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Estimation des anomalies morphologiques du spermatozoïde chez une population algérienne de la région centre
SFE Nancy 2018 / Annales d’Endocrinologie 79 (2018) 435–442 P626
Le profil malformatif et auto-immun au cours du syndrome de Turner : à propos de 15 cas
Dr N. Lazar ∗ , Dr L. Bouabdellaoui , Pr H. Salhi , Pr H. El Ouahabi Service d’endocrinologie, diabétologie et nutrition, CHU Hassan II, Fès, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Lazar) Introduction et objectifs Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X. Les pathologies malformative et auto-immune sont très fréquentes au cours de ce syndrome. L’objectif est de déterminer le profil malformatif et auto-immun chez les turnériennes. Patients et méthodes Étude rétrospective réalisée au service d’endocrinologie et de diabétologie du CHU Hassan II de Fès sur une période de7 ans (2010–2018), incluant 15patientes hospitalisées pour un syndrome de Turner. Le caryotype était sous forme de monosomie 45X0 dans 13 cas mosaïsme dans 2 cas. Toutes les patientes avaient bénéficié d’une exploration des diverses malformations notamment cardiaques, rénales, et auditives, en plus d’un bilan d’auto-immunité. Résultats L’âge moyen de nos patientes était de 20,9 ans (15–37), les circonstances de découverte étaient l’aménorrhée primaire dans 8 cas, le retard statural dans 5 cas, l’infarctus du myocarde chez une patiente avec une fraction d’éjection cardiaque à 45 %, et l’aménorrhée secondaire dans 1 cas. Sur le plan clinique, le syndrome dysmorphique et le retard statural sont trouvés chez toutes nos patientes. Sur le plan malformatif, aucune malformation rénale ni cardiaque n’a été objectivée par les examens paracliniques réalisés ; en revanche, deux patientes présentaient une atteinte de la fonction auditive. En ce qui concerne l’auto-immunité, toutes les patientes avaient une fonction thyroïdienne normale. Cependant, les anticorps antithyropéroxydases étaient positifs dans 20 % des cas, nécessitant une surveillance biologique. Discussion Une évaluation malformative et auto-immune systématique de base et régulière est nécessaire chez toute patiente ayant un syndrome de Turner. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.790 P627
Puberté précoce centrale associée à une insuffisance antéhypophysaire, dysfonction endocrinien complexe au cours d’IMC chez un enfant de 4 ans
Dr L. Rabehi ∗ , Pr S.N. Fedala Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Beb El Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Rabehi) Introduction La puberté précoce est définie par le développement des caractères sexuels secondaires avant l’âge physiologique de la puberté. Chez le garc¸on, la puberté précoce d’origine centrale (PPC) est rarement idiopathique. Elle peut se voir exceptionnellement dans l’hydrocéphalie et l’infirmité motrice cérébrale (IMC). Nous rapportons la particularité d’une observation d’un dysfonction antéhypophysaire associant une PPC et une insuffisance antéhypophysaire au cours d’IMC. Observation Enfant âgé de 4 ans présentant une IMC séquellaire à une rupture d’anévrysme à l’âge de 45 jours, adressé pour suspicion de puberté précoce. Les organes génitaux externes étaient pubères classés G4P2 avec pénis de 7 cm. Les testicules mesuraient 4,5 cm à l’échographie scrotale. L’âge osseux correspondait à l’âge chronologique. Le bilan gonadique objective un profil de PPC, testostérone : 2,43 ng/mL, FSH : 2,08 mUI/mL, LH : 4,38 mUI/mL. L’IRM cérébrale révèle une avec destruction totale du parenchyme cérébral sus-tensoriel et de l’hémisphère cérébelleux gauche, une hypoplasie hypophysaire. Le reste du bilan hormonal retrouve une insuffisance antéhypophysaire thyréotrope, somatotrope et corticotrope. L’enfant a été substitué pour les déficits et mis sous traitement freinateur par les analogues de GnRH.
