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Premier traitement de la PCU: innovation confirmée
générales
GÉNÉRALES I ACTEURS ÉCONOMIQUES I PRODUITS NOUVEAUX I LIVRES & AGENDA
En 2009, le laboratoire MerckSerono présentait le premier traitement de la phénylcétonurie (PCU) : Kuvan® (dichlorhydrate de saproptérine), considéré comme un progrès médical majeur pour ce trouble inné (chromosome 12q 24.1) du métabolisme ne répondant qu’à un régime alimentaire restrictif et déséquilibré. Une molécule originale rend enfin possible d’alléger ce régime sévère en autorisant des aliments jusque-là interdits à l’enfant comme à l’adulte.
Source ; Laboratoire Merck-Serono. (1) Lille, Lyon, Marseille, Paris, Vandœuvre-lèsNancy, Brest, Toulouse, Tours. (2) Les Feux Follets. www.phenylcetonurie.org
L’Académie et les cabines à bronzer Depuis 2003, l’Académie nationale de médecine alerte sur les cabines de bronzage, appuyée par des scientifiques et des médecins en France et dans le monde. Le ministère de la Santé peaufine une réglementation sur les UV artificiels et leur implication dans l’augmentation inquiétante des cancers cutanés. L’Académie souhaite dans la réglementation l’interdiction aux mineurs, l’interdiction de la publicité, l’obligation dans chaque établissement d’afficher un avertissement, l’information des clients, le lancement d’une campagne d’affichage dissuasive et suggère une étude épidémiologique sur les cancers cutanés en France. Mais elle rappelle qu’une réglementation même plus stricte ne supprimera pas le caractère nocif de la technique ; que la formation des manipulateurs présente le risque de leur faire croire qu’ils sont capables de distinguer les sujets chez lesquels le bronzage est contre-indiqué alors que c’est la méthode qui est néfaste.
DR © Eva Vargyasi #38670697
427-3
DR
DR
DR
La PCU est la plus fréquente des maladies rares du métabolisme (1 naissance/17 000). Kuvan® a permis d’alléger les restrictions alimentaires imposées dès le plus jeune âge (dont alimentation synthétique). Il n’existe pas de signes précoces de PCU, d’où nécessité de dépistage néonatal et d’un régime restrictif si ce dépistage est positif, pour prévenir les séquelles neurologiques/mentales d’une PCU non diagnostiquée et non traitée par régime restrictif. Deux ans après sa mise à disposition, pour lequel la HAS a publié un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) spécifique, Kuvan® est le seul médicament disponible pour prise en charge de la PCU
chez les patients dès 4 ans, répondeurs au traitement, détail essentiel. À 2 ans de suivi, ce traitement confirme qu’il permet une meilleure maîtrise du taux sérique de phénylalanine, un allègement des contraintes diététiques avec une plus large diversification alimentaire et surtout un meilleur respect des apports nutritionnels essentiels (sels minéraux, oligo-éléments) indispensables aux enfants en croissance continue, tel le calcium mieux assimilé quand il provient des aliments lactés enfin autorisés. L’hyperphénylalaninémie (HPA) est due à une PCU ou à un déficit en tétra-hydrobioptérine (BH 4). Le dichlorhydrate de saproptérine est un cofacteur agissant avec la phénylalanine hydroxylase (PAH) pour métaboliser la phénylalanine… dont l’accumulation sérique et dans le système nerveux central créait autrefois le risque de retard mental et d’épilepsie. Le test de Guthrie de dépistage se fait au 3e jour de la naissance sur sang capillaire. Il existe aujourd’hui une dizaine de centres hospitaliers de référence pour la PCU(1) et une association de patients et familles de patients(2). ■■ J.-M. M.
BRÈVES
Fotolia © RG
Premier traitement de la PCU : innovation confirmée
R REVUE EVUE F FRANCOPHONE RANCOPHONE DES DES L LABORATOIRES ABORATOIRES - AVRIL VRIL 2012 2012 -- NN°° 441 441 //
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GÉNÉRALES I ACTEURS ÉCONOMIQUES I PRODUITS NOUVEAUX I LIVRES & AGENDA
En 2009, le laboratoire MerckSerono présentait le premier traitement de la phénylcétonurie (PCU) : Kuvan® (dichlorhydrate de saproptérine), considéré comme un progrès médical majeur pour ce trouble inné (chromosome 12q 24.1) du métabolisme ne répondant qu’à un régime alimentaire restrictif et déséquilibré. Une molécule originale rend enfin possible d’alléger ce régime sévère en autorisant des aliments jusque-là interdits à l’enfant comme à l’adulte.
Source ; Laboratoire Merck-Serono. (1) Lille, Lyon, Marseille, Paris, Vandœuvre-lèsNancy, Brest, Toulouse, Tours. (2) Les Feux Follets. www.phenylcetonurie.org
L’Académie et les cabines à bronzer Depuis 2003, l’Académie nationale de médecine alerte sur les cabines de bronzage, appuyée par des scientifiques et des médecins en France et dans le monde. Le ministère de la Santé peaufine une réglementation sur les UV artificiels et leur implication dans l’augmentation inquiétante des cancers cutanés. L’Académie souhaite dans la réglementation l’interdiction aux mineurs, l’interdiction de la publicité, l’obligation dans chaque établissement d’afficher un avertissement, l’information des clients, le lancement d’une campagne d’affichage dissuasive et suggère une étude épidémiologique sur les cancers cutanés en France. Mais elle rappelle qu’une réglementation même plus stricte ne supprimera pas le caractère nocif de la technique ; que la formation des manipulateurs présente le risque de leur faire croire qu’ils sont capables de distinguer les sujets chez lesquels le bronzage est contre-indiqué alors que c’est la méthode qui est néfaste.
DR © Eva Vargyasi #38670697
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La PCU est la plus fréquente des maladies rares du métabolisme (1 naissance/17 000). Kuvan® a permis d’alléger les restrictions alimentaires imposées dès le plus jeune âge (dont alimentation synthétique). Il n’existe pas de signes précoces de PCU, d’où nécessité de dépistage néonatal et d’un régime restrictif si ce dépistage est positif, pour prévenir les séquelles neurologiques/mentales d’une PCU non diagnostiquée et non traitée par régime restrictif. Deux ans après sa mise à disposition, pour lequel la HAS a publié un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) spécifique, Kuvan® est le seul médicament disponible pour prise en charge de la PCU
chez les patients dès 4 ans, répondeurs au traitement, détail essentiel. À 2 ans de suivi, ce traitement confirme qu’il permet une meilleure maîtrise du taux sérique de phénylalanine, un allègement des contraintes diététiques avec une plus large diversification alimentaire et surtout un meilleur respect des apports nutritionnels essentiels (sels minéraux, oligo-éléments) indispensables aux enfants en croissance continue, tel le calcium mieux assimilé quand il provient des aliments lactés enfin autorisés. L’hyperphénylalaninémie (HPA) est due à une PCU ou à un déficit en tétra-hydrobioptérine (BH 4). Le dichlorhydrate de saproptérine est un cofacteur agissant avec la phénylalanine hydroxylase (PAH) pour métaboliser la phénylalanine… dont l’accumulation sérique et dans le système nerveux central créait autrefois le risque de retard mental et d’épilepsie. Le test de Guthrie de dépistage se fait au 3e jour de la naissance sur sang capillaire. Il existe aujourd’hui une dizaine de centres hospitaliers de référence pour la PCU(1) et une association de patients et familles de patients(2). ■■ J.-M. M.
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