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Association syndrome d’Allgrove et paralysie cérébrale : à propos d’un cas
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 413–434
422 Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.944 P320
Localisation secondaire inhabituelle d’un phéochromocytome malin
M. Ammar (Dr) ∗ , F. Mnif (Pr) , L. Affes (Dr) , F. Hadj Kacem (Dr) , N. Rekik (Pr) , M. Mnif Feki (Pr) , N. Charfi (Pr) , M. Abid (Pr) Service d’endocrinologie et diabétologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : ammar [email protected] (M. Ammar) Introduction Le phéochromocytome est une pathologie rare, il est malin dans environ 10 % des cas. Les métastases à distance sont le plus souvent pulmonaires, hépatiques et osseuses. Les métastases cérébrales et surtout méningées sont exceptionnelles. Observation Patiente âgée de 28 ans, sans antécédents familiaux particuliers, opérée en décembre 2014 pour tumeur surrénalienne droite de 3,5 cm de grand axe, non sécrétante. L’examen anatomo-pathologique a conclu à un phéochromocytome surrénalien droit largement nécrosé avec un score de PASS à 15 et des métastases dans 5 ganglions péri-surrénaliens en plus de l’infiltration de la graisse périphérique. En post-opératoire, les dérivés méthoxylés étaient toujours négatifs, la scintigraphie osseuse ainsi que la scintigraphie MIBG étaient normales et L’IRM surrénalienne faite en juillet 2015 n’a pas montré de récidive tumorale. Depuis décembre 2015, notre patiente rapporte la notion de céphalées holocraniennes et de vertiges d’aggravation progressive avec installation de nausées et vomissements. Le scanner cérébral a objectivé un processus expansif de la fosse postérieur extra-axial spontanément hyperdense, se rehaussant de fac¸on significative et homogène après injection de produit de contraste, de 3 cm de grand axe et l’IRM cérébrale a conclu à un méningiome de la tente du cervelet. La patiente a été opérée en janvier 2016 avec une exérèse macroscopiquement complète, et l’examen anatomopathologique a objectivé une localisation méningée d’une tumeur maligne endocrine dont la morphologie et l’immunophénotypage sont en faveur d’un phéochomocytome. Conclusion Cette observation illustre un cas exceptionnel de phéochromocytome malin biologiquement silencieux, ayant métastasé au niveau méningé simulant un méningiome. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.945 P321
Hyperplasie congénitale des surrénales à révélation tardive et atteinte polyglandulaire
D. Ben Salah (Dr) ∗ , M. Elleuch (Dr) , L. Affes (Dr) , M. Ammar (Dr) , N. Charfi (Dr) , M. Abid (Pr) Hôpital Hedi Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (D. Ben Salah) Introduction L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) à révélation tardive par déficit partiel en 21-hydroxylase est la plus fréquente des blocs surrénaliens (95 %). À travers cette observation, nous rapportons le cas d‘une patiente atteinte d‘une HCS associée à une atteinte polyglandulaire et nous recherchons le lien. Observation Patiente âgée de 23 ans, aux antécédents familiaux d‘hypothyroïdie, d‘hyperplasie nodulaire des surrénales et de dystrophie ovarienne. Suivie pour thyroïdite d’Hashimoto sous traitement substitutif. Elle présentait une acné évoluant depuis 1 mois associée à une dermite séborrhéique depuis plusieurs années sans irrégularité des cycles. Le bilan hormonal montrait une hyperprolactinemie à 100,87 ng/mL associée à une hyper androgénie : Testostérone à 1,18 ng/mL, SDHA à 3454 ng/mL (1480–4070), Delta4A à 1,6 ng/mL (0,4–3,5) et 17OHP à 1,9 ng/mL. Un test au synacthène avait confirmé la présence d‘un bloc enzymatique avec fonction surrénalienne conservée : cortisol t0 à 192ug/L, t60 à 260ug/L, 17OHProgestérone :
