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Brève : Metformine et ovaires polykystiques
Combien de diabétiques en France?
Quelque 700 000 personnes seraient diabétiques sans le savoir, estime la Fédération française des diabétiques (AFD), ce qui pose un problème de santé publique lorsqu’il s’agit, lors des campagnes de sensibilisation annuelles, de mettre l’accent sur la prévention, principalement des complications dues à une mauvaise/insuffisante maîtrise de l’hyperglycémie et autres facteurs de risque, Le diabète touche 3,5 millions de Français – ceux répertoriés par l’Assurance Maladie – mais ils seraient beaucoup plus nombreux. On estime donc à 700 000 ceux qui s’ignorent encore. Le risque ? Du fait d’un diagnostic tardif et d’un suivi inapproprié, le coût de la prise en charge du diabète est de plus en plus élevé du fait de la gravité de la maladie au moment de sa découverte, qui se fait encore trop souvent avec une des complications invalidantes, voire létales. L’AFD propose sur son site un test de risque en ligne (contrelediabete.fr) pour évaluer en quelques secondes le risque de développer un diabète. www.afd.asso.fr
Metformine et ovaires polykystiques
© Tyler Olson
Une étude italienne (Daniela Romualdi, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, et coll.) constatant que la metformine réduit le risque de diabète gestationnel chez les femmes porteuses d’un syndrome des ovaires polykystiques, a recherché le mécanisme de cette activité chez 60 femmes enceintes ayant ce syndrome traitées par metformine au moment de la conception. Elles ont été suivies notamment par test oral de tolérance au glucose et mesure de l’insulinémie réalisés chaque trimestre du suivi. Résultats : 22 de ces femmes ont développé un diabète gestationnel malgré le traitement par metformine. Au départ, la sensibilité à l’insuline était la même dans les deux groupes de femmes mais un déclin progressif de ce paramètre a été observé chez toutes, mais l’insulinosécrétion était significativement plus élevée au premier trimestre chez les patientes ayant un échec précoce du traitement par metformine. Le constat est que les femmes avec syndrome des ovaires polykystiques qui débutent leur grossesse avec une hyperinsulinémie élevée débutent un diabète gestationnel plus précocement, indépendamment de la metformine. Source : Diabetes Care 2013;6:1477-82.
© Serg Nvns
© Julien Eichinger
BRÈVES
Autisme: c’est sûr, c’est génétique La biopharma française IntegraGen, expert en génomique, informe de la publication dans Frontiers in Genetics d’une étude associant variants génétiques communs et troubles du spectre autistique (TSA) : A scoring strategy combining statistics and functional genomics supports a possible role for common polygenic variation in autism1, décrit une approche combinant méthodes statistiques et génétique fonctionnelle pour développer un modèle de score basé sur des variants associés à l’autisme. Cette recherche est basée sur une étude d’association pangénomique utilisant les données de la collection Autism genetic resource exchange (AGRE) et d’une réplication réalisée sur une collection d’échantillons indépendants. Elle a inclus près de 2 000 sujets autistes et 600 de leurs frères ou sœurs non atteints. Ceci a permis d’identifier le rôle de variants communs (SNP : single nucleotide polymorphism) dans des familles comprenant plusieurs enfants autistes. « Le retard dans l’identification des enfants ayant un risque d’autisme limite la possibilité d’une évaluation précoce et le diagnostic de trouble du spectre autistique, donc l’accès à une intervention comportementale précoce, souligne le Pr David Cohen (Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, CHU Pitié-Salpêtrière Paris), co-auteur de l’étude. Or, il a été démontré que l’intervention comportementale précoce permet d’améliorer significativement
10 // REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - AVRIL 2014 - N°461
le quotient intellectuel, les capacités de langage et les aptitudes sociales. Cette étude conforte l’utilisation du modèle de score génétique pour identifier plus tôt les enfants à risque d’autisme ». Pour Bernard Courtieu, PDG d’IntegraGen, « les résultats de cette étude complètent les données qu’IntegraGen a publiées précédemment, qui identifient des polymorphismes génétiques (SNP) permettant de prédire le risque d’autisme d’un enfant dont un ainé est atteint ». D’où l’utilité d’ARISk®, test développé par IntregraGen qui identifie les enfants à risque de TSA, et possibilité de diagnostic et d’intervention précoces. Selon une étude des CDC (Centers for disease control) les TSA affectent 1 enfant sur 88 aux USA, avec une prévalence 5 fois supérieure chez le garçon. Les CDC rapportent que l’âge moyen au diagnostic est supérieur à 4 ans. IntegraGen développe des tests de diagnostic moléculaire pour l’autisme et l’oncologie, comme outils personnalisés de diagnostic pour identifier des dysfonctionnements et prescrire le bon traitement pour le bon patient. Il dispose de la première plate-forme de génomique privée en France et propose un service de décryptage du génome. QQ J.-M. M.
