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P157 - Efficacité franche du minoxidil dans un cas de monilethrix
Ann Dermatol Venereol 2005;132:9S71-9S279
JDP 2005 – Posters
littérature). Habituellement, cette mutation est présente uniquement dans les cellules tumorales. Chez cet enfant, une mutation constitutionnelle, retrouvée dans l’adn génomique de la biopsie musculaire, est très probable et peut rendre compte de la forme précoce et étendue de la maladie. L’étude moléculaire chez les parents a permis de conclure qu’il s’agissait d’une néomutation apparue chez l’enfant.
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Conclusion : Nous rapportons l’observation d’un nouveau né atteint d’une mastocytose systémique agressive révélée par une érythrodermie. Mot-clé : Mastocytose (enfant).
Iconographie disponible sur CD et internet.
Panniculite multinodulaire bénigne et récidivante de l’enfant
BRONSARD V (1), PERRIN C (2), CARDOT-LECCIA N (2), ORTONNE JP (1), LACOUR JP (1) (1) Dermatologie. (2) Anatomopathologie, CHU, Nice, France.
Introduction : Nous rapportons un cas de panniculite nodulaire idiopathique et récidivante de l’enfant qui ne s’inscrit dans aucun des tableaux de dermohypodermites actuellement répertoriés. Observation : Un garçon de 2 ans, sans ATCD particulier était adressé en octobre 2004 pour l’apparition brutale d’une dizaine d’éléments nodulaires et ovalaires d’environ 5 à 10 mm de grand axe, touchant le tronc et les racines des membres. À l’examen l’enfant était en bon état général et n’avait pas de fièvre. Les nodules étaient discrètement inflammatoires, de consistance ferme, modérément douloureux à la pression. Le reste de l’examen clinique était normal. L’interrogatoire ne retrouvait pas de notion d’épisode infectieux. L’hémogramme était normal, la VS était à 26 mm à la première heure et la CRP était normale. Le prélèvement de gorge était négatif. L’examen histologique montrait une hypodermite lobulaire avec un infiltrat lobulaire dense fait de polynucléaires neutrophiles principalement, de lymphocytes et d’histiocytes avec résorption de cellules spumeuses. On notait des image de cytophagocytose et quelques nécroses fibrinoïdes. La recherche des ACAN était négative, le dosage du complément et de l’alpha 1 antitrypsine était normal. Cette panniculite était récidivante : 5 poussées identiques sont survenues par la suite en l’espace de 8 mois sans jamais d’évolution suppurative, atrophiante ou cicatricielle et sans apparition de manifestations générales. Discussion : Cette panniculite récidivante est tout à fait originale par sa présentation séméiologique et sa localisation. Elle ne s’inscrit dans aucune des entités classiques de panniculite de l’enfant : la cytostéa-
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tonécrose du nouveau-né, le sclérème néonatal, l’érythème noueux, les pannniculites poststéroides, la cryopanniculite, la panniculite par déficit en alpha-1 antitrypsine et les exceptionnelles panniculites pancréatiques. Il ne s’agit pas non plus d’une panniculite histiocytaire cytophagique, d’une panniculite lupique ou d’une panniculite des dermatoses neutrophiliques. Les entités comme le syndrome de Weber-Christian et la panniculite de Rothman-Makai sont actellemnt démembrées : elles regroupaient probablement différents types de panniculites. Parmi les panniculites primitives de l’enfant, une entité « oubliée » l’adiponécrose multinodulaire disséminée aiguë décrite par Royer en 1958 ressemble en tous points au cas décrit ici en dehors de son caractère récidivant. Une observation du même type a été rapportée en 1988 aux JDP. Conclusion : Il est probable que l’identification d’autres cas observés en milieu dermato-pédiatrique permettrait d’individualiser plus précisément ce tableau de panniculite originale de l’enfant. Références 1. Royer ?. L’adiponécrose disséminée aigue non récidivante. Ann. Pediatr 1958 ??. 2. Labeille ?. Adiponécrose multinodulaire non récidivante de l’enfant. Ann Dermatol Venereol 1988;115:1134-5. Mot-clé : Panniculite nodulaire (enfant).
