyładowań iglica-fala lub wieloiglica-fala o często-
tliwości 3 Hz [2]. Badania diagnostyczne: USG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny zazwyczaj nie wykazują wyraźnych odchyleń od normy [2, 7]. Łagodną miokloniczną padaczkę niemowląt różnicuje się niekiedy z zespołem Westa, Lennoxa-Gastauta, a także z miokloniami niepadaczkowymi. Przyjmuje się, że mioklonie niepadaczkowe ustępują samoistnie nie później niż w drugim roku życia i nie towarzyszą im ewidentne odchylenia od normy w zapisie EEG. Łagodne napady miokloniczne niemowląt, mogą natomiast wykazywać zmiany w EEG i podobnie jak w innych formach klinicznych padaczki u dzieci, zmiany te mogą długo utrzymywać się nawet po ustąpieniu napadów [2, 7, 8]. Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt występuje u ok. 30% wszystkich pacjentów z miokloniczną padaczką w wieku dziecięcym [2, 21]. Ten rodzaj padaczki występuje nieco częściej u chłopców, przy czym u ok. 25% pacjentów obserwuje się także inne rodzaje napadów padaczkowych. Pierwsze objawy pojawiają się około 6 m.ż., a dzieci do tego czasu nie wykazują na ogół zaburzeń rozwojowych. Początkowo napady występują w razie zwyżek ciepłoty ciała, natomiast kolejne obserwuje się także przy prawidłowej ciepłocie ciała i mają one różnorodny charakter: połowiczy lub/i uogólniony, kloniczny, o typie uogólnionych napadów mioklonicznych, zaburzających równowagę dziecka z nagłym jego upadkiem, zwykle bez utraty przytomności [2, 7]. Na początku choroby zapis EEG nie wykazuje zmian, w miarę jednak upływu czasu występują zaburzenia o typie uogólnionych zespołów iglica-fala lub wieloiglic [7]. W dalszym przebiegu choroby wraz z występowaniem mioklonii następuje degradacja rozwoju psychoruchowego, mowy, a następnie pojawiają się niedowłady kończyn typu kurczowego oraz niezborność ruchowa. Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt na ogół ma niekorzystny przebieg nie tylko w sensie szansy na wyleczenie dziecka, ale i utrzymania go przy życiu. Istotne jest, że u ok. 50% dzieci można wykazać rodzinne obciążenie różnego rodzaju napadami padaczkowymi. Etiologia tego zespołu chorobowego nie jest w pełni poznana, mimo powiązań z różnorodnymi anomaliami, zwłaszcza chromosomowymi i immunologicznymi [18, 20, 23]. Na zakończenie należy podkreślić, że w niniejszej pracy, omówiono wprawdzie szereg form klinicznych padaczki występujących u dzieci, ale z konieczności pominięto wiele zagadnień związanych z padaczką występującą u dzieci powyżej okresu niemowlęcego. Biorąc pod uwagę znaczny postęp, jaki dokonał się w ostatnich latach w zakresie poznania nowych form klinicznych padaczki, metod ich rozpoznawania, różnicowania i leczenia, utrwala się przekonanie, iż
" 3 5 : , 6 3 & % " , $ :+ / : 3PNBO.JDIBPXJD[r3P[QP[OBXBOJFJSÓȃOJDPXBOJFQBEBD[LJVE[JFDJXXJFLVOJFNPXMǒDZN
zagadnienia te winny być znacznie częściej dyskutowane w piśmiennictwie (zwłaszcza pediatrycznym), bowiem mają one duży wpływ na dalsze losy dziecka z padaczką.
13. Kuznecky SL, Powers R. Epilepsia partialis continua due to cortical dysplasia. J Child Neurol 1993; 8: 386–388. 14. Michałowicz R. Padaczka u dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym we wczesnych okresach ich rozwoju. Epileptologia 2006; 14: 151–162. 15. Doose H. Myoclonic astatic epilepsy. W: Roger J, Libbey J, red.
1*Ư.*&//*$580
Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London: 1985.
1.
Michałowicz R. Padaczka i inne stany napadowe u dzieci. War-
2.
Michałowicz R. Padaczka we wczesnych okresach rozwoju
3.
Zwoliński P, Roszkowski M, Grajkowska W. Zaburzenia rozwo-
szawa: Wyd. Lekarskie, PZWL; 2001. dziecka. Epileptologia 2005; 13: 39-50. jowe kory mózgowej jako przyczyna padaczki opornej na leki – nowe zagadnienia kliniczne. Epileptologia 2003; 11: 243–258. 4.
