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Apport de l’élastographie dans l’exploration échographique des nodules thyroïdiens (NT)
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 301–306
302 Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.165 PA-016
Un nouveau variant du gène THRA mimant un déficit thyréotrope isolé congénital N. Bouhours-Nouet (Dr) a,∗ , A. Donzeau (Dr) a , R. Coutant (Pr) a , F. Illouz (Dr) b , N. Bouzamondo (Dr) c , V. Moal (Dr) c , P. Rodien (Pr) b , D. Mirebeau-Prunier (Dr) c a CHU d’Angers, service d’endocrinologie et diabétologie pédiatriques, Angers, France b CHU d’Angers, service d’endocrinologie diabétologie nutrition, Angers, France c CHU d’Angers, service de biochimie et de biologie moléculaire, Angers, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Bouhours-Nouet) Introduction Les mutations du gène THRA (codant pour le récepteur TRα des hormones thyroïdiennes) sont exceptionnelles. Nous rapportons un nouveau variant du gène THRA diagnostiqué devant un « déficit thyréotrope » isolé congénital. Description La patiente fut adressée à l’âge de 2 ans pour un retard global du développement, une macrocéphalie à + 4 DS et une obésité. Son bilan thyroïdien évoquait un déficit thyréotrope : TSH normale à 2,09 mUI/L (N 0,35–3,5), T4L basse à 6,8 pmol/L (N 7,5–21,1). Les autres axes hypophysaires et l’IRM cérébrale étaient normaux. Le séquenc¸age des gènes de la TRH et de son récepteur était normal. Sous L-Thyroxine, suivi orthophonique et psychomotricité prolongés, le développement psychomoteur a évolué favorablement. À 13 ans, sa taille est à + 1 DS, l’obésité persiste (IMC à 30 kg/m2 ) ainsi que la macrocéphalie à + 5DS. Sous traitement, la TSH était le plus souvent indosable, la T4L normale ou haute (entre 11 et 25 pmol/L), mais la T3L constamment élevée (entre 5,8 et 12,5 pmol/L). A posteriori, la T3L initiale l’était également (9,6 pmol/L). Ce profil thyroïdien (ratio T3L/T4L diminué) et la macrocéphalie nous ont finalement fait évoquer une anomalie du gène THRA. Ceci nous a permis d’identifier un nouveau variant hétérozygote du gène THRA c.817A > G au niveau du codon 273. Conclusion Devant un déficit thyréotrope isolé, il est important de doser la T4L mais aussi la T3L, afin de rechercher une augmentation isolée de T3L ou un ratio T3L/T4L diminué qui pourront évoquer une anomalie du gène THRA. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.166 PA-017
Mise en évidence par NGS d’une nouvelle mutation homozygote du gène codant pour NIS chez un patient avec hypothyroïdie congénitale I. Oliver Petit (Dr) a,∗ , I. Gennero (Dr) b , F. Savagner (Pr) b Unité d’endocrinologie, hôpital des enfants, Toulouse, France b Laboratoire de biologie moléculaire, IFB, Toulouse, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I.O. Petit)
a
Introduction NIS (symporteur NA/I) est une glycoprotéine transmembranaire, permettant le transport actif des ions iodure dans le thyréocyte, première étape de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes. Un défaut de ce transport peut induire une hypothyroïdie, ± goitre, avec défaut de fixation du radio-isotope à la scintigraphie. Des mutations du gène SLC5A5 codant pour NIS ont été rapportées dans de rares cas d’hypothyroïdie congénitale, de transmission autosomique récessive. Observation Nouveau-né de parents consanguins au 2e , dépisté à la naissance pour TSH élevée. À j10, TSH > 150 UI/L ; T4L 1,7 pg/mL (7,5–16) ; T3L
1,5 pg/mL (2–4,2) ; Tg 600 ng/mL. La thyroïde est de morphologie normale à l’échographie ; volume 1,4 mL (0,4–1,42) ; scintigraphie au Tc blanche. Un traitement par L-Thyroxine est immédiatement débuté, évolution clinique très favorable. L’analyse de l’ADN leucocytaire par NGS, ciblant 18 gènes impliqués dans les dysthyroïdies congénitales, a révélé une mutation non-sens homozygote C > G dans l’exon 13 du gène SLC5A5, conduisant à l’apparition d’un codon stop en position 531 (p.Tyr531stop). Discussion Cette mutation homozygote induit la perte complète de la partie carboxy terminale du symporteur et souligne ainsi le rôle fonctionnel de ce segment dans le transport actif de l’iode. Cette mutation n’avait été au préalable décrite que chez un hétérozygote composite sans que son rôle pathogène sur le transport iodé soit prouvé. Conclusion Nous rapportons le 1er patient avec hypothyroïdie sévère par défaut de transport de l’iode avec mutation homozygote non-sens p.Tyr531stop du gène codant pour NIS. L’approche NGS apparaît un outil performant pour identifier les troubles rares de l’hormonosynthèse thyroïdienne. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.167 PA-018
