Sarcoïdose familiale: trois cas dans la même fratrie

Rev M&d Interne

Communication

( 1995) 16, 280-282 0 Elsevier, Paris

brkve

Sarco’idose familiale

: trois cas dans la mCme fratrie

P Huanl, E Hachullal*, E Delaporte2, F Piette2, PY Hatron’, B Devulderl ‘Service de medecine

interne,

‘service

de dermatologie

(Re9u le 7 septembre

A, CHRU,

hopital Claude-Huriez,

1994 ; accept6 le 6 janvier

59037 Lille Cedex, France

1995)

RCsumC - Les formes familiales de sarcojdose sont rares, elks representent moins de 5% des cas. Now rapportons trois cas de sarcoi’dose survenant dans la meme famille (chez deux smurs et un frere) avec des presentations cliniques differentes malgre la presence chez tous les patients du phenotype HLA B8 DR3. Ce phenotype semble Ctre associe a la sarcdidose d’tvolution favorable. Alors que les deux smurs avaient une atteinte articulaire et ganglionnaire benigne, le Wre avait une sarcdidose multivisctrale avec atteinte hepatique, pulmonaire et mediastinale. Un traitement corticdide fut necessaire durant 6 mois avec une evolution favorable. Seize an&es s&parent ces trois histoires de sarcoYdose, mais, dans tow les cas, la maladie est apparue autour de la troisieme decade. Les deux sceurs et le frere ne vivaient pas dans la meme ville. Ceci suggere que la predisposition gCnCtique est plus importante que les facteurs d’environnement. sarcoidose

familiale

/ phenotype

HLA

/ sarcdidose

Summary - Familial sarcoidosis: three cases in the same family. Familial sarcoidosis is uncommon, representing less than 5% of the cases. We reported three cases of sarcoidosis in the same family (two sisters and a brother) with dtrerent clinical presentation in spite of the presence in each patient of HLA BB DR3. These HLA phenotype may be releated with favourable sarcoidosis. Until1 the two sisters had articular and benign lymph nodes diseases, the brother had multivisceral sarcoidosis involving the liver, the lung and the mediastinum. Corticosteroid were used during 6 month with favourable evolution. There is 16 years between the three sarcoidosis history but the disease appeared till the third decade. The two sisters and the brother did not live in the same city. These suggest than genetic predisposition is more effective than environmental basis. familial

sarcoidosis

I HLA

system / sarcoidosis

La pathogenic de la sarcdidose reste encore a ce jour inconnue et l’estimation de la frequence de la maladie est tres approximative, un bon nombre de cas passant vraisemblablement inaper$u. L’incidence varie de sept a 21 nouveaux cas pour 100 000 habitants [l] dans les pays nordiques, et celle des cas familiaux varie entre 2,4% a 3,5%. L’atteinte de trois membres d’une meme famille est une donnee encore plus rarement d&rite dans la litterature. Nassif et al [2] rapportent deux formesd’atteinte triple sur22 familles examinees,mais il ne s’agit pasde la m&mefratrie ; il en est de meme pour Moura et al [3]. L’analyse de la litterature revble en fait moinsde dix caspubliesd’atteinte de trois membresou plus d’une m&mefratrie [4]. Les differents cas de forme familiale rapporteslaissententendreque ces

Vorrespondance

et tires b pan : Brie Hachulla,

meme adresse.

formes ont une identite d’age de debut de la maladie, d’environnement, de formes cliniqueset d’evolutivite. Nous rapportonstrois casde sarco’idose touchant une memefratrie, d’expression clinique differente suggerant plus l’existence d’une predisposition genetique qu’un facteur environnementalpredominant.

OBSERVATIONS caracteristiques cliniques,biologiques,radiologiques, histologiques etCvolutivesdestroispatientssontrassemblees dartsle tableau1. Le f&e aint apresentken 1976uneformesystemique de sarcdidose avecatteinteshkpatique,oculaire,ganglionnaire, articulaire et pulmonaire. C’estla biopsie d’une adenopathie Les

sus-claviculaire droite qui a permis de confirmer le diagnostic de sarcdidose avecpresence delesionsgranulomateuses epithelioi’des sans n&rose. La sCvCritC de l’atteinte pulmonaire

281

Sarcoi’dose familiale Tableau

I. Particularites

semiologiques

des trois sarcdidoses

observees

dans la meme fratrie

F&e

SCYW ain&

An&e et age au moment du diagnostic

1976

26 ans

1985

Clinique

Conjonctivite / Urticaire / Hepatomegalie / Adenopathies superficielles / Polyarthralgies IDR negative

Sceur cadette 1992

31 ans

35 ans

Lofgren : Crytheme noueux, polyarthralgies, fievre, IDR negative

Fievre / Polyarthralgies / Xerostomie, xerophtalmie / IDR negative

VS 60 mm/h Enzyme de conversion normale LBA : 57% de lymphocytes

Absence de syndrome inflammatoire Enzyme de conversion nonnale LBA : 35% de lymphocytes Adenopathies