Iconographie disponible sur CD et internet.
Efficacité franche du minoxidil dans un cas de monilethrix
BURSZTEJN AC (1), CUNY JF (1), BARBAUD A (1), FOLIGUET B (2), SCHMUTZ JL (1) (1) Dermatologie, Hôpital Fournier, Nancy, France. (2) Laboratoire de Microscopie électronique, Faculté de Médecine, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
Introduction : Le monilethrix est une dysplasie pilaire héréditaire rare de traitement difficile. Nous rapportons l’efficacité d’un traitement de 6 mois par du minoxidil pour un monilethrix chez une enfant de 4 ans. Observations : Une fille de 4 ans présentait une hypotrichose évoluant depuis la naissance. Sur le plan familial, sa grand-mère portait une prothèse capillaire (dysplasie pilaire non précisée). Cette hypotrichose généralisée, prédominait au niveau occipital, les sourcils étaient absents, remplacés par une kératose pilaire. Le reste de l’examen clinique était normal, sans trouble de la sudation, le développement psychomoteur était normal. L’analyse en microscopie électronique du cheveu montrait une face transversale irrégulière avec alternance d’aspect aplati et d’image en canon de fusil. Il existait
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également des irrégularités longitudinales, des zones fusiformes limitant des plages plus nodulaires et un aspect de pili torti focal. Si la présentation clinique initiale pouvait faire évoquer une hypotrichose de Marie Unna, l’examen en microscopie électronique aura permis de redresser le diagnostic. Nous avons donc retenu le diagnostic de monilethrix et proposé un traitement par minoxidil avec 2 applications/j pendant 6 mois. Après 6 mois de traitement, la repousse des cheveux était quasi complète. Seule une zone occipitale restait alopécique. Discussion : Le monilethrix est une dysplasie pilaire d’origine génétique rare décrite initialement par Walter Smith en 1879. Cette génodermatose est transmise sur un mode autosomique dominant, parfois autosomique récessif, quelques cas sporadiques ont été notés.
Ann Dermatol Venereol 2005;132:9S71-9S279
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La pénétrance et l’expressivité sont variables. L’anomalie concerne les gènes hHb1 ou hHb6, codant pour les kératines basiques et trichophytiques, localisés sur le chromosome 12 : 12q11-q13 et le chromosome 17 : 17q12q21. Les manifestations cliniques apparaissent dès l’âge de quelques mois, parfois plus tardivement. Les cheveux sont fragiles et cassants, l’évolution se fait vers une alopécie prédominant dans les régions occipitale et temporales associée à une kératose pilaire rouge et parfois des anomalies dentaires et unguéales. L’importance des manifestations est variable au sein d’une même famille mais également chez un même patient au cours de la vie, quelques cas d’amélioration spontanée à la puberté, au cours d’une grossesse ont été décrits voire de régression spontanée complète. Plusieurs thérapeutiques locales ou par voie générale ont ainsi déjà été tentées : le gluconate de zinc, l’étrétinate, la griséofulvine, les progestatifs, la corticothérapie générale ou locale et enfin le minoxidil. Saxena et al.
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ont rapportés en 1991, pour la première fois, l’efficacité du minoxidil dans le traitement du monilethrix. Ils avaient initialement traités une fillette de 7 ans avec succès, puis 2 sœurs de la patiente. L’examen des cheveux en microscopie optique, après 8 mois de traitement, montrait une disparition des anomalies caractéristiques du monilethrix [1]. Conclusion : Aucun traitement n’a à ce jour démontré de constante efficacité dans le monilethrix. Enfin, l’efficacité spectaculaire du minoxidil est rarement décrite. Référence 1. Saxena U, Ramesh V, Misra RS. Topical minoxidil in monilethrix. Dermatologica 1991;182:252-3. Mot-clé : Monilethrix (minoxidil).
