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Un diagnostic caché : pseudohypoparathyroïdie chez un enfant avec troubles neurologiques
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SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 345–359
P167
Un diagnostic caché : pseudohypoparathyroïdie chez un enfant avec troubles neurologiques
I. Crumpei (Dr) ∗ , M. Canepa (Dr) , C. Cristea (Dr) , A.D. Fadur (Dr) , A. Manolachie (Dr) , S. Mogos (Dr) , V. Mogos (Pr) , C. Vulpoi (Pr) Département d’Endocrinologie, Université de Médecine et Pharmacie Iasi, Iasi ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : iulia [email protected] (I. Crumpei) Introduction La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique héréditaire rare subdivisée en plusieurs entités distinctes caractérisées par résistance à l’action de la parathormone, accompagnée par des malformations squelettiques et de développement distinctes. Observations Nous rapportons le cas d’un garc¸on de 8 ans, évalué en juin 2013, avec antécédents d’hypospadias, cryptorchidie, plusieurs épisodes de convulsions considérées d’origine épileptique. Un retard dans le développement du langage avait conduit au diagnostic d’autisme. L’examen clinique a révélé une taille petite (–1,7 DS), obésité (+4,4 DS), dimorphisme avec le visage arrondi, cou court, pyramide nasale aplatie, développement des dents retardé, brachymétacarpie bilatérale du cinquième doigt, suggestif pour Ostéodystrophie Héréditaire Albright. Le bilan biologique plaidait pour une résistance à la PTH avec hypocalcémie (Ca T = 5,84 mg/dL, Ca ionisé = 0,7 mmol/L), hyperphosphatémie (phosphore = 11,6 mg/dL), PTH élevée (414 pg/mL), associée avec d’autres probables résistances (TSH, GnRH). Un scanner cérébral antérieur montrait des calcifications du noyau lenticulaire. Discussions Ce cas clinique met en évidence la difficulté d’un diagnostic précoce correct de la pseudohypoparathyroïdie. Il est possible que le retard mental et le retard du développement du langage soient dus à la maladie, les convulsions représentant probablement une première manifestation de l’hypocalcémie. Un examen clinique détaillé aurait pu observer l’aspect phénotypique spécifique et avec un bilan biologique adéquate, aurait pu établir précocement le diagnostic. Une prise en charge précoce de l’hypocalcémie aurait pu éviter les conséquences majeures sur l’évolution de l’enfant. Déclaration d’intérêt d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.293 P168
Facteurs prédictifs de l’échec de la chirurgie de l’hyperparathyroïdie primaire
Conclusion Le caractère multiple de l’atteinte parathyroïdienne et les faux positifs de l’exploration morphologique sont les facteurs de risque de l’échec de la chirurgie parathyroïdienne, recourir à un chirurgien expérimenté serait d’un apport considérable afin de diminuer les échecs de la chirurgie. Déclaration d’intérêt d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.294 P169
Intéret de dosage sérique de la 25-hydroxy-vitamine D chez les sujets chuteurs
N. El Amrani ∗ , F. Lmidmani (Pr) , A. Elfatimi (Pr) Médecine physique, Casablanca ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. El Amrani) Introduction Les patients chuteurs présentent un ou plusieurs facteurs de risque de chute essentiellement du à une pathologie neurologique ou une pathologie de l’appareil locomoteur, Patients et méthodes C’est une étude prospective, 35 patients ont été inclus. Évaluation : clinique, biologique et radiologique. Résultats L’âge moyen est de 61,7 ans. Le dépistage de l’ostéoporose a été réalisé chez 13 patients présentant un antécédent de chute avec une fracture consécutive. Les 22 patients restants chez qui on a recherché l’ostéoporose présentent un ou plusieurs facteurs de risque de chute mais n’ont jamais chuté, 20 % des Patients présentant une pathologie neurologique, 66 % présentant une pathologie de l’appareil locomoteur et 14 % présentant autres pathologies, (14 %) patients seulement ont une densité minérale osseuse normale, les 30 patients restants (86 %) présentent une ostéoporose ou au moins une ostéopénie.le dosage de la vitamine D a été réalisé chez 19 patients et a révélé une insuffisance en cette vitamine chez 15 patients. Discussion Chute est un événement grave au regard des conséquences délétères, L’ostéoporose est souvent associée à un déficit en vitamine D. Le médecin physique peut participer à la prévention primaire et secondaire des fractures. Le traitement :doit comporter un anti-résorptif ou un ostéoformateur associé au calcium et à la vitamine D car cette dernière semble diminuer le risque de chutes par amélioration fonctionnelle musculaire. Conclusion Le dépistage de L’ostéoporose devrait se faire chez les patients présentant des facteurs de risque de chute, la prévention primaire ou secondaire des fractures peut parfaitement s’inscrire dans la mission du médecin physique.
F. Bala (Dr) ∗ , S. Azzoug (Pr) , L. Rabehi (Dr) , F. Chentli (Pr) Service d’Endocrinologie et Maladies Métaboliques CHU Bab El Oued Alger, Alger ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Bala)
Déclaration d’intérêt d’intérêts.
