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SFP-P012 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition – Syndrome de bean détecté par une anémie fériprive sévère rebelle au traitement martial
M. Bey et al
SFP-P009 – Néphrologie Evaluation de l’impact de la procalcitonine dans la prise en charge des pyélonéphrites : comparaison de 2 protocoles T. Blanchais (1), G. Roussey (1), C. Guyot (1), A. Legrand (2), J. Caillon (3) (1) Clinique Médicale Pédiatrique, Nantes, France ; (2) Réanimation Pédiatrique et Néonatale, Nantes, France ; (3) Laboratoire de Bactériologie, Nantes, France
Objectif de l’étude : Comparer 2 protocoles de prise en charge d’une première PNA en terme de diagnostic de reflux vésico-urétéral (RVU) de haut grade et en terme de coût. Patients et Méthodes – Inclusion : premier épisode d’infection urinaire fébrile chez un enfant de moins de 16 ans, sans uropathie malformative connue. Etude rétrospective monocentrique comparant 2 cohortes d’enfants pris en charge : • En 2005 selon les recommandations habituelles préconisant l’hospitalisation et la réalisation d’une cystographie pour les enfants de moins de 3 ans. • En 2006 selon la valeur de la procalcitonine. Traitement intraveineux et DMSA à distance si PCT > 1. Traitement oral et échographie seule si PCT < 1. Une cystographie n’était réalisée qu’en cas d’anomalies échographiques et/ou scintigraphiques. Comparaison du taux de RVU de haut grade, de récidive d’infections urinaires, d’hospitalisation et comparaison du coût de prise en charge dans les 2 cohortes. Résultats et Discussion – 225 enfants sont inclus en 2005, 116 en 2006.Un RVU de haut grade est diagnostiqué chez 6,2 % des enfants en 2005 et 9,5 % en 2006 (p = 0,274). Il n’existe pas de différence en terme de récidive entre les 2 cohortes (5,3 % en 2005 et 8,6 % en 2006, p = 0,237). Le taux d’hospitalisation est significativement inférieur en 2006 (71,5 % en 2006 vs 83,6 % en 2005, p = 0,009). 65 % des enfants ont eu une cystographie en 2005 versus 31 % en 2006 (p = 0,00001). Il existait un RVU de haut garde dans 9,6 % et 30,6 % des cas en 2005 et 2006 respectivement (p = 0,001). Une scintigraphie a été réalisée chez 42,2 % des enfants en 2006 versus 15,1 % en 2005 (p < 0,00001). Le coût moyen d’une pyélonéphrite est équivalent en 2005 et 2006 (2235 ??? en 2005, 2256 ??? en 2006 p = 0,902). Pour les enfants de plus de 6 mois, on note un coût moyen inférieur en 2006 (1882 ??? en 2005 versus1292 ??? en 2006 p = 0,0042). Conclusion – Malgré les biais inhérents au caractère rétrospectif de notre étude, nous retenons la pertinence de notre protocole dans le dépistage des reflux de haut grade. Nous avons pu diminuer de manière significative le taux d’hospitalisations et le coût de prise en charge pour les enfants de plus de 6 mois en 2006. Le protocole de prise en charge d’une première PNA de l’enfant peut être rediscuté.
SFP-P010 – Pathologie osseuse et rhumatologie Le rhumatisme articulaire aigu : une maladie toujours fréquente en Algérie D. Belamri, N. Bouchair, H. Khour, M. Bouzbid, M.C. Yaiche CHU, Annaba, Algérie
Le rhumatisme articulaire aigu demeure très fréquent en Algérie où il constitue un véritable problème de santé publique. Objectifs – Définir le profil épidémiologique, clinique et évolutif du rhumatisme articulaire aigu dans notre région et estimer l’incidence des complications cardiaques. Matériel et Méthode – Les auteurs rapportent les résultats d’une étude rétrospective de 52 cas de rhumatisme articulaire aigu chez l’enfant, pris en charge à la clinique pédiatrique Sainte Thérèse du CHU de Annaba durant la période allant de janvier 2000 à décembre 2006. Le diagnostic a été posé selon les critères de Johns. Les renseignements ont été obtenus à partir des dossiers d’hospitalisation.
