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Ganglioneuromatose étendue de l’œsophage : une localisation exceptionnelle de la maladie de Von Recklinghausen
Lettres à la rédaction
Hatem SALLOUM (1), Christophe LOCHER (1), Alain CHENARD (2), Basile BIGORIE (2), Pascal BEROUD (3), Gilles GATINEAU-SAILLIANT (1), Michel GLIKMANAS (1)
2. Ducroix JP, Outurquin S, Benabes-Jezraoui B, Gras V, Chaby G, Strunski V, et al. Angioedema and angiotensin converting enzyme inhibitors: a report of 19 cases. Rev Med Interne 2004;25:501-6.
3. Byrne TJ, Douglas DD, Landis ME, Heppell JP. Isolated visceral angioedema: an underdiagnosed complication of ACE inhibitors? Mayo Clin Proc 2000;75:1201-4.
(1) Service des Maladies de l’appareil digestif, (2) Service de Médecine Interne, (3) Service d’Imagerie médicale, Centre Hospitalier de Meaux, 6-8 rue Saint-Fiacre, 77100 Meaux.
4. Oudit GY, Dill-Macky MJ, Allard JP. Image of the month. Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor angioedema of the intestine. Gastroenterology 2000;119:1190, 1424.
5. Gregory KW, Davis RC. Images in clinical medicine. Angioedema of
RÉFÉRENCES
the intestine. N Engl J Med 1996;334:1641.
1. Schmidt TD, McGrath KM. Angiotensin-converting enzyme inhibitor
6. Israili ZH, Hall WD. Cough and angioneurotic edema associated with
angioedema of the intestine: a case report and review of the literature. Am J Med Sci 2002;324:106-8.
angiotensin-converting enzyme inhibitor therapy. A review of the literature and pathophysiology. Ann Intern Med 1992;117
Ganglioneuromatose étendue de l’œsophage : une localisation exceptionnelle de la maladie de Von Recklinghausen
L
a maladie de Von Recklinghausen, ou neurofibromatose de type I, est une affection héréditaire à transmission autosomique dominante mais d’expression variable, caractérisée par des tâches cutanées “café au lait” et des neurofibromes, tumeurs caractéristiques de la maladie qui se développent aux dépens des gaines nerveuses du système nerveux périphérique sous forme de nodules cutanés [1]. Ils diffèrent quelque peu des neurinomes qui atteignent préférentiellement les paires crâniennes dans la neurofibromatose, plus rare, de type II. Une atteinte de l’innervation viscérale (système nerveux autonome) est rare. Nous rapportons le cas d’une exceptionnelle atteinte œsophagienne, responsable d’une dysphagie dont le traitement a requis une myotomie itérative. Un homme de 65 ans, avec une maladie de Von Recklinghausen connue, était adressé pour une dysphagie médiosternale capricieuse et douloureuse évoluant depuis 3 ans. L’état général était bon, sans amaigrissement. Les premières investigations avaient fait porter le diagnostic de maladie des spasmes diffus de l’œsophage ; la manométrie œsophagienne montrait en effet des anomalies motrices des 2/3 inférieurs de l’œsophage, un peu atypiques cependant dans la mesure où elles étaient inconstantes avec des ondes répétitives ; de fait, le traitement médical avait été inefficace. Le transit baryté œsophagien révélait une distension du tiers supérieur de l’œsophage en amont d’un rétrécissement d’allure spastique du tiers moyen, alors que le tiers inférieur et le cardia paraissaient normaux. À l’endoscopie, il existait un rétrécissement circonférentiel, sans altération muqueuse, de la lumière œsophagienne, qui n’offrait qu’une résistance modérée et souple à la descente de l’endoscope puis de l’échoendoscope. L’exploration échoendoscopique permettait de décrire à ce niveau un épaississement ou une hypertrophie hypoéchogène, circonférentielle, un peu irrégulière, suspendue et isolée de la musculeuse. Une myotomie longitudinale longue de 8 cm du 1/3 moyen — 1/3 supérieur de l’œsophage, par thoracoscopie convertie en thoracotomie, au niveau d’un épaississement fusiforme de l’œsophage, était alors réalisée. Les suites opératoires étaient simples autorisant la sortie au 5e jour après un transit baryté œsophagien normal. L’examen microscopique de la coupe longitudinale de l’œsophage révélait, s’insinuant entre des faisceaux de fibres musculaires lisses, des plages de cellules fusiformes réalisant un aspect plexiforme ; ces plages cellulaires semblaient intriquées aux faisceaux nerveux, réalisant l’aspect d’une ganglioneuromatose des plexus myentériques œsophagiens (figure 1). Un mois plus tard, la dysphagie récidivait en rapport avec un rétrécissement du 1/3 inférieur de l’œsophage qui indiquait une reprise chirurgicale pour la totalisation, pratiquée avec succès, de la myotomie œsophagienne, associée à une valve anti-reflux (figure 2).
