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Évolution du degré d’indépendance fonctionnelle au cours de l’évolution chez les patients atteints de glioblastome
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revue neurologique 170s (2014) a64–a72
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Neurologie, Desgenettes, boulevard Pinel, 69003 Lyon, France Orl, Edouard-Herriot, 69003 Lyon, France c Ge´ne´tique, Edouard-Herriot, 69003 Lyon, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Quesnel) b
Mots cle´s : Schwannome ; Oncoge´ne´tique ; Neurofibromatose de type 2 Introduction.– La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie ge´ne´tique rare (1/25 000), potentiellement se´ve`re, se caracte´risant par la survenue de multiples tumeurs nerveuses, en particulier des schwannomes vestibulaires bilate´raux. Objectifs.– De´crire les caracte´ristiques e´pide´miologiques, cliniques et paracliniques de la cohorte de patients suivis au centre de re´fe´rence NF2 Rhoˆne Alpes. Comparer ces donne´es avec les cohortes publie´es dans la litte´rature. Me´thodes.– Tous les patients suivis a` la consultation NF2 de septembre 2009 (cre´ation) a` novembre 2013 et ayant un diagnostic de NF2 selon les crite`res de Manchester ont e´te´ inclus. Chaque patient a be´ne´ficie´ d’un examen clinique, ophtalmologique, d’une IRM ce´re´brale et me´dullaire, d’une recherche de la mutation du ge`ne NF2 et d’examens audiologiques et vestibulaires oriente´s. Les donne´es ont e´te´ compare´es a` 4 cohortes historiques : 2 ame´ricaines (n = 73 et n = 63 sujets), 1 anglaise (n = 150), 1 allemande (n = 48). Re´sultats.– Trente-deux patients (15 F, 17H) ont e´te´ inclus. L’aˆge moyen de de´but des symptoˆmes e´tait de 26,2 ans (Naissance– 71 ans) avec un de´lai diagnostic de 3,7 ans (de´lai maximal : 36 ans). Le mode de de´but e´tait repre´sente´ par des signes cochle´aires/vestibulaires dans 80 % des cas, des signes ophtalmologiques pour les cas pe´diatriques et des tumeurs du syste`me nerveux central pour les cas graves (au cours de l’e´volution 62,5 % de tumeurs ence´phaliques et 56,2 % de tumeurs me´dullaires). Onze patients avaient une mutation identifie´e. Discussion.– L’e´pide´miologie des patients est la meˆme en terme d’aˆge et de sex-ratio avec un de´lai au diagnostic qui a raccourci (3,7 contre 8 ans). Les signes ophtalmologiques sont moins fre´quents hormis en pe´diatrie. La forte pre´valence des tumeurs ce´re´brales et me´dullaires y compris asymptomatiques est confirme´e a` la fois au diagnostic et au cours de l’e´volution de la maladie. Le diagnostic ge´ne´tique reste un challenge meˆme pour les cas familiaux. Conclusion.– La consultation oncoge´ne´tique NF2 ame´liore le diagnostic et le suivi de cette pathologie complexe, permet une coordination pluridisciplinaire pour une the´rapeutique optimale et une information adapte´e de ces patients. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.201
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Traitement par cladribine d’une le´sion du tronc ce´rebral dans la cadre d’une histiocytose langerhansienne E. Robin a,*, P. Alla a, T. Boye b a Neurologie, Sainte-Anne, rue Junique, 83000 Toulon, France b Dermatologie, Sainte-Anne, 83000 Toulon, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Robin) Mots cle´s : Histiocytose ; Cladribine ; Tronc ce´rebral Introduction.– L’histiocytose langerhansienne est une maladie syste´mique rare, lie´e a` l’accumulation de cellules de Langerhans. Elle touche surtout les enfants. Les organes atteints sont l’os, la peau, l’hypophyse et le poumon. Observation.– Mme D. a eu dans un premier temps vers l’aˆge de 9 ans, une atteinte osseuse, he´patique et musculaire, puis
