- Email: [email protected]
Paragangliome rétropéritonéal fonctionnel sans HTA
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 486–497 dont le syndrome de Cushing [2]. Le caractère malin dépend du caractère invasif. Il s’agit d’une tumeur de mauvais pronostic avec 27 % de survie à 5 ans [3]. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Claret C, et al. Endocrine 2010;37:1–5. [2] Asha HA, et al. Indian J Endocrinol Metab 2011;15(4):346–8. [3] Filosso, et al. J Thorac Cardiovasc Surg 2015. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.725 P557
A familial adrenal incidentaloma story A. Nikolaou (Dr) a , V. Lucidi (Dr) b , P. Eisendrath (Dr) c , E. De Gendt (Dr) d , J. Desir (Pr) e , P. Loi (Dr) b , P. Demetter (Pr) f , B. Corvilain (Pr) a , N. Driessens (Pr) a,∗ a Hôpital Erasme, service d’endocrinologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium b Hôpital Erasme, service de chirurgie digestive, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium c Hôpital Erasme, service de gastroentérologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium d Hôpital Iris Sud, service de gastroentérologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium e Hôpital Erasme, service de génétique, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium f Hôpital Erasme, service d’anatomie pathologique, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium ∗ Corresponding author. E-mail address: [email protected] (N. Driessens) Primary macronodular bilateral adrenal hyperplasia (PMBAH) was incidentally identified in a 69-year-old woman who developed a biliary colic. She had a 30year history of hypertension and was treated by three antihypertensive drugs. Concomitantly, one of her four sons was also referred after incidentally discover of a PMBAH. This 50-year-old man had developed, 1 year before, severe hypertension needing four antihypertensive drugs. Moreover, 2 years before, another son was also incidentally diagnosed for PMBAH through an ampulloma cure. This 49-year-old man had no hypertension but osteoporosis treated for many years. Hormonal evaluation showed in all three patients: basal suppressed ACTH, no plasma cortisol suppression after 1-mg over-night dexamethasone suppression test and aberrant adrenal sensitivity in response to several ligands (all data will be shown on poster). The mother underwent surgical resection of the biliary duct tumor. Histopathology is compatible with a neuroendocrine tumor. Immunostainings and genetic testing are still in progress. PBMAH is often genetically determined and several genes have been identified, ARMC5 being the last one. Illegitimate receptor expression is observed in the majority of PBMAH. However, the associated-tumors phenotype exhibited by this family does not enter into the spectrum of the described malignancies predisposing syndromes (no hyperparathyroidism). Anyway, investigations are continued in the others children and grandchildren. This case illustrates the phenotype variability within one family with a rare genetic cause of Cushing’s syndrome and highlights the importance of a complete clinical characterization to permit phenotype-genotype correlations for a better knowledge of this disease. Disclosure of interest competing interest.
The authors have not supplied their declaration of
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.726 P558
Paragangliome rétropéritonéal fonctionnel sans HTA
G. Sabbar (Dr) ∗ , J. Issouani (Dr) , S. Bensaoud (Dr) , H. Lazrak (Dr) , G. Belmejdoub (Pr) Hôpital militaire MedV, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc
493
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Sabbar) Introduction Les paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines. Observation Nous rapportons l’observation d’une patiente qui présente des douleurs abdominales avec une triade de Ménard. La TDM a montré un processus rétropéritonéale droit, de 8 × 10 × 14 cm avec une surrénale normale. Les dérivés méthoxylés demandés sont élevés et le holter tensionnel a permis d’éliminer la présence d’une hypertension artérielle. Le diagnostic d’un paragangliome fonctionnel sécrétant les cathécholamines sans hypertension artérielle a été retenu. La patiente a été ainsi programmée pour exérèse chirurgicale. Discussion Les paragangliomes sont des tumeurs rares. La triade de Ménard est retrouvée dans 90 % des cas, par rapport à 0,5 % des cas pour l’HTA. Le diagnostic positif est basé sur le dosage des dérivés méthoxylés. Le scanner ainsi que l’IRM permettent de localiser la tumeur mais ils sont de moindre performance pour le diagnostic différentiel. Le traitement des paragangliomes nécessite une prise en charge multidisciplinaire et repose sur la chirurgie. Conclusion Actuellement, plusieurs gènes de prédisposition ont été identifiés dans cette pathologie. La prise en charge de ces tumeurs s’en trouve donc modifiée : dépistage, conseil génétique des apparentés et organisation de la surveillance des porteurs d’une mutation. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Badaoui R. Prise en charge d’un paragangliome rétropéritonéale. Rev Med Interne 2011;32. Perrot G. Diagnostic difficile d’un paragangliome pancréatique. Rev Med Interne 2007;28:701–4. Laboureau S. Phéochromcytome et paragangliome. EMC 2014;11(1). Puche P. Prise en charge chirurgical d’un paragangliome préaortique. Ann Chirurg 2006. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.727 P559