Michałowicz R. Zespół Westa i zespół Lennoxa-Gastaut w świetle doświadczeń własnych. Epileptologia 2004; 12: 121–135.
5.
Aicardi J. Epilepsy in children. New York: Raven Press; 1994.
6.
Michałowicz R, Ślenzak J. Choroby układu nerwowego dzieci i młodzieży. Wyd. 3. Warszawa: PZWL; 1985.
7.
Michałowicz R, Jóźwiak S. Neurologia dziecięca. Wrocław: Urban i Partner; 2000.
8.
Jóźwiak S, Michałowicz R. Neurologia dziecięca w praktyce. Lublin: BiFolium; 2001.
9.
16. Szczepanik E, Pakszys M. Łagodna częściowa padaczka niemowlęca. Neurol Dziec 2002; 11: 19–28. 17. Watanabe K, Okumura A. Benign partial epilepsies in infancy. Brain Dev 2000; 34: 129–132. 18. Nieto-Barrera M. Myoclonus and myoclonic epilepsies in childhood. Rev Neurol 1999; 28: 278–284. 19. Campistol J. Epileptic syndromes in the first year of life and congenital errors of metabolism. Rev Neurol 2000; 30: 60–74. 20. Herranz JL. Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet’s syndrome). Some genetic aspects. Rev Neurol 2003; 33(1): 60–63. 21. Dravet C, Burean M, Roger J. Benign myoclonic epilepsy in infants. W: Roger J, red. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London, Paris: Jahn Libbey Eurotext; 1985. 22. Palencia R. Myoclonic epilepsies in infancy. Rev Neurol 2000, 30: 15–24. 23. Nieto M, Roldan S, Sanchez B, i wsp. Immunological study in
Michałowicz R, Ignatowicz R. Niektóre aspekty kliniczne i
patients with severe myoclonic epilepsy in childhood. Rev Neu-
etiopatogenetyczne zespołu Aicardi u dzieci. Pediatr Pol 1983;
rol 2000; 30: 412–414.
58(2): 191–194. 10. Michałowicz R, Ignatowicz R, Kmieć T. Analiza czynników niekorzystnie wpływających na wyniki leczenia w zespole Westa u
"ESFTEPLPSFTQPOEFODKJ
dzieci. Pol Tyg Lek 1994; (4-5): 93–96.
prof. dr hab. med. Roman Michałowicz
11. Michałowicz R. W sprawie różnicowania „zespołu Westa” z „zespołem napadów skłonów”. Pediatr Pol 1981; 56(4): 461–464. 12. Jóźwiak AS. Napady zgięciowe. Klasyfikacja, etiopatogeneza i leczenie. W: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci. T. 2. Lublin: Bifolium; 2000: 13–21.
ul. Chocimska 31 m. 19 00-791 Warszawa tel. domowy (022) 849-80-62 1SBDǒOBEFTBOPS
3P[QP[OBXBOJFJSÓȃOJDPXBOJFQBEBD[LJVE[JFDJ XXJFLVOJFNPXMǒDZN &QJMFQUJDTZOESPNFTJOUIFñSTUZFBSPGMJGF 3PNBO.JDIBPXJD[
$FMFNQSBDZKFTUPNÓXJFOJFPCKBXÓXLMJOJD[OZDIQBEBD[LJVE[JFDJXXJFLVOJFNPXMǒDZN8QSBDZPLSFǯMPOPLSZUFSJB QP[XBMBKLJDFUBLȃFOBSÓȃOJDPXBOJFQBEBD[LJVQBDKFOUÓXXSPLVȃZDJB1PELSFǯMPOPXBȃOPǯljQVCMJLBDKJPNBXJBKLJDZDI XZȃFKXZNJFOJPOFQSPCMFNZ BMCPXJFNXD[FTOFQP[OBOJFJDINPȃFNJFljXQZXOBEBMT[FMPTZE[JFDLB[QBEBD[LLJ 4PXBLMVD[PXF QBEBD[LBVOJFNPXMLJU SPE[BKFOBQBEÓX SÓȃOJDPXBOJF QSPCMFNZEJBHOPTUZD[OF SPLPXBOJF #BTFEPOBOBOBMZTJTPGUIFDMJOJDBMNBOJGFTUBUJPOTPGFQJMFQTZUIFQBQFSEFGJOFTUIFDSJUFSJBQFSNJUUJOHEJGGFSFOUJBUJPOPG FQJMFQTZJOJOGBOUT5IFSFWJFXTUSFTTFTUIFJNQPSUBODFPGQVCMJDBUJPOTUSFBUJOHUIFBCPWFmNFOUJPOFEQSPCMFNT TJODF FBSMZEJBHOPTJTDBOTJHOJGJDBOUMZJOGMVFODFUIFGVUVSFPGUIFTFDIJMESFO ,FZXPSETFQJMFQTZJOJOGBOUT FBSMZEJBHOPTJT EJGGFSFOUJBUJPOPGFQJMFQUJDTFJ[VSFT QSPHOPTJT 1FEJBUS1PM m ¥CZ1PMTLJF 5PXBS[ZTUXP1FEJBUSZD[OF
1
owszechnie przyjmuje się, że padaczka u dzieci, zwłaszcza we wczesnych okresach ich rozwoju, jest jednym z trudniejszych problemów klinicznych zarówno w odniesieniu do jej rozpoznawania, jak i różnicowania. Wpływa na to fakt, że nie każdy napad drgawek upoważnia do rozpoznania padaczki. Wiadomo bowiem, że ok. 5% osób z ogólnej populacji przynajmniej jeden raz w życiu ma z różnych powodów napad drgawek, a u co dziesiątego człowieka stwierdza się zwiększoną gotowość drgawkową [1, 2]. Wiadomo także, że napady padaczkowe występują znacznie częściej w wieku dziecięco-młodzieńczym w