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Histiocytose hypophysaire
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 329–371 Pour en savoir plus Diagnostic et traitement des gliomes. Roger Stuppa, et al. Particularités cliniques des gliomes du chiasma. N. Hamelin. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.295 P057
L’exploration d’un retard staturopondéral : syndrome de Werner une cause rare de petite taille
A. El Guecier (Dr) ∗ , A. Rahal (Dr) , D. Meskine (Pr) Service d’endocrinologie, Bainem, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. El Guecier) Le syndrome de Werner est une génodermatose rare à transmission autosomique récessive, entraînant un vieillissement précoce. Il associe une petite taille, des anomalies cutanéo-phanériennes (canitie précoce, alopécie, dépilation, sclérose cutanée), des complications orthopédiques (pieds plats, hallux valgus et autres déformations articulaires) ainsi que des manifestations systémiques (une cataracte précoce, athérosclérose prématurée et diffuse, et endocrinopathies) et un risque élevé de certains cancers (sarcomes, hémopathies myéloïdes). Nous rapportons le cas d’un malade âgé de 22 ans, célibataire, issu d’un mariage consanguin et admis pour exploration d’un retard staturopondéral sévère (−3DS). L’examen clinique objective un aspect du visage en tête d’oiseau avec un nez fin et crochu en bec d’aigle, des lèvres amincies et ridées, des yeux protubérants par lipoatrophie périorbitaire responsable d’une pseudo exophtalmie, une canitie précoce depuis l’âge de 15 ans avec dépilation diffuse, des extrémités sclérodermiformes, pieds plats, hallux valgus, une dysphonie, le bilan hormonal n’objective pas de déficits notamment en hormone de croissance, une dyslipedemie, l’examen ophtalmologique montre une cataracte bilaterale débutante et une athérosclérose des membres inférieurs. Tout signe clinique évocateur d’une sénescence prématuré qu’elle soit cutanée comme un grisonnement prématuré des cheveux ou viscérale comme une cataracte précoce doit faire évoquer le syndrome de Werner. La reconnaissance de cette affection doit permettre la mise d’un suivi adapté ainsi que le dépistage et le traitement des complications cardiovasculaires, oculaires, endocriniennes et tumorales. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Syndromes avec vieillissement cutané prématuré : de l’expression phénotypique au gène. O. Dereure et al. Syndrome de Werner (progeria de l’adulte). N. Kluger et al. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.296 P058
Un panhypopituitarisme révélateur d’une métastase hypophysaire unique d’un adénocarcinome pulmonaire méconnu A. El Guecier (Dr) a,∗ , A. Rahal (Dr) a , B. Merrouche (Dr) b , B. Benabdennabi (Pr) b , D. Meskine (Pr) a a Service d’endocrinologie, Bainem, Algérie b Service de neurochirurgie, Eph de Zemirli, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. El Guecier) Les métastases hypothalamo-hypophysaires sont rares, environ 1 % des masses sellaires ; le cancer bronchique constitue l’étiologie la plus fréquente. Souvent silencieuses, elles ne se manifestent cliniquement que dans 5 à 15 % des cas. Un patient âgé de 56 ans aux antécédents personnels de tabagisme à raison de 75 paquettes/année, sevré il y a 15 ans. Admis dans le cadre d’urgence pour une altération de l’état générale, un syndrome tumoral intracrânien associé à des signes francs d’un panhypopituitarisme et un syndrome polyuropolydipsie. Une IRM hypothalamo-hypophysaire, objectivant un processus tumoral sellaire volumineux, évoquant un craniopharyngiome compressif, le bilan hormonal ayant confirmé l’insuffisance antéhypophysaire globale et le diabète insipide central. Devant l’altération de l’état général malgré la substitu-
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tion hormonale, l’amaigrissement et les iconographies douteuses, une enquête étiologique est effectuée : une radiographie thoracique de face objective une masse basilobaire droite hétérogène, à bords irréguliers ; la TDM thoracoabdomino-pelvienne conforte notre diagnostic objectivant un processus tumoral du segment antéro-basal du LID mesurant 34 × 24 × 24 mm à limites irréguliers, sans d’adénopathies hilaires ou médiastinales. Le reste du bilan d’extension est négatif. Vu les signes d’hypertension intracrânienne et des souffrances cérébrales, nous optons en premier lieu pour une chirurgie hypophysaire a visée dé-compressive, diagnostique et décision thérapeutique. Après exérèse et biopsie du processus hypophysaire et biopsie pulmonaire transpariétale, l’examen anatomopathologique confirme la nature métastatique d’un adénocarcinome pulmonaire. Les lésions tumorales de la région sellaire peuvent constituer des métastases révélatrices de néoplasie même en absence d’autres localisations et nécessite une confirmation anatomopathologique. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Métastase hypophysaire symptomatique révélant un cancer bronchique. J. Pelletier et al. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.297 P059
