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Déclaration de principe
DIRECTIVES
CLINIQUES
DE
LA
SOGC
DECLARATION DE PRINCIPE*
DIRECTIVES CLINIQUES A L'INTENTION DES PRESTATEURS DE SOINS DE SANTE QUI INTERVIENNENT DANS LE DEPISTAGE ET LE DIAGNOSTIC PRENATALS N° 75, aoilt 1998
Preparees en consultation avec le College canadien des geneticiens midicaux, 1a Canadian Association of Genetic Counsellors, l' Association des infirmieres et infirmiers du Canada, le College des medecins de famille du Canada et le Comire de genetique de 1a Sociere des obsretriciens et gynecologues du Canada. Ces directives ont ere approuvees par le Conseil de 1a Sociere des obsretriciens et gynecologues du Canada. B. McGillivray, MD, Departement de genetique medicale, Universite de la Colombie-Britannique (C.-B.) D.R. McLeod, MD, Departement de genetique medicale, Alberta Children's Hospital (Alb.) R.D. Wilson, MD, Departement de genetique medicale, Universite de la Colombie-Britannique (C.-B.) E.J.T. Winsor, PhD, Departement de pathologie, The Toronto Hospital (Ont.)
MEMBRES DU COMITE DE GENETIQUE
Christine Cadrin (presidente) Jo-AnnJohnson Barbara McGillivray Chris Herman R. Douglas Wilson David C. Young
Montreal (Que.) Toronto (Ont.) Vancouver (C.-B.) Winnipeg (Man.) Vancouver (C.-B.) Halifax (N.-E.)
AUTEURS PRINCIPAUX
MEMBRES DU COMITE DE DIAGNOSTIC PRENATAL DU COLLEGE CANADIEN DES GENETICIENS MEDICAUX
E.M. Hutton, PhD, Departement de genetique, The Hospital for Sick Children (Ont.) B.N. Chodirker, MD, Departement de pediatrie, Universite du Manitoba (Man.)
E.M. Hutton, PhD (president)
Toronto (Ont.)
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* Declaration de principe: Ie document d'opinions fait etat des percees recentes et des progres cliniques et scientifiques a la date de publication de celle-ci et peut faire l'objet de modifications. II ne faut pas interpreter I'information qui y figure comme l'imposition d'une procedure ou d'un mode de traitement exclusifs a suivre. Un etablissement hospitalier est libre de dicter des modifications a apporter a ces opinions. En I'occurrence, il faut qu'il y ait documentation al'appui de cet etablissement. Aucune partie ne peut erre reproduite sans une permission ecrite de la SOGc.
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, , , cont. page 871 D. Applegarth, PhD R. Carter, PhD B. N. Chodirker, MD B. McGillivray, MD D. R. McLeod, MD P. Ray, PhD A. Summers, MD E. Winsor, PhD
N. Brochu, lA L. Cartier, MSc A. Dircks, MSc C. Harman, MD A. Lynch, PhD P. Niday, lA, EdD ]. L. Reynolds, MD A. Sprague, lA, Med M.-]. Trepanier, lA, Med
Vancouver (C.-B.) Hamilton (Ont.) Winnipeg (Man.) Vancouver (C.-B.) Calgary (Alb.) Toronto (Ont.) Willowdale (Ont.) Toronto (Ont.)
Ottawa (Ont.) Montreal (Que.) Vancouver (C.-B.) Winnipeg (Man.) Toronto (Ont.) Ottawa (Ont.) London (Ont.) Ottawa (Ont.) Ottawa (Ont.)
et les membres du College canadien des geneticiens medicaux, qui ont apporte des observations et procede a des examens consciencieux. Mme Sandra Goncalves (Toronto, Ont.) dont la collaboration a la revision s'est revelee tres utile.
Nous remercions ceux et celles qui ont examine ce document et ont adopte une approche axee sur la prevenance en ce qui conceme l'interaction entre les professionnels des soins de sante dans Ie domaine du depistage et du diagnostic prenatals : RESUME
Objectif : Veiller ace que les prestateurs de soins de santi et les centres de genetique et de prnnataliti disposent d' une approche efficace et ethique en matiere de tests genetiques. La Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction a fait ressortir Ia necessiti de normes cliniques coherentes en matiere de services de diagnostic prenatal. Options: Les directives cliniques s' appliquent aI' ofire de techniques efiractives (prelevement de villositis choriales, amniocentese) et non efiractives (depistage serologique chez Ia mere, depistage et diagnostic par echographie) . Resultats : Les resultats comprennent I' acceptation ou Ie refus de tests genetiques prenatals et Ia poursuite ou I'interruption de Ia grossesse. Donnees : Des opinions d' experts ont eti recueillies aupres de prestateurs de soins de santi et de professionnels dans des centres de genetique et de perinataliti. Va1eurs : Les opinions ont eti donnees par un ethicien, des medecins de famille, des obstitriciens, des formateurs en sciences infirmieres, des specialistes en genetique oeuvrant en milieu clinique ou dans des laboratoires et des conseillers en genetique. Avantages, effets nuisibles et coUts: L'utilisation des directives ameliorera Ie service et Ia communication entre les prestateurs de soins de santi, les centres de genetique et de perinataliti et les femmes admissibles aux tests. Recommandations : Les prestateurs de soins de santi devraient connaltre les indications actuelles des tests et les types de methodes de depistage et de diagnostic prenatals. Le cas echeant, on devrait offrir les tests genetiques prenatals apres avoir donne des conseils non diriges au sujet des avantages et des repercussions des methodes. Le choix d' effectuer ou non 1es tests appartient entierement a Ia femme. Si une anornalie est decelee, il faudra respecter pleinement Ia decision de Ia femme en ce qui concerne Ia poursuite ou I'interruption de Ia grossesse. Validation: Les directives ont eti examinees par taus les representants selectionnes, par Ie Conseil et les membres du College canadien des geneticiens medicaux et par Ie Conseil de Ia Societi des obstitriciens et gynecologues du Canada. Parrainage : Le College canadien des geneticiens medicaux, Ia Canadian Association of Genetic Counsellors, I' Association des infirmieres et des infirmiers du Canada, Ie College des medecins de famille du Canada et Ia Societi des obstitriciens et gynecologues du Canada. MOTS CLES
Depistage et diagnostic prenatals; directives; ethique; conseils non diriges; genetique et perinatal. INTRODUCTION
l'exterieur des centres de genetique. Les presentes directives cliniques ont ete elaborees a l'intention de ces professionnels, qui offrent des tests prenatals, et a l'intention des centres de genetique, qui donnent des conseils et effectuent des tests specialises de depistage et de diagnostic prenatais. La partie I est destinee aux prestateurs de soins de sante qui offrent Ie depistage ou Ie diagnostic genetique
Au Canada, des tests genetiques prenatais sont disponibies par I'entremise de centres de genetique depuis plus de 20 ans. Ces demieres annees, la portee des tests a beaucoup augmente en raison de Ia mise au point de methodes de depistage non effractives. De nombreux prestateurs de soins de sante donnent maintenant des conseils de base avant d'offrir des tests prenataux a
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, , , prenatal. Ces professionnels sont des medecins de famille, des obstetriciens, des infirmieres, des sagesfemmes, des geneticiens medicaux et des conseillers en genetique, ainsi que tout autre professionnel en interaction avec des femmes enceintes. La partie II est destinee aux prestateurs de soins de sante qui interviennent dans l'utilisation des methodes de depistage et de diagnostic prenatals dans des centres de diagnostic prenatal. Dans la partie III, on decrit les responsabilites des professionnels qui transmettent des renseignements aux patientes chez qui une anomalie ou un resultat inhabituel a ete decele dans Ie cadre du diagnostic prenatal.
