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Fièvre méditerranéenne familiale et purpura rhumatoïde : À propos de 4 cas
619s
Communication affich6e 024
Fi~vre mdditerrandenne familiale et purpura rhumatoide : t~ propos de 4 cas J. Stirnemann 1, A. Kettaneh 1, O. Fain 1, G. Grateau 2, C. Dode s, C. Job-Deslandre 4, P. Cacoub 5, A. Martinot 6, M. Thomas 1
La fi~vre mrditerranrenne familiale (FMF) ou maladie prriodique est une maladie inflammatoire h6r6ditaire ~t transmission autosomique rrcessive. Sa gravit6 rrside dans le risque de survenue d'une amylose grnrralisre. Les acc~s aigus 6pisodiques associent fi~vre, douleurs abdominales et articulalres, atteinte cutanre et syndrome inflammatoire. La prise quotidienne et continue de colchicine prrvient la survenue des acc~s paroxystiques inflanu-natoires et 1'apparition de l'amylose. Le diagnostic g6nrtique se fait par la recherche de mutations du g~ne de la marenostrine. L'association d'une FMF au purpura rhumato~de (PR) ou d'autres vascularites a 6t6 drcrite. Le PR est une vascularite caractrrisre par des drprts vasculalres d'IgA pouvant se manifester par un purpura, des arthralgies, des douleurs abdominales et une hrmaturie microscopique (glom6rulonrphrite ~ drp6ts d'IgA). Nous rapportons 4 cas de FMF associre ~ un purpura rhumatoide. Le diagnostic g6nrtique de FMF 6tait certain pour
2 patients (homozygote ou hrtrrozygote composite) et possible pour les 2 autres (hrtrrozygote). Le diagnostic de purpura rhumato'ide 6tait certain dans deux cas (histologie rrnale et/ou cutanre avec vascularite et drprts d'IGA) et probable darts les deux autres cas (pas de preuve formelle histologique). Le PR dominait le pronostic dans 3 cas (atteinte rrnale grave dans deux cas, une rechute du PR dans le troisi~me). Le diagnostic de PR prrcrdait alors celui de la FMF. L'atteinte r6nale, lorsqu'elle existait 6talt lire au PR (2 cas). Aucun cas d'amylose n'a 6t6 retrouvr. Au-del~ du PR, il sembleralt intrressant de recenser les cas associant une FMF ~tune vascularite dans le cadre d'un registre 1Service de m~decine interne, CHU Jean Verdier, avenue du 14 Juillet, 93143 Bondy cedex ; eService de m#decine inteme, H
Communication affichee 025
Maladie de Horton sans cdphalde : fr~quence et clds du diagnostic E. Liozon, O. Longuet, S. Nadalon, V. Loustaud, P. Soda, K. Ly, E. Vidal O b j e c t i f : D&erminer quels sent les 616ments du diagnostic de la maladie de Horton (MH) en l'absence de route crphalre. Mrthodes : L'6tude portait sur 215 MH diagnostiqures dans le service (ou depuis moins de 2 semaines) depuis 1976. Les 616merits du diagnostic 6taient recueillis dans un cahier prospectif sprcifique comportant une anamn~se drtalllre et 174 items (dent 14 pour les crphalres). R~sultats : L'absence totale de crphalre ou d'hyperesthrsie du cuir chevelu concernait 32 patients, ~grs en moyenne de 75 ans, non drments, except6 un. Les symptrmes drbutaient progressivement 9 lois sur 10 et le drlai moyen de diagnostic 6tait de 127 + 118 jours (dent 21 jours pour le diagnostic hospitalier). I1 s'agissait 19 fois d'une prrsentation purement systrmique, dent le diagnostic reposait c o n s t a m m e n t sur la triple association de signes grnrraux, d'un syndrome inflammatoire biologique prolong6 et de la positivit6 de la biopsie d'art~re temporale (BAT) systrmatique. Dans 12 autres observations avec confirmation histologique, le diagnostic 6talt suspect6 sur l'association d'au moins 4 parmi les 9 616ments suivants : signes visuels fugaces (5 cas), complica-
tion ischrmique permanente (3 cas), signes bucco-pharyngrs (5 cas), art~res temporales anormales ~tla palpation (4 cas), PPR (6 cas), arthrites prriphdriques (2 cas), signes d'artrrite des membres supdrieurs (4 cas), signes gdn6raux (11 cas), syndrome inflammatoire franc (12 cas). Dans l'unique observation de MH sans crphalre ni signe d'artrrite ~ cellules grantes (ACG) ~ la BAT, le diagnostic reposait sur l'association d'une neuropathie optique ischrmique antrrieure aigu~, d'une PPR et d'un syndrome inflammatoire corticosensible. Discussion : D'une srrie ~tl'autre, les cdphalres manquent dans
13 % ~ 40 % des MH, probablement selon le mode de recrutemerit et la qualit6 du recueil anamnestique. Bien que le diagnostic de MH sans crphalre requi~re le plus souvent la preuve histologique d'ACG, nombre d'autres manifestations suggestives peuvent atre prrsentes et conduire ~tune forte suspicion diagnostique. Dans les conditions d'une anamn~se drtalll6e et d'un examen cliniqne rigoureux, moins de 10 % des MH ont une prrsentation purement systrmique. Service de M~decine Interne A, CHU Dupuytren, 2, rue Martin Luther King, 87042 Limoges cedex.