Acanthosis nigricans et lupus érythémateux systémique de l’enfant
CARRIE E (1), HADJ-RABIA S (1), BAHI-BUISSON N (2), DE PROST Y (1), HAMEL D (1)
Introduction : L’acanthosis nigricans (AN) est une manifestation cutanée rarement décrite au cours du lupus érythémateux systémique (LES). Il survient le plus souvent dans un contexte d’hyperinsulinisme. Nous rapportons le cas d’un LES révélé par un AN et des manifestations neuropsychiatriques. Observation : M., 9 ans, est hospitalisé pour syndrome confusionnel et altération de l’état général. Il présente depuis 4 mois un syndrome fébrile, des douleurs abdominales avec diarrhée, une inappétence avec amaigrissement de 10 kg et des troubles du comportement (agitation, agressivité). A l’arrivée, M. est fébrile (39qC), asthénique. Cliniquement, il existe un syndrome pyramidal des 2 MI, une amyotrophie des 4 membres, une hyperesthésie diffuse et des troubles de la sensibilité profonde. L’examen cutané montre un AN axillaire, rétro et sous auriculaire et une alopécie diffuse, présents depuis 3 mois, et des macules hyperpigmentées du dos et de la région péribuccale. Les constatations biologiques initiales retrouvent une pancytopénie révélant un syndrome d’activation macrophagique. L’ECBU et les hémocultures sont négatives. La PL montre un liquide clair sans signe de méningite ou infiltration tumorale, l’échographie abdominale de nombreuses adénopathies profondes et l’IRM cérébrale une atrophie cortico-temporale et des hypersignaux du trigone et de la partie postérieure du corps calleux. Les diagnostics initiaux d’adrénoleucodystrophie et lymphome cérébral ont été écartés : dosage plasmatique des acides gras libres à très longue chaîne et PL normaux. Le LES est confirmé par l’auto-immunité (FAN = 1/800 ; complément effondré ; ac antiDNA = 175 ; n < 35 ; Ac anti-cardiolipine positif) et par la présence d’une glomérulonéphrite lupique (protéinurie, excès de chaînes légères et b2 microglobinurie élevée) confirmée histologiquement. L’association corticothérapie générale (1,5 mg/kg/j) + immunosupresseur (Imurel®) permet l’amélioration clinique : prise de poids rapide, régression totale de l’AN et partielle des troubles neuropsychiatriques.
Discussion : Chez l’adulte, l’AN, le plus souvent idiopathique ou résultant d’un hyperinsulinisme, est plus rarement paranéoplasique. Chez l’enfant, l’AN est mal connu et survient majoritairement dans le cadre d’endocrinopathies associées à un hyperinsulinisme ; les formes paranéoplasiques ne sont pas rapportées. Ici, le principal diagnostic différentiel était une adrénoleucodystrophie, maladie neurodégénérative irréversible au moment du diagnostic, transmise sur le mode récessif lié au chromosome X et liée à une anomalie du métabolisme des acides gras. Sur le plan cutané, elle est caractérisée par une mélanodermie addisonienne, une séborrhée, une desquamation ichtyosiforme, un pseudo AN des plis, une trichorrhexie noueuse des cheveux et une alopécie cicatricielle localisée. L’aspect atypique de l’imagerie cérébrale et la normalité du dosage des acides gras libres à très longue chaîne ont permis d’éliminer ce diagnostic. L’association AN-auto-immunité est rare ; elle est signalée, chez l’adulte et l’enfant, par ordre décroissant au cours des affections suivantes : LES, sclérodermie, syndrome de Sjögren, arthrite rhumatoïde... Une dizaine de cas d’association LES-AN a été rapportée, à chaque fois associée à une insulinorésistance de type B (présence d’Ac anti-récepteurs à l’insuline). L’évolution était sévère dans la majorité des cas. Conclusion : Un AN chez l’enfant incite à rechercher non seulement une insulinorésistance associée à une endocrinopathie mais aussi une maladie auto-immune. L’adrénoleucodystrophie est un diagnostic différentiel dont le pronostic est extrêmement réservé. Références 1. Raymond A et al. Acanthosis nigricans and autoimmune reactivity. JAMA 1981;246:763-5. 2. Baird JS et al. Systemic lupus erythematosus with acanthosis nigrica,s, hyperpigmentation, and insulin receptor antibody. Lupus 1997;6:2755-78. Mot-clé : Acanthosis nigricans (LE) (enfant).
