P4-2 Tauopathie diffuse sans mutation MAPT chez 4 patients avec ataxie cérébelleuse et démence familiale

R e v ue NeuRol o g i q ue 165 (2009) 94 - 108

COMMUNICATIONS AFFICHEES P4 Clinique, Neuropsychologie et comportement II P4-1 le manque du nom propre est prédictif du mCia chez les sujets qui ont une plainte mnésique

montre une sensibilité à 0.8 et une spécificité à 0.7 (pour un cut-off à 20). En comparant les résultats intergroupes, il en ressort qu’il existe une différence significative (p = 0,0049) au score moyen de dénominations échouées entre les sujets MCIs et les sujets MCIa. Ainsi, avec le DPCF, le manque du nom pro-

S. Jeanselmea, C. Poirey-Cossona, N. Sambuchib, A. Bartolinc, C. Gallantd, E. Jouvee, A. Parolaf et B.F. Micheld

pre chez les sujets MCIa et la plainte mnésique isolée exprimée par les sujets MCIs sont mis en évidence. Pour chaque groupe, l’indice du prénom est le plus efficace. Cependant, on ne peut pas affirmer que le manque du nom propre chez les sujets MCIa est réellement dû à une difficulté d’accès lexical : il n’y a pas de différence significative entre les groupes. Conclusion : Le DPCF, facile et écologique, bien corrélé au RL/RI 16, a toute sa place dans les outils de dépistage dans le cadre de la plainte mnésique, (MCIs) des troubles cognitifs objectifs (MCIa) prédictifs d’une MA. Le suivi dans le cadre d’une constitution de cohorte d’un groupe de MCIa permettrait d’analyser s’il y a une perte sémantique sous-jacente à l’anomie.

Unité de Neurologie Comportementale, Hôpital Sainte Marguerite, Pavillon Solaris, 13009 Marseille, France ; bUnité de neurologie Comportementale, Hôpital Sainte Marguerite, Pavillon Solaris, 13009 Marseille, France ; cUnité de Neurologie Comportementale, Hôpital Sainte Marguerite, 13009 Marseille, France ; dUnité de neurologie Comportementale, Hôpital Sainte Marguerite, Pavillon Solaris, 13009 Marseille, France ; eHôpital de la Conception, Cellule d’évaluation médicale, 80, rue Brochier, 13005 Marseille, France ; fIRIPS, Immeuble Le Nautile, 25 avenue de Frais Vallon, 13013 Marseille, France a

introduction : Les troubles de la mémoire épisodique sont caractéristiques de la maladie d’Alzheimer (MA) et se retrouvent dès le stade prédémentiel (MCI). Il est reconnu que la mémoire sémantique est également touchée dans la MA et le MCI : les patients MCI amnésiques (MCIa) peuvent souffrir d’une défaillance précoce de la connaissance des personnes célèbres (Estévez et Gonzalez, 2004). Aussi, un test de dénomination de personnes célèbres apparaît être un indicateur sensible des troubles de mémoire sémantique. Notre étude a pour but de mettre en évidence le manque du nom propre chez les sujets MCIa et de savoir si ce manque du nom est dû à une difficulté d’accès lexical. matériel/méthode : Un test informatisé de Dénomination de Personnes Célèbres Françaises (DPCF) constitué de 20 photos a été mis au point. Ce test permet de calculer un score total sur 80 et un score de dénomination échouée sur 20. il a été proposé à 122 sujets répartis en 4 groupes : contrôles normaux (CN), sujets ayant une plainte mnésique isolée (MCI subjectif), sujets MCIa et sujets MA. Trois indices leur sont proposés pour récupérer le nom propre : l’indice contextuel (photo en contexte), l’indice du prénom et l’indice phonologique. résultats : Une courbe ROC a été établie entre le score de rappel total au RL/RI 16 et le score total du DPCF. Cette corrélation

P4-2

Tauopathie diffuse sans mutation maPT chez 4 patients avec ataxie cérébelleuse et démence familiale

S. Juricia, A. Laquerrièreb, L. Guyant-Maréchalc, E. Bergerd, A. Durre, D. Campionf et D. Hannequing a Service de Neurologie et CMRR Hôpital CHU Charles -Nicolle, Université de Rouen, 1Rue Germont, 76031 Rouen, France ; bService d’anatomopathologie Hôpital CHU Charles -Nicolle, Université de Rouen, 1 Rue Germont, 76031 Rouen, France ; cService de Neurologie et CMRR Hôpital CHU Charles -Nicolle, Université de Rouen, 1 Rue Germont, 76031 Rouen, France ; dService de Neurologie, CHU Minjoz, Université de Besançon, Bd Fleming, 25030 Besançon, France ; eDépartement de Génétique et Cytogénétique, Hôpital Pitié Salpêtrière, INSERM UMR_S679, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, Paris, France, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris Cedex 13, France ; f Inserm U 614-IFRMP, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rouen, 22 Boulevard Gambetta, 76183 Rouen, France ; gService de Neurologie et CMRR Hôpital CHU Charles -Nicolle, Université de Rouen ; Inserm



