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Coloration jaune orange cutanée diffuse révélant une amylose AL
Communications affichées / La Revue de médecine interne 32S (2011) S99–S191
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Volumineuse opacité pulmonaire excavée révélatrice d’une maladie de Hodgkin S. Marcou a , E. Poisnel a , JM. Cournac a , M. Aletti a , C. Landais a , JF. Paris a , P. Carli b a Service de médecine interne, hôpital d’instruction des armées, Sainte-Anne, Toulon, France b Service de médecine interne, H.I.A. Sainte-Anne, Toulon, France Introduction.– L’atteinte parenchymateuse pulmonaire lors de la découverte d’une maladie de Hodgkin est rare. Nous rapportons une observation de maladie de Hodgkin révélée par une volumineuse masse pulmonaire excavée. Patients et méthodes.– Une patiente de 22 ans est hospitalisée pour adénopathies jugulaires droites indolores évoluant depuis 15 jours, survenues après un épisode fébrile pseudo-grippal de quelques jours, suivi d’une toux sèche persistant depuis un mois, sans fièvre ni altération de l’état général lors de l’admission. Elle n’a pas d’antécédents notables sauf un tabagisme sevré de fac¸on récente, et un contage tuberculeux chez sa grand-mère, décédée de tuberculose deux ans auparavant. Il existe un syndrome inflammatoire biologique modéré (CRP = 32 mg/L). Le cliché thoracique, et le scanner cervicothoraco-abdomino-pelvien mettent en évidence de multiples adénomégalies autour de la veine jugulaire interne, et susclaviculaire droit, une opacité cavitaire de 59 × 42 mm du lobe supérieur gauche, et un syndrome de masse ganglio-tissulaire de 42 mm du lobe supérieur droit. L’intradermo-réaction à la tuberculine, le test Quantiferon sont négatifs, la recherche d’ANCA est négative. Résultats.– Deux examens cytobactériologiques des crachats, deux tubages gastriques, l’examen bactériologique et la culture du lavage broncho alvéolaire ne trouvent aucun germe, et notamment pas de bacilles acido-alcoolo-résistants. La ponction sous scanner de la caverne pulmonaire ramène un tissu d’aspect inflammatoire non spécifique, sans granulome ni prolifération tumorale visible. Une biopsie exérèse chirurgicale de l’adénopathie cervicale permet le diagnostic de lymphome de Hodgkin de type scléro-nodulaire (type 2) au stade IV B. Discussion.– Chez notre patiente, l’hypothèse première d’une tuberculose ganglionnaire et pulmonaire était fortement suggérée par un possible contage, et surtout par l’aspect radiographique de cette opacité cavitaire pulmonaire. Les autres diagnostics évoqués étaient une aspergillose, une maladie de Wegener, une sarcoïdose, un lymphome, toutes affections exceptionnellement révélées par une telle lésion parenchymateuse pulmonaire. L’atteinte parenchymateuse pulmonaire de la maladie d’Hodgkin est décrite chez environ 12 % des patients au diagnostic, et dans 58 % d’une série autopsique [1]. Les aspects radiologiques décrits sont des nodules, des syndromes de condensation alvéolaire, très souvent accompagnés d’adénopathies médiastinales homolatérales La révélation de la maladie par une masse pulmonaire excavée est exceptionnelle, rapportée dans quelques observations de la littérature [1,2,3]. Conclusion.– Devant une présentation clinico-radiologique évocatrice de tuberculose, l’absence de preuve bactériologique et la négativité des tests indirects doit conduire à envisager d’autres hypothèses, et-plutôt qu’un traitement d’épreuve antituberculeux, conduire à une attitude diagnostique agressive, pour ne pas laisser évoluer une pathologie maligne potentiellement curable.Références [1] Cartier Y, Johkoh T, Honda O, Muller NL Primary Pulmonary Hodgkin’s Disease: CT Findings in Three Patients Clinical Radiology 1999; 54:182-184. [2] El khattabi W, Aichane A, Riah A, Benmoumen N, Afif H, Bouayad Z Opacité pulmonaire excavée de cause peu habituelle Rev mal respir 2010, 27: 1077- 1080. [3] Rodriguez J, tirabosco R, Pizzolitto S et al Hodgkin lymphoma presenting with exclusive or preponderant pulmonary involve-