II faudrait offrir Ie depistage genetique aux femmes et aux couples ayant des antecedents ethniques que 1'0n sait etre associes a un risque accru de certains troubles genetiques, p. ex. la thalassemie. OFFRE DE TESTS
Les femmes sont fortement incitees a demander a leur prestateur de soins de sante qu'illes dirige vers un centre; elles peuvent toutefois communiquer directement avec les centres pour obtenir des conseils genetiques et des services en matiere de tests. Quelles que soient les opinions du prestateur de soins de sante quant a l'avortement en raison d'anomalies foetales, il faudrait discuter des tests avec toutes les femmes qui presentent des indications appropriees. 2 Quand les convictions personnelles du prestateur de soins de sante empechent ce genre de discussion, il faudrait diriger la patiente directement vers un autre prestateur. Le fait de ne pas discuter de toutes les options avec les femmes a risque ou encore de les diriger tardivement est contraire a l'ethique. Les femmes devraient comprendre qu'elles sont libres de refuser tout aspect de l'offre de tests. Bien que les centres de genetique et de perinatalite favorisent habituellement la participation d'un partenaire masculin aux discussions, la femme peut choisir d'exclure son partenaire de la totalite ou d'une partie des discussions. II faudrait autoriser chaque femme a decider si les tests prenatals lui conviennent, en fonction d'un choix eclaire. Dans Ie Rapport de la Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction,l on mentionne « qu'un choix eclaire suppose l'acces a une information pertinente et comprehensible sur les options qui s'offrent et les incidences possibles des diverses decisions. Cela suppose qu'on appuie chaque personne dans sa decision en l'aidant a determiner ce qui importe pour elle et dans quelle mesure les differentes decisions envisagees correspondent a ses priorites, compte tenu de ses valeurs et de sa situation. La notion de choix eclaire suppose aussi qu'on accorde autant de temps que possible aux personnes concemees pour discuter et reflechir. » Le prestateur de soins de sante devrait connaitre les nouvelles techniques de depistage et de diagnostic pr~ natals, de fac,:on a pouvoir discuter de toutes les options appropriees de tests diagnostiques prenatals. Les tests non effractifs comprennent Ie depistage des marqueurs seriques de la mere et l'examen echographique des anomalies
I. OFFRE DE D~PISTAGE ET DE DIAGNOSTIC PR~NATALS DETERMINATION DES INDICATIONS DE DEPISTAGE ET DE DIAGNOSTIC PRENATALS
Les prestateurs de services de sante devraient connaitre les indications actuelles du diagnostic prenatal. La publication intitulee « Canadian Guidelines for Prenatal Diagnosis, An Update », parue en 1993, en constitue actuellement Ie guide generaL! Les revisions des directives et les renseignements d'actualite au sujet du diagnostic prenatal peuvent etre obtenus aupres des centres de genetique locaux. Puisque des modifications importantes sont susceptibles d'etre apportees aux politiques sur l'offre de tests prenatals, un lien devrait exister entre les prestateurs de soins de sante et les centres de genetique et de perinatalite pour permettre la communication de renseignements a jour. Afin de determiner si 1'0n est en presence d'une indication de tests prenatals, l'evaluation devrait comprendre les antecedents medicaux et obstetricaux de la femme, ainsi qu'une enquete specifique sur les antecedents ethniques et familiaux pour deceler d'eventuels troubles genetiques chez la femme et son partenaire. L'evaluation des antecedents familiaux devrait comprendre une enquete sur les freres et soeurs, les parents, les freres et soeurs des parents, les grands-parents et d'autres membres de la famille elargie s'il y a lieu. Dans certains cas, une evaluation genetique speciale s'impose, et il faudrait offrir a la femme de la diriger vers un centre de genetique pour qu'on puisse entreprendre un examen de ses dossiers medicaux et de ceux d'autres membres de sa famille afin de preciser les antecedents pertinents.
