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Un germinome médiastinal révélé par une puberté précoce : à propos d’un cas
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 385–391 ment par DDAVP intraveineux, puis oral ont permis une évolution favorable. À 3 mois d’évolution, la croissance staturopondérale et le tonus étaient normaux, le diabète insipide équilibré. Aucun déficit antéhypophysaire n’était retrouvé. L’IRM cérébrale révélait des zones de nécrose thalamocaudales bilatérales, mais de manière inattendue la présence d’un hypersignal en T1 de la posthypophyse. Le diabète insipide en période néonatale est le plus souvent néphrogénique, mais il faut être capable de l’évoquer devant des anomalies cérébrales constitutionnelles ou dans un contexte infectieux. D’après les données de la littérature, cette complication de la méningo-encéphalite est rare aussi bien en pédiatrie qu’à l’âge adulte. Il s’agit toujours d’une urgence diagnostique pour laquelle la mesure de copeptine pourrait aider. Au total, lors d’une infection cérébrale, il faut surveiller la diurèse pour diagnostiquer rapidement un diabète insipide associé quel que soit l’âge de l’enfant. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.555 P284
Évolution du diabète gestationnel en post-partum
Dr M.T. Ach ∗ , Dr Y. Hasni , Dr H. Marzouk , Dr A. Ben Abdelkarim , Dr A. Maaroufi , Pr M. Kacem , Pr M. Chaieb , Pr K. Ach CHU Farhat-Hached Sousse Tunisie, Sousse, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.T. Ach) Introduction Le diabète gestationnel est une complication de la grossesse qu’il convient de rechercher afin d’éviter le retentissement fœtal. Cet état d’hyperglycémie normalement se dissipe en post-partum. Dans certains cas, le diabète peut évoluer en diabète patent. Ce travail a pour objectif d’étudier l’évolution après un recul du diabète gestationnel en post-partum. Matériels et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective, transversale et exhaustive, à propos de patientes enceintes chez qui le diagnostic de diabète gestationnel a été posé sur une période allant de janvier 2015 à août 2016. Résultats Il s’agissait de 304 patientes d’âge moyen de 34,61 ± 5,43 ans. Pour le traitement, 24,8 % des patientes étaient mises sous règles hygiénodiététiques et 75,2 % sous insuline. Les schémas insuliniques étaient, un schéma basal-bolus dans 44,9 % des cas, un schéma avec double basal dans 9,2 % des cas et insuline ordinaire seule dans 21,1 % des cas. Après un recul moyen de 4,99 ± 1,97 mois, l’examen a retrouvé des glycémies normales et une guérison dans 73,6 % des cas, un prédiabète dans 10,3 % des cas et un authentique diabète dans 16,1 % des cas. La glycémie moyenne en post-partum était de 5,47 ± 0,72 mmol/L et l’HBA1 C moyenne de 5,4 ± 0,57 %. Le traitement en post-partum était la mise sous règles hygiénodiététiques dans 82,8 % des cas, une insulinothérapie dans 11,7 % des cas et des antidiabétiques oraux dans 5,5 % des cas. Conclusions Le suivi de la mère est nécessaire après l’accouchement et à long terme afin de dépister une intolérance au glucose ou un diabète qui devront être traités. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.556 P285
Aspects cliniques paracliniques et étiologiques des pubertés précoces dans un centre de référence au Cameroun Dr M. Etoa Ndzie a,∗ , Dr G.C. Kongni b , Dr G. Lemdjo a , Dr M. Dehayem a , Dr N.S. Ndam b , Dr A. Boli b , Dr A. Omengue b , Dr S. Sap Ngo Um b , Pr J.C. Mbanya b , Pr E. Sobngwi b a Hôpital Central de Yaoundé, Yaoundé, Cameroun b Faculté de médecine et des sciences biomédicales, Yaoundé, Cameroun ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.E. Ndzie) Introduction La puberté est précoce lorsqu’elle survient à un âge inférieur à −2 DS de la norme de la population étudiée. Au Cameroun, il n’existe pas de
387
