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Xanthogranulome juvénile chez une enfant de 4 ans
ARCPED-4380; No of Pages 3
Rec¸u le : 20 aouˆt 2014 Accepte´ le : 30 novembre 2016
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Imagerie-Re´ponse
Xanthogranulome juve´nile chez une enfant de 4 ans Juvenile xanthogranuloma in a 4-year-old child D. Raffina,b,*, C. Gardair-Bouchya,c, M. Samimia,b, P. Guadagnind, A. Maruania,b a
Universite´ Franc¸ois-Rabelais de Tours, 37000 Tours, France Service de dermatologie, hoˆpital Trousseau, CHRU de Tours, avenue de la Re´publique, 37044 Tours cedex 9, France c Service d’anatomie pathologique, hoˆpital Trousseau, CHRU de Tours, 37044 Tours cedex 9, France d Cabinet de dermatologie, 18, rue Febvotte, 37000 Tours, France b
1. Observation Cette fillette de 4 ans, sans ante´ce´dent me´dical personnel ou familial, a e´te´ amene´e a` la consultation d’une mission humanitaire au Togo pour une le´sion cutane´e de la racine de la cuisse droite, indolore, e´voluant depuis l’aˆge de 3 mois, augmentant progressivement de taille. A` l’examen, la le´sion e´tait nodulaire, ferme, de teinte brunaˆtre et mesurait 2 cm de diame`tre (fig. 1). L’enfant e´tait en tre`s bon e´tat ge´ne´ral. Le reste de l’examen cutane´ e´tait sans particularite´. Les aires ganglionnaires e´taient libres, il n’y avait pas d’he´patosple´nome´galie et pas d’autres symptoˆmes. Une exe´re`se en fuseau de la le´sion a e´te´ pratique´e.
2. Re´sultats L’examen histopathologique a montre´ une le´sion nodulaire dermique refoulant un e´piderme non modifie´ et infiltrant l’hypoderme superficiel, constitue´e d’un infiltrat inflammatoire polymorphe au sein d’un stroma fibreux. Cet infiltrat e´tait constitue´ d’histiocytes a` cytoplasme spumeux ou par endroit e´osinophile et de cellules ge´antes multinucle´es. Ces cellules histiocytaires ne pre´sentaient pas d’atypie nucle´aire et s’accompagnaient de lymphocytes et de rares polynucle´aires e´osinophiles. Ces cellules exprimaient le marqueur CD163, mais ni la PS100 ni le CD1a (fig. 2 et 3). Le diagnostic de xanthogranulome juve´nile a e´te´ retenu. * Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (D. Raffin).
3. Discussion Le xanthogranulome juve´nile (XGJ) est une des tumeurs cutane´es les plus fre´quentes chez l’enfant, mais sa pre´valence n’est pas connue. Il appartient aux histiocytoses non langerhansiennes du groupe II dans la classification de l’Histiocyte Society, un groupe he´te´roge`ne de prolife´rations de cellules exprimant les marqueurs macrophagiques (CD68, CD163) ou des marqueurs des cellules dendritiques (facteur XIII). C’est la moins rare des histiocytoses non langerhansiennes. Cliniquement, le XGJ se pre´sente sous la forme d’une papule ou d’un nodule bien de´limite´, ferme, rond ou ovale de couleur jauneorange´, brun, rose ou rouge. Sa taille varie de 0,5 a` 2 cm de diame`tre. Il est le plus souvent asymptomatique. Dans 60 % des cas, la le´sion est unique, mais des formes multiples voire disse´mine´es ont e´te´ rapporte´es. Les zones d’atteinte pre´fe´rentiellessont la teˆte et le cou, le tronc et les membres mais toutes les localisations ont e´te´ rapporte´es y compris les muqueuses [1]. Le XGJ est pre´sent de`s la naissance dans 5 a` 17 % des cas et apparaıˆt dans 40 a` 70 % des cas au cours des premie`res anne´es de vie [1] mais il peut e´galement survenir a` l’aˆge adulte. D’autres pre´sentations ont e´te´ de´crites : formes macro-nodulaires (> 2 cm) voire ge´antes (10 cm), formes e´ruptives atypiques liche´noı¨des, re´ticule´es, maculo-papuleuses, en plaques, line´aires, sous-cutane´es [1,2]. L’image histopathologique caracte´ristique est celle d’un infiltrat cellulaire dermique dense, bien de´limite´, compose´ d’histiocytes de taille et de forme variables ainsi que d’un granulome inflammatoire compose´ de lymphocytes, de polynucle´aires e´osinophiles et parfois de polynucle´aires neutrophiles, de cellules ge´antes, de cellules de Touton. L’infiltrat
http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2016.11.022 Archives de Pe´diatrie 2017;xxx:1-3 0929-693X/ß 2017 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
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ARCPED-4380; No of Pages 3
[(Figure_1)TD$IG]