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, , , foetales. Les tests effractifs comprennent Ie prelevement de villosites choriales, l'amniocentese au debut ou au milieu du semestre et Ie prelevement de sang foetal par cordocentese. 11 importe que Ie prestateur de soins de sante connaisse les variations locales et regionales sur Ie plan de l'acces aux techniques non effractives et effractives de diagnostic prenatal. Dans toutes les provinces, l'amniocentese (effractive) est actuellement disponible, alors que seulement deux provinces (Ie Manitoba et l'Ontario) ont cree des programmes provinciaux de depistage serologique chez la mere (non effractif). La disponibilite du depistage non effractif (depistage serologique chez la mere, marqueurs de l'aneuploldie par echographie) augmente, mais e1le ne peut actuellement etre consideree comme une norme de soins au Canada. Les conseils donnes a la femme et a son partenaire devraient etre non diriges et exhaustifs, dans une langue qu'ils comprennent. 11 faudrait que les femmes qui envisagent des tests prenatals sachent que Ie consentement a interrompre la grossesse si on decouvre une anomalie n'est pas une condition ou une exigence prealable aux conseils ou aux tests. Les conseils devraient comprendre une discussion: des methodes de diagnostic prenatal disponibles, des risques et des avantages des diverses techniques, de la chronologie des methodes de diagnostic prenatal, de la (des) condition(s} dans lesquelles on doit envisager les tests et Ie traitement actuel des troubles genetiques pertinents et de l'exactitude des resultats des tests prenatals (y compris les consequences de resultats faux positifs et faux negatifs, Ie cas echeant). En outre, on devrait discuter de l'option d'avortement et donner des details appropries au besoin. Les conseils peuvent etre accompagnes de renseignements ecrits en provenance du centre local. 11 convient de diriger la patiente vers un centre de genetique ou de perinatalite lorsque des tests effractifs sont indiques, en presence d'antecedents familiaux importants ou si la femme et son partenaire ont besoin de renseignements supplementaires. Les prestateurs de so ins de sante devraient veiller a transmettre des renseignements exacts et complets sur la patiente aux centres de genetique ou aux laboratoires qui effectuent les tests genetiques puisque des facteurs particuliers a la patiente peuvent avoir une incidence sur l'interpretation
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de certains tests de depistage, p. ex. l'age gestationne1 influe sur l'estimation du risque du depistage serologique chez la mere. COMMUNICATION DES RESULTATS DE TESTS GENETIQUES
(Voir aussi la partie III au sujet de la discussion de ruultats anormaux du depistage ou du diagnostic prenatal.) Des la reception des resultats des tests, Ie prestateur de so ins de sante ayant d'abord dirige une patiente vers un centre de depistage ou de diagnostic prenatal est responsable de veiller a ce que les resultats soient examines et communiques a la femme dans les plus brefs delais. Des tests et des conseils de suivi appropries devraient etre prevus par l' entremise du programme de depistage ou du centre de genetique ou de perinatalite local. On offre souvent Ie choix de diriger la patiente vers un programme d'extension aux familles qui eprouvent des difficultes a avoir acces a un centre. T ous les renseignements relatifs a la patiente devraient etre traites en toute confidentialite. Des garanties devraient etre mises en place pour proteger les dossiers contre un acces non autorise. Les resultats de tout test genetique devraient etre communiques directement et seulement a la personne ayant fait l'objet du test ou a son medecin, a moins d'avoir conclu des ententes prealables pour communiquer un resultat au partenaire ou un autre membre de la famille. Il faut respecter la volonte de la femme quant a la communication des resultats de tests genetiques prenatals sur Ie foetus. Il faut obtenir la permission de la mere avant d'autoriser l'acces aux resultats de ses tests. II. TESTS GENETIQUES PRENATALS CRITERES DES TESTS
Le centre de diagnostic prenatal devrait disposer d'une politique tres nette regissant l'offre de tests effractifs. Les Lignes directrices pour Ie diagnostic prenatal des troubles genetiques au Canada comportent des criteres fondamentaux afin de determiner si une femme presente un risque suffisant pour justifier une methode effractive. Si un centre est dans l'impossibilite de repondre a la demande d'une femme en particulier a l'egard d'un diagnostic prenatal correspondant aux criteres des Lignes directrices, Ie centre est responsable de diriger la patiente vers un autre centre de genetique qui est en mesure d'effectuer les interventions indiquees.
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, , , methode de tests ayant fait l'objet d'une evaluation insuffisante. Avant des tests effractifs, la femme et son partenaire devraient disposer d'une periode suffisante pour juger des avantages et des inconvenients d'une methode de depistage ou de diagnostic par rapport a une autre. Si c'est utile, il faudrait fixer des rendez-vous au moins une joumee avant les interventions effractives pour conseiller les couples et leur donner Ie temps de reflechir aux options qui s'offrent a eux, sans qu'ils se sentent pousses a subir des tests genetiques. Les discussions telephoniques constituent un appoint important, en particulier pour les femmes qui sont geographiquement eloignees du centre.
Les centres n'ont pas forcement la meme capacite d'effectuer des tests chez les femmes dont les indications ne figurent pas dans les Ugnes directrices puisque la disponibilite du personnel competent et des ressources de laboratoire peut varier. Il faudrait elaborer une politique pour s'occuper de ces cas d'une maniere equitable et uniforme. CONSEILS EN MATIERE DE DIAGNOSTIC PR~NATAL
Les renseignements gene raux au sujet des conseils genetiques et de l'offre de tests prenatals sont examines a la partie 1. Le centre de genetique devrait reveler quels tests sont offerts de fa~on systematique. Les femmes auxqueUes on a offert des tests specialises devraient recevoir des conseils plus approfondis, faisant ressortir comment leur situation peut se distinguer de celle de l'application generale des methodes de diagnostic prenatal. La politique du centre de genetique au sujet de la disponibilite des methodes d'interruption de grosse sse devrait etre expliquee clairement. Le prestateur de soins de sante traitant devrait etre informe de la nature des tests proposes et de la chronologie prevue des interventions. Des renseignements appropries et ecrits, ainsi que d'autres aides didactiques, comme des videos, peuvent etre mis a la disposition des couples qui se presentent aux cliniques de genetique. Les brochures d'information devraient etre examinees regulierement par Ie centre et mises a jour au besoin. Des renseignements ecrits peuvent etre mis a la disposition de prestateurs de so ins de sante a l'exterieur des centres de soins de sante s'ils veulent eux-memes conseiller des femmes et des couples. Pour assurer une exactitude ou une innocuite raisonnable si des tests etaient offerts a une femme avant d'avoir mene une recherche appropriee, il faudrait prendre toutes les precautions pour qu'elle comprenne l'incertitude et la nature experimentale des investigations proposees. Il faut donner une explication detaillee OU est decrite la nature de la methode de recherche. Les nouvelles methodes de tests devraient etre examinees par Ie comite d'ethique de l'hopitallocal ou un autre organisme pertinent, p. ex. Ie comite consultatif de genetique provincial. Dans la me sure du possible, l'adoption de nouvelles methodes devrait etre conforme a toute ligne directrice provinciale ou nationale. En l'absence de ces lignes directrices, on peut offrir ces methodes dans des situations particulieres et seulement apres une discussion approfondie avec la femme au sujet des avantages et des inconvenients eventuels de l'utilisation d'une
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TESTS ET COMMUNICATION DES R~SULTATS
La personne responsable de traiter et de communiquer les resultats d'un prelevement donne devrait etre identifiee clairement. Le prestateur de soins de sante traitant devrait pouvoir joindre facilement Ie membre approprie de l'equipe de diagnostic prenatal pour suivre Ie deroulement des investigations. Il faudrait informer la femme et son prestateur de so ins de sante lorsqu'un diagnostic est retarde au-dela d'une periode convenue et raisonnable. Le centre qui effectue les tests est aussi responsable de suivre Ie deroulement du test (p. ex. une culture) afin de veiller a ce que tout probleme soit signale assez rapidement pour permettre la reprise des tests, d'autres interventions et conseils. Le centre de diagnostic prenatal devrait evaluer la fiabilite des laboratoires de reference si des prelevements sont envoyes a l'exterieur du centre. Des specialistes de laboratoire qui entretiennent des liens avec Ie programme de genetique devraient assurer l'orientation generale du processus de reference et communiquer Ie resultat du diagnostic prenatal, que les tests soient effectues sur place ou envoyes a d'autres centres. Les directeurs de laboratoire devraient elaborer des directives sur les renseignements qui doivent figurer dans un rapport. Les laboratoires devraient participer a des programmes de verification de leur competence, en tant que mecanismes d'application des normes. Apres avoir transmis un rapport verbal, Ie prestateur de soins de sante traitant devrait recevoir un releve ecrit des resultats du depistage et du diagnostic prenatals dans les plus brefs delais (habituellement en une semaine) lorsque tous les tests sont termines.
