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Syndrome de Poland et cancer mammaire controlatéral : une association exceptionnelle
Imagerie de la Femme (2014) 24, 34—37
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
CAS CLINIQUE
Syndrome de Poland et cancer mammaire controlatéral : une association exceptionnelle Poland’s syndrome and contralateral breast cancer: An exceptional combination Ihsane Cherradi Lachhab ∗, Rachida Dafiri Service de radiologie pédiatrique, hôpital d’enfants, CHU Ibn Sina, Madinat al Irfan, 6770 Rabat, Maroc Rec ¸u le 16 avril 2013 ; rec ¸u sous la forme révisée le 27 septembre 2013; accepté le 3 octobre 2013 Disponible sur Internet le 6 mars 2014
MOTS CLÉS Syndrome de Poland ; Cancer du sein ; Sein contralateral
KEYWORDS Poland’s syndrome; Contralateral breast cancer; Contralateral breast
∗
Résumé Le syndrome de Poland est une malformation rare caractérisée par une absence ou une hypoplasie du muscle pectoral ainsi que des anomalies du membre supérieur homolatéral. L’association syndrome de Poland et atteinte néoplasique a été largement décrite. Il s’agit plus d’une prédisposition à développer des cancers qu’une simple coïncidence vu le nombre de cas rapportés. Tous les types de cancers peuvent s’observer. Néanmoins, l’association cancer mammaire et syndrome de Poland reste très rare. Nous rapportons une observation exceptionnelle d’association de syndrome de Poland et cancer mammaire controlatéral chez une patiente de 30 ans. © 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Summary Poland’s syndrome is a rare congenital anomaly characterized by absence or hypoplasia of pectoral muscle and ipsilateral upper limb abnormalities. Association of Poland’s syndrome and malignancies have been reported with this syndrome. It is a predisposition to develop cancers more than a mere coincidence, given the number of cases reported. All types of cancer may occur. Nevertheless, the association of breast cancer and Poland’s syndrome is very rare. We report an exceptional association of Poland syndrome and contralateral breast cancer in a patient of 30 years. © 2013 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Cherradi Lachhab).
1776-9817/$ — see front matter © 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. http://dx.doi.org/10.1016/j.femme.2013.10.002
Syndrome de Poland et cancer mammaire controlatéral
Introduction Le syndrome de Poland est une maladie rare. Son incidence globale est estimée à 1 pour 30 000 naissances [1]. L’origine de cette pathologie reste inconnue. Plusieurs hypothèses ont été émises. L’observation de rares cas familiaux de syndrome de Poland a fait avancer l’origine génétique. Une cause vasculaire [2,3] a également été soulevée. Selon cette théorie, l’interruption du développement de l’artère sous-clavière due à une infection ou à des facteurs environnementaux tels le tabac pendant la vie fœtale entraînerait une hypoplasie des structures dont la vascularisation en dépend. Le syndrome de Poland peut être isolé ou s’intégrer dans un contexte syndromique plus large. Il existe une très nette prédominance masculine, avec un rapport de 3 pour 1. La plupart des publications font état d’une atteinte préférentielle du côté droit [4]. Le syndrome de Poland associe des anomalies thoracomammaires et des membres supérieurs. La malformation est caractérisée par une absence ou une hypoplasie unilatérale du muscle grand pectoral et de la glande mammaire. L’absence d’autres muscles ainsi que des anomalies des cartilages costaux et des tissus sous-cutanés thoraciques
35 peuvent également s’observer [5]. L’atteinte du membre supérieur homolatéral se manifeste habituellement par un raccourcissement huméro-radio-cubital et des anomalies de la main avec des os absents ou accolés. Une syndactylie est présente dans 10 % des cas. L’expression de la malformation influence très largement le sex-ratio. Dans les formes avec atteinte du membre supérieur associé à la malformation thoracique, il existe une très nette prédominance masculine. Dans les formes mineures, le sex-ratio est très en faveur des filles car ces formes passent pratiquement inaperc ¸ues chez les garc ¸ons. Nous rapportons une observation rare de syndrome de Poland associé à un cancer mammaire controlatéral.