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ment: a clinicopathologic study of 5 new cases Annals of diagnostic pathology 2006; 10: 83-88. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.318 CA192
La mutation JAK2 dans les syndromes myéloprolifératifs BCR-ABL négatifs. Étude rétrospective de 45 cas N. Feki a , I Ben. Ghorbel b , S. Mahjoub a , W. Barhoumi a , N Ben. Romdhane a a Service d’hématobiologie, centre hospitalo-universitaire la Rabta, Tunis, Tunisie b Service de médecine interne, centre hospitalo-universitaire la Rabta, Tunis, Tunisie Introduction.– Les syndromes myéloprolifératifs (SMP), BCR-ABL négatifs, regroupent trois pathologies : la polyglobulie de Vaquez (PV), la thrombocytémie essentielle (TE) et la myélofibrose idiopathique (MFI). En 2005, la découverte de la mutation JAK2 V617F a permis à ces trois SMP de bénéficier d’un marqueur moléculaire, même si cette mutation n’est pas retrouvée chez tous les patients. Cette anomalie est considérée comme critère majeur de diagnostic d’une part et d’autre part, elle serait associée à la survenue d’événements thrombotiques. Le but de cette étude était de déterminer l’intérêt diagnostic et pronostic de la mutation JAK2 V617F, ainsi que déterminer son rôle dans l’évaluation du risque thrombotique. Patients et méthodes.– Il s’agit d’une étude rétrospective concernant 45 patients d’âge moyen de 53 ans, sex-ratio de 0,8, suivis pour SMP BCR-ABL négatifs et ayant bénéficié d’une recherche de la mutation JAK2. Résultats.– Nos 45 malades étaient répartis en PV (22 patients), TE (17 patients), MFI (trois patients) et SMP atypiques (trois patients). Dans notre série la mutation JAK2 est retrouvée dans 64,4 % des cas. Elle est observée dans 72,7 % des cas de PV, 47 % des cas de TE, 66 % des MFI et dans les trois cas de SMP atypiques. Des événements thrombotiques ont été répertoriés chez 11 de nos 45 malades soit sur un mode inaugural, soit apparus en cours d’évolution. Les accidents vasculaires cérébraux et la thrombose porte sont les manifestations les plus fréquentes. Dans notre série, neuf des 11 événements thrombotiques étaient associés à la présence de la mutation JAK2. Dans le groupe de PV, cette mutation est retrouvée chez tous les malades ayant présenté une thrombose. En analyse multi variée, il ressort que cette mutation est liée à la thrombose de fac¸on indépendante. Conclusion.– La mutation JAK2 est une anomalie déterminante dans le diagnostic des SMP ABL-BCR négatifs. Elle serait également associée à la survenue d’événements thrombotique. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.319 CA193
Coloration jaune orange cutanée diffuse révélant une amylose AL I. Pirloaga a , V. Doffoel-Hantz b , A. Jaccard c , M. Delage-Core d , F. Labrousse d , JM. Bonnetblanc b , D. Bordessoule e , A. Sparsa f a Service de dermatologie et vénéréologie, C.H.U Dupuytren, Limoges, France b Service de dermatologie et vénéréologie, C.H.U Dupuytren, Limoges, France c Service d’hématologie, clinique et de thérapie cellulaire, centre national de référence des amyloses primitives, CHU Dupuytren, Limoges, France d Service d’anatomie et cytologie pathologique, CHU Dupuytren, Limoges, France e Service d’hématologie, clinique et de thérapie cellulaire, centre national de référence des amyloses primitives., CHU Dupuytren, Limoges, France
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f Service de dermatologie, centre hospitalier universitaire, Limoges, France
