Variétés de présentation de la maladie périodique : à propos de 33 observations

66s

Communications

Quarante m&lecins participent ~tl'6tude : tons les malades consultant pour une asth6nie 6voluant depuis six mois au moins ont 6t6 inclus de facon prospective si aucune affection organique ou syndrome d6pressff caract6fis6 n'6taient identifi6s lots de la consultation. Outre les examens compl&nentaires lalss6s/~ l'appr6ciation du m6decin, 6taient syst6matiquement d6termin6s le coefficient de saturation de la transferfine (CS) et la ferritin6mie (F). Si CS > 0,45 et F > 300 mg/L chez lq~omme ou > 200 mg/L chez la femme, une recherche des mutations C282Y et H63D 6tait r6alisde. Les 100 premiers malades inclus regroupent 51 hommes et 49 femmes, de 19/t 86 ans (~ge moyen : 52 ans). Une F 61evde est observ6e chez 38 malades (207/t 4292 mg/L) et un CF > 0,45 chez 22 malades (0,46/t 0,72). Les deux anomalies biologiques

Manifestations

sont associ6es chez 15 malades (13 hommes et 2 femmes) dont les r6sultats g6n6tiques sont les suivants : un h6t6rozygote composite C282Y/H63D ; huit h&&ozygotes (1 C282Y et 7 H63D) ; six sans mutation. Ces premiers r6sultats r~v~,lent la fr&luence de l'hyperferritin6mie (38 %) chez les sujets consultant pour asth6nie chronique, ce qui doit conduire ~tune prise en charge m&licale adapt6e. On retrouve la fr&luence 61ev6e des h6t&ozygotes C282Y et H63D, d6j~ observ~e au cours de lqa6patosid6rose dysm6tabolique. La d6termination de la pr6valence de l'h6mochromatose clans ce groupe symptomatique n6cessite une population sup&ieure, en cours d'inclusion. i Service de mddecine interne, Centre hosp#ah'erLyon Sud, 69495 PierreBdnite cedex; 21aboratoirede biologie moldculaira, h6pital Debrousse, rue

Soeur-Bouvier,69005 Lyon, France

dysimmunitaires

a s s o c i d e s b la p e l a d e

C. do Roux-SerratriceL L. Mezi 2, j . SerratriceL B. GmneP, I. SabbmL P. Disdierl, M.C. Kooppel 2, P. Berbis 2, P.J. Weiller~

La pelade est une maladie fr~quente dont l'6tiopathog~nie est discutde. I1 pourralt s'agir d'une maladie auto-immune sp6cifique d'organe m6di6e par les lymphocytes T dirig6s contre les follicules pileux. Une pr6disposition g6n6tique et des facteurs environnementaux seraient des 616ments d6clenchants. Nous rapportons une 6rode r~trospective effectu6e en service de dermatologie et de m6decine interne. Notre s6rie comporte 31 patients (13 H, 18 F), d'~ge moyen 40 ans (8-66) explor6s de 1996 ~t2000. Nous avons 6tudi6 le type de pelade, l'existence de facteurs d6clenchants, les pathologies associ6es, les ant6c6dents familiaux et les principales anomalies biologiques retrouv6es. Nous avons observ6 16 pelades en plaques, cinq pelades d6calvantes totales et neuf pelades universelles. L'atteinte ungu6ale est prdsente chez neuf patients. Un terrain anxiod6pressif avec choc 6motionnel pr6c6dant la poussde est pr6sent dans 17 cas,

une infection darts quatre cas et dans deux cas une vaccination contre l'h6patite B. Les principales comorbidit6s sont pour 11 patients une atopie et pour sept une pathologic thyroi'dienne auto-immune. Un casa 6t6 pr6c6d6 d'an6mie h6molytique autoimmune et suivi de rectocolite h6morragique. Deux cas de pelade familiale sont not6s. Un d6ficit immunitaire est pr6sent chez cinq patients. Les pfincipales anomalies biologiques sont des anticorps antinucl6aires/~ des taux allant de 1/100/t 1/1 000 chez 11 patients et d'anticorps antithyroi'diens chez sept patients. I1 est possible de classer nos malades en trois groupes : pelade iso16e (n = 13), pelade et ambiance d'immunopathie (n = 11), pelade avec polyauto-immunit6 fiche (n = 7). La similitude de la pr6sentation dermatologique clans les trois groupes laisse entrevoir l'int6r~t de solutions th6rapeutiques par immunosuppresseurs locaux. ~Service de mddecine interne, CHU Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5, France, 2service de dermatologie, CHU Nord, Chemin de Bourre~y, 13015 Marseille, France

