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Vascularite nécrosante du nerf périphérique secondaire à une leucémie lymphoïde chronique sans gammapathie monoclonale associée
revue neurologique 170s (2014) a33–a46
ame´liore´ la symptomatologie. Huit jours plus tard, il note l’apparition au re´veil d’une pare´sie de la main gauche. ` l’entre´e, il est apyre´tique. On retrouve un de´ficit de territoire A C8 gauche et C5 droit. Les re´flexes oste´o-tendineux des membres supe´rieurs sont abolis. On retrouve des paresthe´sie de la face externe du bras droit. Il pre´sente un de´but d’amyotrophie avec de´collement bilate´ral des omoplates. L’IRM cervicale est normale. Les PES des membres supe´rieurs sont normaux. La ponction lombaire retrouve un liquide eau de roche, une hyperprote´inorachie a` 1,1 g/L, une glycorachie normale, 11e´le´ment sans globules rouge, avec culture ste´rile. Les se´rologies Lyme, VIH, VHC, VHB, EBV sont ne´gatives. L’e´lectoneuromyogramme montre une disparite´ entre de´ficit et EMG, disparite´ entre stimulo-de´tection et de´tection avec absence d’atteinte plexique pure. Discussion.– L’atteinte bilate´rale, l’hyperprote´inorachie et la pleiocytose ne sont pas classiques dans le syndrome de Parsonage-Turner. Cependant, la clinique de polyradiculopathie douloureuse, le tableau e´vocateur a` l’e´lectroneuromyogramme, et l’e´volution vers une amyotrophie bilate´rale des ceintures scapulaires restent tre`s en faveur du diagnostic. Le patient a e´te´ traite´ par antalgiques, kine´sithe´rapie, et immunoglobulines intra-veineuses. Conclusion.– Ainsi, une hyperprote´inorachie a` la ponction lombaire dans un contexte de ne´vrite douloureuse du plexus brachial bilate´rale ne doit pas faire e´liminer le diagnostic de syndrome de Parsonage-Turner. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.169 Q31
Caracte´ristiques cliniques et paracliniques d’un de´ficit en phosphoglucomutase (PGM) I. Wargon a,*, T. Dupre´ b, F. Petit c, C. Sarret d, J.-Y.Hogrel a, P. Laforeˆt a, T. Stojkovic a a CHU La Pitie´-Salpe´trie`re, Institut de myologie, centre de re´fe´rence des maladies musculaires Paris Est, 47, boulevard de l’Hoˆpital, 75013 Paris, France b CHU Bichat, Biochimie, 75018 Paris, France c Hoˆpital Antoine-Becle`re, ge´ne´tique mole´culaire, 92000 Clamart, France d CHU Estaing, neurope´diatrie, Clermont-Ferrand, France *Auteur correspondant. Mots cle´s : Glycogenoses ; Phosphoglucomutase ; Transferrine Introduction.– La glycoge´nose 14 est une maladie me´tabolique autosomique re´cessive due a` un de´ficit enzymatique en phosphoglucomutase (enzyme transformant le glucose-6-phosphate en glucose-1-phosphate lors du catabolisme du glycoge`ne). Observation.– Trois patients aˆge´s de 20 a` 42 ans consultent pour des crampes musculaires d’effort. Les ante´ce´dents sont marque´s par une consanguinite´ dans 1/3 des cas et une fente palatine dans 2/3 des cas. La symptomatologie apparaıˆt de`s l’adolescence par des e´pisodes de rhabdomyolyse avec au repos des CPK normaux ou e´leve´s (3 N) et des transaminases e´leve´es (3 N) dans 1/3 des cas. Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ni de retard mental. L’examen clinique e´tait normal. Le grip Test montre une e´le´vation normale de lactate et une hyperamonie´mie anormalement importante apre`s effort. L’isoe´lectrofocalisation de la transferrine montre des variations majeures de la glycosylation des glycoprote´ines se´riques par rapport aux sujets sains. L’EMG de´tecte un pattern myoge´nique. La RMN spectroscopie 13 C ne montre pas d’anomalie. La biopsie musculaire montre une accumulation de glycoge`ne libre dans le sarcoplasme et le sarcolemne (1/3 des cas). Le taux
