Tumefazione del seno



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Tumefazione del seno M. Nikpayam, E. Oueld Es Cheikh, C. Uzan Riassunto: La tumefazione mammaria è un aumento o un rigonfiamento del seno corrispondente, nella maggior parte dei casi, a una lesione benigna. Tuttavia, può rivelare un cancro sottostante. Una procedura diagnostica per eliminare un tumore maligno deve essere eseguita di fronte a qualsiasi tumefazione del seno. © 2020 Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.

Parole chiave: Seno; Tumefazione; Mammografia; Nodulo mammario; Ecografia mammaria

Struttura dell’articolo

Palpazione

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Introduzione

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Approccio diagnostico Anamnesi Esame clinico Ispezione Palpazione Esami complementari

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Eziologie delle tumefazioni mammarie Cause infiammatorie Cause non infiammatorie

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Conclusioni

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La palpazione del seno quadrante per quadrante, con movimenti circolari, consente di specificare la posizione, la dimensione, la consistenza, la mobilità rispetto alla ghiandola sottostante, il dolore, la forma, il contorno e il carattere unifocale o multifocale, unilaterale o bilaterale della tumefazione e di ricercare secrezioni dal capezzolo. L’esame termina con la palpazione dei linfonodi ascellari, sotto- e sopraclavicolari.

Esami complementari Imaging La mammografia e l’ecografia sono gli esami di imaging di riferimento [1] .

 Introduzione La tumefazione mammaria è una fonte di ansia, che porta le donne a consultare il proprio medico. Vedremo qui quali sono gli approcci diagnostici e terapeutici in caso di tumefazione mammaria.

 Approccio diagnostico Anamnesi Devono essere richiesti l’età, lo stato ormonale, i trattamenti, la storia personale medica, ginecologica e ostetrica e familiare e i fattori di rischio di cancro. Devono essere specificate le caratteristiche della tumefazione, come la data di comparsa, il dolore, l’aspetto infiammatorio della pelle, l’evoluzione e l’esistenza di una secrezione dal capezzolo.

Mammografia La sensibilità e la specificità sono del 90% nelle donne dopo i 30 anni. La densità della ghiandola mammaria complica la sua interpretazione. Vengono effettuate come minimo due proiezioni standard, obliqua esterna e craniocaudale. La mammografia può essere integrata da altre proiezioni o immagini di ingrandimento. Viene confrontata con le immagini precedenti. Ecografia mammaria Di migliore sensibilità prima dei 30 anni, l’ecografia mammaria viene eseguita per prima.

Un esame comparativo dei due seni e delle aree linfonidali viene eseguito a torso nudo, in piedi e, poi, con la paziente sdraiata.

Imaging con risonanza magnetica (RM) mammaria Con un buon valore predittivo negativo, viene indicata in seconda istanza in caso di discrepanza clinicoradiologica o di una valutazione convenzionale non contributiva. I radiologi devono concludere il loro rapporto secondo la classificazione Breast, Imaging, Reporting and Data System (BI-RADS) dell’American College of Radiology (ACR), adattata dall’Agenzia nazionale per l’accreditamento e la valutazione in sanità nel 2003. Permette di stabilire un atteggiamento terapeutico comune (Fig. 1) [2] .

Ispezione

Prelievi istologici

Si ricercano un aspetto infiammatorio esteso o localizzato, una retrazione, un appiattimento, un aspetto di “buccia d’arancia” della pelle, una retrazione e un’ombelicazione della placca areolomammellare.

In caso di anomalie ACR3 in pazienti ad alto rischio di carcinoma mammario o non conformi a uno stretto monitoraggio, ACR4 o ACR5, una biopsia percutanea deve essere eseguita in prima intenzione.

Esame clinico

EMC - Trattato di Medicina Akos Volume 22 > n◦ 1 > marzo 2020 http://dx.doi.org/10.1016/S1634-7358(20)43338-8

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Tumefazione del seno Ecografia mammaria e mammografia bilaterali > 30 anni, sola ecografia mammaria bilaterale < 30 anni

ACR0: classificazione di attesa

ACR1: assenza di anomalia

Altre indagini: RM mammaria, ecografia di seconda intenzione, immagini mammografiche

Figura 1.

ACR2: benignità certa

ACR3: probabile benignità < 2% di rischio di cancro al seno

Sorveglianza clinicoradiologica/4-6 mesi per 2 anni

Biopsia immediata in caso di anamnesi personale o familiare di carcinoma mammario, predisposizione genetica, modificazione di una lesione, scarso rispetto del follow-up

ACR4: probabile malignità, rischio di cancro del 2-95%

ACR5: malignità certa, rischio di cancro pari al 95%

Biopsia sistematica immediata

Biopsia sistematica immediata

ACR4a: rischio di cancro del 2-10%

ACR4b: rischio di cancro del 10-50%

ACR4c: rischio di cancro del 50-95%

Algoritmo decisionale. Approccio diagnostico secondo la classificazione americana College of Radiology (ACR) [2] . RM: risonanza magnetica.