/

Biologie

Absence de syndrome Enzyme de conversion

Radiologie

Adenopathies mediastinales et syndrome interstitiel (thorax standard)

Adenopathies

Histologie

Biopsie

Biopsie des glandes salivaires accessoires caracteristique

Biopsie des glandes salivaires accessoires caracteristique

HLA

A3-X / B7-B8 / DRl-DR3

A3-X / B7-B8

A3-A2

Evolution

LBA

ganglionnaire

inflammatoire non dosee

caracteristique

Corticotherapie durant 6 mois Guerison clinique et radiologique Revu en 1992, pas de rechute

hilaires bilaterales

/ DRI-DR3

I B5-B8

hilaires

bilaterales

iDR3-DR5

Guerison spontanee Revue en 1994, pas de rechute

Gutrison spontante Revue en 1992, pas de rechute

: lavage bronchoalveolaire.

avec dyspnee d’effort et de repos avait justifie la prescription d’un traitement cortico’ide durant 6 mois. L’evolution a CtC favorable tant clinique que radiologique. Nous I’avons examine en 1992 afin de realiser un groupage HLA, il Ctait en bonne Sante et n’avait present& aucune rechute. La scour ainee devait presenter 9 ans plus tard une forme typique de syndrome de Lofgren. L’interrogatoire retrouvait un episode d’allure identique 2 ans auparavant. Des adenopathies hilaires biladrales ont Cte retrouvees sur la radiographie de thorax et le diagnostic de sarcot’dose Ctait porte par l’etude des glandes salivaires accessoires permettant de retrouver un granulome Cpithelidide sans n&rose. Les Cpreuves fonctionnelles respiratoires etaient normales ainsi que le transfert du monoxyde de carbone. A la scintigraphie au citrate de gallium, il existait une fixation isolee du mediastin. Le traitement propose associait repos et colchicine. Un mois plus tard l’erytheme noueux avait disparu et l’evolution Ctait ainsi spontanement favorable. Revue en consultation en 1992 afin de realiser un groupage HLA, elle n’avait presente aucurie rechute de la maladie. La sceur cadette presentait 7 ans plus tard une forme benigne articulaire et ganglionnaire de sarcoi’dose avec atteinte des glandes salivaires s’exprimant par une xerostomie et des glandes lacrymales avec xerophtalmie et keratite ponctute au test au rose Bengale. La preuve histologique fut apportee par la biopsie de glandes salivaires accessoires. L’evolution Ctait spontanement favorable sans traitement, en dehors d’antiinflammatoires et d’antalgiques prescrits Zrla phase initiale. Re-

vue en 1994, la radiographie malide.

du thorax s’etait totalement nor-

DISCUSSION Peu d’observations de sarcoi’dosefamiliale avec atteinte d’au moinstrois membresdansunemCmefratrie ont Ctt rapporteesdansla litterature. Ces observations suggerentl’existence d’un facteur environnementalet genetique.Cesformesparaissentavoir unehomogeneite clinique tant en ce qui concernel’age que la symptomatologie. Les trois cas que nous rapportons sont en fait differents sur un plan clinique, la forme du f&e aine ttant plus severeavec une atteinte viscerale multiple tant ganglionnairequ’hepatique, articulaire et pulmonaire. Si l’age de d&but n’est pas t&s different (adulte jeune entre 25 et 35 ansdans les cas que nous rapportons), en revanche le facteur environnemental n’a surementpasCtCun facteur favorisant la sarcoi’dose car ces trois frbre et smursvivaient s&par& depuisune vingtaine d’annees,a au moins 80 km de distanceles uns desautres. Si l’etiologie dela sarcdidoseet desformesfamiliales de sarcdidoseestencoreindCterminCe,certainesetudes suggerentune predisposition genttique, m&mesi cela est controverse [7]. Les haplotypes B8 et DR3 retrouv&schez lesmaladesanglaisparaissents’associera une forme de sarcoi’dosede bon pronostic [8]. 11faut noter

282

P Huan et al

que nos trois patients sont porteurs des haplotypes HLA B8 et DR3. La p&disposition g&Ctique ne serait done pas associ6e &des formes skmiologiquement identiques de sarcdidose mais B des formes de pronostic comparable.

4 5 6

~~FW~NCES 7 1 Horwitz 0, Payne P, Wilbek E. Epidemiology Denmark. Dun Med Bull 1967;14:178 2 Nassif X, Valeyre D, Loiseau A, Battesti JP. lisle. Apropos de22familles.Ann M6dInteme 3 Moura M, Carr6 P, Carios-Ramos L, Didier

of sarcoidosis

in

Sarcdidose fami1985;136:611-14 A, Uophonte P.

8

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