consensus sur l’âge limite à partir duquel la survenue d’une puberté doit amener à des investigations complémentaires. Objectif Nous avons entrepris de décrire les différentes présentations des pubertés précoces chez les enfants suivis dans un centre de référence. Méthodologie Nous avons réalisé une étude descriptive dans le service de neuro-endocrinologie du centre mère–enfant de Yaoundé. Nous avons inclus tous les patients vus en consultation pour apparition de caractères sexuels secondaires avant 8 ans chez les filles et 9 ans chez les garc¸ons. Nous avons procédé à l’évaluation du stade pubertaire selon Tanner. Le test de Student a servi pour les analyses statistiques avec un seuil de significativité à 0,05. Résultats Nous avons dénombré 36 cas. L’âge médian des patients était de 7 ans. La poussée mammaire au stade 2 de Tanner était le principal motif de consultation chez 98 % des patients. L’âge osseux était avancé de plus de 2 ans par rapport à l’âge chronologique dans 19,6 % de cas. La principale étiologie était la puberté précoce centrale dans 66,7 % et 33,3 % périphérique. Discussion La puberté précoce n’est pas rare et se rencontre le plus en consultation chez la fille comme décrit dans la littérature. Toutefois, cette prédominance féminine pourrait dans notre contexte être liée aux croyances locales qui attribuent le développement pubertaire de la fille à une prédisposition à l’activité sexuelle précoce. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.557 P286
Syndrome de Denys Drash à propos d’un cas
Dr A. Boukri ∗ , Pr A. Lezzar Service d’endocrinologie-diabétologie CHU, Constantine, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Boukri) Introduction Le syndrome de Denys Drash est une affection génétique rare due à la mutation du gène WT1. Deux cents cas ont été décrits depuis 1967. Il est habituellement sporadique. Il est défini par la triade : (1) tumeur de Wilms uni ou bilatérale, (2) sclérose mésangiale diffuse qui s’exprime par une protéinurie massive résistante au traitement et évoluant toujours vers l’insuffisance rénale, (3) désordre de la différenciation sexuelle (DSD) 46 XY. Le traitement est symptomatique fait d’une nutrition adéquate, prévention et traitement des complications infectieuses et une prise en charge de l’insuffisance rénale. Observation Nous rapportons le cas d’un enfant de 3 ans, issu d’un mariage consanguin de premier degré et aux antécédents d’un néphroblastome droit opéré et chimiothérapé à l’âge de 1 an, ramené en consultation pour un DSD avec un score de masculinisation de 3/12 et un retard de croissance staturopondéral < −2 DS. L’exploration a objectivé un DSD 46 XY sur dysgénésie gonadique et un syndrome néphrotique ne répondant pas à la corticothérapie, faisant suspecter ainsi un syndrome de Denys Drash, confirmé devant une mutation WT1 à l’étude génétique. En attendant une greffe rénale et avant d’orienter l’enfant pour une génitoplastie masculisante, on l’a perdu à l’âge de 4 ans suite à une infection bronchopulmonaire sévère compliquée de troubles hydro-électrolytiques. Discussion Le syndrome de Denys Drash est une maladie orpheline nécessitant un diagnostic précoce et une prise en charge multidisciplinaire rapide et adéquate afin d’améliorer le pronostic vital des enfants atteints. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC Exp.php?Lng=FR&Expert=220. http://emedicine.medscape.com/article/943103-overview. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.558 P287
Un germinome médiastinal révélé par une puberté précoce : à propos d’un cas
Dr A. Lachkhem ∗ , Dr H. Saha , Pr M. Bensalleh , Dr Y. Aribi , Pr S. Ouldkablia Hôpital Central de l’armée, Alger, Algérie
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 385–391
388 ∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Lachkhem) Les tumeurs sécrétant de l’HCG sont responsable de 21 % des pubertés précoces chez le garc¸on ; les localisations les plus fréquentes sont : médiastinale, hépatique, gonadique et cérébrale. Observation Nous rapportons le cas de l’enfant H.L. âgé de 9 ans sans antécédents particuliers, hospitalisé en endocrinologie pour une puberté précoce isosexuelle. L’examen clinique retrouve un enfant en bon état général classé G3P4 selon Tanner avec un volume testiculaire à 16 cc. Une avance staturale à + 2 DS et un âge osseux de 13 ans sont notés. À l’exploration biologique, on