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Une observation familiale de maladie de Strümpell-Lorrain
Journal of the neurological Sciences Elsevier Publishing Company, Amsterdam - Printed in The Netherlands
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Une Observation Familiale de Maladie de Strfimpell-Lorrain G. F O N T A I N E , B. D U B O I S , J. P. F A R R I A U X
ET E. M A I L L A R D
Service de Pddiatrie, Centre Hospitalier Rdgional, Lille (France)
(Re~u le 21 juin 1968)
INTRODUCTION Les o b s e r v a t i o n s r a p p o r t 6 e s p a r STR~MPELL (1880, 1886, 1893) et LORRAIN (1898) o n t p e r m i s l ' i s o l e m e n t d ' u n e entit6 clinique bien d6finie: la parapl6gie s p a s m o d i q u e familiale. Cette m a l a d i e se caract6rise p a r le d 6 v e l o p p e m e n t p r o g r e s s i f d ' u n e parapl6gie s p a s m o d i q u e d o n t les premi6res m a n i f e s t a t i o n s a p p a r a i s s e n t / l un ~tge assez variable, h a b i t u e l l e m e n t d a n s les trois premi6res d6cades de la vie. L a t r a n s m i s s i o n h6r6ditaire se fait selon le m o d e a u t o s o m i q u e d o m i n a n t ou r6cessif c o m m e l ' a m o n t r 6 BREMER (1922). Il existe c e p e n d a n t de n o m b r e u s e s o b s e r v a t i o n s qui associent chez un m~me sujet ou d a n s une m~me famille des aspects cliniques diff6rents d a n s leur s y m p t o m a t o l o g i e ou leur 6volution. P a r ailleurs, les n o m b r e u x contr61es a n a t o m o p a t h o l o g i q u e s m6dullaires, en pr6cisant l'6tendue des 16sions et leur diss6mination d a n s le n6vraxe, 6tablissent f r 6 q u e m m e n t leur n o n - c o n c o r d a n c e avec l ' a s p e c t clinique. L ' 6 t u d e d ' u n e f o r m e p u r e d'h6r6do-d6g6n6rescence m6dullaire pr6sente un int6r& ind6niable s u r t o u t lorsqu'elle p e r m e t d ' 6 t a b l i r avec certitude le m o d e de t r a n s m i s s i o n h6r6ditaire de l'affection: l ' o b s e r v a t i o n que nous r a p p o r t o n s en est un exemple.
OBSERVATIONS Observation 1 GRA., Patrick (IV-16) (Fig. 1), l'a~m6 de la famille, n6 h terme le 22 janvier 1961, pesant 4 kg sans manifestations d'anoxie ni d'ict6re; le d6veloppement psycho-moteur s'est effectu6 normalement darts la premi6re enfance. C'est it l'hge de 2 ans ½ que des troubles de la marche sont constat6s: d6marche de gallinac6 avec dandinement mais sans adduction des euisses. Examin6 en novembre 1963 (2 arts 10 mois), l'enfant pr6sente des signes de parapl6gie spasmodique typique: la d6marche s'effectue de fa~on saccad6e avec dandinement et hyperlordose, les r6flexes ost6o-tendineux sont vifs et polycin6tiques mais sans clonus. I1 existe un signe de Babinski et de Rossolimo. On ne note pas de diminution de la force segmentaire, pas d'amyotrophie, pas de genu valgum. I1 n'y a pas d'atteinte sensitive, c6r6belleuse, vestibulaire, pas d'anomalie des paires cr~niennes; le psyehisme est intact. Revu en juin 1967, soit ~t l'ftge de 6 ans et 4 mois, Patrick pr6sente un tableau clinique mod6r6ment aggrav6. La marche est possible. La force musculaire est 16g~rement diminu~e au niveau des fl6chisseurs des cuisses. La parapl6gie spasmodique reste isol6e. Le d6veloppement psycho-moteur est normal. J. neurol. Sei. (1968) 8:183-187
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L'examen g6n6ral est n6gatif chez cet enfant mesurant 106 cm et pesant 18.300 kg; aucune anomalie visc6rale n'est constat6e. I1 n'y a ni troubles cardio-vasculaires, ni t61angiectasies faciales ou oculaires, ni taches "caf6 au laW'. En conclusion: maladie de Striimpell-Lorrain pure chez un enfant de 6 ans 4 mois lors du dernier examen. Le d6but se situe 5- 2 ans ½ et l'6volution est lentement progressive. Observation 2 GRA., Guy (IV-17) (Fig. 1), fr6re cadet de Patrick, est n6 5- terme le 22 janvier 1962. Le poids de naissance est normal; il n'y a eu ni anoxie ni ict~re. Le d6veloppement psycho-moteur s'est effectu6 correctement; les premieres syllabes ont 6t6 prononc6es vers 10-12 mois et les premieres phrases vers 2 arts. Le contr61e sphinct6rien 6tait acquis 5- 2 ans. L'enfant a effectu6 ses premiers pas un peu tard (22 mois)mais la marche 6tait alors parfaitement normale. Les signes caract6ristiques de l'affection sont constat6s 5- l'5-ge de 2 ans ½. Examin6 en juin 1967 (5 ans 4 mois), Guy p~se 15.500 kg et mesure 98.5 cm. La d6marche se fait en extension sur la pointe des pieds sans adduction des cuisses (d6marche de gallinac6). I1 existe une 16g~re hypertonie 5- la mobilisation passive des membres inf6rieurs. Les r6flexes ost6o-tendineux sont vifs. On constate des signes d'irritation pyramidale (signe de Babinski et signe de Rossolimo). I1 n'y a pas de diminution de la force musculaire, pas d'amyotrophie, pas de troubles sensitifs. Le reste de l'examen est parfaitement normal. En conclusion: maladie de Striimpell-Lorrain pure chez un enfant de 5 ans et 4 mois lots du dernier examen. Le d6but se situe h 2 ans ½ et l'6volution est lentement progressive. Observation 3 GRA., R~,gis (IV-18) (Fig. 1), est le troisi~me enfant de la fratrie n6 5_ terme le 23 mars 1963, pesant 2.800 kg. On note dans ses ant6c6dents quelques 6pisodes de spasme du sanglot sans accidents nerveux et une convulsion g6n6ralis6e secondaire 5- une pouss~e thermique de plus de 40 ° 5- l'5-ge de 2 arts 2 mois. Le d6veloppement psycho-moteur s'est effectu6 normalement.
