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Le syndrome de Beckwith-Wiedemann avec cryptorchidie à propos de trois cas
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 471–485 Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.694 P527
Le syndrome de Silver Russel : le spectre phénotypique ne cesse de s’enrichir
H. El Jadi (Dr) ∗ , A.A. Guerboub (Dr) , A. Moumen (Dr) , M. Elmokhtari (Dr) , S. Sellay (Dr) , A. Labied (Dr) , A. Gaouzi (Pr) Faculté de médecine et de pharmacie, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. El Jadi) Introduction Le syndrome de Silver Russel est une maladie génétique rare. Présentation de cas Un garc¸on de 8 ans, issu d’un mariage non consanguin, avec notion d’hypotrophie à la naissance. L’enfant a consulté pour un micropénis avec hypospadias et cryptorchidie bilatérale. L’examen clinique trouve un enfant mince, son poids (entre −3 et −2 DS), une taille (entre −3 et −2 DS), avec un front large, faciès triangulaire, lèvre supérieure mince et des commissures labiales orientées vers le bas. Les oreilles proéminentes et bas implantées, anomalies dentaires, avec hémihypertrophie et asymétrie des membres inférieurs. L’examen des organes génitaux externe trouve un micropénis avec hypospadias. Les testicules sont en intrascrotal. L’intelligence et le développement psychomoteur sont normaux. Devant la forte suspicion clinique, le diagnostic de SSR a été retenu devant le RCIU, le retard staturopondéral, l’asymétrie corporelle et le syndrome dysmorphique très caractéristique. L’étude génétique n’a pas pu être réalisée. Discussion Le SSR est une maladie génétique rare et hétérogène dont le spectre phénotypique ne cesse de s’enrichir d’anomalies dont la spécificité reste à établir. Ces anomalies sont présente à la naissance et impliquent un faible poids de naissance, petite taille, asymétrie corporelle. L’association rare chez notre patient d’anomalies du développement sexuel est très suggestive d’un défaut de méthylation de la région de contrôle de l’empreinte ICR 1 du locus IGF2-H19 sur le chromosome 11p15 plutôt qu’une disomie uniparentale du chromosome 7. Le mécanisme qui associe ces anomalies demeure à notre connaissance encore méconnu. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.695
P528
Est-ce qu’il faut toujours penser à une hyperthyroïdie en cas de palpitations, hypersudation ?
S. Sellay ∗ , N. Belmrhar , A. Labied , A. Gaouzi Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital d’enfants de Rabat, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Sellay) Introduction Le système nerveux autonome contrôle toutes les fonctions de l’organisme, son dérèglement, appelée « dysautonomie neurovégétative » est une affection fréquente souvent méconnue, très désagréable pour le patient et qui s’accompagne de manifestations fonctionnelles polymorphes. Observation Enfant de 17 ans, suivie depuis l’âge de 11 ans pour palpitations, hypersudation et asthénie chronique. Un bilan général et notamment un bilan thyroïdien a été fait à multiples reprises est redevenu normal. Devant la persistance de ce tableau clinique et son aggravation, l’exploration du système nerveux autonome a été faite et a montré qu’il s’agit d’un syndrome dysautonomique sévère : postural orthostatic tachycardia syndrom [POTS] compliqué d’une hypotension orthostatique sévère. Un traitement par bêtabloquants (bisprolol 1,25 mg/j), veinotoniques, bas de contention, magnésium, et chlorhydrate d’heptaminol a été instauré avec évolution favorable en termes de fréquence et intensité des signes. Discussion Le SNA a un rôle régulateur et modulateur de la vie végétative.