Una biopsia chirurgica viene eseguita in caso di lesione inaccessibile o di discrepanza radioistologica per i tumori classificati ACR5.

 Eziologie delle tumefazioni mammarie Cause infiammatorie Mastite carcinomatosa Il carcinoma mammario infiammatorio (Fig. 2) è una forma rara e grave. Rappresenta dall’1% al 6% dei tumori al seno. Colpisce le pazienti più frequentemente dopo i 50 anni. Il tumore è difficile da palpare a causa di un edema cutaneo. Un aspetto di “pelle a buccia d’arancia”, una localizzazione superolaterale, le adenopatie ascellari e una storia personale e familiare di carcinoma mammario orientano verso una patologia maligna. Le forme metastatiche sin dall’esordio non sono eccezionali. Deve essere prevista una presa in carico in urgenza. Il trattamento è la combinazione di chemioterapia, chirurgia e radioterapia.

Figura 2. Mastite infiammatoria: comparsa di “pelle a buccia d’arancia” con arrossamento della pelle e asimmetria del seno.

Cause non infiammatorie

Ascessi mammari

Cause benigne

La loro frequenza è rara (< 1%) al di fuori della gravidanza. Interessano spesso la giovane donna. La localizzazione periareolare rappresenta il 90% delle forme cliniche. Si rivelano come delle masse mal limitate, dolorose ed eritematose, talvolta associate ad adenopatie ascellari reattive. Gli ascessi rivelano raramente un cancro sottostante. Una biopsia deve essere eseguita solo quando l’ascesso è associato a una massa o in caso di sintomatologia persistente. Il tabacco è un fattore di rischio di recidiva (rischio relativo = 15). Per gli ascessi inferiori a 5 cm, si consiglia di eseguire in primo luogo un’aspirazione/drenaggio associati alla terapia antibiotica per un periodo di 7-10 giorni. In caso di ascesso superiore a 5 cm, viene proposto solo un drenaggio chirurgico [3] .

Il loro tasso aumenta durante il secondo decennio e il picco di incidenza è tra i 30 e i 50 anni.

Mastite granulomatosa È una condizione rara, che colpisce principalmente le donne durante i periodi di attività genitale. La sua diagnosi si basa sull’istologia, che evidenzia un’infiammazione granulomatosa epitelioide e gigantocellulare del parenchima mammario. È di origine infettiva (corynebacterium, tubercolosi), autoimmune o idiopatica.

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Mastopatia fibrocistica È un’associazione instabile di quattro lesioni istologiche benigne del seno (fibrosi, cisti, adenosi e iperplasia epiteliale). Molto comune, colpisce le donne dai 35 ai 40 anni. Le manifestazioni cliniche sono variabili. Può essere una scoperta accidentale su un’immagine radiologica o rivelarsi con differenti sintomi, come una massa a limite netto e arrotondato, mobile e adesa, con mastodinie e secrezioni da multipli orifizi verdastri o brunastri. Le mastopatie fibrocistiche sono spesso bilaterali e situate nei quadranti superoesterni. Alla mammografia si riscontrano opacità regolari omogenee. All’ecografia, si osserva un nodulo a contenuto anecoico, ben limitato con un rinforzo posteriore. In caso di imaging atipico, si consiglia il prelievo istologico. L’evoluzione dei sintomi è fluttuante, nel corso della vita. Questi soggetti sono a rischio di cancro, perché i seni sono difficili da monitorare. Il rischio relativo di carcinoma mammario aumenta con la componente dell’iperplasia epiteliale atipica. EMC - Trattato di Medicina Akos

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Seno D

A Figura 3.

Ecografia mammaria: papilloma (freccia) (A, B).

L’escissione chirurgica è presa in considerazione in caso di imaging o di citologia sospetti. Viene presa in considerazione in caso di cisti recidivanti. Il trattamento farmacologico con farmaci antinfiammatori non steroidei è raccomandato in caso di episodio doloroso. Può anche essere associato un trattamento ormonale con progestinici orali o topici.