Apport de l’élastographie dans l’exploration échographique des nodules thyroïdiens (NT) P. Luigi a , H. Sharara (Dr) b , V. Taillard (Dr) a , A.M. Guedj (Dr) a , M. Rodier (Dr) a,∗ a Maladie métabolique et endocrinienne, CHU Carémeau, Nîmes, France b Imagerie médicale, CHU Carémeau, Nîmes, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Rodier) Malgré plusieurs études favorables, la place de l’élastographie dans le dépistage échographique des cancers de la thyroïde reste discutée. Objectif Évaluer l’apport de l’élastographie dans la population des NT classés TIRADS 4A et 4B. Méthode Étude unicentrique prospective menée sur des NT classés TIRADS 4A ou 4 B. Au cours de chaque échographie thyroïdienne (appareil ToshibaXG), le calcul du coefficient d’élastographie (CE) a été fait par le même opérateur. Seuls les nodules pour lesquels l’histologie est disponible ont été inclus. Les tests suivants ont été effectués : Mann-Whitney et Student, courbe ROC. Résultats 92/126 NT TIRADS 4 opérés. Trois exclus (données manquantes). Soixante-douze NT 4A (19 malins -M-, 53 bénins -B-) et 17 NT 4B (8 M, 9 B). NT 4A : médiane du CE 1. Onze pour les M et 1. Quatre-vingt-un pour les B (p : 0,2635). Pour les nodules M et B des NT 4B, la médiane du CE est respectivement 4195 et 2,99 (p : 0,3459). L’aire sous la courbe ROC est de 0,587, IC 95 % [0,408 ; 0,767] et 0,611 IC95 % [0,311 ; 0,911] respectivement dans la population 4A et 4B. La sensibilité, la spécificité, la VPN et la VPP de chaque critère échographique n’ont pas été améliorés par le CE choisi selon la courbe ROC. Discussion L’élastographie ne semble pas améliorer la sensibilité des scores TIRADS, en particulier les NT TIRADS 4A. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.168 PA-019
TEP/CT 18F-DOPA et cancer médullaire de la thyroïde (CMT) : résultats d’une étude préliminaire chez 15 patients en postopératoire L. Graillat a,∗ , S. Grunenwald (Dr) a , A. Hitzel (Dr) b , H. Fayolle (Dr) b , D. Vezzosi (Dr) a , A. Bennet (Dr) a , P. Caron (Pr) a a Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Larrey, Toulouse, France b Département de médecine nucléaire, hôpital Pierre-Paul-Riquet, Toulouse, France
302 Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.165 PA-016
Un nouveau variant du gène THRA mimant un déficit thyréotrope isolé congénital N. Bouhours-Nouet (Dr) a,∗ , A. Donzeau (Dr) a , R. Coutant (Pr) a , F. Illouz (Dr) b , N. Bouzamondo (Dr) c , V. Moal (Dr) c , P. Rodien (Pr) b , D. Mirebeau-Prunier (Dr) c a CHU d’Angers, service d’endocrinologie et diabétologie pédiatriques, Angers, France b CHU d’Angers, service d’endocrinologie diabétologie nutrition, Angers, France c CHU d’Angers, service de biochimie et de biologie moléculaire, Angers, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Bouhours-Nouet) Introduction Les mutations du gène THRA (codant pour le récepteur TRα des hormones thyroïdiennes) sont exceptionnelles. Nous rapportons un nouveau variant du gène THRA diagnostiqué devant un « déficit thyréotrope » isolé congénital. Description La patiente fut adressée à l’âge de 2 ans pour un retard global du développement, une macrocéphalie à + 4 DS et une obésité. Son bilan thyroïdien évoquait un déficit thyréotrope : TSH normale à 2,09 mUI/L (N 0,35–3,5), T4L basse à 6,8 pmol/L (N 7,5–21,1). Les autres axes hypophysaires et l’IRM cérébrale étaient normaux. Le séquenc¸age des gènes de la TRH et de son récepteur était normal. Sous L-Thyroxine, suivi orthophonique et psychomotricité prolongés, le développement psychomoteur a évolué favorablement. À 13 ans, sa taille est à + 1 DS, l’obésité persiste (IMC à 30 kg/m2 ) ainsi que la macrocéphalie à + 5DS. Sous traitement, la TSH était le plus souvent indosable, la T4L normale ou haute (entre 11 et 25 pmol/L), mais la T3L constamment élevée (entre 5,8 et 12,5 pmol/L). A posteriori, la T3L initiale l’était également (9,6 pmol/L). Ce profil thyroïdien (ratio T3L/T4L diminué) et la macrocéphalie nous ont finalement fait évoquer une anomalie du gène THRA. Ceci nous a permis d’identifier un nouveau variant hétérozygote du gène THRA c.817A > G au niveau du codon 273. Conclusion Devant un déficit thyréotrope isolé, il est important de doser la T4L mais aussi la T3L, afin de rechercher une augmentation isolée de T3L ou un ratio T3L/T4L diminué qui pourront évoquer une anomalie du gène THRA. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.166 PA-017