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[] sujet sain [] sujet attelnt .,.w[] propositus Fig. 1. A.rbre g6n6alogique de la famille GRA. atteinte de maladie de Str~mpell-Lorrain.
C'est 5- l'age de 2 ans ½ - - soit 1 an apr6s les premiers pas - - quelles troubles de la marche ont 6t6 not6s. Lors de l'examen effectu6 en juin 1967 (4 arts et 2 mois) on constate chez cet enfant de 95 cm et 16 kg une d6marche spastique; R.6gis marche en se dandinant et avec tendance 5- l'hyperlordose. I1 existe une hypertonie des membres inf6rieurs 5- pr6dominance distale, une hyperr6flectivit6 ost6otendineuse avec clonus bilat6ral des rotules, un signe de Babinski et de Rossolimo. En conclusion: maladie de Str0mpell-Lorrain pure chez un enfant de 4 ans et 2 mois lors du dernier examen. Le d6but se situe 5- 2 ans ½ et l'6volution est lentement progressive. Observation 4 GRA., Christelle (IV-19) (Fig. 1), est la quatri6me et derni6re enfant de la fratrie. Elle est n6e 5terme le 23 avril 1965 pesant 3.300 kg. Elle n'a pas respir6 imm6diatement; aucun ict~re n'a 6t6 J. neurol. S¢i. (1968) 8:183-187
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signal6/t la naissance. Le d6veloppement psycho-moteur s'est effectu6 normalement et les premiers pas ont 6t6 effectu6es 5_l'5_ge de 15 mois. Examin6e en juin 1967 (25 mois), Christelle a un examen neurologique et polyvisc6ral parfaitement normal. I1 faut cependant noter que le d6but des troubles s'est situ6-- chez les 3 fr~res-- b. l'ftge de 2 ans ½. Observation 5 GRA., Francis (III-9) (Fig. 1), est le p~re, 5.g6 de 35 ans lors de l'examen de juin 1967. Le d6but des troubles se situe vers 2 ans ½; actuellement, on constate le tableau d'une parapl6gie spasmodique pure. La d6marche se fait en demi-flexion et adduction des membres inf6rieurs avec tronc pench6 en avant et appui sur le bord externe des pieds 16g~rement fl6chis. Le syndrome pyramidal est complet (hypertonie, hyperr6flectivit6 ost6otendineuse, existence des signes de Babinski, Rossolimo, MendelBechterew). Le reste de l'examen est normal et en particulier il n'y a ni amyotrophie ni troubles sensitifs. Signalons enfin, que Francis exerce la profession de tailleur ce qui t6moigne du parfait 6tat fonctionne! des membres sup6rieurs. En conclusion: maladie de Strampell-Lorrain pure chez un sujet de 35 ans. Le d6but de l'affection se situe vers 2 arts ½ et l'6tat neurologique semble actuellement stationnaire. Nous n'avons pas examin6 personnellement les autres membres de la famille, mais nous savons que: (1) Le grand-pdre (GRA., Emmanuel) (II-4) (Fig. 1) est toujours en vie. I1 est ~.g6 de 59 ans et exerce - - comme son ills Francis - - la profession de tailleur. L'affection a d6but6 avec la marche et r6alise un tableau complet et typique de parapl6gie spasmodique. L'affection ne semble pas chez Emmanuel extr~mement invalidante puisqu'elle lui permet d'effectuer r6guli6rement des travaux de jardinage. (2) L'arridre-grand-pdre (GRA., Gustave) (I-1) (Fig. 1) 6tait atteint lui aussi de la maladie. I1 est d6c6d6 5. l'~ge de 72 ans. I16tait employ6 de mairie et occupait ses loisirs b. faire de la musique (flfite) et des travaux de reliure. Le d6but des troubles a coincid6 avec la marche. (3) Les grand-tantes (GE., Yvonne) (1I-5) et (BI., Emilienne) (11-3) (Fig. 1) sont indemnes ainsi que la descendance d'Emilienne. (4) Les oncles GRA., Fr6d6ric (III-10) et GRA., G6ry (III-11) (Fig. 1) sont atteints de la maladie qui a d6but6 lors des premiers pas. (5) Les cousines GRA., Nathalie (IV-20) et GRA., Sylvie (IV-21) (Fig. 1) respectivement gg6es de 4 ans et 4 ans ½ pr6sentent un tableau comparable apparu progressivement b. l'~ge de la marche. En conclusion: maladie de Striimpell-Lorrain affectant 10 membres d'une famille de 21 sujets sur 4 g6n6rations. Le tableau est celui d'une parapl6gie spasmodique isol6e ~t d6but pr6coce (premiers pas ou 2 ans ½) et faible 6volutivit6. COMMENTAIRES Les c o m m e n t a i r e s q u e suscite l ' 6 t u d e de c e t t e f a m i l l e s e r o n t brefs. (1) Les o b s e r v a t i o n s r a p p o r t 6 e s c o r r e s p o n d e n t b i e n a u t a b l e a u c l i n i q u e m e n t d~crit p a r STRUMPELL (1880) et r6alisent u n e p a r a p l 6 g i e s p a s m o d i q u e f a m i l i a l e isol6e. A u c u n a u t r e d i a g n o s t i c ne p e u t v a l a b l e m e n t ~tre r e t e n u . Les t r o u b l e s d e la m a r c h e o n t u n d 6 v e l o p p e m e n t p r o g r e s s i f a b o u t i s s a n t ~ u n e p a r a p l 6 g i e s p a s m o