S186 mutations portaient la signature-UV dans 90 % des cas. Dans 85 % des BCCs, on trouvait des mutations affectant la voie hedgehog (PTCH, SMO, SUFU) et dans 63 % des mutations de P53. Cependant, 85 % des BCCs présentaient d’autres mutations sur des gènes impliqués dans d’autres cancers. Il s’agissait de mutations affectant MYCN (30 %), PPP6C (15 %), STK19 (10 %), LATS1 (8 %), ERBB2 (4 %), PIK3CA (2 %), ainsi que NRAS, KRAS et HRAS (2 %).D’autres mutations induisant une perte de fonction étaient présentes dans PTPN14 (23 %), RB1 (8 %) et FBXW7 (5 %). L’analyse d’expression des BCCs mutés pour MYCN et PTPN14 confirmait une surexpression des gènes impliqués dans ces 2 voies. De même, les BCCs mutés pour les gènes PTCH, SMO ou SUFU induisaient une activation de la voie hedgehog. Discussion Cette étude de séquenc ¸age à haut débit de 293 BCCs confirme l’implication des gènes clés de la voie hedgehog. Surtout, comme cela a été constaté dans d’autres cancers ou hedgehog activés (e.g. médulloblastome), elle met en évidence des évènements moléculaires supplémentaires, responsables de l’activation des voie MYCN ou YAP-Hippo. On entrevoit de surcroît une corrélation avec certains sous-types histologiques plus agressifs. Conclusion L’ensemble de ces résultats offre de nouvelles cibles thérapeutiques pour les BCCs complexes, inaccessibles au traitement chirurgical. C’est une première étape au décryptage moléculaire des évènements initiateurs du développement tumoral ainsi que de la progression clinique des BCCs. Mots clés Carcinome basocellulaire ; Hedgehog ; Séquenc ¸age à haut débit Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.003. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.221 CO104
Analyse du ganglion sentinelle dans les carcinomes épidermoïdes cutanés à haut risque de la tête et du cou : quelle pertinence clinique ?夽 A. Baeke 1,∗ , D. Mariano Goulart 2 , J. Yachouh 3 , L. Frison 3 , C. Lesage 1 , C. Girard 1 , B. Guillot 1 , O. Dereure 1 1 Département de dermatologie, CHU Saint-Eloi, France 2 Service de médecine nucléaire, France 3 ORL, chirurgie cervico-faciale et chir. maxillo-faciale et stomato, CHU Gui-de-Chauliac, Montpellier, France ∗ Auteur correspondant. Introduction La technique du ganglion sentinelle (GS) d’utilisation courante dans certains cancers a pour objectif d’affiner le bilan d’extension initial et d’améliorer le contrôle loco régional de la maladie, voire la survie globale, en identifiant précocement les formes à risque particulier. L’apport de l’analyse du GS dans le carcinome épidermoïde cutané (CEC), notamment dans les tumeurs de l’extrémité céphalique, reste controversé. Nous rapportons l’expérience de notre centre dans ce sous-groupe particulier de tumeurs. Matériel et méthodes Tous les patients ayant bénéficié entre mai 2005 et février 2016 de la technique du GS couplant scintigraphie et chirurgie pour un CEC de l’extrémité céphalique du groupe 2 (à haut risque) selon la classification de la SFD étaient étudiés de fac ¸on rétrospective. L’objectif de cette étude était de décrire les résultats de l’analyse du GS et d’établir un lien éventuel entre le statut du GS et l’évolution ultérieure notamment locorégionale de la maladie tumorale afin de déterminer l’intérêt potentiel de cette technique dans l’identification des formes agressives, le suivi des patients et les décisions thérapeutiques. Résultats Soixante-six patients ont été inclus (âge moyen 70 ans, 57H/9F) dont 20 immunodéprimés (11 hémopathies et 9 greffés
JDP 2016 d’organe). Le GS a pu être identifié chez 48/66 patients (72 %). Un envahissement ganglionnaire sans rupture capsulaire était présent chez 2/48 patients (4,2 %), tous deux immunosupprimés (LLC) avec curage complémentaire négatif dans ces deux cas. Le 1er patient décédait 20 mois plus tard après récidive locale de son CEC, le second a rapidement récidivé sous la forme d’adénopathies susclaviculaires traitées par radiothérapie puis est décédé 16 mois plus tard de complications du CEC. Par ailleurs, 5/48 (10,5 %) présentant GS négatif, ont eu une récidive régionale ganglionnaire (intervalle libre médian de 5,1 mois) et 7/48 (14,5 %) une récidive locale. Aucun n’a eu de métastases viscérales. Discussion Le taux global d’évolution métastatique dans cette cohorte était de 7/48 (14,6 %) pour ceux ayant un GS analysable, alors que ce dernier n’était initialement envahi que chez 2 d’entre eux. La technique du GS n’a donc pu anticiper cette évolution audelà du stade local et donc détecter précocement une agressivité particulière dans un nombre significatif de cas. Notre série souligne les difficultés de la procédure pour des tumeurs de l’extrémité céphalique puisqu’elle a été en échec dans 27 % des cas. Conclusion La technique du GS paraît peu pertinente en routine dans ce contexte sauf peut-être chez les immunosupprimés où le taux de positivité était meilleur, de 2/20 (10 %) mais sa valeur pronostique indépendante n’est pas assurée dans ce sous-groupe. Par ailleurs, l’étude du GS peut permettre de trancher quant à la nature d’adénomégalies présentes lors du bilan initial chez les patients atteints d’hémopathies lymphoïdes. Mots clés Carcinome épidermoïde ; Ganglion sentinelle ; Immunodépression Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.003. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.222 CO105
Carcinomes sébacés cutanés : étude de 24 cas et revue de la littérature夽 R. Haber 1,∗ , M. Battistella 2 , C. Pages 1 , M. Bagot 1 , C. Lebbe 1 , N. Basset-Seguin 1 1 Dermatologie et venereologie, France 2 Anatomie pathologique, hôpital Saint-Louis, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Les carcinomes cutanés (CS) sont des tumeurs malignes rares développées aux dépens des glandes sébacés, sont classés en carcinomes sébacés oculaires (CSO) et carcinomes sébacés extraoculaires (CSEO) et surviennent de fac ¸on sporadique ou dans le cadre du syndrome de Muir-Torre (MT). Il n’existe pas de recommandations claires sur la prise en charge des CSEO. Le but de ce travail est d’étudier les caractéristiques démographiques, cliniques, histologiques et la prise en charge des CSEO. Matériel et méthodes Cette étude rétrospective a inclus tous les CS confirmés histologiquement à l’hôpital Saint-Louis entre 1995 et 2015. Le sexe, l’âge, le statut immunitaire, l’histoire familiale, le site du CS, la taille, l’histologie, le délai diagnostique, le bilan d’extension, la recherche de MT, le traitement, le taux de récidive et la survie ont été étudiés. Résultats Vingt-quatre cas ont été identifiés entre 1995 et 2015, dont 21 cas de CSEO (87,5 %) et 3 cas de CSO (12,5 %) ; 14 étaient sporadiques (58,4 %) et 10 sont survenus dans le cadre de MT (41,6 %). L’âge moyen au diagnostic était de 68 ans (64,5 ans pour les CS associés à un MT). Au total, 75 % des CS sont survenus chez des caucasiens avec une légère prédominance masculine (62,5 %). Un terrain immunodéprimé était présent dans 16,6 % des cas, dont 1 cas associé à un MT. Le diagnostic de MT était fait par étude moléculaire seule dans 8,3 % des cas de CS, ou associée à une immunohistochimie