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Schizencéphalie de type I ou forme à fente fermée : aspect en imagerie par résonance magnétique
Rec¸u le : 4 fe´vrier 2012 Accepte´ le : 17 avril 2012 Disponible en ligne 30 mai 2012
Disponible en ligne sur
www.sciencedirect.com
Imagerie-Re´ponse Unilateral closed-lip schizencephaly: MRI characteristics S. Jerbi Omezzinea,*, A. Achoura, S. Younesb, H. Souac, M.-T. Sfarc, H.-A. Hamzaa a Service d’imagerie me´dicale, hoˆpital universitaire, CHU Tahar Sfar, 5100 Mahdia, Tunisie b Service de me´decine interne, CHU Tahar Sfar, Mahdia, Tunisie
Schizence´phalie de type I ou forme a` fente ferme´e : aspect en imagerie par re´sonance magne´tique
c
Service de pe´diatrie, CHU Tahar Sfar, Mahdia, Tunisie
1. Observation
3. Discussion
Un jeune garc¸on aˆge´ de 4 ans sans ante´ce´dent particulier, e´tait amene´ en consultation pour une he´mipare´sie gauche avec ce´phale´e. L’examen clinique notait des re´flexes oste´otendineux vifs, notamment au niveau du membre infe´rieur gauche avec une he´mipare´sie gauche respectant la face. L’interrogatoire ne re´ve´lait aucun ante´ce´dent de souffrance fœtale ni de traumatisme craˆnien et un de´veloppement psychomoteur normal. Le bilan biologique e´tait normal. Une imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ce´re´brale e´tait re´alise´e en coupes multiplanaires en ponde´rations spin e´cho T2 et e´cho de gradient T1 (fig. 1, 2 et 3).
La schizence´phalie se de´finit par la pre´sence d’une fente transce´re´brale (souvent bilate´rale et grossie`rement syme´trique) avec des berges qui peuvent eˆtre se´pare´es ou fusionne´es par une suture e´pendymo-piale. La fente est borde´e par du cortex qui est lui-meˆme recouvert de pie-me`re et de vaisseaux. Ce cortex est polymicrogyrique avec des nodules d’he´te´rotopie [1–5]. La schizence´phalie est un de´sordre rare du de´veloppement cortical ce´re´bral qui fait partie des anomalies de la sulcation et de la migration neuronale. Elle re´sulte d’un de´faut de perfusion ce´re´brale a` une pe´riode critique de la migration neuronale vers la 7e semaine de gestation. A` cette pe´riode, les zones les moins vascularise´es, et donc les plus sensibles a` une ische´mie, sont les parois ventriculaires [2]. Une ische´mie localise´e de la matrice germinale pe´ri-ventriculaire aboutirait a` une fente s’e´tendant de cette zone pe´ri-ventriculaire de´truite jusqu’a` la pe´riphe´rie corticale. La substance grise recouvrant la fente est anormale, e´paisse et irre´gulie`re. Ces zones de polymicrogyrie et les he´te´rotopies pe´ri-ventriculaires fre´quemment associe´es seraient secondaires aux modifications ische´miques des zones de matrice germinale voisines moins atteintes [2,4]. Les zones transitionnelles chez le fœtus se situent le long des parois ventriculaires. Cela explique l’association classique des schizence´phalies a` la dyplasie septo-optique ou a` l’age´ne´sie du septum pellucidum [1,3–5]. On de´crit deux types anatomiques de schizence´phalie : la schizence´phalie de type II ou forme a` fente ouverte : les parois de la fente sont bien se´pare´es l’une de l’autre. Du cortex polymicrogyrique est visible le long de cette fente ce´re´brale, et pre´sente souvent un aspect tre`s hypertrophique
2. Re´ponse L’IRM ce´re´brale montrait une fente ce´re´brale horizontale sous forme d’un signal line´aire de substance grise e´tendu de la surface du cortex jusqu’a` la paroi du ventricule late´ral droit en re´gion frontoparie´tale (fig. 1). Cette fente, perpendiculaire a` la paroi ventriculaire, e´tait borde´e de chaque coˆte´ par du cortex polymicrogyrique. Une dilatation associe´e du ventricule late´ral droit et une age´ne´sie du septum inter-ventriculaire e´taient e´galement note´es (fig. 2). Le cortex ce´re´bral adjacent e´tait anormal et polymicrogyrique avec des nodules d’he´te´rotopie de substance grise (fig. 3). Par ailleurs, il n’y avait pas de gliose de la substance blanche en se´quence ponde´re´e T2. Devant cet aspect, le diagnostic de schizence´phalie de type I ou forme a` fente ferme´e e´tait retenu. * Auteur correspondant. e-mail : [email protected] 0929-693X/$ - see front matter ß 2012 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2012.04.009 Archives de Pe´diatrie 2012;19:762-764
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Schizence´phalie de type I
Figure 1. Imagerie par re´sonance magne´tique ce´re´brale en coupe axiale spin e´cho T2 : fente ce´re´brale horizontale e´tendue de la surface du cortex jusqu’a` la paroi du ventricule late´ral droit en frontoparie´tal (fle`ches blanches). Notez la dilatation localise´e du ventricule late´ral, sous la forme d’une fossette au niveau de sa paroi late´rale (fle`che noire).