d i q u e . O n ne r e t r o u v e c h e z a u c u n m e m b r e de la f a m i l l e de signes c6r6belleux, d e t r o u b l e s visuels o u sensitifs, d ' o l i g o p h r 6 n i e o u de d 6 m e n c e . I1 n ' y a p a s de t r o u b l e s sphinct6riens. Les m e m b r e s s u p 6 r i e u r s s o n t respect6s p a r le p r o c e s s u s d 6 g 6 n 6 r a t i f d u f a i s c e a u p y r a m i d a l . L a d a t e d ' a p p a r i t i o n se situe e n t r e ] 5 m o i s et 3 a n s ; l ' a f f e c t i o n s'est d6clar6e c h e z n o s 3 petits m a l a d e s ( P a t r i c k , G u y et R6gis) p l u s i e u r s m o i s apr~s l ' a c q u i s i t i o n de la m a r c h e q u i 6tait n o r m a l e . L ' 6 v o l u t i o n enfin est tr~s l e n t e se f a i s a n t vers u n e p a r a p l 6 g i e en d e m i - f l e x i o n q u i ne p r o g r e s s e pas o u tr~s p e u . Le p r o n o s t i c v i t a l n ' e s t p a s en j e u , le h a n d i c a p f o n c t i o n n e l est limitS; les m a l a d e s p e u v e n t m a r c h e r et effectuer des efforts p h y s i q u e s j u s q u ' ~ u n ~tge assez avanc6. J. neurol. Sci. (1968) 8:183-187
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(2) De telles observations de parapl6gie spasmodique familiale "pure", sans aucune autre atteinte d6g6n6rative associ6e du syst~me nerveux au cours de l'6volution chez l'un quelconque des sujets touch6s, sont exceptionnelles (PRATT 1967). STRi3MPELL (1880, 1886) a l e premier rapport6 deux families o/~ l'affection d6butait entre 20 et 30 ans et ol) l'h6r6dit6 paraissait dominante. BELL ET CARMICHAEL (1939) sur 46 families atteintes d'h6r6dod6g6n6rescence spinoc6r6belleuse n'isolent qu'une fratrie de 3 sujets o/1 la parapl6gie spasmodique est "pure". SCHWARZ (1952, 1956) /~ propos d'une 6tude portant sur 5 families reprend les observations v6rifi6es par autopsie et ne peut retenir que 7 cas correspondant au cadre nosologique de la maladie de StriJmpellLorrain: il s'agit des 2 observations de STRUMPELL(1886, 1893), des 3 observations de NEWMARK(1906), de l'observation de JAKOB (1909) et de celle de KAHLSTORF(1937). II faut ajouter hces observations les 2 cas autopsi6s par SCHWARZ ET LIU (1956) qui correspondent ~t la d6finition de la parapl6gie spasmodique familiale pure. BECKER (1966) fait la synth6se des observations publi6es et admet qu'il est difficile d'affirmer le caract~re isol~ de la d6g6n6rescence pyramidale. (3) La transmission g6n6tique de la maladie de Strtimpell-Lorrain est habituellement autosomique dominante; BECKER (1966) a retenu dans la litt6rature 80 familles appartenant ~t ce type d'h6r6dit6 et comportant des malades dans 2 g6n6rations au moins. L'6tude de notre famille permet d'isoler 10 cas de l'affection sur 4 gdn6rations; la transmission h6r6ditaire est du type dominant autosomique. I1 nous faut cependant signaler la faible proportion de filles atteintes (2) par rapport aux mfdes (8). Le fait a d6j/t 6t6 not6 dans la litt6rature et certaines 6tudes g6n6tiques font 6tat d'une atteinte masculine pr6f6rentielle (GRUNEWALD 1920; CHESSA-PERLE 1950; CALvO-MELENDRO 1954). BECKER (1966) se demande m~me s'il n'y a pas lieu d'opposer un type irr6guli6rement dominant touchant plus volontiers les hommes et un type rdguli6rement dominant frappant 6galement les deux sexes. Le fait que le d6but de la maladie de Striimpell-Lorrain s'effectue plus ou moins pr6coc6ment a conduit HALDANE (1941) ~ invoquer l'intervention de plusieurs g~nes sp6cifiques de l'fige de d6but de l'affection. L'observation familiale que nous rapportons appartiendrait ~t la variante pr6coce et peu 6volutive de la maladie (BECKER 1966). Un certain nombre d'observations appartiennent ~t une transmission r6cessive autosomique et HALDANE (1941) fait intervenir trois g6nes all61omorphes respectivement responsables du d6but de la maladie ~ 2 ans, 12 ans et 30 ans. Enfin, la possibilit6 d'un troisi~me type d'h6r6dit6 r6cessive partiellement li6e au sexe (HALDANE 1941) a 6t6 r6fut6e par MORTON (1957). RI~SUMt~ Les auteurs rapportent une famille de 10 sujets atteints de forme pure de parapl6gie spasmodique de Striimpell-Lorrain sur 4 g6n6rations. Le tableau clinique ne comporte que des troubles de la marche et un syndrome pyramidal h l'exclusion de toute autre manifestation neuro-psychique. Le d6but en est pr6coce et se situe entre 15 mois et 3 ans; l'affection s'est d6clar6e chez 3 malades plusieurs mois apr6s l'acquisition de la marche qui 6tait normale. La progression est lente et peu 6volutive. La J. neurol. Sci.