Le diagnostic de la neurofibromatose de type I est clinique. Il est établi sur l’observation d’au moins 2 des critères suivants : plus de 6 tâches “café au lait” mesurant plus de 15 mm de diamètre, 2 neurofibromes nodulaires ou un neurofibrome plexiforme, une lentiginose axillaire ou inguinale, un gliome du nerf optique à l’IRM cérébrale, plus de deux nodules de Lisch (hamartomes de l’iris), des os longs fins et l’atteinte d’un parent au premier degré [1]. La survenue de tumeurs digestives est rapportée de manière anecdotique dans la maladie de Von Recklinghausen
Fig. 1 – Plage de cellules fusiformes s’insinuant entre les fibres musculaires lisses et intriquée aux faisceaux nerveux (flèche) (grossissement x 200). Interlacing fascicles of spindle cells with few differentiated ganglion cells (arrow) (original magnification x 200).
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Gastroenterol Clin Biol, 2005, 29
maladie, qui doivent aussi faire craindre une tranformation maligne (neurofibrosarcome). Une localisation œsophagienne paraît exceptionnelle : nous avons retrouvé 2 observations de pseudoachalasie en rapport, comme dans notre observation, avec une neurofibromatose plexiforme [4, 5]. Cet aspect explique aussi la difficulté de leur exérèse. Dans une localisation colique, il a justifié la réalisation d’emblée d’une colectomie totale [6]. Dans notre observation, il a rendu compte de la récidive symptomatique précoce ; a posteriori, la topographie des anomalies manométriques aurait pu la prédire mais l’œsophagographie comme l’échoendoscopie étaient en faveur d’une lésion suspendue qui respectait le 1/3 inférieur de l’œsophage. Cette récidive a bénéficié, en l’absence de dégénérescence à l’histopathologie, d’une myotomie itérative intéressant finalement presque toute la hauteur de l’œsophage plutôt que d’une œsophagectomie.
Vincent MAUNOURY (1), Sylvain FABRE (2), Agnès WACRENIER (3), Christophe MARIETTE (2), Jean-Pierre TRIBOULET (2) (1) Service des Maladies de l’Appareil Digestif, (2) Service de Chirurgie digestive et Générale et (3) Service d’anatomie et cytologie pathologiques, Hôpital Huriez, LILLE. RÉFÉRENCES
Fig. 2 – Œsophage baryté montrant la distension œsophagienne en amont d’une sténose spastique après la première myotomie. Barium esophagogram showing esophageal distension above a spastic stricture after a first myotomy.
1. Reynolds RM, Browning GG, Nawroz I, Campbell IW. Von Recklinghausen’s neurofibromatosis: neurofibromatosis type 1. Lancet 2003;361:1552-4.
2. Hochberg FH, Dasilva AB, Galdabini J, Richardson EP, Jr. Gastrointestinal involvement in von Recklinghausen’s neurofibromatosis. Neurology 1974;24:1144-51.