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, , , III. R~SULTATS ANORMAUX DU DIAGNOSTIC PR~NATAL (ANOMALIES DES STRUCTU RES CYTOG ~ N ~TIOU ES, DE L'ADN, BIOCHIMIOUES, FOETALES)
les possibilites de consulter des familles qui ant mene la grossesse a terme au qui elevent un enfant atteint de sequelles. Des specialistes competents devraient informer Ie couple qui veut interrompre la grossesse des divers types de methodes d'interruption disponibles. 11 faudrait envisager la participation d'autres services de soutien au de diagnostic pour mieux informer Ie couple. Ces ressources pourraient comprendre des cliniques specialisees, des sous-specialites et des services de soutien dans l'hopital au la collectivite. Dans certains cas difficiles, une equipe de professionnels provenant de plusieurs domaines de competence dis tincts peut etre necessaire pour aider la femme au Ie couple a planifier Ie traitement de la grossesse.
DISCUSSION DE RESUL TATS ANORMAUX.
Quand on diagnostique une anomalie foetale dans Ie cadre du diagnostic prenatal et en fonction d'une indication specifique, la femme aura fait l'objet d'un processus de consentement avant l'intervention et elle devrait avoir ete conseillee quant aux resultats eventuels. Cependant, si des anomalies foe tales sont decelees pendant une evaluation echographique, au moment au il n'y a aucun facteur de risque particulier, il se peut que la femme ne so it pas preparee. Dans cette situation, il faudrait elaborer un protocole specifique pour offrir un soutien et une orientation a la femme et son partenaire. Le laboratoire et Ie service de conseils genetiques devraient taus deux elaborer des methodes de communication de resultats anormaux. Les resultats devraient etre communiques dans les plus brefs delais par telephone, avec un suivi rap ide des resultats ecrits par courrier, telecopieur au un systeme de livraison approprie. Si le service de genetique rec;:oit les resultats, il faudrait d'abord les transmettre au prestateur de soins de sante traitant. On peut alors decider qui communiquera avec la patiente, lui expliquera l'anomalie et assumera la responsabilite de tout autre test et suivi. Si les resultats ne sont pas transmis directement a,un service de genetique, Ie prestateur de soins de sante traitant devrait prevoir des conseiis genetiques, en particulier si un resultat est complique au obscur. 11 faudrait communiquer sans tarder avec la femme et discuter du diagnostic avec celie-ci, en personne, dans toute la mesure du possible. 11 faudrait inciter les femmes a s'assurer de la participation de leur partenaire a toutes les discussions. Les renseignements devraient comprendre une explication des resultats en langue courante, des renseignements d'actualite sur l'evolution naturelle de l'etat, une description des investigations pouvant amener d'autres precisions et les options quant a la grossesse. Ces demieres devraient etre presentees de fac;:on objective, et elles peuvent comprendre la poursuite au l'interruption de la grossesse, avec au sans investigations au traitements ulterieurs. Des renseignements devraient etre disponibles au sujet de la poursuite de la grossesse a terme, des systemes de soutien communautaire, ainsi que
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SOUTIEN DE LA DECISION DE LA FEMME
Si une grossesse anormale doit se poursuivre, Ie professionnel des soins de sante traitant devrait disposer de taus les renseignements, de taus les resultats et de toutes les recommandations appropries dans les plus brefs delais. Parfois, d'autres etudes pourront se reveler necessaires au moment de la naissance afin de preciser un diagnostic et de determiner les soins qu'il convient d'administrer en permanence au bebe. Si la femme decide d'interrompre la grossesse au en cas de mort foetale in utero, la discussion avec les parents devrait porter, entre autres, sur les methodes de preserver Ie souvenir du hebe (le cas echeant), les dispositions relatives a l'inhumation au la cremation, ainsi que sur Ie besoin de completer les etudes d'embryopathologie. La methode d'interruption devrait etre disponible sans trop tarder. Si les parents donnent leur consentement, Ie service de genetique est responsable de veiller a l'obtention de renseignements appropries au sujet des anomalies foerales, de fac;:on a pouvoir donner des conseils precis a la famille en ce qui conceme Ie risque de recidive. Si Ie centre prenatal charge du depistage et du diagnostic genetiques est dans l'impossibilite d'assurer l'interruption de la grossesse au moment au une anomalie est decelee, il a l'obligation de consulter Ie prestateur de soins de sante traitant afin de choisir un autre etablissement. SUIVI
Dans Ie cadre d'un programme d'assurance de la qualite, le laboratoire qui mene les tests devrait tenter de confirmer tout resultat anormal du diagnostic prenatal.
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, , , La portee des etudes de confirmation peut varier selon Ie type d'anomalie decelee. Lorsqu'un trouble foetal est decele, Ie prestateur de soins de sante qui dirige une femme en vue d'une interruption de grossesse devrait s'assurer que des dispositions ont ete prises pour appuyer la femme et sa famille avant, pendant et apres l'intervention si ces dispositions ne sont pas disponibles par l'entremise d'un programme de diagnostic prenatal. L'orientation vers des associations ou des groupes d' entraide peut etre indiquee. Les resultats en matiere de pathologie foetale et de risques de recidive devraient etre traites officiellement, un exemplaire des resultats et un resume de la discussion etant envoyes au professionnel de soins de sante traitant. CONCLUSION
Le depistage et Ie diagnostic prenatals constituent un domaine en perpetuel changement ou les methodes de depistage non effractives, la detection des porteurs, l'evaluation des risques, ainsi que les techniques effractives effectuees en debut de grosse sse sont privilegiees. Le debat devrait aussi se poursuivre dans la population. Une communication etroite entre les centres de genetique et les prestateurs de so ins de sante traitants est importante pour veiller a ce que les femmes ou les couples rec;:oivent des renseignements precis et objectifs au sujet de la batterie de tests qui sont actuellement disponibles. J soc OBSTET GYNAECOL CAN 1998;20(9):871-77 R~F~RENCES 1.
