- Email: [email protected]
Protocolo diagnóstico diferencial de las polineuritis
PROTOCOLO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LAS POLINEURITIS M. Perea Gainza Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínic de Barcelona.
Concepto y etiología de polineuritis La polineuritis se define como la afectación bilateral, simétrica y sincrónica de los nervios. Generalmente es de predominio distal y de extremidades inferiores. Sus causas son muy numerosas. En aproximadamente un 50% de los casos no se llega a un diagnóstico etiológico en un examen inicial, reduciéndose este porcentaje a un 20% tras estudios más exhaustivos. La etiología más habitual en nuestro medio es la tóxico-metabólica (principalmente la diabetes mellitus). Existen formas agudas y crónicas. Las formas agudas (tabla 1) constituyen una emergencia médica, siendo la más frecuente el síndrome de Guillain Barré (SGB). En las vasculitis, aunque lo habitual es que la afectación de los nervios periféricos sea en forma de mononeuritis múltiple, también se han descrito algunos casos de polineuritis sensitivomotora distal, simétrica y aguda. También de forma excepcional, en los pacientes con neoplasias puede aparecer una neuropatía de evolución aguda parecida o idéntica a un SGB. La existencia de alteraciones motoras o parestesias en un paciente con síntomas abdominales, cutáneos o psíquicos sugieren la posibilidad de un ataque agudo de porfiria. La polineuropatía asociada a la difteria es rara, salvo en países subdesarrollados. Al cabo de 1-3 semanas de una infección faríngea un 20% de pacientes presenta una neuropatía focal del paladar y de la faringe (por parálisis del IX y X pares craneales), y una parálisis de la acomodación que puede evolucionar a una polirradiculopatía sensitivomotora similar al SGB.
Medicine 2003; 8(100):5405-5406
55
TABLA 1 Causas de polineuropatía aguda Síndrome de Guillain Barré Vasculitis Diabetes mellitus Fármacos (nitrofurantoína, vincristina, cisplatino, inhibidores de la transcriptasa inversa) Porfiria Difteria Paraneoplásica Neuronopatía aguda idiopática sensitiva Polineuropatía del enfermo crítico
Otras formas de polineuritis aguda pueden observarse en la tabla 1. Las formas crónicas son más frecuentes y se desarrollan a lo largo de varios meses, o incluso años. Las causas más frecuentes de polineuropatía se pueden identificar mediante la anamnesis, la exploración física y una analítica general. Si una primera investigación no nos permite llegar a un diagnóstico etiológico se realizará un estudio neurofisiológico que nos permitirá definir si nos encontramos ante un patrón fundamentalmente desmielinizante o, por el contrario, el patrón electromiográfico es de predominio axonal.
Polineuropatías desmielinizantes crónicas Si el enlentecimiento de la conducción nerviosa en el estudio electrofisiológico afecta a todos los nervios de forma difusa y uniforme lo más probable es que se trate de una polineuropatía hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1). Un 10% de los pacientes con una polineuropatía desmielinizante tiene una paraproteína en suero, generalmente de las con-
sideradas de significado incierto. Lo más frecuente es que se trate de una polineuropatía de predominio sensitivo lentamente progresiva asociada a una paraproteína IgMκ. Los pacientes con polineuropatía y gammapatía monoclonal IgM y anticuerpos anti-MAG (glucoproteína asociada a la mielina) forman un grupo sindrómico distinto y homogéneo. El mieloma osteosclerótico es una forma poco frecuente de mieloma múltiple cuyo interés radica en que casi en la mitad de los casos se asocia a polineuropatía desmielinizante crónica de predominio motor. La polirradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica es la forma más frecuente de polineuropatía desmielinizante adquirida (2 por 100.000 habitantes). Es habitualmente motora y se diagnostica por exclusión.
Polineuropatías crónicas axonales Existen muchas causas, aunque la mayoría pueden deducirse tras un examen inicial (tóxico-metabólicas, carenciales). Otras, asociadas a enfermedades sistémicas, requerirán un estudio más extenso. Generalmente se tratan de formas sensitivas o sensitivomotoras. En la figura 1 se resume en forma de algoritmo la actuación secuencial diagnóstica en un paciente con semiología de polineuropatía crónica.
BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA Codina A. Tratado de Neurología. Madrid: ELA; 1996. Hughes RAC. Peripheral neuropathy. BMJ 2002;324:466-9. Rosenberg NR, Portegies P, Visser M, Vermeulen M. Diagnostic investigation of patients with cronic polyneuropathy: evaluation of a clinical guideline. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2001;71:205-9.
5405
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (X)
Polineuropatía crónica
1er escalón Anamnesis + exploración física Analítica básica (hemograma, VSG, glucosa, proteínas, función renal, hepática y tiroidea, B12 y fólico)
Tóxico-metabólicas (diabetes, alcohol, uremia...) Carenciales
No diagnóstico
Tratamiento específico
2o escalón Estudio electrofisiológico
Axonal
Desmielinizante
3er escalón Electroforesis proteica, ECA inmunología, serologías (VIH, Lyme...), estudios radiológicos, punción lumbar, biopsias de tejidos
Afectación difusa y uniforme
Asociada a conectivopatías y enfermedades sistémicas (Sjögren, crioglobulinemia, sarcoidosis, mieloma multiple, vasculitis) Paraneoplásica Por VIH Hereditarias (NHSM tipo II, Fabry, abetalipoproteinemia...)
Pruebas no diagnósticas
Sí
No (con bloqueos de conducción)
Hereditaria (Charcot-MarieTooth-Refsum, leucodistrofia...)
Adquirida
Estudio genético
Electroforesis proteica + punción lumbar
Idiopática
Desmielinizante paraproteinémica asociada a GMSI, mieloma osteosclerótico o POEMS
No diagnóstico
Serología VIH
–
+
PDIC
Por VIH
Fig. 1. Algoritmo de actuación ante un paciente con una polineuropatía crónica. VSG: velocidad de sedimentación globular; ECA: enzima de conversión de la angiotensina; VIH: virus de la inmunodeficiencia humana; NHSM: neuropatía hereditaria sensitivomotora; GMSI: gammapatía monoclonal de significado incierto; POEMS: polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, banda monoclonal y alteraciones cutáneas; PDIC: polirradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica.
5406
56
Concepto y etiología de polineuritis La polineuritis se define como la afectación bilateral, simétrica y sincrónica de los nervios. Generalmente es de predominio distal y de extremidades inferiores. Sus causas son muy numerosas. En aproximadamente un 50% de los casos no se llega a un diagnóstico etiológico en un examen inicial, reduciéndose este porcentaje a un 20% tras estudios más exhaustivos. La etiología más habitual en nuestro medio es la tóxico-metabólica (principalmente la diabetes mellitus). Existen formas agudas y crónicas. Las formas agudas (tabla 1) constituyen una emergencia médica, siendo la más frecuente el síndrome de Guillain Barré (SGB). En las vasculitis, aunque lo habitual es que la afectación de los nervios periféricos sea en forma de mononeuritis múltiple, también se han descrito algunos casos de polineuritis sensitivomotora distal, simétrica y aguda. También de forma excepcional, en los pacientes con neoplasias puede aparecer una neuropatía de evolución aguda parecida o idéntica a un SGB. La existencia de alteraciones motoras o parestesias en un paciente con síntomas abdominales, cutáneos o psíquicos sugieren la posibilidad de un ataque agudo de porfiria. La polineuropatía asociada a la difteria es rara, salvo en países subdesarrollados. Al cabo de 1-3 semanas de una infección faríngea un 20% de pacientes presenta una neuropatía focal del paladar y de la faringe (por parálisis del IX y X pares craneales), y una parálisis de la acomodación que puede evolucionar a una polirradiculopatía sensitivomotora similar al SGB.