porównaniu z pacjentami dorosłymi. U ok. 30% pacjentów pierwszy napad padaczkowy występuje przed 4. rokiem życia, u 50% przed 14 rokiem, natomiast u 15% po 25 roku życia. Zapewne ze względu na trudności diagnostyczne znacznie mniej jest publikacji omawiających te zagadnienia u dzieci, zwłaszcza w młodszych grupach wiekowych [2]. W ostatnich latach wyodrębniono wiele nowych form klinicznych padaczki oraz pogłębiono wiedzę w zakresie jej uwarunkowań molekularnych i genetycznych. Wzbogacono również metody diagnostyczny o nowe możliwości neuroobrazowania struktur mózgowia, poprzez wprowadzenie wysokorozdzielczych projekcji rezonansu magnetycznego, badań neurometabolicznych, multimedialnych sposobów mapo"VUPSOJF[HBT[BLPOGMJLUVJOUFSFTÓX
wania EEG, jak również innych metod badawczych mających wpływ na bardziej dokładne rozpoznawanie i różnicowanie chorób układu nerwowego, w tym napadów padaczkowych [2]. Znacznie pogłębiono również wiedzę dotyczącą zaburzeń rozwojowych mózgu, ze szczególnym uwzględnieniem kory mózgowej. Okoliczności te wpłynęły na częstsze ustalanie etiologii oraz poprawę sposobów leczenia padaczki, z neurochirurgicznym włącznie [2, 3]. Szczególne trudności diagnostyczne i lecznicze stwarzają objawy upoważniające do rozpoznawania padaczki u młodszych dzieci, zwłaszcza niemowląt. Nierzadko trudne bywa ustalenie, czy u dziecka w okresie noworodkowym lub niemowlęcym występują napady niepadaczkowe, czy też są to napady ściśle związane z padaczką. Wiadomo, że dalsza obserwacja pozwala na wykluczenie padaczki u ok. 70–80% dzieci. Wiadomo też, iż napady drgawkowe mogą mieć różnorodną przyczynę oraz, że występują one częściej u dzieci powyżej pierwszego roku życia [1]. Drgawki w okresie noworodkowym występują według różnych statystyk u 1,5–14 na 1000 żywo urodzonych dzieci, znacznie częściej u noworodków przedwcześnie urodzonych (ok. 20%) w porównaniu z urodzonymi o czasie (0,15%) [4, 6, 7]. Wśród napadów padaczkowych u niemowląt na pierwszy plan wysuwają się napady skłonów – zespół
1 & % * "5 3 * " 1 0 - 4 , " UPN OS MJTUPQBE
. Przyjmuje się, że dla tego zespołu typowe są cztery wiodące objawy: a) występowanie napadów głównie w wieku niemowlęcym z charakterystycznym obrazem klinicznym, b) opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, c) zmiany w zapisie EEG – zwłaszcza o typie hipsarytmii, d) drgawki oporne na leki przeciwpadaczkowe [4, 7]. Zespół Westa jest formą padaczki występującą najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia. Napady mogą występować także przed 3. miesiącem życia dziecka, ale wówczas opanowanie ich napotyka szczególne trudności. Zespół Westa występuje częściej u chłopców [5, 7, 8]. Napady charakteryzują się nagłymi zrywami zgięciowymi tułowia i kończyn, powolnymi lub nagłymi skłonami głowy ku klatce piersiowej, nierzadko ze współruchami kończyn górnych i przywiedzeniem do brzucha kończyn dolnych. Wyżej opisane objawy mogą być podobne do objawu Moro lub przypominają ukłon ludzi Wschodu (tick de Salaam). Liczba napadów może wahać się od kilku do ponad stu na dobę. Najbardziej charakterystycznymi w zespole Westa są napady skłonów, jednak w ok. 30% mogą im towarzyszyć napady maksymalne toniczno-kloniczne, rzadziej napady wyprostne [4]. Napady mogą mieć także charakter asymetryczny, co najczęściej występuje u dzieci z wadami OUN, np. w zespole Aicardiego, gdzie oprócz braku ciała modzelowatego występują różnorodne objawy oczne i napady skłonów [5, 9, 10]. W zespole Westa ponadto mogą występować zaburzenia świadomości, niepokój psychoruchowy oraz różnorodne objawy wegetatywne. Napady występują najczęściej przy zasypianiu i budzeniu się dziecka. U ok. 