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de phosphoglucomutase est effondre´ sur l’e´tude in vitro du muscle. L’analyse ge´ne´tique du ge`ne PGM1 codant pour la phosphoglucomutase a mis en e´vidence des mutations he´te´rozygotes composites pour chacun de ces 3 patients dont 3 nouvelles. Discussion.– Le panel de phe´notype lie´ au de´ficit en PGM1 est vaste donnant lieu chez tous les patients a` une intole´rance a` l’effort avec e´pisodes de rhabdomyolyse associe´e chez certains a` des signes extra-musculaires, dysmorphiques, d’atteinte he´patique, de retard de croissance, du syste`me nerveux central ou de cardiomyopathie. Conclusion.– L’hyperamonie´mie (grip test) associe´e aux anomalies de la glycosylation visibles a` l’isoe´lectrofocalisation de la transferrine oriente le diagnostic vers cette affection dont l’un des spectres inclut le CDG syndrome. Informations comple´mentaires.– Financements publiques ou prive´s : aucun. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.170
Q32
Vascularite ne´crosante du nerf pe´riphe´rique secondaire a` une leuce´mie lymphoı¨de chronique sans gammapathie monoclonale associe´e A. Grine´a a, V. Roubeau a, T. Maisonobe b, J. Zyss a,*, M. Zuber a a Groupe hospitalier Paris Saint-Joseph, neurologie neurovasculaire, 185, rue Raymond-Losserand, 75014 Paris, France b Groupe hospitalier Pitie´ Salpeˆtrie`re, neuropathologie, 75013 Paris, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. Zyss) Mots cle´s : Neuropathie ; Vascularite ; Leuce´mies Introduction.– Nous rapportons le cas d’un patient aˆge´ de 83 ans pre´sentant une mononeuropathie multiple e´volutive atypique sans douleurs, avec un diagnostic de vascularite ne´crosante, dans un contexte de leuce´mie lymphoı¨de chronique (LLC). Observation.– Un patient aˆge´ de 83 ans pre´sentait un ante´ce´dent de LLC de stade A (classification de Binet) non traite´e, e´voluant depuis 5 ans. Il de´veloppa en trois mois des troubles sensitifs des membres infe´rieurs remontant aux chevilles, indolores, avec installation d’un de´ficit moteur de la loge ante´ro-externe de jambe gauche e´value´ a` 4/5. Deux mois plus tard apparaissait une atteinte motrice et sensitive du nerf me´dian gauche avec aggravation du de´ficit sensitivo-moteur des membres infe´rieurs entravant nettement la marche. L’e´lectromyogramme (EMG) re´ve´la une mononeuropathie multiple concernant les troncs nerveux SPE et SPI asyme´trique et le nerf me´dian gauche avec de´nervation e´volutive dans les muscles jambiers ante´rieurs. Les examens biologiques, en dehors d’une lymphocytose a` 10,3 giga/L, e´taient tous normaux ou ne´gatifs (recherche de gammapathie monoclonale, ANCA, cryoglobuline, comple´ment, se´rologies virales et de Lyme). La biopsie neuromusculaire du court pe´ronier late´ral et du nerf musculocutane´ droit montra un aspect de vascularite musculaire et nerveuse de type ne´crosante avec plages de ne´crose fibrinoı¨de de type « pseudo-PAN ». Une corticothe´rapie par voie orale (prednisone 1 mg/Kg) a e´te´ initie´e et a permis une ame´lioration partielle (2 mois de recul). Discussion.– Chez notre patient, la pre´sentation clinique e´tait atypique pour une vascularite du nerf pe´riphe´rique (sans douleurs). Le diagnostic fut e´taye´ par l’EMG et affirme´ histologiquement. Les atteintes neuromusculaires sont rarement de´crites en association avec une LLC. Il s’agit de tableaux e´lectro-cliniques varie´s. En dehors des cas avec infiltration nerveuse tumorale, il existe souvent une gammapathie monoclonale ou une cryoglobuline, absentes ici.