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Archives de Pédiatrie 2008 ; 15 : p923-p1019
Résultats – La maladie concerne surtout la tranche d’âge 4–10 ans (52 %), le sex-ratio est de 0,86 (28 filles et 24 garçons). Le maximum des hospitalisations est observé en période de pluviométrie (octobre à mars). 54 % des malades ont fait une angine frustre non traitée. Sur le plan clinique, une fièvre est notée 23 fois, une polyarthrite dans un peu plus d’un cas sur 3 et un souffle cardiaque chez un peu plus d’un malade sur deux. L’échocardiographie couplée au doppler a retrouvé une cardite chez 73 % des malades ; une endocardite été observée dans tous ces cas et l’insuffisance mitrale en était la forme anatomo-clinique dominante. Un fait important est le nombre considérable de cardites infra cliniques (10 cas sur les 38 cas de cardite). Sur le plan biologique, une VS accélérée (supérieure à 50 mm la première heure) est notée dans 65 % des cas, une CRP positive et une hyperleucocytose chez respectivement 38 et 31 patients. Les ASLO sont élevés dans 85 % des cas. L’évolution a été favorable dans la grande majorité des cas ; 5 rechutes ont été enregistrées, dont 3 compliquées d’une cardite sévère. Conclusion – Le rhumatisme articulaire aigu n’a pas encore disparu de nos régions. Les complications cardiaques sont toujours fréquentes et constituent un facteur de morbidité. Les résultats de ce travail illustrent la nécessité absolue d’appliquer de façon plus rigoureuse le programme national de prévention dont l’objectif principal est de réduire au maximum la prévalence de cette maladie.
SFP-P011 – Néphrologie Pyélonéphrite xanthogranulomateuse : problème de confusion de diagnostic D. Belamri, N. Bouchair, H. Khour, N. Beledjhem, W. Meziou, M.C. Yaiche CHU, Annaba, Algérie
Objectifs – Les auteurs veulent souligner les problèmes de confusion de diagnostic qui conduit souvent à un traitement inapproprié lequel peut mettre le pronostic vital en jeu. Sujets : C’est une analyse rétrospective de deux observations de pyélonéphrite xanthogranulomateuse (PXG) effectuées sur deux filles l’une âgée de 8 mois et l’autre âgée de 3 ans hospitalisées au service de pédiatrie, clinique Sainte Thérèse, CHU de Annaba. Les diagnostics de départ ont été respectivement un néphroblastome et un abcès péri rénal. Ces diagnostics ont été remis en cause grâce à de forts soupçons cliniques. Les résultats d’une nouvelle série d’explorations radiologiques (échographie rénale, uroscanne) nous ont conduit à poser le diagnostic d’une PXG qui été finalement confirmé par l’examen de la pièce d’anapath. Conclusion – La PXG de l’enfant est rare. Elle devrait être systématiquement incluse dans le diagnostic différentiel des masses rénales et des abcès péri rénal et du psoas. Nous recommandons un haut index de soupçons cliniques de la part des cliniciens, couplé à l’IRM afin de poser le diagnostic en préopératoire et épargner à l’enfant un traitement inapproprié.
SFP-P012 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition Syndrome de bean détecté par une anémie fériprive sévère rebelle au traitement martial K. Benallal, K. Benallal, N. Bouras, C. Zenine CHU, Sidi Belabbes, Algérie
Introduction – L’anémie ferriprive reste une pathologie très fréquente en pédiatrie et de causes très diverses, la recherche étiologique est parfois très délicate vue le manque d’exploration poussée. Le traitement d’une anémie par carence martial découle de celui de son étiologie. L’objet de notre travail était de décrire une pathologie rare : l’angiomatose digestive suite à l’étude d’un cas.