t60 à 13,9 ng/mL, ACTH à 87,5 ng/L. Le dosage des gonadotrophines montrait une FSH à 4,64UI/L et une LH à 1,86UI/L. L‘échographie pelvienne était en faveur d‘un SOPK, une IRM hypophysaire était demandée devant l‘hyperprolactinemie montrait un pico-adénome hypophysaire de 2 mm. Discussion Le diagnostic d‘HCS a révélation tardive repose sur un taux de 17OHProgestérone > 10 ng/mL après un test au synacthène. Le SOPK secondaire au déficit en 21-OH est fréquent (15–40 %), il peut s‘associer à une hyperprolactinemie légère (entre 28 et 40 ng/mL) d‘entraînement. L‘association avec un adénome hypophysaire et une thyroïdite d’Hashimoto parait être fortuite. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.946 P322
Association syndrome d’Allgrove et paralysie cérébrale : à propos d’un cas W. Haj Hamad (Dr) a , M. Sghir (Dr) a , M. Guedria (Dr) a , M. Maraoui (Dr) a , M. Rekik (Dr) a , W. Said (Dr) a , B. Zantour (Pr) b,∗ , W. Kessomtini (Pr) a a Service de médecine physique, CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisie b Service d’endocrinologie, CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : mouna [email protected] (B. Zantour) Introduction Le syndrome d’Allgrove ou syndrome des 3A est une affection génétique rare à transmission autosomique récessive. Il associe une alacrymie, une achalasie et une maladie d’Addison. Nous rapportons le cas d’un enfant suivi à notre consultation pour hémiplégie infantile et porteur de ce syndrome. Observation Il s’agit du patient MB âgé de 12 ans issu d’un mariage consanguin avec notion de plusieurs décès dans la famille, avant l’âge de 6 ans, non explorés. Il a été adressé à l’âge de 2 mois dans un tableau d’hémiparésie gauche. L’exploration par imagerie cérébrale a conclue à une porencéphalie temporopariétale droite et depuis, il est suivi à notre consultation externe pour une paralysie cérébrale. À l’âge de 2 ans et demi, nous avons constaté l’apparition d’une mélanodermie dont l’exploration a permis de la rattacher à une insuffisance surrénalienne périphérique. L’interrogatoire a rapporté la notion d’alacrymie confirmé par le test de Schirmer et l’exploration digestive (TOGD et manométrie œsophagienne) était en faveur d’une achalasie. Le diagnostic de syndrome de 3A a été suspecté et ensuite confirmé par une étude génétique. Le patient a été alors traité symptomatiquement par des larmes artificielles, une hormonothérapie substitutive et une dilatation pneumatique de l’œsophage avec une bonne évolution clinicobiologique. Concernant son hémiplégie infantile, le patient a bénéficié d’une rééducation fonctionnelle associé à un appareillage bien adapté. Conclusion Le syndrome d’Allgrove est une affection grave nécessitant une prise en charge multidisciplinaire et un conseil génétique dans la fratrie. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.947 P323
Ganglioneuromes surrénalien : une nouvelle observation A. Chafik (Dr) ∗ , G. El Mghari (Pr) , N. El Ansari (Pr) CHU Mohamed VI, Marrakech, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Chafik)
Introduction Les ganglioneuromes sont des tumeurs bénignes issues des cellules de la crête neurale, ils sont le plus souvent situées dans le médiastin postérieur et le rétropéritoine, ils sont rarement localisés dans la glande surrénale. Cas clinique : nous rapportons le cas d’une patiente de 45 ans suivi pour polype sigmoïdien colique bénin, avec épigastralgies pour lesquels une tomodensitométrie (TDM) abdomino pelvienne a été demandée, objectivant une masse surrénalienne gauche de 56 mm. La patiente a été adressée au service pour bilan d’incidentalome. A l’anamnèse, elle ne rapporte pas de crise aigüe paroxystique, ni de prise de poids et ni de signes d’hypercatabolisme. Un examen