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Conclusion.– Les complications neuropathiques de la LLC sont rares mais peuvent eˆtre grave, avec possible vascularite ne´crosante de type pseudo-PAN, pre´sentation parfois atypique, y compris en l’absence d’anomalie biologique e´vocatrice. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.171 Q33
Forme tardive de la maladie de Pompe : a` propos de cinq cas de l’Est Alge´rien F. Sehili *, Y. Sif, N. Taghane, F. Serradj, C. Boulefkhad, A. El Madjid Hamri CHU Dr Benbadis Constantine, service de neurologie, rue Benseghir Abdelouahab, 25000 Constantine, Alge´rie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Sehili) Mots cle´s : De´ficit en maltase acide ; Maladie de Pompe ; Myopathie Introduction.– La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomiale, secondaire a` un de´ficit en maltase acide. Classiquement, il s’agit d’une affection du nouveau-ne´ d’e´volution rapidement mortelle. La forme de l’adulte est rare. Objectifs.– L’objectif de notre travail e´tait de de´crire la symptomatologie clinique et l’e´volution des formes a` de´but tardif de la maladie de Pompe, ainsi que les examens comple´mentaires ne´cessaires au diagnostic.
Me´thodes.– Durant la pe´riode 2001–2012, nous avons diagnostique´ 5 cas adultes de maladie de Pompe, appartenant a` de grandes familles de l’Est Alge´rien. Les 5 patients ont be´ne´ficie´ d’un examen clinique complet, d’un EMG, d’un dosage syste´matique des enzymes musculaires (CPK, LDH), d’un bilan he´patique, d’une e´chographie abdominale et du coeur, d’un EFR et d’un dosage leucocytaire de la maltase acide. Seuls 2 patients ont be´ne´ficie´ d’une biopsie musculaire, Actuellement 2 patients sont sous traitement substitutif (Myozyme). Re´sultats.– L’aˆge de de´but moyen de nos patients e´tait de 22 ans, l’atteinte musculaire des ceintures e´tait constante et e´tait dans tous les cas re´ve´latrice de la maladie, l’atteinte respiratoire e´tait fre´quente (3/5) avec 3 de´ce`s suite a` des insuffisances respiratoires. Les enzymes musculaires et le bilan he´patique e´taient perturbe´s chez 4 patients. Le diagnostic a e´te´ confirme´ par dosage leucocytaire de la maltase acide. Discussion.– La forme adulte de la maladie de Pompe se pre´sente fre´quemment comme une myopathie des ceintures de transmission autosomique re´cessive associe´e pre´cocement a` des troubles de la respiration, il faut savoir poser le diagnostic pre´cocement pour une meilleure prise en charge. Conclusion.– L’analyse clinique et para clinique de nos patients atteints de maladie de Pompe, concorde avec les diffe´rentes donne´es de la litte´rature. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.172
ame´liore´ la symptomatologie. Huit jours plus tard, il note l’apparition au re´veil d’une pare´sie de la main gauche. ` l’entre´e, il est apyre´tique. On retrouve un de´ficit de territoire A C8 gauche et C5 droit. Les re´flexes oste´o-tendineux des membres supe´rieurs sont abolis. On retrouve des paresthe´sie de la face externe du bras droit. Il pre´sente un de´but d’amyotrophie avec de´collement bilate´ral des omoplates. L’IRM cervicale est normale. Les PES des membres supe´rieurs sont normaux. La ponction lombaire retrouve un liquide eau de roche, une hyperprote´inorachie a` 1,1 g/L, une glycorachie normale, 11e´le´ment sans globules rouge, avec culture ste´rile. Les se´rologies Lyme, VIH, VHC, VHB, EBV sont ne´gatives. L’e´lectoneuromyogramme montre une disparite´ entre de´ficit et EMG, disparite´ entre stimulo-de´tection et de´tection avec absence d’atteinte plexique pure. Discussion.– L’atteinte bilate´rale, l’hyperprote´inorachie et la pleiocytose ne sont pas classiques dans le syndrome de Parsonage-Turner. Cependant, la clinique de polyradiculopathie douloureuse, le tableau e´vocateur a` l’e´lectroneuromyogramme, et l’e´volution vers une amyotrophie bilate´rale des ceintures scapulaires restent tre`s en faveur du diagnostic. Le patient a e´te´ traite´ par antalgiques, kine´sithe´rapie, et immunoglobulines intra-veineuses. Conclusion.– Ainsi, une hyperprote´inorachie a` la ponction lombaire dans un contexte de ne´vrite douloureuse du plexus brachial bilate´rale ne doit pas faire e´liminer le diagnostic de syndrome de Parsonage-Turner. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.169 Q31