Introduction.– Les amyloses sont des pathologies liées à des dépôts extracellulaires anormaux de protéines fibrillaires constituées de feuillets plissés en configuration spaciales . Les signes cutanéomuqueux des amyloses systémiques AL (amyloid light-chain) sont habituellement des pétéchies, du purpura, des ecchymoses (15 %), la macropglossie (20 %), des papules, des nodules, des plaques, des infiltrations sclérodermiformes, des dystrophies unguéales, des cutis laxa, des bulles, des alopécies.. Nous rapportons deux observations de patients consultant pour l’apparition d’une modification de la couleur de leur peau devenue en quelques mois jaune orangée et ayant permis le diagnostic d’amylose systémique AL. Patients et méthodes.– Monsieur GB, de 75 ans a été hospitalisé pour la prise en charge d’une amylose AL diagnostiqué depuis un an avec une polynévrite mixte responsable d’un steppage associé à une ataxie proprioceptive et une atteinte néphrologique (protéinurie à 3 g/24 h). L’examen dermatologique révélait une pigmentation jaune orangée étendue du tronc, des bras et des cuisses sans infiltration. Sur le plan biologique on retrouvait une composante monoclonale constitué d’une chaîne légère Lambda (gammaglobulines a 4 gr, chaînes légères lambda à 191 mg/L, chaînes kappa à 12,8 avec un rapport a 0,07). La biopsie cutanée révélait des dépôts d’amylose péri vasculaire permettant de rattacher la coloration à une atteinte cutanée de l’amylose AL. Le traitement de l’amylose permettait la régression de la coloration jaune. Une femme de 77 ans hospitalisée en cardiologie pour une insuffisance cardiaque est adressée en dermatologie pour une pigmentation jaune orangée du tronc et des bras depuis plusieurs mois. Les examens biologiques retrouvaient une protidémie à 73 g/L avec un pic des gammaglobulines à 17,1 g/L, les chaînes lambda libres à 155, les chaînes kappa libres à 33,5 avec un ratio à 0,22. La biopsie cutanée réalisée montrait des dépôts amorphes, éosinophiles dans le derme superficiel et les parois des vaisseaux positifs pour la coloration Congo et avec une forte fluorescence à la thioflavine. Le typage a confirmé aussi la nature AL. La patiente décédait d’un choc cardiogénique. Résultats.– Nos deux observations soulignent une manifestation des amyloses systémiques AL peu décrit dans la littérature et différentes des xanthomatoses. Elles sont dénommées « xanthoma like eruption ». L’aspect clinique est celui des larges plaques jaune oranges avec des bordures à peine palpables qui impliquent habituellement, les côtés latéraux du cou, la partie supérieure du tronc les plis [1]. Le diagnostic d’amylose élastosique pourrait se discuter mais le dépôt d’amyloïde se situe autour des vaisseaux et non pas autour fibres élastiques dermiques [2]. Conclusion.– Une pigmentation jaune orangée acquise du tronc peut révéler une amylose systémique AL et doit faire réaliser une électrophorèse et la recherche de chaînes légères.Référence Vecchietti G et al. Br J Dermatol 2003; 148:154-9. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.320 CA194
Uvéite intermédiaire corticorésistante : pensez à l’amylose JB. Fraison a , S. Riviere a , AP. Konate a , A. Schiffmann b , F. Mura c , A. Le Quellec a a Service de médecine interne A, hôpital Saint Éloi, Montpellier, France b Service de médecine interne A, hôpital Gui-de-Chauliac, Montpellier, France c Service d’ophtalmologie, hôpital Gui-de-Chauliac, Montpellier, France Introduction.– L’enquête étiologique d’une uvéite est souvent confiée aux internistes. Elle repose dans un premier temps sur l’analyse sémiologique de l’ophtalmologue qui repère les pseudo uvéites. Il s’agit des réactions aux traumatismes, des endophtalmies
