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497 Atteintes oculaires au cours de la trisomie 21 : à propos de 110 cas
COMMUNICATIONS AFFICHÉES ŒIL ET GÉNÉTIQUE 496 Achromatopsie congénitale : à propos d’une famille. Congenital achromatopsia: about a family. MERDASSI A*, MGHAIETH F, LIMAIEM R, CHAKER N, TURKI F (Tunis, Tunisie), HACHE JC (Lille), EL MATRI L (Tunis, Tunisie) Introduction : L’achromatopsie congénitale est une affection rare, liée à une anomalie du développement des cônes. Cette déficience de la vision des couleurs est une cause de malvoyance congénitale. Le diagnostic est évoqué devant des signes cliniques tel que : le nystagmus, une photophobie, ou un comportement de cécité. Il est confirmé par les examens électrophysiologiques (vision des couleurs, ERG). Matériels et Méthodes : Six enfants (âgés de 6 à 14 ans), ont été adressés pour mauvaise vision avec un nystagmus, qui était soit patent soit latent, inconstant, et de faible amplitude. Chaque enfant a bénéficié d’un examen ophtalmologique complet avec fond d’œil, une vision des couleurs au 15 HUE saturé de Lanthony, un électrorétinogramme selon le protocole de l’ISCEV. Une angiographie à la fluorescéine a été réalisée à chaque fois que les patients présentaient un léger remaniement maculaire. Les patients décrits dans cette série appartiennent tous à une seule et grande famille et sont issus d’un mariage consanguin du 1 er degré. Résultats : Sur les 6 enfants examinés, 4 présentaient une baisse modérée de l’acuité visuelle de l’ordre de 2/10, mais seulement deux patients avaient une acuité visuelle basse aux environs de 1/20 -1/10 avec fond d’œil normal. La morphologie de l’ERG était en faveur d’une achromatopsie complète : les composantes scotopiques (onde b2) étaient normales avec une bonne adaptation à l’obscurité (éliminant une amaurose congénitale de Leber), alors que les composantes photopiques (onde a, onde b1) étaient absentes. L’angiographie à la fluorescéine n’a fait que confirmer le diagnostic (en éliminant toute pathologie rétinienne évolutive comme la dystrophie des cônes ou la dystrophie rétinienne mixte avec atteinte prédominante des cônes). Discussion : Il n’existe pas de traitement à cette maladie, mais l’intérêt du diagnostic précoce est de signaler aux parents qu’il s’agit d’une maladie non évolutive avec un risque de récurrence dans la fratrie, et de proposer à l’enfant une scolarité adaptée. Conclusion : Le diagnostic de l’achromatopsie peut être méconnu si un ERG ou un examen de la vision des couleurs n’est pas demandé.
497 Atteintes oculaires au cours de la trisomie 21 : à propos de 110 cas. Ophthalmologic anomalies in trisomy 21: about 110 cases. MOUSSAOUI B*, TNACHERI OUAZZANI B, TACHFOUTI S, BOUTIMZINE N, BENCHERIF Z, CHERKAOUI LO, LAGHMARI M, IBRAHIMY W, DAOUDI R, MOHCINE Z (Rabat, Maroc) Introduction : La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est l’anomalie autosomique viable la plus fréquente : 1 pour 650 à 1 000 naissances. Les enfants atteints ont un faciès particulier associé à une petite taille, une hypotonie, un retard mental, de fréquentes atteintes générales surtout cardiaques et un vieillissement précoce. Matériels et Méthodes : Cent dix enfants trisomiques adressés par l’AMSAHM (Association marocaine de soutien aux handicapés mentaux) sont suivis à la consultation de strabologie. Nous rapportons les anomalies oculaires rencontrées chez nos patients, comparées à celles rapportées par la littérature (plus de 40 anomalies décrites). Résultats : Nos patients sont âgés de 3 mois à 16 ans. L’examen de la réfraction sous cycloplégie montre une fréquence de l’hypermétropie et de la myopie forte. Un strabisme est présent dans plus de 1/3 des cas. De même on a noté la fréquence des blépharites et des conjonctivites. Discussion : La fréquence des amétropies chez les trisomiques nécessite un contrôle régulier de la réfraction sous cycloplégie afin de prescrire une correction adéquate, d’autant que la coopération est souvent limitée. Les taches iriennes de Brushfield rapportées dans 75 % des cas ne sont présentes que chez 2 % de nos cas, ce qui confirme leur plus grande fréquence dans les iris clairs. La cataracte s’observe dans 60 % des cas, elle apparaît souvent après la 1 ère décennie et devient obturante dans la période post pubertaire, la rareté des opacités cristalliniennes chez nos patients est probablement liée à leur jeune âge. L’âge élevé de la mère est un facteur favorisant ; le risque passe à 1 % chez la mère de 40 ans. Le caryotype montre dans 95 % des cas une trisomie 21 libre et homogène, dans 3 % une translocation qui peut être familiale et dans 2 % des cas, il s’agit d’une trisomie en mosaïque avec des morphotypes variés.