SFP et SFCE
Patients et Méthode – il s’agit d’u petit garçon né en 2003 originaire et demeurant à Sidi Belabbes sans antécédents familiaux particuliers connu dans le service pédiatrie pour anémie par carence martiale d’allure sévère ayant nécessiter de nombreuses transfusions sanguine et ne répondant pas au traitement martial. Dans les antécédents personnels on la naissance avec un angiome assez volumineux au niveau de l’avant bras droit qui fut opéré en 2005 ; et depuis de l’age de 9 mois le malade à bénéficier de plusieurs hospitalisations dans le cadre d’urgence pour la prise en charge d’une anémie sévère d’allure hypochrome microcytaire ferriprive associée parfois avec des méléna, une investigation à la recherche diagnostic n’a aboutis à aucun diagnostic. Ce n’est qu’en 2007 suite une 3e fibroscopie digestive haute que le diagnostic d’Angiomatose digestive fut posé et le malade est candidat à subir une résection intestinale chirurgicale à l’étranger. Conclusion – Le Syndrome de BEAN ou angiomatose digestive et cutanée reste une pathologie rare de diagnostic très difficile et de prise en charge spécialisé nécessitant un plateau technique particulier.
SFP-P013 – Epidémiologie Evolution de l’incidence de la maladie coeliaque chez l’enfant de l’ouest algérien (1975-2007) G. Boudraa (1), M. Bessahraoui (1), K. Bouziane Nedjadi (1), S. Niar (1), M. Naceur (1), A. Bouchetara (2), A. Benmansour (3), M. Touhami (3) (1) CHU, Oran, Algérie ; (2) EHS de Pediatrie – Canastel, Oran, Algérie ; (3) Libéral, Oran, Algérie
L’incidence de la maladie coeliaque de l’enfant a considérablement évolué depuis l’avènement des marqueurs sérologiques. Sa détermination est encore basée sur les formes symptomatiques dans les pays comme le nôtre. L’objectif de notre travail était de déterminer l’évolution de son incidence et de sa prévalence dans la wilaya d’Oran. Sujets et Méthodes – Il s’agissait d’une analyse rétrospective portant sur l’ensemble des sujets MC répertoriés dans le service de pédiatrie « C », CHU Oran, de 1975 au 31 décembre 2007. Le diagnostic était posé selon les critères classiques de l’ESPGAN de 1970. L’incidence a été exprimée pour 1 000 naissances vivantes. Pour le calcul de la prévalence, ont été retenus tous les enfants vivants traités pour MC, résidant dans la wilaya d’Oran et âgés de moins de 15 ans au 31/12/07. La prévalence était exprimée pour 100 000 enfants vivants, âgés de moins de 15 ans. Résultats – 1) De 1975 au 31 décembre 2007, nous avons répertorié 4222 MC. L’âge médian au diagnostic était de 3,6 ans et celui du début des troubles de 14,5 mois. La médiane de l’âge à l’introduction du gluten était de 5 mois et celle de la durée de l’allaitement maternel de 3 mois. 2) L’incidence annuelle moyenne de la MC au niveau de la wilaya d’Oran, du 1/01/1978 au 31/12/2006, exprimée pour 1 000 naissances vivantes, était de 2,37 ± 1,3 pour 1 000 naissances vivantes. L’incidence quinquennale moyenne de la MC avait augmenté de 2,7 ± 0,7 (1978–1982) à 3,8 ± 0,6 (1988–1992) (p < 0,02) pour diminuer à 1,2 ± 0,3 entre 1997– 2002 (p < 0,02). La prévalence de la MC symptomatique également validée sur la seule wilaya d’Oran au 31/12/07 était de 109 pour 100 000 enfants de moins de 15 ans soit 1 MC pour 917 enfants âgés de moins de 15 ans. En conclusion, notre étude a montré une baisse significative et continue de l’incidence annuelle moyenne de la forme symptomatique de la MC depuis 10 ans. Cette baisse spectaculaire de la fréquence de la MC essentiellement symptomatique ne saurait relever que de facteurs d’environnement à déterminer.
