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Syndrome des antiphospholipides au cours de la néphropathie lupique
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Déclaration de liens d’intérêts de liens d’intérêts.
Abstracts / Néphrologie & Thérapeutique 12 (2016) 333–382
Les auteurs déclarent ne pas avoir
http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.149 PMN.12
Un cas rare de polymorphisme du Toll-Like Receptor 5 associé à une néphropathie lupique R. Guesmi 1,∗ , N. Elloumi 2 , K. Kammoun 1 , O. Abida 2 , T. Boudawara 3 , H. Jamil 1 , M. Hatem 2 , L. Ayadi 3 , Z. Bahloul 4 , S. Marzouk 4 1 Néphrologie, CHU Hédi Chaker, unité de pathologie rénale UR12ES14, Sfax, Tunisie 2 Laboratoire d’immunologie, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie 3 Anatomopathologie, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie 4 Médecine interne, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (R. Guesmi) Introduction La famille des Toll-Like Receptors (TLR) est impliquée dans la régulation de l’immunité innée et adaptative. Les TLRs sont incriminés dans plusieurs types de maladies inflammatoires rénales, telles la néphropathie lupique (NL). Ainsi, les gènes TLR sont soumis à des polymorphismes nucléotidiques simples (PNSs) conduisant à une réponse immunitaire aberrante dans des conditions pathologiques. Le polymorphisme touchant le codon stop du TLR-5, dont la fréquence est de 0,3 %, conduit à une activation de ce TLR. On rapporte un cas rare de NL associée à un TLR5 tronqué. Observation Une femme âgée de 20 ans a été hospitalisée au service de médecine interne en 2007 pour prise en charge d’un lupus érythémateux systémique (LES). La patiente avait 5 parmi les 11 critères de classification retenus du Collège américain de rhumatologie (ACR) : une atteinte articulaire, des lésions cutanées, une atteinte hématologique, des anomalies immunologiques et une atteinte rénale. Une ponction biopsie rénale (PBR) a été faite au service de néphrologie et a montré une NL classe III + IV. La patiente a été traitée par corticothérapie à forte dose avec bonne réponse. Trois ans plus tard, la patiente a présenté une rechute, une 2e PBR a été faite objectivant une NL classe III + IV. Elle a été traitée encore une fois par corticothérapie. Récemment, des tests immunologiques ont été réalisés et ont montré : le génotypage du rs5744168 TLR5 a montré que la patiente présente un génotype « TT » codant pour un TLR5 tronqué et que l’analyse immunohistochimique sur la biopsie rénale a été négative pour le TLR5. Discussion La région codante du TLR5 comporte quatre PNSs communs, y compris une transition de cytosine à la thymidine à la paire de bases 1174 qui change une arginine à l’acide aminé 392 en un codon stop et par conséquent, un TLR5 prématurément tronqué dans le domaine extracellulaire. Après étude du génotypage, la détection immunohistochimique a montré que l’expression du TLR5 a été dérégulée dans les reins de cette patiente. Ces données indiquent que l’expression locale des TLRs dans le rein pourrait être impliquée dans le développement de NL. Conclusion L’évaluation de l’expression des différents TLRs, dont le TLR 5, dans le tissu rénal met en évidence le rôle essentiel de ces régulateurs de l’inflammation dans la pathogenèse des maladies rénales. Par la suite, d’autres études sont nécessaires pour établir une meilleure corrélation génotype–phénotype et améliorer de nouvelles cibles thérapeutiques bien fondées. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.150
PMN.13
Syndrome des antiphospholipides au cours de la néphropathie lupique H. Jebali 1,∗ , Y. Dimassi 1 , R. Kheder 1 , L. Rais 1 , W. Smaoui 1 , M.M. Ikrid 1 , H.F. Ben 2 , F.L. Ben 1 , S. Beji 1 , M.K. Zouaghi 1 1 Service de néphrologie, transplantation rénale et hémodialyse, CHU La Rabta, Tunis, Tunisie 2 Laboratoire de rechercher des maladies rénales lr00sp01, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Jebali) Introduction Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une thrombophilie caractérisée par l’association d’un événement clinique thrombotique ou/et obstétrical, associé à la présence durable d’anticorps antiphospholipides. Il peut être primitif ou secondaire à des pathologies notamment auto-immunes en particulier la maladie lupique. Patients et méthodes Il s’agit une étude rétrospective et descriptive portant sur 9 patients suivis pour néphropathie lupique (NL) prouvée histologiquement associée à un SAPL. Résultats Il s’agit de 9 