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Un anneau de Kayser-Fleisher étendu dans le cadre d’une maladie de Wilson
Journal français d’ophtalmologie (2016) 39, 489—490
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
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Un anneau de Kayser-Fleisher étendu dans le cadre d’une maladie de Wilson An extensive Kayser-Feischer ring in Wilson disease J. Benichou ∗, L. Salinas , V. Donnadieu , N. Moineau , M. Sampo , E. Granget , A. Dornadin , H. Guigue , L. Hoffart Service d’ophtalmologie, hôpital de la Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille, France Disponible sur Internet le 4 mai 2016
Nous rapportons le cas d’une patiente de 44 ans, adressée pour bilan ophtalmologique dans le cadre d’une maladie de Wilson. L’examen ophtalmologique retrouvait une acuité visuelle à 10/10e aux 2 yeux avec correction. L’examen en lampe à fente retrouvait la présence d’un anneau de Kayser-Fleischer bilatéral majeur (Fig. 1 et 2) ainsi qu’une cataracte corticale antérieure en fleur de tournesol bilatérale. Au niveau neurologique, la patiente présentait des troubles cérébelleux se manifestant par une dysarthrie, une adiadodococinésie, des troubles de l’équilibre avec ataxie. Il n’existait pas de troubles oculomoteurs. Il n’existait pas de répercussion hépatique. Un traitement par chélateur du cuivre a été mis en place. La maladie de Wilson est une maladie génétique autosomique récessive se traduisant par une accumulation toxique
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. Benichou).
http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2015.12.004 0181-5512/© 2016 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
de cuivre essentiellement dans le système nerveux central et le foie. Cette accumulation se fait également au niveau de la membrane de Descemet où elle se manifeste sous la forme d’un anneau cornéen périphérique cuivré appelé anneau de Kayser-Fleischer. Même si l’anneau n’est pas spécifique de la maladie puisqu’il peut être exceptionnellement retrouvé dans certaines hépatopathies cholestatiques non wilsoniennes, il est un élément fondamental du diagnostic. On le retrouve quasiment toujours dans les formes neurologiques, et dans près de la moitié des cas dans les formes hépatiques. L’expérience de l’ophtalmologiste est importante pour dépister les anneaux cuivrés de petites tailles et le recours à la gonioscopie peut être nécessaire. Il s’agit de l’une des rares maladies génétiques à pouvoir bénéficier d’un traitement, qui consiste en l’administration de chélateurs du cuivre et du zinc.
490
J. Benichou et al.
Figure 1. Photo à la lampe à fente de l’œil droit montrant un anneau de Kayser-Fleischer circonférentiel atteignant quasiment la totalité de la surface cornéenne.
Figure 2. Photo à la lampe à fente de l’œil gauche montrant un anneau de Kayser-Fleischer circonférentiel atteignant quasiment la totalité de la surface cornéenne.
Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
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ScienceDirect www.sciencedirect.com
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Un anneau de Kayser-Fleisher étendu dans le cadre d’une maladie de Wilson An extensive Kayser-Feischer ring in Wilson disease J. Benichou ∗, L. Salinas , V. Donnadieu , N. Moineau , M. Sampo , E. Granget , A. Dornadin , H. Guigue , L. Hoffart Service d’ophtalmologie, hôpital de la Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille, France Disponible sur Internet le 4 mai 2016
Nous rapportons le cas d’une patiente de 44 ans, adressée pour bilan ophtalmologique dans le cadre d’une maladie de Wilson. L’examen ophtalmologique retrouvait une acuité visuelle à 10/10e aux 2 yeux avec correction. L’examen en lampe à fente retrouvait la présence d’un anneau de Kayser-Fleischer bilatéral majeur (Fig. 1 et 2) ainsi qu’une cataracte corticale antérieure en fleur de tournesol bilatérale. Au niveau neurologique, la patiente présentait des troubles cérébelleux se manifestant par une dysarthrie, une adiadodococinésie, des troubles de l’équilibre avec ataxie. Il n’existait pas de troubles oculomoteurs. Il n’existait pas de répercussion hépatique. Un traitement par chélateur du cuivre a été mis en place. La maladie de Wilson est une maladie génétique autosomique récessive se traduisant par une accumulation toxique
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Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. Benichou).
http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2015.12.004 0181-5512/© 2016 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
de cuivre essentiellement dans le système nerveux central et le foie. Cette accumulation se fait également au niveau de la membrane de Descemet où elle se manifeste sous la forme d’un anneau cornéen périphérique cuivré appelé anneau de Kayser-Fleischer. Même si l’anneau n’est pas spécifique de la maladie puisqu’il peut être exceptionnellement retrouvé dans certaines hépatopathies cholestatiques non wilsoniennes, il est un élément fondamental du diagnostic. On le retrouve quasiment toujours dans les formes neurologiques, et dans près de la moitié des cas dans les formes hépatiques. L’expérience de l’ophtalmologiste est importante pour dépister les anneaux cuivrés de petites tailles et le recours à la gonioscopie peut être nécessaire. Il s’agit de l’une des rares maladies génétiques à pouvoir bénéficier d’un traitement, qui consiste en l’administration de chélateurs du cuivre et du zinc.
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J. Benichou et al.
Figure 1. Photo à la lampe à fente de l’œil droit montrant un anneau de Kayser-Fleischer circonférentiel atteignant quasiment la totalité de la surface cornéenne.
Figure 2. Photo à la lampe à fente de l’œil gauche montrant un anneau de Kayser-Fleischer circonférentiel atteignant quasiment la totalité de la surface cornéenne.
Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.