Tumori benigni Fibroadenoma. È un tumore solido benigno costituito da tessuto fibroso e ghiandolare. È frequente, con una prevalenza stimata del 10%. Colpisce principalmente le donne nel secondo e nel terzo decennio. La presentazione clinica di un fibroadenoma è spesso tipica, sotto forma di una massa di consistenza solida, con contorni regolari, mobili, arrotondati, di dimensioni variabili e situati, in oltre il 50% dei casi, nei quadranti superoesterni e senza un’adenopatia palpabile. Questi tumori sono bilaterali o multipli nel 15% dei casi. Il più delle volte, il tumore è asintomatico, ma può essere doloroso e fastidioso per le sue dimensioni. In prima istanza, viene richiesta un’ecografia al seno. Evidenzia una massa ipoecogena, con contorni netti e con un grande asse parallelo alla pelle. Se viene eseguito un esame mammografico aggiuntivo, il fibroadenoma si evidenzia come un’opacità ovale ben circoscritta. La diagnosi positiva di un fibroadenoma si basa su un insieme di argomenti clinici, radiologici e, talvolta, in caso di dubbio, su un citoaspirato sotto imaging per escludere una diagnosi differenziale (tumore filloide). La sua evoluzione è lenta e imprevedibile. È ormonodipendente e le sue dimensioni aumentano durante la gravidanza e regrediscono verso la perimenopausa. La crescita è possibile fino a 2-3 cm in 12 mesi. Diminuisce nel 10% dei casi, aumenta di dimensioni nel 20% dei casi e rimane stabile nel 70% dei casi. La sfida dello screening è quella di non sottostimare il rischio di cancro al seno associato. Il rischio di carcinoma mammario è significativamente aumentato nelle pazienti con un fibroadenoma complesso (rischio relativo = 2,27 significativo, intervallo di confidenza [IC] 95% [1,63-3,10]). Questo rischio è tanto più importante se esiste un carattere proliferativo con o senza atipia nel parenchima adiacente [4] . Deve essere proposto un monitoraggio clinico regolare in caso di fibroadenoma asintomatico in una giovane paziente (< 35 anni), senza storia familiare di carcinoma mammario, a evoluzione lenta, con buona concordanza clinicoradiologica. La microbiopsia non è obbligatoria. Si raccomanda l’escissione chirurgica, se compare un adenofibroma in una paziente di età superiore ai 35 anni, in caso di dolore, di crescita rapida o di microcalcificazioni associate all’imaging. L’alternativa con la distruzione percutanea può essere utilizzata anche in caso di diagnosi definitiva di fibroadenoma mediante prelievo istologico. EMC - Trattato di Medicina Akos

B

Tumore filloide. Si tratta di un tumore raro [5] (meno dello 0,5% dei cancri mammari). Il picco di frequenza è compreso tra i 40 e i 45 anni. La presentazione clinica è abbastanza simile a quella di un adenofibroma mammario, ma con una rapida crescita del tumore e un aumento del volume mammario e, talvolta, la presenza di alterazioni cutanee. È unico nell’85% dei casi. I tumori filloidi sono classificati in tre categorie, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità: grado 1 (benigno), grado 2 (borderline), grado 3 (maligno). Le immagini ecografiche sono quelle di una massa ipoecogena ben limitata che può contenere aree cistiche. Nessun criterio di imaging standard può differenziare i tumori di grado 1 e 3. In pratica, in caso di discrepanza clinicoradiologica per un fibroadenoma, viene posta l’indicazione per una verifica istologica con una microbiopsia, chiave di volta della diagnosi per i tumori filloidi. I tumori filloidi hanno un rischio potenziale di degenerazione e di recidiva. Il fattore essenziale del rischio di recidiva è l’interessamento dei margini dopo l’escissione. Il rischio di metastasi è del 25% a tre anni per i gradi 3. Si raccomanda l’escissione chirurgica con un margine di sicurezza [6] . Papilloma intraduttale. È un tumore benigno del seno, sviluppato nei dotti galattofori, la cui causa non è nota (Figg. 3A, B). Il picco di frequenza è tra i 30 e i 50 anni. Rappresenta il 10% di tutti i tumori benigni della mammella [7] . Questa lesione è un fattore di rischio di carcinoma mammario, poiché è spesso associata a lesioni atipiche da iperplasia duttale, che possono evolvere in carcinoma in situ o in carcinoma infiltrante [8] . Il sintomo più comune è la secrezione dal capezzolo unipore, che può essere chiara, giallastra o sanguinante. A volte, viene palpato un piccolo nodulo dell’areola. Si possono osservare anomalie della cute e si avverte dolore. Il papilloma intraduttale può essere unico (papilloma solitario) o multiplo e recidivante (papillomatosi), unilaterale o bilaterale. Può essere ritrovato durante una macrobiopsia a seguito di microcalcificazioni o di un nodulo visto alla mammografia [9] . Ma non si vede sempre con la mammografia ed è necessaria un’ecografia mammaria complementare. Il trattamento è chirurgico (piramidectomia), perché è frequente l’associazione con lesioni da iperplasia duttale semplice o atipica [10] . La prognosi è eccellente dopo l’escissione completa (meno del 10% di recidiva) [11] . Lipoma. La sua frequenza è compresa tra 1 e 2,1/1 000 nella popolazione generale [12] . È un tumore benigno sviluppato a spese del tessuto adiposo. La palpazione rileva una massa morbida, ben limitata, mobile e indolore. La sua evoluzione è caratterizzata da una stabilità nel tempo nel 77% dei casi e da una regressione nel 21% dei casi. La diagnosi è la combinazione della clinica, dell’imaging con ecografia mammaria e mammografia e dell’istologia. Si consiglia la risonanza magnetica per escludere

