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Anomalie de la réceptivité aux androgènes : présentation inhabituelle
420
SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 414–421
Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.501 P372
Une néphropathie lupique et un syndrome de klinefelter chez un homme de 25 ans Boubaker ∗ ,
F. M. Jguirim , A. Jebali , G. Gharsallah , R. Bouzgarrou , S. Hammami (Pr) , N. Bergaoui (Pr) CHU Fattouma Bourguiba, Monastir ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Boubaker) Introduction Le lupus érythémateux systémique (LES) est une maladie autoimmune à prédilection féminine. L’association Klinefelter et LES reste alors très rare. Observation Il s’agit d’un malade de 25 ans dont le diagnostic de lupus érythémateux systémique était retenu devant : une photosensibilité, des polyarthrites, une leucopénie, des anticorps antinucléaires positifs de type moucheté et des anti-Sm positifs. À l’examen, il avait une taille de 178 cm, un poids à 69 kg. Les testicules étaient dans les bourses, d’échostructure normale, ils étaient petits faisant 7 × 7 × 20 mm pour le droit et 7 × 7 × 17 mm pour le gauche. Sa FSH était élevée à 31, 32 ui/L, la LH à 16,45 avec une testéronémie basse à 0,11 ug/L. Un caryotype avait confirmé un syndrome de Klinefelter : 47, XXY sans mosaïque. L’ostéodensitométrie osseuse montrait déjà des signes d’ostéopénie cortisonique débutante. Il a commencé un traitement hormonal à base de testostérone injectable (Androtardyl). Sept mois après, devant une poussée arthritique touchant le coude, il a été réadmis. À l’examen, il y avait un érythème péri-orbitaire bilatéral, une prise de poids de 3 kg. À l’examen cytobactériologique des urines : des hématies à 360/mm3 avec une protéinurie de 24 heures à 1,16 g/j, la fonction rénale était normale. La biopsie avait confirmé le diagnostic de néphropathie lupique de classe 2 de l’OMS. Conclusion La mortalité chez ce malade est augmentée par atteinte cardio-vasculaire, neurologiques ou pulmonaire. Le risque de maladie thromboembolique, de diabète ou d’ostéoporose est majoré par la maladie et par la corticothérapie. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.502 P373
La dystrophie ovarienne polykystique chez l’adolescente (Dr) a,∗ ,
(Dr) a ,
A.E.M. Haddam H. Siyoucef N.S. Fedala R. Siyoucef (Dr) b , D. Meskine (Pr) a , F. Chentli (Pr) b a Service endocrinologie EPH Bologhine, Alger b Service endocrinologie CHU Bab El Oued, Alger ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.E.M. Haddam)
(Dr) b ,
Introduction Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est l’étiologie la plus fréquente d’hyperandrogénie et/ou de troubles du cycle chez l’adolescente et l’adulte en âge de procréer. Objectif Rechercher la fréquence de la SOPK parmi les causes de troubles du cycle chez les adolescentes. Matériel et méthode Il s’agit d’une étude rétrospective de 30 dossiers d’adoléscentes (< 18 ans) ayant consulté pour troubles du cycle menstruel. Résultat L’âge moyen des patientes était de 16 ± 1,4 (14–17) ans, on retrouve chez 50 % d’entres elles des antécédents familiaux de SOPK, d’HTA et de DS. Les motifs de consultation étaient une spanioménorrhée parapubertaire (70 %), une aménorrhée secondaire (10 %), une aménorrhée primaire (20 %). La SOPK était présente dans 80 % des cas. Une hyperandrogénie clinique et biologique était présente dans 100 %. 5O % des patientes avaient une obésité androïde. Aucune n’avait un syndrome métabolique. Discussion, conclusion La SOPK de l’adolescente survient en période postménarchale. Elle se caractérise par des irrégularités menstruelles. Leur persistance permet d’évoquer le diagnostic si une hyperandrogénie clinique et
biologique est associée. La SOPK s’associe souvent à une obésité, une insulinorésistance et un hyperinsulinisme. Il existe un plus grand risque d’intolérance au glucose, de diabète de type 2 et d’anomalies lipidiques. Ces anomalies rentrent dans le cadre d’un syndrome plurimétabolique souvent associé. Un diagnostic précoce lors de l’adolescence permet le dépistage et surtout la prévention de ces complications. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.503 P374