ou des tumeurs. Nous rapportons le cas d’une amylose vitréenne initialement considérée comme une uvéite intermédiaire corticorésistante. Patients et méthodes.– Un homme de 45 ans consulte en juin 2007 pour une baisse d’acuité visuelle (AV) droite évoluant depuis six mois. À l’examen, l’AV droite est à 6/10 P2 et on constate une hyalite. L’œil gauche est normal. Il se plaint de discrètes paresthésies distales mais les réflexes sont présents. Ses antécédents sont marqués par des multiples traumatismes sportifs des genoux et un psoriasis exclusivement cutané. Le scanner thoracoabdominal exclut une sarcoïdose. La sérologie de la syphilis est négative mais celle de la toxocarose positive. Il est HLAB2, B7. L’électromyogramme (EMG) retient un syndrome du canal carpien bilatéral. Un traitement par albendazole et prednisone 80 mg est inefficace. Devant cette uvéite corticorésistante, on reprend les explorations. Le prélèvement de la ponction de la chambre antérieure reste stérile. La ponction lombaire et l’IRM cérébrale sont normales. Les traitements d’épreuve antitoxoplasmique, anti-herpétique et antibiotique restent inefficaces. La vitrectomie ramène un liquide pauci cellulaire sans germes ni cellules atypiques. Dans les suites, l’AV se restaure à 10/10. En avril 2008, il consulte pour une baisse d’AV gauche. On observe une hyalite isolée résistante à nouveau à une corticothérapie locale. La vitrectomie gauche lui redonne une AV normale. En juin 2010, il développe un glaucome chronique bilatéral. On constate alors une altération de l’état général avec perte de 14 kg. Les paresthésies des quatre membres sont au premier plan. Les réflexes sont abolis mais il n’a pas de déficit. Il a une hypotension orthostatique. L’EMG confirme une poly neuropathie axonale ascendante sévère. La biopsie des glandes salivaires accessoires révèle des dépôts d’amylose à transthyrétine (TTR). L’échographie cardiaque transthoracique révèle un septum à 17 mm avec un aspect granité. On retient le diagnostic d’amylose à TTR avec atteinte oculaire. Dans ce contexte, en l’absence d’antécédents familiaux connus, le malade renoue avec la famille d’un demi-frère décédé de mort subite. On apprend que ses deux neveux sont déjà greffés hépatiques pour amylose à TTR. Résultats.– L’amylose héréditaire à la transthyrétine est une affection rare, autosomique dominante responsable d’une atteinte neurologique, cardiaque, rénale et oculaire [1]. La présence de l’atteinte oculaire dépend du type de mutation et peut précéder les autres manifestations. Il s’agit principalement d’anomalies des vaisseaux conjonctivaux (75 %), des pupilles (43 %), une kérato conjonctivite sèche (40,5 %) ou un glaucome (5,4 %). Les opacités vitréennes sont rares (5,4 %). Ando rapporte que tous les patients porteurs de la mutation Met 30 ont une atteinte des vaisseaux conjonctivaux après 12 ans d’évolution [2]. Malgré la transplantation hépatique, l’atteinte oculaire peut s’aggraver [3], Cette observation illustre un diagnostic différentiel rare de pseudo uvéite, les dépôts intravitréens. Le contexte de paresthésies initiales non étiquetées aurait pu être un élément d’orientation. Conclusion.– Devant la corticorésistance et la négativité de l’enquête étiologique d’une hyalite étiquetée uvéite intermédiaire, il faut discuter l’hypothése d’une pseudo-uvéite et évoquer des dépôts d’amylose à TTR. Références [1] Magy-Bertrand N. et al. Rev Med Interne 2007; 28: 306-13. [2] Ando E et al. Br J Ophthalmol. 1997;4:295-8. [3] Hara R et al. Arch Ophthalmol. 2010;128:206-10. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.321
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Cécité irréversible sous traitement par Temsirolimus d’un lymphome du manteau
