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Syndrome de Good associé à une gammapathie monoclonale à IgA de signification indéterminée
67e congrès de la Société nationale franc¸aise de médecine interne – 5, 6 et 7 juin 2013, Marseille / La Revue de médecine interne 34S (2013) A85–A186
Introduction.– Les foyers d’hématopoïèse extramédullaire sont secondaires le plus souvent : soit à une hémolyse chronique chez l’enfant et l’adulte jeune soit à un syndrome myéloprolifératif chez l’adulte d’âge mur. Les localisations anatomiques préférentielles sont para-vertébrale, splénique et hépatique. Patients et méthodes.– Nous rapportons pour la première fois la description d’une volumineuse tumeur rénale asymptomatique d’origine hématopoïétique révélatrice à l’âge adulte d’une sphérocytose héréditaire atypique. Résultats.– Un patient d’origine caucasienne, âgé de 62 ans, a été cholécystectomisé à l’âge de 30 ans pour des lithiases vésiculaires. Il était suivi pour une colite inflammatoire hémorragique et une granulomatose épithélioïde depuis 2006. Il est asymptomatique et l’examen clinique est normal. Au cours de la surveillance de la granulomatose, est découvert une infiltration diffuse massive de la loge périrénale gauche de 23 × 18 × 14 cm augmentant progressivement de taille, une infiltration périrénale droite se développant à minima secondairement et une splénomégalie de 15 cm de grand axe, lors des scanners de contrôle. L’IRM rénale retrouvait un faible hyper signal sur les séquences en pondération T2 avec saturation de la graisse. Ces masses n’étaient pas hyperfixantes en tomographie à émission de positon. Une scintigraphie aux nanocoloides technetiés et au chlorure d’indium confirmait l’existence d’une hématopoïèse extramédullaire de la masse avec une discrète hyper fixation controlatérale. L’hémogramme notait une anémie modérée à 11,7 g/dl, avec un discret syndrome inflammatoire initialement rattaché aux antécédents du patient. L’anémie était régénérative (réticulocytes : 157 000/mm3 ), avec des signes modérés d’hémolyse (bilirubine totale : 16,5 mg/L, bilirubine indirecte : 13,5 mg/L, haptoglobine : 1,97 g/L, LDH : 570 UI/L (N : 260 à 460 UI/L)). Le frottis retrouvait la présence de sphérocytes. Il existait 2,8 % de cellules hyperdenses. La résistance globulaire à l’hypotonie et en solution de glycérol (Pink Test) était très diminuée. Le test à l’EMA était normal. L’ektacytométrie confirmait l’anomalie membranaire. L’électrophorèse des protéines membranaires érythrocytaires ne permettait pas d’identifier la protéine membranaire en cause. La recherche d’une autre anomalie hématologique en particulier hémolytique (enzymes érythrocytaires, électrophorèse de l’hémoglobine, clone HNP) ou d’un syndrome myéloprolifératif (myélogramme, biopsie ostéomédullaire, mutation JAK2, culture des progéniteurs érythroides) était négative. Les trois fils du patient ne présentaient pas d’anomalie de l’hémogramme ni de signes biologiques d’hémolyse. Conclusion.– L’apparition tardive de l’hématopoïèse extramédullaire pourrait être expliquée par les saignements minimes et chroniques de la colite hémorragique stimulant tardivement une hématopoïèse ectopique au cours d’une sphérocytose héréditaire atypique, jusque-là non symptomatique en dehors de la lithiase vésiculaire. Notre observation illustre l’intérêt de la scintigraphie aux nanocoloides téchnetiés et au chlorure d’indium pour le diagnostic de foyer d’hématopoïèse de localisation atypique. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.03.140 CA136
Syndrome de Good associé à une gammapathie monoclonale à IgA de signification indéterminée E. Oehler a , L. Heuberger b , F. Ghawche c , F. Valour d Médecine interne, centre hospitalier de Polynésie franc¸aise, Pirae, Polynésie franc¸aise b Hématologie, centre hospitalier de Polynésie franc¸aise, Pirae, Polynésie franc¸aise c Neurologie, centre hospitalier de Polynésie franc¸aise, Pirae, Polynésie franc¸aise d Maladies infectieuses et tropicales, hospices civils de Lyon, Lyon, France