V a r i 6 t 6 s d e p r d s e n t a t i o n d e la m e l a d i e p d r i o d i q u e b p r o p o s d e 33 o b s e r v a t i o n s

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J. Serratrice 1, B. GraneP, C. de Roux-Serratrice 1, I. Touitou 2, B. Chaudierl, X. Pache ~, L. Swiader~, P. Disdier~, P.J. Weiller 1 En dehors du ph6notype usuel, la maladie p6riodique (MP) prend des aspects inhabituels. Nous rapportons une s6rie of] sont largement repr6sentdes les diff6rentes ethnics expos6es. Notre s&ie comprend 33 patients (14 F-19 H), d'~ge moyen 41,8 ans (13-77) : 22 s6farades (66 %), quatre Arm6niens (12 %), six Italiens (18 %), un Iranien et un Provengal. L'analyse g6n6tique falte 23 fois montre 15 mutations M694V dont six homozygotes (2/2). Des mutations rares toutes h6t6rozygotes (1/2) sont retrouv6es six fois. Les patients sont tous f6briles en crise, 5/33 ont un syndrome pseudo-grippal isol6, 11/33 des douleurs abdominales, 4/33 des signes articulalres et 4/33 des signes cutan6s. Seize/ 33 ont des crises typiques abdominales ou thoraciques.

Rev M6.dInterne 2001 ; 22 Suppl 1

Quatre patients ont une forme articulaire pr6dominante, dont 1 avec synostose cervicale et sacro-iliite B27 n6gative. Une a des ace,s de myop6ricardite (E148Q [1/2]). Une pr6sente un syndrome inflammatoire majeur d6clench6 par des proth~ses mammaires en silicone [M694V (1/2)], une autre une forme pseudopolymyositique ( , protracted febrile myalgia >>)avec pr6sence fugace d'anticardiolipine [M694V (2/2)]. Deux ont une orchite r6cidivante [M694V (2/2)], un autre des ulc6rations digestives de type maladie de Crohn [M694V (1/2)]. Un patient a un tableau de type p6riart6rite noueuse [M694V (1/2)]. Un patient pr6sente un purpura rhumatoide sans hyper-IgA [M694V (1/2)]. Trois grossesses sont obtenues (deux sous colchicine). La MP est

M&leeine interne

responsable d'absent~isme scolaire darts deux cas. Une seule amylose est ~tsignaler. Quand il est recherchE, un lupus anticoagulant est present bd~vement lors des crises. Un nombre important de nos patients sont hEtErozygotes, mais

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tousles polymorphismes ne sont pas encore connus et nous n'en sommes qu'au debut de la comprehension de cette maladie. I Serviee de rnddecine inteme, CHU Timone, 13385 Marseille cedex 5; 21aboratoire de gdndtique rnoldculaire et chromosomique, h~pital A de Villeneuve, 34295 Montpellier cedex 5, France

Manifestations O R L de la sarcoTdose : t~ p r o p o s de dix cas F. Wibaux~, C. BonnelI , I. Hatlez-Wassouf1, V. Loche2, F. VisticoP, D. Chevalier4, P.Y. Hatrons, B. WallaertS, M. Brouillard~ La localisation ORL de la sarcoi'dose est rare, estimEe de 1 ~t 6 % (Neville E, Sarcoidosis of the upper respiratory tract and its association with lupus pernio. Thorax 1976 ; 31 : 660-4). Nous avons recensE darts la region Nord-Pas de Calais sur les 15 derni&es a n n , s , 10 cas de sarco'fdose ORL : quatre nasales, deux laryngEes et quatre mixtes. Le sex-ratio H/F est de 0,6. L'~ge moyen au diagnostic e.st de 45 ans. La localisation ORL est inaugurale 7 fois sur 10, mais aucun cas ffest une localisation isol~e. Elle est multiviscErale clans six cas. La symptomatologie est multiple et peu spEcifique. Le diagnostic repose sur rexamen ORL qui peut montrer des lesions Evocatrices granulomateuses ou simplement inflammatoires. Seule la biopsie d'une zone anormale permettra de confirmer la localisation sarcoi'dosique. Les principaux diagnostics diffErentiels sont la tuberculose, la maladie de Wegener et les lymphomes. L'Evolution est insidieuse et peut aboutir ~ des destructions ostEocart~gineuses responsables d'une deformation rmsale patrols importante. Le traitement est difficile. I1 est essentiellement local en cas d'atteinte nasale, des lavages rEguliers et une corticothErapie