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Conclusion Les mécanismes physiopathologiques du dysfonctionnement endocrinien ne sont pas bien établis au cours de l’hydrocéphalie et l’IMC. L’insuffisance antéhypophysaire associée au réveil du gonadostat souligne toute la complexité neurofonctionnelle et structurelle de l’unité hypothalamohypophysaire. Même si rares, les troubles endocriniens doivent être recherchés et traités chez tout patient souffrant d’IMC ou d’hydrocéphalie, pour ne pas alourdir le pronostic d’une pathologie déjà grave qui engage toute la vie. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.791 P628
Estimation des anomalies morphologiques du spermatozoïde chez une population algérienne de la région centre Pr Z. Hamouli-Said a,∗ , M. Baziz a , Pr M. Habel b Université des sciences et de la technologie Houari Boumedienne, Alger, Algérie b Clinique El Bordj, Bordj El Kiffan, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Z. Hamouli-Said) a
L’infertilité affecte environ 7 % de la population masculine. Son origine reste multifactorielle et souvent idiopathique. Plusieurs paramètres affectent le pouvoir fécondant des spermatozoïdes parmi eux la tératospermie, caractérisée par des formes atypiques souvent polymorphes, touchant la tête, la pièce intermédiaire et/ou le flagelle du spermatozoïde. L’objectif du présent travail est l’analyse des fréquences relatives des différentes anomalies morphologiques du spermatozoïde observées chez 253 sujets algériens de la région centre. Patients et méthodes Sur la base des résultats du spermogramme, un spermocytogramme est réalisé selon la classification de David modifiée par Auger et Eustache (2000). Résultats Quatre-vingt-neuf pour cent des spermocytogrammes réalisés sont pathologiques avec dominance des têtes à base anormale (99 %), des têtes microcéphales (99 %) et des acrosomes absents ou anormaux (98 %), des angulations de la base (98,4 %) suivies de la présence de reste cytoplasmiques (50 %) pour les anomalies de la pièce intermédiaire. Au niveau du flagelle, la forme enroulée domine avec un pourcentage de 81 %. Discussion Ces anomalies sont rapportées par d’autres études algériennes à l’exception des formes microcéphales. Par ailleurs, il a été rapporté une prédominance de certaines anomalies morphologiques pour différentes populations et que certaines anomalies telles que la macrocéphalie ou l’absence de la tête étaient liées à des troubles génétiques (Gatimel et al., 2017). La fréquence élevée de têtes microcéphales retrouvée dans notre population reste à explorer pour la recherche d’une cause génétique ou environnementale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.792 P629
Aménorrhée secondaire associée à une ataxie cérébelleuse de survenue précoce : s’agit-il d’un syndrome ?
Dr M. Soussou ∗ , Pr G. El Mghari , Pr N. El Ansari Service d’endocrinologie, CHU Mohamed VI, Marrakech, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Soussou) Introduction L’association entre l’hypogonadisme et l’ataxie cérébelleuse a d’abord été reconnue et décrite comme un syndrome distinct, rare, autosomique récessif par Gordon Holmes en 1907. D’autres syndromes associant des anomalies rétiniennes et auditives ont été décrits. Nous rapportons le cas d’une jeune fille de 29 ans présentant une ataxie cérébelleuse associée à une aménorrhée secondaire. Observation A.Z., âgée de 29 ans, suivie pour ataxie cérébelleuse de Friedrich depuis 14 ans. L’évolution a été marquée par la survenue de troubles du cycle
Le profil malformatif et auto-immun au cours du syndrome de Turner : à propos de 15 cas
Dr N. Lazar ∗ , Dr L. Bouabdellaoui , Pr H. Salhi , Pr H. El Ouahabi Service d’endocrinologie, diabétologie et nutrition, CHU Hassan II, Fès, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Lazar) Introduction et objectifs Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X. Les pathologies malformative et auto-immune sont très fréquentes au cours de ce syndrome. L’objectif est de déterminer le profil malformatif et auto-immun chez les turnériennes. Patients et méthodes Étude rétrospective réalisée au service d’endocrinologie et de diabétologie du CHU Hassan II de Fès sur une période de7 ans (2010–2018), incluant 15patientes hospitalisées pour un syndrome de Turner. Le caryotype était sous forme de monosomie 45X0 dans 13 cas mosaïsme dans 2 cas. Toutes les patientes avaient bénéficié d’une exploration des diverses malformations notamment cardiaques, rénales, et auditives, en plus d’un bilan d’auto-immunité. Résultats L’âge moyen de nos patientes était de 20,9 ans (15–37), les circonstances de découverte étaient l’aménorrhée primaire dans 8 cas, le retard statural dans 5 cas, l’infarctus du myocarde chez une patiente avec une fraction d’éjection cardiaque à 45 %, et l’aménorrhée secondaire dans 1 cas. Sur le plan clinique, le syndrome dysmorphique et le retard statural sont trouvés chez toutes nos patientes. Sur le plan malformatif, aucune malformation rénale ni cardiaque n’a été objectivée par les examens paracliniques réalisés ; en revanche, deux patientes présentaient une atteinte de la fonction auditive. En ce qui concerne l’auto-immunité, toutes les patientes avaient une fonction thyroïdienne normale. Cependant, les anticorps antithyropéroxydases étaient positifs dans 20 % des cas, nécessitant une surveillance biologique. Discussion Une évaluation malformative et auto-immune systématique de base et régulière est nécessaire chez toute patiente ayant un syndrome de Turner. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.790 P627
Puberté précoce centrale associée à une insuffisance antéhypophysaire, dysfonction endocrinien complexe au cours d’IMC chez un enfant de 4 ans
Dr L. Rabehi ∗ , Pr S.N. Fedala Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Beb El Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Rabehi) Introduction La puberté précoce est définie par le développement des caractères sexuels secondaires avant l’âge physiologique de la puberté. Chez le garc¸on, la puberté précoce d’origine centrale (PPC) est rarement idiopathique. Elle peut se voir exceptionnellement dans l’hydrocéphalie et l’infirmité motrice cérébrale (IMC). Nous rapportons la particularité d’une observation d’un dysfonction antéhypophysaire associant une PPC et une insuffisance antéhypophysaire au cours d’IMC. Observation Enfant âgé de 4 ans présentant une IMC séquellaire à une rupture d’anévrysme à l’âge de 45 jours, adressé pour suspicion de puberté précoce. Les organes génitaux externes étaient pubères classés G4P2 avec pénis de 7 cm. Les testicules mesuraient 4,5 cm à l’échographie scrotale. L’âge osseux correspondait à l’âge chronologique. Le bilan gonadique objective un profil de PPC, testostérone : 2,43 ng/mL, FSH : 2,08 mUI/mL, LH : 4,38 mUI/mL. L’IRM cérébrale révèle une avec destruction totale du parenchyme cérébral sus-tensoriel et de l’hémisphère cérébelleux gauche, une hypoplasie hypophysaire. Le reste du bilan hormonal retrouve une insuffisance antéhypophysaire thyréotrope, somatotrope et corticotrope. L’enfant a été substitué pour les déficits et mis sous traitement freinateur par les analogues de GnRH.