2.
3.
Lignes directrices pour Ie diagnostic prenatal des troubles genetiques au Canada. An Update. Un document conjoint du College canadien des geneticiens medicaux et de la Societe des obstetriciens et gynecologues du Canada. Journal de la SOGe. 1993;15 Suppl:15-39. Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction. Un virage prendre en douceur. Rapport final de la Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction. Ministre des Services gouvernementaux,
a
Ottawa. 1993;2:809. Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction. Un virage prendre en douceur. Rapport final de la Commission royale sur les nouvelles techniques de
a
reproduction. Ministre des Services gouvernementaux, Ottawa. 1993;1:109-10.
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Preparees en consultation avec le College canadien des geneticiens midicaux, 1a Canadian Association of Genetic Counsellors, l' Association des infirmieres et infirmiers du Canada, le College des medecins de famille du Canada et le Comire de genetique de 1a Sociere des obsretriciens et gynecologues du Canada. Ces directives ont ere approuvees par le Conseil de 1a Sociere des obsretriciens et gynecologues du Canada. B. McGillivray, MD, Departement de genetique medicale, Universite de la Colombie-Britannique (C.-B.) D.R. McLeod, MD, Departement de genetique medicale, Alberta Children's Hospital (Alb.) R.D. Wilson, MD, Departement de genetique medicale, Universite de la Colombie-Britannique (C.-B.) E.J.T. Winsor, PhD, Departement de pathologie, The Toronto Hospital (Ont.)
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* Declaration de principe: Ie document d'opinions fait etat des percees recentes et des progres cliniques et scientifiques a la date de publication de celle-ci et peut faire l'objet de modifications. II ne faut pas interpreter I'information qui y figure comme l'imposition d'une procedure ou d'un mode de traitement exclusifs a suivre. Un etablissement hospitalier est libre de dicter des modifications a apporter a ces opinions. En I'occurrence, il faut qu'il y ait documentation al'appui de cet etablissement. Aucune partie ne peut erre reproduite sans une permission ecrite de la SOGc.
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N. Brochu, lA L. Cartier, MSc A. Dircks, MSc C. Harman, MD A. Lynch, PhD P. Niday, lA, EdD ]. L. Reynolds, MD A. Sprague, lA, Med M.-]. Trepanier, lA, Med
Vancouver (C.-B.) Hamilton (Ont.) Winnipeg (Man.) Vancouver (C.-B.) Calgary (Alb.) Toronto (Ont.) Willowdale (Ont.) Toronto (Ont.)
Ottawa (Ont.) Montreal (Que.) Vancouver (C.-B.) Winnipeg (Man.) Toronto (Ont.) Ottawa (Ont.) London (Ont.) Ottawa (Ont.) Ottawa (Ont.)
et les membres du College canadien des geneticiens medicaux, qui ont apporte des observations et procede a des examens consciencieux. Mme Sandra Goncalves (Toronto, Ont.) dont la collaboration a la revision s'est revelee tres utile.
Nous remercions ceux et celles qui ont examine ce document et ont adopte une approche axee sur la prevenance en ce qui conceme l'interaction entre les professionnels des soins de sante dans Ie domaine du depistage et du diagnostic prenatals : RESUME
Objectif : Veiller ace que les prestateurs de soins de santi et les centres de genetique et de prnnataliti disposent d' une approche efficace et ethique en matiere de tests genetiques. La Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction a fait ressortir Ia necessiti de normes cliniques coherentes en matiere de services de diagnostic prenatal. Options: Les directives cliniques s' appliquent aI' ofire de techniques efiractives (prelevement de villositis choriales, amniocentese) et non efiractives (depistage serologique chez Ia mere, depistage et diagnostic par echographie) . Resultats : Les resultats comprennent I' acceptation ou Ie refus de tests genetiques prenatals et Ia poursuite ou I'interruption de Ia grossesse. Donnees : Des opinions d' experts ont eti recueillies aupres de prestateurs de soins de santi et de professionnels dans des centres de genetique et de perinataliti. Va1eurs : Les opinions ont eti donnees par un ethicien, des medecins de famille, des obstitriciens, des formateurs en sciences infirmieres, des specialistes en genetique oeuvrant en milieu clinique ou dans des laboratoires et des conseillers en genetique. Avantages, effets nuisibles et coUts: L'utilisation des directives ameliorera Ie service et Ia communication entre les prestateurs de soins de santi, les centres de genetique et de perinataliti et les femmes admissibles aux tests. Recommandations : Les prestateurs de soins de santi devraient connaltre les indications actuelles des tests et les types de methodes de depistage et de diagnostic prenatals. Le cas echeant, on devrait offrir les tests genetiques prenatals apres avoir donne des conseils non diriges au sujet des avantages et des repercussions des methodes. Le choix d' effectuer ou non 1es tests appartient entierement a Ia femme. Si une anornalie est decelee, il faudra respecter pleinement Ia decision de Ia femme en ce qui concerne Ia poursuite ou I'interruption de Ia grossesse. Validation: Les directives ont eti examinees par taus les representants selectionnes, par Ie Conseil et les membres du College canadien des geneticiens medicaux et par Ie Conseil de Ia Societi des obstitriciens et gynecologues du Canada. Parrainage : Le College canadien des geneticiens medicaux, Ia Canadian Association of Genetic Counsellors, I' Association des infirmieres et des infirmiers du Canada, Ie College des medecins de famille du Canada et Ia Societi des obstitriciens et gynecologues du Canada. MOTS CLES
Depistage et diagnostic prenatals; directives; ethique; conseils non diriges; genetique et perinatal. INTRODUCTION
l'exterieur des centres de genetique. Les presentes directives cliniques ont ete elaborees a l'intention de ces professionnels, qui offrent des tests prenatals, et a l'intention des centres de genetique, qui donnent des conseils et effectuent des tests specialises de depistage et de diagnostic prenatais. La partie I est destinee aux prestateurs de soins de sante qui offrent Ie depistage ou Ie diagnostic genetique
Au Canada, des tests genetiques prenatais sont disponibies par I'entremise de centres de genetique depuis plus de 20 ans. Ces demieres annees, la portee des tests a beaucoup augmente en raison de Ia mise au point de methodes de depistage non effractives. De nombreux prestateurs de soins de sante donnent maintenant des conseils de base avant d'offrir des tests prenataux a
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, , , prenatal. Ces professionnels sont des medecins de famille, des obstetriciens, des infirmieres, des sagesfemmes, des geneticiens medicaux et des conseillers en genetique, ainsi que tout autre professionnel en interaction avec des femmes enceintes. La partie II est destinee aux prestateurs de soins de sante qui interviennent dans l'utilisation des methodes de depistage et de diagnostic prenatals dans des centres de diagnostic prenatal. Dans la partie III, on decrit les responsabilites des professionnels qui transmettent des renseignements aux patientes chez qui une anomalie ou un resultat inhabituel a ete decele dans Ie cadre du diagnostic prenatal.
