- Email: [email protected]
Immunofenotypowa konwersja linii oraz różnice w kariotypie przy wznowie ostrej białaczki u 16-letniej dziewczynki – opis przypadku
172
acta haematologica polonica 44s (2013) 168–173
analizie densytometrycznej metodą SDS-PAGE. Przy zastosowaniu hybrydyzacji typu Western Blot próbki scharakteryzowano pod kątem wybranych białek błonowych (GPA, CD44, CD47, AE1) i cytoszkieletarnych (ankiryna, aktyna). Wyniki: Półilościowa densytometryczna ocena białek błonowych metodą SDS-PAGE wykazała w badanej grupie pacjentów deficyt głównie ankiryny (100% analizowanych próbek) oraz spektryn a i b (20%) i AE1 (20%). Wyniki uzyskane metodą cytometryczną oraz analizą typu Western Blot wskazują na istotne zmiany poziomów ekspresji niektórych z analizowanych białek sferocytów. Wnioski: Obserwowana korelacja pomiędzy zmianami poziomów ekspresji badanych białek błonowych uzasadnia potrzebę dalszych badań sferytrocytarnych białek błonowych związanych z tzw. wtórnymi defektami w większej grupie pacjentów przy użyciu metod molekularnych oraz techniki cytometrii przepływowej. http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.171
Immunofenotypowa konwersja linii oraz różnice w kariotypie przy wznowie ostrej białaczki u 16-letniej dziewczynki – opis przypadku A. Stelmaszczyk-Emmel 1,*, A. Kulikowska 2, E. Stańczak-Bujnicka 3, A. Siwicka 3, K. Popko 1, E. Górska 1, U. Demkow 1 1 Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej i Immunologii Klinicznej Wieku Rozwojowego WUM, Warszawa, Polska 2 Pracownia Cytogenetyki Zakładu Patologii Wieku Rozwojowego, SPDSK w Warszawie, Polska 3 Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Polska *Autor prezentujący i do korespondencji. Adres email: [email protected]
Konwersja linii określa zjawisko, w którym ostra białaczka w czasie wznowy wykazuje cechy innej linii niż w trakcie rozpoznania. Konwersja występuje rzadko, a rokowania dla pacjenta są niekorzystne. 16-letnią dziewczynkę przyjęto na oddział Pediatrii, Hematologii i Onkologii SPDSK w Warszawie w kwietniu 2011 z podejrzeniem ostrej białaczki. W mielogramie stwierdzono 47,6% blastów (FAB-L1/L2). Ocena cytometryczna wykazała obecność blastów o fenotypie: CD10+CD19+, cytCD79a+, CD20+, CD34+, HLA-DR+ oraz 45,4% CD19+CD15+. Rozpoznano common-ALLB II z koekspresją CD15. Analiza cytogentyczna wykazała nieprawidłowy fenotyp z ewolucją klonalną: 46,XX,del(11)(q23)[5]/46,sl,t(4;9)(q21;p22)[5]/46,XX [15]. Badanie FISH potwierdziło delecję części długich ramion chromosomu 11. Pacjentkę leczono wg protokołu ALL-IC-BFM-2002. Remisję uzyskała o czasie. W trakcie leczenia podtrzymującego pacjentka została przyjęta ponownie w październiku 2012 z powodu małopłytkowości oraz nieprawidłowości w rozmazie krwi. W mielogramie rozpoznano AML-M5 (85% blastów monocytoidalnych). Fenotyp blastów: HLA-DR+, MPO+, CD4+, CD13+, CD33+, CD65+, CD64+, CD15+, cytCD64+, CD36+, co potwierdziło AML-M5. Stwierdzono nieprawidłowy kariotyp: 46,XX,t(9;11)(p22;q23) [19[/46,XX[12], techniką FISH potwierdzono rearanżację genu MLL. Zastosowano protokół Interimphae dla HRG. Zakwalifikowana do BMT. Remisję uzyskano 22.11.2012. W dniu 21.02.2013 rozpoznano wczesną wznowę AML. Zastosowano blok Ida- Flag, po którym uzyskano II RC AML. Rearanżacja genu MLL jest prawdopodobną przyczyną konwersji linii, wyszczególniana jest t(9;11) oraz del(11)(q23). Obie te zmiany zostały stwierdzone w opisanym przypadku. Wiele doniesień wskazuje chemioterapię jako przyczynę wznowy, szczególnie jeżeli następuje ona szybko (do 38 m-cy). Kolejna hipoteza mówi, że konwersja linii to rodzaj białaczki mieszanoliniowej, w której linia początkowo dominującą jest zastępowana przez drugą linię. Koekspresja antygenu mieloidalnego może być również czynnikiem predysponującym do konwersji linii przy wznowie. http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.172
Wyniki leczenia ostrej białaczki szpikowej związanej z zespołem Downa – opis 3 przypadków O. Zając-Spychała 1,*, B. Konatkowska 1, D. Januszkiewicz-Lewandowska 1,2,3, J. Wachowiak 1 Klinika Onkologii, Hematologii i Transplantologii Pediatrycznej UM w Poznaniu, Polska 2 Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu, Polska 3 Zakład Diagnostyki Medycznej w Poznaniu, Polska *Autor prezentujący i do korespondencji. Adres email: [email protected]
1
Cel: ML-DS 2006 jest pierwszym programem leczenia ostrej białaczki szpikowej związanej z zespołem Downa (AML-DS) o zredukowanej intensywności (zredukowane dawki cytostatyków w trakcie leczenia intensywnego oraz brak leczenia