Cas clinique Il s’agit d’une jeune femme de 30 ans, célibataire, porteuse d’un syndrome de Poland associant une agénésie unilatérale du muscle grand pectoral du côté gauche, une hypoplasie mammaire ainsi qu’une agénésie de la main homolatérale (Fig. 1). La patiente a bénéficié en 2008 d’une plastie mammaire gauche et d’une réduction mammaire concomitante du sein droit.
Figure 1. Malformations thoraciques et du membre supérieur gauche. a : radiographie du thorax de face qui montre l’asymétrie de transparence des deux champs pulmonaires ; b : photographie de la main gauche montrant l’agénésie complète de cette dernière ; c : radiographie du poignet gauche de face montrant l’agénésie des os de la main gauche.
36
I. Cherradi Lachhab, R. Dafiri
Figure 2. Photographie de la patiente montrant la tumeur du sein droit avec l’épaississement cutané de l’aréole et du mamelon.
La jeune femme s’est présentée dans notre formation pour exploration d’un nodule mammaire droit (Fig. 2). Elle a bénéficié d’une mammographie (Fig. 3) qui a révélé au niveau du sein droit, une lésion tissulaire, rétroaréolaire, de contours spiculés d’allure maligne sans individualisation de foyer de microcalcifications suspect. Il s’y associait un épaississement cutané sus- et latéro-aréolaire. Le complément échographique (Fig. 4) a retrouvé une masse solide, rétroaréolaire, hypo-échogène hétérogène arrondie, de contours irréguliers mesurant 28 × 25 mm atténuant le faisceau ultrasonore. L’IRM mammaire (Fig. 5) a mis en évidence une prise de contraste suspecte de malignité. Sur le plan topographique, la lésion siégeait en rétroaréolaire avec un prolongement vers le quadrant inféro-externe. Elle restait à 45 mm du muscle pectoral et à 12 mm du plan sous-cutané inférieur. Il s’y associait un épaississement du tissu souscutané et aréolaire. L’IRM a également mis en évidence la présence d’adénopathies axillaires droites d’allure néoplasique. La lésion a été classée BIRADS V de l’ACR. La biopsie de la lésion était en faveur d’un carcinome canalaire infiltrant du sein droit avec aspect pagétoide du mamelon (grade 1 de SBR).
Figure 4. Échographie de la lésion du sein droit, masse solide hypo-échogène hétérogène, de contours irréguliers, atténuant le faisceau ultrasonore.
Discussion Le syndrome de Poland est une malformation rare qui touche préférentiellement le sexe masculin. Elle associe à des degrés divers une hypoplasie voire une agénésie du muscle pectoral et de la glande mammaire ainsi que des malformations du membre supérieur homolatéral. L’étiopathogénie de ce syndrome n’est toujours pas clarifiée. Les théories génétiques et vasculaires ont été émises mais non encore démontrées. L’association du syndrome de Poland à des atteintes néoplasiques a été largement décrite. En effet, des cas de syndrome de Poland associés au cancer pulmonaire, cancer rénal [5], leiomyosarcome, leucémie, lymphome, tumeurs de Wilms et neuroblastome ont été rapportés. Pour de nombreux auteurs, l’association de syndrome de Poland et cancer ne relève pas d’une simple coïncidence mais elle est
Figure 3. Mammographie du sein droit montrant la lésion tissulaire rétroaréolaire de contours spiculés d’allure maligne. Absence de foyer de microcalcifications. Épaississement cutané sus- et latéro-aréolaire. a : mammographie en incidence de face ; b : mammographie en incidence de profil oblique.
