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Regards sur la génétique médicale
Pathologie Biologie 58 (2010) 315
Regards sur la ge´ne´tique me´dicale Medical genetics
I N F O A R T I C L E
Mot cle´ : Ge´ne´tique me´dicale Keyword: Medical genetics
Au cœur d’une re´volution biotechnologique sans pareille, la ge´ne´tique me´dicale ne cesse de be´ne´ficier du flot conside´rable des connaissances qui contribuent a` une meilleure compre´hension de la physiopathologie des maladies ge´ne´tiques double´e d’une approche diagnostique de plus en plus performante dans le but ultime de de´velopper des approches the´rapeutiques. Ce nume´ro spe´cial de la revue Pathologie Biologie de´die´ a` la ge´ne´tique me´dicale te´moigne de ces nombreuses avance´es qui nourrissent la pratique de cette discipline. Parmi les articles rassemble´s, certains s’inte´ressent plus particulie`rement aux retombe´es des connaissances sur la prise en charge des personnes et familles touche´es par une maladie ge´ne´tique. Les articles sur les surcharges he´re´ditaires en fer, les pre´dispositions ge´ne´tiques aux cancers, les retards mentaux d’origine ge´ne´tique, la ge´ne´tique des cardiomyopathies he´re´ditaires et la strate´gie diagnostique dans les maladies mitochondriales renouvellent le regard porte´ sur la ge´ne´tique en tant que spe´cialite´ me´dicale qui ne saurait se cantonner au domaine de la recherche. Une telle vision est renforce´e par le roˆle des ge´ne´ticiens cliniciens et/ou biologistes qui s’inscrit au sein d’e´quipes pluridisciplinaires, situant la place de la ge´ne´tique au carrefour de toutes les spe´cialite´s me´dicales. Notre vision de la ge´ne´tique me´dicale s’enrichit aussi avec les articles qui nous e´clairent sur les me´canismes physiopathologiques
0369-8114/$ – see front matter ß 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. doi:10.1016/j.patbio.2010.08.005
de certaines affections ge´ne´tiques telles les maladies neurode´ge´ne´ratives par expansion de polyglutamine, l’e´pige´ne´tique et pseudohypoparathyroı¨dies, la protoporphyrie e´rythropoı¨e´tique et l’autisme avec ses aspects ge´ne´tiques et anomalies de fonction synaptique. Les informations issues des analyses ge´nomiques sont d’une telle ampleur qu’il devient ne´cessaire de mettre en place des banques de donne´es de mutations qui vont concourir a` mieux interpre´ter ces multiples informations face aux donne´es cliniques, au be´ne´fice des patients atteints de maladies ge´ne´tiques orphelines. Sans nul doute, au-dela` des prouesses techniques et face a` la complexite´ et a` la diversite´ du vivant, il demeure fondamental de s’interroger sur le sens que nous souhaitons donner a` ces progre`s et tout particulie`rement l’utilisation que nous envisageons de faire des tests ge´ne´tiques a` l’aune d’un discernement sur le bien commun, le bien des patients et des familles. L’article sur les tests ge´ne´tiques a` l’heure de la deuxie`me re´vision des lois de bioe´thique nous donne un meˆme socle de re´flexion pour une bonne pratique de l’utilisation de ces tests. Conflit d’inte´reˆt Aucun. P. Jonveaux EA 4368, service de ge´ne´tique, hoˆpitaux de Brabois, CHU de Nancy, Nancy universite´, rue du Morvan, 54511 Vandœuvre-les-Nancy, France Adresse e-mail : [email protected] ˆ t 2010 Rec¸u le 5 aou ˆ t 2010 Accepte´ le 6 aou Disponible sur Internet le 15 septembre 2010
Regards sur la ge´ne´tique me´dicale Medical genetics
I N F O A R T I C L E
Mot cle´ : Ge´ne´tique me´dicale Keyword: Medical genetics
Au cœur d’une re´volution biotechnologique sans pareille, la ge´ne´tique me´dicale ne cesse de be´ne´ficier du flot conside´rable des connaissances qui contribuent a` une meilleure compre´hension de la physiopathologie des maladies ge´ne´tiques double´e d’une approche diagnostique de plus en plus performante dans le but ultime de de´velopper des approches the´rapeutiques. Ce nume´ro spe´cial de la revue Pathologie Biologie de´die´ a` la ge´ne´tique me´dicale te´moigne de ces nombreuses avance´es qui nourrissent la pratique de cette discipline. Parmi les articles rassemble´s, certains s’inte´ressent plus particulie`rement aux retombe´es des connaissances sur la prise en charge des personnes et familles touche´es par une maladie ge´ne´tique. Les articles sur les surcharges he´re´ditaires en fer, les pre´dispositions ge´ne´tiques aux cancers, les retards mentaux d’origine ge´ne´tique, la ge´ne´tique des cardiomyopathies he´re´ditaires et la strate´gie diagnostique dans les maladies mitochondriales renouvellent le regard porte´ sur la ge´ne´tique en tant que spe´cialite´ me´dicale qui ne saurait se cantonner au domaine de la recherche. Une telle vision est renforce´e par le roˆle des ge´ne´ticiens cliniciens et/ou biologistes qui s’inscrit au sein d’e´quipes pluridisciplinaires, situant la place de la ge´ne´tique au carrefour de toutes les spe´cialite´s me´dicales. Notre vision de la ge´ne´tique me´dicale s’enrichit aussi avec les articles qui nous e´clairent sur les me´canismes physiopathologiques
0369-8114/$ – see front matter ß 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. doi:10.1016/j.patbio.2010.08.005
de certaines affections ge´ne´tiques telles les maladies neurode´ge´ne´ratives par expansion de polyglutamine, l’e´pige´ne´tique et pseudohypoparathyroı¨dies, la protoporphyrie e´rythropoı¨e´tique et l’autisme avec ses aspects ge´ne´tiques et anomalies de fonction synaptique. Les informations issues des analyses ge´nomiques sont d’une telle ampleur qu’il devient ne´cessaire de mettre en place des banques de donne´es de mutations qui vont concourir a` mieux interpre´ter ces multiples informations face aux donne´es cliniques, au be´ne´fice des patients atteints de maladies ge´ne´tiques orphelines. Sans nul doute, au-dela` des prouesses techniques et face a` la complexite´ et a` la diversite´ du vivant, il demeure fondamental de s’interroger sur le sens que nous souhaitons donner a` ces progre`s et tout particulie`rement l’utilisation que nous envisageons de faire des tests ge´ne´tiques a` l’aune d’un discernement sur le bien commun, le bien des patients et des familles. L’article sur les tests ge´ne´tiques a` l’heure de la deuxie`me re´vision des lois de bioe´thique nous donne un meˆme socle de re´flexion pour une bonne pratique de l’utilisation de ces tests. Conflit d’inte´reˆt Aucun. P. Jonveaux EA 4368, service de ge´ne´tique, hoˆpitaux de Brabois, CHU de Nancy, Nancy universite´, rue du Morvan, 54511 Vandœuvre-les-Nancy, France Adresse e-mail : [email protected] ˆ t 2010 Rec¸u le 5 aou ˆ t 2010 Accepte´ le 6 aou Disponible sur Internet le 15 septembre 2010