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Volumineuse opacité pulmonaire excavée révélatrice d’une maladie de Hodgkin S. Marcou a , E. Poisnel a , JM. Cournac a , M. Aletti a , C. Landais a , JF. Paris a , P. Carli b a Service de médecine interne, hôpital d’instruction des armées, Sainte-Anne, Toulon, France b Service de médecine interne, H.I.A. Sainte-Anne, Toulon, France Introduction.– L’atteinte parenchymateuse pulmonaire lors de la découverte d’une maladie de Hodgkin est rare. Nous rapportons une observation de maladie de Hodgkin révélée par une volumineuse masse pulmonaire excavée. Patients et méthodes.– Une patiente de 22 ans est hospitalisée pour adénopathies jugulaires droites indolores évoluant depuis 15 jours, survenues après un épisode fébrile pseudo-grippal de quelques jours, suivi d’une toux sèche persistant depuis un mois, sans fièvre ni altération de l’état général lors de l’admission. Elle n’a pas d’antécédents notables sauf un tabagisme sevré de fac¸on récente, et un contage tuberculeux chez sa grand-mère, décédée de tuberculose deux ans auparavant. Il existe un syndrome inflammatoire biologique modéré (CRP = 32 mg/L). Le cliché thoracique, et le scanner cervicothoraco-abdomino-pelvien mettent en évidence de multiples adénomégalies autour de la veine jugulaire interne, et susclaviculaire droit, une opacité cavitaire de 59 × 42 mm du lobe supérieur gauche, et un syndrome de masse ganglio-tissulaire de 42 mm du lobe supérieur droit. L’intradermo-réaction à la tuberculine, le test Quantiferon sont négatifs, la recherche d’ANCA est négative. Résultats.– Deux examens cytobactériologiques des crachats, deux tubages gastriques, l’examen bactériologique et la culture du lavage broncho alvéolaire ne trouvent aucun germe, et notamment pas de bacilles acido-alcoolo-résistants. La ponction sous scanner de la caverne pulmonaire ramène un tissu d’aspect inflammatoire non spécifique, sans granulome ni prolifération tumorale visible. Une biopsie exérèse chirurgicale de l’adénopathie cervicale permet le diagnostic de lymphome de Hodgkin de type scléro-nodulaire (type 2) au stade IV B. Discussion.– Chez notre patiente, l’hypothèse première d’une tuberculose ganglionnaire et pulmonaire était fortement suggérée par un possible contage, et surtout par l’aspect radiographique de cette opacité cavitaire pulmonaire. Les autres diagnostics évoqués étaient une aspergillose, une maladie de Wegener, une sarcoïdose, un lymphome, toutes affections exceptionnellement révélées par une telle lésion parenchymateuse pulmonaire. L’atteinte parenchymateuse pulmonaire de la maladie d’Hodgkin est décrite chez environ 12 % des patients au diagnostic, et dans 58 % d’une série autopsique [1]. Les aspects radiologiques décrits sont des nodules, des syndromes de condensation alvéolaire, très souvent accompagnés d’adénopathies médiastinales homolatérales La révélation de la maladie par une masse pulmonaire excavée est exceptionnelle, rapportée dans quelques observations de la littérature [1,2,3]. Conclusion.– Devant une présentation clinico-radiologique évocatrice de tuberculose, l’absence de preuve bactériologique et la négativité des tests indirects doit conduire à envisager d’autres hypothèses, et-plutôt qu’un traitement d’épreuve antituberculeux, conduire à une attitude diagnostique agressive, pour ne pas laisser évoluer une pathologie maligne potentiellement curable.Références [1] Cartier Y, Johkoh T, Honda O, Muller NL Primary Pulmonary Hodgkin’s Disease: CT Findings in Three Patients Clinical Radiology 1999; 54:182-184. [2] El khattabi W, Aichane A, Riah A, Benmoumen N, Afif H, Bouayad Z Opacité pulmonaire excavée de cause peu habituelle Rev mal respir 2010, 27: 1077- 1080. [3] Rodriguez J, tirabosco R, Pizzolitto S et al Hodgkin lymphoma presenting with exclusive or preponderant pulmonary involve-