80% pacjentów stwierdza się opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, które może pogłębiać się, zwłaszcza przy współistnieniu napadów toniczno-klonicznych [4, 8]. U 18 dzieci z zespołem Westa na 66 dzieci przez nas obserwowanych stwierdzono również zmiany na dnie oczu, głównie pod postacią zblednięcia tarcz lub zaniku nerwu wzrokowego [4, 10]. Zdaniem MICHAŁOWICZA [2, 4, 11] u dzieci z typowym zespołem Westa należy wyodrębnić grupę z łagodnym zespołem napadów skłonów. Odnosi się to do pacjentów, u których napady skłonów występują ze znacznie mniejszym nasileniem, a dzieci na ogół nie wykazują opóźnienia w rozwoju psychoruchowym. Także czynność bioelektryczna mózgu u tych pacjentów wykazuje jedynie niewielkiego stopnia odchylenia od normy. Wyniki leczenia tych dzieci również są wyraźnie lepsze. W praktyce łagodniejsze postacie występują znacznie rzadziej w porównaniu z typowymi objawami zespołu Westa. Łagodny zespół napadów skłonów może wystąpić jako poszczepienny 1
odczyn ze strony OUN, zwłaszcza u dzieci z genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami metabolicznymi (np. u dzieci chorych na fenyloketonurię) [2, 4, 11]. Etiologia zespołu Westa nie jest jednolita. Przyjmuje się, że u ok. 70% dzieci zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym są wywołane jego uszkodzeniem w okresie ciążowo-okołoporodowym. Przy obecnym stanie wiedzy u ok. 30% pacjentów nie udaje się ustalić przyczyny zespołu nawet w przypadku zastosowania nowoczesnych technik diagnostycznych. Można sądzić, że mogą tu odgrywać dużą rolę nieprawidłowości rozwojowe kory mózgowej i inne wady mózgu [3, 4]. Omawiając etiologię zespołu Westa nie można pominąć negatywnych skutków chorób infekcyjnych przebytych przez matkę w okresie ciąży i porodu oraz innych chorób matki, takich jak cukrzyca, zatrucia, niewydolność krążenia itp. Pewne znaczenie mogą mieć także zaburzenia chromosomalne oraz genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne. Z negatywnych czynników poporodowych wymienia się przebyte przez niemowlę infekcje, urazy i krwawienia związane z akcją porodową oraz stany niedotlenieniowo-niedokrwienne [2, 3, 6, 7]. Napady skłonów we wczesnym okresie ich wystąpienia należy różnicować z odruchem Moro, onanizmem, niemowlęcymi napadami afektywnego bezdechu. W zespole Westa można nierzadko obserwować także wzmożone napięcie mięśniowe, drżenie kończyn, wygórowane odruchy. Objawy te stanowią podstawę do rozpoznania mózgowego porażenia dziecięcego, w którym dość często występują również napady skłonów. W diagnostyce zespołu Westa znaczną rolę odgrywają także badania pomocnicze. Zastosowanie nowych technik obrazowania struktur mózgowia za pomocą wysokorozdzielczych projekcji rezonansu magnetycznego pozwoliło na bardziej precyzyjne wyjaśnienie etiologii zespołu Westa oraz innych form klinicznych padaczki u noworodków i niemowląt. Odnosi się to zwłaszcza do różnych wad mózgu, szczególnie do zaburzeń rozwoju kory mózgowej [2, 3, 12]. W ustaleniu etiologii padaczki u dzieci odgrywają pozytywną rolę także tomografia komputerowa oraz badanie ultrasonograficzne (USG), nie są one jednak tak precyzyjne jak rezonans magnetyczny. Jak wiadomo u wielu pacjentów z zespołem Westa w badaniu EEG można stwierdzić hipsarytmię, a także zmiany ogniskowe i wieloogniskowe na tle zmienionego rytmu podstawowego i różnych modyfikacji tych zmian, mogące utrzymywać się przez wiele lat, nawet mimo ewidentnej poprawy klinicznej [2, 4, 12, 13]. Bardziej szczegółowe badania u dzieci z zespołem Westa są
0NBXJBOZ[FTQÓPLSFǯMBOZCZXBXQJǯNJFOOJDUXJFKBLPQBEBD[LBPUZQJFTLPOÓX OBQBEÓX[HJǒDJPXZDI KBLPLVSD[F[HJǒDJPXFCZTLBXJD[OF ESHBX LJ[HJǒDJPXFMVCOBQBEZUZQV4BMBBNTQBTNT