Archives de Pe´diatrie 2017;xxx:1-3
D. Raffin et al.
Figure 1. Xanthogranulome juve´nile : nodule cutane´ avec repe`re cutane´ pre´alable a` l’exe´re`se.
[(Figure_2)TD$IG]
Figure 2. Xanthogranulome juve´nile, en microscopie optique 200 : cellules de Touton (HPS).
[(Figure_3)TD$IG]
amincit parfois l’e´piderme, voire l’ulce`re. En fonction de l’anciennete´ de la le´sion, l’aspect des histiocytes et la composition de l’infiltrat peuvent varier, en particulier la xanthomisation qui est peu prononce´e dans les le´sions re´centes et qui s’accentue avec le vieillissement de la le´sion. L’immunohistochimie permet de distinguer le XGJ des histiocytoses langerhansiennes en particulier ; les histiocytes du XGJ expriment le CD163, le CD68, le facteur XIIIa mais ni le PS100 ni le CD1a. Les diagnostics diffe´rentiels comprennent tous les nodules cutane´s, tels que : mastocytome, nævus de Spitz, mastocytome, autres prolife´rations histiocytaires de pre´sentation nodulaire comme l’histiocytose auto-involutive de Hashimoto-Pritzker et l’histiocytose ce´phalique be´nigne. Les XGJ profonds peuvent eˆtre confondus avec des he´mangiomes infantiles sous-cutane´s, des tumeurs be´nignes non vasculaires ou des tumeurs malignes, tre`s rares chez l’enfant (rhabdomyosarcome, fibrosarcome). Les atteintes extracutane´es sont tre`s rares : la moins rare est oculaire. Elle toucherait 0,3 a` 0,5 % des enfants ayant un XGJ [1,3]. Elle doit eˆtre syste´matiquement recherche´e en cas d’atteinte extracutane´e ou de le´sions multiples par des examens ophtalmologiques re´pe´te´s. Cliniquement, les signes qui doivent alerter sont un œil rouge, douloureux et une photophobie. Cette atteinte est le plus souvent irienne. Elle peut se traduire par une tumeur asymptomatique, mais aussi par un glaucome unilate´ral, un hyphe´ma spontane´, une uve´ite, une he´te´rochromie irienne [1]. Des XGJ palpe´braux ont aussi e´te´ rapporte´s. Les autres atteintes extracutane´es sont tre`s rares : pulmonaires, he´patiques, et encore plus rarement sple´niques, pancre´atiques, re´trope´ritone´ales, digestives, re´nales, gonadiques, cardiaques, nerveuses [1]. Il convient de les rechercher par un examen clinique de´taille´. Exceptionnellement, ces atteintes visce´rales sont isole´es, l’absence d’atteinte cutane´e rendant le diagnostic plus difficile [1]. Il n’a pas e´te´ mis en e´vidence de lien entre hyperlipide´mie et XGJ, mais une association a e´te´ observe´e avec la neurofibromatose de type 1 (NF1) [1,4]. Les XGJ sont plus fre´quent et souvent multiples chez les enfants atteints de NF1 [5]. Zvulunov et al. ont estime´ que les patients pre´sentant une NF1 et des XGJ multiples auraient 20 a` 30 fois plus de risque de de´velopper une leuce´mie mye´lomonocytaire juve´nile chronique (LMMJC) que ceux ayant une NF1 isole´e, mais ces re´sultats sont a` ponde´rer car la LMMJC a une faible incidence [1,6]. L’e´volution du XGJ est le plus souvent spontane´ment favorable chez l’enfant avec re´gression en 3 a` 6 ans, contrairement a` ce qui est observe´ chez l’adulte [1]. Apre`s involution, des se´quelles a` type d’hyperpigmentation, d’atrophie ou d’ane´todermie peuvent eˆtre observe´es. Des re´cidives apre`s exe´re`se ont e´galement e´te´ rapporte´es.