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(1) Dermatologie. (2) Neurologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
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littérature). Habituellement, cette mutation est présente uniquement dans les cellules tumorales. Chez cet enfant, une mutation constitutionnelle, retrouvée dans l’adn génomique de la biopsie musculaire, est très probable et peut rendre compte de la forme précoce et étendue de la maladie. L’étude moléculaire chez les parents a permis de conclure qu’il s’agissait d’une néomutation apparue chez l’enfant.
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Conclusion : Nous rapportons l’observation d’un nouveau né atteint d’une mastocytose systémique agressive révélée par une érythrodermie. Mot-clé : Mastocytose (enfant).
Iconographie disponible sur CD et internet.
Panniculite multinodulaire bénigne et récidivante de l’enfant
BRONSARD V (1), PERRIN C (2), CARDOT-LECCIA N (2), ORTONNE JP (1), LACOUR JP (1) (1) Dermatologie. (2) Anatomopathologie, CHU, Nice, France.
Introduction : Nous rapportons un cas de panniculite nodulaire idiopathique et récidivante de l’enfant qui ne s’inscrit dans aucun des tableaux de dermohypodermites actuellement répertoriés. Observation : Un garçon de 2 ans, sans ATCD particulier était adressé en octobre 2004 pour l’apparition brutale d’une dizaine d’éléments nodulaires et ovalaires d’environ 5 à 10 mm de grand axe, touchant le tronc et les racines des membres. À l’examen l’enfant était en bon état général et n’avait pas de fièvre. Les nodules étaient discrètement inflammatoires, de consistance ferme, modérément douloureux à la pression. Le reste de l’examen clinique était normal. L’interrogatoire ne retrouvait pas de notion d’épisode infectieux. L’hémogramme était normal, la VS était à 26 mm à la première heure et la CRP était normale. Le prélèvement de gorge était négatif. L’examen histologique montrait une hypodermite lobulaire avec un infiltrat lobulaire dense fait de polynucléaires neutrophiles principalement, de lymphocytes et d’histiocytes avec résorption de cellules spumeuses. On notait des image de cytophagocytose et quelques nécroses fibrinoïdes. La recherche des ACAN était négative, le dosage du complément et de l’alpha 1 antitrypsine était normal. Cette panniculite était récidivante : 5 poussées identiques sont survenues par la suite en l’espace de 8 mois sans jamais d’évolution suppurative, atrophiante ou cicatricielle et sans apparition de manifestations générales. Discussion : Cette panniculite récidivante est tout à fait originale par sa présentation séméiologique et sa localisation. Elle ne s’inscrit dans aucune des entités classiques de panniculite de l’enfant : la cytostéa-
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tonécrose du nouveau-né, le sclérème néonatal, l’érythème noueux, les pannniculites poststéroides, la cryopanniculite, la panniculite par déficit en alpha-1 antitrypsine et les exceptionnelles panniculites pancréatiques. Il ne s’agit pas non plus d’une panniculite histiocytaire cytophagique, d’une panniculite lupique ou d’une panniculite des dermatoses neutrophiliques. Les entités comme le syndrome de Weber-Christian et la panniculite de Rothman-Makai sont actellemnt démembrées : elles regroupaient probablement différents types de panniculites. Parmi les panniculites primitives de l’enfant, une entité « oubliée » l’adiponécrose multinodulaire disséminée aiguë décrite par Royer en 1958 ressemble en tous points au cas décrit ici en dehors de son caractère récidivant. Une observation du même type a été rapportée en 1988 aux JDP. Conclusion : Il est probable que l’identification d’autres cas observés en milieu dermato-pédiatrique permettrait d’individualiser plus précisément ce tableau de panniculite originale de l’enfant. Références 1. Royer ?. L’adiponécrose disséminée aigue non récidivante. Ann. Pediatr 1958 ??. 2. Labeille ?. Adiponécrose multinodulaire non récidivante de l’enfant. Ann Dermatol Venereol 1988;115:1134-5. Mot-clé : Panniculite nodulaire (enfant).
Iconographie disponible sur CD et internet.