" 3 5 : , 6 3 & % " , $ :+ / : 3PNBO.JDIBPXJD[r3P[QP[OBXBOJFJSÓȃOJDPXBOJFQBEBD[LJVE[JFDJXXJFLVOJFNPXMǒDZN
zależne od wywiadu chorobowego i rodzinnego (np. nieprawidłowo przebiegająca ciąża, genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne, przebyte przez matkę w czasie ciąży choroby zakaźne itp.). Zespół Westa jest jedną z najbardziej znanych form padaczki ujawniającej się u dzieci w pierwszym roku życia. Bardziej szczegółowe omówienie Czytelnik znajdzie w szeregu publikacji na ten temat w polskim piśmiennictwie, a także w opublikowanych przez autora pracach na ten temat, jakie ukazały się w ostatnich latach [1, 2, 8, 10, 12, 14]. Omawiając problemy kliniczne padaczki u niemowląt nie można pominąć miokloniczno-astatycznej padaczki wczesnego dzieciństwa (zespołu Doosego). Zespół ten, określany także jako centrencefaliczny astatyczno-miokloniczny petit mal, jest wprawdzie najbardziej zbliżony do zespołu Lennoxa-Gastauta, który występuje u dzieci starszych zazwyczaj ok. 5. roku życia, ale może być niekiedy obserwowany już u niemowląt. Najczęściej jednak zespół Doosego ujawnia się do 3. roku życia lub w dalszych okresach rozwoju dziecka. Objawy kliniczne tego zespołu zbliżone są najbardziej do padaczki z napadami uogólnionymi (głównie typu petit mal) i są bardzo podobne do objawów stwierdzanych w zespole Lennoxa-Gastauta. Zespół częściej występuje u chłopców, którzy zwykle do chwili wystąpienia napadów dobrze rozwijają się psychoruchowo i umysłowo i najczęściej nie wykazują objawów uszkodzenia OUN, w przeciwieństwie do dzieci z zespołem Lennoxa-Gastauta. Etiologia zespołu Doosego ewidentnie jest powiązana z czynnikami genetycznymi, albowiem częstym zjawiskiem jest występowanie napadów padaczkowych u bliskich członków rodziny dziecka, połączonych z nieprawidłowym zapisem EEG [2, 4, 7]. Przebieg kliniczny zespołu Doosego na ogół jest zróżnicowany: niekiedy można obserwować samoistne cofanie się napadów. Często występujące napady miokloniczno-astatyczne mogą jednak doprowadzić do psychodegradacji oraz postępującego pogarszania się stanu somatycznego dziecka [2, 5, 8]. Okoliczności te sprawiają, że zespół Doosego wymaga różnicowania z zespołem Lennoxa-Gastauta. W piśmiennictwie nadal dyskutuje się, czy zespół Doosego nie jest odmianą kliniczną zespołu Lennoxa-Gastauta. Opierając się na opinii Aicardiego oraz Doosego ten rodzaj padaczki uznawany jest za odrębny zespół chorobowy [2, 5, 15]. Kolejnym, mniej znanym w porównaniu z zespołem Westa rodzajem padaczki, który może występować u dzieci w pierwszym roku życia, jest łagodna częściowa padaczka niemowląt. Charakteryzuje się ona występowaniem napadów częściowych złożonych lub wtórnie uogólnionych. Wywiad rodzinny pacjen-
tów jest obciążony występowaniem drgawek u najbliższych członków rodziny. Niemowlęta z tym typem padaczki nie wykazują na ogół wyraźnych odchyleń w rozwoju psychoruchowym, zwykle nie stwierdza się u nich objawów ogniskowych. Dzieci te nie wykazują także wyraźnych odchyleń od normy w badaniu rezonansem magnetycznym, jak również w zapisie EEG, zwłaszcza jeśli badanie to jest wykonywane w okresie międzynapadowym [16]. Ten rodzaj padaczki u niemowląt różni się także w porównaniu z zespołem Westa pozytywnymi wynikami leczenia [2, 16, 17]. W ostatnich latach wyodrębniono kilka mioklonicznych form padaczki u dzieci, które mogą sprawiać duże trudności diagnostyczne. Mioklonie bowiem mogą występować w wielu zespołach chorobowych, także u dzieci młodszych, nie mając ścisłego powiązania z padaczką. Z tych powodów opublikowano szereg podziałów chorób układu nerwowego przebiegających z