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Difficultés thérapeutiques dans le traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) : à propos d’un cas
SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 467–485 b Laboratoire de biochimie et de génétique moléculaire, université Alger I, Alger c Service d’endocrinologie, CPMC, Alger, Alger ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Kassoul)
Objectifs –Poser le diagnostic génotypique de la maladie de VHL chez des patients, cas index, présentant un phéochromocytome. Réaliser un dépistage présymptomatique chez les apparentés du cas index. Materiels et méthodes Notre étude a été réalisée sur dix sujets présentant un phéochromocytome (tous des cas index), dont deux appartenant à la même famille, provenant du service d’endocrinologie. L’ADN a été extrait par la méthode aux sels. L’analyse génotypique des trois exons du gène VHL a été réalisée par PCR et séquenc¸age direct sur ABI Prism 3130. Résultats nous avons retrouvé chez 4 cas index :- la mutation R82G chez le cas index 1 ; - la mutation R107G chez le cas index 2 et 3 ; - le variant V130G de signification inconnue chez le cas index 4. L’investigation des autres cas index est encore en cours d’étude. Discussion La présence de mutation du gène VHL chez les patients (âgés de 25 à 46 ans) a permis d’établir le diagnostic de certitude de la maladie VHL. les cas index ont comme manifestation clinique un phéochromocytome isolé, un seul cas index a en plus une tumeur neuroendocrine du pancréas. les apparentés des cas index bénéficieront ainsi d’un diagnostic présymptomatique afin d’instaurer une surveillance adéquate faisant appel à une équipe multidisciplinaire chez les porteurs de la mutation. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de conflits d’intérêts. Pour en savoir plus Genetic analysis of von hippel disease, Hum Mut 2010,31(5):521–37. GermlineVHLgene mutations in Hungarian families with von Hippel-Lindau disease and patients with apparently sporadic unilateral pheochromocytomas, Eur J Endocrinol 2009,161:495–502. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.715 P583
Difficultés thérapeutiques dans le traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) : à propos d’un cas
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crinologues pédiatres et adultes, est nécessaire pour améliorer la prise en charge et prévenir d’éventuelles complications liées à la maladie et/ou à son traitement. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.716 P584
Insuffisance surrénalienne aiguë révélant un thymome : à propos d’un cas
S. Toujani (Dr) ∗ , F. Daoud (Dr) , L. Baili (Dr) , Z. Aydi (Dr) , B. Ben Dhaou (Pr) , F. Boussema (Pr) Service de Médecine Interne. Hôpital Habib Thameur. Tunis. Tunisie, Tunis ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : sana [email protected] (S. Toujani) Introduction Le thymome est une tumeur rare, bénigne ou maligne et dérivant de l’épithélium de la glande thymique. Le thymome est souvent asymptomatique et de découverte fortuite. Il peut être révélé lors d’exploration d’une maladie auto-immune essentiellement une myasthénie et plus rarement une insuffisance surrénalienne. Nous illustrons cette rare association à travers une observation. Observation Un patient âgé de 27 ans, sans antécédents pathologiques, hospitalisé pour une asthénie et des vomissements incoercibles évoluant depuis une semaine. L’examen clinique était sans anomalies en dehors d’une hypotension et d’une hyperpigmentation diffuse (du visage, des mamelons et des faces d’extension des deux membres supérieurs). Le bilan biologique a montré une hypoglycémie à 0,5 g/L, une hyponatrémie à 125 mmol/L et une hyperkaliémie à 5,5 mmol/L. La cortisolémie était basse associée à une augmentation du taux de l’ACTH. Le diagnostic d’insuffisance surrénalienne aiguë périphérique a été alors retenu. Le patient a été traité par hemisuccinate d’hydrocortisone avec une évolution clinico-biologique favorable. Le scanner thoraco-abdominal a montré une masse médiastinale antérieure et supérieure évoquant une masse thymique. L’IRM médiastinale a conclu à la présence d’une masse thymique de contours bosselés, en discret hyposignal T1 et T2 et évoquant en premier lieu un thymome. Une thymectomie était envisagée mais refusée par le patient. Conclusion Le thymome est une tumeur rare de l’adulte pourvoyeuse de pathologies auto immunes associées. La chirurgie est le traitement de choix et le facteur pronostique majeur est le stade initial de la tumeur et les possibilités de résection complète.
