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Porokératose : association de trois formes cliniques chez une même patiente
Posters sexes, âgés de 17 à 67 ans. On sait maintenant que des mutations similaires de la kératine 5 sont impliquées dans les deux formes de la maladie, mais on ne sait pas pourquoi l’aspect acantholytique est présent chez certains patients et absent chez d’autres, a fortiori au sein d’une même famille, comme dans nos deux observations. Conclusion La maladie de Galli-Galli est une variante acantholytique de la maladie de Dowling Degos. Nous rapportons ici pour la première fois le cas d’une famille au sein de laquelle coexistent ces deux formes cliniques de la même génodermatose. Mots clés Génodermatose ; Maladie de Dowling Degos ; Maladie de Galli-Galli Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.415 P141
Porokératose : association de trois formes cliniques chez une même patiente夽 F. Rabhi ∗ , S. Halouani , M. Chebbi , A. Gharbi , M. Daoud , D. El Euch , M. Mokni Dermatologie, CHU la Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Introduction Les porokératoses (PK) représentent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par un trouble de la kératinisation épidermique. Six formes cliniques sont individualisées, dont les plus fréquentes sont la porokératose de Mibelli (PM), la porokératose actinique disséminée superficielle (PADS) et la porokératose linéaire. D’autres entités plus rares ont été décrites comme les formes verruqueuses, bulleuses ou érosives. Nous rapportons l’observation d’une femme présentant une PADS, une PM et une PK génitale verruqueuse. Observation Une femme de 36 ans nous était adressée pour des lésions cutanées touchant le visage, la région génitale et les pieds. Elle n’avait pas d’antécédents personnels ou familiaux particuliers. L’examen clinique trouvait des lésions annulaires de 1 à 4 mm, regroupées de fac ¸on bilatérale et symétrique sur les joues. Le centre était atrophique et les contours étaient brunâtres et hyperkératosiques. Une plaque brunâtre de 5 cm, bien limitée et à bordure polycyclique, était localisée au dos des orteils et de l’avant pied droit. Les bords des deux pieds étaient le siège de plaques hyperkératosiques cernées par un sillon « en chemin de ronde ». Au niveau des grandes lèvres et des plis inguinaux, on notait des papules et des plaques infiltrées, verruqueuses et hyperkératosiques de couleur érythémato-jaunâtre sans atrophie centrale. L’examen histologique mettait en évidence des lamelles coronoïdes. Le diagnostic de PK était retenu. La patiente était traitée par acitrétine. Discussion La lésion primitive des PK est une papule asymptomatique sèche, brunâtre et kératosique, qui s’étend de fac ¸on centrifuge pour aboutir à une plaque à contours nets, de taille et forme variables. Chez notre patiente, les lésions du visage correspondaient à une PADS et celles des pieds à une PM. Cependant, les lésions génitales étaient différentes cliniquement de ces deux types. Elles étaient compatibles avec une PK génitale verruqueuse. La PK génitale est très rare. Elle touche essentiellement les hommes. Chao-Ying Gu propose une classification en cinq formes. La PM génitale représente la première forme et notre observation la cinquième. Conclusion Nous rapportons cette observation en raison d’une part, de la rareté de la PK génitale hypertrophique, surtout chez la femme, et d’autre part, en raison de la présentation simultanée de trois formes cliniques de PK chez une même patiente. Cette varia-
S285 tion peut être due aux différentes expressions phénotypiques d’une même anomalie génétique ou peut être la conséquence d’anomalies dans des gènes étroitement liés. Mots clés Porokératose génitale ; Porokératose actinique disséminée superficielle ; Porokératose de Mibelli Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.416 P142
