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Syndrome de Cushing révélateur d’une tumeur rare
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 486–497
492
Son seul antécédent était un méningiome atypique (bénin) occipital droit opéré (2010), puis radiothérapé pour récidive (2014). Un scanner thoraco-abdomino-pelvien révélait une lésion pancréatique corporéale centimétrique et des lésions hépatiques hypervasculaires d’allure neuroendocrine. L’octréoscan montrait une hyperfixation plurifocale hépatique et modérée de la branche iliopubienne gauche. La chromogranine A était subnormale sous IPP et le NSE normal. Un insulinome et une hypoglycémie iatrogène ont été éliminés : insulinémie (0,3 uUI/mL), peptide C (0,1 ng/mL) et pro-insuline (1,7 pmoL/L) effondrés en regard d’une hypoglycémie veineuse à 0,36 g/L. L’IGF1 était effondrée (15 ng/mL), l’IGFBP3 basse (1765 ng/mL), l’IGF2 élevée (1083 ng/mL) avec un rapport IGF2/IGF1 à 72 (N < 3). L’examen anatomopathologique des biopsies hépatiques et la relecture du « méningiome » concluaient à une tumeur fibreuse solitaire maligne méningée métastatique au niveau hépatique (STAT6+, CD34+, CD31−, ERG−, marqueurs endocriniens négatifs, Ki67 : 20 %). La patiente ayant refusé une corticothérapie prolongée, la prise en charge a associé une chimiothérapie palliative (anthracyclines), une nutrition entérale et du diazoxide (transitoirement), avec maintien de glycémies supérieures à 0,5 g/L. Discussion La sécrétion paranéoplasique de pro-IGF2 est une cause rare d’hypoglycémie organique. Le rapport IGF2/IGF1 très élevé affirme la sécrétion paranéoplasique d’IGF2. La prise en charge demeure mal codifiée, même si la corticothérapie apparaît comme le traitement de choix. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.722 P554
L’insulinome : difficulté diagnostique
M. Azzouz (Dr) ∗ , R. Hannachi (Dr) , M. Delma (Dr) , A. Boudiba (Pr) Service de diabétologie, CHU d’Alger centre, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : dr [email protected] (M. Azzouz) Introduction L’insulinome est une tumeur neuroendocrine du pancréas. Le diagnostic est parfois difficile en raison des manifestations cliniques parfois atypiques. Observation M. H.B., âgé de 51 ans, sans antécédents personnels ou familiaux pathologiques a été hospitalisé dans un service de neurologie pour épilepsie généralisée. Il a été mis sous traitement antiépileptique pendant un an. Devant l’échec thérapeutique et la symptomatologie typique d’hypoglycémie faite de la triade de Whipple devenue fréquente et une prise pondérale importante (35 kg en 1 année), une exploration spécifique a été décidée. Le diagnostic d’insulinome a été confirmé par une insulinémie et un peptide C élevé. La TDM a objectivé la tumeur de 2 cm niveau de la partie caudale du pancréas. L’intervention a consisté en une énucléation. Le traitement antiépileptique a été arrêté. Malheureusement, l’évolution a été marquée par un pseudokyste du pancréas géant survenu 2 mois après l’intervention dont l’évolution a été spontanée et favorable puisqu’elle a été marquée par la rupture spontanée du kyste dans le colon vue la contiguïté. Sur le plan métabolique, le statut glucidique est normal (pas d’hyperglycémie ni récidive d’hypoglycémie) en post opératoire immédiat et à distance 2 ans après. Discussion La disparité de la symptomatologie clinique de l’insulinome explique le retard au diagnostic. Celui-ci est souvent évoqué tardivement après échec d’une thérapeutique inappropriée. Les symptomatologies neurologiques et psychiatriques sont les plus fréquentes. Le diagnostic de ces affections doit être remis en question en cas d’échecs thérapeutiques. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.723
P555