4. Conclusion Figure 3. Xanthogranulome juve´nile. Les histiocytes mono et multinucle´s expriment le CD68. (Immunohistochimie, 40).
2
En pratique, le XGJ peut se diagnostiquer cliniquement ou histologiquement en cas de pre´sentation clinique atypique.
ARCPED-4380; No of Pages 3
Xanthogranulome juve´nile
L’interrogatoire et l’examen clinique doivent se focaliser sur la recherche d’atteintes extracutane´es et de signes de NF1. L’examen ophtalmologique syste´matique est justifie´ en cas d’atteinte extracutane´e ou de le´sions multiples et doit alors eˆtre re´pe´te´ [1]. Les donne´es cliniques orientent les autres examens comple´mentaires en cas de suspicion d’atteinte visce´rale. En cas d’association a` une NF1, une prise de sang doit eˆtre faite pour rechercher une LMMJC associe´e.
Re´fe´rences [1] [2] [3]
[4] [5]
De´claration de liens d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de liens d’inte´reˆts.
[6]
Hernandez-Martin A, Baselga E, Drolet BA, et al. Juvenile xanthogranuloma. J Am Acad Dermatol 1997;36:355–67. Caputo R, Grimalt R, Gelmetti C, et al. Unusual aspects of juvenile xanthogranuloma. J Am Acad Dermatol 1993;29:868–70. Chang MW, Frieden IJ, Good W. The risk of intraocular juvenile xanthogranuloma: survey of current practices and assessment of risk. J Am Acad Dermatol 1996;34:445–9. Burgdorf WH, Zelger B. JXG, NF1 and JMML: alpha-bet soup or a clinical issue? Pediatr Dermatol 2004;21:174–6. Fenot M, Stalder JF, Barbarot S. Juvenile xanthogranulomas are highly prevalent but transient in young children with neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol 2014;71:389–90. Zvulunov A, Barak Y, Metzker A. Juvenile xanthogranuloma, neurofibromatosis and juvenile chronic myelogenous leukaemia. World statistical analysis. Arch Dermatol 1995;131:904–8.
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Rec¸u le : 20 aouˆt 2014 Accepte´ le : 30 novembre 2016
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Imagerie-Re´ponse
Xanthogranulome juve´nile chez une enfant de 4 ans Juvenile xanthogranuloma in a 4-year-old child D. Raffina,b,*, C. Gardair-Bouchya,c, M. Samimia,b, P. Guadagnind, A. Maruania,b a
Universite´ Franc¸ois-Rabelais de Tours, 37000 Tours, France Service de dermatologie, hoˆpital Trousseau, CHRU de Tours, avenue de la Re´publique, 37044 Tours cedex 9, France c Service d’anatomie pathologique, hoˆpital Trousseau, CHRU de Tours, 37044 Tours cedex 9, France d Cabinet de dermatologie, 18, rue Febvotte, 37000 Tours, France b
1. Observation Cette fillette de 4 ans, sans ante´ce´dent me´dical personnel ou familial, a e´te´ amene´e a` la consultation d’une mission humanitaire au Togo pour une le´sion cutane´e de la racine de la cuisse droite, indolore, e´voluant depuis l’aˆge de 3 mois, augmentant progressivement de taille. A` l’examen, la le´sion e´tait nodulaire, ferme, de teinte brunaˆtre et mesurait 2 cm de diame`tre (fig. 1). L’enfant e´tait en tre`s bon e´tat ge´ne´ral. Le reste de l’examen cutane´ e´tait sans particularite´. Les aires ganglionnaires e´taient libres, il n’y avait pas d’he´patosple´nome´galie et pas d’autres symptoˆmes. Une exe´re`se en fuseau de la le´sion a e´te´ pratique´e.
2. Re´sultats L’examen histopathologique a montre´ une le´sion nodulaire dermique refoulant un e´piderme non modifie´ et infiltrant l’hypoderme superficiel, constitue´e d’un infiltrat inflammatoire polymorphe au sein d’un stroma fibreux. Cet infiltrat e´tait constitue´ d’histiocytes a` cytoplasme spumeux ou par endroit e´osinophile et de cellules ge´antes multinucle´es. Ces cellules histiocytaires ne pre´sentaient pas d’atypie nucle´aire et s’accompagnaient de lymphocytes et de rares polynucle´aires e´osinophiles. Ces cellules exprimaient le marqueur CD163, mais ni la PS100 ni le CD1a (fig. 2 et 3). Le diagnostic de xanthogranulome juve´nile a e´te´ retenu. * Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (D. Raffin).
