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Thrombophilie : actualités en 2009
Séances communes avec les sociétés — quel est l’intérêt du dépistage de FBR chez les sujets asymptomatiques (étude familiale) ? Après corrections et validation par un groupe de relecture pluridisciplinaire, la présentation fera le point sur les principales recommandations, pour la pratique clinique, issues de ce travail. doi:10.1016/j.jmv.2008.12.101
Recommandations pour la recherche des facteurs biologiques de risque dans le cadre de la maladie thromboembolique veineuse. Aspects biologiques M. Alhenc-Gelas a,∗ , M.-F. Aillaud b , B. Delahousse c , G. Freyburger d , A. Le Querrec e , G. Reber f a Laboratoire d’hématologie, hôpital européen G.-Pompidou, AP—HP, 75015 Paris, France b Laboratoire d’hématologie, CHU La-Timone, 13385 Marseille cedex 05, France c Laboratoire d’hématologie, CHU de Tours, 37044 Tours, France d Laboratoire d’hématologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France e Laboratoire d’hématologie, CHU de Caen, 14033 Caen, France f Unité d’hémostase, hôpital Cantonal universitaire, 1211 Genève 14, Suisse ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Maladie thromboembolique veineuse ; Facteurs de risque biologiques ; Anomalies biologiques Travail réalisé sous l’égide du GEHT. Organisateurs : P.-E. Morange, CHU La-Timone, Marseille ; C. Biron-Andréani, CHU de Montpellier, Montpellier. Sous l’égide du groupe d’étude sur l’hémostase et la thrombose (GEHT), deux équipes ont travaillé en parallèle : le groupe qui s’est intéressé aux « aspects cliniques » a défini les indications de la recherche des facteurs de risque biologiques de maladie thromboembolique veineuse (thromboses veineuses profondes et superficielles et embolies pulmonaires exclusivement) et les anomalies biologiques qui doivent être recherchées. Notre groupe s’est intéressé aux aspects « pratiques » et à l’optimisation de la recherche de ces anomalies (déficits en inhibiteurs de la coagulation, anticorps antiphospholipides, mutations Leiden du FV et 20210G > A du gène du FII). Les principaux points traités sont les choix méthodologiques, la stratégie diagnostique et les aspects pratiques visant à assurer la qualité des tests. La méthode d’élaboration des recommandations repose sur l’analyse critique des données scientifiques disponibles et sur le jugement argumenté des experts au sein du groupe de travail. Le texte a été critiqué par un groupe de 23 relecteurs choisis par le bureau du GEHT. Nous insistons tout particulièrement sur l’importance : — de la réalisation d’un bilan complet chez les sujets symptomatiques puisque l’on veut évaluer le « potentiel prothrombotique » des patients ; — du choix des méthodologies utilisées en première intention, à la fois pour la recherche des anticorps antiphospholipides et des déficits en inhibiteurs de la coagulation ; — du typage des déficits en inhibiteurs qui permet de préciser le risque thrombotique associé. Enfin, nous soulignons qu’un contrôle de la permanence des anomalies plasmatiques est essentiel au diagnostic de certitude et à la prise en charge thérapeutique des patients qui en découle. doi:10.1016/j.jmv.2008.12.102
Thrombophilie : actualités en 2009 P.-E. Morange Inserm U626, laboratoire d’hématologie, CHU Timone, 13385 Marseille cedex 05, France
113 Mots clés : Maladie thromboembolique veineuse ; Thrombophilie À l’heure actuelle, le bilan de thrombophilie consiste en la recherche de cinq anomalies constitutionnelles de l’hémostase : les déficits en antithrombine, protéine C et protéine S, la présence d’un facteur V ou d’un facteur II Leiden. Il se complète par la recherche d’un syndrome des antiphospholipides. Plus récemment, l’hyperhomocystéinémie et l’augmentation des taux plasmatiques de facteur VIII, tous deux influencés à la fois par la génétique et l’environnement, ont été rajoutés par certains dans ce bilan. Une accumulation de données épidémiologiques a confirmé que ces 2 facteurs étaient des facteurs de risque de thrombose veineuse (TV). Cependant, pour ces deux facteurs, il n’existe aucun essai randomisé contrôlé comparant différentes durées de traitement anticoagulant sur la base de leurs concentrations plasmatiques. Ainsi, l’intérêt de la détermination de leur taux plasmatique dans la gestion du risque de récidive, notamment l’estimation de la durée du traitement est incertaine. Cependant, la forte association entre groupe sanguin ABO et le taux de FVIII ont fait émettre l’hypothèse d’une relation entre ABO et