Syndrome de Poland et cancer mammaire controlatéral
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Figure 5. IRM mammaire : masse rétroaréolaire en hyposignal T1, hypersignal T2 et T2 Fat Sat, rehaussée de fac ¸on hétérogène après injection de produit de contraste. a : coupe IRM axiale T1 ; b : coupe IRM axiale T2 Fat Sat ; c : coupe IRM axiale T1 injecté.
liée plutôt à une prédisposition de ces patients à développer des cancers. Paradoxalement, la coexistence syndrome de Poland et cancer du sein a été rarement rapportée. Seulement 8 cas ont été décrits jusqu’à présent [6]. Cinq patientes étaient d’origine asiatique. Ceci laisse penser que l’origine ethnique serait probablement également en cause. Le cancer du sein survient habituellement du côté homolatéral à l’hypoplasie [7], ou à l’aplasie mammaire l [8]. Le développement d’un cancer au niveau du sein controlatéral — comme le cas de notre observation — est une éventualité exceptionnelle. À notre connaissance, il n’existe qu’un seul cas décrit dans la littérature [9]. En effet, Hirotaka Okamoto et al., ont rapporté en 2002, le cas d’une patiente de 59 ans, japonaise, ménopausée, connue porteuse d’un syndrome de Poland avec agénésie du muscle pectoral droit et qui a développé un carcinome canalaire infiltrant du sein gauche. Pour la plupart des cas rapportés, la découverte des lésions se faisait fortuitement, lors d’examens de dépistage. Le siège de prédilection des lésions était le quadrant supéro-externe. Aucun cas de nodule rétroaréolaire n’a été rapporté. Le type histologique prédominant était, comme c’est le cas chez notre patiente, le carcinome canalaire infiltrant. Un seul cas de carcinome canalaire in situ multifocal a été noté.
Conclusion Le syndrome de Poland est une malformation rare caractérisée par une hypoplasie voire une agénésie du muscle pectoral et de la glande mammaire ainsi que des malformations du membre supérieur homolatéral. La prédisposition des patients porteurs d’un syndrome de Poland à développer certains cancers est bien établie. Néanmoins, l’association au cancer du sein reste rare. La néoplasie mammaire siège
du côté de la malformation du pectoral. Elle reste exceptionnelle au niveau du sein controlatéral.
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
Références [1] McGilivray BC, Lowry RB. Poland syndrome in British Columbia: incidence and reproductive experience of affected persons. Am J Med Genet 1977;1(1):65—74. [2] Bavinck JN, Waver DD. Subclavian artery supply disruption sequence. Hypothesis of vascular aetiology for Poland syndrome, Klippel-Feil and Moebius anomalies. Am J Med Genet 1986;29:903—7. [3] Fukushima T, Otake T, Yashima R, Nihei M, Takeuchi S, Kimijima II, et al. Breast cancer in two patients with Poland’s syndrome. Breast Cancer 1999;6:127—30. [4] Foucras L, Grolleau JL, Chavoin JP. Syndrome de Poland et malformations de la main : à propos d’une série clinique de 37 patients. Ann Chir Plast 2005;50:138—45. [5] Yuksekkaya R, Celikyay F, Deniz C, Acu B. Poland syndrome and renal cell cancer. Clin Cancer Investig J 2012;1:77—9. [6] Una J, Vega V, Gutierrez I, Herrera J, Hermandez-Briz MJ. Breast cancer, Poland’s syndrome and sentinel lymph node involvement. Clin Nucl Med 2007;32:613—5. [7] Wang X, Ning L. Breast carcinoma associated with Poland’s syndrome: one case report and literatures review. Clin Oncol Cancer Res 2008;5:223—5. [8] McDermott F, Fysh T, Dunn J. Breast cancer in a reconstructed breast for Poland’s syndrome. Eur J Surg Oncol 2011;37: S32—3. [9] Okamo H, Miura K, Yamane T, Fujii H, Matsumoto Y. Invasive ductal carcinoma of the breast associated with Poland’s syndrome: report of a case. Surg Today 2002;32:257—60.