Conclusion : Les atteintes oculaires sont nombreuses chez les trisomiques ; elles méritent une prise en charge précoce et régulière pour un meilleur développement des capacités visuelles et de l’éveil permettant une meilleure insertion sociale. Le diagnostic anténatal est nécessaire chez la mère de plus de 38 ans ou ayant eu un enfant trisomique surtout si elle est porteuse d’une translocation. Le conseil génétique est toujours recommandé.
498 Manifestations oculaires chez un nouveau-né polymalformé porteur d’une délétion interstitielle du chromosome 2. Ocular manifestations associated with interstitial deletion of chromosome 2 in a polymalformed new born. GAMBRELLE J*, LUKUSA B, BEBY F, TILL M, MORY N, KODJIKIAN L, FLEURY J, PUTET G, GRANGE JD (Lyon) Introduction : De rares observations de syndromes polymalformatifs associés à des délétions interstitielles sur le bras long du chromosome 2 ont été rapportées dans la littérature. Observation et Méthodes : Nous rapportons le cas d’un nouveau-né de 36 SA de sexe féminin porteur d’un syndrome polymalformatif sévère. La fin de la grossesse a été dominée par un retard de croissance intra-utérin sans lien avec une infection ou une pathologie maternelle. Le tableau clinique était dominé par un syndrome dysmorphique facial, des malformations des membres (syndactylies de la main gauche et du pied droit, ectrodactylie droite), une cardiopathie sévère (canal atrioventriculaire complet) et une hypotonie axiale. Sur le plan ophtalmologique, l’enfant présentait une atteinte bilatérale et asymétrique. L’examen des paupières retrouvait une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et un blépharophimosis bilatéral. L’examen des globes oculaires objectivait une microphtalmie et un colobome irien bilatéral. De plus l’œil gauche était porteur d’un vaste colobome choriorétinien. Par ailleurs, la transparence cornéenne était altérée par une taie plus étendue à gauche mais centrale à droite. Les yeux étaient normotones, les cristallins clairs. Le caryotype de l’enfant était 46 XX, del (2) (q24-q32). Les caryotypes parentaux étaient normaux. L’enfant est décédé après quelques jours des suites de sa cardiopathie. Discussion : Les délétions interstitielles du bras long du chromosome 2 sont des anomalies cytogénétiques exceptionnelles. Bien que la sévérité des tableaux cliniques observés soit extrêmement variable, ceux-ci présentent des traits malformatifs communs proches de ceux observés dans notre cas clinique. D’autre part la normalité des caryotypes parentaux suggère qu’il s’agit d’une mutation de novo. Ainsi, le tableau clinique présenté par cet enfant est très probablement en rapport avec l’anomalie chromosomique retrouvée sur le caryotype. Conclusion : Le syndrome polymalformatif associé au délétions interstitielles du bras long du chromosomes 2 apparaît extrêmement sévère même s’il n’est pas systématiquement létal. Les manifestations ophtalmologiques sont au second plan dans cette pathologie. Cependant, notre observation démontre qu’elles sont potentiellement extrêmement graves, compliquant encore la prise en charge de ces enfants déjà lourdement handicapés.