Efficacité franche du minoxidil dans un cas de monilethrix
BURSZTEJN AC (1), CUNY JF (1), BARBAUD A (1), FOLIGUET B (2), SCHMUTZ JL (1) (1) Dermatologie, Hôpital Fournier, Nancy, France. (2) Laboratoire de Microscopie électronique, Faculté de Médecine, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
Introduction : Le monilethrix est une dysplasie pilaire héréditaire rare de traitement difficile. Nous rapportons l’efficacité d’un traitement de 6 mois par du minoxidil pour un monilethrix chez une enfant de 4 ans. Observations : Une fille de 4 ans présentait une hypotrichose évoluant depuis la naissance. Sur le plan familial, sa grand-mère portait une prothèse capillaire (dysplasie pilaire non précisée). Cette hypotrichose généralisée, prédominait au niveau occipital, les sourcils étaient absents, remplacés par une kératose pilaire. Le reste de l’examen clinique était normal, sans trouble de la sudation, le développement psychomoteur était normal. L’analyse en microscopie électronique du cheveu montrait une face transversale irrégulière avec alternance d’aspect aplati et d’image en canon de fusil. Il existait
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également des irrégularités longitudinales, des zones fusiformes limitant des plages plus nodulaires et un aspect de pili torti focal. Si la présentation clinique initiale pouvait faire évoquer une hypotrichose de Marie Unna, l’examen en microscopie électronique aura permis de redresser le diagnostic. Nous avons donc retenu le diagnostic de monilethrix et proposé un traitement par minoxidil avec 2 applications/j pendant 6 mois. Après 6 mois de traitement, la repousse des cheveux était quasi complète. Seule une zone occipitale restait alopécique. Discussion : Le monilethrix est une dysplasie pilaire d’origine génétique rare décrite initialement par Walter Smith en 1879. Cette génodermatose est transmise sur un mode autosomique dominant, parfois autosomique récessif, quelques cas sporadiques ont été notés.
Ann Dermatol Venereol 2005;132:9S71-9S279
JDP 2005 – Posters
La pénétrance et l’expressivité sont variables. L’anomalie concerne les gènes hHb1 ou hHb6, codant pour les kératines basiques et trichophytiques, localisés sur le chromosome 12 : 12q11-q13 et le chromosome 17 : 17q12q21. Les manifestations cliniques apparaissent dès l’âge de quelques mois, parfois plus tardivement. Les cheveux sont fragiles et cassants, l’évolution se fait vers une alopécie prédominant dans les régions occipitale et temporales associée à une kératose pilaire rouge et parfois des anomalies dentaires et unguéales. L’importance des manifestations est variable au sein d’une même famille mais également chez un même patient au cours de la vie, quelques cas d’amélioration spontanée à la puberté, au cours d’une grossesse ont été décrits voire de régression spontanée complète. Plusieurs thérapeutiques locales ou par voie générale ont ainsi déjà été tentées : le gluconate de zinc, l’étrétinate, la griséofulvine, les progestatifs, la corticothérapie générale ou locale et enfin le minoxidil. Saxena et al.
P158
ont rapportés en 1991, pour la première fois, l’efficacité du minoxidil dans le traitement du monilethrix. Ils avaient initialement traités une fillette de 7 ans avec succès, puis 2 sœurs de la patiente. L’examen des cheveux en microscopie optique, après 8 mois de traitement, montrait une disparition des anomalies caractéristiques du monilethrix [1]. Conclusion : Aucun traitement n’a à ce jour démontré de constante efficacité dans le monilethrix. Enfin, l’efficacité spectaculaire du minoxidil est rarement décrite. Référence 1. Saxena U, Ramesh V, Misra RS. Topical minoxidil in monilethrix. Dermatologica 1991;182:252-3. Mot-clé : Monilethrix (minoxidil).