patients dont l’âge moyen était de 38,2 ans. Le sex-ratio H/F était de 0,12. Le délai diagnostique moyen entre le SAPL et la néphropathie lupique était 33,3 mois. Dans 30 % des cas, le diagnostic de SAPL était posé simultanément à celui de la NL. Le diagnostic de SAPL était retenu sur la présence d’un critère immunologique et un critère clinique. Il s’agissait d’un évènement thrombotique dans 55 % des cas et d’un évènement obstétrical dans 45,5 % des cas. Une atteinte coronaire était mise en évidence chez une patiente. Une hypertension artérielle (HTA) était notée dans 88,8 % des cas. La creatininémie moyenne était de 27 mg/L, le taux d’albumine moyen au moment des accidents thromboemboliques était de 29 mg/L. Une insuffisance rénale était objectivée dans 30 % des cas. L’histologie rénale a révélé une classe IV active dans tous les cas. Une microangiopathie thrombotique était retrouvée chez un patient alors que des lésions de vascularite étaient mises en évidence dans un cas. Tous nos patients ont rec¸u un traitement corticoïde et immunosuppresseur. Une anticoagulation curative était prescrite en cas d’événement thromboembolique. Le délai de suivi moyen était de 108,3 mois. L’évolution était marquée par la survenue d’une insuffisance rénale chronique terminale dans 5 cas, une rémission partielle dans 2 cas alors qu’une rémission complète était notée chez 2 patients. Une patiente est décédée après 11 mois d’une transplantation rénale dans un tableau de défaillance multiviscérale. Discussion Nos résultats confirment l’impact pronostique péjoratif du SAPL au cours de la NL. Conclusion Les lésions vasculaires rénales rentrant dans le cadre du SAPL nécessitent une prise en charge différente à celle de la NL pure. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.151 PMN.14
Glomérulonéphrite à C3 et variant c.463A>C dans le gène C3 : implications pour le clinicien E. Ponlot 1,∗ , S. Aydin 2 , N. Demoulin 1 , N. Kanaan 1 , K. Dahan 3 , P. Stordeur 4 , Y. Pirson 1 , J. Morelle 1 1 Service de néphrologie, cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles, Belgique 2 Service d’anatomie pathologique, cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles, Belgique 3 Service de génétique, Institut de pathologie et génétique, Gosselies, Belgique 4 Clinique d’immunobiologie, hôpital Erasme, Bruxelles, Belgique
Déclaration de liens d’intérêts de liens d’intérêts.
Abstracts / Néphrologie & Thérapeutique 12 (2016) 333–382
Les auteurs déclarent ne pas avoir
http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.149 PMN.12
Un cas rare de polymorphisme du Toll-Like Receptor 5 associé à une néphropathie lupique R. Guesmi 1,∗ , N. Elloumi 2 , K. Kammoun 1 , O. Abida 2 , T. Boudawara 3 , H. Jamil 1 , M. Hatem 2 , L. Ayadi 3 , Z. Bahloul 4 , S. Marzouk 4 1 Néphrologie, CHU Hédi Chaker, unité de pathologie rénale UR12ES14, Sfax, Tunisie 2 Laboratoire d’immunologie, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie 3 Anatomopathologie, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie 4 Médecine interne, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (R. Guesmi) Introduction La famille des Toll-Like Receptors (TLR) est impliquée dans la régulation de l’immunité innée et adaptative. Les TLRs sont incriminés dans plusieurs types de maladies inflammatoires rénales, telles la néphropathie lupique (NL). Ainsi, les gènes TLR sont soumis à des polymorphismes nucléotidiques simples (PNSs) conduisant à une réponse immunitaire aberrante dans des conditions pathologiques. Le polymorphisme touchant le codon stop du TLR-5, dont la fréquence est de 0,3 %, conduit à une activation de ce TLR. On rapporte un cas rare de NL associée à un TLR5 tronqué. Observation Une femme âgée de 20 ans a été hospitalisée au service de médecine interne en 2007 pour prise en charge d’un lupus érythémateux systémique (LES). La patiente avait 5 parmi les 11 critères de classification retenus du Collège américain de rhumatologie (ACR) : une atteinte articulaire, des lésions cutanées, une atteinte hématologique, des anomalies immunologiques et une atteinte rénale. Une ponction biopsie rénale (PBR) a été faite au service de néphrologie et a montré une NL classe III + IV. La patiente a été traitée par corticothérapie à forte dose avec bonne réponse. Trois ans plus tard, la patiente a présenté une rechute, une 2e PBR a été faite objectivant une NL classe III + IV. Elle a été traitée encore une fois par corticothérapie. Récemment, des tests immunologiques ont été réalisés et