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Conclusion Les mécanismes physiopathologiques du dysfonctionnement endocrinien ne sont pas bien établis au cours de l’hydrocéphalie et l’IMC. L’insuffisance antéhypophysaire associée au réveil du gonadostat souligne toute la complexité neurofonctionnelle et structurelle de l’unité hypothalamohypophysaire. Même si rares, les troubles endocriniens doivent être recherchés et traités chez tout patient souffrant d’IMC ou d’hydrocéphalie, pour ne pas alourdir le pronostic d’une pathologie déjà grave qui engage toute la vie. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.791 P628
Estimation des anomalies morphologiques du spermatozoïde chez une population algérienne de la région centre Pr Z. Hamouli-Said a,∗ , M. Baziz a , Pr M. Habel b Université des sciences et de la technologie Houari Boumedienne, Alger, Algérie b Clinique El Bordj, Bordj El Kiffan, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Z. Hamouli-Said) a
L’infertilité affecte environ 7 % de la population masculine. Son origine reste multifactorielle et souvent idiopathique. Plusieurs paramètres affectent le pouvoir fécondant des spermatozoïdes parmi eux la tératospermie, caractérisée par des formes atypiques souvent polymorphes, touchant la tête, la pièce intermédiaire et/ou le flagelle du spermatozoïde. L’objectif du présent travail est l’analyse des fréquences relatives des différentes anomalies morphologiques du spermatozoïde observées chez 253 sujets algériens de la région centre. Patients et méthodes Sur la base des résultats du spermogramme, un spermocytogramme est réalisé selon la classification de David modifiée par Auger et Eustache (2000). Résultats Quatre-vingt-neuf pour cent des spermocytogrammes réalisés sont pathologiques avec dominance des têtes à base anormale (99 %), des têtes microcéphales (99 %) et des acrosomes absents ou anormaux (98 %), des angulations de la base (98,4 %) suivies de la présence de reste cytoplasmiques (50 %) pour les anomalies de la pièce intermédiaire. Au niveau du flagelle, la forme enroulée domine avec un pourcentage de 81 %. Discussion Ces anomalies sont rapportées par d’autres études algériennes à l’exception des formes microcéphales. Par ailleurs, il a été rapporté une prédominance de certaines anomalies morphologiques pour différentes populations et que certaines anomalies telles que la macrocéphalie ou l’absence de la tête étaient liées à des troubles génétiques (Gatimel et al., 2017). La fréquence élevée de têtes microcéphales retrouvée dans notre population reste à explorer pour la recherche d’une cause génétique ou environnementale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.792 P629
Aménorrhée secondaire associée à une ataxie cérébelleuse de survenue précoce : s’agit-il d’un syndrome ?
Dr M. Soussou ∗ , Pr G. El Mghari , Pr N. El Ansari Service d’endocrinologie, CHU Mohamed VI, Marrakech, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Soussou) Introduction L’association entre l’hypogonadisme et l’ataxie cérébelleuse a d’abord été reconnue et décrite comme un syndrome distinct, rare, autosomique récessif par Gordon Holmes en 1907. D’autres syndromes associant des anomalies rétiniennes et auditives ont été décrits. Nous rapportons le cas d’une jeune fille de 29 ans présentant une ataxie cérébelleuse associée à une aménorrhée secondaire. Observation A.Z., âgée de 29 ans, suivie pour ataxie cérébelleuse de Friedrich depuis 14 ans. L’évolution a été marquée par la survenue de troubles du cycle