R e v u e Neurol o g i q ue 165 (2009) 94 - 108

U 614-IFRMP, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rouen, 1 Rue Germont, 76031 Rouen, France Introduction : Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) sont des maladies hétérogènes par leur phénotype clinique et leur déterminisme génétique. L’ataxie cérébelleuse est associée dans la majorité des cas à d’autres signes neurologiques (syndrome pyramidal, démence, signes ophtalmologiques). Vingt huit gènes ou loci sont actuellement impliqués dans les SCA autosomiques dominantes (AD) et trente deux dans les SCA autosomique récessifs (AR). Nous rapportons 4 cas associant ataxie cérébelleuse et démence. Matériel et méthode : Etude neuropathologique et génétique (gènes SCA 1, 2, 3, 6, 7, DRPLA, TTBK2, PSEN1, FMR1, IT15 et MAPT). Résultats : Deux familles avec un mode de transmission AD (F1, F2) et une (F3) avec une possible transmission AR. Dans F1, l’ataxie du propositus débutait à 48 ans, la démence à 62 ans. Le père était ataxique et dément, le petit-fils était ataxique. Dans F2, l’ataxie et la démence débutaient à 50 ans. La mère était atteinte de cécité et décédée à 50 ans, le frère avait un retard mental et une cécité. Dans F3, ataxie, syndrome extrapyramidal et démence débutèrent chez 2 sœurs à 47 et 53 ans. L’étude anatomopathologique retrouvait dans les 4 cas, une atrophie diffuse cérébrale, prédominant dans les régions infratentorielles. Il existait une perte neuronale corticale et dans les noyaux gris centraux, une gliose de la substance blanche, et de nombreuses inclusions intra-neuronales associées à des astrocytes tau positifs, dont la répartition topographique était celle des paralysies supra-nucléaires progressives. Chez un patient, des lésions de type Alzheimer étaient associées. L’étude génétique est actuellement négative. Conclusion : Quatre cas familiaux de tauopathie avec ataxie et démence dont la cause génétique est indéterminée.

P4-3 Maladie d’Alzheimer et états de conscience en mémoire : Implication de la conscience de soi et de la fonction de mise à jour en mémoire de travail S. Kalenzaga, D. Clarys et A. Bugaïska Université de Tours, François Rabelais- rue des Tanneurs, 37000 TOURS, France Cette étude avait pour objectif principal d’étudier le rôle joué par les déficits de conscience de soi et de mise à jour en mémoire de travail présentés par les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer dans l’explication de leur déficit de conscience autonoétique. A cet égard, un groupe de 37 patients, se situant à un stade débutant à modéré de la maladie, a été comparé à un groupe de 30 sujets contrôles sur une tâche de

95

reconnaissance mettant en œuvre le paradigme Remember/ Know/Guess (Tulving, 1985 ; Gardiner et Richardson-Klavehn, 2000), et faisant suite à un encodage en référence à soi versus à autrui. Les reconnaissances “ Remember ” et “ Know ” produites par les deux groupes ont été analysées au regard de leurs performances de mise à jour au test du n-back, et au regard de leurs scores de conscience de soi, ces derniers évaluant le niveau de conscience qu’ils ont de leur personnalité et de leur degré de dépendance dans la vie quotidienne. Les résultats montrent un effet dissociatif de la maladie sur les deux états de conscience associés à la récupération en mémoire, confirmant un déficit spécifique de conscience autonoétique chez les patients. Ces données mettent également en évidence une altération de la conscience de soi liée à la démence, ainsi qu’un déficit de mise à jour chez les patients. Enfin, cette étude montre que la fonction de mise à jour explique une part plus importante de l’effet de la maladie sur le déficit de conscience autonoétique que la conscience de soi. Ainsi, dans la démence de type Alzheimer, des déficits d’attention et de manipulation de l’information semblent être à l’origine des troubles de conscience de soi, ceux-ci induisant à leur tour cette altération de la conscience autonoétique, qui perturbe au quotidien la vie des patients.

P4-4 Anormalités des saccades horizontales et verticales dans la démence à corps de Lewy Z.  Kapoulaa, Q. Yanga, M. Verneta, B.  Dieudonnéb, S.  Greffardb et M. Vernyb Laboratoire IRIS - FRE2154 - CNRS, Service Ophtalmologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, 20 rue Leblanc, 75015 Paris, France ; b Service de gériatrie, Hôpital Pitié Salpétrière, Université Paris 6, Pavillon Marguerite Bottard, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France

a

Introduction : Mosimann et al. (2005) ont montré que les saccades horizontales étaient anormales dans la démence à corps de Lewy (DCL), mais pas dans la maladie d’Alzheimer (MA). L’objectif de cette étude est d’aller plus loin dans ce domaine, et en examinant les saccades horizontales et verticales. Matériel et Méthodes : Nous avons examiné les saccades horizontales et verticales de 10 personnes âgées en bonne santé et de 15 patients avec DCL. Deux conditions ont été utilisées : gap (le point de fixation s’éteint avant l’apparition de la cible périphérique) et overlap (le point de fixation reste allumé après l’apparition de la cible périphérique). Le paradigme gap est connu pour favoriser l’initiation rapide des saccades. Les mouvements oculaires ont été enregistrés avec l’oculomètre Eyelink II. Résultats : (i) Comme pour les contrôles et les patients DCL, les latences moyennes étaient plus courtes dans la tâche