Désordres métaboliques et endocriniens associés aux hémopathies malignes : étude d’une série de 56 cas G. Zoulati (Dr) a,∗ , R. Maïga (Dr) a , N. Oubelkacem (Dr) b , S. Benmiloud (Pr) c , S. Rabhi (Pr) b , M. Hida (Pr) c , M. Amrani Hassani (Pr) a a Laboratoire centrale d’analyses médicales, CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc b Service de médecine interne, CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc c Service d’oncologie pédiatrique, CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Zoulati) Introduction Les désordres métaboliques et endocriniens (DME) sont fréquemment observés chez les patients ayant des hémopathies malignes (HM), principalement en rapport avec l’augmentation de la prolifération cellulaire néoplasique, le traitement par la chimiothérapie et les corticoïdes, le syndrome paranéoplasiques et le terrain débilité sous-jacent. Nous avons mené une étude pour déterminer la prévalence de ces troubles à travers une série de 56 patients. Matériels et méthodes Étude descriptive rétrospective étalée sur 6 mois, portant sur une série de 56 patients suivis pour HM aux services d’oncologie pédiatrique et de médecine interne du CHU Hassan II Fès. Résultats Il s’agissait de 18 enfants et 38 sujets adultes d’âge moyen de 28,33 ans (6 mois–75 ans) avec un sex-ratio de 1,6 en faveur du sexe masculin. Les HM se répartissaient comme suit : 20 leucémies aiguës dont 13 étaient de type myéloïdes et 7 lymphoïdes, 20 myélomes multiples, 8 leucémies myéloïdes chroniques et 8 autres. Les principaux DME étaient comme suit : perturbation des bilans inflammatoire et martial chez tous les patients suivis des dysprotidémies (62,5 %) et des désordres électrolytiques avec 28,5 % d’hyponatrémie, 26,7 % de dyskaliémie, 14,2 % d’hypocalcémie, 12,5 % d’hyperphosphatémie et 10,7 % d’hyperuricémie réalisant un syndrome de lyse tumorale chez 3 patients. Neuf pour cent des patients avaient présenté une insuffisance rénale. Par ailleurs, l’hypothyroïdie, les dyslipidémies et le diabète de type 2 avaient été notées respectivement dans 10,7 %, 9 % et 3,5 % des cas. Conclusion La gravité et la forte prévalence des DME dans les HM imposent un dépistage et un traitement précoces et efficaces. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.724 P556
Syndrome de Cushing révélateur d’une tumeur rare
L. Zerkowski ∗ , F. Fassio (Dr) , I. Raingeard (Dr) , E. Renard (Pr) CHU de Montpellier, Montpellier, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Zerkowski) Introduction Le syndrome de Cushing est un syndrome rare, dont les étiologies sont variées. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente de 40 ans, hospitalisée devant l’apparition d’un syndrome de Cushing d’évolution rapidement progressive. Au niveau hormonal, le cycle du cortisol était rompu, ne répondait pas au test de freinage minute à la dexaméthasone. Le cortisol libre urinaire ne s’élevait pas systématiquement, évoquant une sécrétion intermittente. L’ACTH était augmenté en faveur d’un syndrome de Cushing ACTH dépendant. Les tests dynamiques discordaient avec l’absence de freinage au test de freinage fort. Le cathétérisme des sinus pétreux étaient en faveur d’une sécrétion paranéoplasique d’ACTH. L’IRM hypophysaire ne retrouvait pas d’adénome et le scanner thoraco-abdomino-pelvien montrait une masse thymique, confirmée à l’octréoscanner, dont l’anatomopathologie s’est avérée être en faveur d’une tumeur neuroendocrine type carcinome thymique de haut grade (Ki67 15 %), invasive pT3, stade 3 de Masaoka. Elle a été traitée par chirurgie et radiothérapie adjuvante permettant une amélioration clinique et biologique. Discussion Les tumeurs neuroendocrine thymiques sont rares [1], découvertes de fac¸on fortuite, sur syndrome tumoral ou sur syndrome paranéoplasique
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 486–497 dont le syndrome de Cushing [2]. Le caractère malin dépend du caractère invasif. Il s’agit d’une tumeur de mauvais pronostic avec 27 % de survie à 5 ans [3]. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Claret C, et al. Endocrine 2010;37:1–5. [2] Asha HA, et al. Indian J Endocrinol Metab 2011;15(4):346–8. [3] Filosso, et al. J Thorac Cardiovasc Surg 2015. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.725 P557