secondairement un diabe`te insipide lie´e a` une atteinte post hypophysaire. Vers l’aˆge de 21 ans, elle pre´sente des crises partielles auditives sans franche anomalie retrouve´e a` l’IRM ce´re´brale avec un EEG normal. La patiente est alors traite´e par ` l’aˆge de 31 ans, des le´sions cutane´es et vulvaires lamictal. A apparaissent dont l’histologie est en faveur d’une histiocytose. Dans la cadre du bilan, une IRM ce´re´brale retrouve une volumineuse le´sion touchant principalement la protube´rance avec une prise de contraste. La patiente est asymptomatique d’un point de vue neurologique. Une biopsie n’est pas re´alise´e au vue de la forte suspicion de le´sion secondaire a` son histiocytose et devant les risques d’une biopsie dans cette re´gion. Apre`s un avis du centre de re´fe´rence parisien, il est de´cide´ de re´aliser un traitement par cladribine 5 mg par m2 pendant 3 jours tous les 2 mois pendant 4 cures. Progressivement les le´sions cutane´es et vulvaires re´gressent. L’IRM est recontrole´e lors de la 4e cure et elle montre une re´gression totale de la le´sion protube´rantielle. La patiente n’a pas eu d’effet inde´sirable hormis une lymphope´nie. Discussion.– La cladribine a d’abord e´te´ utilise´ chez les enfants en monothe´rapie dans les formes re´sistantes ou multi organes de l’histiocytose et plus re´cemment chez les adultes. Une suveillance he´matologique re´gulie`re est ne´cessaire. Conclusion.– Ainsi nous vous pre´sentons le tableau d’une patiente ayant une le´sion protube´rantielle et d’autres cutane´o-muqueuses, qui a eu une re´gression comple`te de ses le´sions apre`s seulement 3 cures de cladribine. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.202
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E´volution du degre´ d’inde´pendance fonctionnelle au cours de l’e´volution chez les patients atteints de glioblastome A. Sacko a,*, M. Temgoua a, M.-M. Hou a, A. Razafimanantsoa a, C. Belin a, C. Levy-Piedbois b, A. Carpentier a a CHU avicenne, service de neurologie, 125, route de Stalingrad, 93009 Bobigny, France b Institut de radiothe´rapie des hautes energies (IRHE), 93009 Bobigny, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Sacko) Mots cle´s : Indice de karnofsky ; Inde´pendance fonctionnelle ; Glioblastome Introduction.– Les glioblastomes restent associe´s a` un mauvais pronostic malgre´ les progre`s the´rapeutiques. Ame´liorer la qualite´ de vie et l’inde´pendance fonctionnelle est une priorite´ dans la prise en charge du patient. Objectifs.– Suivre l’e´volution du degre´ de de´pendance fonctionnelle chez les patients traite´s pour un glioblastome tout au long de l’e´volution de leur maladie. Rechercher l’impact spe´cifique du Bevacizumab. Me´thodes.– Nous avons conduit une e´tude observationnelle sur l’ensemble des patients suivis pour glioblastome et traite´s initialement par radiothe´rapie et Temozolomide concomitant puis adjuvant dans le service de neuro-oncologie du CHU Avicenne entre 2008 et 2012. Un recueil de donne´es de´mographiques, de l’indice de Karnofsky (IK) et des traitements rec¸us a e´te´ effectue´ au de´but, a` 1, 3 et 6 mois de la radio-chimiothe´rapie, puis a` chaque progression, au de´but et tous les 2 mois. Les patients ont e´te´ suivis jusqu’au de´ce`s. Re´sultats.– Soixante-quatre patients ont e´te´ e´tudie´s. La survie globale fut de 16,1 mois et la survie sans progression de 9,3 mois. A la 1re progression, 66 % des patients rec¸urent
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une ou plusieurs lignes de chimiothe´rapie. Seul le Bevacizumab ame´liora transitoirement l’inde´pendance fonctionnelle (24 % des patients sous Bevacizumab contre 1,7 % pour les autres chimiothe´rapies). Sur l’ensemble de la cohorte, la me´diane de survie sans de´te´rioration de l’IK fut de 13 mois. La dure´e de maintien de l’inde´pendance fonctionnelle (IK > 70 %) fut de 11,3 mois. Discussion.– L’e´chappement au traitement par radiothe´rapie et Temozolomide ne semble pas associe´ a` une perte de l’inde´pendance fonctionnelle qui survient plus tardivement au cours de l’e´volution. Le de´clin de l’inde´pendance fonctionnelle est progressif et constant a` long terme quelque soit le traitement rec¸u a` la re´cidive. Seul le Bevacizumab semble permettre une ame´lioration transitoire de l’IK, quelque soit le moment de son instauration (28, 38 ou 48 ligne). Conclusion.– Le Bevacizumab apporte un be´ne´fice transitoire en terme d’inde´pendance fonctionnelle chez les patients porteurs d’un glioblastome en re´cidive. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.203