Z. Amrani Hannoudi (Dr) a,∗ , K. Lahlou (Dr) a , A. Tadmori (Dr) a , R. Zermouni (Dr) b , A. Gaouzi (Pr) b , F. Ajdi (Pr) a a Service d’endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques, CHU Hassan II, Fès, Fès b Service d’endocrinologie, diabétologie, hôpital d’enfants, CHU IBN SINA Rabat., Rabat ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Z. Amrani Hannoudi)
Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Introduction L’HCS est une pathologie autosomique récessive héréditaire de la stéroïdogenèse. Le traitement par hydrocortisone doit être efficace pour obtenir une bonne freination de la sécrétion d’ACTH, mais ne doit pas être surdosé ni sous-dosé. Des variantes dans différents gènes, pourraient contribuer à la variabilité interindividuelle de la réponse aux glucocorticoïdes. Observation Enfant de 6 ans, suivie depuis la naissance pour bloc 21 hydroxylase compliqué de puberté précoce. L’évolution a été marquée par un mauvais contrôle thérapeutique, malgré l’augmentation des doses d’hydrocortisone jusqu’à 26,5 mg/m2. L’analyse de la courbe de croissance montre une accélération staturale à + 3 DS. L’examen clinique trouve un poids à +3 DS, une avance staturale à +3DS, des caractères sexuels secondaires stade III de Tanner et un bourgeon génital de 4/2 cm. Le bilan biologique trouve une 17 OH Progetérone et un taux de testostérone élevé. L’âge est osseux à 10 ans. Discussion L’évolution de l’HCS est marquée entre autres par une diminution du pronostic de la taille finale, un risque d’excès pondéral et des troubles de la fertilité. Le devenir à long terme de ces patients n’est pas encore optimal quoiqu’il soit amélioré grâce à la meilleure compréhension de la pathologie et à l’amélioration de la prise en charge, en particulier par le développement de nouvelles approches thérapeutiques notamment médicamenteuses, chirurgicale par la surrénalectomie bilatérale et thérapie génique. La collaboration entre endo-
A. Manolachie (Dr) a,∗ , A. Constantinescu (Dr) b , A. Fadur (Dr) a , I. Armasu (Dr) a , C. Rusu (Dr) c , E. Braha (Dr) c , M.C. Ungureanu (Dr) a , V. Mogos (Pr) a , C. Vulpoi (Pr) a a Hôpital Saint Spiridon - Endocrinologie, Iasi b Hôpital de récupération - Neurologie, Iasi c Hôpital St. Mary - Génétique, Iasi ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : adina [email protected] (A. Manolachie)
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.717 P585
Adrénoleucodystrophie–même pathologie, différentes présentations
L’adrenoleucosystrophie (ALD) est une maladie liée à l’X caractérisée par une altération de bêta-oxydation des acides gras à très longue chaîne et dans les cas plus sévères par une démyélinisation inflammatoire cérébrale, une insuffisance surrénale et un décès précoce. Sept phénotypes ont été décrits avec une prévalence plus haute dans les formes cérébrales. Presentation Nous rapportons deux cas d’ALD avec évolution différente. Cas 1. Adelin, 11 ans, présente à partir de 10 ans une baisse cognitive progressive et des troubles neurologiques (troubles visuels, convulsions, tétraparésie lentement progressive), initialement diagnostiqué comme encéphalite subaiguë démyélinisante. L’évolution progressive a déterminé une reprise des investigation, qui ont confirmé une ALD (IRM spécifique, acides gras à très longue chaîne élevés). ACTH > 1250 pg/mL avec cortisol normal ont diagnostiqué une insuf-