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
CAS CLINIQUE
Syndrome de Poland et cancer mammaire controlatéral : une association exceptionnelle Poland’s syndrome and contralateral breast cancer: An exceptional combination Ihsane Cherradi Lachhab ∗, Rachida Dafiri Service de radiologie pédiatrique, hôpital d’enfants, CHU Ibn Sina, Madinat al Irfan, 6770 Rabat, Maroc Rec ¸u le 16 avril 2013 ; rec ¸u sous la forme révisée le 27 septembre 2013; accepté le 3 octobre 2013 Disponible sur Internet le 6 mars 2014
MOTS CLÉS Syndrome de Poland ; Cancer du sein ; Sein contralateral
KEYWORDS Poland’s syndrome; Contralateral breast cancer; Contralateral breast
∗
Résumé Le syndrome de Poland est une malformation rare caractérisée par une absence ou une hypoplasie du muscle pectoral ainsi que des anomalies du membre supérieur homolatéral. L’association syndrome de Poland et atteinte néoplasique a été largement décrite. Il s’agit plus d’une prédisposition à développer des cancers qu’une simple coïncidence vu le nombre de cas rapportés. Tous les types de cancers peuvent s’observer. Néanmoins, l’association cancer mammaire et syndrome de Poland reste très rare. Nous rapportons une observation exceptionnelle d’association de syndrome de Poland et cancer mammaire controlatéral chez une patiente de 30 ans. © 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Summary Poland’s syndrome is a rare congenital anomaly characterized by absence or hypoplasia of pectoral muscle and ipsilateral upper limb abnormalities. Association of Poland’s syndrome and malignancies have been reported with this syndrome. It is a predisposition to develop cancers more than a mere coincidence, given the number of cases reported. All types of cancer may occur. Nevertheless, the association of breast cancer and Poland’s syndrome is very rare. We report an exceptional association of Poland syndrome and contralateral breast cancer in a patient of 30 years. © 2013 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Cherradi Lachhab).
1776-9817/$ — see front matter © 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. http://dx.doi.org/10.1016/j.femme.2013.10.002
Syndrome de Poland et cancer mammaire controlatéral
Introduction Le syndrome de Poland est une maladie rare. Son incidence globale est estimée à 1 pour 30 000 naissances [1]. L’origine de cette pathologie reste inconnue. Plusieurs hypothèses ont été émises. L’observation de rares cas familiaux de syndrome de Poland a fait avancer l’origine génétique. Une cause vasculaire [2,3] a également été soulevée. Selon cette théorie, l’interruption du développement de l’artère sous-clavière due à une infection ou à des facteurs environnementaux tels le tabac pendant la vie fœtale entraînerait une hypoplasie des structures dont la vascularisation en dépend. Le syndrome de Poland peut être isolé ou s’intégrer dans un contexte syndromique plus large. Il existe une très nette prédominance masculine, avec un rapport de 3 pour 1. La plupart des publications font état d’une atteinte préférentielle du côté droit [4]. Le syndrome de Poland associe des anomalies thoracomammaires et des membres supérieurs. La malformation est caractérisée par une absence ou une hypoplasie unilatérale du muscle grand pectoral et de la glande mammaire. L’absence d’autres muscles ainsi que des anomalies des cartilages costaux et des tissus sous-cutanés thoraciques
35 peuvent également s’observer [5]. L’atteinte du membre supérieur homolatéral se manifeste habituellement par un raccourcissement huméro-radio-cubital et des anomalies de la main avec des os absents ou accolés. Une syndactylie est présente dans 10 % des cas. L’expression de la malformation influence très largement le sex-ratio. Dans les formes avec atteinte du membre supérieur associé à la malformation thoracique, il existe une très nette prédominance masculine. Dans les formes mineures, le sex-ratio est très en faveur des filles car ces formes passent pratiquement inaperc ¸ues chez les garc ¸ons. Nous rapportons une observation rare de syndrome de Poland associé à un cancer mammaire controlatéral.