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Me´dulloblastome de l’adulte : une entite´ rare a` ne pas me´connaıˆtre P. Sahuc a,*, L. Duprat b, G. Petrirena b, M. Barrie b, O. Chinot b a Neurologie, HIA Sainte-Anne, 83000 Toulon, France b Neuro-oncologie, CHU la Timone, 13005 Marseille, France *Auteur correspondant. Neurologie, HIA Sainte-Anne, 2, boulevard Sainte-Anne, 83800 Toulon, France. Adresse e-mail : [email protected] (P. Sahuc) Mots cle´s : Fosse ce´re´brale poste´rieure ; Me´dulloblastome de l’adulte ; Tumeur ce´re´brale Introduction.– Le me´dulloblastome (MB) est une tumeur primitive neuroectodermique. Il repre´sente 15–20 % des tumeurs ce´re´brales pe´diatriques. Les formes de l’adulte sont rares (incidence a` 0,05/100 000 sujets) et de pronostic re´serve´. Observation.– Un patient de 27 ans consulta pour instabilite´ et ce´phale´es progressives. L’examen nota une ataxie ce´re´belleuse symptomatique d’une le´sion parenchymateuse ce´re´belleuse he´misphe´rique gauche retrouve´e a` l’imagerie. Les re´sultats anatomopathologiques concluaient a` un me´dulloblastome desmoplasique. Une exe´re`se tumorale fut re´alise´e, de fac¸on optimale. Le bilan d’extension e´tait ne´gatif (imagerie me´dullaire et analyse du liquide ce´phalo-rachidien). Devant la persistance d’un reliquat tumoral (prise de contraste de 12 mm) il fut propose´ une radiothe´rapie craˆnio-spinale associe´e a` du temozolomide, et encadre´e de quatre cycles de chimiothe´rapie a` base de carboplatine. Ce traitement permis une re´ponse comple`te. Une IRM de controˆle re´alise´e trois ans plus tard releva l’apparition de le´sions ce´re´belleuses droites suspectes de reprise e´volutive avec disse´minations ce´re´belleuses et pe´donculaires faisant re´cuser tout nouveau geste chirurgical. Un traitement bloquant la voie hedgehog fut alors de´bute´ dans le cadre d’un protocole the´rapeutique. L’e´valuation a` trois mois constata une stabilite´ le´sionnelle. Discussion.– Le MB de l’adulte forme une masse late´ro-ce´re´belleuse arrondie bien limite´e de 30–70 mm, prenant le contraste de fac¸on homoge`ne. La spectroscopie note des taurine/choline augmente´es et un marqueur neuronal diminue´. La possibilite´ de me´tastases, locales ou syste´miques, justifie une irradiation pan-ne´vraxe apre`s exe´re`se chirurgicale, voire une chimiothe´rapie selon le niveau de risque. Les re´cidives sont souvent locales et pre´coces (dans les 5 ans). Conclusion.– Le MB de l’adulte est rare, peu connu et difficile a` traiter. Une prise en charge pre´coce avec e´valuation du niveau
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de risque individuel s’ave`re ne´cessaire pour ame´liorer le choix, la tole´rance et la re´ponse the´rapeutique. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.204 I19
Cas clinique : ence´phalite limbique parane´oplasique avec troubles mne´siques isole´s S. Sambin a,*, D. Buch a, A. Bostan a, G. Glibert a, F. Debaugnies b, F. Corazza b, B. Dachy a a De´partement de neurologie, CHU Brugmann, place Van-Gehuchten 4, 1020, Bruxelles, Belgique b Laboratoire d’immunologie IRISLAB, CHU Brugmann, 1020, Bruxelles, Belgique *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Sambin) Mots cle´s : Ence´phalite limbique ; Syndrome parane´oplasique ; Me´moire ante´rograde Introduction.– Les crite`res diagnostiques des ence´phalites limbiques autoimmunes sont en rede´finition depuis la de´couverte d’une association entre l’e´volution clinique et la localisation des antige`nes cible (intracellulaires/membranaires). Observation.