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t r a n s m i s s i o n h6r6ditaire est a u t o s o m i q u e d o m i n a n t e avec atteinte 61ective des mMes; sur les 10 sujets atteints, 2 sont des filles.
SUMMARY T h e a u t h o r s r e p o r t a family c o n t a i n i n g 10 cases o f the h e r e d i t a r y spastic p a r a p l e g i a o f S t r i i m p e l l - L o r r a i n o c c u r r i n g in 4 generations. T h e clinical picture was one o f difficulty in w a l k i n g with signs o f p y r a m i d a l t r a c t disease b u t there were no o t h e r associated neurological or psychiatric features. T h e c o n d i t i o n u s u a l l y b e g a n between the age o f 15 m o n t h s a n d 3 years b u t in 3 cases it a p p e a r e d to begin after they h a d w a l k e d n o r m a l l y for s o m e m o n t h s . T h e progress o f the disease was slow a n d deterio r a t i o n slight. The c o n d i t i o n was inherited as an a u t o s o m a l d o m i n a n t character, p r e d o m i n a n t l y affecting males; o f the 10 patients, only 2 were females. BIBLIOGRAPHIE BECKER, P. E. (1966) Humangenetik, Vol. 5, Partie 1 ( Krankheiten des Nervensystems), Thieme, Stuttgart. BELL, J. ET E. A. CARMICrlAEL(1939) On hereditary ataxia and spastic paraplegia, Treas. hum. Inherit., 4: 141. BREMEg, F. W. (1922) Klinischer und erbbiologischer Beitrag zur Lehre von den Heredodegenerationen des Nervensystems, Arch. Psychiat. Nervenkr., 66: 477. CALVO-MELENDRO,J. (1954) Consideraciones sobre cinco familias con paraplejia espastica, Acta luso-esp. Neurol., 13: 39. CH~SSA-PERLE,E. (1950) Raro modo di trasmissione della paralisi spinale spastica ereditaria in un ceppo familiare, Riv. sper. Freniat., 74: 273. GRUNEWALD,E. A. (1920) Ein Beitrag zur Frage der familiiren infantilen spastischen Spinalparalyse, J. Psychol. Neurol., 26: 111. HALDANE,J. B. S. (1941) The partial sex-linkage of recessive spastic paraplegia, J. Genet., 41 : 141. HALDANE, J. B. S. (1941) The relative importance of principal and modifying genes in determining some human diseases, J. Genet., 41 : 149. JAKOS, C. (1909) Sobre a caso di paraplejia espamodica familiar progressiva (Maladie de Strumpell) con examen histopathologica completo, Riv. Soc. med. argent., 17: 665. KAHLSTORr, A. (1937) Klinischer und histopathologischer Beitrag zur hereditiiren spastischen Spinalparalyse, Z. ges. Neurol. Psychiat., 159 : 774. LOgRAIN, M. (1898) Contribution ~ l'l~tude de la Parapl~gie Spasmodique Familiale, Th6se, Steinheil, Paris. MORTON, N. E. (1957) Further scoring types in sequential linkage tests, with a critical review of autosomal and partial sex linkage in man, Amer. J. hum. Genet., 9: 55. NEWMkRK, L. (1906) Pathologisch-anatomischer Befund in einem weiteren Falle yon familiiirer spastischer Paraplegic, Dtsch. Z. Nervenheilk., 31 : 224. PRATT, R. T. C. (1967) The Genetics of Neurological Disorders, Oxford University Press, Londres. SCI-lWARZ,G. A. (1952) Hereditary (familial) spastic paraplegia, Arch. NeuroL Psychiat., 68: 655. SCI-lWARZ,G. A. et C. N. Ltu (1956) Hereditary (familial) spastic paraplegia. Further clinical and pathologic observations, Arch. Neurol. Psychiat. , 75:144. STR~MPELL,A. (1880) Beitriige zur Pathologie des Riickenmarks, Arch. Psychiat. Nervenkr., 10" 676. STROMPELL, A. (1886) Ober eine bestimmte Form der primiiren combinierten Systemerkrankung des Rfickenmarks, Arch. Psychiat. Nervenkr., 17: 217. STRi)MI'ELL,A. (1893) Ober die hereditare spastische Spinalparalyse, Dtsch. Z. Nervenheilk., 4:173.