Figure 3. Imagerie par re´sonance magne´tique ce´re´brale en coupe axiale e´cho de gradient T1 : substance grise recouvrant la fente anormale, e´paisse et irre´gulie`re (fle`ches blanches) associe´e a` un cortex polymicrogyrique et a` des nodules d’he´te´rotopie de substance grise (fle`ches noires).
traduisant le caracte`re exube´rant du processus de re´paration neuronale ; la schizence´phalie de type I ou forme a` fente ferme´e, la fente ce´re´brale est fusionne´e par la superposition de la substance grise qui s’e´tend de la surface ventriculaire au cortex. En dehors, la fente colmate´e est toujours centre´e par un e´largissement localise´ des espaces sous-arachnoidiens.
Dans cette forme a` le`vres ou bords fusionne´s, il est fre´quent de noter un petit diverticule partant du ventricule dans la colonne de tissu gris et une invagination des sillons corticaux vers la partie externe de cette colonne [3–5]. L’expression clinique de la schizence´phalie de´pend essentiellement de la bilate´ralite´ de la fente. La taille et le sie`ge de la fente he´misphe´rique sont deux autres facteurs pronostic tout aussi important [1–5]. Dans le type II, les alte´rations cliniques surviennent en pe´riode ne´onatale et sont domine´es par une microce´phalie, un important retard psychomoteur et des convulsions. Dans le type I, le mode de re´ve´lation est plus tardif, la schizence´phalie se re´ve`le par une he´mipare´sie ou une monopare´sie controlate´rale comme dans le cas de notre observation [1,3,4]. L’e´pilepsie n’est pas constante et les crises sont souvent focales et de traitement difficile [1]. Sur le plan radiologique, le diagnostic e´chographique ante´natal est possible et essentiel. La mise en e´vidence ultrasonore d’une fente ane´choge`ne et de l’importance de la perte parenchymateuse qui l’accompagne est devenue possible en e´chographie ante´natale [5]. L’IRM, comme dans le reste des troubles de la migration neuronale, constitue l’exploration de choix. Son roˆle est essentiel dans le diagnostic difficile d’une schizence´phalie de type I. Le diagnostic repose dans ce cas sur la mise en e´vidence d’une fente ce´re´brale horizontale e´tendue de la paroi du ventricule late´ral jusqu’au cortex ce´re´bral en fronto-parie´tal ou en parie´to-occipital. La substance grise recouvrant la fente est anormale, e´paisse et irre´gulie`re. La mise en e´vidence d’une dilatation localise´e du ventricule
Figure 2. Imagerie par re´sonance magne´tique ce´re´brale en coupe axiale spin e´cho T2 : age´ne´sie du septum inter-ventriculaire (fle`che noire).