Mélanose neurocutanée associée à un cutis verticis gyrata : 2 témoins d’un même mosaïcisme NRAS Q61K ?夽 M. Dinulescu 1 , L. Boussemart 1,∗ , N. Stock 2 , A. Mosser 3 , A. Dupuy 1 1 Dermatologie 2 Anatomo-pathologie 3 Génétique moléculaire et génomique, CHU de Rennes, France ∗ Auteur correspondant. Introduction La mélanose neurocutanée (MNC) est une pathologie congénitale rare, caractérisée par une prolifération anormale de mélanocytes dans le système nerveux central, associée à un nævus mélanocytaire congénital géant. Le nævus intradermique cérébriforme est une cause rare de cutis verticis gyrata. Nous rapportons le premier cas décrit de mélanose néuro-cutanée associée à un nævus intradermique cérébriforme du cuir chevelu, dont le séquenc ¸age a mis en évidence un mosaïcisme commun de mutation oncogénique faux-sens NRAS c.181C>A, p.Q61K. Ces résultats suggèrent que cette mutation postzygotique survenue dans une cellule progénitrice du neurectoderme est à l’origine du tableau clinique neuro-cutané observé. Observation Un patient de 25 ans a consulté en dermatologie pour bilan de nævus congénital géant. Il comptait dans ses antécédents des convulsions néonatales, une surdité unilatérale endocochléaire et des troubles de l’élocution. À l’examen clinique, le patient présentait un nævus congénital géant circonférentiel touchant 40 % de la surface corporelle, associé à un cutis verticis gyrata. Une IRM cérébro-médullaire trouvait un hyper signal T1 temporal droit témoignant de la mélanose leptoméningée associée. La biopsie du cutis verticis gyrata mettait en évidence un nævus intradermique cérébriforme et la biologie moléculaire par séquenc ¸age haut débit révélait une mutation NRAS c.181C>A, p.Q61K. Discussion La mélanose néuro-cutanée peut être asymptomatique ou être à l’origine de crises d’épilepsie et plus rarement de mélanomes. Ce cas de mosaïcisme du codon 61 de NRAS confirme les données rapportées par Kinsler et al. (JID 2013), où une mutation du même codon avait été retrouvée dans 12 cas de MNC sur 15 (80 %). En 2015, Salgado et al. ont confirmé cette large prépondérance de mosaïcisme de mutation NRAS et ont de plus mis en évidence un mosaïcisme de la mutation BRAF V600E dans 2 cas de MNC sur 16 (12,5 %). Cela soulève la question de l’intérêt des thérapies ciblées inhibitrices de la voie des MAP kinases en cas de MNC grave, comme proposé par Küsters-Vandevelde et al. (Acta Neuropathol Commun 2014). Conclusion Notre cas est original par l’association d’une mélanose neurocutanée avec un nævus intradermique cérébriforme se traduisant cliniquement par un cutis verticis gyrata. L’ensemble du tableau étant lié à un mosaïcisme NRAS Q61K des cellules dérivées du neurectoderme, nous proposons d’intégrer le cutis verticis gyrata, potentiellement révélateur d’un nævus intradermique cérébriforme sous-jacent histologiquement, parmi les signes évocateurs de mélanose neurocutanée et donc de mosaïcisme neurectodermique du codon 61 de NRAS.
Porokératose : association de trois formes cliniques chez une même patiente夽 F. Rabhi ∗ , S. Halouani , M. Chebbi , A. Gharbi , M. Daoud , D. El Euch , M. Mokni Dermatologie, CHU la Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Introduction Les porokératoses (PK) représentent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par un trouble de la kératinisation épidermique. Six formes cliniques sont individualisées, dont les plus fréquentes sont la porokératose de Mibelli (PM), la porokératose actinique disséminée superficielle (PADS) et la porokératose linéaire. D’autres entités plus rares ont été décrites comme les formes verruqueuses, bulleuses ou érosives. Nous rapportons l’observation d’une femme présentant une PADS, une PM et une PK génitale verruqueuse. Observation Une femme de 36 ans nous était adressée pour des lésions cutanées touchant le visage, la région génitale et les pieds. Elle n’avait pas d’antécédents personnels ou familiaux particuliers. L’examen clinique trouvait des lésions annulaires de 1 à 4 mm, regroupées de fac ¸on bilatérale et symétrique sur les joues. Le centre était atrophique et les contours étaient brunâtres et hyperkératosiques. Une plaque brunâtre de 5 cm, bien limitée et à bordure polycyclique, était localisée au dos des orteils et de l’avant pied droit. Les bords des deux pieds étaient le siège de plaques hyperkératosiques cernées par un sillon « en chemin de ronde ». Au niveau des grandes lèvres et des plis inguinaux, on notait des papules et des plaques infiltrées, verruqueuses et hyperkératosiques de couleur érythémato-jaunâtre sans atrophie centrale. L’examen histologique mettait en évidence des lamelles coronoïdes. Le diagnostic de PK était