La dystrophie ovarienne et le syndrome métabolique A.E.M. Haddam (Dr) a,∗ , H. Siyoucef (Dr) a , N.S. Fedala (Dr) b , R. Siyoucef (Dr) c , D. Meskine (Pr) a , F. Chentli (Pr) a a Service endocrinologie EPH Bologhine, Alger b Service endocrinologie CHU Bab El Oued, Alger c Service biologie CHU Bab El Oued, Alger ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.E.M. Haddam) Introduction La dystrophie ovarienne polykystique (SOPK) est la plus fréquente des maladies endocriniennes de la femme jeune avec une prévalence estimée entre 5 et 10 %. En plus des troubles du cycle menstruel et des signes cliniques et biologiques d’hyperandrogénie, la SOPK s’associe souvent à une obésité, une insulinorésistance et un hyperinsulinisme à l’origine d’un syndrome plurimétabolique(SM) Objéctif Rechercher le SM dans la SOPK. Patients et méthodes C’est une étude rétrospective portant sur 80 patientes ayant un SOPK diagnostiqué selon les critères de Rotterdam 2003. Toutes ont bénéficié d’un examen clinique et d’un bilan biologique recherchant le SM. Résultats Cinquante pour cent des patientes avaient une obésité androïde. Au total, 36 % des patientes réunissaient les critères du syndrome métabolique. Les troubles de tolérance glucosée étaient notés dans 33 %. Discussion et conclusion L’insulinorésistance est au cœur de la physiopathologie du SOPK. L’incidence du SM au cours de ce syndrome varie de 33 à 46 % soit deux fois plus que chez les témoins du même âge. Les études moléculaires ont démontré que ces deux affections partageaient les mêmes anomalies (gènes du récepteur de l’insuline, gène des protéines substrats du récepteur de l’insuline) Les patientes ayant un SOPK ont un risque plus élevé de développer un syndrome métabolique, il doit être recherché et traité précocement. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.504 P375
Anomalie de la réceptivité aux androgènes : présentation inhabituelle K. Hakkou (Dr) a,∗ , S. Hajhouji (Dr) a , A. Gaouzi (Pr) b a Service d’endocrinologie-diabétologie et nutrition, CHU Ibn Sina, Rabat b Unité d’endocrinologie pediatrique, Hôpital d’enfants de Rabat, Rabat ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Hakkou) Introduction L’anomalie de réceptivité aux androgènes est une forme de désordre de développement sexuel 46XY, qui associe le syndrome d’insensibilité aux androgènes et le déficit en 5 ␣ réductase. Nous rapportons un cas d’un enfant pubère présentant une forme particulière d’anomalie de réceptivité aux androgènes. Observation Individu de 15 ans, élevé garc¸on, présente une anomalie de la différenciation sexuelle constatée à la naissance négligée par les parents. L’examen génital retrouve un bourgeon génital de 3 cm, deux bourrelets génitaux d’aspect scrotal avec fusion postérieure et palpation d’une gonade en intrabourrelet gauche avec présence d’un seul orifice en position périnéale. L’examen des seins retrouve une gynécomastie bilatérale stade 3. L’échographie pelvienne
SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 414–421 montre la présence des organes génitaux internes et externes de type masculin. Le caryotype est 46XY, le rapport testostérone/DHT = 186 et l’oestradiolémie à 44 pg/mL. Le diagnostic retenu est le déficit en 5 ␣ réductase, l’étude génétique esten cours. Ainsi, l’enfant a été adressé en chirurgie avec application en parallèle de l’androstanolone. Discussion L’une des caractéristiques fondamentales du déficit en 5 ␣ réductase est la virilisation habituelle des patients à la puberté du fait de l’action périphérique de la testostérone. Notre observation illustre un cas inhabituel d’un déficit en 5 ␣ réductase révélé à la puberté sans masculinisation pubertaire associé à une gynécomastie bilatérale habituellement présente dans le syndrome d’insensibilité aux androgènes. Cette association exceptionnelle jamais décrite dans la littérature impose la réalisation d’une étude moléculaire spécialisée à la recherche de nouvelles mutations jusque là méconnues. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.505
USTHB-FSB-BPO-LRZA El Alia BP 32, Bab-Ezzouar, Alger Auteur correspondant. Adresse e-mail : boubekri [email protected] (A. Boubekri)
∗
Le rat des sables vivant au nord ouest du Sahara algérien, présente un cycle saisonnier de reproduction. L’étude des testicules révèle que la spermatogenèse est importante en saison d’activité (automne, hiver, printemps) et limitée à une oligospermie ou une azoospermie en saison de repos (été). Les ovaires, en saison d’activité, sont caractérisés par un développement folliculaire normal avec une dynamique évoluant du recrutement, à la sélection, à la dominance aboutissant à des ovulations spontanées et la formation de nombreux corps jaunes. En saison de repos, l’évolution structurale de la folliculogenèse aboutit à la formation de grands follicules antraux, l’étude morphométrique révèle un ralentissement de la croissance folliculaire marquée par la présence de grands follicules préantraux. La gamétogenèse est interrompue et les ovulations n’ont plus lieu. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.506 P376
Caractérisation des gonades du rat des sables, Psammomys obesus, au cours du repos saisonnier de reproduction A. Boubekri (Dr) ∗ , T. Gernigon (Pr)