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S. Jerbi Omezzine et al.
late´ral, sous la forme d’une fossette au niveau de sa paroi late´rale, constitue un signe pre´cieux pour le diagnostic de schizence´phalie ferme´e [1,4,5], comme dans notre observation. L’apport de la tomodensitome´trie dans le type I est insuffisant, en revanche dans le type II, lorsque la fente est large le diagnostic par l’imagerie est plus facile [3–5]. Toutefois, l’IRM est plus performante que la tomodensitome´trie dans la de´tection de la fente et surtout des anomalies associe´es de la substance grise. Elle permet e´galement de rechercher d’autres malformations associe´es du syste`me nerveux central [4,5]. Une cure chirurgicale est souvent impossible en raison de la topographie centrale des le´sions et de la pre´sence de zones e´pileptoge`nes e´tendues [1].
4. Conclusion La schizence´phalie est un de´sordre structurel du de´veloppement du cortex ce´re´bral d’e´tiopathoge´nie encore discute´e. Elle est caracte´rise´e par une fente avec le`vres ouvertes ou ferme´es sie´geant le plus souvent dans les re´gions rolandiques. La strate´gie diagnostique ante- et post-natale des schizence´phalies a e´te´ re´volutionne´e par l’imagerie en
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coupes, essentiellement l’IRM, seule technique capable d’apporter un bilan le´sionnel pre´cis.
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
Re´fe´rences [1] [2]
[3]
[4]
[5]
Cottier JP, Toutain A, Hommet C, et al. Malformations corticales et e´pilepsie : apport de l’IRM. J Radiol 2006;87:1621–34. Humbertclaude V, Pedespan JM, Azaı¨s M, et al. Schizence´phalie et malformation du membre supe´rieur. Arch Pe´diatr 1996; 3:357–9. Maeda T, Akaishi M, Shimizu M, et al. The subclassification of schizencephaly and its clinical characterization. Brain Dev 2009;31:694–701. Dietemann JL, KooB M, Audibert C, et al. Malformations ce´re´brales. In: Dietemann JL, editor. Neuro-imagerie diagnostique. Paris: Elsevier; 2007. Oh KY, Kennedy AM, Frias A.E. Jr, et al. Fetal schizencephaly: pre- and postnatal imaging with a review of the clinical manifestations. Radiographics 2005;25:647–57.
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Imagerie-Re´ponse Unilateral closed-lip schizencephaly: MRI characteristics S. Jerbi Omezzinea,*, A. Achoura, S. Younesb, H. Souac, M.-T. Sfarc, H.-A. Hamzaa a Service d’imagerie me´dicale, hoˆpital universitaire, CHU Tahar Sfar, 5100 Mahdia, Tunisie b Service de me´decine interne, CHU Tahar Sfar, Mahdia, Tunisie
Schizence´phalie de type I ou forme a` fente ferme´e : aspect en imagerie par re´sonance magne´tique
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Service de pe´diatrie, CHU Tahar Sfar, Mahdia, Tunisie
1. Observation
3. Discussion
Un jeune garc¸on aˆge´ de 4 ans sans ante´ce´dent particulier, e´tait amene´ en consultation pour une he´mipare´sie gauche avec ce´phale´e. L’examen clinique notait des re´flexes oste´otendineux vifs, notamment au niveau du membre infe´rieur gauche avec une he´mipare´sie gauche respectant la face. L’interrogatoire ne re´ve´lait aucun ante´ce´dent de souffrance fœtale ni de traumatisme craˆnien et un de´veloppement psychomoteur normal. Le bilan biologique e´tait normal. Une imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) ce´re´brale e´tait re´alise´e en coupes multiplanaires en ponde´rations spin e´cho T2 et e´cho de gradient T1 (fig. 1, 2 et 3).