483
L’exploration de ce système a connu un regain d’intérêt au cours de ces dernières années, du fait de la mise en évidence du rôle majeur de ses altérations dans la symptomatologie fonctionnelle cardiovasculaire. L’appréciation de l’activité a été grandement facilitée par le développement des systèmes permettant une exploration clinique non invasive basée principalement sur l’enregistrement continu de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque. La prise en charge est basée sur des mesures pharmacologiques et non pharmacologiques. Conclusion La dysautonomie neurovégétative a été considérée depuis longtemps comme un état psychologique mais dans ces dernières années ce concept a été changé. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.696 P529
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann avec cryptorchidie à propos de trois cas
S. Sellay ∗ , N. Belmrhar , A. Labied , A. Gaouzi Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital d’enfants de Rabat, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Sellay) Introduction Le syndrome de Beckwith-Wiedemann représente un syndrome de croissance excessive décrit initialement par Beckwith en 1963 et Wiedemann en 1964. Son incidence est estimée à 1/14 000 naissances. Observations Il s’agit de 3 enfants âgés respectivement de 2, 7, et 5 ans qui consultent pour cryptorchidie, bilatérale pour les deux premiers et unilatérale pour le dernier. Le diagnostic de syndrome de Beckwith-Wiedemann a été posé devant une macroglossie, hernie ombilicale et macrostomie présentes chez tous nos patients avec angiome facial qui s’ajoute pour le premier, un omphalocèle pour le deuxième et complété par une étude génétique chez le troisième. Une chirurgie d’abaissement testiculaire a été envisagée avec évolution défavorable et récidive de cryptorchidie chez le deuxième patient. Un bilan malformatif a été fait et n’a pas objectivé d’organomégalie. Discussion et conclusion Le diagnostic de syndrome de BeckwithWiedemann repose sur l’association d’au moins deux critères majeurs (macroglossie, macrosomie, anomalie de fermeture de la paroi abdominale et organomégalie) à un critère mineur (hypoglycémie, anomalies rénales, dépression auriculaire, tumeur embryonnaire, angiome facial, hémihyperplasie). Il peut être sporadique ou se transmettre selon un mode autosomique dominant. Dans ce cas, l’anomalie serait secondaire à une dérégulation de l’expression des gènes de la région chromosomique 11p15. La gravité de cette affection tient au risque de développement des tumeurs embryonnaires qui se voient dans 7,5 % des cas, et auquel s’ajoute le risque potentiel de malignité en cas de cryptorchidie. Ces tumeurs se développent en général au cours des six premières années de vie. La prise en charge des patients présentant un SWB est multi-disciplinaire avec une surveillance clinico-biologique, échographique étroite et dépistage des tumeurs embryonnaires qui sera facilité par le génotypage. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.697 P530
Complications de l’hyperinsulinisme congénital persistant du nourrisson et du nouveau-né M. Braiki (Dr) a,∗ , I. Miniaoui (Dr) b , A. Ksiaa (Dr) a , A. Nouri (Pr) a a Département de chirurgie pédiatrique, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie b Service de médecine interne et d’endocrinologie, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Braiki)
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.694 P527
Le syndrome de Silver Russel : le spectre phénotypique ne cesse de s’enrichir
H. El Jadi (Dr) ∗ , A.A. Guerboub (Dr) , A. Moumen (Dr) , M. Elmokhtari (Dr) , S. Sellay (Dr) , A. Labied (Dr) , A. Gaouzi (Pr) Faculté de médecine et de pharmacie, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. El Jadi) Introduction Le syndrome de Silver Russel est une maladie génétique rare. Présentation de cas Un garc¸on de 8 ans, issu d’un mariage non consanguin, avec notion d’hypotrophie à la naissance. L’enfant a consulté pour un micropénis avec hypospadias et cryptorchidie bilatérale. L’examen clinique trouve un enfant mince, son poids (entre −3 et −2 DS), une taille (entre −3 et −2 DS), avec un front large, faciès triangulaire, lèvre supérieure mince et des commissures labiales orientées vers le bas. Les oreilles proéminentes et bas implantées, anomalies dentaires, avec hémihypertrophie et asymétrie des membres inférieurs. L’examen des organes génitaux externe trouve un micropénis avec hypospadias. Les testicules sont en intrascrotal. L’intelligence et le développement psychomoteur sont normaux. Devant la forte suspicion clinique, le diagnostic de SSR a été retenu devant le RCIU, le retard staturopondéral, l’asymétrie corporelle et le syndrome dysmorphique très caractéristique. L’étude génétique n’a pas pu être réalisée. Discussion Le SSR est une maladie génétique rare et hétérogène dont le spectre phénotypique ne cesse de s’enrichir d’anomalies dont la spécificité reste à établir. Ces anomalies sont présente à la naissance et impliquent un faible poids de naissance, petite taille, asymétrie corporelle. L’association rare chez notre patient d’anomalies du développement sexuel est très suggestive d’un défaut de méthylation de la région de contrôle de l’empreinte ICR 1 du locus IGF2-H19 sur le chromosome 11p15 plutôt qu’une disomie uniparentale du chromosome 7. Le mécanisme qui associe ces anomalies demeure à notre connaissance encore méconnu. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.695
P528
Est-ce qu’il faut toujours penser à une hyperthyroïdie en cas de palpitations, hypersudation ?