3. Discussion Le xanthogranulome juve´nile (XGJ) est une des tumeurs cutane´es les plus fre´quentes chez l’enfant, mais sa pre´valence n’est pas connue. Il appartient aux histiocytoses non langerhansiennes du groupe II dans la classification de l’Histiocyte Society, un groupe he´te´roge`ne de prolife´rations de cellules exprimant les marqueurs macrophagiques (CD68, CD163) ou des marqueurs des cellules dendritiques (facteur XIII). C’est la moins rare des histiocytoses non langerhansiennes. Cliniquement, le XGJ se pre´sente sous la forme d’une papule ou d’un nodule bien de´limite´, ferme, rond ou ovale de couleur jauneorange´, brun, rose ou rouge. Sa taille varie de 0,5 a` 2 cm de diame`tre. Il est le plus souvent asymptomatique. Dans 60 % des cas, la le´sion est unique, mais des formes multiples voire disse´mine´es ont e´te´ rapporte´es. Les zones d’atteinte pre´fe´rentiellessont la teˆte et le cou, le tronc et les membres mais toutes les localisations ont e´te´ rapporte´es y compris les muqueuses [1]. Le XGJ est pre´sent de`s la naissance dans 5 a` 17 % des cas et apparaıˆt dans 40 a` 70 % des cas au cours des premie`res anne´es de vie [1] mais il peut e´galement survenir a` l’aˆge adulte. D’autres pre´sentations ont e´te´ de´crites : formes macro-nodulaires (> 2 cm) voire ge´antes (10 cm), formes e´ruptives atypiques liche´noı¨des, re´ticule´es, maculo-papuleuses, en plaques, line´aires, sous-cutane´es [1,2]. L’image histopathologique caracte´ristique est celle d’un infiltrat cellulaire dermique dense, bien de´limite´, compose´ d’histiocytes de taille et de forme variables ainsi que d’un granulome inflammatoire compose´ de lymphocytes, de polynucle´aires e´osinophiles et parfois de polynucle´aires neutrophiles, de cellules ge´antes, de cellules de Touton. L’infiltrat
http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2016.11.022 Archives de Pe´diatrie 2017;xxx:1-3 0929-693X/ß 2017 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
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ARCPED-4380; No of Pages 3
[(Figure_1)TD$IG]
Archives de Pe´diatrie 2017;xxx:1-3
D. Raffin et al.
Figure 1. Xanthogranulome juve´nile : nodule cutane´ avec repe`re cutane´ pre´alable a` l’exe´re`se.
[(Figure_2)TD$IG]
Figure 2. Xanthogranulome juve´nile, en microscopie optique 200 : cellules de Touton (HPS).