a
A147
Introduction.– Le syndrome de Good est une cause rare de déficit immunitaire de l’adulte, impliquant l’immunité humorale et cellulaire. Il est caractérisé par l’association d’un thymome, d’une hypogammaglobulinémie et de déficits lymphocytaires B et T. Il en résulte une majoration du risque infectieux bactérien, viral et fongique lié à l’immunodépression, et des manifestations autoimmunes secondaires au thymome. Nous rapportons le cas d’une patiente de 70 ans chez qui le diagnostic de syndrome de Good a été porté après sept ans de suivi d’une gammapathie monoclonale de signification indéterminée. Patients et méthodes.– Cas clinique et revue systématique de la littérature des cas de syndrome de Good associés à une gammapathie monoclonale. Observation.– Une patiente de 70 ans présentait dans ses antécédents une gammapathie monoclonale diagnostiquée dans les suites de la prise en charge d’un zona ophtalmique. Elle présentait depuis de nombreuses années des infections fongiques cutanées récidivantes, des récurrences herpétiques, une diarrhée chronique et de fréquentes exacerbations de broncho-pneumopathie chronique obstructive. Le bilan biologique retrouvait un pic monoclonal d’IgA kappa (14 g/L) avec une restriction de synthèse des autres immunoglobulines (IgG 3,4 g/L, IgM 0,2 g/L), associée à une protéinurie de Bence-Jones (0,09 g/24 h). Le myélogramme retrouvait une infiltration plasmocytaire de 3 à 5 % sans autre anomalie. La créatininémie et la calcémie étaient normaux. L’hémogramme ne retrouvait ni anémie, ni lymphopénie. Il n’existait pas d’anomalie osseuse à l’IRM. Le diagnostic de gammapathie monoclonale de signification indéterminée avait alors été proposé. Sept ans plus tard, alors que les anomalies biologiques contrôlées régulièrement n’avaient pas progressé, la patiente était hospitalisée pour pyélonéphrite aiguë associée à une récurrence herpétique. Le bilan biologique et un nouveau myélogramme n’étaient pas modifiés. Un bilan auto-immun était négatif, de même que la sérologie VIH. La radiographie thoracique mettait en évidence un élargissement du médiastin moyen, déjà présent sur les précédentes radiographies réanalysées a posteriori. Un scanner thoracique confirmait un syndrome de masse thymique. L’examen anatomopathologique de la pièce de thymectomie révélait un thymome de classe AB, sans signe de malignité. Les anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine étaient négatifs, de même que l’électromyogramme. Un immunophénotypage lymphocytaire (lymphocytes totaux 1,9 G/L) mettait en évidence un déficit complet des cellules B associé à une inversion du ratio CD4+ (22 %)/CD8+ (72 %). À un an de suivi, la thymectomie et une injection mensuelle d’immunoglobulines intraveineuses ont permis une réduction de la fréquence de ses infections récurrentes. Conclusion.– Les formes classiques de syndrome de Good associent un déficit immunitaire humoral et cellulaire à un thymome. Il doit être évoqué chez l’adulte devant un déficit immunitaire inexpliqué avec hypogammaglobulinémie. L’association à une gammapathie monoclonale ne doit pas éliminer le diagnostic, mais est exceptionnelle puisque nous présentons ici le cinquième cas décrit dans la littérature. La physiopathologie du pic monoclonal est inconnue mais il pourrait constituer un syndrome para-thymique. En l’absence de myélome, le bilan d’une gammapathie monoclonale associée à une hypogammaglobulinémie et à des infections récurrentes doit comprendre un immunophénotypage lymphocytaire et un scanner thoracique afin de ne pas méconnaître un syndrome de Good. En effet, ce déficit immunitaire rare nécessite une prise en charge spécifique, incluant thymectomie, supplémentation en immunoglobulines intraveineuses, et parfois immunosuppresseurs. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.03.141 CA137