ont montré : le génotypage du rs5744168 TLR5 a montré que la patiente présente un génotype « TT » codant pour un TLR5 tronqué et que l’analyse immunohistochimique sur la biopsie rénale a été négative pour le TLR5. Discussion La région codante du TLR5 comporte quatre PNSs communs, y compris une transition de cytosine à la thymidine à la paire de bases 1174 qui change une arginine à l’acide aminé 392 en un codon stop et par conséquent, un TLR5 prématurément tronqué dans le domaine extracellulaire. Après étude du génotypage, la détection immunohistochimique a montré que l’expression du TLR5 a été dérégulée dans les reins de cette patiente. Ces données indiquent que l’expression locale des TLRs dans le rein pourrait être impliquée dans le développement de NL. Conclusion L’évaluation de l’expression des différents TLRs, dont le TLR 5, dans le tissu rénal met en évidence le rôle essentiel de ces régulateurs de l’inflammation dans la pathogenèse des maladies rénales. Par la suite, d’autres études sont nécessaires pour établir une meilleure corrélation génotype–phénotype et améliorer de nouvelles cibles thérapeutiques bien fondées. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.150
PMN.13
Syndrome des antiphospholipides au cours de la néphropathie lupique H. Jebali 1,∗ , Y. Dimassi 1 , R. Kheder 1 , L. Rais 1 , W. Smaoui 1 , M.M. Ikrid 1 , H.F. Ben 2 , F.L. Ben 1 , S. Beji 1 , M.K. Zouaghi 1 1 Service de néphrologie, transplantation rénale et hémodialyse, CHU La Rabta, Tunis, Tunisie 2 Laboratoire de rechercher des maladies rénales lr00sp01, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Jebali) Introduction Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une thrombophilie caractérisée par l’association d’un événement clinique thrombotique ou/et obstétrical, associé à la présence durable d’anticorps antiphospholipides. Il peut être primitif ou secondaire à des pathologies notamment auto-immunes en particulier la maladie lupique. Patients et méthodes Il s’agit une étude rétrospective et descriptive portant sur 9 patients suivis pour néphropathie lupique (NL) prouvée histologiquement associée à un SAPL. Résultats Il s’agit de 9 patients dont l’âge moyen était de 38,2 ans. Le sex-ratio H/F était de 0,12. Le délai diagnostique moyen entre le SAPL et la néphropathie lupique était 33,3 mois. Dans 30 % des cas, le diagnostic de SAPL était posé simultanément à celui de la NL. Le diagnostic de SAPL était retenu sur la présence d’un critère immunologique et un critère clinique. Il s’agissait d’un évènement thrombotique dans 55 % des cas et d’un évènement obstétrical dans 45,5 % des cas. Une atteinte coronaire était mise en évidence chez une patiente. Une hypertension artérielle (HTA) était notée dans 88,8 % des cas. La creatininémie moyenne était de 27 mg/L, le taux d’albumine moyen au moment des accidents thromboemboliques était de 29 mg/L. Une insuffisance rénale était objectivée dans 30 % des cas. L’histologie rénale a révélé une classe IV active dans tous les cas. Une microangiopathie thrombotique était retrouvée chez un patient alors que des lésions de vascularite étaient mises en évidence dans un cas. Tous nos patients ont rec¸u un traitement corticoïde et immunosuppresseur. Une anticoagulation curative était prescrite en cas d’événement thromboembolique. Le délai de suivi moyen était de 108,3 mois. L’évolution était marquée par la survenue d’une insuffisance rénale chronique terminale dans 5 cas, une rémission partielle dans 2 cas alors qu’une rémission complète était notée chez 2 patients. Une patiente est décédée après 11 mois d’une transplantation rénale dans un tableau de défaillance multiviscérale. Discussion Nos résultats confirment l’impact pronostique péjoratif du SAPL au cours de la NL. Conclusion Les lésions vasculaires rénales rentrant dans le cadre du SAPL nécessitent une prise en charge différente à celle de la NL pure. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.151 PMN.14
Glomérulonéphrite à C3 et variant c.463A>C dans le gène C3 : implications pour le clinicien E. Ponlot 1,∗ , S. Aydin 2 , N. Demoulin 1 , N. Kanaan 1 , K. Dahan 3 , P. Stordeur 4 , Y. Pirson 1 , J. Morelle 1 1 Service de néphrologie, cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles, Belgique 2 Service d’anatomie pathologique, cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles, Belgique 3 Service de génétique, Institut de pathologie et génétique, Gosselies, Belgique 4 Clinique d’immunobiologie, hôpital Erasme, Bruxelles, Belgique