Caracte´ristiques cliniques et paracliniques d’un de´ficit en phosphoglucomutase (PGM) I. Wargon a,*, T. Dupre´ b, F. Petit c, C. Sarret d, J.-Y.Hogrel a, P. Laforeˆt a, T. Stojkovic a a CHU La Pitie´-Salpe´trie`re, Institut de myologie, centre de re´fe´rence des maladies musculaires Paris Est, 47, boulevard de l’Hoˆpital, 75013 Paris, France b CHU Bichat, Biochimie, 75018 Paris, France c Hoˆpital Antoine-Becle`re, ge´ne´tique mole´culaire, 92000 Clamart, France d CHU Estaing, neurope´diatrie, Clermont-Ferrand, France *Auteur correspondant. Mots cle´s : Glycogenoses ; Phosphoglucomutase ; Transferrine Introduction.– La glycoge´nose 14 est une maladie me´tabolique autosomique re´cessive due a` un de´ficit enzymatique en phosphoglucomutase (enzyme transformant le glucose-6-phosphate en glucose-1-phosphate lors du catabolisme du glycoge`ne). Observation.– Trois patients aˆge´s de 20 a` 42 ans consultent pour des crampes musculaires d’effort. Les ante´ce´dents sont marque´s par une consanguinite´ dans 1/3 des cas et une fente palatine dans 2/3 des cas. La symptomatologie apparaıˆt de`s l’adolescence par des e´pisodes de rhabdomyolyse avec au repos des CPK normaux ou e´leve´s (3 N) et des transaminases e´leve´es (3 N) dans 1/3 des cas. Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ni de retard mental. L’examen clinique e´tait normal. Le grip Test montre une e´le´vation normale de lactate et une hyperamonie´mie anormalement importante apre`s effort. L’isoe´lectrofocalisation de la transferrine montre des variations majeures de la glycosylation des glycoprote´ines se´riques par rapport aux sujets sains. L’EMG de´tecte un pattern myoge´nique. La RMN spectroscopie 13 C ne montre pas d’anomalie. La biopsie musculaire montre une accumulation de glycoge`ne libre dans le sarcoplasme et le sarcolemne (1/3 des cas). Le taux
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de phosphoglucomutase est effondre´ sur l’e´tude in vitro du muscle. L’analyse ge´ne´tique du ge`ne PGM1 codant pour la phosphoglucomutase a mis en e´vidence des mutations he´te´rozygotes composites pour chacun de ces 3 patients dont 3 nouvelles. Discussion.– Le panel de phe´notype lie´ au de´ficit en PGM1 est vaste donnant lieu chez tous les patients a` une intole´rance a` l’effort avec e´pisodes de rhabdomyolyse associe´e chez certains a` des signes extra-musculaires, dysmorphiques, d’atteinte he´patique, de retard de croissance, du syste`me nerveux central ou de cardiomyopathie. Conclusion.– L’hyperamonie´mie (grip test) associe´e aux anomalies de la glycosylation visibles a` l’isoe´lectrofocalisation de la transferrine oriente le diagnostic vers cette affection dont l’un des spectres inclut le CDG syndrome. Informations comple´mentaires.– Financements publiques ou prive´s : aucun. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.170
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Vascularite ne´crosante du nerf pe´riphe´rique secondaire a` une leuce´mie lymphoı¨de chronique sans gammapathie monoclonale associe´e A. Grine´a a, V. Roubeau a, T. Maisonobe b, J. Zyss a,*, M. Zuber a a Groupe hospitalier Paris Saint-Joseph, neurologie neurovasculaire, 185, rue Raymond-Losserand, 75014 Paris, France b Groupe hospitalier Pitie´ Salpeˆtrie`re, neuropathologie, 75013 Paris, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. Zyss) Mots cle´s : Neuropathie ; Vascularite ; Leuce´mies Introduction.– Nous rapportons le cas d’un patient aˆge´ de 83 ans pre´sentant une mononeuropathie multiple e´volutive atypique sans douleurs, avec un diagnostic de vascularite ne´crosante, dans un contexte de leuce´mie lymphoı¨de chronique (LLC). Observation.