SFP-P014 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition Pancréatite récidivante liée à une double mutation génétique A.M. Bodiou (1), I. Daire (1), V. Layet (2), B. Le Luyer (3) (1) Service de Pédiatrie, Le Havre, France ; (2) Service de Génétique, Le Havre, France ; (3) Groupe Hospitalier, Le Havre, France
Nous rapportons un cas de pancréatite chronique chez une fillette de 12 ans présentant une mutation des gènes PRSS1 (pR116C) et SPINK1 (pN34S). Observation : A l’âge de 10 ans, une fille sans antécédents particuliers ni familiaux est hospitalisée pour une pancréatite (amylasémie 848 UI/ml, lipasémie 687 UI/ml). Le bilan étiologique y compris malformatif est négatif. Les suites sont marquées par l’apparition d’un faux kyste du pancréas résolutif sous repos digestif et alimentation parentérale. A l’âge de 12 ans survient une récidive de la pancréatite (amylasémie 1200 UI/ml, lipasémie 2175 UI/ml). La radiographie d’abdomen sans préparation met en évidence des calcifications pancréatiques. Le bilan para clinique (cholestérol, triglycéride, PTH) de même que le biliscan est normal. Une enquête génétique est réalisée et porte sur les gènes CFTR, PRSS1, SPINK1). Elle retrouve une mutation hétérozygote pR116C du gène PRSS1, une mutation pN34S du gène SPINK1. Aucune mutation du gène CFTR n’est retrouvée Discussion – Cette double mutation n’a jamais été rapportée dans les cas de pancréatite récidivante. La mutation hétérozygote pR116C exprimée par cette patiente est un variant rare, entraînant la substitution d’une arginine par une cystéine, mise en évidence dans des cas de PC sporadiques. La mutation N34S, entraîne une perte de fonction de la protéine et diminue ainsi l’inactivation du trypsinogène par SPINK1. L’étude des gènes impliqués dans les pancréatites d’origine génétique présente un grand intérêt : la mise en évidence de mutation permet en effet d’expliquer un grand nombre des pancréatites considérées jusqu’à présent comme idiopathiques et de délivrer au patient des recommandations hygiéno-diététiques, afin de limiter les facteurs de risque associés.
SFP-P015 – Néonatalogie Une anomalie peu fréquente : l’insertion basse du cordon ombilical J.P. Chabrolle (1), L.L. Paouri (1), S. Ba (2), P. Amusini (1) (1) Groupe Hospitalier, Le Havre, France ; (2) Clinique du Val de Seine, Lillebonne, France
En période néonatale, la découverte d’anomalies physiques oriente la recherche de malformations associées. Au niveau de l’abdomen, le siège de l’insertion du cordon ombilical peut être un élément à prendre en compte, il peut être déplacé sur la ligne médiane (position haute ou basse) ou en position excentrique. En cas d’insertion basse ou haute, des anomalies structurelles ont été décrites qu’il convient de rechercher (1). Mathis C. est né à 38 semaines, par voie basse, au terme d’une grossesse normale. Les parents sont bien portants. La maman, âgée de 32 ans, est d’origine polynésienne (taille 1m56). Elle fume 15 cigarettes par jour et a arrêté toute consommation d’alcool pendant la grossesse. Le placenta est d’aspect normal et pèse 510 gr. Le cordon ombilical est de taille normale, il possède 3 vaisseaux, mais il présente une insertion basse, proche de la symphyse pubienne. En dehors de cette anomalie, Mathys a un examen clinique normal. Poids 3160 g (> 10 per) Taille 46 cm (10 perc.) PC 33 cm (> 10 perc.). Les échographies abdomino pelviennes sont normales. (1) BALCKBURN W. Abnormalities of umbilical cord In : Human Malformations and related anomalies, p 1448-1449 R.E. STEVENSON, J. G. HALL Oxford University Press 2006.