A familial adrenal incidentaloma story A. Nikolaou (Dr) a , V. Lucidi (Dr) b , P. Eisendrath (Dr) c , E. De Gendt (Dr) d , J. Desir (Pr) e , P. Loi (Dr) b , P. Demetter (Pr) f , B. Corvilain (Pr) a , N. Driessens (Pr) a,∗ a Hôpital Erasme, service d’endocrinologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium b Hôpital Erasme, service de chirurgie digestive, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium c Hôpital Erasme, service de gastroentérologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium d Hôpital Iris Sud, service de gastroentérologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium e Hôpital Erasme, service de génétique, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium f Hôpital Erasme, service d’anatomie pathologique, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium ∗ Corresponding author. E-mail address: [email protected] (N. Driessens) Primary macronodular bilateral adrenal hyperplasia (PMBAH) was incidentally identified in a 69-year-old woman who developed a biliary colic. She had a 30year history of hypertension and was treated by three antihypertensive drugs. Concomitantly, one of her four sons was also referred after incidentally discover of a PMBAH. This 50-year-old man had developed, 1 year before, severe hypertension needing four antihypertensive drugs. Moreover, 2 years before, another son was also incidentally diagnosed for PMBAH through an ampulloma cure. This 49-year-old man had no hypertension but osteoporosis treated for many years. Hormonal evaluation showed in all three patients: basal suppressed ACTH, no plasma cortisol suppression after 1-mg over-night dexamethasone suppression test and aberrant adrenal sensitivity in response to several ligands (all data will be shown on poster). The mother underwent surgical resection of the biliary duct tumor. Histopathology is compatible with a neuroendocrine tumor. Immunostainings and genetic testing are still in progress. PBMAH is often genetically determined and several genes have been identified, ARMC5 being the last one. Illegitimate receptor expression is observed in the majority of PBMAH. However, the associated-tumors phenotype exhibited by this family does not enter into the spectrum of the described malignancies predisposing syndromes (no hyperparathyroidism). Anyway, investigations are continued in the others children and grandchildren. This case illustrates the phenotype variability within one family with a rare genetic cause of Cushing’s syndrome and highlights the importance of a complete clinical characterization to permit phenotype-genotype correlations for a better knowledge of this disease. Disclosure of interest competing interest.
The authors have not supplied their declaration of
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.726 P558
Paragangliome rétropéritonéal fonctionnel sans HTA
G. Sabbar (Dr) ∗ , J. Issouani (Dr) , S. Bensaoud (Dr) , H. Lazrak (Dr) , G. Belmejdoub (Pr) Hôpital militaire MedV, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc
493
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Sabbar) Introduction Les paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines. Observation Nous rapportons l’observation d’une patiente qui présente des douleurs abdominales avec une triade de Ménard. La TDM a montré un processus rétropéritonéale droit, de 8 × 10 × 14 cm avec une surrénale normale. Les dérivés méthoxylés demandés sont élevés et le holter tensionnel a permis d’éliminer la présence d’une hypertension artérielle. Le diagnostic d’un paragangliome fonctionnel sécrétant les cathécholamines sans hypertension artérielle a été retenu. La patiente a été ainsi programmée pour exérèse chirurgicale. Discussion Les paragangliomes sont des tumeurs rares. La triade de Ménard est retrouvée dans 90 % des cas, par rapport à 0,5 % des cas pour l’HTA. Le diagnostic positif est basé sur le dosage des dérivés méthoxylés. Le scanner ainsi que l’IRM permettent de localiser la tumeur mais ils sont de moindre performance pour le diagnostic différentiel. Le traitement des paragangliomes nécessite une prise en charge multidisciplinaire et repose sur la chirurgie. Conclusion Actuellement, plusieurs gènes de prédisposition ont été identifiés dans cette pathologie. La prise en charge de ces tumeurs s’en trouve donc modifiée : dépistage, conseil génétique des apparentés et organisation de la surveillance des porteurs d’une mutation. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Badaoui R. Prise en charge d’un paragangliome rétropéritonéale. Rev Med Interne 2011;32. Perrot G. Diagnostic difficile d’un paragangliome pancréatique. Rev Med Interne 2007;28:701–4. Laboureau S. Phéochromcytome et paragangliome. EMC 2014;11(1). Puche P. Prise en charge chirurgical d’un paragangliome préaortique. Ann Chirurg 2006. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.727 P559