421
SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 414–421
Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.501 P372
Une néphropathie lupique et un syndrome de klinefelter chez un homme de 25 ans Boubaker ∗ ,
F. M. Jguirim , A. Jebali , G. Gharsallah , R. Bouzgarrou , S. Hammami (Pr) , N. Bergaoui (Pr) CHU Fattouma Bourguiba, Monastir ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Boubaker) Introduction Le lupus érythémateux systémique (LES) est une maladie autoimmune à prédilection féminine. L’association Klinefelter et LES reste alors très rare. Observation Il s’agit d’un malade de 25 ans dont le diagnostic de lupus érythémateux systémique était retenu devant : une photosensibilité, des polyarthrites, une leucopénie, des anticorps antinucléaires positifs de type moucheté et des anti-Sm positifs. À l’examen, il avait une taille de 178 cm, un poids à 69 kg. Les testicules étaient dans les bourses, d’échostructure normale, ils étaient petits faisant 7 × 7 × 20 mm pour le droit et 7 × 7 × 17 mm pour le gauche. Sa FSH était élevée à 31, 32 ui/L, la LH à 16,45 avec une testéronémie basse à 0,11 ug/L. Un caryotype avait confirmé un syndrome de Klinefelter : 47, XXY sans mosaïque. L’ostéodensitométrie osseuse montrait déjà des signes d’ostéopénie cortisonique débutante. Il a commencé un traitement hormonal à base de testostérone injectable (Androtardyl). Sept mois après, devant une poussée arthritique touchant le coude, il a été réadmis. À l’examen, il y avait un érythème péri-orbitaire bilatéral, une prise de poids de 3 kg. À l’examen cytobactériologique des urines : des hématies à 360/mm3 avec une protéinurie de 24 heures à 1,16 g/j, la fonction rénale était normale. La biopsie avait confirmé le diagnostic de néphropathie lupique de classe 2 de l’OMS. Conclusion La mortalité chez ce malade est augmentée par atteinte cardio-vasculaire, neurologiques ou pulmonaire. Le risque de maladie thromboembolique, de diabète ou d’ostéoporose est majoré par la maladie et par la corticothérapie. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.502 P373
La dystrophie ovarienne polykystique chez l’adolescente (Dr) a,∗ ,
(Dr) a ,
A.E.M. Haddam H. Siyoucef N.S. Fedala R. Siyoucef (Dr) b , D. Meskine (Pr) a , F. Chentli (Pr) b a Service endocrinologie EPH Bologhine, Alger b Service endocrinologie CHU Bab El Oued, Alger ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.E.M. Haddam)
(Dr) b ,
Introduction Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est l’étiologie la plus fréquente d’hyperandrogénie et/ou de troubles du cycle chez l’adolescente et l’adulte en âge de procréer. Objectif Rechercher la fréquence de la SOPK parmi les causes de troubles du cycle chez les adolescentes. Matériel et méthode Il s’agit d’une étude rétrospective de 30 dossiers d’adoléscentes (< 18 ans) ayant consulté pour troubles du cycle menstruel. Résultat L’âge moyen des patientes était de 16 ± 1,4 (14–17) ans, on retrouve chez 50 % d’entres elles des antécédents familiaux de SOPK, d’HTA et de DS. Les motifs de consultation étaient une spanioménorrhée parapubertaire (70 %), une aménorrhée secondaire (10 %), une aménorrhée primaire (20 %). La SOPK était présente dans 80 % des cas. Une hyperandrogénie clinique et biologique était présente dans 100 %. 5O % des patientes avaient une obésité androïde. Aucune n’avait un syndrome métabolique. Discussion, conclusion La SOPK de l’adolescente survient en période postménarchale. Elle se caractérise par des irrégularités menstruelles. Leur persistance permet d’évoquer le diagnostic si une hyperandrogénie clinique et
biologique est associée. La SOPK s’associe souvent à une obésité, une insulinorésistance et un hyperinsulinisme. Il existe un plus grand risque d’intolérance au glucose, de diabète de type 2 et d’anomalies lipidiques. Ces anomalies rentrent dans le cadre d’un syndrome plurimétabolique souvent associé. Un diagnostic précoce lors de l’adolescence permet le dépistage et surtout la prévention de ces complications. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.503 P374