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SFP-P009 – Néphrologie Evaluation de l’impact de la procalcitonine dans la prise en charge des pyélonéphrites : comparaison de 2 protocoles T. Blanchais (1), G. Roussey (1), C. Guyot (1), A. Legrand (2), J. Caillon (3) (1) Clinique Médicale Pédiatrique, Nantes, France ; (2) Réanimation Pédiatrique et Néonatale, Nantes, France ; (3) Laboratoire de Bactériologie, Nantes, France
Objectif de l’étude : Comparer 2 protocoles de prise en charge d’une première PNA en terme de diagnostic de reflux vésico-urétéral (RVU) de haut grade et en terme de coût. Patients et Méthodes – Inclusion : premier épisode d’infection urinaire fébrile chez un enfant de moins de 16 ans, sans uropathie malformative connue. Etude rétrospective monocentrique comparant 2 cohortes d’enfants pris en charge : • En 2005 selon les recommandations habituelles préconisant l’hospitalisation et la réalisation d’une cystographie pour les enfants de moins de 3 ans. • En 2006 selon la valeur de la procalcitonine. Traitement intraveineux et DMSA à distance si PCT > 1. Traitement oral et échographie seule si PCT < 1. Une cystographie n’était réalisée qu’en cas d’anomalies échographiques et/ou scintigraphiques. Comparaison du taux de RVU de haut grade, de récidive d’infections urinaires, d’hospitalisation et comparaison du coût de prise en charge dans les 2 cohortes. Résultats et Discussion – 225 enfants sont inclus en 2005, 116 en 2006.Un RVU de haut grade est diagnostiqué chez 6,2 % des enfants en 2005 et 9,5 % en 2006 (p = 0,274). Il n’existe pas de différence en terme de récidive entre les 2 cohortes (5,3 % en 2005 et 8,6 % en 2006, p = 0,237). Le taux d’hospitalisation est significativement inférieur en 2006 (71,5 % en 2006 vs 83,6 % en 2005, p = 0,009). 65 % des enfants ont eu une cystographie en 2005 versus 31 % en 2006 (p = 0,00001). Il existait un RVU de haut garde dans 9,6 % et 30,6 % des cas en 2005 et 2006 respectivement (p = 0,001). Une scintigraphie a été réalisée chez 42,2 % des enfants en 2006 versus 15,1 % en 2005 (p < 0,00001). Le coût moyen d’une pyélonéphrite est équivalent en 2005 et 2006 (2235 ??? en 2005, 2256 ??? en 2006 p = 0,902). Pour les enfants de plus de 6 mois, on note un coût moyen inférieur en 2006 (1882 ??? en 2005 versus1292 ??? en 2006 p = 0,0042). Conclusion – Malgré les biais inhérents au caractère rétrospectif de notre étude, nous retenons la pertinence de notre protocole dans le dépistage des reflux de haut grade. Nous avons pu diminuer de manière significative le taux d’hospitalisations et le coût de prise en charge pour les enfants de plus de 6 mois en 2006. Le protocole de prise en charge d’une première PNA de l’enfant peut être rediscuté.
SFP-P010 – Pathologie osseuse et rhumatologie Le rhumatisme articulaire aigu : une maladie toujours fréquente en Algérie D. Belamri, N. Bouchair, H. Khour, M. Bouzbid, M.C. Yaiche CHU, Annaba, Algérie
Le rhumatisme articulaire aigu demeure très fréquent en Algérie où il constitue un véritable problème de santé publique. Objectifs – Définir le profil épidémiologique, clinique et évolutif du rhumatisme articulaire aigu dans notre région et estimer l’incidence des complications cardiaques. Matériel et Méthode – Les auteurs rapportent les résultats d’une étude rétrospective de 52 cas de rhumatisme articulaire aigu chez l’enfant, pris en charge à la clinique pédiatrique Sainte Thérèse du CHU de Annaba durant la période allant de janvier 2000 à décembre 2006. Le diagnostic a été posé selon les critères de Johns. Les renseignements ont été obtenus à partir des dossiers d’hospitalisation.