retrouve un taux de testostérone élevé à 28 nmol/L, la LH est basse et le test LHRH/FSH est négatif éliminant une puberté précoce centrale. Le taux d’HCG revient élevé à 80 mui/mL et l’AFP est normale. L’exploration morphologique initiale ne révèle pas d’image médiastinale, abdominale ni pelvienne. L’enfant a été mis sous kétoconazole et durant le suivi une détresse respiratoire est apparue révélant le germinome médiastinal à la TDM thoracique. Conclusion Le diagnostic clinique de puberté précoce est souvent aisé ; il est cependant plus difficile d’en déterminer la cause. Il est important de rechercher une tumeur germinale devant toute puberté précoce avec augmentation du volume testiculaire après avoir éliminé une puberté précoce centrale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.559 P288
Le syndrome de Williams-Beuren : à propos d’une nouvelle observation
Dr M. Mokhtari ∗ , Dr D.A. Boudiaf , Pr N.S. Fedala Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Lamine-Débaghine, Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Mokhtari) Introduction Le syndrome de Williams-Beuren associe des traits particuliers du visage, une malformation cardiaque, une déficience intellectuelle et un comportement caractéristique. Ce syndrome peut s’associer d’une manière inconstante à des atteintes endocriniennes, comme le déficit en hormone de croissance, une hypercalcémie idiopathique, une hypothyroïdie et une puberté précoce. Nous rapportant un cas de ce syndrome diagnostiqué lors de l’exploration d’un retard statural. Observation L’enfant B. S., âgé de 07 ans, consulte pour exploration d’ un RSP. Il mesure 99 cm (−4,2 DS/TM et −2,2 DS/TC), pèse : 20 kg (p 25 %) et présente un syndrome dysmorphique typique du syndrome de WilliamsBeuren avec dolichocéphalie, face pleine, front large, grandes oreilles décollées avec implantation basse, nez court retroussé avec base élargie, narines antéversées, philtrum allongé, macrostomie, bouche ouverte, lèvre supérieure proéminente, lèvre inférieure éversée, écartement mamelonnaire, verge coudée et un comportement très sociable. Le caryotype par méthode Fish confirme le diagnostic en trouvant une microdélétion chromosomique située dans la région q11.23 d’un des chromosomes 7. L’exploration cardiaque est sans anomalie par contre l’exploration endocrinienne révèle un déficit en GH isolé avec à l’imagerie en résonance magnétique une hypoplasie hypophysaire ainsi qu’une hypothyroïdie infraclinique non auto-immune. L’enfant est mis sous traitement substitutif par hormones thyroïdiennes et hormone de croissance biosynthétiques. Conclusion Le syndrome de Williams-Beuren est une pathologie rare facile à diagnostiquer devant un phénotype caractéristique confirmé par la génétique. Les atteintes endocriniennes sont inconstantes, mais importantes à rechercher et à traiter précocement. Leur prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.560
P289
Déficit corticotrope isolé survenant sur une icthyose congénitale : à propos d’un cas
Dr N. Berkane ∗ , Pr M. Bensalah , Pr S. Ould Kablia Hôpital Central de l’armée, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Berkane) Introduction Les ichtyoses congénitales représentent un groupe de troubles cutanés rares caractérisés par un épaississement et une sécheresse anormale de l’épiderme avec desquamation continue et par la formation de grosses écailles. Différents gènes peuvent produire des ichtyoses avec des symptômes similaires. À noter, l’ichtyose liée au X est associée au syndrome de Kallmann (proche du gène KAL 1), seule association décrite entre l’ichtyose et déficit hypophysaire haut en occurrence hypogonadisme hypogonadotrope. Observation Nous rapportons le cas de l’enfant B.B. âgé de 08 ans, sans antécédents de prise médicamenteuse notamment cortisonique, suivi pour ichtyose congénitale en dermatologie, présentant une asthénie progressive durant la journée associée à des tensions artérielles limite basse pour l’âge motivant la réalisation d’un cortisol à 8 h revenu très bas à 1,5 nmol/L en regard d’une ACTH non élevée à 1,57 pmL/L en faveur d’une insuffisance