Association rare d’un phéochromocytome et d’un glioblastome chez une patiente ayant une NEM1 (à propos d’un cas)
H. Touat (Dr) ∗ , M. Mezoued (Dr) , N. Fafa (Dr) , S. Fedala (Dr) , C. Zemali (Dr) , M. Stiti (Dr) , D. Meskine (Pr) Service d’endocrinologie - établissement publique hospitalier de Bologhine, laboratoire d’endocrinologie et métabolisme (LEM), université Alger 1, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Touat) Introduction La NEM1 est une maladie héréditaire rare, prévalence entre 1/20 000 à 1/40 000, liée à une mutation du gène NEM ; définie par l’association de deux des cinq atteintes principales : hyperparathyroïdie primaire, tumeur endocrine duodeno-pancréatique, adénome antéhypophysaire, tumeurs de la corticosurrénale, carcinoïde thymique ou bronchique ; ou une atteinte majeure avec un apparenté au premier degré présentant la maladie. Des atteintes, plus rares, extra-endocriniennes, sont possibles : cutanées, viscérales, ou du système nerveux central. Nous rapportons le cas d’une patiente ayant une NEM1 associant un phéochromocytome et un gliome malin. Observation Patiente âgée de 60 ans, chez qui le diagnostic d’une NEM1 a été posé à l’âge de 55 ans devant : une hyperparathyroïdie primaire, un insulinome, un adénome hypophysaire, un phéochromocytome et une hyperparathyroïdie primaire chez un fils. Après une prise en charge chirurgicale des différentes localisations tumorales, hormis l’adénome hypophysaire ; elle reconsulte, après 4 ans de perte de vue, dans un tableau de confusion mentale avec hypoglycémies. Les explorations paracliniques ont révélé : une récidive d’insulinome, un syndrome de Zollinger-Ellisson, l’adénome hypophysaire stable, un glioblastome, dont l’évolution était fatale, après trois mois, malgré le traitement urgent par radiothérapie.
A familial adrenal incidentaloma story A. Nikolaou (Dr) a , V. Lucidi (Dr) b , P. Eisendrath (Dr) c , E. De Gendt (Dr) d , J. Desir (Pr) e , P. Loi (Dr) b , P. Demetter (Pr) f , B. Corvilain (Pr) a , N. Driessens (Pr) a,∗ a Hôpital Erasme, service d’endocrinologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium b Hôpital Erasme, service de chirurgie digestive, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium c Hôpital Erasme, service de gastroentérologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium d Hôpital Iris Sud, service de gastroentérologie, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium e Hôpital Erasme, service de génétique, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium f Hôpital Erasme, service d’anatomie pathologique, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgium ∗ Corresponding author. E-mail address: [email protected] (N. Driessens) Primary macronodular bilateral adrenal hyperplasia (PMBAH) was incidentally identified in a 69-year-old woman who developed a biliary colic. She had a 30year history of hypertension and was treated by three antihypertensive drugs. Concomitantly, one of her four sons was also referred after incidentally discover of a PMBAH. This 50-year-old man had developed, 1 year before, severe hypertension needing four antihypertensive drugs. Moreover, 2 years before, another son was also incidentally diagnosed for PMBAH through an ampulloma cure. This 49-year-old man had no hypertension but osteoporosis treated for many years. Hormonal evaluation showed in all three patients: basal suppressed ACTH, no plasma cortisol suppression after 1-mg over-night dexamethasone suppression test and aberrant adrenal sensitivity in response to several ligands (all data will be shown on poster). The mother underwent surgical resection of the biliary duct tumor. Histopathology is compatible with a neuroendocrine tumor. Immunostainings and genetic testing are still in progress. PBMAH is often genetically determined and several genes have been identified, ARMC5 being the last one. Illegitimate receptor expression is observed in the majority of PBMAH. However, the associated-tumors phenotype exhibited by this family does not enter into the spectrum of the described malignancies predisposing syndromes (no hyperparathyroidism). Anyway, investigations are continued in the others children and grandchildren. This case illustrates the phenotype variability within one family with a rare genetic cause of Cushing’s syndrome and highlights the importance of a complete clinical characterization to permit phenotype-genotype correlations for a better knowledge of this disease. Disclosure of interest competing interest.