Histiocytose hypophysaire L. Brakni (Dr) a,∗ , A. Taourirt (Dr) b , S.K. Ouldkablia (Pr) c Hôpital central de l’armée–Alger, Alger, Algérie b Organisme hospitalier privé, Alger, Algérie c Hôpital central de l’armée, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Brakni)
a
Introduction Le diagnostic positif de l’histiocytose langerhansienne hypophysaire est retenu devant la présence d’histiocytes renfermant des granules de Birbeck CD1 à la biopsie hypophysaire. Cependant l’inaccessibilité des lesions et les risques liés à ce geste peuvent limiter les possibilités de diagnostic positif. La mortalité est de l’ordre de 80 % à cinq ans dans les formes évoluées. D’ou la nécessité de rechercher d’autres atteintes pour une prise en charge rapide. Nous rapportant le cas d’un patient présentant une histiocytose langerhansienne hypophysaire et pulmonaire. Observation Agé de 27 ans, tabagique, présente depuis quelques mois un syndrome polyuro-polydipsique chiffré à 14 litres, sans déficit antéhypophysaire. L’imagerie hypophysaire conclut à un épaississement de la tige pituitaire en faveur du diabète insipide central (DCI) avec disparition de l’hypersignal spontané de la posthypophyse. À l’examen pleuropulmonaire, un syndrome interstitiel diffus au télethorax correspondant à de multiples lésions emphysémateuses et des kystes pulmonaires à la tomodensitométrie évoquant l’aspect d’une histiocytose X. Discussion–Conclusion Contrairement aux atteintes localisées cutanées ou osseuses accessibles à la biopsie dans 70 à 80 % des cas permettant le diagnostic positif, les atteintes profondes disséminées et multifocales de l’histiocytose langerhansienne sont rares (10 % des cas), difficiles d’accès et leur biopsie engendre des complications irréversibles (pneumothorax). La recherche de la lésion kystique pulmonaire, principale anomalie radiographique et de l’aspect pseudo-emphysémateux pathognomonique à la tomodensitométrie thoracique permet de poser le diagnostic d’histiocytose langerhansienne en absence de biopsie hypophysaire ou pulmonaire qui constitue un geste invasif progressant ainsi la maladie rapidement et aggravant le pronostic vital. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.298 P060
Manifestations endocriniennes au cours de la sarcoïdose : à propos de 3 cas
M. Kéchida (Dr) ∗ , S. Arfa (Dr) , R. Klii (Dr) , S. Graja (Dr) , S. Hammami (Dr) , I. Khochtali (Dr) Service de médecine interne et endocrinologie, Monastir, Tunisie
L’exploration d’un retard staturopondéral : syndrome de Werner une cause rare de petite taille
A. El Guecier (Dr) ∗ , A. Rahal (Dr) , D. Meskine (Pr) Service d’endocrinologie, Bainem, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. El Guecier) Le syndrome de Werner est une génodermatose rare à transmission autosomique récessive, entraînant un vieillissement précoce. Il associe une petite taille, des anomalies cutanéo-phanériennes (canitie précoce, alopécie, dépilation, sclérose cutanée), des complications orthopédiques (pieds plats, hallux valgus et autres déformations articulaires) ainsi que des manifestations systémiques (une cataracte précoce, athérosclérose prématurée et diffuse, et endocrinopathies) et un risque élevé de certains cancers (sarcomes, hémopathies myéloïdes). Nous rapportons le cas d’un malade âgé de 22 ans, célibataire, issu d’un mariage consanguin et admis pour exploration d’un retard staturopondéral sévère (−3DS). L’examen clinique objective un aspect du visage en tête d’oiseau avec un nez fin et crochu en bec d’aigle, des lèvres amincies et ridées, des yeux protubérants par lipoatrophie périorbitaire responsable d’une pseudo exophtalmie, une canitie précoce depuis l’âge de 15 ans avec dépilation diffuse, des extrémités sclérodermiformes, pieds plats, hallux valgus, une dysphonie, le bilan hormonal n’objective pas de déficits notamment en hormone de croissance, une dyslipedemie, l’examen ophtalmologique montre une cataracte bilaterale débutante et une athérosclérose des membres inférieurs. Tout signe clinique évocateur d’une sénescence prématuré qu’elle soit cutanée comme un grisonnement prématuré des cheveux ou viscérale comme une cataracte précoce doit faire évoquer le syndrome de Werner. La reconnaissance de cette affection doit permettre la mise d’un suivi adapté ainsi que le dépistage et le traitement des complications cardiovasculaires, oculaires, endocriniennes et tumorales. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Syndromes avec vieillissement cutané prématuré : de l’expression phénotypique au gène. O. Dereure et al. Syndrome de Werner (progeria de l’adulte). N. Kluger et al. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.296 P058