surrénalienne haut. À la recherche de déficits hypophysaires combinés, les autres fonctions hypophysaires ont été évaluées et revenues normales ainsi que l’IRM hypothalamo-hypophysaire étant sans particularités, par ailleurs, un caryotype réalisé retrouve une formule chromosomique masculine avec un chromosome surnuméraire sur 02 mitoses en forme d’anneau. Discussion La relation entre ichtyose cutanée et déficit corticotrope isolé n’a jamais été décrite dans la littérature et la liaison entre ces deux pathologies semble être fortuite, dans notre cas, nous sommes fort probablement face à un déficit corticotrope isolée liée à la mutation du gène du facteur transcriptionnel T-pit qui ne pourra être confirmée formellement qu’après étude génétique qui n’est pas encore disponible. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.561 P290
Syndrome de Rubinstein-Taybi traité par hormone de croissance : à propos d’un cas
Dr W. Osman ∗ , Dr A. Akakpo , Pr Z. Imane Service P2A, hôpital des enfant, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (W. Osman) Introduction Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique caractérisée par un retard de croissance et de développement, ainsi que par des signes physiques caractéristiques associés à un syndrome polymalformatif. Observation Nous rapportons le cas d’une enfant âgé de 9 ans et 9 mois, ayant comme ATCD un RCIU, consultant à l’âge de 8 ans devant un retard staturopondéral sévère à −3 DS. L’examen clinique retrouve un syndrome dysmorphique facial ainsi que des déformations osseuses à type de brachymesophalangie du 5e doigt, une asymétrie des têtes fémorales, un aspect scoliotique de la colonne dorsolombaire, une synostose des arcs moyens des 3e et 4e côtes. L’enfant fut mise sous traitement par hormone de croissance dans le cadre du RCIU. Discussion/conclusion Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est dû à une mutation sporadique, a type micro délétion au niveau du gène CREBBP localisé sur le chromosome 16 ou du gène EP300, localisé sur le chromosome 22. Les manifestations, dont certaines sont visibles dès la naissance, sont très variables d’une personne à l’autre. Ce syndrome entraîne un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance, un syndrome dysmorphique caractéristique, notamment, avec des malformations osseuses. D’autres anomalies sont parfois présentes, notamment au niveau des yeux, du cœur et du système digestif. Le diagnostic est essentiellement clinique et est confirmé sur étude génétique. La prise en charge varie selon le degré d’atteinte clinique, mais nécessite une équipe pluridisciplinaire. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.555 P284
Évolution du diabète gestationnel en post-partum
Dr M.T. Ach ∗ , Dr Y. Hasni , Dr H. Marzouk , Dr A. Ben Abdelkarim , Dr A. Maaroufi , Pr M. Kacem , Pr M. Chaieb , Pr K. Ach CHU Farhat-Hached Sousse Tunisie, Sousse, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.T. Ach) Introduction Le diabète gestationnel est une complication de la grossesse qu’il convient de rechercher afin d’éviter le retentissement fœtal. Cet état d’hyperglycémie normalement se dissipe en post-partum. Dans certains cas, le diabète peut évoluer en diabète patent. Ce travail a pour objectif d’étudier l’évolution après un recul du diabète gestationnel en post-partum. Matériels et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective, transversale et exhaustive, à propos de patientes enceintes chez qui le diagnostic de diabète gestationnel a été posé sur une période allant de janvier 2015 à août 2016. Résultats Il s’agissait de 304 patientes d’âge moyen de 34,61 ± 5,43 ans. Pour le traitement, 24,8 % des patientes étaient mises sous règles hygiénodiététiques et 75,2 % sous insuline. Les schémas insuliniques étaient, un schéma basal-bolus dans 44,9 % des cas, un schéma avec double basal dans 9,2 % des cas et insuline ordinaire seule dans 21,1 % des cas. Après un recul moyen de 4,99 ± 1,97 mois, l’examen a retrouvé des glycémies normales et une guérison dans 73,6 % des cas, un prédiabète dans 10,3 % des cas et un authentique diabète dans 16,1 % des cas. La glycémie moyenne en post-partum était de 5,47 ± 0,72 mmol/L et l’HBA1 C moyenne de 5,4 ± 0,57 %. Le traitement en post-partum était la mise sous règles hygiénodiététiques dans 82,8 % des cas, une insulinothérapie dans 11,7 % des cas et des antidiabétiques oraux dans 5,5 % des cas. Conclusions Le suivi de la mère est nécessaire après l’accouchement et à long terme afin de dépister une intolérance au glucose ou un diabète qui devront être traités. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.556 P285
