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Toxopachyostéose de Weismann-Netter-Stuhl: à propos d'une observation de révélation tardive
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142
Toxopachyost4ose de Weismann-Netter-Stuhl : B propos d’une observation de r6v6lation tardive H. Blain, 0. CBzard,
de Weismann-Netter-Stuhl (TPO) est port6 et I’Cvolution est rapidement favorable sous traitement anti-inflammatoire. La TPO est une ostkopathie congtnitale d&rite pour la premitre fois en 1973 (Presse M&l 1956 ; 64 : 790-I). Depuis 1974 (Br J Radio1 1974 ; 47 : 618-20), une vingtaine d’observations, le plus souvent familiales, ont CtCpublikes en anglais. La TPO est une ostkopathie Cpargnant habituellement les OS plats, dkfinie par I’association d’un nanisme harmonieux, d’une incurvation anttropostkrieure avec Cpaississement des OS de la jambe (la tibialisation du p&on6 doit faire Cvoquer le diagnostic) et d’une atteinte rachidienne avec horizontalisation sacrCe et/au encastrement de la 5” verttbre lombaire. Cette affection ne doit pas &tre confondue avec un rachitisme ou une atteinte osseuse syphilitique, qui en constituent les diagnostics diffkrentiels principaux.
Une patiente de 95 ans est hospitaliske pour la troisikme fois en quelques mois pour le bilan de lombalgies chroniques invalidantes. Ses ant&dents se rksument & une cardiopathie ischtmique bien Cquilibrke. L’examen clinique objective une contracture paravertebrale lombaire diffuse avec douleur exquise & la pression des massifs interarticulaires postkrieurs et lors des manceuvres de flexion IatCrale du tronc et des signes de dysmorphie osseuse avec prksence d’un nanisme harmonieux (1,35 m) et de dCformations jamb&es bilatkrales g type d’incurvation anttropostB rieure prksentes depuis I’enfance. Les radiographies rachiennes et des membres infkrieurs montrent les signes d’une arthrose lombaire interapophysaire postkrieure, une horizontalisation sacrCe, une incurvation rkgulibre des OS longs, particulibrement visible sur le tibia et le pCronC, un tpaississement important des corticales et mkdullaires fkmorales et une varisation des articulations coxofkmorales. Le diagnostic de pousske d’arthrose interapophysaire postkrieure compliquant une toxopachyostkose
Priapisme V. Chanet,
r&Glateur
M. Ruivard,
Service de medecine interneqtkiatrie 5457 7 Vandceuvre-/&-Nancy cedex,
8, CHlJ France
Brabois,
5, all&e
du Mowan,
d’un deficit en prott%ne C
B. Roche, A. Marques-Verdier,
Les deficits profonds en protkine C (< 5 %) sont responsables de thromboses ntonatales s&&es (purpura fulminans). Nous rapportons un cas rCvClCpar un priapisme 2 I’adolescence. Observation : Un garGon caucasien de 16 ans est admis pour une Crection douloureuse et des difficult& k uriner. Deux mois auparavant, il a prksentk une thrombose veineuse superficielle et profonde distale du membre infkrieur gauche. 11 a CtC trait6 par hkparine de bas poids molkulaire (HBPM) puis antivitamine K (AVK) durant six semaines. L’examen retrouve un priapisme isok. Le bilan urologique est nkgatif. La numtkation formule et la VS sont normales. La protkine C est B 2 %, la protCine S ?I 99 %, l’antithrombine B 90 %, il n’y a pas de rksistance & la protCine C activCe, d’anticoagulant circulant ou d’antiphospholipide. Le priapisme rkgressera sous hkparine intraveineuse, rCcidivera B I’introduction des AVK, rkgressera de nouveau sous HBPM. Aprks un chevauchement prolong& le traitement AVK sera poursuivi. Un an plus tard, il prksente une phlkbite saph&ne
Rev MCd lnterne 1999 ; 20 Suppl 1
V. Baty, F. P6nin
P. Philippe
(INR B 2,3), regressive g la rkintroduction des HBPM pendant six jours. Le maintien d’un INR B 3 Cvitera toute rtkidive. L’enq&e familiale montrera un taux de protkne C B 4 % chez son unique f&e de 12 ans, g 52 % chez son p&e, ?I 58 % chez sa m&e, tous asymptomatiques. Discussion : Les deux parents sont porteurs d’un dkficit en protiine C hktkrozygote. La profondeur du d&kit chez les deux enfants indique qu’ils sont homozygotes. La thrombose veineuse est une maladie polygknique et il existe probablement des facteurs inconnus chez les deux enfants les ayant protkg6s des thromboses nkonatales. Un priapisme par atteinte des sinus cavemeux ou des plexus prostatiques se voit chez I’adulte au tours des syndromes mykloprolifkratifs ou de la drkpanocytose (Welford C, et al. Arch Intern Med 1981 ; 141 : 807-8) mais peut rCvCler exceptionnellement une thrombophilie familiale (Melissari E, et al. Br J Haematol 1989 ; 72 : 222-8). Fbdkation H&e/-Dieu,
de medecine BP 69, 63003
interne, maladies Clermont-Ferrand
infeclieuses cedex
et hhmatologie, 1, France
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Toxopachyost4ose de Weismann-Netter-Stuhl : B propos d’une observation de r6v6lation tardive H. Blain, 0. CBzard,
de Weismann-Netter-Stuhl (TPO) est port6 et I’Cvolution est rapidement favorable sous traitement anti-inflammatoire. La TPO est une ostkopathie congtnitale d&rite pour la premitre fois en 1973 (Presse M&l 1956 ; 64 : 790-I). Depuis 1974 (Br J Radio1 1974 ; 47 : 618-20), une vingtaine d’observations, le plus souvent familiales, ont CtCpublikes en anglais. La TPO est une ostkopathie Cpargnant habituellement les OS plats, dkfinie par I’association d’un nanisme harmonieux, d’une incurvation anttropostkrieure avec Cpaississement des OS de la jambe (la tibialisation du p&on6 doit faire Cvoquer le diagnostic) et d’une atteinte rachidienne avec horizontalisation sacrCe et/au encastrement de la 5” verttbre lombaire. Cette affection ne doit pas &tre confondue avec un rachitisme ou une atteinte osseuse syphilitique, qui en constituent les diagnostics diffkrentiels principaux.