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Service de Pddiatrie, Centre Hospitalier Rdgional, Lille (France)
(Re~u le 21 juin 1968)
INTRODUCTION Les o b s e r v a t i o n s r a p p o r t 6 e s p a r STR~MPELL (1880, 1886, 1893) et LORRAIN (1898) o n t p e r m i s l ' i s o l e m e n t d ' u n e entit6 clinique bien d6finie: la parapl6gie s p a s m o d i q u e familiale. Cette m a l a d i e se caract6rise p a r le d 6 v e l o p p e m e n t p r o g r e s s i f d ' u n e parapl6gie s p a s m o d i q u e d o n t les premi6res m a n i f e s t a t i o n s a p p a r a i s s e n t / l un ~tge assez variable, h a b i t u e l l e m e n t d a n s les trois premi6res d6cades de la vie. L a t r a n s m i s s i o n h6r6ditaire se fait selon le m o d e a u t o s o m i q u e d o m i n a n t ou r6cessif c o m m e l ' a m o n t r 6 BREMER (1922). Il existe c e p e n d a n t de n o m b r e u s e s o b s e r v a t i o n s qui associent chez un m~me sujet ou d a n s une m~me famille des aspects cliniques diff6rents d a n s leur s y m p t o m a t o l o g i e ou leur 6volution. P a r ailleurs, les n o m b r e u x contr61es a n a t o m o p a t h o l o g i q u e s m6dullaires, en pr6cisant l'6tendue des 16sions et leur diss6mination d a n s le n6vraxe, 6tablissent f r 6 q u e m m e n t leur n o n - c o n c o r d a n c e avec l ' a s p e c t clinique. L ' 6 t u d e d ' u n e f o r m e p u r e d'h6r6do-d6g6n6rescence m6dullaire pr6sente un int6r& ind6niable s u r t o u t lorsqu'elle p e r m e t d ' 6 t a b l i r avec certitude le m o d e de t r a n s m i s s i o n h6r6ditaire de l'affection: l ' o b s e r v a t i o n que nous r a p p o r t o n s en est un exemple.
OBSERVATIONS Observation 1 GRA., Patrick (IV-16) (Fig. 1), l'a~m6 de la famille, n6 h terme le 22 janvier 1961, pesant 4 kg sans manifestations d'anoxie ni d'ict6re; le d6veloppement psycho-moteur s'est effectu6 normalement darts la premi6re enfance. C'est it l'hge de 2 ans ½ que des troubles de la marche sont constat6s: d6marche de gallinac6 avec dandinement mais sans adduction des euisses. Examin6 en novembre 1963 (2 arts 10 mois), l'enfant pr6sente des signes de parapl6gie spasmodique typique: la d6marche s'effectue de fa~on saccad6e avec dandinement et hyperlordose, les r6flexes ost6o-tendineux sont vifs et polycin6tiques mais sans clonus. I1 existe un signe de Babinski et de Rossolimo. On ne note pas de diminution de la force segmentaire, pas d'amyotrophie, pas de genu valgum. I1 n'y a pas d'atteinte sensitive, c6r6belleuse, vestibulaire, pas d'anomalie des paires cr~niennes; le psyehisme est intact. Revu en juin 1967, soit ~t l'ftge de 6 ans et 4 mois, Patrick pr6sente un tableau clinique mod6r6ment aggrav6. La marche est possible. La force musculaire est 16g~rement diminu~e au niveau des fl6chisseurs des cuisses. La parapl6gie spasmodique reste isol6e. Le d6veloppement psycho-moteur est normal. J. neurol. Sei. (1968) 8:183-187
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L'examen g6n6ral est n6gatif chez cet enfant mesurant 106 cm et pesant 18.300 kg; aucune anomalie visc6rale n'est constat6e. I1 n'y a ni troubles cardio-vasculaires, ni t61angiectasies faciales ou oculaires, ni taches "caf6 au laW'. En conclusion: maladie de Striimpell-Lorrain pure chez un enfant de 6 ans 4 mois lors du dernier examen. Le d6but se situe 5- 2 ans ½ et l'6volution est lentement progressive. Observation 2 GRA., Guy (IV-17) (Fig. 1), fr6re cadet de Patrick, est n6 5- terme le 22 janvier 1962. Le poids de naissance est normal; il n'y a eu ni anoxie ni ict~re. Le d6veloppement psycho-moteur s'est effectu6 correctement; les premieres syllabes ont 6t6 prononc6es vers 10-12 mois et les premieres phrases vers 2 arts. Le contr61e sphinct6rien 6tait acquis 5- 2 ans. L'enfant a effectu6 ses premiers pas un peu tard (22 mois)mais la marche 6tait alors parfaitement normale. Les signes caract6ristiques de l'affection sont constat6s 5- l'5-ge de 2 ans ½. Examin6 en juin 1967 (5 ans 4 mois), Guy p~se 15.500 kg et mesure 98.5 cm. La d6marche se fait en extension sur la pointe des pieds sans adduction des cuisses (d6marche de gallinac6). I1 existe une 16g~re hypertonie 5- la mobilisation passive des membres inf6rieurs. Les r6flexes ost6o-tendineux sont vifs. On constate des signes d'irritation pyramidale (signe de Babinski et signe de Rossolimo). I1 n'y a pas de diminution de la force musculaire, pas d'amyotrophie, pas de troubles sensitifs. Le reste de l'examen est parfaitement normal. En conclusion: maladie de Striimpell-Lorrain pure chez un enfant de 5 ans et 4 mois lots du dernier examen. Le d6but se situe h 2 ans ½ et l'6volution est lentement progressive. Observation 3 GRA., R~,gis (IV-18) (Fig. 1), est le troisi~me enfant de la fratrie n6 5_ terme le 23 mars 1963, pesant 2.800 kg. On note dans ses ant6c6dents quelques 6pisodes de spasme du sanglot sans accidents nerveux et une convulsion g6n6ralis6e secondaire 5- une pouss~e thermique de plus de 40 ° 5- l'5-ge de 2 arts 2 mois. Le d6veloppement psycho-moteur s'est effectu6 normalement.