Aspects cliniques paracliniques et étiologiques des pubertés précoces dans un centre de référence au Cameroun Dr M. Etoa Ndzie a,∗ , Dr G.C. Kongni b , Dr G. Lemdjo a , Dr M. Dehayem a , Dr N.S. Ndam b , Dr A. Boli b , Dr A. Omengue b , Dr S. Sap Ngo Um b , Pr J.C. Mbanya b , Pr E. Sobngwi b a Hôpital Central de Yaoundé, Yaoundé, Cameroun b Faculté de médecine et des sciences biomédicales, Yaoundé, Cameroun ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.E. Ndzie) Introduction La puberté est précoce lorsqu’elle survient à un âge inférieur à −2 DS de la norme de la population étudiée. Au Cameroun, il n’existe pas de
387
consensus sur l’âge limite à partir duquel la survenue d’une puberté doit amener à des investigations complémentaires. Objectif Nous avons entrepris de décrire les différentes présentations des pubertés précoces chez les enfants suivis dans un centre de référence. Méthodologie Nous avons réalisé une étude descriptive dans le service de neuro-endocrinologie du centre mère–enfant de Yaoundé. Nous avons inclus tous les patients vus en consultation pour apparition de caractères sexuels secondaires avant 8 ans chez les filles et 9 ans chez les garc¸ons. Nous avons procédé à l’évaluation du stade pubertaire selon Tanner. Le test de Student a servi pour les analyses statistiques avec un seuil de significativité à 0,05. Résultats Nous avons dénombré 36 cas. L’âge médian des patients était de 7 ans. La poussée mammaire au stade 2 de Tanner était le principal motif de consultation chez 98 % des patients. L’âge osseux était avancé de plus de 2 ans par rapport à l’âge chronologique dans 19,6 % de cas. La principale étiologie était la puberté précoce centrale dans 66,7 % et 33,3 % périphérique. Discussion La puberté précoce n’est pas rare et se rencontre le plus en consultation chez la fille comme décrit dans la littérature. Toutefois, cette prédominance féminine pourrait dans notre contexte être liée aux croyances locales qui attribuent le développement pubertaire de la fille à une prédisposition à l’activité sexuelle précoce. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.557 P286
Syndrome de Denys Drash à propos d’un cas
Dr A. Boukri ∗ , Pr A. Lezzar Service d’endocrinologie-diabétologie CHU, Constantine, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Boukri) Introduction Le syndrome de Denys Drash est une affection génétique rare due à la mutation du gène WT1. Deux cents cas ont été décrits depuis 1967. Il est habituellement sporadique. Il est défini par la triade : (1) tumeur de Wilms uni ou bilatérale, (2) sclérose mésangiale diffuse qui s’exprime par une protéinurie massive résistante au traitement et évoluant toujours vers l’insuffisance rénale, (3) désordre de la différenciation sexuelle (DSD) 46 XY. Le traitement est symptomatique fait d’une nutrition adéquate, prévention et traitement des complications infectieuses et une prise en charge de l’insuffisance rénale. Observation Nous rapportons le cas d’un enfant de 3 ans, issu d’un mariage consanguin de premier degré et aux antécédents d’un néphroblastome droit opéré et chimiothérapé à l’âge de 1 an, ramené en consultation pour un DSD avec un score de masculinisation de 3/12 et un retard de croissance staturopondéral < −2 DS. L’exploration a objectivé un DSD 46 XY sur dysgénésie gonadique et un syndrome néphrotique ne répondant pas à la corticothérapie, faisant suspecter ainsi un syndrome de Denys Drash, confirmé devant une mutation WT1 à l’étude génétique. En attendant une greffe rénale et avant d’orienter l’enfant pour une génitoplastie masculisante, on l’a perdu à l’âge de 4 ans suite à une infection bronchopulmonaire sévère compliquée de troubles hydro-électrolytiques. Discussion Le syndrome de Denys Drash est une maladie orpheline nécessitant un diagnostic précoce et une prise en charge multidisciplinaire rapide et adéquate afin d’améliorer le pronostic vital des enfants atteints. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC Exp.php?Lng=FR&Expert=220. http://emedicine.medscape.com/article/943103-overview. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.558 P287