Association rare d’un phéochromocytome et d’un glioblastome chez une patiente ayant une NEM1 (à propos d’un cas)
H. Touat (Dr) ∗ , M. Mezoued (Dr) , N. Fafa (Dr) , S. Fedala (Dr) , C. Zemali (Dr) , M. Stiti (Dr) , D. Meskine (Pr) Service d’endocrinologie - établissement publique hospitalier de Bologhine, laboratoire d’endocrinologie et métabolisme (LEM), université Alger 1, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Touat) Introduction La NEM1 est une maladie héréditaire rare, prévalence entre 1/20 000 à 1/40 000, liée à une mutation du gène NEM ; définie par l’association de deux des cinq atteintes principales : hyperparathyroïdie primaire, tumeur endocrine duodeno-pancréatique, adénome antéhypophysaire, tumeurs de la corticosurrénale, carcinoïde thymique ou bronchique ; ou une atteinte majeure avec un apparenté au premier degré présentant la maladie. Des atteintes, plus rares, extra-endocriniennes, sont possibles : cutanées, viscérales, ou du système nerveux central. Nous rapportons le cas d’une patiente ayant une NEM1 associant un phéochromocytome et un gliome malin. Observation Patiente âgée de 60 ans, chez qui le diagnostic d’une NEM1 a été posé à l’âge de 55 ans devant : une hyperparathyroïdie primaire, un insulinome, un adénome hypophysaire, un phéochromocytome et une hyperparathyroïdie primaire chez un fils. Après une prise en charge chirurgicale des différentes localisations tumorales, hormis l’adénome hypophysaire ; elle reconsulte, après 4 ans de perte de vue, dans un tableau de confusion mentale avec hypoglycémies. Les explorations paracliniques ont révélé : une récidive d’insulinome, un syndrome de Zollinger-Ellisson, l’adénome hypophysaire stable, un glioblastome, dont l’évolution était fatale, après trois mois, malgré le traitement urgent par radiothérapie.
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Son seul antécédent était un méningiome atypique (bénin) occipital droit opéré (2010), puis radiothérapé pour récidive (2014). Un scanner thoraco-abdomino-pelvien révélait une lésion pancréatique corporéale centimétrique et des lésions hépatiques hypervasculaires d’allure neuroendocrine. L’octréoscan montrait une hyperfixation plurifocale hépatique et modérée de la branche iliopubienne gauche. La chromogranine A était subnormale sous IPP et le NSE normal. Un insulinome et une hypoglycémie iatrogène ont été éliminés : insulinémie (0,3 uUI/mL), peptide C (0,1 ng/mL) et pro-insuline (1,7 pmoL/L) effondrés en regard d’une hypoglycémie veineuse à 0,36 g/L. L’IGF1 était effondrée (15 ng/mL), l’IGFBP3 basse (1765 ng/mL), l’IGF2 élevée (1083 ng/mL) avec un rapport IGF2/IGF1 à 72 (N < 3). L’examen anatomopathologique des biopsies hépatiques et la relecture du « méningiome » concluaient à une tumeur fibreuse solitaire maligne méningée métastatique au niveau hépatique (STAT6+, CD34+, CD31−, ERG−, marqueurs endocriniens négatifs, Ki67 : 20 %). La patiente ayant refusé une corticothérapie prolongée, la prise en charge a associé une chimiothérapie palliative (anthracyclines), une nutrition entérale et du diazoxide (transitoirement), avec maintien de glycémies supérieures à 0,5 g/L. Discussion La sécrétion paranéoplasique de pro-IGF2 est une cause rare d’hypoglycémie organique. Le rapport IGF2/IGF1 très élevé affirme la sécrétion paranéoplasique d’IGF2. La prise en charge demeure mal codifiée, même si la corticothérapie apparaît comme le traitement de choix. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.722 P554
L’insulinome : difficulté diagnostique
