- Email: [email protected]
F - 10 Troubles cognitifs au cours de la neuro-myélite optique de Devic : étude prospective de 30 patients
2S180
Résumés des communications affichées
– la sévérité de la maladie évaluée par MSSS, – le génotype HLA DR2. L’effet dose de l’allèle HLA DR15 dans la susceptibilité ou la sévérité de la sclérose en plaques est en cours d’analyse. Discussion. La cohorte REFGENSEP regroupe l’ADN d’environ 850 patients et de leur apparentés. Chaque ADN est associé à des annotations cliniques et moléculaires. Elle constitue l’outil de base des études génétiques familiales visant à identifier des facteurs de susceptibilité ou de sévérité à la maladie. Elle doit être représentative de la population générale de sclérose en plaques afin qu’aucun biais ne soit introduit dans les études. Conclusion. La caractérisation de la cohorte REFGENSEP a montré sa représentativité en comparaison avec la population générale de sclérose en plaques. Cette cohorte constitue donc un outil de qualité pour les études génétiques.
F-9 Association SEP et neurofibromatose de type 1. un nouveau cas Dalloz M.A., Bonnan M., Vlaicu M., Jung P., Zuber M. Service de neurologie et neurovasculaire, Groupe Hospitalier Paris Saint Joseph, Paris.
Introduction. L’association d’une sclérose en plaques (SEP) à une neurofibromatose de type 1 (NF1) est exceptionnelle (14 cas publiés). Nous rapportons un nouveau cas et discutons du caractère fortuit ou non de cette association. Observations. Une patiente de 28 ans fut hospitalisée pour l’exploration de troubles neurologiques installés par à-coups sur un an. Elle était atteinte d’une NF1 de transmission paternelle avec manifestations cutanées (neurofibromes profus, taches café au lait). À l’entrée, elle décrivait des troubles de la marche, un flou visuel majoré par l’effort, une dyschromatopsie, des troubles sphinctériens avec impériosités et fuites ayant laissé place à une dysurie. L’examen rapporta un syndrome tétrapyramidal réflexe et des troubles sensitifs profonds hémicorporels gauches. L’IRM mit en évidence des hypersignaux T2 péri ventriculaires, sous-corticaux et médullaires, avec prise de contraste, remplissant les critères de Barkhof. La ponction lombaire révéla une sécrétion intrathécale oligoclonale d’immunoglobulines. Les potentiels évoqués visuels témoignaient d’un allongement bilatéral des latences. L’anamnèse n’évoquait pas de maladie de système, et le bilan immunologique resta négatif. Le diagnostic de SEP fut retenu d’après les critères internationaux récents. Discussion. Le rôle des gènes myéliniques délétés dans la NF1 a été évoqué pour expliquer l’association inhabituelle de cette affection avec une SEP. En réalité, bien que certains aient rapporté un excès local de l’association nosologique, le nombre de cas publiés en France à ce jour est inférieur au nombre minimal attendu en cas d’association
Rev Neurol (Paris) 2007
fortuite. Chez notre patient comme ceux précédemment rapportés, la SEP ne présentait pas de particularité clinique. Conclusion. Les hypothèses physiopathologiques sont ténues et les données statistiques vont à l’encontre d’un excès de la prévalence de la SEP en cas de NF1. De notre point de vue, l’association NF1-SEP est à considérer comme fortuite.
F - 10 Troubles cognitifs au cours de la neuro-myélite optique de Devic : étude prospective de 30 patients De Seze J. (1), Blanc F. (1), Zephir H. (2), Lebrun C. (3), Labauge P. (4), Castelnovo G. (4), Fleury M. (1), Sellal F. (1), Tranchant C. (1), Dujardin K. (2), Vermersch P. (2) (1) (2) (3) (4)
Service Service Service Service
de de de de
Neurologie, Neurologie, Neurologie, Neurologie,
CHU CHU CHU CHU
de de de de
Strasbourg. Lille. Nice. Nîmes.
Introduction. La neuro-myélite optique (NMO) de Devic touché habituellement exclusivement la moelle et le nerf optique et épargne les functions cérébrales. Objectifs. Évaluer l’existence et les caractéristiques des troubles cognitifs dans la NMO. Méthodes. Nous avons étudié de façon prospective les performances cognitives de 30 patients atteints de NMO à l’aide d’une batterie standardisée en langue française (BCcogSEP). Les résultats étaient considérés comme anormaux en cas d’échec à 4 tests sur 8 ou plus. Nous avons ensuite comparé ces patients à 30 sujets témoins sains et 30 scléroses en plaques (SEP) appariés pour le sexe, l’âge et le niveau scolaire. Résultats. Neuf patients (30 %) avaient au moins 4 tests anormaux. La comparaison des 3 sous-groupes montrait des performances plus faibles pour les patients NMO et les SEP comparés aux témoins pour tous les tests sauf pour le test de mémoire visuo-spatiale (10/36). Les performances des patients NMO étaient moins bonnes que celles des SEP pour « selecting remainding test » et le « go-no-go ». Il n’était pas retrouvé de corrélation entre les performances cognitives et les données cliniques, IRM ou biologiques. Discussion. Dans notre étude, les patients NMO ont des perturbations cognitives au moins aussi importantes que les SEP. Ces résultats préliminaires, qui devront être confirmés, relancent le concept récent d’une atteinte cérébrale possible dans la NMO. Conclusion. La recherche de troubles cognitifs dans la NMO doit être systématique. L’apport de certaines thérapeutiques sur ces troubles cognitifs devra être évalué.