Un panhypopituitarisme révélateur d’une métastase hypophysaire unique d’un adénocarcinome pulmonaire méconnu A. El Guecier (Dr) a,∗ , A. Rahal (Dr) a , B. Merrouche (Dr) b , B. Benabdennabi (Pr) b , D. Meskine (Pr) a a Service d’endocrinologie, Bainem, Algérie b Service de neurochirurgie, Eph de Zemirli, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. El Guecier) Les métastases hypothalamo-hypophysaires sont rares, environ 1 % des masses sellaires ; le cancer bronchique constitue l’étiologie la plus fréquente. Souvent silencieuses, elles ne se manifestent cliniquement que dans 5 à 15 % des cas. Un patient âgé de 56 ans aux antécédents personnels de tabagisme à raison de 75 paquettes/année, sevré il y a 15 ans. Admis dans le cadre d’urgence pour une altération de l’état générale, un syndrome tumoral intracrânien associé à des signes francs d’un panhypopituitarisme et un syndrome polyuropolydipsie. Une IRM hypothalamo-hypophysaire, objectivant un processus tumoral sellaire volumineux, évoquant un craniopharyngiome compressif, le bilan hormonal ayant confirmé l’insuffisance antéhypophysaire globale et le diabète insipide central. Devant l’altération de l’état général malgré la substitu-
345
tion hormonale, l’amaigrissement et les iconographies douteuses, une enquête étiologique est effectuée : une radiographie thoracique de face objective une masse basilobaire droite hétérogène, à bords irréguliers ; la TDM thoracoabdomino-pelvienne conforte notre diagnostic objectivant un processus tumoral du segment antéro-basal du LID mesurant 34 × 24 × 24 mm à limites irréguliers, sans d’adénopathies hilaires ou médiastinales. Le reste du bilan d’extension est négatif. Vu les signes d’hypertension intracrânienne et des souffrances cérébrales, nous optons en premier lieu pour une chirurgie hypophysaire a visée dé-compressive, diagnostique et décision thérapeutique. Après exérèse et biopsie du processus hypophysaire et biopsie pulmonaire transpariétale, l’examen anatomopathologique confirme la nature métastatique d’un adénocarcinome pulmonaire. Les lésions tumorales de la région sellaire peuvent constituer des métastases révélatrices de néoplasie même en absence d’autres localisations et nécessite une confirmation anatomopathologique. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Métastase hypophysaire symptomatique révélant un cancer bronchique. J. Pelletier et al. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.297 P059
Histiocytose hypophysaire L. Brakni (Dr) a,∗ , A. Taourirt (Dr) b , S.K. Ouldkablia (Pr) c Hôpital central de l’armée–Alger, Alger, Algérie b Organisme hospitalier privé, Alger, Algérie c Hôpital central de l’armée, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Brakni)
a
Introduction Le diagnostic positif de l’histiocytose langerhansienne hypophysaire est retenu devant la présence d’histiocytes renfermant des granules de Birbeck CD1 à la biopsie hypophysaire. Cependant l’inaccessibilité des lesions et les risques liés à ce geste peuvent limiter les possibilités de diagnostic positif. La mortalité est de l’ordre de 80 % à cinq ans dans les formes évoluées. D’ou la nécessité de rechercher d’autres atteintes pour une prise en charge rapide. Nous rapportant le cas d’un patient présentant une histiocytose langerhansienne hypophysaire et pulmonaire. Observation Agé de 27 ans, tabagique, présente depuis quelques mois un syndrome polyuro-polydipsique chiffré à 14 litres, sans déficit antéhypophysaire. L’imagerie hypophysaire conclut à un épaississement de la tige pituitaire en faveur du diabète insipide central (DCI) avec disparition de l’hypersignal spontané de la posthypophyse. À l’examen pleuropulmonaire, un syndrome interstitiel diffus au télethorax correspondant à de multiples lésions emphysémateuses et des kystes pulmonaires à la tomodensitométrie évoquant l’aspect d’une histiocytose X. Discussion–Conclusion Contrairement aux atteintes localisées cutanées ou osseuses accessibles à la biopsie dans 70 à 80 % des cas permettant le diagnostic positif, les atteintes profondes disséminées et multifocales de l’histiocytose langerhansienne sont rares (10 % des cas), difficiles d’accès et leur biopsie engendre des complications irréversibles (pneumothorax). La recherche de la lésion kystique pulmonaire, principale anomalie radiographique et de l’aspect pseudo-emphysémateux pathognomonique à la tomodensitométrie thoracique permet de poser le diagnostic d’histiocytose langerhansienne en absence de biopsie hypophysaire ou pulmonaire qui constitue un geste invasif progressant ainsi la maladie rapidement et aggravant le pronostic vital. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.298 P060
Manifestations endocriniennes au cours de la sarcoïdose : à propos de 3 cas
M. Kéchida (Dr) ∗ , S. Arfa (Dr) , R. Klii (Dr) , S. Graja (Dr) , S. Hammami (Dr) , I. Khochtali (Dr) Service de médecine interne et endocrinologie, Monastir, Tunisie