Abcès musculaires aseptiques associés à un syndrome myélodysplasique
Introduction.– Les foyers d’hématopoïèse extramédullaire sont secondaires le plus souvent : soit à une hémolyse chronique chez l’enfant et l’adulte jeune soit à un syndrome myéloprolifératif chez l’adulte d’âge mur. Les localisations anatomiques préférentielles sont para-vertébrale, splénique et hépatique. Patients et méthodes.– Nous rapportons pour la première fois la description d’une volumineuse tumeur rénale asymptomatique d’origine hématopoïétique révélatrice à l’âge adulte d’une sphérocytose héréditaire atypique. Résultats.– Un patient d’origine caucasienne, âgé de 62 ans, a été cholécystectomisé à l’âge de 30 ans pour des lithiases vésiculaires. Il était suivi pour une colite inflammatoire hémorragique et une granulomatose épithélioïde depuis 2006. Il est asymptomatique et l’examen clinique est normal. Au cours de la surveillance de la granulomatose, est découvert une infiltration diffuse massive de la loge périrénale gauche de 23 × 18 × 14 cm augmentant progressivement de taille, une infiltration périrénale droite se développant à minima secondairement et une splénomégalie de 15 cm de grand axe, lors des scanners de contrôle. L’IRM rénale retrouvait un faible hyper signal sur les séquences en pondération T2 avec saturation de la graisse. Ces masses n’étaient pas hyperfixantes en tomographie à émission de positon. Une scintigraphie aux nanocoloides technetiés et au chlorure d’indium confirmait l’existence d’une hématopoïèse extramédullaire de la masse avec une discrète hyper fixation controlatérale. L’hémogramme notait une anémie modérée à 11,7 g/dl, avec un discret syndrome inflammatoire initialement rattaché aux antécédents du patient. L’anémie était régénérative (réticulocytes : 157 000/mm3 ), avec des signes modérés d’hémolyse (bilirubine totale : 16,5 mg/L, bilirubine indirecte : 13,5 mg/L, haptoglobine : 1,97 g/L, LDH : 570 UI/L (N : 260 à 460 UI/L)). Le frottis retrouvait la présence de sphérocytes. Il existait 2,8 % de cellules hyperdenses. La résistance globulaire à l’hypotonie et en solution de glycérol (Pink Test) était très diminuée. Le test à l’EMA était normal. L’ektacytométrie confirmait l’anomalie membranaire. L’électrophorèse des protéines membranaires érythrocytaires ne permettait pas d’identifier la protéine membranaire en cause. La recherche d’une autre anomalie hématologique en particulier hémolytique (enzymes érythrocytaires, électrophorèse de l’hémoglobine, clone HNP) ou d’un syndrome myéloprolifératif (myélogramme, biopsie ostéomédullaire, mutation JAK2, culture des progéniteurs érythroides) était négative. Les trois fils du patient ne présentaient pas d’anomalie de l’hémogramme ni de signes biologiques d’hémolyse. Conclusion.– L’apparition tardive de l’hématopoïèse extramédullaire pourrait être expliquée par les saignements minimes et chroniques de la colite hémorragique stimulant tardivement une hématopoïèse ectopique au cours d’une sphérocytose héréditaire atypique, jusque-là non symptomatique en dehors de la lithiase vésiculaire. Notre observation illustre l’intérêt de la scintigraphie aux nanocoloides téchnetiés et au chlorure d’indium pour le diagnostic de foyer d’hématopoïèse de localisation atypique. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.03.140 CA136
Syndrome de Good associé à une gammapathie monoclonale à IgA de signification indéterminée E. Oehler a , L. Heuberger b , F. Ghawche c , F. Valour d Médecine interne, centre hospitalier de Polynésie franc¸aise, Pirae, Polynésie franc¸aise b Hématologie, centre hospitalier de Polynésie franc¸aise, Pirae, Polynésie franc¸aise c Neurologie, centre hospitalier de Polynésie franc¸aise, Pirae, Polynésie franc¸aise d Maladies infectieuses et tropicales, hospices civils de Lyon, Lyon, France
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A147
Introduction.– Le syndrome de Good est une cause rare de déficit immunitaire de l’adulte, impliquant l’immunité humorale et cellulaire. Il est caractérisé par l’association d’un thymome, d’une hypogammaglobulinémie et de déficits lymphocytaires B et T. Il en résulte une majoration du risque infectieux bactérien, viral et fongique lié à l’immunodépression, et des manifestations autoimmunes secondaires au thymome. Nous rapportons le cas d’une patiente de 70 ans chez qui le diagnostic de syndrome de Good a été porté après sept ans de suivi d’une gammapathie monoclonale de signification indéterminée. Patients et méthodes.– Cas clinique et revue systématique de la littérature des cas de syndrome de Good associés à une gammapathie monoclonale. Observation.– Une patiente de 70 ans présentait dans ses antécédents une gammapathie monoclonale diagnostiquée dans les suites de la prise en charge d’un zona ophtalmique. Elle présentait depuis de nombreuses années des infections fongiques cutanées récidivantes, des récurrences herpétiques, une diarrhée chronique et de fréquentes exacerbations de broncho-pneumopathie chronique obstructive. Le bilan biologique retrouvait un pic monoclonal d’IgA kappa (14 g/L) avec une restriction de synthèse des autres immunoglobulines (IgG 3,4 g/L, IgM 0,2 g/L), associée à une protéinurie de Bence-Jones (0,09 g/24 h). Le myélogramme retrouvait une infiltration plasmocytaire de 3 à 5 % sans autre anomalie. La créatininémie et la calcémie étaient normaux. L’hémogramme ne retrouvait ni anémie, ni lymphopénie. Il n’existait pas d’anomalie osseuse à l’IRM. Le diagnostic de gammapathie monoclonale de signification indéterminée avait alors été proposé. Sept ans plus tard, alors que les anomalies biologiques contrôlées régulièrement n’avaient pas progressé, la patiente était hospitalisée pour pyélonéphrite aiguë associée à une récurrence herpétique. Le bilan biologique et un nouveau myélogramme n’étaient pas modifiés. Un bilan auto-immun était négatif, de même que la sérologie VIH. La radiographie thoracique mettait en évidence un élargissement du médiastin moyen, déjà présent sur les précédentes radiographies réanalysées a posteriori. Un scanner thoracique confirmait un syndrome de masse thymique. L’examen anatomopathologique de la pièce de thymectomie révélait un thymome de classe AB, sans signe de malignité. Les anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine étaient négatifs, de même que l’électromyogramme. Un immunophénotypage lymphocytaire (lymphocytes totaux 1,9 G/L) mettait en évidence un déficit complet des cellules B associé à une inversion du ratio CD4+ (22 %)/CD8+ (72 %). À un an de suivi, la thymectomie et une injection mensuelle d’immunoglobulines intraveineuses ont permis une réduction de la fréquence de ses infections récurrentes. Conclusion.– Les formes classiques de syndrome de Good associent un déficit immunitaire humoral et cellulaire à un thymome. Il doit être évoqué chez l’adulte devant un déficit immunitaire inexpliqué avec hypogammaglobulinémie. L’association à une gammapathie monoclonale ne doit pas éliminer le diagnostic, mais est exceptionnelle puisque nous présentons ici le cinquième cas décrit dans la littérature. La physiopathologie du pic monoclonal est inconnue mais il pourrait constituer un syndrome para-thymique. En l’absence de myélome, le bilan d’une gammapathie monoclonale associée à une hypogammaglobulinémie et à des infections récurrentes doit comprendre un immunophénotypage lymphocytaire et un scanner thoracique afin de ne pas méconnaître un syndrome de Good. En effet, ce déficit immunitaire rare nécessite une prise en charge spécifique, incluant thymectomie, supplémentation en immunoglobulines intraveineuses, et parfois immunosuppresseurs. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.03.141 CA137
Abcès musculaires aseptiques associés à un syndrome myélodysplasique