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Archives de Pédiatrie 2008 ; 15 : p923-p1019
Résultats – La maladie concerne surtout la tranche d’âge 4–10 ans (52 %), le sex-ratio est de 0,86 (28 filles et 24 garçons). Le maximum des hospitalisations est observé en période de pluviométrie (octobre à mars). 54 % des malades ont fait une angine frustre non traitée. Sur le plan clinique, une fièvre est notée 23 fois, une polyarthrite dans un peu plus d’un cas sur 3 et un souffle cardiaque chez un peu plus d’un malade sur deux. L’échocardiographie couplée au doppler a retrouvé une cardite chez 73 % des malades ; une endocardite été observée dans tous ces cas et l’insuffisance mitrale en était la forme anatomo-clinique dominante. Un fait important est le nombre considérable de cardites infra cliniques (10 cas sur les 38 cas de cardite). Sur le plan biologique, une VS accélérée (supérieure à 50 mm la première heure) est notée dans 65 % des cas, une CRP positive et une hyperleucocytose chez respectivement 38 et 31 patients. Les ASLO sont élevés dans 85 % des cas. L’évolution a été favorable dans la grande majorité des cas ; 5 rechutes ont été enregistrées, dont 3 compliquées d’une cardite sévère. Conclusion – Le rhumatisme articulaire aigu n’a pas encore disparu de nos régions. Les complications cardiaques sont toujours fréquentes et constituent un facteur de morbidité. Les résultats de ce travail illustrent la nécessité absolue d’appliquer de façon plus rigoureuse le programme national de prévention dont l’objectif principal est de réduire au maximum la prévalence de cette maladie.
SFP-P011 – Néphrologie Pyélonéphrite xanthogranulomateuse : problème de confusion de diagnostic D. Belamri, N. Bouchair, H. Khour, N. Beledjhem, W. Meziou, M.C. Yaiche CHU, Annaba, Algérie
Objectifs – Les auteurs veulent souligner les problèmes de confusion de diagnostic qui conduit souvent à un traitement inapproprié lequel peut mettre le pronostic vital en jeu. Sujets : C’est une analyse rétrospective de deux observations de pyélonéphrite xanthogranulomateuse (PXG) effectuées sur deux filles l’une âgée de 8 mois et l’autre âgée de 3 ans hospitalisées au service de pédiatrie, clinique Sainte Thérèse, CHU de Annaba. Les diagnostics de départ ont été respectivement un néphroblastome et un abcès péri rénal. Ces diagnostics ont été remis en cause grâce à de forts soupçons cliniques. Les résultats d’une nouvelle série d’explorations radiologiques (échographie rénale, uroscanne) nous ont conduit à poser le diagnostic d’une PXG qui été finalement confirmé par l’examen de la pièce d’anapath. Conclusion – La PXG de l’enfant est rare. Elle devrait être systématiquement incluse dans le diagnostic différentiel des masses rénales et des abcès péri rénal et du psoas. Nous recommandons un haut index de soupçons cliniques de la part des cliniciens, couplé à l’IRM afin de poser le diagnostic en préopératoire et épargner à l’enfant un traitement inapproprié.
SFP-P012 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition Syndrome de bean détecté par une anémie fériprive sévère rebelle au traitement martial K. Benallal, K. Benallal, N. Bouras, C. Zenine CHU, Sidi Belabbes, Algérie
Introduction – L’anémie ferriprive reste une pathologie très fréquente en pédiatrie et de causes très diverses, la recherche étiologique est parfois très délicate vue le manque d’exploration poussée. Le traitement d’une anémie par carence martial découle de celui de son étiologie. L’objet de notre travail était de décrire une pathologie rare : l’angiomatose digestive suite à l’étude d’un cas.