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ment: a clinicopathologic study of 5 new cases Annals of diagnostic pathology 2006; 10: 83-88. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.318 CA192
La mutation JAK2 dans les syndromes myéloprolifératifs BCR-ABL négatifs. Étude rétrospective de 45 cas N. Feki a , I Ben. Ghorbel b , S. Mahjoub a , W. Barhoumi a , N Ben. Romdhane a a Service d’hématobiologie, centre hospitalo-universitaire la Rabta, Tunis, Tunisie b Service de médecine interne, centre hospitalo-universitaire la Rabta, Tunis, Tunisie Introduction.– Les syndromes myéloprolifératifs (SMP), BCR-ABL négatifs, regroupent trois pathologies : la polyglobulie de Vaquez (PV), la thrombocytémie essentielle (TE) et la myélofibrose idiopathique (MFI). En 2005, la découverte de la mutation JAK2 V617F a permis à ces trois SMP de bénéficier d’un marqueur moléculaire, même si cette mutation n’est pas retrouvée chez tous les patients. Cette anomalie est considérée comme critère majeur de diagnostic d’une part et d’autre part, elle serait associée à la survenue d’événements thrombotiques. Le but de cette étude était de déterminer l’intérêt diagnostic et pronostic de la mutation JAK2 V617F, ainsi que déterminer son rôle dans l’évaluation du risque thrombotique. Patients et méthodes.– Il s’agit d’une étude rétrospective concernant 45 patients d’âge moyen de 53 ans, sex-ratio de 0,8, suivis pour SMP BCR-ABL négatifs et ayant bénéficié d’une recherche de la mutation JAK2. Résultats.– Nos 45 malades étaient répartis en PV (22 patients), TE (17 patients), MFI (trois patients) et SMP atypiques (trois patients). Dans notre série la mutation JAK2 est retrouvée dans 64,4 % des cas. Elle est observée dans 72,7 % des cas de PV, 47 % des cas de TE, 66 % des MFI et dans les trois cas de SMP atypiques. Des événements thrombotiques ont été répertoriés chez 11 de nos 45 malades soit sur un mode inaugural, soit apparus en cours d’évolution. Les accidents vasculaires cérébraux et la thrombose porte sont les manifestations les plus fréquentes. Dans notre série, neuf des 11 événements thrombotiques étaient associés à la présence de la mutation JAK2. Dans le groupe de PV, cette mutation est retrouvée chez tous les malades ayant présenté une thrombose. En analyse multi variée, il ressort que cette mutation est liée à la thrombose de fac¸on indépendante. Conclusion.– La mutation JAK2 est une anomalie déterminante dans le diagnostic des SMP ABL-BCR négatifs. Elle serait également associée à la survenue d’événements thrombotique. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.319 CA193
Coloration jaune orange cutanée diffuse révélant une amylose AL I. Pirloaga a , V. Doffoel-Hantz b , A. Jaccard c , M. Delage-Core d , F. Labrousse d , JM. Bonnetblanc b , D. Bordessoule e , A. Sparsa f a Service de dermatologie et vénéréologie, C.H.U Dupuytren, Limoges, France b Service de dermatologie et vénéréologie, C.H.U Dupuytren, Limoges, France c Service d’hématologie, clinique et de thérapie cellulaire, centre national de référence des amyloses primitives, CHU Dupuytren, Limoges, France d Service d’anatomie et cytologie pathologique, CHU Dupuytren, Limoges, France e Service d’hématologie, clinique et de thérapie cellulaire, centre national de référence des amyloses primitives., CHU Dupuytren, Limoges, France
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Communications affichées / La Revue de médecine interne 32S (2011) S99–S191
f Service de dermatologie, centre hospitalier universitaire, Limoges, France