[2]. Il s’agit le plus souvent de neurofibromes, habituellement asymptomatiques. Sur la base de données autopsiques, 25 % des malades avec une maladie de Von Recklinghausen auraient des neurofibromes de la paroi digestive alors que seulement 15 % des malades chez qui est découvert un neurofibrome ont une Maladie de Von Recklinghausen [3]. Ces neurofibromes sont nodulaires dans la majorité des cas. Moins souvent, ils peuvent prendre un caractère plexiforme en s’étendant de manière mal limitée et irrégulière, sur plusieurs centimètres, entre les couches musculaires circulaire et longitudinale, suivant la distribution des plexus du système nerveux autonome. Cette forme particulière rend compte des principales complications, mécaniques, de la
3. Davis GB, Berk RN. Intestinal neurofibromas in von Recklinghausen’s disease. Am J Gastroenterol 1973;60:410-4.
4. Foster PN, Stewart M, Lowe JS, Atkinson M. Achalasia like disorder of the oesophagus in von Recklinghausen’s neurofibromatosis. Gut 1987;28:1522-6.
5. Marshall JB, Ravendhran N, Diaz-Arias AA. Esophageal achalasia associated with von Recklinghausen’s neurofibromatosis. J Clin Gastroenterol 1990;12:710-1.
6. Urschel JD, Berendt RC, Anselmo JE. Surgical treatment of colonic ganglioneuromatosis in neurofibromatosis. Can J Surg 1991;34:271-6.
Métastase d’un cancer du pancréas sur une ancienne cicatrice de cholécystectomie
S
i le risque de dissémination d’une tumeur abdominale sur une voie d’abord chirurgicale ou un trajet de ponction percutanée est bien établi [1, 2], la possibilité d’une dissémination tumorale sur une cicatrice ancienne, antérieure au développement de la tumeur, est beaucoup moins bien connue. Deux cas ont été rapportés chez des malades atteints d’un adénocarcinome colique [3, 4]. Nous rapportons la première observation de métastase d’un cancer pancréatique sur une cicatrice de cholécystectomie réalisée six ans auparavant. que était une induration indolore de la cicatrice sous-costale droite. La tomodensitométrie abdominale mettait en évidence une masse de la queue du pancréas à composante mixte, solide et liquide, mesurant 43 mm sur 37 mm. Au niveau de la cicatrice sous-costale, il existait une infiltration de la paroi musculaire et du tissu sous-cutané avec des calcifications. L’écho-endoscopie haute confirmait la nature à la fois tissulaire et liquidienne de la lésion pancréatique, évoquant soit une tumeur kystique type cys-
Un homme de 66 ans était hospitalisé en novembre 1998 pour la prise en charge d’une tumeur de la queue du pancréas découverte lors du bilan d’un diabète révélé par un syndrome polyuro-polydipsique. Le seul antécédent était une cholécystectomie pour pyocholécyste lithiasique, réalisée par voie sous-costale en 1992. L’examen anatomo-pathologique de la pièce opératoire avait conclu à une cholécystite chronique calcifiée. Le malade n’avait pas de plainte digestive. La seule anomalie clini-
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Hatem SALLOUM (1), Christophe LOCHER (1), Alain CHENARD (2), Basile BIGORIE (2), Pascal BEROUD (3), Gilles GATINEAU-SAILLIANT (1), Michel GLIKMANAS (1)
2. Ducroix JP, Outurquin S, Benabes-Jezraoui B, Gras V, Chaby G, Strunski V, et al. Angioedema and angiotensin converting enzyme inhibitors: a report of 19 cases. Rev Med Interne 2004;25:501-6.
3. Byrne TJ, Douglas DD, Landis ME, Heppell JP. Isolated visceral angioedema: an underdiagnosed complication of ACE inhibitors? Mayo Clin Proc 2000;75:1201-4.