Plusieurs causes sont incriminées dans la persistance postopératoire d’une hyperparathyroïdie primaire. Le but de notre travail est de rechercher les facteurs prédictifs de la persistance postopératoire d’une hyperparathyroïdie primaire. Sujets et méthodes C’est une étude rétrospective concernant les sujets présentant une hyperparathyroïdie primaire persistante définie par la présence d’une hypercalcémie dans les six mois suivant la chirurgie. Résultats Il s’agit de 8 femmes avec une moyenne d’âge de 48 ans. L’hyperparathyroïdie primaire était confirmé avec une hypercalcémie et PTH élevée. L’échographie a objectivé le nodule parathyroïdien dans 7 cas et la scintigraphie dans 5 cas, il y avait 4 cas de concordance entre les deux. Sept patientes ont été opérées par voie classique et une par voie mini invasive, 4 patientes ont été reprises une deuxième fois, et une patiente trois fois. Les causes de l’échec de la chirurgie ont été : 3 cas de faux positifs de l’imagerie : 1 faux positif de l’échographie, 1 faux positif de la scintigraphie et 1 faux positif à l’échographie et la scintigraphie (l’étude anatomopathologique a retrouvé 2 cas d’adénopathies et 1 cas de granulome) ; les autres causes d’échec étaient en rapport avec une atteinte multi glandulaire (3 cas d’adénomes multiples et 2 cas d’hyperplasie).
Thymus ectopique en localisation parathyroïdienne–un défi diagnostique
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.295 P170
M. Metallo ∗ , E. Feigerlova (Dr) , L. Groza (Dr) , J.C. Mayer (Dr) , G. Weryha (Pr) , M. Klein (Pr) CHU Brabois, Vandoeuvre-Lès-Nancy ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : galerians [email protected] (M. Metallo) Introduction La localisation cervicale du thymus est rare et peut poser des difficultés diagnostiques. Présentation clinique Une patiente de 55 ans nous est adressée pour un nodule rétro-thyroïdien, hyperfixant au PET-scan réalisé au cours du suivi d’un cancer du sein traité par chirurgie et radio-chimiothérapie en 1998. Elle est suivie pour une thyroïdite de Hashimoto depuis 2006. L’échographie cervicale retrouvait un parenchyme thyroïdien hypoéchogène micronodulaire et une formation nodulaire (23,7 × 8 mm), hypoéchogène, homogène, limitée par un fin liseré, en arrière du lobe thyroïdien droit évoquant une lésion parathyroïdienne. La captation à la scintigraphie au Technétium 99 m était normale. La scintigraphie sesta-MIBI au technétium 99 m retrouvait une fixation au niveau du nodule,
SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 345–359
P167
Un diagnostic caché : pseudohypoparathyroïdie chez un enfant avec troubles neurologiques
I. Crumpei (Dr) ∗ , M. Canepa (Dr) , C. Cristea (Dr) , A.D. Fadur (Dr) , A. Manolachie (Dr) , S. Mogos (Dr) , V. Mogos (Pr) , C. Vulpoi (Pr) Département d’Endocrinologie, Université de Médecine et Pharmacie Iasi, Iasi ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : iulia [email protected] (I. Crumpei) Introduction La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique héréditaire rare subdivisée en plusieurs entités distinctes caractérisées par résistance à l’action de la parathormone, accompagnée par des malformations squelettiques et de développement distinctes. Observations Nous rapportons le cas d’un garc¸on de 8 ans, évalué en juin 2013, avec antécédents d’hypospadias, cryptorchidie, plusieurs épisodes de convulsions considérées d’origine épileptique. Un retard dans le développement du langage avait conduit au diagnostic d’autisme. L’examen clinique a révélé une taille petite (–1,7 DS), obésité (+4,4 DS), dimorphisme avec le visage arrondi, cou court, pyramide nasale aplatie, développement des dents retardé, brachymétacarpie bilatérale du cinquième doigt, suggestif pour Ostéodystrophie Héréditaire Albright. Le bilan biologique plaidait pour une résistance à la PTH avec hypocalcémie (Ca T = 5,84 mg/dL, Ca ionisé = 0,7 mmol/L), hyperphosphatémie (phosphore = 11,6 mg/dL), PTH élevée (414 pg/mL), associée avec d’autres probables résistances (TSH, GnRH). Un scanner cérébral antérieur montrait des calcifications du noyau lenticulaire. Discussions Ce cas clinique met en évidence la difficulté d’un diagnostic précoce correct de la pseudohypoparathyroïdie. Il est possible que le retard mental et le retard du développement du langage soient dus à la maladie, les convulsions représentant probablement une première manifestation de l’hypocalcémie. Un examen clinique détaillé aurait pu observer l’aspect phénotypique spécifique et avec un bilan biologique adéquate, aurait pu établir précocement le diagnostic. Une prise en charge précoce de l’hypocalcémie aurait pu éviter les conséquences majeures sur l’évolution de l’enfant. Déclaration d’intérêt d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.293 P168
Facteurs prédictifs de l’échec de la chirurgie de l’hyperparathyroïdie primaire