Une patiente de 95 ans est hospitaliske pour la troisikme fois en quelques mois pour le bilan de lombalgies chroniques invalidantes. Ses ant&dents se rksument & une cardiopathie ischtmique bien Cquilibrke. L’examen clinique objective une contracture paravertebrale lombaire diffuse avec douleur exquise & la pression des massifs interarticulaires postkrieurs et lors des manceuvres de flexion IatCrale du tronc et des signes de dysmorphie osseuse avec prksence d’un nanisme harmonieux (1,35 m) et de dCformations jamb&es bilatkrales g type d’incurvation anttropostB rieure prksentes depuis I’enfance. Les radiographies rachiennes et des membres infkrieurs montrent les signes d’une arthrose lombaire interapophysaire postkrieure, une horizontalisation sacrCe, une incurvation rkgulibre des OS longs, particulibrement visible sur le tibia et le pCronC, un tpaississement important des corticales et mkdullaires fkmorales et une varisation des articulations coxofkmorales. Le diagnostic de pousske d’arthrose interapophysaire postkrieure compliquant une toxopachyostkose
Priapisme V. Chanet,
r&Glateur
M. Ruivard,
Service de medecine interneqtkiatrie 5457 7 Vandceuvre-/&-Nancy cedex,
8, CHlJ France
Brabois,
5, all&e
du Mowan,
d’un deficit en prott%ne C
B. Roche, A. Marques-Verdier,
Les deficits profonds en protkine C (< 5 %) sont responsables de thromboses ntonatales s&&es (purpura fulminans). Nous rapportons un cas rCvClCpar un priapisme 2 I’adolescence. Observation : Un garGon caucasien de 16 ans est admis pour une Crection douloureuse et des difficult& k uriner. Deux mois auparavant, il a prksentk une thrombose veineuse superficielle et profonde distale du membre infkrieur gauche. 11 a CtC trait6 par hkparine de bas poids molkulaire (HBPM) puis antivitamine K (AVK) durant six semaines. L’examen retrouve un priapisme isok. Le bilan urologique est nkgatif. La numtkation formule et la VS sont normales. La protkine C est B 2 %, la protCine S ?I 99 %, l’antithrombine B 90 %, il n’y a pas de rksistance & la protCine C activCe, d’anticoagulant circulant ou d’antiphospholipide. Le priapisme rkgressera sous hkparine intraveineuse, rCcidivera B I’introduction des AVK, rkgressera de nouveau sous HBPM. Aprks un chevauchement prolong& le traitement AVK sera poursuivi. Un an plus tard, il prksente une phlkbite saph&ne
Rev MCd lnterne 1999 ; 20 Suppl 1
V. Baty, F. P6nin
P. Philippe
(INR B 2,3), regressive g la rkintroduction des HBPM pendant six jours. Le maintien d’un INR B 3 Cvitera toute rtkidive. L’enq&e familiale montrera un taux de protkne C B 4 % chez son unique f&e de 12 ans, g 52 % chez son p&e, ?I 58 % chez sa m&e, tous asymptomatiques. Discussion : Les deux parents sont porteurs d’un dkficit en protiine C hktkrozygote. La profondeur du d&kit chez les deux enfants indique qu’ils sont homozygotes. La thrombose veineuse est une maladie polygknique et il existe probablement des facteurs inconnus chez les deux enfants les ayant protkg6s des thromboses nkonatales. Un priapisme par atteinte des sinus cavemeux ou des plexus prostatiques se voit chez I’adulte au tours des syndromes mykloprolifkratifs ou de la drkpanocytose (Welford C, et al. Arch Intern Med 1981 ; 141 : 807-8) mais peut rCvCler exceptionnellement une thrombophilie familiale (Melissari E, et al. Br J Haematol 1989 ; 72 : 222-8). Fbdkation H&e/-Dieu,
de medecine BP 69, 63003
interne, maladies Clermont-Ferrand
infeclieuses cedex
et hhmatologie, 1, France