422 Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.944 P320
Localisation secondaire inhabituelle d’un phéochromocytome malin
M. Ammar (Dr) ∗ , F. Mnif (Pr) , L. Affes (Dr) , F. Hadj Kacem (Dr) , N. Rekik (Pr) , M. Mnif Feki (Pr) , N. Charfi (Pr) , M. Abid (Pr) Service d’endocrinologie et diabétologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : ammar [email protected] (M. Ammar) Introduction Le phéochromocytome est une pathologie rare, il est malin dans environ 10 % des cas. Les métastases à distance sont le plus souvent pulmonaires, hépatiques et osseuses. Les métastases cérébrales et surtout méningées sont exceptionnelles. Observation Patiente âgée de 28 ans, sans antécédents familiaux particuliers, opérée en décembre 2014 pour tumeur surrénalienne droite de 3,5 cm de grand axe, non sécrétante. L’examen anatomo-pathologique a conclu à un phéochromocytome surrénalien droit largement nécrosé avec un score de PASS à 15 et des métastases dans 5 ganglions péri-surrénaliens en plus de l’infiltration de la graisse périphérique. En post-opératoire, les dérivés méthoxylés étaient toujours négatifs, la scintigraphie osseuse ainsi que la scintigraphie MIBG étaient normales et L’IRM surrénalienne faite en juillet 2015 n’a pas montré de récidive tumorale. Depuis décembre 2015, notre patiente rapporte la notion de céphalées holocraniennes et de vertiges d’aggravation progressive avec installation de nausées et vomissements. Le scanner cérébral a objectivé un processus expansif de la fosse postérieur extra-axial spontanément hyperdense, se rehaussant de fac¸on significative et homogène après injection de produit de contraste, de 3 cm de grand axe et l’IRM cérébrale a conclu à un méningiome de la tente du cervelet. La patiente a été opérée en janvier 2016 avec une exérèse macroscopiquement complète, et l’examen anatomopathologique a objectivé une localisation méningée d’une tumeur maligne endocrine dont la morphologie et l’immunophénotypage sont en faveur d’un phéochomocytome. Conclusion Cette observation illustre un cas exceptionnel de phéochromocytome malin biologiquement silencieux, ayant métastasé au niveau méningé simulant un méningiome. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.945 P321
Hyperplasie congénitale des surrénales à révélation tardive et atteinte polyglandulaire
D. Ben Salah (Dr) ∗ , M. Elleuch (Dr) , L. Affes (Dr) , M. Ammar (Dr) , N. Charfi (Dr) , M. Abid (Pr) Hôpital Hedi Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (D. Ben Salah) Introduction L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) à révélation tardive par déficit partiel en 21-hydroxylase est la plus fréquente des blocs surrénaliens (95 %). À travers cette observation, nous rapportons le cas d‘une patiente atteinte d‘une HCS associée à une atteinte polyglandulaire et nous recherchons le lien. Observation Patiente âgée de 23 ans, aux antécédents familiaux d‘hypothyroïdie, d‘hyperplasie nodulaire des surrénales et de dystrophie ovarienne. Suivie pour thyroïdite d’Hashimoto sous traitement substitutif. Elle présentait une acné évoluant depuis 1 mois associée à une dermite séborrhéique depuis plusieurs années sans irrégularité des cycles. Le bilan hormonal montrait une hyperprolactinemie à 100,87 ng/mL associée à une hyper androgénie : Testostérone à 1,18 ng/mL, SDHA à 3454 ng/mL (1480–4070), Delta4A à 1,6 ng/mL (0,4–3,5) et 17OHP à 1,9 ng/mL. Un test au synacthène avait confirmé la présence d‘un bloc enzymatique avec fonction surrénalienne conservée : cortisol t0 à 192ug/L, t60 à 260ug/L, 17OHProgestérone :