risque de TV. Différentes études épidémiologiques ont montré que les individus de groupe sanguin A et B avaient un risque de développer une TV supérieur aux individus de groupe O. Ainsi, une méta-analyse a estimé que les individus porteurs d’un groupe sanguin non O avait 25 % de plus de risque de développer une TV que les porteurs du groupe O. Une large étude pangénomique (19 682 polymorphismes génotypés chez 3155 cas et 5087 contrôles) a été récemment publiée par une équipe hollandaise. Elle a permis d’identifier 3 nouveaux polymorphismes assez fortement associés à la TV. Ils sont situés sur le gène SERPINC1 codant l’antithrombine, GP6 codant la GPVI (glycoprotéine plaquettaire jouant un rôle dans l’activation plaquettaire) et CYP4V2 codant un cytochrome de la famille CYP450 localisé à proximité du gène du facteur XI. doi:10.1016/j.jmv.2008.12.103
Groupe vasculaire/thrombose de la Société franc ¸aise de cardiologie (vendredi 20 mars 2009 — 14 h 30 — 16 h 00) Prise en charge du risque coronarien avant chirurgie vasculaire Évaluation du risque préopératoire V. Aboyans Service de chirurgie thoracique et cardiovasculaire, CHU Dupuytren, 87042 Limoges, France La stratification du risque cardiovasculaire permet d’optimiser la prise en charge péri-opératoire des patients, voire de peser le rapport bénéfice/risque d’une intervention non urgente chez ceux à plus haut risque. Après l’identification des principaux facteurs prédictifs de complications péri-opératoires, plusieurs échelles de risque ont été développées afin de combiner l’effet souvent multiplicatif de ces facteurs de risque. Une évaluation du risque péri-opératoire est une approche bidimensionnelle, associant l’état de santé de l’opéré et le niveau de risque du geste opératoire. En chirurgie vasculaire, les deux composantes sont généralement critiques : un patient « vasculaire » est souvent un coronarien avéré ou méconnu et bon nombre d’interventions, notamment celles intéressant les vaisseaux proximaux (et l’aorte au premier chef), sont considérées à haut risque. Les échelles ont leurs limites car elles ne tiennent pas toujours compte des particularités individuelles. L’approche ayant recours aux explorations non invasives permet d’affiner la stratification du risque. Il faut cependant faire attention aux dérives possibles lors d’un dépistage de coronaropathie, car l’attitude encore souvent systématique d’aller jusqu’à une coronarographie pour affirmer une suspicion se termine trop souvent par un
Recommandations pour la recherche des facteurs biologiques de risque dans le cadre de la maladie thromboembolique veineuse. Aspects biologiques M. Alhenc-Gelas a,∗ , M.-F. Aillaud b , B. Delahousse c , G. Freyburger d , A. Le Querrec e , G. Reber f a Laboratoire d’hématologie, hôpital européen G.-Pompidou, AP—HP, 75015 Paris, France b Laboratoire d’hématologie, CHU La-Timone, 13385 Marseille cedex 05, France c Laboratoire d’hématologie, CHU de Tours, 37044 Tours, France d Laboratoire d’hématologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France e Laboratoire d’hématologie, CHU de Caen, 14033 Caen, France f Unité d’hémostase, hôpital Cantonal universitaire, 1211 Genève 14, Suisse ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Maladie thromboembolique veineuse ; Facteurs de risque biologiques ; Anomalies biologiques Travail réalisé sous l’égide du GEHT. Organisateurs : P.-E. Morange, CHU La-Timone, Marseille ; C. Biron-Andréani, CHU de Montpellier, Montpellier. Sous l’égide du groupe d’étude sur l’hémostase et la thrombose (GEHT), deux équipes ont travaillé en parallèle : le groupe qui s’est intéressé aux « aspects cliniques » a défini les indications de la recherche des facteurs de risque biologiques de maladie thromboembolique veineuse (thromboses veineuses profondes et superficielles et embolies pulmonaires exclusivement) et les anomalies biologiques qui doivent être recherchées. Notre groupe s’est intéressé aux aspects « pratiques » et à l’optimisation de la recherche de ces anomalies (déficits en inhibiteurs de la coagulation, anticorps antiphospholipides, mutations Leiden du FV et 20210G > A du gène du FII). Les principaux points traités sont les choix méthodologiques, la stratégie diagnostique et les aspects pratiques visant à assurer la qualité des tests. La méthode d’élaboration des recommandations repose sur l’analyse critique des données scientifiques disponibles et sur le jugement argumenté des experts au sein du groupe de travail. Le texte a été critiqué par un groupe de 23 relecteurs choisis