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Coalition internationale La publication dans Nature il y a quelques mois des premiers résultats du séquençage du génome entier de 560 tumeurs du sein par le Consortium international de génomique du cancer (ICGC) n’a pas eu l’attention des médias. Or c’est le plus grand nombre d’échantillons de cancers entièrement séquencés. Cette collaboration internationale, codirigée à l’origine par un spécialiste français, le regretté Pr Gilles Thomas (Fondation Synergie Lyon Cancer, France) et le Pr Michael Stratton (Welcome Trust, Sanger Institute, Royaume Uni), a été créée en 2008 pour fédérer l’analyse de 50 types ou sous-types de tumeurs par des groupes du monde entier travaillant organe par organe pour identifier en quasi-totalité les altérations génétiques à l’origine de cancer. L’Institut national du cancer (INCa) a assuré la coordination du programme en France et son financement depuis 2008, marquant ainsi son engagement précurseur dans la recherche génomique au service de la médecine personnalisée. Les patientes participantes ont été recrutées dans le cadre d’essais (PHARE, SIGNAL) soutenus par l’INCa. Avant ce travail, seules les séquences d’ADN situées dans les régions codant une protéine (exomes), représentant quelques pourcents de l’ensemble du génome, explique l’INCa, avaient été étudiées dans le cancer du sein. Or d’autres altérations du génome, très larges ou affectant les régions non-codantes, peuvent influer
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en génétique du cancer du sein
l’oncogenèse et être détectées par un séquençage génomique complet. Le séquençage du génome complet de l’ADN de 560 tumeurs du sein et des échantillons de sang correspondants a abouti à l’identification de plus de 1 600 altérations suspectées d’être à l’origine du développement tumoral. Elles concernent 93 gènes différents et la quasi-totalité (95 %) des tumeurs en présente au moins une. Les résultats de ce programme de recherche permettent ainsi une connaissance approfondie des causes des cancers du sein, l’objectif étant de développer des traitements plus actifs. L’étude a montré que le génome tumoral de certaines patientes présente des signatures génomiques semblables à celui de patientes positives pour BRCA1/2. Ceci suggère que ces profils génomiques seraient de meilleurs tests diagnostiques pour proposer aux premières les traitements utilisés chez les patientes BRCA1/2, tels les inhibiteurs de PARP ou les sels de platine. Pour recruter les patientes chaque centre investigateur1 met en place des équipes en clinique, anatomo-pathologie et recherche
clinique. Les échantillons de sang sont conservés à la Fondation Jean-Dausset/ CEPH (Paris) et les tumeurs au Centre Léon-Bérard (Lyon). Près d’une centaine de chercheurs a contribué à ce programme, dirigé par Pr Gilles Thomas, généticien de renommée mondiale, et Alain Viari (Fondation Synergie Cancer). Ses données sont à la disposition de la communauté internationale2. QQ J.-M. M. Source : InCA. Lien ICGC : www.icgc.org (en anglais) 1. Institut Curie, Paris ; Centre Léon Bérard, Lyon ; Institut Bergonié, Bordeaux ; GeorgesFrançois Leclerc, Dijon ; Institut Paoli-Calmettes, Marseille ; Gustave Roussy, Villejuif ; Centre Jean Perrin, Clermont-Ferrand ; ICM Institut Régional du Cancer, Montpellier ; Centre Alexis Vautrin, Nancy ; Centre Antoine Lacassagne, Nice ; Clinique Mutualiste de Bellevue, Saint-Étienne ; CHU de Besançon, Besançon ; Synergie Lyon Cancer, Lyon ; CEPH/Fondation Jean Dausset, Paris ; Institut National du Cancer, Boulogne-Billancourt. 2. www.e-cancer.fr/Professionnels-de-larecherche/Projets-europeens-et-internationaux/ICGC
Malnutrition et sous-alimentation Le Dr Bruno Baudin, membre du bureau du Conseil scientifique de la RFL vient de publier Malnutrition et sous-alimentation, Éditions Universitaires Européennes. Il y a la malnutrition, état pathologique causé par l’excès ou le défaut en un ou plusieurs nutriments ; il peut s’agir d’une carence en vitamines, protéines, sels minéraux ou oligoéléments. Il y a la malnutrition par excès qualitatifs/quantitatifs, maladie des pays riches avec surconsommation de graisses saturées, de sucres rapides et de sel, facteurs de risque de maladies cardiovasculaires (MCV), diabète, obésité et anomalies métaboliques. La sous-alimentation règne là où sévissent guerres, épidémies, sécheresse ; c’est la « faim visible » qui tend à diminuer, mais ne doit pas cacher la « faim invisible » avec son cortège de déficits en minéraux et en vitamines ; les enfants et les femmes sont particulièrement touchés. La mortalité par sous-nutrition augmente (les MCV sont la première cause de décès dans les pays occidentaux) et semble régresser, bien qu’elle progresse dans les pays en développement. Éditions Universitaires Européennes. 84 p. www.editions-ue.com/catalog
REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - MAI 2017 - N°492 //
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