499 Le syndrome d’Ondine : à propos d’un cas oculomoteur original. Ondine’s curse and oculomotor rare abnormalities: about a case. MICHEL G*, VILLEGA F, DESPREZ P, DOLLFUS H, HERNANDO A, SPEEGSCHATZ C (Strasbourg) Introduction : Le syndrome d’Ondine est une neurocristopathie, aux expressions cliniques diverses, décrite en 1978 par Hirschsprung, et caractérisé par une dysautonomie. Matériels et Méthodes : Nous décrivons le cas d’un bébé né d’une mère toxicomane, présentant à la naissance une détresse respiratoire puis des apnées et des hypoventilations au sommeil, nécessitant une trachéotomie au long cours et une ventilation mécanique à domicile pendant les phases de sommeil. On retrouve également un mégadolichocolon, un syndrome dysautonomique incluant un ptosis périodique alternant et une ésotropie croisée précoce. Résultats : Le tableau clinique oriente vers des anomalies de développement des crêtes neurales (neurocristopathies), confirmées par une analyse génétique PHOX2B, retrouvant des mutations sur cinq gènes : RET, GDNF, EDN 3. Discussion : Le premier cas fut publié en 1970 par Mellins. C’est une maladie congénitale rare touchant 1/50 000 nouveau-nés, caractérisée par un trouble du contrôle central de la respiration, avec un bilan étiologique négatif et de traitement multidisciplinaire. Les signes oculomoteurs sont rares ; plus souvent sont décrits des
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111 e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie
J. Fr. Ophtalmol.
497 Atteintes oculaires au cours de la trisomie 21 : à propos de 110 cas. Ophthalmologic anomalies in trisomy 21: about 110 cases. MOUSSAOUI B*, TNACHERI OUAZZANI B, TACHFOUTI S, BOUTIMZINE N, BENCHERIF Z, CHERKAOUI LO, LAGHMARI M, IBRAHIMY W, DAOUDI R, MOHCINE Z (Rabat, Maroc) Introduction : La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est l’anomalie autosomique viable la plus fréquente : 1 pour 650 à 1 000 naissances. Les enfants atteints ont un faciès particulier associé à une petite taille, une hypotonie, un retard mental, de fréquentes atteintes générales surtout cardiaques et un vieillissement précoce. Matériels et Méthodes : Cent dix enfants trisomiques adressés par l’AMSAHM (Association marocaine de soutien aux handicapés mentaux) sont suivis à la consultation de strabologie. Nous rapportons les anomalies oculaires rencontrées chez nos patients, comparées à celles rapportées par la littérature (plus de 40 anomalies décrites). Résultats : Nos patients sont âgés de 3 mois à 16 ans. L’examen de la réfraction sous cycloplégie montre une fréquence de l’hypermétropie et de la myopie forte. Un strabisme est présent dans plus de 1/3 des cas. De même on a noté la fréquence des blépharites et des conjonctivites. Discussion : La fréquence des amétropies chez les trisomiques nécessite un contrôle régulier de la réfraction sous cycloplégie afin de prescrire une correction adéquate, d’autant que la coopération est souvent limitée. Les taches iriennes de Brushfield rapportées dans 75 % des cas ne sont présentes que chez 2 % de nos cas, ce qui confirme leur plus grande fréquence dans les iris clairs. La cataracte s’observe dans 60 % des cas, elle apparaît souvent après la 1 ère décennie et devient obturante dans la période post pubertaire, la rareté des opacités cristalliniennes chez nos patients est probablement liée à leur jeune âge. L’âge élevé de la mère est un facteur favorisant ; le risque passe à 1 % chez la mère de 40 ans. Le caryotype montre dans 95 % des cas une trisomie 21 libre et homogène, dans 3 % une translocation qui peut être familiale et dans 2 % des cas, il s’agit d’une trisomie en mosaïque avec des morphotypes variés.
Conclusion : Les atteintes oculaires sont nombreuses chez les trisomiques ; elles méritent une prise en charge précoce et régulière pour un meilleur développement des capacités visuelles et de l’éveil permettant une meilleure insertion sociale. Le diagnostic anténatal est nécessaire chez la mère de plus de 38 ans ou ayant eu un enfant trisomique surtout si elle est porteuse d’une translocation. Le conseil génétique est toujours recommandé.