1. Une stratégie combinant des méthodes statistiques et une approche de génétique fonctionnelle conforte le rôle potentiel de variants communs dans l’autisme. Source : IntegraGen. www.integragen.com
Quelque 700 000 personnes seraient diabétiques sans le savoir, estime la Fédération française des diabétiques (AFD), ce qui pose un problème de santé publique lorsqu’il s’agit, lors des campagnes de sensibilisation annuelles, de mettre l’accent sur la prévention, principalement des complications dues à une mauvaise/insuffisante maîtrise de l’hyperglycémie et autres facteurs de risque, Le diabète touche 3,5 millions de Français – ceux répertoriés par l’Assurance Maladie – mais ils seraient beaucoup plus nombreux. On estime donc à 700 000 ceux qui s’ignorent encore. Le risque ? Du fait d’un diagnostic tardif et d’un suivi inapproprié, le coût de la prise en charge du diabète est de plus en plus élevé du fait de la gravité de la maladie au moment de sa découverte, qui se fait encore trop souvent avec une des complications invalidantes, voire létales. L’AFD propose sur son site un test de risque en ligne (contrelediabete.fr) pour évaluer en quelques secondes le risque de développer un diabète. www.afd.asso.fr
Metformine et ovaires polykystiques
© Tyler Olson
Une étude italienne (Daniela Romualdi, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, et coll.) constatant que la metformine réduit le risque de diabète gestationnel chez les femmes porteuses d’un syndrome des ovaires polykystiques, a recherché le mécanisme de cette activité chez 60 femmes enceintes ayant ce syndrome traitées par metformine au moment de la conception. Elles ont été suivies notamment par test oral de tolérance au glucose et mesure de l’insulinémie réalisés chaque trimestre du suivi. Résultats : 22 de ces femmes ont développé un diabète gestationnel malgré le traitement par metformine. Au départ, la sensibilité à l’insuline était la même dans les deux groupes de femmes mais un déclin progressif de ce paramètre a été observé chez toutes, mais l’insulinosécrétion était significativement plus élevée au premier trimestre chez les patientes ayant un échec précoce du traitement par metformine. Le constat est que les femmes avec syndrome des ovaires polykystiques qui débutent leur grossesse avec une hyperinsulinémie élevée débutent un diabète gestationnel plus précocement, indépendamment de la metformine. Source : Diabetes Care 2013;6:1477-82.
© Serg Nvns
© Julien Eichinger
BRÈVES
Autisme: c’est sûr, c’est génétique La biopharma française IntegraGen, expert en génomique, informe de la publication dans Frontiers in Genetics d’une étude associant variants génétiques communs et troubles du spectre autistique (TSA) : A scoring strategy combining statistics and functional genomics supports a possible role for common polygenic variation in autism1, décrit une approche combinant méthodes statistiques et génétique fonctionnelle pour développer un modèle de score basé sur des variants associés à l’autisme. Cette recherche est basée sur une étude d’association pangénomique utilisant les données de la collection Autism genetic resource exchange (AGRE) et d’une réplication réalisée sur une collection d’échantillons indépendants. Elle a inclus près de 2 000 sujets autistes et 600 de leurs frères ou sœurs non atteints. Ceci a permis d’identifier le rôle de variants communs (SNP : single nucleotide polymorphism) dans des familles comprenant plusieurs enfants autistes. « Le retard dans l’identification des enfants ayant un risque d’autisme limite la possibilité d’une évaluation précoce et le diagnostic de trouble du spectre autistique, donc l’accès à une intervention comportementale précoce, souligne le Pr David Cohen (Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, CHU Pitié-Salpêtrière Paris), co-auteur de l’étude. Or, il a été démontré que l’intervention comportementale précoce permet d’améliorer significativement
10 // REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - AVRIL 2014 - N°461
le quotient intellectuel, les capacités de langage et les aptitudes sociales. Cette étude conforte l’utilisation du modèle de score génétique pour identifier plus tôt les enfants à risque d’autisme ». Pour Bernard Courtieu, PDG d’IntegraGen, « les résultats de cette étude complètent les données qu’IntegraGen a publiées précédemment, qui identifient des polymorphismes génétiques (SNP) permettant de prédire le risque d’autisme d’un enfant dont un ainé est atteint ». D’où l’utilité d’ARISk®, test développé par IntregraGen qui identifie les enfants à risque de TSA, et possibilité de diagnostic et d’intervention précoces. Selon une étude des CDC (Centers for disease control) les TSA affectent 1 enfant sur 88 aux USA, avec une prévalence 5 fois supérieure chez le garçon. Les CDC rapportent que l’âge moyen au diagnostic est supérieur à 4 ans. IntegraGen développe des tests de diagnostic moléculaire pour l’autisme et l’oncologie, comme outils personnalisés de diagnostic pour identifier des dysfonctionnements et prescrire le bon traitement pour le bon patient. Il dispose de la première plate-forme de génomique privée en France et propose un service de décryptage du génome. QQ J.-M. M.
1. Une stratégie combinant des méthodes statistiques et une approche de génétique fonctionnelle conforte le rôle potentiel de variants communs dans l’autisme. Source : IntegraGen. www.integragen.com