[(Figure_3)TD$IG]
amincit parfois l’e´piderme, voire l’ulce`re. En fonction de l’anciennete´ de la le´sion, l’aspect des histiocytes et la composition de l’infiltrat peuvent varier, en particulier la xanthomisation qui est peu prononce´e dans les le´sions re´centes et qui s’accentue avec le vieillissement de la le´sion. L’immunohistochimie permet de distinguer le XGJ des histiocytoses langerhansiennes en particulier ; les histiocytes du XGJ expriment le CD163, le CD68, le facteur XIIIa mais ni le PS100 ni le CD1a. Les diagnostics diffe´rentiels comprennent tous les nodules cutane´s, tels que : mastocytome, nævus de Spitz, mastocytome, autres prolife´rations histiocytaires de pre´sentation nodulaire comme l’histiocytose auto-involutive de Hashimoto-Pritzker et l’histiocytose ce´phalique be´nigne. Les XGJ profonds peuvent eˆtre confondus avec des he´mangiomes infantiles sous-cutane´s, des tumeurs be´nignes non vasculaires ou des tumeurs malignes, tre`s rares chez l’enfant (rhabdomyosarcome, fibrosarcome). Les atteintes extracutane´es sont tre`s rares : la moins rare est oculaire. Elle toucherait 0,3 a` 0,5 % des enfants ayant un XGJ [1,3]. Elle doit eˆtre syste´matiquement recherche´e en cas d’atteinte extracutane´e ou de le´sions multiples par des examens ophtalmologiques re´pe´te´s. Cliniquement, les signes qui doivent alerter sont un œil rouge, douloureux et une photophobie. Cette atteinte est le plus souvent irienne. Elle peut se traduire par une tumeur asymptomatique, mais aussi par un glaucome unilate´ral, un hyphe´ma spontane´, une uve´ite, une he´te´rochromie irienne [1]. Des XGJ palpe´braux ont aussi e´te´ rapporte´s. Les autres atteintes extracutane´es sont tre`s rares : pulmonaires, he´patiques, et encore plus rarement sple´niques, pancre´atiques, re´trope´ritone´ales, digestives, re´nales, gonadiques, cardiaques, nerveuses [1]. Il convient de les rechercher par un examen clinique de´taille´. Exceptionnellement, ces atteintes visce´rales sont isole´es, l’absence d’atteinte cutane´e rendant le diagnostic plus difficile [1]. Il n’a pas e´te´ mis en e´vidence de lien entre hyperlipide´mie et XGJ, mais une association a e´te´ observe´e avec la neurofibromatose de type 1 (NF1) [1,4]. Les XGJ sont plus fre´quent et souvent multiples chez les enfants atteints de NF1 [5]. Zvulunov et al. ont estime´ que les patients pre´sentant une NF1 et des XGJ multiples auraient 20 a` 30 fois plus de risque de de´velopper une leuce´mie mye´lomonocytaire juve´nile chronique (LMMJC) que ceux ayant une NF1 isole´e, mais ces re´sultats sont a` ponde´rer car la LMMJC a une faible incidence [1,6]. L’e´volution du XGJ est le plus souvent spontane´ment favorable chez l’enfant avec re´gression en 3 a` 6 ans, contrairement a` ce qui est observe´ chez l’adulte [1]. Apre`s involution, des se´quelles a` type d’hyperpigmentation, d’atrophie ou d’ane´todermie peuvent eˆtre observe´es. Des re´cidives apre`s exe´re`se ont e´galement e´te´ rapporte´es.
4. Conclusion Figure 3. Xanthogranulome juve´nile. Les histiocytes mono et multinucle´s expriment le CD68. (Immunohistochimie, 40).
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En pratique, le XGJ peut se diagnostiquer cliniquement ou histologiquement en cas de pre´sentation clinique atypique.
ARCPED-4380; No of Pages 3
Xanthogranulome juve´nile
L’interrogatoire et l’examen clinique doivent se focaliser sur la recherche d’atteintes extracutane´es et de signes de NF1. L’examen ophtalmologique syste´matique est justifie´ en cas d’atteinte extracutane´e ou de le´sions multiples et doit alors eˆtre re´pe´te´ [1]. Les donne´es cliniques orientent les autres examens comple´mentaires en cas de suspicion d’atteinte visce´rale. En cas d’association a` une NF1, une prise de sang doit eˆtre faite pour rechercher une LMMJC associe´e.
Re´fe´rences [1] [2] [3]
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De´claration de liens d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de liens d’inte´reˆts.
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Hernandez-Martin A, Baselga E, Drolet BA, et al. Juvenile xanthogranuloma. J Am Acad Dermatol 1997;36:355–67. Caputo R, Grimalt R, Gelmetti C, et al. Unusual aspects of juvenile xanthogranuloma. J Am Acad Dermatol 1993;29:868–70. Chang MW, Frieden IJ, Good W. The risk of intraocular juvenile xanthogranuloma: survey of current practices and assessment of risk. J Am Acad Dermatol 1996;34:445–9. Burgdorf WH, Zelger B. JXG, NF1 and JMML: alpha-bet soup or a clinical issue? Pediatr Dermatol 2004;21:174–6. Fenot M, Stalder JF, Barbarot S. Juvenile xanthogranulomas are highly prevalent but transient in young children with neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol 2014;71:389–90. Zvulunov A, Barak Y, Metzker A. Juvenile xanthogranuloma, neurofibromatosis and juvenile chronic myelogenous leukaemia. World statistical analysis. Arch Dermatol 1995;131:904–8.
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