M. Azzouz (Dr) ∗ , R. Hannachi (Dr) , M. Delma (Dr) , A. Boudiba (Pr) Service de diabétologie, CHU d’Alger centre, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : dr [email protected] (M. Azzouz) Introduction L’insulinome est une tumeur neuroendocrine du pancréas. Le diagnostic est parfois difficile en raison des manifestations cliniques parfois atypiques. Observation M. H.B., âgé de 51 ans, sans antécédents personnels ou familiaux pathologiques a été hospitalisé dans un service de neurologie pour épilepsie généralisée. Il a été mis sous traitement antiépileptique pendant un an. Devant l’échec thérapeutique et la symptomatologie typique d’hypoglycémie faite de la triade de Whipple devenue fréquente et une prise pondérale importante (35 kg en 1 année), une exploration spécifique a été décidée. Le diagnostic d’insulinome a été confirmé par une insulinémie et un peptide C élevé. La TDM a objectivé la tumeur de 2 cm niveau de la partie caudale du pancréas. L’intervention a consisté en une énucléation. Le traitement antiépileptique a été arrêté. Malheureusement, l’évolution a été marquée par un pseudokyste du pancréas géant survenu 2 mois après l’intervention dont l’évolution a été spontanée et favorable puisqu’elle a été marquée par la rupture spontanée du kyste dans le colon vue la contiguïté. Sur le plan métabolique, le statut glucidique est normal (pas d’hyperglycémie ni récidive d’hypoglycémie) en post opératoire immédiat et à distance 2 ans après. Discussion La disparité de la symptomatologie clinique de l’insulinome explique le retard au diagnostic. Celui-ci est souvent évoqué tardivement après échec d’une thérapeutique inappropriée. Les symptomatologies neurologiques et psychiatriques sont les plus fréquentes. Le diagnostic de ces affections doit être remis en question en cas d’échecs thérapeutiques. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.723
P555
Désordres métaboliques et endocriniens associés aux hémopathies malignes : étude d’une série de 56 cas G. Zoulati (Dr) a,∗ , R. Maïga (Dr) a , N. Oubelkacem (Dr) b , S. Benmiloud (Pr) c , S. Rabhi (Pr) b , M. Hida (Pr) c , M. Amrani Hassani (Pr) a a Laboratoire centrale d’analyses médicales, CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc b Service de médecine interne, CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc c Service d’oncologie pédiatrique, CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Zoulati) Introduction Les désordres métaboliques et endocriniens (DME) sont fréquemment observés chez les patients ayant des hémopathies malignes (HM), principalement en rapport avec l’augmentation de la prolifération cellulaire néoplasique, le traitement par la chimiothérapie et les corticoïdes, le syndrome paranéoplasiques et le terrain débilité sous-jacent. Nous avons mené une étude pour déterminer la prévalence de ces troubles à travers une série de 56 patients. Matériels et méthodes Étude descriptive rétrospective étalée sur 6 mois, portant sur une série de 56 patients suivis pour HM aux services d’oncologie pédiatrique et de médecine interne du CHU Hassan II Fès. Résultats Il s’agissait de 18 enfants et 38 sujets adultes d’âge moyen de 28,33 ans (6 mois–75 ans) avec un sex-ratio de 1,6 en faveur du sexe masculin. Les HM se répartissaient comme suit : 20 leucémies aiguës dont 13 étaient de type myéloïdes et 7 lymphoïdes, 20 myélomes multiples, 8 leucémies myéloïdes chroniques et 8 autres. Les principaux DME étaient comme suit : perturbation des bilans inflammatoire et martial chez tous les patients suivis des dysprotidémies (62,5 %) et des désordres électrolytiques avec 28,5 % d’hyponatrémie, 26,7 % de dyskaliémie, 14,2 % d’hypocalcémie, 12,5 % d’hyperphosphatémie et 10,7 % d’hyperuricémie réalisant un syndrome de lyse tumorale chez 3 patients. Neuf pour cent des patients avaient présenté une insuffisance rénale. Par ailleurs, l’hypothyroïdie, les dyslipidémies et le diabète de type 2 avaient été notées respectivement dans 10,7 %, 9 % et 3,5 % des cas. Conclusion La gravité et la forte prévalence des DME dans les HM imposent un dépistage et un traitement précoces et efficaces. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.724 P556
Syndrome de Cushing révélateur d’une tumeur rare