– Un patient aˆge´ de 83 ans pre´sentait un ante´ce´dent de LLC de stade A (classification de Binet) non traite´e, e´voluant depuis 5 ans. Il de´veloppa en trois mois des troubles sensitifs des membres infe´rieurs remontant aux chevilles, indolores, avec installation d’un de´ficit moteur de la loge ante´ro-externe de jambe gauche e´value´ a` 4/5. Deux mois plus tard apparaissait une atteinte motrice et sensitive du nerf me´dian gauche avec aggravation du de´ficit sensitivo-moteur des membres infe´rieurs entravant nettement la marche. L’e´lectromyogramme (EMG) re´ve´la une mononeuropathie multiple concernant les troncs nerveux SPE et SPI asyme´trique et le nerf me´dian gauche avec de´nervation e´volutive dans les muscles jambiers ante´rieurs. Les examens biologiques, en dehors d’une lymphocytose a` 10,3 giga/L, e´taient tous normaux ou ne´gatifs (recherche de gammapathie monoclonale, ANCA, cryoglobuline, comple´ment, se´rologies virales et de Lyme). La biopsie neuromusculaire du court pe´ronier late´ral et du nerf musculocutane´ droit montra un aspect de vascularite musculaire et nerveuse de type ne´crosante avec plages de ne´crose fibrinoı¨de de type « pseudo-PAN ». Une corticothe´rapie par voie orale (prednisone 1 mg/Kg) a e´te´ initie´e et a permis une ame´lioration partielle (2 mois de recul). Discussion.– Chez notre patient, la pre´sentation clinique e´tait atypique pour une vascularite du nerf pe´riphe´rique (sans douleurs). Le diagnostic fut e´taye´ par l’EMG et affirme´ histologiquement. Les atteintes neuromusculaires sont rarement de´crites en association avec une LLC. Il s’agit de tableaux e´lectro-cliniques varie´s. En dehors des cas avec infiltration nerveuse tumorale, il existe souvent une gammapathie monoclonale ou une cryoglobuline, absentes ici.
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revue neurologique 170s (2014) a33–a46
Conclusion.– Les complications neuropathiques de la LLC sont rares mais peuvent eˆtre grave, avec possible vascularite ne´crosante de type pseudo-PAN, pre´sentation parfois atypique, y compris en l’absence d’anomalie biologique e´vocatrice. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.171 Q33
Forme tardive de la maladie de Pompe : a` propos de cinq cas de l’Est Alge´rien F. Sehili *, Y. Sif, N. Taghane, F. Serradj, C. Boulefkhad, A. El Madjid Hamri CHU Dr Benbadis Constantine, service de neurologie, rue Benseghir Abdelouahab, 25000 Constantine, Alge´rie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Sehili) Mots cle´s : De´ficit en maltase acide ; Maladie de Pompe ; Myopathie Introduction.– La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomiale, secondaire a` un de´ficit en maltase acide. Classiquement, il s’agit d’une affection du nouveau-ne´ d’e´volution rapidement mortelle. La forme de l’adulte est rare. Objectifs.– L’objectif de notre travail e´tait de de´crire la symptomatologie clinique et l’e´volution des formes a` de´but tardif de la maladie de Pompe, ainsi que les examens comple´mentaires ne´cessaires au diagnostic.
Me´thodes.– Durant la pe´riode 2001–2012, nous avons diagnostique´ 5 cas adultes de maladie de Pompe, appartenant a` de grandes familles de l’Est Alge´rien. Les 5 patients ont be´ne´ficie´ d’un examen clinique complet, d’un EMG, d’un dosage syste´matique des enzymes musculaires (CPK, LDH), d’un bilan he´patique, d’une e´chographie abdominale et du coeur, d’un EFR et d’un dosage leucocytaire de la maltase acide. Seuls 2 patients ont be´ne´ficie´ d’une biopsie musculaire, Actuellement 2 patients sont sous traitement substitutif (Myozyme). Re´sultats.– L’aˆge de de´but moyen de nos patients e´tait de 22 ans, l’atteinte musculaire des ceintures e´tait constante et e´tait dans tous les cas re´ve´latrice de la maladie, l’atteinte respiratoire e´tait fre´quente (3/5) avec 3 de´ce`s suite a` des insuffisances respiratoires. Les enzymes musculaires et le bilan he´patique e´taient perturbe´s chez 4 patients. Le diagnostic a e´te´ confirme´ par dosage leucocytaire de la maltase acide. Discussion.– La forme adulte de la maladie de Pompe se pre´sente fre´quemment comme une myopathie des ceintures de transmission autosomique re´cessive associe´e pre´cocement a` des troubles de la respiration, il faut savoir poser le diagnostic pre´cocement pour une meilleure prise en charge. Conclusion.– L’analyse clinique et para clinique de nos patients atteints de maladie de Pompe, concorde avec les diffe´rentes donne´es de la litte´rature. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.172