Medicine 2003; 8(100):5405-5406
55
TABLA 1 Causas de polineuropatía aguda Síndrome de Guillain Barré Vasculitis Diabetes mellitus Fármacos (nitrofurantoína, vincristina, cisplatino, inhibidores de la transcriptasa inversa) Porfiria Difteria Paraneoplásica Neuronopatía aguda idiopática sensitiva Polineuropatía del enfermo crítico
Otras formas de polineuritis aguda pueden observarse en la tabla 1. Las formas crónicas son más frecuentes y se desarrollan a lo largo de varios meses, o incluso años. Las causas más frecuentes de polineuropatía se pueden identificar mediante la anamnesis, la exploración física y una analítica general. Si una primera investigación no nos permite llegar a un diagnóstico etiológico se realizará un estudio neurofisiológico que nos permitirá definir si nos encontramos ante un patrón fundamentalmente desmielinizante o, por el contrario, el patrón electromiográfico es de predominio axonal.
Polineuropatías desmielinizantes crónicas Si el enlentecimiento de la conducción nerviosa en el estudio electrofisiológico afecta a todos los nervios de forma difusa y uniforme lo más probable es que se trate de una polineuropatía hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1). Un 10% de los pacientes con una polineuropatía desmielinizante tiene una paraproteína en suero, generalmente de las con-
sideradas de significado incierto. Lo más frecuente es que se trate de una polineuropatía de predominio sensitivo lentamente progresiva asociada a una paraproteína IgMκ. Los pacientes con polineuropatía y gammapatía monoclonal IgM y anticuerpos anti-MAG (glucoproteína asociada a la mielina) forman un grupo sindrómico distinto y homogéneo. El mieloma osteosclerótico es una forma poco frecuente de mieloma múltiple cuyo interés radica en que casi en la mitad de los casos se asocia a polineuropatía desmielinizante crónica de predominio motor. La polirradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica es la forma más frecuente de polineuropatía desmielinizante adquirida (2 por 100.000 habitantes). Es habitualmente motora y se diagnostica por exclusión.
Polineuropatías crónicas axonales Existen muchas causas, aunque la mayoría pueden deducirse tras un examen inicial (tóxico-metabólicas, carenciales). Otras, asociadas a enfermedades sistémicas, requerirán un estudio más extenso. Generalmente se tratan de formas sensitivas o sensitivomotoras. En la figura 1 se resume en forma de algoritmo la actuación secuencial diagnóstica en un paciente con semiología de polineuropatía crónica.
BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA Codina A. Tratado de Neurología. Madrid: ELA; 1996. Hughes RAC. Peripheral neuropathy. BMJ 2002;324:466-9. Rosenberg NR, Portegies P, Visser M, Vermeulen M. Diagnostic investigation of patients with cronic polyneuropathy: evaluation of a clinical guideline. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2001;71:205-9.
5405
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (X)
Polineuropatía crónica
1er escalón Anamnesis + exploración física Analítica básica (hemograma, VSG, glucosa, proteínas, función renal, hepática y tiroidea, B12 y fólico)
Tóxico-metabólicas (diabetes, alcohol, uremia...) Carenciales
No diagnóstico
Tratamiento específico
2o escalón Estudio electrofisiológico
Axonal
Desmielinizante
3er escalón Electroforesis proteica, ECA inmunología, serologías (VIH, Lyme...), estudios radiológicos, punción lumbar, biopsias de tejidos
Afectación difusa y uniforme
Asociada a conectivopatías y enfermedades sistémicas (Sjögren, crioglobulinemia, sarcoidosis, mieloma multiple, vasculitis) Paraneoplásica Por VIH Hereditarias (NHSM tipo II, Fabry, abetalipoproteinemia...)
Pruebas no diagnósticas
Sí
No (con bloqueos de conducción)
Hereditaria (Charcot-MarieTooth-Refsum, leucodistrofia...)
Adquirida
Estudio genético
Electroforesis proteica + punción lumbar
Idiopática
Desmielinizante paraproteinémica asociada a GMSI, mieloma osteosclerótico o POEMS
No diagnóstico
Serología VIH
–
+
PDIC
Por VIH
Fig. 1. Algoritmo de actuación ante un paciente con una polineuropatía crónica. VSG: velocidad de sedimentación globular; ECA: enzima de conversión de la angiotensina; VIH: virus de la inmunodeficiencia humana; NHSM: neuropatía hereditaria sensitivomotora; GMSI: gammapatía monoclonal de significado incierto; POEMS: polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, banda monoclonal y alteraciones cutáneas; PDIC: polirradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica.
5406
56