miokloniami, z których najbardziej popularną stała się klasyfikacja Fejermana (wg Nieto-Barrera [18]). Autor ten łączy dominujące objawy o typie mioklonii z różnymi objawami padaczki lub innymi objawami uszkodzenia OUN, np. we wczesnoniemowlęcej encefalopatii padaczkowej [2, 8]. Wczesna miokloniczna encefalopatia (zespół supression burst pattern). Zespół ten charakteryzuje się występowaniem już w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym mioklonii o różnym nasileniu i umiejscowieniu, napadów skłonów i napadów częściowych prostych. W zapisie EEG stwierdza się odchylenia od normy o typie zahamowania wyładowań, a w miarę upływu czasu występuje zaburzona czynność podstawowa z kompleksem iglic, fal wolnych i ostrych, oraz nietypowa hipsarytmia [5, 7, 19]. U dzieci z wczesną miokloniczną encefalopatią stwierdza się dość często małogłowie oraz zaniki korowe i nierzadko poszerzenie komór mózgowych. Rozwój psychoruchowy tych dzieci często jest zaburzony i podobnie jak w zespole Westa istnieją duże trudności w ich leczeniu. Opisane powyżej napady nierzadko doprowadzają do zgonu niemowlęcia. Etiologia wczesnej mioklonicznej encefalopatii nie jest w pełni poznana. W rodzinach tych dzieci występują niekiedy podobne objawy, jednak z zasady nie ma ich u rodziców pacjentów. AICARDI [5] sądzi, że wczesna miokloniczna encefalopatia jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. CAMPISTOL [19] jest zdania, że omawiana choroba może być obecna u pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi. Opisany zespół objawów wymaga niekiedy różnicowania z wczesnoniemowlęcą encefalopatią padaczkową (zespół Ohtahary). Objawy wczesnej mioklonicznej encefalopatii wykazują nierzadko duże
1 & % * "5 3 * " 1 0 - 4 , " UPN OS MJTUPQBE
podobieństwo, co sprawia, że wczesna miokloniczna encefalopatia (zespół suppression burst pattern) i wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa (zespół Ohtahary) bywają traktowane przez niektórych autorów jako odmiany tego samego zespołu chorobowego [5, 7, 19]. W obydwu tych chorobach napady mają jednak inny charakter: u dzieci z wczesną miokloniczną encefalopatią dominują przemieszczające się mioklonie, natomiast w zespole Ohtahary na plan pierwszy wysuwają się napady skłonów, napady toniczno-kloniczne, nierzadko połowicze. Objawy te w obu zespołach występują często wkrótce po urodzeniu dziecka, co doprowadza do opóźnienia rozwoju psychoruchowego niemowląt i pogarsza rokowanie. W zespole Ohtahary ponadto częściej stwierdza się niedowłady kończyn i cechy dystonii. U dzieci tych dość często dochodzi do zejścia śmiertelnego już w okresie niemowlęcym. W omawianym zespole badanie EEG wykazuje na ogół zmiany spostrzegane we wczesnej mioklonicznej encefalopatii oraz obecne są odchylenia o typie braku aktywności podstawowej, nierzadko na zmianę z wysokowoltażowymi rozlanymi falami wolnymi [19, 20]. W zespole Ohtahary zmiany przypisuje się uszkodzeniom mózgu powstałym w okresie ciążowo-okołoporodowym. Niemal u 50% chorych dzieci nie udaje się precyzyjnie ustalić etiologii tego źle rokującego zespołu chorobowego. Duże znaczenie w etiologii obu dyskutowanych zespołów przypisuje się genetycznie uwarunkowanym zaburzeniom metabolicznym [1, 2, 7, 19, 20]. Łagodna miokloniczna padaczka niemowląt. Ten rodzaj padaczki, obserwowany głównie u niemowląt, stanowi ok. 7% wszystkich rodzajów padaczki mioklonicznej u dzieci [2, 21]. Zespół ten występuje dwukrotnie częściej u chłopców, a w rodzinach ok. 30% chorych dzieci stwierdza się padaczkę o różnym obrazie klinicznym co najmniej u jednego członka rodziny [2, 7, 8]. Napady mogą występować już w 1. roku życia, także u dzieci urodzonych