acta haematologica polonica 44s (2013) 168–173
analizie densytometrycznej metodą SDS-PAGE. Przy zastosowaniu hybrydyzacji typu Western Blot próbki scharakteryzowano pod kątem wybranych białek błonowych (GPA, CD44, CD47, AE1) i cytoszkieletarnych (ankiryna, aktyna). Wyniki: Półilościowa densytometryczna ocena białek błonowych metodą SDS-PAGE wykazała w badanej grupie pacjentów deficyt głównie ankiryny (100% analizowanych próbek) oraz spektryn a i b (20%) i AE1 (20%). Wyniki uzyskane metodą cytometryczną oraz analizą typu Western Blot wskazują na istotne zmiany poziomów ekspresji niektórych z analizowanych białek sferocytów. Wnioski: Obserwowana korelacja pomiędzy zmianami poziomów ekspresji badanych białek błonowych uzasadnia potrzebę dalszych badań sferytrocytarnych białek błonowych związanych z tzw. wtórnymi defektami w większej grupie pacjentów przy użyciu metod molekularnych oraz techniki cytometrii przepływowej. http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.171
Immunofenotypowa konwersja linii oraz różnice w kariotypie przy wznowie ostrej białaczki u 16-letniej dziewczynki – opis przypadku A. Stelmaszczyk-Emmel 1,*, A. Kulikowska 2, E. Stańczak-Bujnicka 3, A. Siwicka 3, K. Popko 1, E. Górska 1, U. Demkow 1 1 Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej i Immunologii Klinicznej Wieku Rozwojowego WUM, Warszawa, Polska 2 Pracownia Cytogenetyki Zakładu Patologii Wieku Rozwojowego, SPDSK w Warszawie, Polska 3 Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Polska *Autor prezentujący i do korespondencji. Adres email: [email protected]
Konwersja linii określa zjawisko, w którym ostra białaczka w czasie wznowy wykazuje cechy innej linii niż w trakcie rozpoznania. Konwersja występuje rzadko, a rokowania dla pacjenta są niekorzystne. 16-letnią dziewczynkę przyjęto na oddział Pediatrii, Hematologii i Onkologii SPDSK w Warszawie w kwietniu 2011 z podejrzeniem ostrej białaczki. W mielogramie stwierdzono 47,6% blastów (FAB-L1/L2). Ocena cytometryczna wykazała obecność blastów o fenotypie: CD10+CD19+, cytCD79a+, CD20+, CD34+, HLA-DR+ oraz 45,4% CD19+CD15+. Rozpoznano common-ALLB II z koekspresją CD15. Analiza cytogentyczna wykazała nieprawidłowy fenotyp z ewolucją klonalną: 46,XX,del(11)(q23)[5]/46,sl,t(4;9)(q21;p22)[5]/46,XX [15]. Badanie FISH potwierdziło delecję części długich ramion chromosomu 11. Pacjentkę leczono wg protokołu ALL-IC-BFM-2002. Remisję uzyskała o czasie. W trakcie leczenia podtrzymującego pacjentka została przyjęta ponownie w październiku 2012 z powodu małopłytkowości oraz nieprawidłowości w rozmazie krwi. W mielogramie rozpoznano AML-M5 (85% blastów monocytoidalnych). Fenotyp blastów: HLA-DR+, MPO+, CD4+, CD13+, CD33+, CD65+, CD64+, CD15+, cytCD64+, CD36+, co potwierdziło AML-M5. Stwierdzono nieprawidłowy kariotyp: 46,XX,t(9;11)(p22;q23) [19[/46,XX[12], techniką FISH potwierdzono rearanżację genu MLL. Zastosowano protokół Interimphae dla HRG. Zakwalifikowana do BMT. Remisję uzyskano 22.11.2012. W dniu 21.02.2013 rozpoznano wczesną wznowę AML. Zastosowano blok Ida- Flag, po którym uzyskano II RC AML. Rearanżacja genu MLL jest prawdopodobną przyczyną konwersji linii, wyszczególniana jest t(9;11) oraz del(11)(q23). Obie te zmiany zostały stwierdzone w opisanym przypadku. Wiele doniesień wskazuje chemioterapię jako przyczynę wznowy, szczególnie jeżeli następuje ona szybko (do 38 m-cy). Kolejna hipoteza mówi, że konwersja linii to rodzaj białaczki mieszanoliniowej, w której linia początkowo dominującą jest zastępowana przez drugą linię. Koekspresja antygenu mieloidalnego może być również czynnikiem predysponującym do konwersji linii przy wznowie. http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.172
Wyniki leczenia ostrej białaczki szpikowej związanej z zespołem Downa – opis 3 przypadków O. Zając-Spychała 1,*, B. Konatkowska 1, D. Januszkiewicz-Lewandowska 1,2,3, J. Wachowiak 1 Klinika Onkologii, Hematologii i Transplantologii Pediatrycznej UM w Poznaniu, Polska 2 Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu, Polska 3 Zakład Diagnostyki Medycznej w Poznaniu, Polska *Autor prezentujący i do korespondencji. Adres email: [email protected]
1
Cel: ML-DS 2006 jest pierwszym programem leczenia ostrej białaczki szpikowej związanej z zespołem Downa (AML-DS) o zredukowanej intensywności (zredukowane dawki cytostatyków w trakcie leczenia intensywnego oraz brak leczenia