Objectifs –Poser le diagnostic génotypique de la maladie de VHL chez des patients, cas index, présentant un phéochromocytome. Réaliser un dépistage présymptomatique chez les apparentés du cas index. Materiels et méthodes Notre étude a été réalisée sur dix sujets présentant un phéochromocytome (tous des cas index), dont deux appartenant à la même famille, provenant du service d’endocrinologie. L’ADN a été extrait par la méthode aux sels. L’analyse génotypique des trois exons du gène VHL a été réalisée par PCR et séquenc¸age direct sur ABI Prism 3130. Résultats nous avons retrouvé chez 4 cas index :- la mutation R82G chez le cas index 1 ; - la mutation R107G chez le cas index 2 et 3 ; - le variant V130G de signification inconnue chez le cas index 4. L’investigation des autres cas index est encore en cours d’étude. Discussion La présence de mutation du gène VHL chez les patients (âgés de 25 à 46 ans) a permis d’établir le diagnostic de certitude de la maladie VHL. les cas index ont comme manifestation clinique un phéochromocytome isolé, un seul cas index a en plus une tumeur neuroendocrine du pancréas. les apparentés des cas index bénéficieront ainsi d’un diagnostic présymptomatique afin d’instaurer une surveillance adéquate faisant appel à une équipe multidisciplinaire chez les porteurs de la mutation. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de conflits d’intérêts. Pour en savoir plus Genetic analysis of von hippel disease, Hum Mut 2010,31(5):521–37. GermlineVHLgene mutations in Hungarian families with von Hippel-Lindau disease and patients with apparently sporadic unilateral pheochromocytomas, Eur J Endocrinol 2009,161:495–502. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.715 P583
Difficultés thérapeutiques dans le traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) : à propos d’un cas
481
crinologues pédiatres et adultes, est nécessaire pour améliorer la prise en charge et prévenir d’éventuelles complications liées à la maladie et/ou à son traitement. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.716 P584
Insuffisance surrénalienne aiguë révélant un thymome : à propos d’un cas
S. Toujani (Dr) ∗ , F. Daoud (Dr) , L. Baili (Dr) , Z. Aydi (Dr) , B. Ben Dhaou (Pr) , F. Boussema (Pr) Service de Médecine Interne. Hôpital Habib Thameur. Tunis. Tunisie, Tunis ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : sana [email protected] (S. Toujani) Introduction Le thymome est une tumeur rare, bénigne ou maligne et dérivant de l’épithélium de la glande thymique. Le thymome est souvent asymptomatique et de découverte fortuite. Il peut être révélé lors d’exploration d’une maladie auto-immune essentiellement une myasthénie et plus rarement une insuffisance surrénalienne. Nous illustrons cette rare association à travers une observation. Observation Un patient âgé de 27 ans, sans antécédents pathologiques, hospitalisé pour une asthénie et des vomissements incoercibles évoluant depuis une semaine. L’examen clinique était sans anomalies en dehors d’une hypotension et d’une hyperpigmentation diffuse (du visage, des mamelons et des faces d’extension des deux membres supérieurs). Le bilan biologique a montré une hypoglycémie à 0,5 g/L, une hyponatrémie à 125 mmol/L et une hyperkaliémie à 5,5 mmol/L. La cortisolémie était basse associée à une augmentation du taux de l’ACTH. Le diagnostic d’insuffisance surrénalienne aiguë périphérique a été alors retenu. Le patient a été traité par hemisuccinate d’hydrocortisone avec une évolution clinico-biologique favorable. Le scanner thoraco-abdominal a montré une masse médiastinale antérieure et supérieure évoquant une masse thymique. L’IRM médiastinale a conclu à la présence d’une masse thymique de contours bosselés, en discret hyposignal T1 et T2 et évoquant en premier lieu un thymome. Une thymectomie était envisagée mais refusée par le patient. Conclusion Le thymome est une tumeur rare de l’adulte pourvoyeuse de pathologies auto immunes associées. La chirurgie est le traitement de choix et le facteur pronostique majeur est le stade initial de la tumeur et les possibilités de résection complète.