Introduction.– Les amyloses sont des pathologies liées à des dépôts extracellulaires anormaux de protéines fibrillaires constituées de feuillets plissés en configuration spaciales . Les signes cutanéomuqueux des amyloses systémiques AL (amyloid light-chain) sont habituellement des pétéchies, du purpura, des ecchymoses (15 %), la macropglossie (20 %), des papules, des nodules, des plaques, des infiltrations sclérodermiformes, des dystrophies unguéales, des cutis laxa, des bulles, des alopécies.. Nous rapportons deux observations de patients consultant pour l’apparition d’une modification de la couleur de leur peau devenue en quelques mois jaune orangée et ayant permis le diagnostic d’amylose systémique AL. Patients et méthodes.– Monsieur GB, de 75 ans a été hospitalisé pour la prise en charge d’une amylose AL diagnostiqué depuis un an avec une polynévrite mixte responsable d’un steppage associé à une ataxie proprioceptive et une atteinte néphrologique (protéinurie à 3 g/24 h). L’examen dermatologique révélait une pigmentation jaune orangée étendue du tronc, des bras et des cuisses sans infiltration. Sur le plan biologique on retrouvait une composante monoclonale constitué d’une chaîne légère Lambda (gammaglobulines a 4 gr, chaînes légères lambda à 191 mg/L, chaînes kappa à 12,8 avec un rapport a 0,07). La biopsie cutanée révélait des dépôts d’amylose péri vasculaire permettant de rattacher la coloration à une atteinte cutanée de l’amylose AL. Le traitement de l’amylose permettait la régression de la coloration jaune. Une femme de 77 ans hospitalisée en cardiologie pour une insuffisance cardiaque est adressée en dermatologie pour une pigmentation jaune orangée du tronc et des bras depuis plusieurs mois. Les examens biologiques retrouvaient une protidémie à 73 g/L avec un pic des gammaglobulines à 17,1 g/L, les chaînes lambda libres à 155, les chaînes kappa libres à 33,5 avec un ratio à 0,22. La biopsie cutanée réalisée montrait des dépôts amorphes, éosinophiles dans le derme superficiel et les parois des vaisseaux positifs pour la coloration Congo et avec une forte fluorescence à la thioflavine. Le typage a confirmé aussi la nature AL. La patiente décédait d’un choc cardiogénique. Résultats.– Nos deux observations soulignent une manifestation des amyloses systémiques AL peu décrit dans la littérature et différentes des xanthomatoses. Elles sont dénommées « xanthoma like eruption ». L’aspect clinique est celui des larges plaques jaune oranges avec des bordures à peine palpables qui impliquent habituellement, les côtés latéraux du cou, la partie supérieure du tronc les plis [1]. Le diagnostic d’amylose élastosique pourrait se discuter mais le dépôt d’amyloïde se situe autour des vaisseaux et non pas autour fibres élastiques dermiques [2]. Conclusion.– Une pigmentation jaune orangée acquise du tronc peut révéler une amylose systémique AL et doit faire réaliser une électrophorèse et la recherche de chaînes légères.Référence Vecchietti G et al. Br J Dermatol 2003; 148:154-9. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.320 CA194
Uvéite intermédiaire corticorésistante : pensez à l’amylose JB. Fraison a , S. Riviere a , AP. Konate a , A. Schiffmann b , F. Mura c , A. Le Quellec a a Service de médecine interne A, hôpital Saint Éloi, Montpellier, France b Service de médecine interne A, hôpital Gui-de-Chauliac, Montpellier, France c Service d’ophtalmologie, hôpital Gui-de-Chauliac, Montpellier, France Introduction.– L’enquête étiologique d’une uvéite est souvent confiée aux internistes. Elle repose dans un premier temps sur l’analyse sémiologique de l’ophtalmologue qui repère les pseudo uvéites. Il s’agit des réactions aux traumatismes, des endophtalmies