La dystrophie ovarienne et le syndrome métabolique A.E.M. Haddam (Dr) a,∗ , H. Siyoucef (Dr) a , N.S. Fedala (Dr) b , R. Siyoucef (Dr) c , D. Meskine (Pr) a , F. Chentli (Pr) a a Service endocrinologie EPH Bologhine, Alger b Service endocrinologie CHU Bab El Oued, Alger c Service biologie CHU Bab El Oued, Alger ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.E.M. Haddam) Introduction La dystrophie ovarienne polykystique (SOPK) est la plus fréquente des maladies endocriniennes de la femme jeune avec une prévalence estimée entre 5 et 10 %. En plus des troubles du cycle menstruel et des signes cliniques et biologiques d’hyperandrogénie, la SOPK s’associe souvent à une obésité, une insulinorésistance et un hyperinsulinisme à l’origine d’un syndrome plurimétabolique(SM) Objéctif Rechercher le SM dans la SOPK. Patients et méthodes C’est une étude rétrospective portant sur 80 patientes ayant un SOPK diagnostiqué selon les critères de Rotterdam 2003. Toutes ont bénéficié d’un examen clinique et d’un bilan biologique recherchant le SM. Résultats Cinquante pour cent des patientes avaient une obésité androïde. Au total, 36 % des patientes réunissaient les critères du syndrome métabolique. Les troubles de tolérance glucosée étaient notés dans 33 %. Discussion et conclusion L’insulinorésistance est au cœur de la physiopathologie du SOPK. L’incidence du SM au cours de ce syndrome varie de 33 à 46 % soit deux fois plus que chez les témoins du même âge. Les études moléculaires ont démontré que ces deux affections partageaient les mêmes anomalies (gènes du récepteur de l’insuline, gène des protéines substrats du récepteur de l’insuline) Les patientes ayant un SOPK ont un risque plus élevé de développer un syndrome métabolique, il doit être recherché et traité précocement. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.504 P375
Anomalie de la réceptivité aux androgènes : présentation inhabituelle K. Hakkou (Dr) a,∗ , S. Hajhouji (Dr) a , A. Gaouzi (Pr) b a Service d’endocrinologie-diabétologie et nutrition, CHU Ibn Sina, Rabat b Unité d’endocrinologie pediatrique, Hôpital d’enfants de Rabat, Rabat ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Hakkou) Introduction L’anomalie de réceptivité aux androgènes est une forme de désordre de développement sexuel 46XY, qui associe le syndrome d’insensibilité aux androgènes et le déficit en 5 ␣ réductase. Nous rapportons un cas d’un enfant pubère présentant une forme particulière d’anomalie de réceptivité aux androgènes. Observation Individu de 15 ans, élevé garc¸on, présente une anomalie de la différenciation sexuelle constatée à la naissance négligée par les parents. L’examen génital retrouve un bourgeon génital de 3 cm, deux bourrelets génitaux d’aspect scrotal avec fusion postérieure et palpation d’une gonade en intrabourrelet gauche avec présence d’un seul orifice en position périnéale. L’examen des seins retrouve une gynécomastie bilatérale stade 3. L’échographie pelvienne
SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 414–421 montre la présence des organes génitaux internes et externes de type masculin. Le caryotype est 46XY, le rapport testostérone/DHT = 186 et l’oestradiolémie à 44 pg/mL. Le diagnostic retenu est le déficit en 5 ␣ réductase, l’étude génétique esten cours. Ainsi, l’enfant a été adressé en chirurgie avec application en parallèle de l’androstanolone. Discussion L’une des caractéristiques fondamentales du déficit en 5 ␣ réductase est la virilisation habituelle des patients à la puberté du fait de l’action périphérique de la testostérone. Notre observation illustre un cas inhabituel d’un déficit en 5 ␣ réductase révélé à la puberté sans masculinisation pubertaire associé à une gynécomastie bilatérale habituellement présente dans le syndrome d’insensibilité aux androgènes. Cette association exceptionnelle jamais décrite dans la littérature impose la réalisation d’une étude moléculaire spécialisée à la recherche de nouvelles mutations jusque là méconnues. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.505
USTHB-FSB-BPO-LRZA El Alia BP 32, Bab-Ezzouar, Alger Auteur correspondant. Adresse e-mail : boubekri [email protected] (A. Boubekri)
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Le rat des sables vivant au nord ouest du Sahara algérien, présente un cycle saisonnier de reproduction. L’étude des testicules révèle que la spermatogenèse est importante en saison d’activité (automne, hiver, printemps) et limitée à une oligospermie ou une azoospermie en saison de repos (été). Les ovaires, en saison d’activité, sont caractérisés par un développement folliculaire normal avec une dynamique évoluant du recrutement, à la sélection, à la dominance aboutissant à des ovulations spontanées et la formation de nombreux corps jaunes. En saison de repos, l’évolution structurale de la folliculogenèse aboutit à la formation de grands follicules antraux, l’étude morphométrique révèle un ralentissement de la croissance folliculaire marquée par la présence de grands follicules préantraux. La gamétogenèse est interrompue et les ovulations n’ont plus lieu. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.506 P376
Caractérisation des gonades du rat des sables, Psammomys obesus, au cours du repos saisonnier de reproduction A. Boubekri (Dr) ∗ , T. Gernigon (Pr)
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