bez powikłań w okresie ciążowo-okołoporodowym i przy prawidłowym rozwoju psychoruchowym. Napady mogą występować w formie krótkotrwałych mioklonii przy zmiennej formie ich występowania oraz nasilenia z częstością od kilku do kilkunastu na dobę, nierzadko pod wpływem bodźców świetlnych, ruchowych i słuchowych [2, 19, 20]. Napady występują najczęściej bez utraty przytomności. Mioklonie dotyczą kończyn i tułowia, wyrażać się mogą opadaniem głowy i objawami o typie przymusowego zamknięcia powiek, połączonego ze zwrotem gałek ocznych. Badanie neurologiczne zazwyczaj nie wykazuje wyraźnych odchyleń. Można je natomiast stwierdzić w zapisie EEG pod postacią uogólnionych wyładowań iglica-fala lub wieloiglica-fala o często-
tliwości 3 Hz [2]. Badania diagnostyczne: USG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny zazwyczaj nie wykazują wyraźnych odchyleń od normy [2, 7]. Łagodną miokloniczną padaczkę niemowląt różnicuje się niekiedy z zespołem Westa, Lennoxa-Gastauta, a także z miokloniami niepadaczkowymi. Przyjmuje się, że mioklonie niepadaczkowe ustępują samoistnie nie później niż w drugim roku życia i nie towarzyszą im ewidentne odchylenia od normy w zapisie EEG. Łagodne napady miokloniczne niemowląt, mogą natomiast wykazywać zmiany w EEG i podobnie jak w innych formach klinicznych padaczki u dzieci, zmiany te mogą długo utrzymywać się nawet po ustąpieniu napadów [2, 7, 8]. Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt występuje u ok. 30% wszystkich pacjentów z miokloniczną padaczką w wieku dziecięcym [2, 21]. Ten rodzaj padaczki występuje nieco częściej u chłopców, przy czym u ok. 25% pacjentów obserwuje się także inne rodzaje napadów padaczkowych. Pierwsze objawy pojawiają się około 6 m.ż., a dzieci do tego czasu nie wykazują na ogół zaburzeń rozwojowych. Początkowo napady występują w razie zwyżek ciepłoty ciała, natomiast kolejne obserwuje się także przy prawidłowej ciepłocie ciała i mają one różnorodny charakter: połowiczy lub/i uogólniony, kloniczny, o typie uogólnionych napadów mioklonicznych, zaburzających równowagę dziecka z nagłym jego upadkiem, zwykle bez utraty przytomności [2, 7]. Na początku choroby zapis EEG nie wykazuje zmian, w miarę jednak upływu czasu występują zaburzenia o typie uogólnionych zespołów iglica-fala lub wieloiglic [7]. W dalszym przebiegu choroby wraz z występowaniem mioklonii następuje degradacja rozwoju psychoruchowego, mowy, a następnie pojawiają się niedowłady kończyn typu kurczowego oraz niezborność ruchowa. Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt na ogół ma niekorzystny przebieg nie tylko w sensie szansy na wyleczenie dziecka, ale i utrzymania go przy życiu. Istotne jest, że u ok. 50% dzieci można wykazać rodzinne obciążenie różnego rodzaju napadami padaczkowymi. Etiologia tego zespołu chorobowego nie jest w pełni poznana, mimo powiązań z różnorodnymi anomaliami, zwłaszcza chromosomowymi i immunologicznymi [18, 20, 23]. Na zakończenie należy podkreślić, że w niniejszej pracy, omówiono wprawdzie szereg form klinicznych padaczki występujących u dzieci, ale z konieczności pominięto wiele zagadnień związanych z padaczką występującą u dzieci powyżej okresu niemowlęcego. Biorąc pod uwagę znaczny postęp, jaki dokonał się w ostatnich latach w zakresie poznania nowych form klinicznych padaczki, metod ich rozpoznawania, różnicowania i leczenia, utrwala się przekonanie, iż
" 3 5 : , 6 3 & % " , $ :+ / : 3PNBO.JDIBPXJD[r3P[QP[OBXBOJFJSÓȃOJDPXBOJFQBEBD[LJVE[JFDJXXJFLVOJFNPXMǒDZN
zagadnienia te winny być znacznie częściej dyskutowane w piśmiennictwie (zwłaszcza pediatrycznym), bowiem mają one duży wpływ na dalsze losy dziecka z padaczką.