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[] sujet sain [] sujet attelnt .,.w[] propositus Fig. 1. A.rbre g6n6alogique de la famille GRA. atteinte de maladie de Str~mpell-Lorrain.
C'est 5- l'age de 2 ans ½ - - soit 1 an apr6s les premiers pas - - quelles troubles de la marche ont 6t6 not6s. Lors de l'examen effectu6 en juin 1967 (4 arts et 2 mois) on constate chez cet enfant de 95 cm et 16 kg une d6marche spastique; R.6gis marche en se dandinant et avec tendance 5- l'hyperlordose. I1 existe une hypertonie des membres inf6rieurs 5- pr6dominance distale, une hyperr6flectivit6 ost6otendineuse avec clonus bilat6ral des rotules, un signe de Babinski et de Rossolimo. En conclusion: maladie de Str0mpell-Lorrain pure chez un enfant de 4 ans et 2 mois lors du dernier examen. Le d6but se situe 5- 2 ans ½ et l'6volution est lentement progressive. Observation 4 GRA., Christelle (IV-19) (Fig. 1), est la quatri6me et derni6re enfant de la fratrie. Elle est n6e 5terme le 23 avril 1965 pesant 3.300 kg. Elle n'a pas respir6 imm6diatement; aucun ict~re n'a 6t6 J. neurol. S¢i. (1968) 8:183-187
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signal6/t la naissance. Le d6veloppement psycho-moteur s'est effectu6 normalement et les premiers pas ont 6t6 effectu6es 5_l'5_ge de 15 mois. Examin6e en juin 1967 (25 mois), Christelle a un examen neurologique et polyvisc6ral parfaitement normal. I1 faut cependant noter que le d6but des troubles s'est situ6-- chez les 3 fr~res-- b. l'ftge de 2 ans ½. Observation 5 GRA., Francis (III-9) (Fig. 1), est le p~re, 5.g6 de 35 ans lors de l'examen de juin 1967. Le d6but des troubles se situe vers 2 ans ½; actuellement, on constate le tableau d'une parapl6gie spasmodique pure. La d6marche se fait en demi-flexion et adduction des membres inf6rieurs avec tronc pench6 en avant et appui sur le bord externe des pieds 16g~rement fl6chis. Le syndrome pyramidal est complet (hypertonie, hyperr6flectivit6 ost6otendineuse, existence des signes de Babinski, Rossolimo, MendelBechterew). Le reste de l'examen est normal et en particulier il n'y a ni amyotrophie ni troubles sensitifs. Signalons enfin, que Francis exerce la profession de tailleur ce qui t6moigne du parfait 6tat fonctionne! des membres sup6rieurs. En conclusion: maladie de Strampell-Lorrain pure chez un sujet de 35 ans. Le d6but de l'affection se situe vers 2 arts ½ et l'6tat neurologique semble actuellement stationnaire. Nous n'avons pas examin6 personnellement les autres membres de la famille, mais nous savons que: (1) Le grand-pdre (GRA., Emmanuel) (II-4) (Fig. 1) est toujours en vie. I1 est ~.g6 de 59 ans et exerce - - comme son ills Francis - - la profession de tailleur. L'affection a d6but6 avec la marche et r6alise un tableau complet et typique de parapl6gie spasmodique. L'affection ne semble pas chez Emmanuel extr~mement invalidante puisqu'elle lui permet d'effectuer r6guli6rement des travaux de jardinage. (2) L'arridre-grand-pdre (GRA., Gustave) (I-1) (Fig. 1) 6tait atteint lui aussi de la maladie. I1 est d6c6d6 5. l'~ge de 72 ans. I16tait employ6 de mairie et occupait ses loisirs b. faire de la musique (flfite) et des travaux de reliure. Le d6but des troubles a coincid6 avec la marche. (3) Les grand-tantes (GE., Yvonne) (1I-5) et (BI., Emilienne) (11-3) (Fig. 1) sont indemnes ainsi que la descendance d'Emilienne. (4) Les oncles GRA., Fr6d6ric (III-10) et GRA., G6ry (III-11) (Fig. 1) sont atteints de la maladie qui a d6but6 lors des premiers pas. (5) Les cousines GRA., Nathalie (IV-20) et GRA., Sylvie (IV-21) (Fig. 1) respectivement gg6es de 4 ans et 4 ans ½ pr6sentent un tableau comparable apparu progressivement b. l'~ge de la marche. En conclusion: maladie de Striimpell-Lorrain affectant 10 membres d'une famille de 21 sujets sur 4 g6n6rations. Le tableau est celui d'une parapl6gie spasmodique isol6e ~t d6but pr6coce (premiers pas ou 2 ans ½) et faible 6volutivit6. COMMENTAIRES Les c o m m e n t a i r e s q u e suscite l ' 6 t u d e de c e t t e f a m i l l e s e r o n t brefs. (1) Les o b s e r v a t i o n s r a p p o r t 6 e s c o r r e s p o n d e n t b i e n a u t a b l e a u c l i n i q u e m e n t d~crit p a r STRUMPELL (1880) et r6alisent u n e p a r a p l 6 g i e s p a s m o d i q u e f a m i l i a l e isol6e. A u c u n a u t r e d i a g n o s t i c ne p e u t v a l a b l e m e n t ~tre r e t e n u . Les t r o u b l e s d e la m a r c h e o n t u n d 6 v e l o p p e m e n t p r o g r e s s i f a b o u t i s s a n t ~ u n e p a r a p l 6 g i e s p a s m o