Mise en évidence par NGS d’une nouvelle mutation homozygote du gène codant pour NIS chez un patient avec hypothyroïdie congénitale I. Oliver Petit (Dr) a,∗ , I. Gennero (Dr) b , F. Savagner (Pr) b Unité d’endocrinologie, hôpital des enfants, Toulouse, France b Laboratoire de biologie moléculaire, IFB, Toulouse, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I.O. Petit)
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Introduction NIS (symporteur NA/I) est une glycoprotéine transmembranaire, permettant le transport actif des ions iodure dans le thyréocyte, première étape de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes. Un défaut de ce transport peut induire une hypothyroïdie, ± goitre, avec défaut de fixation du radio-isotope à la scintigraphie. Des mutations du gène SLC5A5 codant pour NIS ont été rapportées dans de rares cas d’hypothyroïdie congénitale, de transmission autosomique récessive. Observation Nouveau-né de parents consanguins au 2e , dépisté à la naissance pour TSH élevée. À j10, TSH > 150 UI/L ; T4L 1,7 pg/mL (7,5–16) ; T3L
1,5 pg/mL (2–4,2) ; Tg 600 ng/mL. La thyroïde est de morphologie normale à l’échographie ; volume 1,4 mL (0,4–1,42) ; scintigraphie au Tc blanche. Un traitement par L-Thyroxine est immédiatement débuté, évolution clinique très favorable. L’analyse de l’ADN leucocytaire par NGS, ciblant 18 gènes impliqués dans les dysthyroïdies congénitales, a révélé une mutation non-sens homozygote C > G dans l’exon 13 du gène SLC5A5, conduisant à l’apparition d’un codon stop en position 531 (p.Tyr531stop). Discussion Cette mutation homozygote induit la perte complète de la partie carboxy terminale du symporteur et souligne ainsi le rôle fonctionnel de ce segment dans le transport actif de l’iode. Cette mutation n’avait été au préalable décrite que chez un hétérozygote composite sans que son rôle pathogène sur le transport iodé soit prouvé. Conclusion Nous rapportons le 1er patient avec hypothyroïdie sévère par défaut de transport de l’iode avec mutation homozygote non-sens p.Tyr531stop du gène codant pour NIS. L’approche NGS apparaît un outil performant pour identifier les troubles rares de l’hormonosynthèse thyroïdienne. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.167 PA-018
Apport de l’élastographie dans l’exploration échographique des nodules thyroïdiens (NT) P. Luigi a , H. Sharara (Dr) b , V. Taillard (Dr) a , A.M. Guedj (Dr) a , M. Rodier (Dr) a,∗ a Maladie métabolique et endocrinienne, CHU Carémeau, Nîmes, France b Imagerie médicale, CHU Carémeau, Nîmes, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Rodier) Malgré plusieurs études favorables, la place de l’élastographie dans le dépistage échographique des cancers de la thyroïde reste discutée. Objectif Évaluer l’apport de l’élastographie dans la population des NT classés TIRADS 4A et 4B. Méthode Étude unicentrique prospective menée sur des NT classés TIRADS 4A ou 4 B. Au cours de chaque échographie thyroïdienne (appareil ToshibaXG), le calcul du coefficient d’élastographie (CE) a été fait par le même opérateur. Seuls les nodules pour lesquels l’histologie est disponible ont été inclus. Les tests suivants ont été effectués : Mann-Whitney et Student, courbe ROC. Résultats 92/126 NT TIRADS 4 opérés. Trois exclus (données manquantes). Soixante-douze NT 4A (19 malins -M-, 53 bénins -B-) et 17 NT 4B (8 M, 9 B). NT 4A : médiane du CE 1. Onze pour les M et 1. Quatre-vingt-un pour les B (p : 0,2635). Pour les nodules M et B des NT 4B, la médiane du CE est respectivement 4195 et 2,99 (p : 0,3459). L’aire sous la courbe ROC est de 0,587, IC 95 % [0,408 ; 0,767] et 0,611 IC95 % [0,311 ; 0,911] respectivement dans la population 4A et 4B. La sensibilité, la spécificité, la VPN et la VPP de chaque critère échographique n’ont pas été améliorés par le CE choisi selon la courbe ROC. Discussion L’élastographie ne semble pas améliorer la sensibilité des scores TIRADS, en particulier les NT TIRADS 4A. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.168 PA-019
TEP/CT 18F-DOPA et cancer médullaire de la thyroïde (CMT) : résultats d’une étude préliminaire chez 15 patients en postopératoire L. Graillat a,∗ , S. Grunenwald (Dr) a , A. Hitzel (Dr) b , H. Fayolle (Dr) b , D. Vezzosi (Dr) a , A. Bennet (Dr) a , P. Caron (Pr) a a Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Larrey, Toulouse, France b Département de médecine nucléaire, hôpital Pierre-Paul-Riquet, Toulouse, France