II faudrait offrir Ie depistage genetique aux femmes et aux couples ayant des antecedents ethniques que 1'0n sait etre associes a un risque accru de certains troubles genetiques, p. ex. la thalassemie. OFFRE DE TESTS
Les femmes sont fortement incitees a demander a leur prestateur de soins de sante qu'illes dirige vers un centre; elles peuvent toutefois communiquer directement avec les centres pour obtenir des conseils genetiques et des services en matiere de tests. Quelles que soient les opinions du prestateur de soins de sante quant a l'avortement en raison d'anomalies foetales, il faudrait discuter des tests avec toutes les femmes qui presentent des indications appropriees. 2 Quand les convictions personnelles du prestateur de soins de sante empechent ce genre de discussion, il faudrait diriger la patiente directement vers un autre prestateur. Le fait de ne pas discuter de toutes les options avec les femmes a risque ou encore de les diriger tardivement est contraire a l'ethique. Les femmes devraient comprendre qu'elles sont libres de refuser tout aspect de l'offre de tests. Bien que les centres de genetique et de perinatalite favorisent habituellement la participation d'un partenaire masculin aux discussions, la femme peut choisir d'exclure son partenaire de la totalite ou d'une partie des discussions. II faudrait autoriser chaque femme a decider si les tests prenatals lui conviennent, en fonction d'un choix eclaire. Dans Ie Rapport de la Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction,l on mentionne « qu'un choix eclaire suppose l'acces a une information pertinente et comprehensible sur les options qui s'offrent et les incidences possibles des diverses decisions. Cela suppose qu'on appuie chaque personne dans sa decision en l'aidant a determiner ce qui importe pour elle et dans quelle mesure les differentes decisions envisagees correspondent a ses priorites, compte tenu de ses valeurs et de sa situation. La notion de choix eclaire suppose aussi qu'on accorde autant de temps que possible aux personnes concemees pour discuter et reflechir. » Le prestateur de soins de sante devrait connaitre les nouvelles techniques de depistage et de diagnostic pr~ natals, de fac,:on a pouvoir discuter de toutes les options appropriees de tests diagnostiques prenatals. Les tests non effractifs comprennent Ie depistage des marqueurs seriques de la mere et l'examen echographique des anomalies
I. OFFRE DE D~PISTAGE ET DE DIAGNOSTIC PR~NATALS DETERMINATION DES INDICATIONS DE DEPISTAGE ET DE DIAGNOSTIC PRENATALS
Les prestateurs de services de sante devraient connaitre les indications actuelles du diagnostic prenatal. La publication intitulee « Canadian Guidelines for Prenatal Diagnosis, An Update », parue en 1993, en constitue actuellement Ie guide generaL! Les revisions des directives et les renseignements d'actualite au sujet du diagnostic prenatal peuvent etre obtenus aupres des centres de genetique locaux. Puisque des modifications importantes sont susceptibles d'etre apportees aux politiques sur l'offre de tests prenatals, un lien devrait exister entre les prestateurs de soins de sante et les centres de genetique et de perinatalite pour permettre la communication de renseignements a jour. Afin de determiner si 1'0n est en presence d'une indication de tests prenatals, l'evaluation devrait comprendre les antecedents medicaux et obstetricaux de la femme, ainsi qu'une enquete specifique sur les antecedents ethniques et familiaux pour deceler d'eventuels troubles genetiques chez la femme et son partenaire. L'evaluation des antecedents familiaux devrait comprendre une enquete sur les freres et soeurs, les parents, les freres et soeurs des parents, les grands-parents et d'autres membres de la famille elargie s'il y a lieu. Dans certains cas, une evaluation genetique speciale s'impose, et il faudrait offrir a la femme de la diriger vers un centre de genetique pour qu'on puisse entreprendre un examen de ses dossiers medicaux et de ceux d'autres membres de sa famille afin de preciser les antecedents pertinents.
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, , , foetales. Les tests effractifs comprennent Ie prelevement de villosites choriales, l'amniocentese au debut ou au milieu du semestre et Ie prelevement de sang foetal par cordocentese. 11 importe que Ie prestateur de soins de sante connaisse les variations locales et regionales sur Ie plan de l'acces aux techniques non effractives et effractives de diagnostic prenatal. Dans toutes les provinces, l'amniocentese (effractive) est actuellement disponible, alors que seulement deux provinces (Ie Manitoba et l'Ontario) ont cree des programmes provinciaux de depistage serologique chez la mere (non effractif). La disponibilite du depistage non effractif (depistage serologique chez la mere, marqueurs de l'aneuploldie par echographie) augmente, mais e1le ne peut actuellement etre consideree comme une norme de soins au Canada. Les conseils donnes a la femme et a son partenaire devraient etre non diriges et exhaustifs, dans une langue qu'ils comprennent. 11 faudrait que les femmes qui envisagent des tests prenatals sachent que Ie consentement a interrompre la grossesse si on decouvre une anomalie n'est pas une condition ou une exigence prealable aux conseils ou aux tests. Les conseils devraient comprendre une discussion: des methodes de diagnostic prenatal disponibles, des risques et des avantages des diverses techniques, de la chronologie des methodes de diagnostic prenatal, de la (des) condition(s} dans lesquelles on doit envisager les tests et Ie traitement actuel des troubles genetiques pertinents et de l'exactitude des resultats des tests prenatals (y compris les consequences de resultats faux positifs et faux negatifs, Ie cas echeant). En outre, on devrait discuter de l'option d'avortement et donner des details appropries au besoin. Les conseils peuvent etre accompagnes de renseignements ecrits en provenance du centre local. 11 convient de diriger la patiente vers un centre de genetique ou de perinatalite lorsque des tests effractifs sont indiques, en presence d'antecedents familiaux importants ou si la femme et son partenaire ont besoin de renseignements supplementaires. Les prestateurs de so ins de sante devraient veiller a transmettre des renseignements exacts et complets sur la patiente aux centres de genetique ou aux laboratoires qui effectuent les tests genetiques puisque des facteurs particuliers a la patiente peuvent avoir une incidence sur l'interpretation
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de certains tests de depistage, p. ex. l'age gestationne1 influe sur l'estimation du risque du depistage serologique chez la mere. COMMUNICATION DES RESULTATS DE TESTS GENETIQUES