Un germinome médiastinal révélé par une puberté précoce : à propos d’un cas
Dr A. Lachkhem ∗ , Dr H. Saha , Pr M. Bensalleh , Dr Y. Aribi , Pr S. Ouldkablia Hôpital Central de l’armée, Alger, Algérie
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 385–391
388 ∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Lachkhem) Les tumeurs sécrétant de l’HCG sont responsable de 21 % des pubertés précoces chez le garc¸on ; les localisations les plus fréquentes sont : médiastinale, hépatique, gonadique et cérébrale. Observation Nous rapportons le cas de l’enfant H.L. âgé de 9 ans sans antécédents particuliers, hospitalisé en endocrinologie pour une puberté précoce isosexuelle. L’examen clinique retrouve un enfant en bon état général classé G3P4 selon Tanner avec un volume testiculaire à 16 cc. Une avance staturale à + 2 DS et un âge osseux de 13 ans sont notés. À l’exploration biologique, on retrouve un taux de testostérone élevé à 28 nmol/L, la LH est basse et le test LHRH/FSH est négatif éliminant une puberté précoce centrale. Le taux d’HCG revient élevé à 80 mui/mL et l’AFP est normale. L’exploration morphologique initiale ne révèle pas d’image médiastinale, abdominale ni pelvienne. L’enfant a été mis sous kétoconazole et durant le suivi une détresse respiratoire est apparue révélant le germinome médiastinal à la TDM thoracique. Conclusion Le diagnostic clinique de puberté précoce est souvent aisé ; il est cependant plus difficile d’en déterminer la cause. Il est important de rechercher une tumeur germinale devant toute puberté précoce avec augmentation du volume testiculaire après avoir éliminé une puberté précoce centrale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.559 P288
Le syndrome de Williams-Beuren : à propos d’une nouvelle observation
Dr M. Mokhtari ∗ , Dr D.A. Boudiaf , Pr N.S. Fedala Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Lamine-Débaghine, Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Mokhtari) Introduction Le syndrome de Williams-Beuren associe des traits particuliers du visage, une malformation cardiaque, une déficience intellectuelle et un comportement caractéristique. Ce syndrome peut s’associer d’une manière inconstante à des atteintes endocriniennes, comme le déficit en hormone de croissance, une hypercalcémie idiopathique, une hypothyroïdie et une puberté précoce. Nous rapportant un cas de ce syndrome diagnostiqué lors de l’exploration d’un retard statural. Observation L’enfant B. S., âgé de 07 ans, consulte pour exploration d’ un RSP. Il mesure 99 cm (−4,2 DS/TM et −2,2 DS/TC), pèse : 20 kg (p 25 %) et présente un syndrome dysmorphique typique du syndrome de WilliamsBeuren avec dolichocéphalie, face pleine, front large, grandes oreilles décollées avec implantation basse, nez court retroussé avec base élargie, narines antéversées, philtrum allongé, macrostomie, bouche ouverte, lèvre supérieure proéminente, lèvre inférieure éversée, écartement mamelonnaire, verge coudée et un comportement très sociable. Le caryotype par méthode Fish confirme le diagnostic en trouvant une microdélétion chromosomique située dans la région q11.23 d’un des chromosomes 7. L’exploration cardiaque est sans anomalie par contre l’exploration endocrinienne révèle un déficit en GH isolé avec à l’imagerie en résonance magnétique une hypoplasie hypophysaire ainsi qu’une hypothyroïdie infraclinique non auto-immune. L’enfant est mis sous traitement substitutif par hormones thyroïdiennes et hormone de croissance biosynthétiques. Conclusion Le syndrome de Williams-Beuren est une pathologie rare facile à diagnostiquer devant un phénotype caractéristique confirmé par la génétique. Les atteintes endocriniennes sont inconstantes, mais importantes à rechercher et à traiter précocement. Leur prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.560