498 Manifestations oculaires chez un nouveau-né polymalformé porteur d’une délétion interstitielle du chromosome 2. Ocular manifestations associated with interstitial deletion of chromosome 2 in a polymalformed new born. GAMBRELLE J*, LUKUSA B, BEBY F, TILL M, MORY N, KODJIKIAN L, FLEURY J, PUTET G, GRANGE JD (Lyon) Introduction : De rares observations de syndromes polymalformatifs associés à des délétions interstitielles sur le bras long du chromosome 2 ont été rapportées dans la littérature. Observation et Méthodes : Nous rapportons le cas d’un nouveau-né de 36 SA de sexe féminin porteur d’un syndrome polymalformatif sévère. La fin de la grossesse a été dominée par un retard de croissance intra-utérin sans lien avec une infection ou une pathologie maternelle. Le tableau clinique était dominé par un syndrome dysmorphique facial, des malformations des membres (syndactylies de la main gauche et du pied droit, ectrodactylie droite), une cardiopathie sévère (canal atrioventriculaire complet) et une hypotonie axiale. Sur le plan ophtalmologique, l’enfant présentait une atteinte bilatérale et asymétrique. L’examen des paupières retrouvait une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et un blépharophimosis bilatéral. L’examen des globes oculaires objectivait une microphtalmie et un colobome irien bilatéral. De plus l’œil gauche était porteur d’un vaste colobome choriorétinien. Par ailleurs, la transparence cornéenne était altérée par une taie plus étendue à gauche mais centrale à droite. Les yeux étaient normotones, les cristallins clairs. Le caryotype de l’enfant était 46 XX, del (2) (q24-q32). Les caryotypes parentaux étaient normaux. L’enfant est décédé après quelques jours des suites de sa cardiopathie. Discussion : Les délétions interstitielles du bras long du chromosome 2 sont des anomalies cytogénétiques exceptionnelles. Bien que la sévérité des tableaux cliniques observés soit extrêmement variable, ceux-ci présentent des traits malformatifs communs proches de ceux observés dans notre cas clinique. D’autre part la normalité des caryotypes parentaux suggère qu’il s’agit d’une mutation de novo. Ainsi, le tableau clinique présenté par cet enfant est très probablement en rapport avec l’anomalie chromosomique retrouvée sur le caryotype. Conclusion : Le syndrome polymalformatif associé au délétions interstitielles du bras long du chromosomes 2 apparaît extrêmement sévère même s’il n’est pas systématiquement létal. Les manifestations ophtalmologiques sont au second plan dans cette pathologie. Cependant, notre observation démontre qu’elles sont potentiellement extrêmement graves, compliquant encore la prise en charge de ces enfants déjà lourdement handicapés.
499 Le syndrome d’Ondine : à propos d’un cas oculomoteur original. Ondine’s curse and oculomotor rare abnormalities: about a case. MICHEL G*, VILLEGA F, DESPREZ P, DOLLFUS H, HERNANDO A, SPEEGSCHATZ C (Strasbourg) Introduction : Le syndrome d’Ondine est une neurocristopathie, aux expressions cliniques diverses, décrite en 1978 par Hirschsprung, et caractérisé par une dysautonomie. Matériels et Méthodes : Nous décrivons le cas d’un bébé né d’une mère toxicomane, présentant à la naissance une détresse respiratoire puis des apnées et des hypoventilations au sommeil, nécessitant une trachéotomie au long cours et une ventilation mécanique à domicile pendant les phases de sommeil. On retrouve également un mégadolichocolon, un syndrome dysautonomique incluant un ptosis périodique alternant et une ésotropie croisée précoce. Résultats : Le tableau clinique oriente vers des anomalies de développement des crêtes neurales (neurocristopathies), confirmées par une analyse génétique PHOX2B, retrouvant des mutations sur cinq gènes : RET, GDNF, EDN 3. Discussion : Le premier cas fut publié en 1970 par Mellins. C’est une maladie congénitale rare touchant 1/50 000 nouveau-nés, caractérisée par un trouble du contrôle central de la respiration, avec un bilan étiologique négatif et de traitement multidisciplinaire. Les signes oculomoteurs sont rares ; plus souvent sont décrits des
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111 e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie
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