ou des tumeurs. Nous rapportons le cas d’une amylose vitréenne initialement considérée comme une uvéite intermédiaire corticorésistante. Patients et méthodes.– Un homme de 45 ans consulte en juin 2007 pour une baisse d’acuité visuelle (AV) droite évoluant depuis six mois. À l’examen, l’AV droite est à 6/10 P2 et on constate une hyalite. L’œil gauche est normal. Il se plaint de discrètes paresthésies distales mais les réflexes sont présents. Ses antécédents sont marqués par des multiples traumatismes sportifs des genoux et un psoriasis exclusivement cutané. Le scanner thoracoabdominal exclut une sarcoïdose. La sérologie de la syphilis est négative mais celle de la toxocarose positive. Il est HLAB2, B7. L’électromyogramme (EMG) retient un syndrome du canal carpien bilatéral. Un traitement par albendazole et prednisone 80 mg est inefficace. Devant cette uvéite corticorésistante, on reprend les explorations. Le prélèvement de la ponction de la chambre antérieure reste stérile. La ponction lombaire et l’IRM cérébrale sont normales. Les traitements d’épreuve antitoxoplasmique, anti-herpétique et antibiotique restent inefficaces. La vitrectomie ramène un liquide pauci cellulaire sans germes ni cellules atypiques. Dans les suites, l’AV se restaure à 10/10. En avril 2008, il consulte pour une baisse d’AV gauche. On observe une hyalite isolée résistante à nouveau à une corticothérapie locale. La vitrectomie gauche lui redonne une AV normale. En juin 2010, il développe un glaucome chronique bilatéral. On constate alors une altération de l’état général avec perte de 14 kg. Les paresthésies des quatre membres sont au premier plan. Les réflexes sont abolis mais il n’a pas de déficit. Il a une hypotension orthostatique. L’EMG confirme une poly neuropathie axonale ascendante sévère. La biopsie des glandes salivaires accessoires révèle des dépôts d’amylose à transthyrétine (TTR). L’échographie cardiaque transthoracique révèle un septum à 17 mm avec un aspect granité. On retient le diagnostic d’amylose à TTR avec atteinte oculaire. Dans ce contexte, en l’absence d’antécédents familiaux connus, le malade renoue avec la famille d’un demi-frère décédé de mort subite. On apprend que ses deux neveux sont déjà greffés hépatiques pour amylose à TTR. Résultats.– L’amylose héréditaire à la transthyrétine est une affection rare, autosomique dominante responsable d’une atteinte neurologique, cardiaque, rénale et oculaire [1]. La présence de l’atteinte oculaire dépend du type de mutation et peut précéder les autres manifestations. Il s’agit principalement d’anomalies des vaisseaux conjonctivaux (75 %), des pupilles (43 %), une kérato conjonctivite sèche (40,5 %) ou un glaucome (5,4 %). Les opacités vitréennes sont rares (5,4 %). Ando rapporte que tous les patients porteurs de la mutation Met 30 ont une atteinte des vaisseaux conjonctivaux après 12 ans d’évolution [2]. Malgré la transplantation hépatique, l’atteinte oculaire peut s’aggraver [3], Cette observation illustre un diagnostic différentiel rare de pseudo uvéite, les dépôts intravitréens. Le contexte de paresthésies initiales non étiquetées aurait pu être un élément d’orientation. Conclusion.– Devant la corticorésistance et la négativité de l’enquête étiologique d’une hyalite étiquetée uvéite intermédiaire, il faut discuter l’hypothése d’une pseudo-uvéite et évoquer des dépôts d’amylose à TTR. Références [1] Magy-Bertrand N. et al. Rev Med Interne 2007; 28: 306-13. [2] Ando E et al. Br J Ophthalmol. 1997;4:295-8. [3] Hara R et al. Arch Ophthalmol. 2010;128:206-10. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.321
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Cécité irréversible sous traitement par Temsirolimus d’un lymphome du manteau