Rev Mdd Interne 2002 ; 23 Suppl 2
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Fi~vre mdditerrandenne familiale et purpura rhumatoide : t~ propos de 4 cas J. Stirnemann 1, A. Kettaneh 1, O. Fain 1, G. Grateau 2, C. Dode s, C. Job-Deslandre 4, P. Cacoub 5, A. Martinot 6, M. Thomas 1
La fi~vre mrditerranrenne familiale (FMF) ou maladie prriodique est une maladie inflammatoire h6r6ditaire ~t transmission autosomique rrcessive. Sa gravit6 rrside dans le risque de survenue d'une amylose grnrralisre. Les acc~s aigus 6pisodiques associent fi~vre, douleurs abdominales et articulalres, atteinte cutanre et syndrome inflammatoire. La prise quotidienne et continue de colchicine prrvient la survenue des acc~s paroxystiques inflanu-natoires et 1'apparition de l'amylose. Le diagnostic g6nrtique se fait par la recherche de mutations du g~ne de la marenostrine. L'association d'une FMF au purpura rhumato~de (PR) ou d'autres vascularites a 6t6 drcrite. Le PR est une vascularite caractrrisre par des drprts vasculalres d'IgA pouvant se manifester par un purpura, des arthralgies, des douleurs abdominales et une hrmaturie microscopique (glom6rulonrphrite ~ drp6ts d'IgA). Nous rapportons 4 cas de FMF associre ~ un purpura rhumatoide. Le diagnostic g6nrtique de FMF 6tait certain pour
2 patients (homozygote ou hrtrrozygote composite) et possible pour les 2 autres (hrtrrozygote). Le diagnostic de purpura rhumato'ide 6tait certain dans deux cas (histologie rrnale et/ou cutanre avec vascularite et drprts d'IGA) et probable darts les deux autres cas (pas de preuve formelle histologique). Le PR dominait le pronostic dans 3 cas (atteinte rrnale grave dans deux cas, une rechute du PR dans le troisi~me). Le diagnostic de PR prrcrdait alors celui de la FMF. L'atteinte r6nale, lorsqu'elle existait 6talt lire au PR (2 cas). Aucun cas d'amylose n'a 6t6 retrouvr. Au-del~ du PR, il sembleralt intrressant de recenser les cas associant une FMF ~tune vascularite dans le cadre d'un registre 1Service de m~decine interne, CHU Jean Verdier, avenue du 14 Juillet, 93143 Bondy cedex ; eService de m#decine inteme, H
Communication affichee 025
Maladie de Horton sans cdphalde : fr~quence et clds du diagnostic E. Liozon, O. Longuet, S. Nadalon, V. Loustaud, P. Soda, K. Ly, E. Vidal O b j e c t i f : D&erminer quels sent les 616ments du diagnostic de la maladie de Horton (MH) en l'absence de route crphalre. Mrthodes : L'6tude portait sur 215 MH diagnostiqures dans le service (ou depuis moins de 2 semaines) depuis 1976. Les 616merits du diagnostic 6taient recueillis dans un cahier prospectif sprcifique comportant une anamn~se drtalllre et 174 items (dent 14 pour les crphalres). R~sultats : L'absence totale de crphalre ou d'hyperesthrsie du cuir chevelu concernait 32 patients, ~grs en moyenne de 75 ans, non drments, except6 un. Les symptrmes drbutaient progressivement 9 lois sur 10 et le drlai moyen de diagnostic 6tait de 127 + 118 jours (dent 21 jours pour le diagnostic hospitalier). I1 s'agissait 19 fois d'une prrsentation purement systrmique, dent le diagnostic reposait c o n s t a m m e n t sur la triple association de signes grnrraux, d'un syndrome inflammatoire biologique prolong6 et de la positivit6 de la biopsie d'art~re temporale (BAT) systrmatique. Dans 12 autres observations avec confirmation histologique, le diagnostic 6talt suspect6 sur l'association d'au moins 4 parmi les 9 616ments suivants : signes visuels fugaces (5 cas), complica-
tion ischrmique permanente (3 cas), signes bucco-pharyngrs (5 cas), art~res temporales anormales ~tla palpation (4 cas), PPR (6 cas), arthrites prriphdriques (2 cas), signes d'artrrite des membres supdrieurs (4 cas), signes gdn6raux (11 cas), syndrome inflammatoire franc (12 cas). Dans l'unique observation de MH sans crphalre ni signe d'artrrite ~ cellules grantes (ACG) ~ la BAT, le diagnostic reposait sur l'association d'une neuropathie optique ischrmique antrrieure aigu~, d'une PPR et d'un syndrome inflammatoire corticosensible. Discussion : D'une srrie ~tl'autre, les cdphalres manquent dans
13 % ~ 40 % des MH, probablement selon le mode de recrutemerit et la qualit6 du recueil anamnestique. Bien que le diagnostic de MH sans crphalre requi~re le plus souvent la preuve histologique d'ACG, nombre d'autres manifestations suggestives peuvent atre prrsentes et conduire ~tune forte suspicion diagnostique. Dans les conditions d'une anamn~se drtalll6e et d'un examen cliniqne rigoureux, moins de 10 % des MH ont une prrsentation purement systrmique. Service de M~decine Interne A, CHU Dupuytren, 2, rue Martin Luther King, 87042 Limoges cedex.
Rev Mdd Interne 2002 ; 23 Suppl 2