L. Zerkowski ∗ , F. Fassio (Dr) , I. Raingeard (Dr) , E. Renard (Pr) CHU de Montpellier, Montpellier, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Zerkowski) Introduction Le syndrome de Cushing est un syndrome rare, dont les étiologies sont variées. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente de 40 ans, hospitalisée devant l’apparition d’un syndrome de Cushing d’évolution rapidement progressive. Au niveau hormonal, le cycle du cortisol était rompu, ne répondait pas au test de freinage minute à la dexaméthasone. Le cortisol libre urinaire ne s’élevait pas systématiquement, évoquant une sécrétion intermittente. L’ACTH était augmenté en faveur d’un syndrome de Cushing ACTH dépendant. Les tests dynamiques discordaient avec l’absence de freinage au test de freinage fort. Le cathétérisme des sinus pétreux étaient en faveur d’une sécrétion paranéoplasique d’ACTH. L’IRM hypophysaire ne retrouvait pas d’adénome et le scanner thoraco-abdomino-pelvien montrait une masse thymique, confirmée à l’octréoscanner, dont l’anatomopathologie s’est avérée être en faveur d’une tumeur neuroendocrine type carcinome thymique de haut grade (Ki67 15 %), invasive pT3, stade 3 de Masaoka. Elle a été traitée par chirurgie et radiothérapie adjuvante permettant une amélioration clinique et biologique. Discussion Les tumeurs neuroendocrine thymiques sont rares [1], découvertes de fac¸on fortuite, sur syndrome tumoral ou sur syndrome paranéoplasique
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 486–497 dont le syndrome de Cushing [2]. Le caractère malin dépend du caractère invasif. Il s’agit d’une tumeur de mauvais pronostic avec 27 % de survie à 5 ans [3]. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Claret C, et al. Endocrine 2010;37:1–5. [2] Asha HA, et al. Indian J Endocrinol Metab 2011;15(4):346–8. [3] Filosso, et al. J Thorac Cardiovasc Surg 2015. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.725 P557
A familial adrenal incidentaloma story A. Nikolaou (Dr) a , V. Lucidi (Dr) b , P. Eisendrath (Dr) c , E. De Gendt (Dr) d , J. Desir (Pr) e , P. Loi (Dr) b , P. Demetter (Pr) f , B. Corvilain (Pr) a , N. Driessens (Pr) a,∗ a Hôpital Erasme, service d’endocrinologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium b Hôpital Erasme, service de chirurgie digestive, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium c Hôpital Erasme, service de gastroentérologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium d Hôpital Iris Sud, service de gastroentérologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium e Hôpital Erasme, service de génétique, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium f Hôpital Erasme, service d’anatomie pathologique, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium ∗ Corresponding author. E-mail address: [email protected] (N. Driessens) Primary macronodular bilateral adrenal hyperplasia (PMBAH) was incidentally identified in a 69-year-old woman who developed a biliary colic. She had a 30year history of hypertension and was treated by three antihypertensive drugs. Concomitantly, one of her four sons was also referred after incidentally discover of a PMBAH. This 50-year-old man had developed, 1 year before, severe hypertension needing four antihypertensive drugs. Moreover, 2 years before, another son was also incidentally diagnosed for PMBAH through an ampulloma cure. This 49-year-old man had no hypertension but osteoporosis treated for many years. Hormonal evaluation showed in all three patients: basal suppressed ACTH, no plasma cortisol suppression after 1-mg over-night dexamethasone suppression test and aberrant adrenal sensitivity in response to several ligands (all data will be shown on poster). The mother underwent surgical resection of the biliary duct tumor. Histopathology is compatible with a neuroendocrine tumor. Immunostainings and genetic testing are still in progress. PBMAH is often genetically determined and several genes have been identified, ARMC5 being the last one. Illegitimate receptor expression is observed in the majority of PBMAH. However, the associated-tumors phenotype exhibited by this family does not enter into the spectrum of the described malignancies predisposing syndromes (no hyperparathyroidism). Anyway, investigations are continued in the others children and grandchildren. This case illustrates the phenotype variability within one family with a rare genetic cause of Cushing’s syndrome and highlights the importance of a complete clinical characterization to permit phenotype-genotype correlations for a better knowledge of this disease. Disclosure of interest competing interest.