La schizence´phalie se de´finit par la pre´sence d’une fente transce´re´brale (souvent bilate´rale et grossie`rement syme´trique) avec des berges qui peuvent eˆtre se´pare´es ou fusionne´es par une suture e´pendymo-piale. La fente est borde´e par du cortex qui est lui-meˆme recouvert de pie-me`re et de vaisseaux. Ce cortex est polymicrogyrique avec des nodules d’he´te´rotopie [1–5]. La schizence´phalie est un de´sordre rare du de´veloppement cortical ce´re´bral qui fait partie des anomalies de la sulcation et de la migration neuronale. Elle re´sulte d’un de´faut de perfusion ce´re´brale a` une pe´riode critique de la migration neuronale vers la 7e semaine de gestation. A` cette pe´riode, les zones les moins vascularise´es, et donc les plus sensibles a` une ische´mie, sont les parois ventriculaires [2]. Une ische´mie localise´e de la matrice germinale pe´ri-ventriculaire aboutirait a` une fente s’e´tendant de cette zone pe´ri-ventriculaire de´truite jusqu’a` la pe´riphe´rie corticale. La substance grise recouvrant la fente est anormale, e´paisse et irre´gulie`re. Ces zones de polymicrogyrie et les he´te´rotopies pe´ri-ventriculaires fre´quemment associe´es seraient secondaires aux modifications ische´miques des zones de matrice germinale voisines moins atteintes [2,4]. Les zones transitionnelles chez le fœtus se situent le long des parois ventriculaires. Cela explique l’association classique des schizence´phalies a` la dyplasie septo-optique ou a` l’age´ne´sie du septum pellucidum [1,3–5]. On de´crit deux types anatomiques de schizence´phalie : la schizence´phalie de type II ou forme a` fente ouverte : les parois de la fente sont bien se´pare´es l’une de l’autre. Du cortex polymicrogyrique est visible le long de cette fente ce´re´brale, et pre´sente souvent un aspect tre`s hypertrophique
2. Re´ponse L’IRM ce´re´brale montrait une fente ce´re´brale horizontale sous forme d’un signal line´aire de substance grise e´tendu de la surface du cortex jusqu’a` la paroi du ventricule late´ral droit en re´gion frontoparie´tale (fig. 1). Cette fente, perpendiculaire a` la paroi ventriculaire, e´tait borde´e de chaque coˆte´ par du cortex polymicrogyrique. Une dilatation associe´e du ventricule late´ral droit et une age´ne´sie du septum inter-ventriculaire e´taient e´galement note´es (fig. 2). Le cortex ce´re´bral adjacent e´tait anormal et polymicrogyrique avec des nodules d’he´te´rotopie de substance grise (fig. 3). Par ailleurs, il n’y avait pas de gliose de la substance blanche en se´quence ponde´re´e T2. Devant cet aspect, le diagnostic de schizence´phalie de type I ou forme a` fente ferme´e e´tait retenu. * Auteur correspondant. e-mail : [email protected] 0929-693X/$ - see front matter ß 2012 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2012.04.009 Archives de Pe´diatrie 2012;19:762-764
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Schizence´phalie de type I
Figure 1. Imagerie par re´sonance magne´tique ce´re´brale en coupe axiale spin e´cho T2 : fente ce´re´brale horizontale e´tendue de la surface du cortex jusqu’a` la paroi du ventricule late´ral droit en frontoparie´tal (fle`ches blanches). Notez la dilatation localise´e du ventricule late´ral, sous la forme d’une fossette au niveau de sa paroi late´rale (fle`che noire).
Figure 3. Imagerie par re´sonance magne´tique ce´re´brale en coupe axiale e´cho de gradient T1 : substance grise recouvrant la fente anormale, e´paisse et irre´gulie`re (fle`ches blanches) associe´e a` un cortex polymicrogyrique et a` des nodules d’he´te´rotopie de substance grise (fle`ches noires).
traduisant le caracte`re exube´rant du processus de re´paration neuronale ; la schizence´phalie de type I ou forme a` fente ferme´e, la fente ce´re´brale est fusionne´e par la superposition de la substance grise qui s’e´tend de la surface ventriculaire au cortex. En dehors, la fente colmate´e est toujours centre´e par un e´largissement localise´ des espaces sous-arachnoidiens.
