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La forme dite « spinale » de la maladie de Von Recklinghausen
FRAD-530; No of Pages 2
Rec¸u le : 19 octobre 2013 Accepte´ le : 4 fe´vrier 2014
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Girafe
La forme dite « spinale » de la maladie de Von Recklinghausen Form called ‘‘spinal’’ disease Von Recklinghausen M.A. Rafaia,*,b, F.Z. Boulaajajc, B. El Moutawakkila, H. Fadela, K. Hakima, I. Slassia a
Service de neurologie, explorations fonctionnelles, CHU Ibn-Rochd, quartier des Hoˆpitaux, Casablanca, Maroc b Laboratoire des neurosciences cliniques, FD neurosciences, faculte´ de me´decine et de pharmacie, Casablanca, Maroc c Service de neurologie, hoˆpital Hassan II, Agadir, Maroc
Mots cle´s : Maladie de Von Reklinghausen, Neurofibromatose « spinale », Tumeurs radiculaires
Keywords: Von Reklinghausen neurofibromatosis, Spinal neurofibromatosis, Spinal tumors
Commentaire La neurofibromatose type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie ge´ne´tique fre´quente, sa pre´valence varie de 1/3500 a` 1/4500 naissance [1–3]. Elle est caracte´rise´e par une variabilite´ phe´notypique inter- et intra-familiale et par l’absence de corre´lations ge´notypes-phe´notypes. Elle est lie´e a` une mutation du ge`ne de la neurofibromine (ge`ne suppresseur de tumeur) situe´e sur le chromosome 17 [4,5]. C’est une maladie polymorphe avec une grande variabilite´ des atteintes cliniques, son diagnostic repose sur les crite`res de consensus du « National Institut of Health » (encadre´ 1). Les tumeurs du syste`me nerveux central retrouve´es au cours de cette affection, sie`gent essentiellement au niveau ence´phalique et a` moindre degre´ au niveau du tronc ce´re´bral et du cervelet [4,5,7]. Les tumeurs radiculaires (neurofibromes) sont possibles, mais rares, elles sont re´ve´le´es dans 40 % des cas par
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (M.A. Rafai).
l’imagerie [1,3] (fig. 1 et 2), mais ne sont symptomatiques que dans tre`s peu de cas [2,3]. La neurofibromatose « spinale » (NFS) est une variante rare de la NF1 [3,5,7]. Elle en repre´sente moins de 5 % [4], avec des particularite´s cliniques (un aˆge de de´but de signes neurologiques situe´ entre 11–40 ans [moyenne 32, 8 ans]) ; le nombre de racines touche´es varie de 1–38 avec une distribution plus syme´trique et cette forme n’est pas associe´e aux autres signes cliniques classiques de la NF1 (nodule de Lish, astrocytome, gliome optique) et ge´ne´tiques [2,3]. La principale caracte´ristique de cette forme est la multiplicite´ de neurofibromes radiculaires compressifs expliquant la pre´dominance des signes me´dullaires.
Encadre´ 1 [6]. Le diagnostic de NF1 est fait chez un patient si au moins 2 crite`res ou plus sont trouve´s parmi les crite`res suivants :
au moins 6 taches cafe´ au lait de plus de 15 mm chez le patient pube`re (5 mm si impube`re) ;
au moins 2 neurofibromes de n’importe quel type ou au moins 1 neurofibrome plexiforme ; lentigines axillaires ou inguinales ; gliome optique ; au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes iriens) ; une le´sion osseuse caracte´ristique (dysplasie sphe´noı¨de, amincissement de la corticale des os longs avec ou sans pseudarthrose) ; un parent du premier degre´ atteint de NF1 selon les crite`res ci-dessus.