locale (sept cas sur huit). En cas d'atteinte severe, une corticothErapie systEmique (quatre cas sur huit) associEe ~tdes cures d'antibiotiques (deux cas sur huit) voire ~ des immunosuppresseurs (quatre cas sur huit) peut &re nEcessaire. La chirurgie au niveau nasal est ~tbannir car source de complications locales avec perforation septale. Au niveau laryngE, la chirurgie (un cas sur deux) associEe aux cortico'l'des locaux ou gEnEraux (un cas sur deux) est parfois justifi~e. Tout patient atteint de sarco'idose se plaignant de symptEmes ORL doit bEnEficier d'un examen spEcialisE avec biopsie systEmatique en eas d'anomalie muqueuse pour aboutir hun diagnostic prEcoce et essayer d'enrayer une Evolution parfois dramatique sur le plan local. 1Unit~ de m~decine interne-hdmatologie, eservice ORL, CH Arras, 57, avenue Winston-Churchill, 62022 Arras cedex ; Sservice de rmJdecine

interne, CH Douai, rue de Cambrai, 59507 Douai cedex ; 4service ORL, 5service de rnddecine interne, hOpitalC Huriez, place de Verdun, sservice de pneumologie, h~pital Calmette, boulevard du professeur JulesLeclercq, 59037 Lille cedex, France

Etude c o m p a r a t i v e de d e u x populations de s y n d r o m e de G o u g e r o t - S j 6 g r e n primitif ou s e c o n d a i r e t~ une polyarthrite rhumato'fde K. Rollot 1, P. GuggenbuhP, B. Birebent 2, P. Jego 3, G. Sdmana 2, I. Bahon-Riedinger4, G. Lanciens, G. Chal~s 5, A. Perdriger~ Dans deux populations de Gougerot-SjSgren (cfit~res europEens, 1993), soit primitif (SGSI) et soit secondaire (SGSII) ~tune polyarthrite rhumatoi'de (PR), nous avons compare les manifestations cliniques, l'expression des auto-anticorps (facteurs rhumato'fdes [FR], anticorps antinuclEaires [AAN], antikEratine [AK], antiSSA et anti-SSB) et la frEquence des alleles DRB1. Nos premiers rEsultats concernent 52 SGSII, et 63 SGSI. Le polymorphisme HLA DRB1 a EtE dEterminE par Reverse dotblot chez 99 des patients (SGS) et chez 200 tEmoins (T). La fr&luence des manifestations du syndrome sec oculo-buccal et la plupart des manifestations systEmiques Etaient identiques dans les deux groupes, ~tl'exception des manifestations articulaires, des nodules rhumato~des et des manifestations allergiques plus frequents chez les SGSII. La presence des FR 6tait associEe aux SGS II (98 %, p < 0,001), celte des anti-SSA aux SGSI (45,9 %, p < 0,005). Les AK n'ont EtE observes que chez les SGSII. Par comparaison avec la population tEmoin, les hEtEro-

zygotes DRBI*03-15 6taient augmentEs chez t o u s l e s SGS (14,1% vs 3,5 %, p < 0,003), chez les SGSI (12,5 %, p < 0,05) et chez les SGSII (16,2 %, p < 0,008). Dans les deux populations, le gEnotype DRBI*03-15 Etait Egalement associE ~ un focus score = 1 (16,6 %, p<0,004), aux FR (11,4 %, p < 0,003), aux AAN (17,2 %, p < 0,003). La frEquence du gEnotype DRB 1"03-15 Etait augmentEe en presence d'anti-SSA, mals uniquement chez les SGSI (24 %, p < 0,003). Dans le groupe des SGSII, le gEnotype DRBI*04-01 Etait augmentE (16,2 % des SGSII v s 0 % des SGSI, p < 0,003) et associE ~ la presence de FR (18,6 %,p < 0,003). Cette Etude sugg&e : 1) des similitudes non seulement darts les manifestations cliniques mais Egalement dans le terrain gEnEtique des SGSI et II, et 2) un rEle des alleles DRB1 clans l'expression des auto-anticorps. Service de rhumatologie, 21aboratoired'imrnunologie, ace/vice de rnddecine interne, 41aboratoire d'hdmato-immunologie,51aboratoired'anatornopathologie, CHU de Rennes, 35056 Rennes, France

Rev MEd Interne 2001 ; 22 Suppl 1