d i q u e . O n ne r e t r o u v e c h e z a u c u n m e m b r e de la f a m i l l e de signes c6r6belleux, d e t r o u b l e s visuels o u sensitifs, d ' o l i g o p h r 6 n i e o u de d 6 m e n c e . I1 n ' y a p a s de t r o u b l e s sphinct6riens. Les m e m b r e s s u p 6 r i e u r s s o n t respect6s p a r le p r o c e s s u s d 6 g 6 n 6 r a t i f d u f a i s c e a u p y r a m i d a l . L a d a t e d ' a p p a r i t i o n se situe e n t r e ] 5 m o i s et 3 a n s ; l ' a f f e c t i o n s'est d6clar6e c h e z n o s 3 petits m a l a d e s ( P a t r i c k , G u y et R6gis) p l u s i e u r s m o i s apr~s l ' a c q u i s i t i o n de la m a r c h e q u i 6tait n o r m a l e . L ' 6 v o l u t i o n enfin est tr~s l e n t e se f a i s a n t vers u n e p a r a p l 6 g i e en d e m i - f l e x i o n q u i ne p r o g r e s s e pas o u tr~s p e u . Le p r o n o s t i c v i t a l n ' e s t p a s en j e u , le h a n d i c a p f o n c t i o n n e l est limitS; les m a l a d e s p e u v e n t m a r c h e r et effectuer des efforts p h y s i q u e s j u s q u ' ~ u n ~tge assez avanc6. J. neurol. Sci. (1968) 8:183-187
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(2) De telles observations de parapl6gie spasmodique familiale "pure", sans aucune autre atteinte d6g6n6rative associ6e du syst~me nerveux au cours de l'6volution chez l'un quelconque des sujets touch6s, sont exceptionnelles (PRATT 1967). STRi3MPELL (1880, 1886) a l e premier rapport6 deux families o/~ l'affection d6butait entre 20 et 30 ans et ol) l'h6r6dit6 paraissait dominante. BELL ET CARMICHAEL (1939) sur 46 families atteintes d'h6r6dod6g6n6rescence spinoc6r6belleuse n'isolent qu'une fratrie de 3 sujets o/1 la parapl6gie spasmodique est "pure". SCHWARZ (1952, 1956) /~ propos d'une 6tude portant sur 5 families reprend les observations v6rifi6es par autopsie et ne peut retenir que 7 cas correspondant au cadre nosologique de la maladie de StriJmpellLorrain: il s'agit des 2 observations de STRUMPELL(1886, 1893), des 3 observations de NEWMARK(1906), de l'observation de JAKOB (1909) et de celle de KAHLSTORF(1937). II faut ajouter hces observations les 2 cas autopsi6s par SCHWARZ ET LIU (1956) qui correspondent ~t la d6finition de la parapl6gie spasmodique familiale pure. BECKER (1966) fait la synth6se des observations publi6es et admet qu'il est difficile d'affirmer le caract~re isol~ de la d6g6n6rescence pyramidale. (3) La transmission g6n6tique de la maladie de Strtimpell-Lorrain est habituellement autosomique dominante; BECKER (1966) a retenu dans la litt6rature 80 familles appartenant ~t ce type d'h6r6dit6 et comportant des malades dans 2 g6n6rations au moins. L'6tude de notre famille permet d'isoler 10 cas de l'affection sur 4 gdn6rations; la transmission h6r6ditaire est du type dominant autosomique. I1 nous faut cependant signaler la faible proportion de filles atteintes (2) par rapport aux mfdes (8). Le fait a d6j/t 6t6 not6 dans la litt6rature et certaines 6tudes g6n6tiques font 6tat d'une atteinte masculine pr6f6rentielle (GRUNEWALD 1920; CHESSA-PERLE 1950; CALvO-MELENDRO 1954). BECKER (1966) se demande m~me s'il n'y a pas lieu d'opposer un type irr6guli6rement dominant touchant plus volontiers les hommes et un type rdguli6rement dominant frappant 6galement les deux sexes. Le fait que le d6but de la maladie de Striimpell-Lorrain s'effectue plus ou moins pr6coc6ment a conduit HALDANE (1941) ~ invoquer l'intervention de plusieurs g~nes sp6cifiques de l'fige de d6but de l'affection. L'observation familiale que nous rapportons appartiendrait ~t la variante pr6coce et peu 6volutive de la maladie (BECKER 1966). Un certain nombre d'observations appartiennent ~t une transmission r6cessive autosomique et HALDANE (1941) fait intervenir trois g6nes all61omorphes respectivement responsables du d6but de la maladie ~ 2 ans, 12 ans et 30 ans. Enfin, la possibilit6 d'un troisi~me type d'h6r6dit6 r6cessive partiellement li6e au sexe (HALDANE 1941) a 6t6 r6fut6e par MORTON (1957). RI~SUMt~ Les auteurs rapportent une famille de 10 sujets atteints de forme pure de parapl6gie spasmodique de Striimpell-Lorrain sur 4 g6n6rations. Le tableau clinique ne comporte que des troubles de la marche et un syndrome pyramidal h l'exclusion de toute autre manifestation neuro-psychique. Le d6but en est pr6coce et se situe entre 15 mois et 3 ans; l'affection s'est d6clar6e chez 3 malades plusieurs mois apr6s l'acquisition de la marche qui 6tait normale. La progression est lente et peu 6volutive. La J. neurol. Sci.