– Nous pre´sentons le cas d’une femme de 66 ans, admise aux urgences pour un trouble isole´ de la me´moire ante´rograde d’apparition aigue¨ en l’absence d’autre anomalie a` l’examen neurologique. Les investigations comple´mentaires ne montraient pas d’anomalie biologique dans le se´rum ; le LCR montrait une ple´iocytose lymphocytaire le´ge`re, en l’absence de prote´inorachie et de production d’immunoglobulines intrathe´cales. L’imagerie ce´re´brale par re´sonance magne´tique et l’e´lectroence´phalographie ne re´ve´laient aucune anomalie. Une activite´ he´te´roge`ne sans foyer d’hypo- ou hypermetabolisme e´tait retrouve´e au PET scan ce´rebrale. Toute recherche d’une origine infectieuse e´tait ne´gative. Aucune e´volution du tableau clinique n’a e´te´ mise en e´vidence en l’espace de six semaines. La pre´sence d’anticorps anti-neuronaux dirige´s contre le neuropil dans le LCR et dans le se´rum e´tait suggestive d’origine autoimmune. Cependant, a` plusieurs reprises, aucun anticorps spe´cifique n’a pu eˆtre identifie´. Les investigations comple´mentaires effectue´es pour exclure une origine parane´oplasique ont re´vele´ la pre´sence d’un carcinome mammaire intraductal. Un traitement par me´thylprednisolone I.V a permis une ame´lioration significative de la symptomatologie mne´sique. Discussion.– Nous avons pre´sente´ un cas atypique par rapport a` la pre´sentation clinique des ence´phalites limbiques a` anticorps anti-neuronaux, caracte´rise´e par l’associations des manifestations cognitives, psychiatriques et e´pileptiques. Deux cas avec symptomatologie mne´sique isole´e ont e´te´ pre´ce´demment de´crits. Malgre´ l’absence d’identification d’anticorps spe´cifiques, la re´ponse a` l’immunothe´rapie sugge`re la pre´sence d’anticorps membranaires. Conclusion.– Le cas de´crit souligne l’importance de suspecter une origine autoimmune pour une symptomatologie suggestive, en confirmant l’importance de la modification de crite`res diagnostiques des ence´phalites limbiques non infectieuses. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.205 I20
Recherche d’une signature de microRNA circulants comme outil d’aide au diagnostic des tumeurs ce´re´brales primitives de l’adulte
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Neurologie, Desgenettes, boulevard Pinel, 69003 Lyon, France Orl, Edouard-Herriot, 69003 Lyon, France c Ge´ne´tique, Edouard-Herriot, 69003 Lyon, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Quesnel) b
Mots cle´s : Schwannome ; Oncoge´ne´tique ; Neurofibromatose de type 2 Introduction.– La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie ge´ne´tique rare (1/25 000), potentiellement se´ve`re, se caracte´risant par la survenue de multiples tumeurs nerveuses, en particulier des schwannomes vestibulaires bilate´raux. Objectifs.– De´crire les caracte´ristiques e´pide´miologiques, cliniques et paracliniques de la cohorte de patients suivis au centre de re´fe´rence NF2 Rhoˆne Alpes. Comparer ces donne´es avec les cohortes publie´es dans la litte´rature. Me´thodes.– Tous les patients suivis a` la consultation NF2 de septembre 2009 (cre´ation) a` novembre 2013 et ayant un diagnostic de NF2 selon les crite`res de Manchester ont e´te´ inclus. Chaque patient a be´ne´ficie´ d’un examen clinique, ophtalmologique, d’une IRM ce´re´brale et me´dullaire, d’une recherche de la mutation du ge`ne NF2 et d’examens audiologiques et vestibulaires oriente´s. Les donne´es ont e´te´ compare´es a` 4 cohortes historiques : 2 ame´ricaines (n = 73 et n = 63 sujets), 1 anglaise (n = 150), 1 allemande (n = 48). Re´sultats.– Trente-deux patients (15 F, 17H) ont e´te´ inclus. L’aˆge moyen de de´but des symptoˆmes e´tait de 26,2 ans (Naissance– 71 ans) avec un de´lai diagnostic de 3,7 ans (de´lai maximal : 36 ans). Le mode de de´but e´tait repre´sente´ par des signes cochle´aires/vestibulaires dans 80 % des cas, des signes ophtalmologiques pour les cas pe´diatriques et des tumeurs du syste`me nerveux central pour les cas graves (au cours de l’e´volution 62,5 % de tumeurs ence´phaliques et 56,2 % de tumeurs me´dullaires). Onze patients avaient une mutation identifie´e. Discussion.