- Email: [email protected]
Pensez au syndrome de Dorfman-Chanarin devant une ichtyose cutanée
revue neurologique 170s (2014) a156–a160
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Communication affiche´e
Neurope´diatrie Jeudi 3 avril 2014 L01
Pensez au syndrome de Dorfman-Chanarin devant une ichtyose cutane´e I. Ayadi a,*, S. Sakka a, E. Ellouze a, H. Ben Othman c, F. Kammoun a, F. Fakhfekh b, C. Triki a a CHU Hedi Chaker Sfax, service de neurope´diatrie, Majida Boulila, 3000 Sfax, Tunisie b Faculte´ me´decine de Sfax, laboratoire LGMH, 3029 Sfax, Tunisie c CHU Hadi Chaker, groupe PRF, 3000 Sfax, Tunisie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Ayadi) Mots cle´s : Ichtyose cutane´e ; Dorfman-Chanarin ; Ge´ne´tique Introduction.– Le syndrome de Dorfman-Chanarin (SDC) est une dermato-myolipose rare. Il se manifeste par une ichtyose conge´nitale, avec une atteinte mutisyste´mique variable. L’atteinte neurologique est rare. Objectifs.– Nous rapportons les observations particulie`res par leur pre´sentation clinique essentiellement neurologique de trois enfants pre´sentant un SDC. Me´thodes.– Il s’agit de trois patients, un garc¸on issu d’un mariage non consanguin et deux cousines consanguines qui ont e´te´ suivis pour retard psychomoteur. Ils ont tous be´ne´ficie´ d’un examen clinique complet. Un bilan lipidique, he´patique, le dosage des enzymes musculaires (CPK), une IRM ce´re´brale, un examen ophtalmologique et une e´chographie abdominale ont e´te´ faits chez deux patients et une e´chographie cardiaque chez une patiente. Un EMG, des PEA et une biopsie musculaire ont e´te´ faits chez une seule patiente. Re´sultats.– Les trois patients avaient un retard psychomoteur d’emble´e. Deux patientes avaient en plus une surdite´ et un patient avait un syndrome pyramidal. Une ichtyose lamillaire touchant tout le corps e´tait constate´e chez les trois patients. Une cytolyse he´patique avec CPK augmente´s e´taient note´s chez deux patientes. Le frottis sanguin chez les trois enfants a montre´ des vacuoles lipidiques. La biopsie musculaire a montre´ un surcharge en lipides des fibres de type 1. Une mutation du ge`ne CGI-58 a e´te´ note´e chez une patiente. Discussion.– Le SDC se manifeste par une e´rythrodermie ichtyosiforme se`che non bulleuse. Nos patients pre´sentent en plus de l’atteinte cutane´e, une atteinte centrale, neurosensorielle avec une atteinte musculaire et he´patique. Les vacuoles lipidiques dans le cytoplasme des leucocytes sont 0035-3787/$ – see front matter
aussi observe´es sur le frottis des he´te´rozygotes, ce qui permet le de´pistage. Conclusion.– Bien que rare, le SDC, doit eˆtre e´voque´ chez des patients pre´sentant une atteinte multisyste´mique surtout devant la pre´sence d’une ichtyose cutane´e. Informations comple´mentaires.– Nous remercions le groupe PRF et au laboratoire ge´ne´tique. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.413
L02
Imagerie de la malformation d’Arnold-Chiari type 1 et 2 de l’enfant : a` propos de 20 observations S. Bellakhdar a,*, B. Alami b, M. Tahiry a, M. Boubbou b, O. Messouak a, S. Tizniti b, F. Mohammed Belahsen a a CHU Hassan II, neurologie, Atlass, 1835 Fe`s, Maroc b CHU Hassan II, radiologie, 1835 Fe`s, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Bellakhdar) Mots cle´s : Imagerie par re´sonnance magne´tique ; Malformation d’Arnold-Chiari ; Pe´diatrie Introduction.– La malformation d’Arnold-Chiari touche environ 0,01 % de la population pe´diatrique. On distingue 4 types : les types I et II sont les plus fre´quemment rencontre´s, les types III et IV e´tant souvent le´taux. Objectifs.– De´finir les diffe´rents types de la malformation d’Arnold-Chiari. Illustrer les points de diffe´renciation entre les types I et II qui constituent les formes viables. Me´thodes.– Il s’agit d’une e´tude re´trospective de 20 observations collige´es durant une pe´riode d’1 an et demi (entre avril 2011 et de´cembre 2012) au service de radiologie du CHU Hassan II de Fe`s. Tous nos patients ont be´ne´ficie´ d’une imagerie par re´sonnance magne´tique (IRM) ce´re´bro-me´dullaire. Re´sultats.– L’aˆge moyen de nos patients e´tait de 1,4 ans. Le sex-ratio e´tait de 3 garc¸ons/1 fille. Les manifestations cliniques conduisant au diagnostic e´taient les suivantes : macrocraˆnie (n = 4), tume´faction lombosacre´e (n = 8), troubles de la marche et de´ficit moteur (n = 4), spina bifida (n = 6). Les malformations d’Arnold-Chiari e´taient re´parties comme suit : Chiari I (n = 13), Chiari II (n = 7), malformations associe´es diverses : syringomye´lie, age´ne´sie du corps calleux, des bulbes olfactifs ou du septum pellucidum, diaste´matomye´lie.
