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Acanthomes épidermolytiques disséminés : une maladie des kératines 1 ou 10 ?
A170 P99
Acanthomes épidermolytiques disséminés : une maladie des kératines 1 ou 10 ? R. Al Raddadi a,b,∗ , F. Caux a,b , A. Levy b,c , A. Guyot a,b , N. Lièvre b,d , L. Laroche a,b , C. Prost a,b,c,d a Dermatologie, Bobigny, France b Centre de référence génodermatoses, Bobigny, France c Anatomopathologie, AP—HP, Bobigny, France d Histologie, UFR Paris-13, Bobigny,France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Acanthomes épidermolytiques ; Kératines ; Microscopie électronique Introduction.— L’acanthome épidermolytique (AE) est habituellement une tumeur épidermique bénigne se présentant comme une plaque verruqueuse localisée. Les AE disséminés (AED) sont exceptionnels et peu étudiés. Nous en rapportons un cas avec étude en microscopie électronique (ME). Observations.— Un homme de 59 ans, sourd depuis l’âge de 10 ans et porteur d’un glaucome depuis quatre ans, consultait pour des lésions cutanées évoluant depuis dix ans. Dans la famille, un frère présentait une surdité et il n’y avait pas d’antécédent de dermatose. À l’examen, on retrouvait de multiples lésions rosées kératosiques de petite taille, sur le dos, le tronc, les cuisses, la verge et la main droite. Deux biopsies cutanées montraient une hyperplasie localisée de l’épiderme avec une acanthose et un aspect vacuolaire et granuleux des kératinocytes du corps muqueux et une importante hyperkératose orthokératosique. Il n’y avait pas d’inclusion virale ; on notait quelques lymphocytes dermiques périvasculaires. En ME, on observait focalement, au-dessus d’une couche basale normale, une épidermolyse dès la première assise suprabasale sous forme de volumineuses vacuoles sans paroi dans les kératinocytes. Ces vacuoles confluaient très rapidement aboutissant à un cytoplasme complètement clarifié. Il existait aussi d’énormes agrégats de tonofilaments (TF) dans pratiquement tout le cytoplasme sauf au niveau des desmosomes et de la citerne périnucléaire où les TF étaient normalement accrochés. Une compaction des TF avec disparition des vacuoles était observée dès la couche granuleuse. Discussion.— Notre patient présente des AED dont seulement 14 cas ont été rapportés dans la littérature et trois étudiés en ME. Dans la littérature, cliniquement les lésions siégeaient dans la 50 % des cas uniquement sur les organes génitaux ; histologiquement, comme chez notre patient l’hyperkératose épidermolytique était comparable à celle observée dans certaines anomalies des kératines (K), notamment l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse (EICB) et l’hamartome linéaire épidermolytique (HLE) ; la ME était superposable à celle de notre patient. Au total, l’aspect en ME et la distribution exclusivement cutanée des lésions d’AED sont en faveur d’anomalies de K1 ou K10, comme dans l’EICB ou l’HLE contrairement aux maladies en rapport avec un autre couple de K. Une analyse des gènes codant K1 et K10 est nécessaire pour confirmer cette hypothèse. Conclusion.— Nous rapportons un patient porteur d’AED dont l’étude en ME suggère une anomalie des K1 ou K10. Déclaration d’intérêts.— Aucun. doi:10.1016/j.annder.2011.10.117 P100
Le syndrome de Vohwinkel : un cas d’hyperkératose palmo-plantaire inhabituelle
L.S. Ramarozatovo ∗ , I. Ranaivo , S. Andriateloasy , F. Rapelanoro Rabenja USFR dermatologie, CHU d’Antananarivo, Antananarivo, Madagascar ∗ Auteur correspondant.