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Figura 5. Figura 4.

un liposarcoma. Se la diagnosi di lipoma è confermata, non è necessaria alcuna gestione terapeutica, perché il rischio di degenerazione è pari a zero. Ma, in caso di discrepanza clinicoradio-istologica, è obbligatoria l’asportazione chirurgica. Non c’è spazio per la liposuzione [13, 14] . Amartoma È un falso tumore correlato all’inclusione del normale tessuto mammario (Fig. 4). È una rara lesione benigna che colpisce la donna a qualsiasi età. La presentazione clinica è una tumefazione indolore e con consistenza morbida. La diagnosi viene fatta mediante imaging. Questi tumori non richiedono cure specifiche. Ematoma L’ematoma mammario è descritto dopo un trauma e l’assunzione di anticoagulanti o in caso di disturbi della coagulazione. Occorre diffidare delle pazienti che collegano una tumefazione a un trauma, quando, invece, si tratta di un cancro. L’imaging conferma la diagnosi. Citosteatonecrosi È un fenomeno correlato alla necrosi del tessuto adiposo che può imitare il cancro al seno. Viene spesso descritta dopo un intervento di chirurgia ricostruttiva mediante il trasferimento di tessuto adiposo. Clinicamente, può manifestarsi come una tumefazione solida, arrotondata, superficiale e aderente alla pelle. La diagnosi è posta con l’imaging. Non richiede alcun trattamento specifico.

Cancro al seno Il cancro al seno rimane un problema di salute pubblica. Nel 2017, il numero di donne con carcinoma mammario è stimato a 58 968. Il cancro al seno è responsabile di 11 883 decessi all’anno. È la principale causa di morte nelle donne [15] . La sua incidenza aumenta con l’età. Tre quarti dei tumori al seno si verificano dopo i 65 anni e un terzo prima dei 50 anni. I fattori di rischio per il cancro al seno sono l’età, la storia personale di patologie mammarie (carcinoma mammario, iperplasia atipica), la storia familiare di carcinoma mammario con predisposizione genetica, la storia di radioterapia toracica, il sovrappeso e

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Retrazione del capezzolo (freccia).

Incisione obliqua esterna: amartoma (freccia).

il fumo. L’attività fisica è associata a un minor rischio di cancro e di recidiva. In oltre il 90% dei casi, il tumore è asintomatico e scoperto durante l’imaging. Le caratteristiche cliniche che suggeriscono il carcinoma mammario sono una tumefazione di consistenza dura, con contorni irregolari, aderente al muscolo pettorale, con presenza di secrezione sanguinante dal capezzolo, la modificazione della placca areolomammaria (Fig. 5) o una modifica della cute (aderenza alla cute) e presenza di adenopatie ascellari e/o sopraclavicolari dure. La mammografia bilaterale e l’ecografia mammaria devono essere eseguite per ricercare e caratterizzare la massa sospetta. Un campione istologico viene prelevato sistematicamente. In caso di carcinoma mammario comprovato, deve essere eseguita un’esplorazione ascellare con o senza una biopsia dei linfonodi sospetti. La RM del seno non ha ruolo in modo sistematico. Una valutazione dell’estensione con l’imaging viene eseguita solo per gli stadi cT3-T4, in caso di linfonodi sospetti o in caso di punti di repere clinici.

 Conclusioni Di fronte a una tumefazione mammaria, la sfida è di non ignorare un cancro al seno. È necessaria una rigorosa procedura clinica e radiologica. In caso di discrepanza clinicoradiologica, è indicato un prelievo istologico.

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M. Nikpayam, MD ([email protected]). E. Oueld Es Cheikh, MD. Service de chirurgie et oncologie gynécologiques et mammaires, Centre hospitalier universitaire Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France. C. Uzan, MD, PhD. Service de chirurgie et oncologie gynécologiques et mammaires, Centre hospitalier universitaire Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France. Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Unité mixte de recherche (UMR) S 938, Sorbonne université, 15-21, rue de l’École-deMédecine, 75006 Paris, France. Institut universitaire de cancérologie (IUC), Sorbonne université, 15-21, rue de l’École-de-Médecine, 75006 Paris, France. Ogni riferimento a questo articolo deve portare la menzione: Nikpayam M, Oueld Es Cheikh E, Uzan C. Tumefazione del seno. EMC - Trattato di Medicina Akos 2020;22(1):1-5 [Articolo I – 1-1120].

Disponibile su www.em-consulte.com/it Algoritmi decisionali

Iconografia supplementare

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