13. Kuznecky SL, Powers R. Epilepsia partialis continua due to cortical dysplasia. J Child Neurol 1993; 8: 386–388. 14. Michałowicz R. Padaczka u dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym we wczesnych okresach ich rozwoju. Epileptologia 2006; 14: 151–162. 15. Doose H. Myoclonic astatic epilepsy. W: Roger J, Libbey J, red.
1*Ư.*&//*$580
Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London: 1985.
1.
Michałowicz R. Padaczka i inne stany napadowe u dzieci. War-
2.
Michałowicz R. Padaczka we wczesnych okresach rozwoju
3.
Zwoliński P, Roszkowski M, Grajkowska W. Zaburzenia rozwo-
szawa: Wyd. Lekarskie, PZWL; 2001. dziecka. Epileptologia 2005; 13: 39-50. jowe kory mózgowej jako przyczyna padaczki opornej na leki – nowe zagadnienia kliniczne. Epileptologia 2003; 11: 243–258. 4.
Michałowicz R. Zespół Westa i zespół Lennoxa-Gastaut w świetle doświadczeń własnych. Epileptologia 2004; 12: 121–135.
5.
Aicardi J. Epilepsy in children. New York: Raven Press; 1994.
6.
Michałowicz R, Ślenzak J. Choroby układu nerwowego dzieci i młodzieży. Wyd. 3. Warszawa: PZWL; 1985.
7.
Michałowicz R, Jóźwiak S. Neurologia dziecięca. Wrocław: Urban i Partner; 2000.
8.
Jóźwiak S, Michałowicz R. Neurologia dziecięca w praktyce. Lublin: BiFolium; 2001.
9.
16. Szczepanik E, Pakszys M. Łagodna częściowa padaczka niemowlęca. Neurol Dziec 2002; 11: 19–28. 17. Watanabe K, Okumura A. Benign partial epilepsies in infancy. Brain Dev 2000; 34: 129–132. 18. Nieto-Barrera M. Myoclonus and myoclonic epilepsies in childhood. Rev Neurol 1999; 28: 278–284. 19. Campistol J. Epileptic syndromes in the first year of life and congenital errors of metabolism. Rev Neurol 2000; 30: 60–74. 20. Herranz JL. Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet’s syndrome). Some genetic aspects. Rev Neurol 2003; 33(1): 60–63. 21. Dravet C, Burean M, Roger J. Benign myoclonic epilepsy in infants. W: Roger J, red. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London, Paris: Jahn Libbey Eurotext; 1985. 22. Palencia R. Myoclonic epilepsies in infancy. Rev Neurol 2000, 30: 15–24. 23. Nieto M, Roldan S, Sanchez B, i wsp. Immunological study in
Michałowicz R, Ignatowicz R. Niektóre aspekty kliniczne i
patients with severe myoclonic epilepsy in childhood. Rev Neu-
etiopatogenetyczne zespołu Aicardi u dzieci. Pediatr Pol 1983;
rol 2000; 30: 412–414.
58(2): 191–194. 10. Michałowicz R, Ignatowicz R, Kmieć T. Analiza czynników niekorzystnie wpływających na wyniki leczenia w zespole Westa u
"ESFTEPLPSFTQPOEFODKJ
dzieci. Pol Tyg Lek 1994; (4-5): 93–96.
prof. dr hab. med. Roman Michałowicz
11. Michałowicz R. W sprawie różnicowania „zespołu Westa” z „zespołem napadów skłonów”. Pediatr Pol 1981; 56(4): 461–464. 12. Jóźwiak AS. Napady zgięciowe. Klasyfikacja, etiopatogeneza i leczenie. W: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci. T. 2. Lublin: Bifolium; 2000: 13–21.
ul. Chocimska 31 m. 19 00-791 Warszawa tel. domowy (022) 849-80-62 1SBDǒOBEFTBOPS