JDP 2011 Mots clés : Hyperkératose ; Palmoplantaire ; Vohwinkel ; Kératodermie ; Aïnhum Introduction.— L’hyperkératose palmo-plantaire est un symptôme fréquent dont le diagnostic étiologique est parfois difficile à établir surtout en zone tropicale. Nous rapportons ici le premier cas malgache de syndrome de Vohwinkel, une cause rare d’hyperkératose palmo-plantaire. Observations.— Une femme de 21 ans était vue en consultation pour une hyperkératose palmo-plantaire évoluant depuis l’âge de neuf ans. Cette hyperkératose prurigineuse était apparue spontanément, au niveau plantaire au début et sans signe accompagnateur. Puis à l’âge 11 ans, la patiente notait l’apparition d’une striction progressive et peu douloureuse au niveau de l’articulation interphalangienne distale du 5e orteil droit ayant entraîné l’ablation chirurgicale du P2 à ce niveau. L’hyperkératose s’était étendue à la face dorsale des articulations interphalangiennes proximales et distales des doigts. La patiente n’avait aucun antécédent pathologique particulier elle n’était ni diabétique ni éthylo-tabagique et ne présentait pas de trouble sensitivomoteur ni syndrome de Raynaud. L’examen clinique objectivait une hyperkératose plantaire avec un aspect ponctué au niveau des pieds, l’absence du 5e orteil droit et une striction à un stade avancé du 5e orteil gauche, une hyperkératose des faces dorsales des doigts, un début de collet de striction au niveau des deux articulations interphalangiennes proximales du 5e doigt droit et gauche. Il n’y avait ni atteinte unguéale ni arthralgie. Elle ne présentait ni alopécie ni trouble de l’audition. La patiente était en bon état général. Le reste de l’examen clinique était normal. Les prélèvements mycologiques et les sérologies syphilitiques étaient négatifs. Le diagnostic retenu était le syndrome de Vohwinkel ou keratoderma hereditaria mutilans. Les émollients et les kératolytiques associés à de l’acitrétine amélioraient l’hyperkératose. Discussion.— Le syndrome de Vohwinkel est une dermatose à transmission autosomique dominante caractérisée par une kératodermie palmo-plantaire diffuse associée à une striction progressive par une bande constrictive circonférentielle de n’importe quel doigt ou orteil, aboutissant à la chute de ce dernier, et à une surdité de perception. L’histologie cutanée est non spécifique. Chez notre cas, la recherche étiologique pouvant faire suspecter d’autres causes d’hyperkératose et d’aïnhum en région tropicale était négative. Il s’agit du premier cas malgache de syndrome de Vohwinkel. L’effet des rétinoïdes systémiques est favorable dans cette maladie. Conclusion.— Toute hyperkératose palmo-plantaire en zone tropicale n’est pas toujours de nature infectieuse et nécessite une recherche étiologique minutieuse. Déclaration d’intérêts.— Aucun. doi:10.1016/j.annder.2011.10.118 P101
Érythrokératodermie symétrique et progressive de Darier-Gotron T. Aït Mohamed ∗ , C. Benmohand , F. Otsmane , B. Bouadjar Dermatologie CHU Beo, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant.
Mots clés : Érythrokératodermie ; Génodermatose ; Kératodermie palmoplantaire Introduction.— L’érythrokeratodermie symétrique et progressive anciennement appelée l’érythrokeratodermie verruqueuse en nappes symétrique et progressive, décrite en 1911 par Darier, est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante à expression variable. Nous en rapportons trois cas familiaux. Observations.— Trois sœurs issues d’un mariage consanguin au 1er degré, consultent pour une érytrokeratodermie évoluant depuis l’âge de deux ans. Les parents ainsi que les autres membres de la
Acanthomes épidermolytiques disséminés : une maladie des kératines 1 ou 10 ? R. Al Raddadi a,b,∗ , F. Caux a,b , A. Levy b,c , A. Guyot a,b , N. Lièvre b,d , L. Laroche a,b , C. Prost a,b,c,d a Dermatologie, Bobigny, France b Centre de référence génodermatoses, Bobigny, France c Anatomopathologie, AP—HP, Bobigny, France d Histologie, UFR Paris-13, Bobigny,France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Acanthomes épidermolytiques ; Kératines ; Microscopie électronique Introduction.— L’acanthome épidermolytique (AE) est habituellement une tumeur épidermique bénigne se présentant comme une plaque verruqueuse localisée. Les AE disséminés (AED) sont exceptionnels et peu étudiés. Nous en rapportons un cas avec étude en microscopie électronique (ME). Observations.— Un homme de 59 ans, sourd depuis l’âge de 10 ans et porteur d’un glaucome depuis quatre ans, consultait pour des lésions cutanées évoluant depuis dix ans. Dans la famille, un frère présentait une surdité et il n’y avait pas d’antécédent de dermatose. À l’examen, on retrouvait de multiples lésions rosées kératosiques de petite taille, sur le dos, le tronc, les cuisses, la verge et la main droite. Deux biopsies cutanées montraient une hyperplasie localisée de l’épiderme avec une acanthose et un aspect vacuolaire et granuleux des kératinocytes du corps muqueux et une importante hyperkératose orthokératosique. Il n’y avait pas d’inclusion virale ; on notait quelques lymphocytes dermiques périvasculaires. En ME, on observait focalement, au-dessus d’une couche basale normale, une épidermolyse dès la première assise suprabasale sous forme de volumineuses vacuoles sans paroi dans les kératinocytes. Ces vacuoles confluaient très rapidement aboutissant à un cytoplasme complètement clarifié. Il existait aussi d’énormes agrégats de tonofilaments (TF) dans pratiquement tout le cytoplasme sauf au niveau des desmosomes et de la citerne périnucléaire où les TF étaient normalement accrochés. Une compaction des TF avec disparition des vacuoles était observée dès la couche granuleuse. Discussion.— Notre patient présente des AED dont seulement 14 cas ont été rapportés dans la littérature et trois étudiés en ME. Dans la littérature, cliniquement les lésions siégeaient dans la 50 % des cas uniquement sur les organes génitaux ; histologiquement, comme chez notre patient l’hyperkératose épidermolytique était comparable à celle observée dans certaines anomalies des kératines (K), notamment l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse (EICB) et l’hamartome linéaire épidermolytique (HLE) ; la ME était superposable à celle de notre patient. Au total, l’aspect en ME et la distribution exclusivement cutanée des lésions d’AED sont en faveur d’anomalies de K1 ou K10, comme dans l’EICB ou l’HLE contrairement aux maladies en rapport avec un autre couple de K. Une analyse des gènes codant K1 et K10 est nécessaire pour confirmer cette hypothèse. Conclusion.— Nous rapportons un patient porteur d’AED dont l’étude en ME suggère une anomalie des K1 ou K10. Déclaration d’intérêts.— Aucun. doi:10.1016/j.annder.2011.10.117 P100
Le syndrome de Vohwinkel : un cas d’hyperkératose palmo-plantaire inhabituelle
L.S. Ramarozatovo ∗ , I. Ranaivo , S. Andriateloasy , F. Rapelanoro Rabenja USFR dermatologie, CHU d’Antananarivo, Antananarivo, Madagascar ∗ Auteur correspondant.