(Voir aussi la partie III au sujet de la discussion de ruultats anormaux du depistage ou du diagnostic prenatal.) Des la reception des resultats des tests, Ie prestateur de so ins de sante ayant d'abord dirige une patiente vers un centre de depistage ou de diagnostic prenatal est responsable de veiller a ce que les resultats soient examines et communiques a la femme dans les plus brefs delais. Des tests et des conseils de suivi appropries devraient etre prevus par l' entremise du programme de depistage ou du centre de genetique ou de perinatalite local. On offre souvent Ie choix de diriger la patiente vers un programme d'extension aux familles qui eprouvent des difficultes a avoir acces a un centre. T ous les renseignements relatifs a la patiente devraient etre traites en toute confidentialite. Des garanties devraient etre mises en place pour proteger les dossiers contre un acces non autorise. Les resultats de tout test genetique devraient etre communiques directement et seulement a la personne ayant fait l'objet du test ou a son medecin, a moins d'avoir conclu des ententes prealables pour communiquer un resultat au partenaire ou un autre membre de la famille. Il faut respecter la volonte de la femme quant a la communication des resultats de tests genetiques prenatals sur Ie foetus. Il faut obtenir la permission de la mere avant d'autoriser l'acces aux resultats de ses tests. II. TESTS GENETIQUES PRENATALS CRITERES DES TESTS
Le centre de diagnostic prenatal devrait disposer d'une politique tres nette regissant l'offre de tests effractifs. Les Lignes directrices pour Ie diagnostic prenatal des troubles genetiques au Canada comportent des criteres fondamentaux afin de determiner si une femme presente un risque suffisant pour justifier une methode effractive. Si un centre est dans l'impossibilite de repondre a la demande d'une femme en particulier a l'egard d'un diagnostic prenatal correspondant aux criteres des Lignes directrices, Ie centre est responsable de diriger la patiente vers un autre centre de genetique qui est en mesure d'effectuer les interventions indiquees.
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, , , methode de tests ayant fait l'objet d'une evaluation insuffisante. Avant des tests effractifs, la femme et son partenaire devraient disposer d'une periode suffisante pour juger des avantages et des inconvenients d'une methode de depistage ou de diagnostic par rapport a une autre. Si c'est utile, il faudrait fixer des rendez-vous au moins une joumee avant les interventions effractives pour conseiller les couples et leur donner Ie temps de reflechir aux options qui s'offrent a eux, sans qu'ils se sentent pousses a subir des tests genetiques. Les discussions telephoniques constituent un appoint important, en particulier pour les femmes qui sont geographiquement eloignees du centre.
Les centres n'ont pas forcement la meme capacite d'effectuer des tests chez les femmes dont les indications ne figurent pas dans les Ugnes directrices puisque la disponibilite du personnel competent et des ressources de laboratoire peut varier. Il faudrait elaborer une politique pour s'occuper de ces cas d'une maniere equitable et uniforme. CONSEILS EN MATIERE DE DIAGNOSTIC PR~NATAL
Les renseignements gene raux au sujet des conseils genetiques et de l'offre de tests prenatals sont examines a la partie 1. Le centre de genetique devrait reveler quels tests sont offerts de fa~on systematique. Les femmes auxqueUes on a offert des tests specialises devraient recevoir des conseils plus approfondis, faisant ressortir comment leur situation peut se distinguer de celle de l'application generale des methodes de diagnostic prenatal. La politique du centre de genetique au sujet de la disponibilite des methodes d'interruption de grosse sse devrait etre expliquee clairement. Le prestateur de soins de sante traitant devrait etre informe de la nature des tests proposes et de la chronologie prevue des interventions. Des renseignements appropries et ecrits, ainsi que d'autres aides didactiques, comme des videos, peuvent etre mis a la disposition des couples qui se presentent aux cliniques de genetique. Les brochures d'information devraient etre examinees regulierement par Ie centre et mises a jour au besoin. Des renseignements ecrits peuvent etre mis a la disposition de prestateurs de so ins de sante a l'exterieur des centres de soins de sante s'ils veulent eux-memes conseiller des femmes et des couples. Pour assurer une exactitude ou une innocuite raisonnable si des tests etaient offerts a une femme avant d'avoir mene une recherche appropriee, il faudrait prendre toutes les precautions pour qu'elle comprenne l'incertitude et la nature experimentale des investigations proposees. Il faut donner une explication detaillee OU est decrite la nature de la methode de recherche. Les nouvelles methodes de tests devraient etre examinees par Ie comite d'ethique de l'hopitallocal ou un autre organisme pertinent, p. ex. Ie comite consultatif de genetique provincial. Dans la me sure du possible, l'adoption de nouvelles methodes devrait etre conforme a toute ligne directrice provinciale ou nationale. En l'absence de ces lignes directrices, on peut offrir ces methodes dans des situations particulieres et seulement apres une discussion approfondie avec la femme au sujet des avantages et des inconvenients eventuels de l'utilisation d'une
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TESTS ET COMMUNICATION DES R~SULTATS
La personne responsable de traiter et de communiquer les resultats d'un prelevement donne devrait etre identifiee clairement. Le prestateur de soins de sante traitant devrait pouvoir joindre facilement Ie membre approprie de l'equipe de diagnostic prenatal pour suivre Ie deroulement des investigations. Il faudrait informer la femme et son prestateur de so ins de sante lorsqu'un diagnostic est retarde au-dela d'une periode convenue et raisonnable. Le centre qui effectue les tests est aussi responsable de suivre Ie deroulement du test (p. ex. une culture) afin de veiller a ce que tout probleme soit signale assez rapidement pour permettre la reprise des tests, d'autres interventions et conseils. Le centre de diagnostic prenatal devrait evaluer la fiabilite des laboratoires de reference si des prelevements sont envoyes a l'exterieur du centre. Des specialistes de laboratoire qui entretiennent des liens avec Ie programme de genetique devraient assurer l'orientation generale du processus de reference et communiquer Ie resultat du diagnostic prenatal, que les tests soient effectues sur place ou envoyes a d'autres centres. Les directeurs de laboratoire devraient elaborer des directives sur les renseignements qui doivent figurer dans un rapport. Les laboratoires devraient participer a des programmes de verification de leur competence, en tant que mecanismes d'application des normes. Apres avoir transmis un rapport verbal, Ie prestateur de soins de sante traitant devrait recevoir un releve ecrit des resultats du depistage et du diagnostic prenatals dans les plus brefs delais (habituellement en une semaine) lorsque tous les tests sont termines.