– L’e´pide´miologie des patients est la meˆme en terme d’aˆge et de sex-ratio avec un de´lai au diagnostic qui a raccourci (3,7 contre 8 ans). Les signes ophtalmologiques sont moins fre´quents hormis en pe´diatrie. La forte pre´valence des tumeurs ce´re´brales et me´dullaires y compris asymptomatiques est confirme´e a` la fois au diagnostic et au cours de l’e´volution de la maladie. Le diagnostic ge´ne´tique reste un challenge meˆme pour les cas familiaux. Conclusion.– La consultation oncoge´ne´tique NF2 ame´liore le diagnostic et le suivi de cette pathologie complexe, permet une coordination pluridisciplinaire pour une the´rapeutique optimale et une information adapte´e de ces patients. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.201
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Traitement par cladribine d’une le´sion du tronc ce´rebral dans la cadre d’une histiocytose langerhansienne E. Robin a,*, P. Alla a, T. Boye b a Neurologie, Sainte-Anne, rue Junique, 83000 Toulon, France b Dermatologie, Sainte-Anne, 83000 Toulon, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Robin) Mots cle´s : Histiocytose ; Cladribine ; Tronc ce´rebral Introduction.– L’histiocytose langerhansienne est une maladie syste´mique rare, lie´e a` l’accumulation de cellules de Langerhans. Elle touche surtout les enfants. Les organes atteints sont l’os, la peau, l’hypophyse et le poumon. Observation.– Mme D. a eu dans un premier temps vers l’aˆge de 9 ans, une atteinte osseuse, he´patique et musculaire, puis
secondairement un diabe`te insipide lie´e a` une atteinte post hypophysaire. Vers l’aˆge de 21 ans, elle pre´sente des crises partielles auditives sans franche anomalie retrouve´e a` l’IRM ce´re´brale avec un EEG normal. La patiente est alors traite´e par ` l’aˆge de 31 ans, des le´sions cutane´es et vulvaires lamictal. A apparaissent dont l’histologie est en faveur d’une histiocytose. Dans la cadre du bilan, une IRM ce´re´brale retrouve une volumineuse le´sion touchant principalement la protube´rance avec une prise de contraste. La patiente est asymptomatique d’un point de vue neurologique. Une biopsie n’est pas re´alise´e au vue de la forte suspicion de le´sion secondaire a` son histiocytose et devant les risques d’une biopsie dans cette re´gion. Apre`s un avis du centre de re´fe´rence parisien, il est de´cide´ de re´aliser un traitement par cladribine 5 mg par m2 pendant 3 jours tous les 2 mois pendant 4 cures. Progressivement les le´sions cutane´es et vulvaires re´gressent. L’IRM est recontrole´e lors de la 4e cure et elle montre une re´gression totale de la le´sion protube´rantielle. La patiente n’a pas eu d’effet inde´sirable hormis une lymphope´nie. Discussion.– La cladribine a d’abord e´te´ utilise´ chez les enfants en monothe´rapie dans les formes re´sistantes ou multi organes de l’histiocytose et plus re´cemment chez les adultes. Une suveillance he´matologique re´gulie`re est ne´cessaire. Conclusion.– Ainsi nous vous pre´sentons le tableau d’une patiente ayant une le´sion protube´rantielle et d’autres cutane´o-muqueuses, qui a eu une re´gression comple`te de ses le´sions apre`s seulement 3 cures de cladribine. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.202
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E´volution du degre´ d’inde´pendance fonctionnelle au cours de l’e´volution chez les patients atteints de glioblastome A. Sacko a,*, M. Temgoua a, M.-M. Hou a, A. Razafimanantsoa a, C. Belin a, C. Levy-Piedbois b, A. Carpentier a a CHU avicenne, service de neurologie, 125, route de Stalingrad, 93009 Bobigny, France b Institut de radiothe´rapie des hautes energies (IRHE), 93009 Bobigny, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Sacko) Mots cle´s : Indice de karnofsky ; Inde´pendance fonctionnelle ; Glioblastome Introduction.