SFP et SFCE
Patients et Méthode – il s’agit d’u petit garçon né en 2003 originaire et demeurant à Sidi Belabbes sans antécédents familiaux particuliers connu dans le service pédiatrie pour anémie par carence martiale d’allure sévère ayant nécessiter de nombreuses transfusions sanguine et ne répondant pas au traitement martial. Dans les antécédents personnels on la naissance avec un angiome assez volumineux au niveau de l’avant bras droit qui fut opéré en 2005 ; et depuis de l’age de 9 mois le malade à bénéficier de plusieurs hospitalisations dans le cadre d’urgence pour la prise en charge d’une anémie sévère d’allure hypochrome microcytaire ferriprive associée parfois avec des méléna, une investigation à la recherche diagnostic n’a aboutis à aucun diagnostic. Ce n’est qu’en 2007 suite une 3e fibroscopie digestive haute que le diagnostic d’Angiomatose digestive fut posé et le malade est candidat à subir une résection intestinale chirurgicale à l’étranger. Conclusion – Le Syndrome de BEAN ou angiomatose digestive et cutanée reste une pathologie rare de diagnostic très difficile et de prise en charge spécialisé nécessitant un plateau technique particulier.
SFP-P013 – Epidémiologie Evolution de l’incidence de la maladie coeliaque chez l’enfant de l’ouest algérien (1975-2007) G. Boudraa (1), M. Bessahraoui (1), K. Bouziane Nedjadi (1), S. Niar (1), M. Naceur (1), A. Bouchetara (2), A. Benmansour (3), M. Touhami (3) (1) CHU, Oran, Algérie ; (2) EHS de Pediatrie – Canastel, Oran, Algérie ; (3) Libéral, Oran, Algérie
L’incidence de la maladie coeliaque de l’enfant a considérablement évolué depuis l’avènement des marqueurs sérologiques. Sa détermination est encore basée sur les formes symptomatiques dans les pays comme le nôtre. L’objectif de notre travail était de déterminer l’évolution de son incidence et de sa prévalence dans la wilaya d’Oran. Sujets et Méthodes – Il s’agissait d’une analyse rétrospective portant sur l’ensemble des sujets MC répertoriés dans le service de pédiatrie « C », CHU Oran, de 1975 au 31 décembre 2007. Le diagnostic était posé selon les critères classiques de l’ESPGAN de 1970. L’incidence a été exprimée pour 1 000 naissances vivantes. Pour le calcul de la prévalence, ont été retenus tous les enfants vivants traités pour MC, résidant dans la wilaya d’Oran et âgés de moins de 15 ans au 31/12/07. La prévalence était exprimée pour 100 000 enfants vivants, âgés de moins de 15 ans. Résultats – 1) De 1975 au 31 décembre 2007, nous avons répertorié 4222 MC. L’âge médian au diagnostic était de 3,6 ans et celui du début des troubles de 14,5 mois. La médiane de l’âge à l’introduction du gluten était de 5 mois et celle de la durée de l’allaitement maternel de 3 mois. 2) L’incidence annuelle moyenne de la MC au niveau de la wilaya d’Oran, du 1/01/1978 au 31/12/2006, exprimée pour 1 000 naissances vivantes, était de 2,37 ± 1,3 pour 1 000 naissances vivantes. L’incidence quinquennale moyenne de la MC avait augmenté de 2,7 ± 0,7 (1978–1982) à 3,8 ± 0,6 (1988–1992) (p < 0,02) pour diminuer à 1,2 ± 0,3 entre 1997– 2002 (p < 0,02). La prévalence de la MC symptomatique également validée sur la seule wilaya d’Oran au 31/12/07 était de 109 pour 100 000 enfants de moins de 15 ans soit 1 MC pour 917 enfants âgés de moins de 15 ans. En conclusion, notre étude a montré une baisse significative et continue de l’incidence annuelle moyenne de la forme symptomatique de la MC depuis 10 ans. Cette baisse spectaculaire de la fréquence de la MC essentiellement symptomatique ne saurait relever que de facteurs d’environnement à déterminer.