Résumés des communications affichées
– la sévérité de la maladie évaluée par MSSS, – le génotype HLA DR2. L’effet dose de l’allèle HLA DR15 dans la susceptibilité ou la sévérité de la sclérose en plaques est en cours d’analyse. Discussion. La cohorte REFGENSEP regroupe l’ADN d’environ 850 patients et de leur apparentés. Chaque ADN est associé à des annotations cliniques et moléculaires. Elle constitue l’outil de base des études génétiques familiales visant à identifier des facteurs de susceptibilité ou de sévérité à la maladie. Elle doit être représentative de la population générale de sclérose en plaques afin qu’aucun biais ne soit introduit dans les études. Conclusion. La caractérisation de la cohorte REFGENSEP a montré sa représentativité en comparaison avec la population générale de sclérose en plaques. Cette cohorte constitue donc un outil de qualité pour les études génétiques.
F-9 Association SEP et neurofibromatose de type 1. un nouveau cas Dalloz M.A., Bonnan M., Vlaicu M., Jung P., Zuber M. Service de neurologie et neurovasculaire, Groupe Hospitalier Paris Saint Joseph, Paris.
Introduction. L’association d’une sclérose en plaques (SEP) à une neurofibromatose de type 1 (NF1) est exceptionnelle (14 cas publiés). Nous rapportons un nouveau cas et discutons du caractère fortuit ou non de cette association. Observations. Une patiente de 28 ans fut hospitalisée pour l’exploration de troubles neurologiques installés par à-coups sur un an. Elle était atteinte d’une NF1 de transmission paternelle avec manifestations cutanées (neurofibromes profus, taches café au lait). À l’entrée, elle décrivait des troubles de la marche, un flou visuel majoré par l’effort, une dyschromatopsie, des troubles sphinctériens avec impériosités et fuites ayant laissé place à une dysurie. L’examen rapporta un syndrome tétrapyramidal réflexe et des troubles sensitifs profonds hémicorporels gauches. L’IRM mit en évidence des hypersignaux T2 péri ventriculaires, sous-corticaux et médullaires, avec prise de contraste, remplissant les critères de Barkhof. La ponction lombaire révéla une sécrétion intrathécale oligoclonale d’immunoglobulines. Les potentiels évoqués visuels témoignaient d’un allongement bilatéral des latences. L’anamnèse n’évoquait pas de maladie de système, et le bilan immunologique resta négatif. Le diagnostic de SEP fut retenu d’après les critères internationaux récents. Discussion. Le rôle des gènes myéliniques délétés dans la NF1 a été évoqué pour expliquer l’association inhabituelle de cette affection avec une SEP. En réalité, bien que certains aient rapporté un excès local de l’association nosologique, le nombre de cas publiés en France à ce jour est inférieur au nombre minimal attendu en cas d’association
Rev Neurol (Paris) 2007
fortuite. Chez notre patient comme ceux précédemment rapportés, la SEP ne présentait pas de particularité clinique. Conclusion. Les hypothèses physiopathologiques sont ténues et les données statistiques vont à l’encontre d’un excès de la prévalence de la SEP en cas de NF1. De notre point de vue, l’association NF1-SEP est à considérer comme fortuite.
F - 10 Troubles cognitifs au cours de la neuro-myélite optique de Devic : étude prospective de 30 patients De Seze J. (1), Blanc F. (1), Zephir H. (2), Lebrun C. (3), Labauge P. (4), Castelnovo G. (4), Fleury M. (1), Sellal F. (1), Tranchant C. (1), Dujardin K. (2), Vermersch P. (2) (1) (2) (3) (4)
Service Service Service Service
de de de de
Neurologie, Neurologie, Neurologie, Neurologie,
CHU CHU CHU CHU
de de de de
Strasbourg. Lille. Nice. Nîmes.
Introduction. La neuro-myélite optique (NMO) de Devic touché habituellement exclusivement la moelle et le nerf optique et épargne les functions cérébrales. Objectifs. Évaluer l’existence et les caractéristiques des troubles cognitifs dans la NMO. Méthodes. Nous avons étudié de façon prospective les performances cognitives de 30 patients atteints de NMO à l’aide d’une batterie standardisée en langue française (BCcogSEP). Les résultats étaient considérés comme anormaux en cas d’échec à 4 tests sur 8 ou plus. Nous avons ensuite comparé ces patients à 30 sujets témoins sains et 30 scléroses en plaques (SEP) appariés pour le sexe, l’âge et le niveau scolaire. Résultats. Neuf patients (30 %) avaient au moins 4 tests anormaux. La comparaison des 3 sous-groupes montrait des performances plus faibles pour les patients NMO et les SEP comparés aux témoins pour tous les tests sauf pour le test de mémoire visuo-spatiale (10/36). Les performances des patients NMO étaient moins bonnes que celles des SEP pour « selecting remainding test » et le « go-no-go ». Il n’était pas retrouvé de corrélation entre les performances cognitives et les données cliniques, IRM ou biologiques. Discussion. Dans notre étude, les patients NMO ont des perturbations cognitives au moins aussi importantes que les SEP. Ces résultats préliminaires, qui devront être confirmés, relancent le concept récent d’une atteinte cérébrale possible dans la NMO. Conclusion. La recherche de troubles cognitifs dans la NMO doit être systématique. L’apport de certaines thérapeutiques sur ces troubles cognitifs devra être évalué.