JDP 2011 Mots clés : Hyperkératose ; Palmoplantaire ; Vohwinkel ; Kératodermie ; Aïnhum Introduction.— L’hyperkératose palmo-plantaire est un symptôme fréquent dont le diagnostic étiologique est parfois difficile à établir surtout en zone tropicale. Nous rapportons ici le premier cas malgache de syndrome de Vohwinkel, une cause rare d’hyperkératose palmo-plantaire. Observations.— Une femme de 21 ans était vue en consultation pour une hyperkératose palmo-plantaire évoluant depuis l’âge de neuf ans. Cette hyperkératose prurigineuse était apparue spontanément, au niveau plantaire au début et sans signe accompagnateur. Puis à l’âge 11 ans, la patiente notait l’apparition d’une striction progressive et peu douloureuse au niveau de l’articulation interphalangienne distale du 5e orteil droit ayant entraîné l’ablation chirurgicale du P2 à ce niveau. L’hyperkératose s’était étendue à la face dorsale des articulations interphalangiennes proximales et distales des doigts. La patiente n’avait aucun antécédent pathologique particulier elle n’était ni diabétique ni éthylo-tabagique et ne présentait pas de trouble sensitivomoteur ni syndrome de Raynaud. L’examen clinique objectivait une hyperkératose plantaire avec un aspect ponctué au niveau des pieds, l’absence du 5e orteil droit et une striction à un stade avancé du 5e orteil gauche, une hyperkératose des faces dorsales des doigts, un début de collet de striction au niveau des deux articulations interphalangiennes proximales du 5e doigt droit et gauche. Il n’y avait ni atteinte unguéale ni arthralgie. Elle ne présentait ni alopécie ni trouble de l’audition. La patiente était en bon état général. Le reste de l’examen clinique était normal. Les prélèvements mycologiques et les sérologies syphilitiques étaient négatifs. Le diagnostic retenu était le syndrome de Vohwinkel ou keratoderma hereditaria mutilans. Les émollients et les kératolytiques associés à de l’acitrétine amélioraient l’hyperkératose. Discussion.— Le syndrome de Vohwinkel est une dermatose à transmission autosomique dominante caractérisée par une kératodermie palmo-plantaire diffuse associée à une striction progressive par une bande constrictive circonférentielle de n’importe quel doigt ou orteil, aboutissant à la chute de ce dernier, et à une surdité de perception. L’histologie cutanée est non spécifique. Chez notre cas, la recherche étiologique pouvant faire suspecter d’autres causes d’hyperkératose et d’aïnhum en région tropicale était négative. Il s’agit du premier cas malgache de syndrome de Vohwinkel. L’effet des rétinoïdes systémiques est favorable dans cette maladie. Conclusion.— Toute hyperkératose palmo-plantaire en zone tropicale n’est pas toujours de nature infectieuse et nécessite une recherche étiologique minutieuse. Déclaration d’intérêts.— Aucun. doi:10.1016/j.annder.2011.10.118 P101
Érythrokératodermie symétrique et progressive de Darier-Gotron T. Aït Mohamed ∗ , C. Benmohand , F. Otsmane , B. Bouadjar Dermatologie CHU Beo, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant.
Mots clés : Érythrokératodermie ; Génodermatose ; Kératodermie palmoplantaire Introduction.— L’érythrokeratodermie symétrique et progressive anciennement appelée l’érythrokeratodermie verruqueuse en nappes symétrique et progressive, décrite en 1911 par Darier, est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante à expression variable. Nous en rapportons trois cas familiaux. Observations.— Trois sœurs issues d’un mariage consanguin au 1er degré, consultent pour une érytrokeratodermie évoluant depuis l’âge de deux ans. Les parents ainsi que les autres membres de la