Z. Amrani Hannoudi (Dr) a,∗ , K. Lahlou (Dr) a , A. Tadmori (Dr) a , R. Zermouni (Dr) b , A. Gaouzi (Pr) b , F. Ajdi (Pr) a a Service d’endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques, CHU Hassan II, Fès, Fès b Service d’endocrinologie, diabétologie, hôpital d’enfants, CHU IBN SINA Rabat., Rabat ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Z. Amrani Hannoudi)
Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Introduction L’HCS est une pathologie autosomique récessive héréditaire de la stéroïdogenèse. Le traitement par hydrocortisone doit être efficace pour obtenir une bonne freination de la sécrétion d’ACTH, mais ne doit pas être surdosé ni sous-dosé. Des variantes dans différents gènes, pourraient contribuer à la variabilité interindividuelle de la réponse aux glucocorticoïdes. Observation Enfant de 6 ans, suivie depuis la naissance pour bloc 21 hydroxylase compliqué de puberté précoce. L’évolution a été marquée par un mauvais contrôle thérapeutique, malgré l’augmentation des doses d’hydrocortisone jusqu’à 26,5 mg/m2. L’analyse de la courbe de croissance montre une accélération staturale à + 3 DS. L’examen clinique trouve un poids à +3 DS, une avance staturale à +3DS, des caractères sexuels secondaires stade III de Tanner et un bourgeon génital de 4/2 cm. Le bilan biologique trouve une 17 OH Progetérone et un taux de testostérone élevé. L’âge est osseux à 10 ans. Discussion L’évolution de l’HCS est marquée entre autres par une diminution du pronostic de la taille finale, un risque d’excès pondéral et des troubles de la fertilité. Le devenir à long terme de ces patients n’est pas encore optimal quoiqu’il soit amélioré grâce à la meilleure compréhension de la pathologie et à l’amélioration de la prise en charge, en particulier par le développement de nouvelles approches thérapeutiques notamment médicamenteuses, chirurgicale par la surrénalectomie bilatérale et thérapie génique. La collaboration entre endo-
A. Manolachie (Dr) a,∗ , A. Constantinescu (Dr) b , A. Fadur (Dr) a , I. Armasu (Dr) a , C. Rusu (Dr) c , E. Braha (Dr) c , M.C. Ungureanu (Dr) a , V. Mogos (Pr) a , C. Vulpoi (Pr) a a Hôpital Saint Spiridon - Endocrinologie, Iasi b Hôpital de récupération - Neurologie, Iasi c Hôpital St. Mary - Génétique, Iasi ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : adina [email protected] (A. Manolachie)
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.717 P585
Adrénoleucodystrophie–même pathologie, différentes présentations
L’adrenoleucosystrophie (ALD) est une maladie liée à l’X caractérisée par une altération de bêta-oxydation des acides gras à très longue chaîne et dans les cas plus sévères par une démyélinisation inflammatoire cérébrale, une insuffisance surrénale et un décès précoce. Sept phénotypes ont été décrits avec une prévalence plus haute dans les formes cérébrales. Presentation Nous rapportons deux cas d’ALD avec évolution différente. Cas 1. Adelin, 11 ans, présente à partir de 10 ans une baisse cognitive progressive et des troubles neurologiques (troubles visuels, convulsions, tétraparésie lentement progressive), initialement diagnostiqué comme encéphalite subaiguë démyélinisante. L’évolution progressive a déterminé une reprise des investigation, qui ont confirmé une ALD (IRM spécifique, acides gras à très longue chaîne élevés). ACTH > 1250 pg/mL avec cortisol normal ont diagnostiqué une insuf-