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Communication affiche´e
Neurope´diatrie Jeudi 3 avril 2014 L01
Pensez au syndrome de Dorfman-Chanarin devant une ichtyose cutane´e I. Ayadi a,*, S. Sakka a, E. Ellouze a, H. Ben Othman c, F. Kammoun a, F. Fakhfekh b, C. Triki a a CHU Hedi Chaker Sfax, service de neurope´diatrie, Majida Boulila, 3000 Sfax, Tunisie b Faculte´ me´decine de Sfax, laboratoire LGMH, 3029 Sfax, Tunisie c CHU Hadi Chaker, groupe PRF, 3000 Sfax, Tunisie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Ayadi) Mots cle´s : Ichtyose cutane´e ; Dorfman-Chanarin ; Ge´ne´tique Introduction.– Le syndrome de Dorfman-Chanarin (SDC) est une dermato-myolipose rare. Il se manifeste par une ichtyose conge´nitale, avec une atteinte mutisyste´mique variable. L’atteinte neurologique est rare. Objectifs.– Nous rapportons les observations particulie`res par leur pre´sentation clinique essentiellement neurologique de trois enfants pre´sentant un SDC. Me´thodes.– Il s’agit de trois patients, un garc¸on issu d’un mariage non consanguin et deux cousines consanguines qui ont e´te´ suivis pour retard psychomoteur. Ils ont tous be´ne´ficie´ d’un examen clinique complet. Un bilan lipidique, he´patique, le dosage des enzymes musculaires (CPK), une IRM ce´re´brale, un examen ophtalmologique et une e´chographie abdominale ont e´te´ faits chez deux patients et une e´chographie cardiaque chez une patiente. Un EMG, des PEA et une biopsie musculaire ont e´te´ faits chez une seule patiente. Re´sultats.– Les trois patients avaient un retard psychomoteur d’emble´e. Deux patientes avaient en plus une surdite´ et un patient avait un syndrome pyramidal. Une ichtyose lamillaire touchant tout le corps e´tait constate´e chez les trois patients. Une cytolyse he´patique avec CPK augmente´s e´taient note´s chez deux patientes. Le frottis sanguin chez les trois enfants a montre´ des vacuoles lipidiques. La biopsie musculaire a montre´ un surcharge en lipides des fibres de type 1. Une mutation du ge`ne CGI-58 a e´te´ note´e chez une patiente. Discussion.– Le SDC se manifeste par une e´rythrodermie ichtyosiforme se`che non bulleuse. Nos patients pre´sentent en plus de l’atteinte cutane´e, une atteinte centrale, neurosensorielle avec une atteinte musculaire et he´patique. Les vacuoles lipidiques dans le cytoplasme des leucocytes sont 0035-3787/$ – see front matter
aussi observe´es sur le frottis des he´te´rozygotes, ce qui permet le de´pistage. Conclusion.– Bien que rare, le SDC, doit eˆtre e´voque´ chez des patients pre´sentant une atteinte multisyste´mique surtout devant la pre´sence d’une ichtyose cutane´e. Informations comple´mentaires.– Nous remercions le groupe PRF et au laboratoire ge´ne´tique. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.413
L02
Imagerie de la malformation d’Arnold-Chiari type 1 et 2 de l’enfant : a` propos de 20 observations S. Bellakhdar a,*, B. Alami b, M. Tahiry a, M. Boubbou b, O. Messouak a, S. Tizniti b, F. Mohammed Belahsen a a CHU Hassan II, neurologie, Atlass, 1835 Fe`s, Maroc b CHU Hassan II, radiologie, 1835 Fe`s, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Bellakhdar) Mots cle´s : Imagerie par re´sonnance magne´tique ; Malformation d’Arnold-Chiari ; Pe´diatrie Introduction.– La malformation d’Arnold-Chiari touche environ 0,01 % de la population pe´diatrique. On distingue 4 types : les types I et II sont les plus fre´quemment rencontre´s, les types III et IV e´tant souvent le´taux. Objectifs.– De´finir les diffe´rents types de la malformation d’Arnold-Chiari. Illustrer les points de diffe´renciation entre les types I et II qui constituent les formes viables. Me´thodes.– Il s’agit d’une e´tude re´trospective de 20 observations collige´es durant une pe´riode d’1 an et demi (entre avril 2011 et de´cembre 2012) au service de radiologie du CHU Hassan II de Fe`s. Tous nos patients ont be´ne´ficie´ d’une imagerie par re´sonnance magne´tique (IRM) ce´re´bro-me´dullaire. Re´sultats.– L’aˆge moyen de nos patients e´tait de 1,4 ans. Le sex-ratio e´tait de 3 garc¸ons/1 fille. Les manifestations cliniques conduisant au diagnostic e´taient les suivantes : macrocraˆnie (n = 4), tume´faction lombosacre´e (n = 8), troubles de la marche et de´ficit moteur (n = 4), spina bifida (n = 6). Les malformations d’Arnold-Chiari e´taient re´parties comme suit : Chiari I (n = 13), Chiari II (n = 7), malformations associe´es diverses : syringomye´lie, age´ne´sie du corps calleux, des bulbes olfactifs ou du septum pellucidum, diaste´matomye´lie.