P289
Déficit corticotrope isolé survenant sur une icthyose congénitale : à propos d’un cas
Dr N. Berkane ∗ , Pr M. Bensalah , Pr S. Ould Kablia Hôpital Central de l’armée, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Berkane) Introduction Les ichtyoses congénitales représentent un groupe de troubles cutanés rares caractérisés par un épaississement et une sécheresse anormale de l’épiderme avec desquamation continue et par la formation de grosses écailles. Différents gènes peuvent produire des ichtyoses avec des symptômes similaires. À noter, l’ichtyose liée au X est associée au syndrome de Kallmann (proche du gène KAL 1), seule association décrite entre l’ichtyose et déficit hypophysaire haut en occurrence hypogonadisme hypogonadotrope. Observation Nous rapportons le cas de l’enfant B.B. âgé de 08 ans, sans antécédents de prise médicamenteuse notamment cortisonique, suivi pour ichtyose congénitale en dermatologie, présentant une asthénie progressive durant la journée associée à des tensions artérielles limite basse pour l’âge motivant la réalisation d’un cortisol à 8 h revenu très bas à 1,5 nmol/L en regard d’une ACTH non élevée à 1,57 pmL/L en faveur d’une insuffisance surrénalienne haut. À la recherche de déficits hypophysaires combinés, les autres fonctions hypophysaires ont été évaluées et revenues normales ainsi que l’IRM hypothalamo-hypophysaire étant sans particularités, par ailleurs, un caryotype réalisé retrouve une formule chromosomique masculine avec un chromosome surnuméraire sur 02 mitoses en forme d’anneau. Discussion La relation entre ichtyose cutanée et déficit corticotrope isolé n’a jamais été décrite dans la littérature et la liaison entre ces deux pathologies semble être fortuite, dans notre cas, nous sommes fort probablement face à un déficit corticotrope isolée liée à la mutation du gène du facteur transcriptionnel T-pit qui ne pourra être confirmée formellement qu’après étude génétique qui n’est pas encore disponible. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.561 P290
Syndrome de Rubinstein-Taybi traité par hormone de croissance : à propos d’un cas
Dr W. Osman ∗ , Dr A. Akakpo , Pr Z. Imane Service P2A, hôpital des enfant, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (W. Osman) Introduction Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique caractérisée par un retard de croissance et de développement, ainsi que par des signes physiques caractéristiques associés à un syndrome polymalformatif. Observation Nous rapportons le cas d’une enfant âgé de 9 ans et 9 mois, ayant comme ATCD un RCIU, consultant à l’âge de 8 ans devant un retard staturopondéral sévère à −3 DS. L’examen clinique retrouve un syndrome dysmorphique facial ainsi que des déformations osseuses à type de brachymesophalangie du 5e doigt, une asymétrie des têtes fémorales, un aspect scoliotique de la colonne dorsolombaire, une synostose des arcs moyens des 3e et 4e côtes. L’enfant fut mise sous traitement par hormone de croissance dans le cadre du RCIU. Discussion/conclusion Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est dû à une mutation sporadique, a type micro délétion au niveau du gène CREBBP localisé sur le chromosome 16 ou du gène EP300, localisé sur le chromosome 22. Les manifestations, dont certaines sont visibles dès la naissance, sont très variables d’une personne à l’autre. Ce syndrome entraîne un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance, un syndrome dysmorphique caractéristique, notamment, avec des malformations osseuses. D’autres anomalies sont parfois présentes, notamment au niveau des yeux, du cœur et du système digestif. Le diagnostic est essentiellement clinique et est confirmé sur étude génétique. La prise en charge varie selon le degré d’atteinte clinique, mais nécessite une équipe pluridisciplinaire. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels