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Syndrome de Scott-Taor
Accepted Manuscript Title: Syndrome de Scott-Taor ¨ okc¸e Hayri O˘gul Author: Veysel Atilla Ayyıldız Mesut Ozg¨ PII: DOI: Reference:
S1169-8330(17)30173-4 http://dx.doi.org/doi:10.1016/j.rhum.2017.07.013 REVRHU 4817
To appear in:
Revue du Rhumatisme
Accepted date:
13-1-2017
¨ okc¸e M, O˘gul H, Syndrome de Scott-Taor, Please cite this article as: Ayyıldız VA, Ozg¨ Revue du rhumatisme (2017), http://dx.doi.org/10.1016/j.rhum.2017.07.013 This is a PDF file of an unedited manuscript that has been accepted for publication. As a service to our customers we are providing this early version of the manuscript. The manuscript will undergo copyediting, typesetting, and review of the resulting proof before it is published in its final form. Please note that during the production process errors may be discovered which could affect the content, and all legal disclaimers that apply to the journal pertain.
Syndrome de Scott-Taor Veysel Atilla Ayyıldız1, Mesut Özgökçe2, Hayri Oğul3 1
Service de Radiologie, Faculté de Médecine, Siirt State Hospital, Siirt, Turquie Service de Radiologie, Faculté de Médecine, Van 100th Year University, Van, Turquie 3 Service de Radiologie, Faculté de Médecine, Erzurum Atatürk University, Erzurum, Turquie
Auteur correspondant : Veysel
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Atilla Ayyıldız
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[email protected]
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Les radiographies des deux genoux de face et de profil (Fig. 1A) d’un homme de 31 ans se plaignant de douleurs au niveau des genoux, montrent l’absence de rotule droite et une hypoplasie de la rotule gauche. La tomodensitométrie des deux genoux
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(Fig. 1B) révèle une déformation de la rotule gauche et des condyles fémoraux allongés. Le diagnostic de syndrome de la petite rotule a été retenu. Le syndrome de
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Scott-Taor également connu sous le nom de dysplasie ischio-patellaire, syndrome
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coxo-podo-patellaire ou syndrome de la petite rotule est une pathologie rare de transmission autosomique dominante due à des mutations du gène TBX4 (1). 42 cas
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ont été rapportés jusqu’à présent dont 35 cas familiaux retrouvés chez 5 familles et sept cas sporadiques (2). Plusieurs cas de ce syndrome avec douleurs intermittentes
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au niveau des genoux et luxations patellaires récurrentes ont été rapportés dans la
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littérature (2).
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Références 1. Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, et al. Mutations in the human TBX4 gene cause small patella syndrome. Am J Hum Genet. 2004;74(6):1239-48.
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2. Scott JE, Taor WS. The “small patella” syndrome. J Bone Joint Surg Br.
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1979;61:172-5.
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S1169-8330(17)30173-4 http://dx.doi.org/doi:10.1016/j.rhum.2017.07.013 REVRHU 4817
To appear in:
Revue du Rhumatisme
Accepted date:
13-1-2017
¨ okc¸e M, O˘gul H, Syndrome de Scott-Taor, Please cite this article as: Ayyıldız VA, Ozg¨ Revue du rhumatisme (2017), http://dx.doi.org/10.1016/j.rhum.2017.07.013 This is a PDF file of an unedited manuscript that has been accepted for publication. As a service to our customers we are providing this early version of the manuscript. The manuscript will undergo copyediting, typesetting, and review of the resulting proof before it is published in its final form. Please note that during the production process errors may be discovered which could affect the content, and all legal disclaimers that apply to the journal pertain.
Syndrome de Scott-Taor Veysel Atilla Ayyıldız1, Mesut Özgökçe2, Hayri Oğul3 1
Service de Radiologie, Faculté de Médecine, Siirt State Hospital, Siirt, Turquie Service de Radiologie, Faculté de Médecine, Van 100th Year University, Van, Turquie 3 Service de Radiologie, Faculté de Médecine, Erzurum Atatürk University, Erzurum, Turquie
Auteur correspondant : Veysel
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Les radiographies des deux genoux de face et de profil (Fig. 1A) d’un homme de 31 ans se plaignant de douleurs au niveau des genoux, montrent l’absence de rotule droite et une hypoplasie de la rotule gauche. La tomodensitométrie des deux genoux
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(Fig. 1B) révèle une déformation de la rotule gauche et des condyles fémoraux allongés. Le diagnostic de syndrome de la petite rotule a été retenu. Le syndrome de
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Scott-Taor également connu sous le nom de dysplasie ischio-patellaire, syndrome
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coxo-podo-patellaire ou syndrome de la petite rotule est une pathologie rare de transmission autosomique dominante due à des mutations du gène TBX4 (1). 42 cas
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ont été rapportés jusqu’à présent dont 35 cas familiaux retrouvés chez 5 familles et sept cas sporadiques (2). Plusieurs cas de ce syndrome avec douleurs intermittentes
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au niveau des genoux et luxations patellaires récurrentes ont été rapportés dans la
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littérature (2).
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Références 1. Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, et al. Mutations in the human TBX4 gene cause small patella syndrome. Am J Hum Genet. 2004;74(6):1239-48.
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2. Scott JE, Taor WS. The “small patella” syndrome. J Bone Joint Surg Br.
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