– Les glioblastomes restent associe´s a` un mauvais pronostic malgre´ les progre`s the´rapeutiques. Ame´liorer la qualite´ de vie et l’inde´pendance fonctionnelle est une priorite´ dans la prise en charge du patient. Objectifs.– Suivre l’e´volution du degre´ de de´pendance fonctionnelle chez les patients traite´s pour un glioblastome tout au long de l’e´volution de leur maladie. Rechercher l’impact spe´cifique du Bevacizumab. Me´thodes.– Nous avons conduit une e´tude observationnelle sur l’ensemble des patients suivis pour glioblastome et traite´s initialement par radiothe´rapie et Temozolomide concomitant puis adjuvant dans le service de neuro-oncologie du CHU Avicenne entre 2008 et 2012. Un recueil de donne´es de´mographiques, de l’indice de Karnofsky (IK) et des traitements rec¸us a e´te´ effectue´ au de´but, a` 1, 3 et 6 mois de la radio-chimiothe´rapie, puis a` chaque progression, au de´but et tous les 2 mois. Les patients ont e´te´ suivis jusqu’au de´ce`s. Re´sultats.– Soixante-quatre patients ont e´te´ e´tudie´s. La survie globale fut de 16,1 mois et la survie sans progression de 9,3 mois. A la 1re progression, 66 % des patients rec¸urent
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une ou plusieurs lignes de chimiothe´rapie. Seul le Bevacizumab ame´liora transitoirement l’inde´pendance fonctionnelle (24 % des patients sous Bevacizumab contre 1,7 % pour les autres chimiothe´rapies). Sur l’ensemble de la cohorte, la me´diane de survie sans de´te´rioration de l’IK fut de 13 mois. La dure´e de maintien de l’inde´pendance fonctionnelle (IK > 70 %) fut de 11,3 mois. Discussion.– L’e´chappement au traitement par radiothe´rapie et Temozolomide ne semble pas associe´ a` une perte de l’inde´pendance fonctionnelle qui survient plus tardivement au cours de l’e´volution. Le de´clin de l’inde´pendance fonctionnelle est progressif et constant a` long terme quelque soit le traitement rec¸u a` la re´cidive. Seul le Bevacizumab semble permettre une ame´lioration transitoire de l’IK, quelque soit le moment de son instauration (28, 38 ou 48 ligne). Conclusion.– Le Bevacizumab apporte un be´ne´fice transitoire en terme d’inde´pendance fonctionnelle chez les patients porteurs d’un glioblastome en re´cidive. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.203
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Me´dulloblastome de l’adulte : une entite´ rare a` ne pas me´connaıˆtre P. Sahuc a,*, L. Duprat b, G. Petrirena b, M. Barrie b, O. Chinot b a Neurologie, HIA Sainte-Anne, 83000 Toulon, France b Neuro-oncologie, CHU la Timone, 13005 Marseille, France *Auteur correspondant. Neurologie, HIA Sainte-Anne, 2, boulevard Sainte-Anne, 83800 Toulon, France. Adresse e-mail : [email protected] (P. Sahuc) Mots cle´s : Fosse ce´re´brale poste´rieure ; Me´dulloblastome de l’adulte ; Tumeur ce´re´brale Introduction.– Le me´dulloblastome (MB) est une tumeur primitive neuroectodermique. Il repre´sente 15–20 % des tumeurs ce´re´brales pe´diatriques. Les formes de l’adulte sont rares (incidence a` 0,05/100 000 sujets) et de pronostic re´serve´. Observation.– Un patient de 27 ans consulta pour instabilite´ et ce´phale´es progressives. L’examen nota une ataxie ce´re´belleuse symptomatique d’une le´sion parenchymateuse ce´re´belleuse he´misphe´rique gauche retrouve´e a` l’imagerie. Les re´sultats anatomopathologiques concluaient a` un me´dulloblastome desmoplasique. Une exe´re`se tumorale fut re´alise´e, de fac¸on optimale. Le bilan d’extension e´tait ne´gatif (imagerie me´dullaire et analyse du liquide ce´phalo-rachidien). Devant la persistance d’un reliquat tumoral (prise de contraste de 12 mm) il fut propose´ une radiothe´rapie craˆnio-spinale associe´e a` du temozolomide, et encadre´e de quatre cycles de chimiothe´rapie a` base de carboplatine. Ce traitement permis une re´ponse comple`te. Une IRM de controˆle re´alise´e trois ans plus tard releva l’apparition de le´sions ce´re´belleuses droites suspectes de reprise e´volutive avec disse´minations ce´re´belleuses et pe´donculaires faisant re´cuser tout nouveau geste chirurgical. Un traitement bloquant la voie hedgehog fut alors de´bute´ dans le cadre d’un protocole the´rapeutique. L’e´valuation a` trois mois constata une stabilite´ le´sionnelle. Discussion.