Conclusion Le caractère multiple de l’atteinte parathyroïdienne et les faux positifs de l’exploration morphologique sont les facteurs de risque de l’échec de la chirurgie parathyroïdienne, recourir à un chirurgien expérimenté serait d’un apport considérable afin de diminuer les échecs de la chirurgie. Déclaration d’intérêt d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.294 P169
Intéret de dosage sérique de la 25-hydroxy-vitamine D chez les sujets chuteurs
N. El Amrani ∗ , F. Lmidmani (Pr) , A. Elfatimi (Pr) Médecine physique, Casablanca ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. El Amrani) Introduction Les patients chuteurs présentent un ou plusieurs facteurs de risque de chute essentiellement du à une pathologie neurologique ou une pathologie de l’appareil locomoteur, Patients et méthodes C’est une étude prospective, 35 patients ont été inclus. Évaluation : clinique, biologique et radiologique. Résultats L’âge moyen est de 61,7 ans. Le dépistage de l’ostéoporose a été réalisé chez 13 patients présentant un antécédent de chute avec une fracture consécutive. Les 22 patients restants chez qui on a recherché l’ostéoporose présentent un ou plusieurs facteurs de risque de chute mais n’ont jamais chuté, 20 % des Patients présentant une pathologie neurologique, 66 % présentant une pathologie de l’appareil locomoteur et 14 % présentant autres pathologies, (14 %) patients seulement ont une densité minérale osseuse normale, les 30 patients restants (86 %) présentent une ostéoporose ou au moins une ostéopénie.le dosage de la vitamine D a été réalisé chez 19 patients et a révélé une insuffisance en cette vitamine chez 15 patients. Discussion Chute est un événement grave au regard des conséquences délétères, L’ostéoporose est souvent associée à un déficit en vitamine D. Le médecin physique peut participer à la prévention primaire et secondaire des fractures. Le traitement :doit comporter un anti-résorptif ou un ostéoformateur associé au calcium et à la vitamine D car cette dernière semble diminuer le risque de chutes par amélioration fonctionnelle musculaire. Conclusion Le dépistage de L’ostéoporose devrait se faire chez les patients présentant des facteurs de risque de chute, la prévention primaire ou secondaire des fractures peut parfaitement s’inscrire dans la mission du médecin physique.
F. Bala (Dr) ∗ , S. Azzoug (Pr) , L. Rabehi (Dr) , F. Chentli (Pr) Service d’Endocrinologie et Maladies Métaboliques CHU Bab El Oued Alger, Alger ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Bala)
Déclaration d’intérêt d’intérêts.
Plusieurs causes sont incriminées dans la persistance postopératoire d’une hyperparathyroïdie primaire. Le but de notre travail est de rechercher les facteurs prédictifs de la persistance postopératoire d’une hyperparathyroïdie primaire. Sujets et méthodes C’est une étude rétrospective concernant les sujets présentant une hyperparathyroïdie primaire persistante définie par la présence d’une hypercalcémie dans les six mois suivant la chirurgie. Résultats Il s’agit de 8 femmes avec une moyenne d’âge de 48 ans. L’hyperparathyroïdie primaire était confirmé avec une hypercalcémie et PTH élevée. L’échographie a objectivé le nodule parathyroïdien dans 7 cas et la scintigraphie dans 5 cas, il y avait 4 cas de concordance entre les deux. Sept patientes ont été opérées par voie classique et une par voie mini invasive, 4 patientes ont été reprises une deuxième fois, et une patiente trois fois. Les causes de l’échec de la chirurgie ont été : 3 cas de faux positifs de l’imagerie : 1 faux positif de l’échographie, 1 faux positif de la scintigraphie et 1 faux positif à l’échographie et la scintigraphie (l’étude anatomopathologique a retrouvé 2 cas d’adénopathies et 1 cas de granulome) ; les autres causes d’échec étaient en rapport avec une atteinte multi glandulaire (3 cas d’adénomes multiples et 2 cas d’hyperplasie).
Thymus ectopique en localisation parathyroïdienne–un défi diagnostique
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.295 P170
M. Metallo ∗ , E. Feigerlova (Dr) , L. Groza (Dr) , J.C. Mayer (Dr) , G. Weryha (Pr) , M. Klein (Pr) CHU Brabois, Vandoeuvre-Lès-Nancy ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : galerians [email protected] (M. Metallo) Introduction La localisation cervicale du thymus est rare et peut poser des difficultés diagnostiques. Présentation clinique Une patiente de 55 ans nous est adressée pour un nodule rétro-thyroïdien, hyperfixant au PET-scan réalisé au cours du suivi d’un cancer du sein traité par chirurgie et radio-chimiothérapie en 1998. Elle est suivie pour une thyroïdite de Hashimoto depuis 2006. L’échographie cervicale retrouvait un parenchyme thyroïdien hypoéchogène micronodulaire et une formation nodulaire (23,7 × 8 mm), hypoéchogène, homogène, limitée par un fin liseré, en arrière du lobe thyroïdien droit évoquant une lésion parathyroïdienne. La captation à la scintigraphie au Technétium 99 m était normale. La scintigraphie sesta-MIBI au technétium 99 m retrouvait une fixation au niveau du nodule,