0181-9801X/$ - see front matter ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. http://dx.doi.org/10.1016/j.frad.2014.02.003 Feuillets de radiologie 2014;xxx:1-2
1
FRAD-530; No of Pages 2 M.A. Rafai et al. [(Figure_1)TD$IG]
[(Figure_2)TD$IG]
Feuillets de radiologie 2014;xxx:1-2
Figure 2. IRM cervicale, se´quence T2, en coupe axiale : tumeurs en hypersignal compressive au de´pens de C6-C7.
[2]
Figure 1. IRM lombaire en coupe sagittale, se´quence T1 : tumeurs multiples hypo-intenses au de´pens des racines lombaires.
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
Re´fe´rences
[3]
[4]
[5]
[6] [7]
[1]
2
Thakkar SD, Feigen U, Mautner VF. Spinal tumours in neurofibromatosis type 1: an MRI study of frequency, multiplicity and variety. Neuroradiology 1999;41:625–9.
Messiaen L, Riccardi V, Peltonen J, Maertens O, Callens T, Karvonen SL, et al. Independent NF1 mutations in two large families with spinal neurofibromatosis. J Med Genet 2003; 40:122–6. Kluwe L, Tatagiba M, Funsterer C, Mautner VF. NF1 mutations and clinical spectrum in patients with spinal neurofibromas. J Med Genet 2003;40:368–71. Pulst SM, Riccardi VM, Fain P, Korenberg JR. Familial spinal neurofibromatosis: clinical and DNA linkage analysis. Neurology 1991;41:1923–7. Ars E, Kruyer H, Gaona A, Casquero P, Rosell J, Volpini V, et al. Clinical variant of neurofibromatosis type 1: familial spinal neurofibromatosis with a frameshift mutation in the NF1 gene. Am J Hum Genet 1998;62:834–41. NIH consensus development conference statement neurofibromatosis. Arch Neurol 1988;45:575–8. Kaufmann D, Muller R, Bartelt B, Wolf M, Kunzi-Rapp K, Hanemann CO, et al. Spinal neurofibromatosis without cafe´ au lait macules in two families with null mutations of the NF1 gene. Am J Hum Genet 2001;69:1395–400.
Rec¸u le : 19 octobre 2013 Accepte´ le : 4 fe´vrier 2014
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Girafe
La forme dite « spinale » de la maladie de Von Recklinghausen Form called ‘‘spinal’’ disease Von Recklinghausen M.A. Rafaia,*,b, F.Z. Boulaajajc, B. El Moutawakkila, H. Fadela, K. Hakima, I. Slassia a
Service de neurologie, explorations fonctionnelles, CHU Ibn-Rochd, quartier des Hoˆpitaux, Casablanca, Maroc b Laboratoire des neurosciences cliniques, FD neurosciences, faculte´ de me´decine et de pharmacie, Casablanca, Maroc c Service de neurologie, hoˆpital Hassan II, Agadir, Maroc
Mots cle´s : Maladie de Von Reklinghausen, Neurofibromatose « spinale », Tumeurs radiculaires
Keywords: Von Reklinghausen neurofibromatosis, Spinal neurofibromatosis, Spinal tumors
Commentaire La neurofibromatose type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie ge´ne´tique fre´quente, sa pre´valence varie de 1/3500 a` 1/4500 naissance [1–3]. Elle est caracte´rise´e par une variabilite´ phe´notypique inter- et intra-familiale et par l’absence de corre´lations ge´notypes-phe´notypes. Elle est lie´e a` une mutation du ge`ne de la neurofibromine (ge`ne suppresseur de tumeur) situe´e sur le chromosome 17 [4,5]. C’est une maladie polymorphe avec une grande variabilite´ des atteintes cliniques, son diagnostic repose sur les crite`res de consensus du « National Institut of Health » (encadre´ 1). Les tumeurs du syste`me nerveux central retrouve´es au cours de cette affection, sie`gent essentiellement au niveau ence´phalique et a` moindre degre´ au niveau du tronc ce´re´bral et du cervelet [4,5,7]. Les tumeurs radiculaires (neurofibromes) sont possibles, mais rares, elles sont re´ve´le´es dans 40 % des cas par
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (M.A. Rafai).