The authors have not supplied their declaration of
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.726 P558
Paragangliome rétropéritonéal fonctionnel sans HTA
G. Sabbar (Dr) ∗ , J. Issouani (Dr) , S. Bensaoud (Dr) , H. Lazrak (Dr) , G. Belmejdoub (Pr) Hôpital militaire MedV, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc
493
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Sabbar) Introduction Les paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines. Observation Nous rapportons l’observation d’une patiente qui présente des douleurs abdominales avec une triade de Ménard. La TDM a montré un processus rétropéritonéale droit, de 8 × 10 × 14 cm avec une surrénale normale. Les dérivés méthoxylés demandés sont élevés et le holter tensionnel a permis d’éliminer la présence d’une hypertension artérielle. Le diagnostic d’un paragangliome fonctionnel sécrétant les cathécholamines sans hypertension artérielle a été retenu. La patiente a été ainsi programmée pour exérèse chirurgicale. Discussion Les paragangliomes sont des tumeurs rares. La triade de Ménard est retrouvée dans 90 % des cas, par rapport à 0,5 % des cas pour l’HTA. Le diagnostic positif est basé sur le dosage des dérivés méthoxylés. Le scanner ainsi que l’IRM permettent de localiser la tumeur mais ils sont de moindre performance pour le diagnostic différentiel. Le traitement des paragangliomes nécessite une prise en charge multidisciplinaire et repose sur la chirurgie. Conclusion Actuellement, plusieurs gènes de prédisposition ont été identifiés dans cette pathologie. La prise en charge de ces tumeurs s’en trouve donc modifiée : dépistage, conseil génétique des apparentés et organisation de la surveillance des porteurs d’une mutation. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Badaoui R. Prise en charge d’un paragangliome rétropéritonéale. Rev Med Interne 2011;32. Perrot G. Diagnostic difficile d’un paragangliome pancréatique. Rev Med Interne 2007;28:701–4. Laboureau S. Phéochromcytome et paragangliome. EMC 2014;11(1). Puche P. Prise en charge chirurgical d’un paragangliome préaortique. Ann Chirurg 2006. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.727 P559
Association rare d’un phéochromocytome et d’un glioblastome chez une patiente ayant une NEM1 (à propos d’un cas)
H. Touat (Dr) ∗ , M. Mezoued (Dr) , N. Fafa (Dr) , S. Fedala (Dr) , C. Zemali (Dr) , M. Stiti (Dr) , D. Meskine (Pr) Service d’endocrinologie - établissement publique hospitalier de Bologhine, laboratoire d’endocrinologie et métabolisme (LEM), université Alger 1, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Touat) Introduction La NEM1 est une maladie héréditaire rare, prévalence entre 1/20 000 à 1/40 000, liée à une mutation du gène NEM ; définie par l’association de deux des cinq atteintes principales : hyperparathyroïdie primaire, tumeur endocrine duodeno-pancréatique, adénome antéhypophysaire, tumeurs de la corticosurrénale, carcinoïde thymique ou bronchique ; ou une atteinte majeure avec un apparenté au premier degré présentant la maladie. Des atteintes, plus rares, extra-endocriniennes, sont possibles : cutanées, viscérales, ou du système nerveux central. Nous rapportons le cas d’une patiente ayant une NEM1 associant un phéochromocytome et un gliome malin. Observation Patiente âgée de 60 ans, chez qui le diagnostic d’une NEM1 a été posé à l’âge de 55 ans devant : une hyperparathyroïdie primaire, un insulinome, un adénome hypophysaire, un phéochromocytome et une hyperparathyroïdie primaire chez un fils. Après une prise en charge chirurgicale des différentes localisations tumorales, hormis l’adénome hypophysaire ; elle reconsulte, après 4 ans de perte de vue, dans un tableau de confusion mentale avec hypoglycémies. Les explorations paracliniques ont révélé : une récidive d’insulinome, un syndrome de Zollinger-Ellisson, l’adénome hypophysaire stable, un glioblastome, dont l’évolution était fatale, après trois mois, malgré le traitement urgent par radiothérapie.