Acanthosis nigricans et lupus érythémateux systémique de l’enfant
CARRIE E (1), HADJ-RABIA S (1), BAHI-BUISSON N (2), DE PROST Y (1), HAMEL D (1)
Introduction : L’acanthosis nigricans (AN) est une manifestation cutanée rarement décrite au cours du lupus érythémateux systémique (LES). Il survient le plus souvent dans un contexte d’hyperinsulinisme. Nous rapportons le cas d’un LES révélé par un AN et des manifestations neuropsychiatriques. Observation : M., 9 ans, est hospitalisé pour syndrome confusionnel et altération de l’état général. Il présente depuis 4 mois un syndrome fébrile, des douleurs abdominales avec diarrhée, une inappétence avec amaigrissement de 10 kg et des troubles du comportement (agitation, agressivité). A l’arrivée, M. est fébrile (39qC), asthénique. Cliniquement, il existe un syndrome pyramidal des 2 MI, une amyotrophie des 4 membres, une hyperesthésie diffuse et des troubles de la sensibilité profonde. L’examen cutané montre un AN axillaire, rétro et sous auriculaire et une alopécie diffuse, présents depuis 3 mois, et des macules hyperpigmentées du dos et de la région péribuccale. Les constatations biologiques initiales retrouvent une pancytopénie révélant un syndrome d’activation macrophagique. L’ECBU et les hémocultures sont négatives. La PL montre un liquide clair sans signe de méningite ou infiltration tumorale, l’échographie abdominale de nombreuses adénopathies profondes et l’IRM cérébrale une atrophie cortico-temporale et des hypersignaux du trigone et de la partie postérieure du corps calleux. Les diagnostics initiaux d’adrénoleucodystrophie et lymphome cérébral ont été écartés : dosage plasmatique des acides gras libres à très longue chaîne et PL normaux. Le LES est confirmé par l’auto-immunité (FAN = 1/800 ; complément effondré ; ac antiDNA = 175 ; n < 35 ; Ac anti-cardiolipine positif) et par la présence d’une glomérulonéphrite lupique (protéinurie, excès de chaînes légères et b2 microglobinurie élevée) confirmée histologiquement. L’association corticothérapie générale (1,5 mg/kg/j) + immunosupresseur (Imurel®) permet l’amélioration clinique : prise de poids rapide, régression totale de l’AN et partielle des troubles neuropsychiatriques.
Discussion : Chez l’adulte, l’AN, le plus souvent idiopathique ou résultant d’un hyperinsulinisme, est plus rarement paranéoplasique. Chez l’enfant, l’AN est mal connu et survient majoritairement dans le cadre d’endocrinopathies associées à un hyperinsulinisme ; les formes paranéoplasiques ne sont pas rapportées. Ici, le principal diagnostic différentiel était une adrénoleucodystrophie, maladie neurodégénérative irréversible au moment du diagnostic, transmise sur le mode récessif lié au chromosome X et liée à une anomalie du métabolisme des acides gras. Sur le plan cutané, elle est caractérisée par une mélanodermie addisonienne, une séborrhée, une desquamation ichtyosiforme, un pseudo AN des plis, une trichorrhexie noueuse des cheveux et une alopécie cicatricielle localisée. L’aspect atypique de l’imagerie cérébrale et la normalité du dosage des acides gras libres à très longue chaîne ont permis d’éliminer ce diagnostic. L’association AN-auto-immunité est rare ; elle est signalée, chez l’adulte et l’enfant, par ordre décroissant au cours des affections suivantes : LES, sclérodermie, syndrome de Sjögren, arthrite rhumatoïde... Une dizaine de cas d’association LES-AN a été rapportée, à chaque fois associée à une insulinorésistance de type B (présence d’Ac anti-récepteurs à l’insuline). L’évolution était sévère dans la majorité des cas. Conclusion : Un AN chez l’enfant incite à rechercher non seulement une insulinorésistance associée à une endocrinopathie mais aussi une maladie auto-immune. L’adrénoleucodystrophie est un diagnostic différentiel dont le pronostic est extrêmement réservé. Références 1. Raymond A et al. Acanthosis nigricans and autoimmune reactivity. JAMA 1981;246:763-5. 2. Baird JS et al. Systemic lupus erythematosus with acanthosis nigrica,s, hyperpigmentation, and insulin receptor antibody. Lupus 1997;6:2755-78. Mot-clé : Acanthosis nigricans (LE) (enfant).
9S167
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(1) Dermatologie. (2) Neurologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.