Dans cette forme a` le`vres ou bords fusionne´s, il est fre´quent de noter un petit diverticule partant du ventricule dans la colonne de tissu gris et une invagination des sillons corticaux vers la partie externe de cette colonne [3–5]. L’expression clinique de la schizence´phalie de´pend essentiellement de la bilate´ralite´ de la fente. La taille et le sie`ge de la fente he´misphe´rique sont deux autres facteurs pronostic tout aussi important [1–5]. Dans le type II, les alte´rations cliniques surviennent en pe´riode ne´onatale et sont domine´es par une microce´phalie, un important retard psychomoteur et des convulsions. Dans le type I, le mode de re´ve´lation est plus tardif, la schizence´phalie se re´ve`le par une he´mipare´sie ou une monopare´sie controlate´rale comme dans le cas de notre observation [1,3,4]. L’e´pilepsie n’est pas constante et les crises sont souvent focales et de traitement difficile [1]. Sur le plan radiologique, le diagnostic e´chographique ante´natal est possible et essentiel. La mise en e´vidence ultrasonore d’une fente ane´choge`ne et de l’importance de la perte parenchymateuse qui l’accompagne est devenue possible en e´chographie ante´natale [5]. L’IRM, comme dans le reste des troubles de la migration neuronale, constitue l’exploration de choix. Son roˆle est essentiel dans le diagnostic difficile d’une schizence´phalie de type I. Le diagnostic repose dans ce cas sur la mise en e´vidence d’une fente ce´re´brale horizontale e´tendue de la paroi du ventricule late´ral jusqu’au cortex ce´re´bral en fronto-parie´tal ou en parie´to-occipital. La substance grise recouvrant la fente est anormale, e´paisse et irre´gulie`re. La mise en e´vidence d’une dilatation localise´e du ventricule
Figure 2. Imagerie par re´sonance magne´tique ce´re´brale en coupe axiale spin e´cho T2 : age´ne´sie du septum inter-ventriculaire (fle`che noire).
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Archives de Pe´diatrie 2012;19:762-764
S. Jerbi Omezzine et al.
late´ral, sous la forme d’une fossette au niveau de sa paroi late´rale, constitue un signe pre´cieux pour le diagnostic de schizence´phalie ferme´e [1,4,5], comme dans notre observation. L’apport de la tomodensitome´trie dans le type I est insuffisant, en revanche dans le type II, lorsque la fente est large le diagnostic par l’imagerie est plus facile [3–5]. Toutefois, l’IRM est plus performante que la tomodensitome´trie dans la de´tection de la fente et surtout des anomalies associe´es de la substance grise. Elle permet e´galement de rechercher d’autres malformations associe´es du syste`me nerveux central [4,5]. Une cure chirurgicale est souvent impossible en raison de la topographie centrale des le´sions et de la pre´sence de zones e´pileptoge`nes e´tendues [1].
4. Conclusion La schizence´phalie est un de´sordre structurel du de´veloppement du cortex ce´re´bral d’e´tiopathoge´nie encore discute´e. Elle est caracte´rise´e par une fente avec le`vres ouvertes ou ferme´es sie´geant le plus souvent dans les re´gions rolandiques. La strate´gie diagnostique ante- et post-natale des schizence´phalies a e´te´ re´volutionne´e par l’imagerie en
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coupes, essentiellement l’IRM, seule technique capable d’apporter un bilan le´sionnel pre´cis.
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
Re´fe´rences [1] [2]
[3]
[4]
[5]
Cottier JP, Toutain A, Hommet C, et al. Malformations corticales et e´pilepsie : apport de l’IRM. J Radiol 2006;87:1621–34. Humbertclaude V, Pedespan JM, Azaı¨s M, et al. Schizence´phalie et malformation du membre supe´rieur. Arch Pe´diatr 1996; 3:357–9. Maeda T, Akaishi M, Shimizu M, et al. The subclassification of schizencephaly and its clinical characterization. Brain Dev 2009;31:694–701. Dietemann JL, KooB M, Audibert C, et al. Malformations ce´re´brales. In: Dietemann JL, editor. Neuro-imagerie diagnostique. Paris: Elsevier; 2007. Oh KY, Kennedy AM, Frias A.E. Jr, et al. Fetal schizencephaly: pre- and postnatal imaging with a review of the clinical manifestations. Radiographics 2005;25:647–57.