The authors have not supplied their declaration of
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.726 P558
Paragangliome rétropéritonéal fonctionnel sans HTA
G. Sabbar (Dr) ∗ , J. Issouani (Dr) , S. Bensaoud (Dr) , H. Lazrak (Dr) , G. Belmejdoub (Pr) Hôpital militaire MedV, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc
493
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Sabbar) Introduction Les paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines. Observation Nous rapportons l’observation d’une patiente qui présente des douleurs abdominales avec une triade de Ménard. La TDM a montré un processus rétropéritonéale droit, de 8 × 10 × 14 cm avec une surrénale normale. Les dérivés méthoxylés demandés sont élevés et le holter tensionnel a permis d’éliminer la présence d’une hypertension artérielle. Le diagnostic d’un paragangliome fonctionnel sécrétant les cathécholamines sans hypertension artérielle a été retenu. La patiente a été ainsi programmée pour exérèse chirurgicale. Discussion Les paragangliomes sont des tumeurs rares. La triade de Ménard est retrouvée dans 90 % des cas, par rapport à 0,5 % des cas pour l’HTA. Le diagnostic positif est basé sur le dosage des dérivés méthoxylés. Le scanner ainsi que l’IRM permettent de localiser la tumeur mais ils sont de moindre performance pour le diagnostic différentiel. Le traitement des paragangliomes nécessite une prise en charge multidisciplinaire et repose sur la chirurgie. Conclusion Actuellement, plusieurs gènes de prédisposition ont été identifiés dans cette pathologie. La prise en charge de ces tumeurs s’en trouve donc modifiée : dépistage, conseil génétique des apparentés et organisation de la surveillance des porteurs d’une mutation. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Badaoui R. Prise en charge d’un paragangliome rétropéritonéale. Rev Med Interne 2011;32. Perrot G. Diagnostic difficile d’un paragangliome pancréatique. Rev Med Interne 2007;28:701–4. Laboureau S. Phéochromcytome et paragangliome. EMC 2014;11(1). Puche P. Prise en charge chirurgical d’un paragangliome préaortique. Ann Chirurg 2006. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.727 P559
Association rare d’un phéochromocytome et d’un glioblastome chez une patiente ayant une NEM1 (à propos d’un cas)
H. Touat (Dr) ∗ , M. Mezoued (Dr) , N. Fafa (Dr) , S. Fedala (Dr) , C. Zemali (Dr) , M. Stiti (Dr) , D. Meskine (Pr) Service d’endocrinologie - établissement publique hospitalier de Bologhine, laboratoire d’endocrinologie et métabolisme (LEM), université Alger 1, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Touat) Introduction La NEM1 est une maladie héréditaire rare, prévalence entre 1/20 000 à 1/40 000, liée à une mutation du gène NEM ; définie par l’association de deux des cinq atteintes principales : hyperparathyroïdie primaire, tumeur endocrine duodeno-pancréatique, adénome antéhypophysaire, tumeurs de la corticosurrénale, carcinoïde thymique ou bronchique ; ou une atteinte majeure avec un apparenté au premier degré présentant la maladie. Des atteintes, plus rares, extra-endocriniennes, sont possibles : cutanées, viscérales, ou du système nerveux central. Nous rapportons le cas d’une patiente ayant une NEM1 associant un phéochromocytome et un gliome malin. Observation Patiente âgée de 60 ans, chez qui le diagnostic d’une NEM1 a été posé à l’âge de 55 ans devant : une hyperparathyroïdie primaire, un insulinome, un adénome hypophysaire, un phéochromocytome et une hyperparathyroïdie primaire chez un fils. Après une prise en charge chirurgicale des différentes localisations tumorales, hormis l’adénome hypophysaire ; elle reconsulte, après 4 ans de perte de vue, dans un tableau de confusion mentale avec hypoglycémies. Les explorations paracliniques ont révélé : une récidive d’insulinome, un syndrome de Zollinger-Ellisson, l’adénome hypophysaire stable, un glioblastome, dont l’évolution était fatale, après trois mois, malgré le traitement urgent par radiothérapie.