retenu. La patiente était traitée par acitrétine. Discussion La lésion primitive des PK est une papule asymptomatique sèche, brunâtre et kératosique, qui s’étend de fac ¸on centrifuge pour aboutir à une plaque à contours nets, de taille et forme variables. Chez notre patiente, les lésions du visage correspondaient à une PADS et celles des pieds à une PM. Cependant, les lésions génitales étaient différentes cliniquement de ces deux types. Elles étaient compatibles avec une PK génitale verruqueuse. La PK génitale est très rare. Elle touche essentiellement les hommes. Chao-Ying Gu propose une classification en cinq formes. La PM génitale représente la première forme et notre observation la cinquième. Conclusion Nous rapportons cette observation en raison d’une part, de la rareté de la PK génitale hypertrophique, surtout chez la femme, et d’autre part, en raison de la présentation simultanée de trois formes cliniques de PK chez une même patiente. Cette varia-
S285 tion peut être due aux différentes expressions phénotypiques d’une même anomalie génétique ou peut être la conséquence d’anomalies dans des gènes étroitement liés. Mots clés Porokératose génitale ; Porokératose actinique disséminée superficielle ; Porokératose de Mibelli Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.416 P142
Mélanose neurocutanée associée à un cutis verticis gyrata : 2 témoins d’un même mosaïcisme NRAS Q61K ?夽 M. Dinulescu 1 , L. Boussemart 1,∗ , N. Stock 2 , A. Mosser 3 , A. Dupuy 1 1 Dermatologie 2 Anatomo-pathologie 3 Génétique moléculaire et génomique, CHU de Rennes, France ∗ Auteur correspondant. Introduction La mélanose neurocutanée (MNC) est une pathologie congénitale rare, caractérisée par une prolifération anormale de mélanocytes dans le système nerveux central, associée à un nævus mélanocytaire congénital géant. Le nævus intradermique cérébriforme est une cause rare de cutis verticis gyrata. Nous rapportons le premier cas décrit de mélanose néuro-cutanée associée à un nævus intradermique cérébriforme du cuir chevelu, dont le séquenc ¸age a mis en évidence un mosaïcisme commun de mutation oncogénique faux-sens NRAS c.181C>A, p.Q61K. Ces résultats suggèrent que cette mutation postzygotique survenue dans une cellule progénitrice du neurectoderme est à l’origine du tableau clinique neuro-cutané observé. Observation Un patient de 25 ans a consulté en dermatologie pour bilan de nævus congénital géant. Il comptait dans ses antécédents des convulsions néonatales, une surdité unilatérale endocochléaire et des troubles de l’élocution. À l’examen clinique, le patient présentait un nævus congénital géant circonférentiel touchant 40 % de la surface corporelle, associé à un cutis verticis gyrata. Une IRM cérébro-médullaire trouvait un hyper signal T1 temporal droit témoignant de la mélanose leptoméningée associée. La biopsie du cutis verticis gyrata mettait en évidence un nævus intradermique cérébriforme et la biologie moléculaire par séquenc ¸age haut débit révélait une mutation NRAS c.181C>A, p.Q61K. Discussion La mélanose néuro-cutanée peut être asymptomatique ou être à l’origine de crises d’épilepsie et plus rarement de mélanomes. Ce cas de mosaïcisme du codon 61 de NRAS confirme les données rapportées par Kinsler et al. (JID 2013), où une mutation du même codon avait été retrouvée dans 12 cas de MNC sur 15 (80 %). En 2015, Salgado et al. ont confirmé cette large prépondérance de mosaïcisme de mutation NRAS et ont de plus mis en évidence un mosaïcisme de la mutation BRAF V600E dans 2 cas de MNC sur 16 (12,5 %). Cela soulève la question de l’intérêt des thérapies ciblées inhibitrices de la voie des MAP kinases en cas de MNC grave, comme proposé par Küsters-Vandevelde et al. (Acta Neuropathol Commun 2014). Conclusion Notre cas est original par l’association d’une mélanose neurocutanée avec un nævus intradermique cérébriforme se traduisant cliniquement par un cutis verticis gyrata. L’ensemble du tableau étant lié à un mosaïcisme NRAS Q61K des cellules dérivées du neurectoderme, nous proposons d’intégrer le cutis verticis gyrata, potentiellement révélateur d’un nævus intradermique cérébriforme sous-jacent histologiquement, parmi les signes évocateurs de mélanose neurocutanée et donc de mosaïcisme neurectodermique du codon 61 de NRAS.