par le bureau du GEHT. Nous insistons tout particulièrement sur l’importance : — de la réalisation d’un bilan complet chez les sujets symptomatiques puisque l’on veut évaluer le « potentiel prothrombotique » des patients ; — du choix des méthodologies utilisées en première intention, à la fois pour la recherche des anticorps antiphospholipides et des déficits en inhibiteurs de la coagulation ; — du typage des déficits en inhibiteurs qui permet de préciser le risque thrombotique associé. Enfin, nous soulignons qu’un contrôle de la permanence des anomalies plasmatiques est essentiel au diagnostic de certitude et à la prise en charge thérapeutique des patients qui en découle. doi:10.1016/j.jmv.2008.12.102
Thrombophilie : actualités en 2009 P.-E. Morange Inserm U626, laboratoire d’hématologie, CHU Timone, 13385 Marseille cedex 05, France
113 Mots clés : Maladie thromboembolique veineuse ; Thrombophilie À l’heure actuelle, le bilan de thrombophilie consiste en la recherche de cinq anomalies constitutionnelles de l’hémostase : les déficits en antithrombine, protéine C et protéine S, la présence d’un facteur V ou d’un facteur II Leiden. Il se complète par la recherche d’un syndrome des antiphospholipides. Plus récemment, l’hyperhomocystéinémie et l’augmentation des taux plasmatiques de facteur VIII, tous deux influencés à la fois par la génétique et l’environnement, ont été rajoutés par certains dans ce bilan. Une accumulation de données épidémiologiques a confirmé que ces 2 facteurs étaient des facteurs de risque de thrombose veineuse (TV). Cependant, pour ces deux facteurs, il n’existe aucun essai randomisé contrôlé comparant différentes durées de traitement anticoagulant sur la base de leurs concentrations plasmatiques. Ainsi, l’intérêt de la détermination de leur taux plasmatique dans la gestion du risque de récidive, notamment l’estimation de la durée du traitement est incertaine. Cependant, la forte association entre groupe sanguin ABO et le taux de FVIII ont fait émettre l’hypothèse d’une relation entre ABO et risque de TV. Différentes études épidémiologiques ont montré que les individus de groupe sanguin A et B avaient un risque de développer une TV supérieur aux individus de groupe O. Ainsi, une méta-analyse a estimé que les individus porteurs d’un groupe sanguin non O avait 25 % de plus de risque de développer une TV que les porteurs du groupe O. Une large étude pangénomique (19 682 polymorphismes génotypés chez 3155 cas et 5087 contrôles) a été récemment publiée par une équipe hollandaise. Elle a permis d’identifier 3 nouveaux polymorphismes assez fortement associés à la TV. Ils sont situés sur le gène SERPINC1 codant l’antithrombine, GP6 codant la GPVI (glycoprotéine plaquettaire jouant un rôle dans l’activation plaquettaire) et CYP4V2 codant un cytochrome de la famille CYP450 localisé à proximité du gène du facteur XI. doi:10.1016/j.jmv.2008.12.103
Groupe vasculaire/thrombose de la Société franc ¸aise de cardiologie (vendredi 20 mars 2009 — 14 h 30 — 16 h 00) Prise en charge du risque coronarien avant chirurgie vasculaire Évaluation du risque préopératoire V. Aboyans Service de chirurgie thoracique et cardiovasculaire, CHU Dupuytren, 87042 Limoges, France La stratification du risque cardiovasculaire permet d’optimiser la prise en charge péri-opératoire des patients, voire de peser le rapport bénéfice/risque d’une intervention non urgente chez ceux à plus haut risque. Après l’identification des principaux facteurs prédictifs de complications péri-opératoires, plusieurs échelles de risque ont été développées afin de combiner l’effet souvent multiplicatif de ces facteurs de risque. Une évaluation du risque péri-opératoire est une approche bidimensionnelle, associant l’état de santé de l’opéré et le niveau de risque du geste opératoire. En chirurgie vasculaire, les deux composantes sont généralement critiques : un patient « vasculaire » est souvent un coronarien avéré ou méconnu et bon nombre d’interventions, notamment celles intéressant les vaisseaux proximaux (et l’aorte au premier chef), sont considérées à haut risque. Les échelles ont leurs limites car elles ne tiennent pas toujours compte des particularités individuelles. L’approche ayant recours aux explorations non invasives permet d’affiner la stratification du risque. Il faut cependant faire attention aux dérives possibles lors d’un dépistage de coronaropathie, car l’attitude encore souvent systématique d’aller jusqu’à une coronarographie pour affirmer une suspicion se termine trop souvent par un