– Le MB de l’adulte forme une masse late´ro-ce´re´belleuse arrondie bien limite´e de 30–70 mm, prenant le contraste de fac¸on homoge`ne. La spectroscopie note des taurine/choline augmente´es et un marqueur neuronal diminue´. La possibilite´ de me´tastases, locales ou syste´miques, justifie une irradiation pan-ne´vraxe apre`s exe´re`se chirurgicale, voire une chimiothe´rapie selon le niveau de risque. Les re´cidives sont souvent locales et pre´coces (dans les 5 ans). Conclusion.– Le MB de l’adulte est rare, peu connu et difficile a` traiter. Une prise en charge pre´coce avec e´valuation du niveau
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de risque individuel s’ave`re ne´cessaire pour ame´liorer le choix, la tole´rance et la re´ponse the´rapeutique. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.204 I19
Cas clinique : ence´phalite limbique parane´oplasique avec troubles mne´siques isole´s S. Sambin a,*, D. Buch a, A. Bostan a, G. Glibert a, F. Debaugnies b, F. Corazza b, B. Dachy a a De´partement de neurologie, CHU Brugmann, place Van-Gehuchten 4, 1020, Bruxelles, Belgique b Laboratoire d’immunologie IRISLAB, CHU Brugmann, 1020, Bruxelles, Belgique *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Sambin) Mots cle´s : Ence´phalite limbique ; Syndrome parane´oplasique ; Me´moire ante´rograde Introduction.– Les crite`res diagnostiques des ence´phalites limbiques autoimmunes sont en rede´finition depuis la de´couverte d’une association entre l’e´volution clinique et la localisation des antige`nes cible (intracellulaires/membranaires). Observation.– Nous pre´sentons le cas d’une femme de 66 ans, admise aux urgences pour un trouble isole´ de la me´moire ante´rograde d’apparition aigue¨ en l’absence d’autre anomalie a` l’examen neurologique. Les investigations comple´mentaires ne montraient pas d’anomalie biologique dans le se´rum ; le LCR montrait une ple´iocytose lymphocytaire le´ge`re, en l’absence de prote´inorachie et de production d’immunoglobulines intrathe´cales. L’imagerie ce´re´brale par re´sonance magne´tique et l’e´lectroence´phalographie ne re´ve´laient aucune anomalie. Une activite´ he´te´roge`ne sans foyer d’hypo- ou hypermetabolisme e´tait retrouve´e au PET scan ce´rebrale. Toute recherche d’une origine infectieuse e´tait ne´gative. Aucune e´volution du tableau clinique n’a e´te´ mise en e´vidence en l’espace de six semaines. La pre´sence d’anticorps anti-neuronaux dirige´s contre le neuropil dans le LCR et dans le se´rum e´tait suggestive d’origine autoimmune. Cependant, a` plusieurs reprises, aucun anticorps spe´cifique n’a pu eˆtre identifie´. Les investigations comple´mentaires effectue´es pour exclure une origine parane´oplasique ont re´vele´ la pre´sence d’un carcinome mammaire intraductal. Un traitement par me´thylprednisolone I.V a permis une ame´lioration significative de la symptomatologie mne´sique. Discussion.– Nous avons pre´sente´ un cas atypique par rapport a` la pre´sentation clinique des ence´phalites limbiques a` anticorps anti-neuronaux, caracte´rise´e par l’associations des manifestations cognitives, psychiatriques et e´pileptiques. Deux cas avec symptomatologie mne´sique isole´e ont e´te´ pre´ce´demment de´crits. Malgre´ l’absence d’identification d’anticorps spe´cifiques, la re´ponse a` l’immunothe´rapie sugge`re la pre´sence d’anticorps membranaires. Conclusion.– Le cas de´crit souligne l’importance de suspecter une origine autoimmune pour une symptomatologie suggestive, en confirmant l’importance de la modification de crite`res diagnostiques des ence´phalites limbiques non infectieuses. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.205 I20
Recherche d’une signature de microRNA circulants comme outil d’aide au diagnostic des tumeurs ce´re´brales primitives de l’adulte