SFP-P014 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition Pancréatite récidivante liée à une double mutation génétique A.M. Bodiou (1), I. Daire (1), V. Layet (2), B. Le Luyer (3) (1) Service de Pédiatrie, Le Havre, France ; (2) Service de Génétique, Le Havre, France ; (3) Groupe Hospitalier, Le Havre, France
Nous rapportons un cas de pancréatite chronique chez une fillette de 12 ans présentant une mutation des gènes PRSS1 (pR116C) et SPINK1 (pN34S). Observation : A l’âge de 10 ans, une fille sans antécédents particuliers ni familiaux est hospitalisée pour une pancréatite (amylasémie 848 UI/ml, lipasémie 687 UI/ml). Le bilan étiologique y compris malformatif est négatif. Les suites sont marquées par l’apparition d’un faux kyste du pancréas résolutif sous repos digestif et alimentation parentérale. A l’âge de 12 ans survient une récidive de la pancréatite (amylasémie 1200 UI/ml, lipasémie 2175 UI/ml). La radiographie d’abdomen sans préparation met en évidence des calcifications pancréatiques. Le bilan para clinique (cholestérol, triglycéride, PTH) de même que le biliscan est normal. Une enquête génétique est réalisée et porte sur les gènes CFTR, PRSS1, SPINK1). Elle retrouve une mutation hétérozygote pR116C du gène PRSS1, une mutation pN34S du gène SPINK1. Aucune mutation du gène CFTR n’est retrouvée Discussion – Cette double mutation n’a jamais été rapportée dans les cas de pancréatite récidivante. La mutation hétérozygote pR116C exprimée par cette patiente est un variant rare, entraînant la substitution d’une arginine par une cystéine, mise en évidence dans des cas de PC sporadiques. La mutation N34S, entraîne une perte de fonction de la protéine et diminue ainsi l’inactivation du trypsinogène par SPINK1. L’étude des gènes impliqués dans les pancréatites d’origine génétique présente un grand intérêt : la mise en évidence de mutation permet en effet d’expliquer un grand nombre des pancréatites considérées jusqu’à présent comme idiopathiques et de délivrer au patient des recommandations hygiéno-diététiques, afin de limiter les facteurs de risque associés.
SFP-P015 – Néonatalogie Une anomalie peu fréquente : l’insertion basse du cordon ombilical J.P. Chabrolle (1), L.L. Paouri (1), S. Ba (2), P. Amusini (1) (1) Groupe Hospitalier, Le Havre, France ; (2) Clinique du Val de Seine, Lillebonne, France
En période néonatale, la découverte d’anomalies physiques oriente la recherche de malformations associées. Au niveau de l’abdomen, le siège de l’insertion du cordon ombilical peut être un élément à prendre en compte, il peut être déplacé sur la ligne médiane (position haute ou basse) ou en position excentrique. En cas d’insertion basse ou haute, des anomalies structurelles ont été décrites qu’il convient de rechercher (1). Mathis C. est né à 38 semaines, par voie basse, au terme d’une grossesse normale. Les parents sont bien portants. La maman, âgée de 32 ans, est d’origine polynésienne (taille 1m56). Elle fume 15 cigarettes par jour et a arrêté toute consommation d’alcool pendant la grossesse. Le placenta est d’aspect normal et pèse 510 gr. Le cordon ombilical est de taille normale, il possède 3 vaisseaux, mais il présente une insertion basse, proche de la symphyse pubienne. En dehors de cette anomalie, Mathys a un examen clinique normal. Poids 3160 g (> 10 per) Taille 46 cm (10 perc.) PC 33 cm (> 10 perc.). Les échographies abdomino pelviennes sont normales. (1) BALCKBURN W. Abnormalities of umbilical cord In : Human Malformations and related anomalies, p 1448-1449 R.E. STEVENSON, J. G. HALL Oxford University Press 2006.
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