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t r a n s m i s s i o n h6r6ditaire est a u t o s o m i q u e d o m i n a n t e avec atteinte 61ective des mMes; sur les 10 sujets atteints, 2 sont des filles.
SUMMARY T h e a u t h o r s r e p o r t a family c o n t a i n i n g 10 cases o f the h e r e d i t a r y spastic p a r a p l e g i a o f S t r i i m p e l l - L o r r a i n o c c u r r i n g in 4 generations. T h e clinical picture was one o f difficulty in w a l k i n g with signs o f p y r a m i d a l t r a c t disease b u t there were no o t h e r associated neurological or psychiatric features. T h e c o n d i t i o n u s u a l l y b e g a n between the age o f 15 m o n t h s a n d 3 years b u t in 3 cases it a p p e a r e d to begin after they h a d w a l k e d n o r m a l l y for s o m e m o n t h s . T h e progress o f the disease was slow a n d deterio r a t i o n slight. The c o n d i t i o n was inherited as an a u t o s o m a l d o m i n a n t character, p r e d o m i n a n t l y affecting males; o f the 10 patients, only 2 were females. BIBLIOGRAPHIE BECKER, P. E. (1966) Humangenetik, Vol. 5, Partie 1 ( Krankheiten des Nervensystems), Thieme, Stuttgart. BELL, J. ET E. A. CARMICrlAEL(1939) On hereditary ataxia and spastic paraplegia, Treas. hum. Inherit., 4: 141. BREMEg, F. W. (1922) Klinischer und erbbiologischer Beitrag zur Lehre von den Heredodegenerationen des Nervensystems, Arch. Psychiat. Nervenkr., 66: 477. CALVO-MELENDRO,J. (1954) Consideraciones sobre cinco familias con paraplejia espastica, Acta luso-esp. Neurol., 13: 39. CH~SSA-PERLE,E. (1950) Raro modo di trasmissione della paralisi spinale spastica ereditaria in un ceppo familiare, Riv. sper. Freniat., 74: 273. GRUNEWALD,E. A. (1920) Ein Beitrag zur Frage der familiiren infantilen spastischen Spinalparalyse, J. Psychol. Neurol., 26: 111. HALDANE,J. B. S. (1941) The partial sex-linkage of recessive spastic paraplegia, J. Genet., 41 : 141. HALDANE, J. B. S. (1941) The relative importance of principal and modifying genes in determining some human diseases, J. Genet., 41 : 149. JAKOS, C. (1909) Sobre a caso di paraplejia espamodica familiar progressiva (Maladie de Strumpell) con examen histopathologica completo, Riv. Soc. med. argent., 17: 665. KAHLSTORr, A. (1937) Klinischer und histopathologischer Beitrag zur hereditiiren spastischen Spinalparalyse, Z. ges. Neurol. Psychiat., 159 : 774. LOgRAIN, M. (1898) Contribution ~ l'l~tude de la Parapl~gie Spasmodique Familiale, Th6se, Steinheil, Paris. MORTON, N. E. (1957) Further scoring types in sequential linkage tests, with a critical review of autosomal and partial sex linkage in man, Amer. J. hum. Genet., 9: 55. NEWMkRK, L. (1906) Pathologisch-anatomischer Befund in einem weiteren Falle yon familiiirer spastischer Paraplegic, Dtsch. Z. Nervenheilk., 31 : 224. PRATT, R. T. C. (1967) The Genetics of Neurological Disorders, Oxford University Press, Londres. SCI-lWARZ,G. A. (1952) Hereditary (familial) spastic paraplegia, Arch. NeuroL Psychiat., 68: 655. SCI-lWARZ,G. A. et C. N. Ltu (1956) Hereditary (familial) spastic paraplegia. Further clinical and pathologic observations, Arch. Neurol. Psychiat. , 75:144. STR~MPELL,A. (1880) Beitriige zur Pathologie des Riickenmarks, Arch. Psychiat. Nervenkr., 10" 676. STROMPELL, A. (1886) Ober eine bestimmte Form der primiiren combinierten Systemerkrankung des Rfickenmarks, Arch. Psychiat. Nervenkr., 17: 217. STRi)MI'ELL,A. (1893) Ober die hereditare spastische Spinalparalyse, Dtsch. Z. Nervenheilk., 4:173.
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