l’imagerie [1,3] (fig. 1 et 2), mais ne sont symptomatiques que dans tre`s peu de cas [2,3]. La neurofibromatose « spinale » (NFS) est une variante rare de la NF1 [3,5,7]. Elle en repre´sente moins de 5 % [4], avec des particularite´s cliniques (un aˆge de de´but de signes neurologiques situe´ entre 11–40 ans [moyenne 32, 8 ans]) ; le nombre de racines touche´es varie de 1–38 avec une distribution plus syme´trique et cette forme n’est pas associe´e aux autres signes cliniques classiques de la NF1 (nodule de Lish, astrocytome, gliome optique) et ge´ne´tiques [2,3]. La principale caracte´ristique de cette forme est la multiplicite´ de neurofibromes radiculaires compressifs expliquant la pre´dominance des signes me´dullaires.
Encadre´ 1 [6]. Le diagnostic de NF1 est fait chez un patient si au moins 2 crite`res ou plus sont trouve´s parmi les crite`res suivants :
au moins 6 taches cafe´ au lait de plus de 15 mm chez le patient pube`re (5 mm si impube`re) ;
au moins 2 neurofibromes de n’importe quel type ou au moins 1 neurofibrome plexiforme ; lentigines axillaires ou inguinales ; gliome optique ; au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes iriens) ; une le´sion osseuse caracte´ristique (dysplasie sphe´noı¨de, amincissement de la corticale des os longs avec ou sans pseudarthrose) ; un parent du premier degre´ atteint de NF1 selon les crite`res ci-dessus.
0181-9801X/$ - see front matter ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. http://dx.doi.org/10.1016/j.frad.2014.02.003 Feuillets de radiologie 2014;xxx:1-2
1
FRAD-530; No of Pages 2 M.A. Rafai et al. [(Figure_1)TD$IG]
[(Figure_2)TD$IG]
Feuillets de radiologie 2014;xxx:1-2
Figure 2. IRM cervicale, se´quence T2, en coupe axiale : tumeurs en hypersignal compressive au de´pens de C6-C7.
[2]
Figure 1. IRM lombaire en coupe sagittale, se´quence T1 : tumeurs multiples hypo-intenses au de´pens des racines lombaires.
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
Re´fe´rences
[3]
[4]
[5]
[6] [7]
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Thakkar SD, Feigen U, Mautner VF. Spinal tumours in neurofibromatosis type 1: an MRI study of frequency, multiplicity and variety. Neuroradiology 1999;41:625–9.
Messiaen L, Riccardi V, Peltonen J, Maertens O, Callens T, Karvonen SL, et al. Independent NF1 mutations in two large families with spinal neurofibromatosis. J Med Genet 2003; 40:122–6. Kluwe L, Tatagiba M, Funsterer C, Mautner VF. NF1 mutations and clinical spectrum in patients with spinal neurofibromas. J Med Genet 2003;40:368–71. Pulst SM, Riccardi VM, Fain P, Korenberg JR. Familial spinal neurofibromatosis: clinical and DNA linkage analysis. Neurology 1991;41:1923–7. Ars E, Kruyer H, Gaona A, Casquero P, Rosell J, Volpini V, et al. Clinical variant of neurofibromatosis type 1: familial spinal neurofibromatosis with a frameshift mutation in the NF1 gene. Am J Hum Genet 1998;62:834–41. NIH consensus development conference statement neurofibromatosis. Arch Neurol 1988;45:575–8. Kaufmann D, Muller R, Bartelt B, Wolf M, Kunzi-Rapp K, Hanemann CO, et al. Spinal neurofibromatosis without cafe´ au lait macules in two families with null mutations of the NF1 gene. Am J Hum Genet 2001;69:1395–400.