Cas clinique Il s’agit d’une jeune femme de 30 ans, célibataire, porteuse d’un syndrome de Poland associant une agénésie unilatérale du muscle grand pectoral du côté gauche, une hypoplasie mammaire ainsi qu’une agénésie de la main homolatérale (Fig. 1). La patiente a bénéficié en 2008 d’une plastie mammaire gauche et d’une réduction mammaire concomitante du sein droit.
Figure 1. Malformations thoraciques et du membre supérieur gauche. a : radiographie du thorax de face qui montre l’asymétrie de transparence des deux champs pulmonaires ; b : photographie de la main gauche montrant l’agénésie complète de cette dernière ; c : radiographie du poignet gauche de face montrant l’agénésie des os de la main gauche.
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I. Cherradi Lachhab, R. Dafiri
Figure 2. Photographie de la patiente montrant la tumeur du sein droit avec l’épaississement cutané de l’aréole et du mamelon.
La jeune femme s’est présentée dans notre formation pour exploration d’un nodule mammaire droit (Fig. 2). Elle a bénéficié d’une mammographie (Fig. 3) qui a révélé au niveau du sein droit, une lésion tissulaire, rétroaréolaire, de contours spiculés d’allure maligne sans individualisation de foyer de microcalcifications suspect. Il s’y associait un épaississement cutané sus- et latéro-aréolaire. Le complément échographique (Fig. 4) a retrouvé une masse solide, rétroaréolaire, hypo-échogène hétérogène arrondie, de contours irréguliers mesurant 28 × 25 mm atténuant le faisceau ultrasonore. L’IRM mammaire (Fig. 5) a mis en évidence une prise de contraste suspecte de malignité. Sur le plan topographique, la lésion siégeait en rétroaréolaire avec un prolongement vers le quadrant inféro-externe. Elle restait à 45 mm du muscle pectoral et à 12 mm du plan sous-cutané inférieur. Il s’y associait un épaississement du tissu souscutané et aréolaire. L’IRM a également mis en évidence la présence d’adénopathies axillaires droites d’allure néoplasique. La lésion a été classée BIRADS V de l’ACR. La biopsie de la lésion était en faveur d’un carcinome canalaire infiltrant du sein droit avec aspect pagétoide du mamelon (grade 1 de SBR).
Figure 4. Échographie de la lésion du sein droit, masse solide hypo-échogène hétérogène, de contours irréguliers, atténuant le faisceau ultrasonore.
Discussion Le syndrome de Poland est une malformation rare qui touche préférentiellement le sexe masculin. Elle associe à des degrés divers une hypoplasie voire une agénésie du muscle pectoral et de la glande mammaire ainsi que des malformations du membre supérieur homolatéral. L’étiopathogénie de ce syndrome n’est toujours pas clarifiée. Les théories génétiques et vasculaires ont été émises mais non encore démontrées. L’association du syndrome de Poland à des atteintes néoplasiques a été largement décrite. En effet, des cas de syndrome de Poland associés au cancer pulmonaire, cancer rénal [5], leiomyosarcome, leucémie, lymphome, tumeurs de Wilms et neuroblastome ont été rapportés. Pour de nombreux auteurs, l’association de syndrome de Poland et cancer ne relève pas d’une simple coïncidence mais elle est
Figure 3. Mammographie du sein droit montrant la lésion tissulaire rétroaréolaire de contours spiculés d’allure maligne. Absence de foyer de microcalcifications. Épaississement cutané sus- et latéro-aréolaire. a : mammographie en incidence de face ; b : mammographie en incidence de profil oblique.