t60 à 13,9 ng/mL, ACTH à 87,5 ng/L. Le dosage des gonadotrophines montrait une FSH à 4,64UI/L et une LH à 1,86UI/L. L‘échographie pelvienne était en faveur d‘un SOPK, une IRM hypophysaire était demandée devant l‘hyperprolactinemie montrait un pico-adénome hypophysaire de 2 mm. Discussion Le diagnostic d‘HCS a révélation tardive repose sur un taux de 17OHProgestérone > 10 ng/mL après un test au synacthène. Le SOPK secondaire au déficit en 21-OH est fréquent (15–40 %), il peut s‘associer à une hyperprolactinemie légère (entre 28 et 40 ng/mL) d‘entraînement. L‘association avec un adénome hypophysaire et une thyroïdite d’Hashimoto parait être fortuite. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.946 P322
Association syndrome d’Allgrove et paralysie cérébrale : à propos d’un cas W. Haj Hamad (Dr) a , M. Sghir (Dr) a , M. Guedria (Dr) a , M. Maraoui (Dr) a , M. Rekik (Dr) a , W. Said (Dr) a , B. Zantour (Pr) b,∗ , W. Kessomtini (Pr) a a Service de médecine physique, CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisie b Service d’endocrinologie, CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : mouna [email protected] (B. Zantour) Introduction Le syndrome d’Allgrove ou syndrome des 3A est une affection génétique rare à transmission autosomique récessive. Il associe une alacrymie, une achalasie et une maladie d’Addison. Nous rapportons le cas d’un enfant suivi à notre consultation pour hémiplégie infantile et porteur de ce syndrome. Observation Il s’agit du patient MB âgé de 12 ans issu d’un mariage consanguin avec notion de plusieurs décès dans la famille, avant l’âge de 6 ans, non explorés. Il a été adressé à l’âge de 2 mois dans un tableau d’hémiparésie gauche. L’exploration par imagerie cérébrale a conclue à une porencéphalie temporopariétale droite et depuis, il est suivi à notre consultation externe pour une paralysie cérébrale. À l’âge de 2 ans et demi, nous avons constaté l’apparition d’une mélanodermie dont l’exploration a permis de la rattacher à une insuffisance surrénalienne périphérique. L’interrogatoire a rapporté la notion d’alacrymie confirmé par le test de Schirmer et l’exploration digestive (TOGD et manométrie œsophagienne) était en faveur d’une achalasie. Le diagnostic de syndrome de 3A a été suspecté et ensuite confirmé par une étude génétique. Le patient a été alors traité symptomatiquement par des larmes artificielles, une hormonothérapie substitutive et une dilatation pneumatique de l’œsophage avec une bonne évolution clinicobiologique. Concernant son hémiplégie infantile, le patient a bénéficié d’une rééducation fonctionnelle associé à un appareillage bien adapté. Conclusion Le syndrome d’Allgrove est une affection grave nécessitant une prise en charge multidisciplinaire et un conseil génétique dans la fratrie. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.947 P323
Ganglioneuromes surrénalien : une nouvelle observation A. Chafik (Dr) ∗ , G. El Mghari (Pr) , N. El Ansari (Pr) CHU Mohamed VI, Marrakech, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Chafik)
Introduction Les ganglioneuromes sont des tumeurs bénignes issues des cellules de la crête neurale, ils sont le plus souvent situées dans le médiastin postérieur et le rétropéritoine, ils sont rarement localisés dans la glande surrénale. Cas clinique : nous rapportons le cas d’une patiente de 45 ans suivi pour polype sigmoïdien colique bénin, avec épigastralgies pour lesquels une tomodensitométrie (TDM) abdomino pelvienne a été demandée, objectivant une masse surrénalienne gauche de 56 mm. La patiente a été adressée au service pour bilan d’incidentalome. A l’anamnèse, elle ne rapporte pas de crise aigüe paroxystique, ni de prise de poids et ni de signes d’hypercatabolisme. Un examen