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, , , III. R~SULTATS ANORMAUX DU DIAGNOSTIC PR~NATAL (ANOMALIES DES STRUCTU RES CYTOG ~ N ~TIOU ES, DE L'ADN, BIOCHIMIOUES, FOETALES)
les possibilites de consulter des familles qui ant mene la grossesse a terme au qui elevent un enfant atteint de sequelles. Des specialistes competents devraient informer Ie couple qui veut interrompre la grossesse des divers types de methodes d'interruption disponibles. 11 faudrait envisager la participation d'autres services de soutien au de diagnostic pour mieux informer Ie couple. Ces ressources pourraient comprendre des cliniques specialisees, des sous-specialites et des services de soutien dans l'hopital au la collectivite. Dans certains cas difficiles, une equipe de professionnels provenant de plusieurs domaines de competence dis tincts peut etre necessaire pour aider la femme au Ie couple a planifier Ie traitement de la grossesse.
DISCUSSION DE RESUL TATS ANORMAUX.
Quand on diagnostique une anomalie foetale dans Ie cadre du diagnostic prenatal et en fonction d'une indication specifique, la femme aura fait l'objet d'un processus de consentement avant l'intervention et elle devrait avoir ete conseillee quant aux resultats eventuels. Cependant, si des anomalies foe tales sont decelees pendant une evaluation echographique, au moment au il n'y a aucun facteur de risque particulier, il se peut que la femme ne so it pas preparee. Dans cette situation, il faudrait elaborer un protocole specifique pour offrir un soutien et une orientation a la femme et son partenaire. Le laboratoire et Ie service de conseils genetiques devraient taus deux elaborer des methodes de communication de resultats anormaux. Les resultats devraient etre communiques dans les plus brefs delais par telephone, avec un suivi rap ide des resultats ecrits par courrier, telecopieur au un systeme de livraison approprie. Si le service de genetique rec;:oit les resultats, il faudrait d'abord les transmettre au prestateur de soins de sante traitant. On peut alors decider qui communiquera avec la patiente, lui expliquera l'anomalie et assumera la responsabilite de tout autre test et suivi. Si les resultats ne sont pas transmis directement a,un service de genetique, Ie prestateur de soins de sante traitant devrait prevoir des conseiis genetiques, en particulier si un resultat est complique au obscur. 11 faudrait communiquer sans tarder avec la femme et discuter du diagnostic avec celie-ci, en personne, dans toute la mesure du possible. 11 faudrait inciter les femmes a s'assurer de la participation de leur partenaire a toutes les discussions. Les renseignements devraient comprendre une explication des resultats en langue courante, des renseignements d'actualite sur l'evolution naturelle de l'etat, une description des investigations pouvant amener d'autres precisions et les options quant a la grossesse. Ces demieres devraient etre presentees de fac;:on objective, et elles peuvent comprendre la poursuite au l'interruption de la grossesse, avec au sans investigations au traitements ulterieurs. Des renseignements devraient etre disponibles au sujet de la poursuite de la grossesse a terme, des systemes de soutien communautaire, ainsi que
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SOUTIEN DE LA DECISION DE LA FEMME
Si une grossesse anormale doit se poursuivre, Ie professionnel des soins de sante traitant devrait disposer de taus les renseignements, de taus les resultats et de toutes les recommandations appropries dans les plus brefs delais. Parfois, d'autres etudes pourront se reveler necessaires au moment de la naissance afin de preciser un diagnostic et de determiner les soins qu'il convient d'administrer en permanence au bebe. Si la femme decide d'interrompre la grossesse au en cas de mort foetale in utero, la discussion avec les parents devrait porter, entre autres, sur les methodes de preserver Ie souvenir du hebe (le cas echeant), les dispositions relatives a l'inhumation au la cremation, ainsi que sur Ie besoin de completer les etudes d'embryopathologie. La methode d'interruption devrait etre disponible sans trop tarder. Si les parents donnent leur consentement, Ie service de genetique est responsable de veiller a l'obtention de renseignements appropries au sujet des anomalies foerales, de fac;:on a pouvoir donner des conseils precis a la famille en ce qui conceme Ie risque de recidive. Si Ie centre prenatal charge du depistage et du diagnostic genetiques est dans l'impossibilite d'assurer l'interruption de la grossesse au moment au une anomalie est decelee, il a l'obligation de consulter Ie prestateur de soins de sante traitant afin de choisir un autre etablissement. SUIVI
Dans Ie cadre d'un programme d'assurance de la qualite, le laboratoire qui mene les tests devrait tenter de confirmer tout resultat anormal du diagnostic prenatal.
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, , , La portee des etudes de confirmation peut varier selon Ie type d'anomalie decelee. Lorsqu'un trouble foetal est decele, Ie prestateur de soins de sante qui dirige une femme en vue d'une interruption de grossesse devrait s'assurer que des dispositions ont ete prises pour appuyer la femme et sa famille avant, pendant et apres l'intervention si ces dispositions ne sont pas disponibles par l'entremise d'un programme de diagnostic prenatal. L'orientation vers des associations ou des groupes d' entraide peut etre indiquee. Les resultats en matiere de pathologie foetale et de risques de recidive devraient etre traites officiellement, un exemplaire des resultats et un resume de la discussion etant envoyes au professionnel de soins de sante traitant. CONCLUSION
Le depistage et Ie diagnostic prenatals constituent un domaine en perpetuel changement ou les methodes de depistage non effractives, la detection des porteurs, l'evaluation des risques, ainsi que les techniques effractives effectuees en debut de grosse sse sont privilegiees. Le debat devrait aussi se poursuivre dans la population. Une communication etroite entre les centres de genetique et les prestateurs de so ins de sante traitants est importante pour veiller a ce que les femmes ou les couples rec;:oivent des renseignements precis et objectifs au sujet de la batterie de tests qui sont actuellement disponibles. J soc OBSTET GYNAECOL CAN 1998;20(9):871-77 R~F~RENCES 1.
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3.
Lignes directrices pour Ie diagnostic prenatal des troubles genetiques au Canada. An Update. Un document conjoint du College canadien des geneticiens medicaux et de la Societe des obstetriciens et gynecologues du Canada. Journal de la SOGe. 1993;15 Suppl:15-39. Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction. Un virage prendre en douceur. Rapport final de la Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction. Ministre des Services gouvernementaux,
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Ottawa. 1993;2:809. Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction. Un virage prendre en douceur. Rapport final de la Commission royale sur les nouvelles techniques de
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reproduction. Ministre des Services gouvernementaux, Ottawa. 1993;1:109-10.
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