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Figure 5. IRM mammaire : masse rétroaréolaire en hyposignal T1, hypersignal T2 et T2 Fat Sat, rehaussée de fac ¸on hétérogène après injection de produit de contraste. a : coupe IRM axiale T1 ; b : coupe IRM axiale T2 Fat Sat ; c : coupe IRM axiale T1 injecté.
liée plutôt à une prédisposition de ces patients à développer des cancers. Paradoxalement, la coexistence syndrome de Poland et cancer du sein a été rarement rapportée. Seulement 8 cas ont été décrits jusqu’à présent [6]. Cinq patientes étaient d’origine asiatique. Ceci laisse penser que l’origine ethnique serait probablement également en cause. Le cancer du sein survient habituellement du côté homolatéral à l’hypoplasie [7], ou à l’aplasie mammaire l [8]. Le développement d’un cancer au niveau du sein controlatéral — comme le cas de notre observation — est une éventualité exceptionnelle. À notre connaissance, il n’existe qu’un seul cas décrit dans la littérature [9]. En effet, Hirotaka Okamoto et al., ont rapporté en 2002, le cas d’une patiente de 59 ans, japonaise, ménopausée, connue porteuse d’un syndrome de Poland avec agénésie du muscle pectoral droit et qui a développé un carcinome canalaire infiltrant du sein gauche. Pour la plupart des cas rapportés, la découverte des lésions se faisait fortuitement, lors d’examens de dépistage. Le siège de prédilection des lésions était le quadrant supéro-externe. Aucun cas de nodule rétroaréolaire n’a été rapporté. Le type histologique prédominant était, comme c’est le cas chez notre patiente, le carcinome canalaire infiltrant. Un seul cas de carcinome canalaire in situ multifocal a été noté.
Conclusion Le syndrome de Poland est une malformation rare caractérisée par une hypoplasie voire une agénésie du muscle pectoral et de la glande mammaire ainsi que des malformations du membre supérieur homolatéral. La prédisposition des patients porteurs d’un syndrome de Poland à développer certains cancers est bien établie. Néanmoins, l’association au cancer du sein reste rare. La néoplasie mammaire siège
du côté de la malformation du pectoral. Elle reste exceptionnelle au niveau du sein controlatéral.
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
Références [1] McGilivray BC, Lowry RB. Poland syndrome in British Columbia: incidence and reproductive experience of affected persons. Am J Med Genet 1977;1(1):65—74. [2] Bavinck JN, Waver DD. Subclavian artery supply disruption sequence. Hypothesis of vascular aetiology for Poland syndrome, Klippel-Feil and Moebius anomalies. Am J Med Genet 1986;29:903—7. [3] Fukushima T, Otake T, Yashima R, Nihei M, Takeuchi S, Kimijima II, et al. Breast cancer in two patients with Poland’s syndrome. Breast Cancer 1999;6:127—30. [4] Foucras L, Grolleau JL, Chavoin JP. Syndrome de Poland et malformations de la main : à propos d’une série clinique de 37 patients. Ann Chir Plast 2005;50:138—45. [5] Yuksekkaya R, Celikyay F, Deniz C, Acu B. Poland syndrome and renal cell cancer. Clin Cancer Investig J 2012;1:77—9. [6] Una J, Vega V, Gutierrez I, Herrera J, Hermandez-Briz MJ. Breast cancer, Poland’s syndrome and sentinel lymph node involvement. Clin Nucl Med 2007;32:613—5. [7] Wang X, Ning L. Breast carcinoma associated with Poland’s syndrome: one case report and literatures review. Clin Oncol Cancer Res 2008;5:223—5. [8] McDermott F, Fysh T, Dunn J. Breast cancer in a reconstructed breast for Poland’s syndrome. Eur J Surg Oncol 2011;37: S32—3. [9] Okamo H, Miura K, Yamane T, Fujii H, Matsumoto Y. Invasive ductal carcinoma of the breast associated with Poland’s syndrome: report of a case. Surg Today 2002;32:257—60.