S. Sellay ∗ , N. Belmrhar , A. Labied , A. Gaouzi Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital d’enfants de Rabat, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Sellay) Introduction Le système nerveux autonome contrôle toutes les fonctions de l’organisme, son dérèglement, appelée « dysautonomie neurovégétative » est une affection fréquente souvent méconnue, très désagréable pour le patient et qui s’accompagne de manifestations fonctionnelles polymorphes. Observation Enfant de 17 ans, suivie depuis l’âge de 11 ans pour palpitations, hypersudation et asthénie chronique. Un bilan général et notamment un bilan thyroïdien a été fait à multiples reprises est redevenu normal. Devant la persistance de ce tableau clinique et son aggravation, l’exploration du système nerveux autonome a été faite et a montré qu’il s’agit d’un syndrome dysautonomique sévère : postural orthostatic tachycardia syndrom [POTS] compliqué d’une hypotension orthostatique sévère. Un traitement par bêtabloquants (bisprolol 1,25 mg/j), veinotoniques, bas de contention, magnésium, et chlorhydrate d’heptaminol a été instauré avec évolution favorable en termes de fréquence et intensité des signes. Discussion Le SNA a un rôle régulateur et modulateur de la vie végétative.
483
L’exploration de ce système a connu un regain d’intérêt au cours de ces dernières années, du fait de la mise en évidence du rôle majeur de ses altérations dans la symptomatologie fonctionnelle cardiovasculaire. L’appréciation de l’activité a été grandement facilitée par le développement des systèmes permettant une exploration clinique non invasive basée principalement sur l’enregistrement continu de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque. La prise en charge est basée sur des mesures pharmacologiques et non pharmacologiques. Conclusion La dysautonomie neurovégétative a été considérée depuis longtemps comme un état psychologique mais dans ces dernières années ce concept a été changé. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.696 P529
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann avec cryptorchidie à propos de trois cas
S. Sellay ∗ , N. Belmrhar , A. Labied , A. Gaouzi Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital d’enfants de Rabat, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Sellay) Introduction Le syndrome de Beckwith-Wiedemann représente un syndrome de croissance excessive décrit initialement par Beckwith en 1963 et Wiedemann en 1964. Son incidence est estimée à 1/14 000 naissances. Observations Il s’agit de 3 enfants âgés respectivement de 2, 7, et 5 ans qui consultent pour cryptorchidie, bilatérale pour les deux premiers et unilatérale pour le dernier. Le diagnostic de syndrome de Beckwith-Wiedemann a été posé devant une macroglossie, hernie ombilicale et macrostomie présentes chez tous nos patients avec angiome facial qui s’ajoute pour le premier, un omphalocèle pour le deuxième et complété par une étude génétique chez le troisième. Une chirurgie d’abaissement testiculaire a été envisagée avec évolution défavorable et récidive de cryptorchidie chez le deuxième patient. Un bilan malformatif a été fait et n’a pas objectivé d’organomégalie. Discussion et conclusion Le diagnostic de syndrome de BeckwithWiedemann repose sur l’association d’au moins deux critères majeurs (macroglossie, macrosomie, anomalie de fermeture de la paroi abdominale et organomégalie) à un critère mineur (hypoglycémie, anomalies rénales, dépression auriculaire, tumeur embryonnaire, angiome facial, hémihyperplasie). Il peut être sporadique ou se transmettre selon un mode autosomique dominant. Dans ce cas, l’anomalie serait secondaire à une dérégulation de l’expression des gènes de la région chromosomique 11p15. La gravité de cette affection tient au risque de développement des tumeurs embryonnaires qui se voient dans 7,5 % des cas, et auquel s’ajoute le risque potentiel de malignité en cas de cryptorchidie. Ces tumeurs se développent en général au cours des six premières années de vie. La prise en charge des patients présentant un SWB est multi-disciplinaire avec une surveillance clinico-biologique, échographique étroite et dépistage des tumeurs embryonnaires qui sera facilité par le génotypage. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.697 P530
Complications de l’hyperinsulinisme congénital persistant du nourrisson et du nouveau-né M. Braiki (Dr) a,∗ , I. Miniaoui (Dr) b , A. Ksiaa (Dr) a , A. Nouri (Pr) a a Département de chirurgie pédiatrique, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie b Service de médecine interne et d’endocrinologie, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Braiki)