(1) Service des Maladies de l’appareil digestif, (2) Service de Médecine Interne, (3) Service d’Imagerie médicale, Centre Hospitalier de Meaux, 6-8 rue Saint-Fiacre, 77100 Meaux.
4. Oudit GY, Dill-Macky MJ, Allard JP. Image of the month. Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor angioedema of the intestine. Gastroenterology 2000;119:1190, 1424.
5. Gregory KW, Davis RC. Images in clinical medicine. Angioedema of
RÉFÉRENCES
the intestine. N Engl J Med 1996;334:1641.
1. Schmidt TD, McGrath KM. Angiotensin-converting enzyme inhibitor
6. Israili ZH, Hall WD. Cough and angioneurotic edema associated with
angioedema of the intestine: a case report and review of the literature. Am J Med Sci 2002;324:106-8.
angiotensin-converting enzyme inhibitor therapy. A review of the literature and pathophysiology. Ann Intern Med 1992;117
Ganglioneuromatose étendue de l’œsophage : une localisation exceptionnelle de la maladie de Von Recklinghausen
L
a maladie de Von Recklinghausen, ou neurofibromatose de type I, est une affection héréditaire à transmission autosomique dominante mais d’expression variable, caractérisée par des tâches cutanées “café au lait” et des neurofibromes, tumeurs caractéristiques de la maladie qui se développent aux dépens des gaines nerveuses du système nerveux périphérique sous forme de nodules cutanés [1]. Ils diffèrent quelque peu des neurinomes qui atteignent préférentiellement les paires crâniennes dans la neurofibromatose, plus rare, de type II. Une atteinte de l’innervation viscérale (système nerveux autonome) est rare. Nous rapportons le cas d’une exceptionnelle atteinte œsophagienne, responsable d’une dysphagie dont le traitement a requis une myotomie itérative. Un homme de 65 ans, avec une maladie de Von Recklinghausen connue, était adressé pour une dysphagie médiosternale capricieuse et douloureuse évoluant depuis 3 ans. L’état général était bon, sans amaigrissement. Les premières investigations avaient fait porter le diagnostic de maladie des spasmes diffus de l’œsophage ; la manométrie œsophagienne montrait en effet des anomalies motrices des 2/3 inférieurs de l’œsophage, un peu atypiques cependant dans la mesure où elles étaient inconstantes avec des ondes répétitives ; de fait, le traitement médical avait été inefficace. Le transit baryté œsophagien révélait une distension du tiers supérieur de l’œsophage en amont d’un rétrécissement d’allure spastique du tiers moyen, alors que le tiers inférieur et le cardia paraissaient normaux. À l’endoscopie, il existait un rétrécissement circonférentiel, sans altération muqueuse, de la lumière œsophagienne, qui n’offrait qu’une résistance modérée et souple à la descente de l’endoscope puis de l’échoendoscope. L’exploration échoendoscopique permettait de décrire à ce niveau un épaississement ou une hypertrophie hypoéchogène, circonférentielle, un peu irrégulière, suspendue et isolée de la musculeuse. Une myotomie longitudinale longue de 8 cm du 1/3 moyen — 1/3 supérieur de l’œsophage, par thoracoscopie convertie en thoracotomie, au niveau d’un épaississement fusiforme de l’œsophage, était alors réalisée. Les suites opératoires étaient simples autorisant la sortie au 5e jour après un transit baryté œsophagien normal. L’examen microscopique de la coupe longitudinale de l’œsophage révélait, s’insinuant entre des faisceaux de fibres musculaires lisses, des plages de cellules fusiformes réalisant un aspect plexiforme ; ces plages cellulaires semblaient intriquées aux faisceaux nerveux, réalisant l’aspect d’une ganglioneuromatose des plexus myentériques œsophagiens (figure 1). Un mois plus tard, la dysphagie récidivait en rapport avec un rétrécissement du 1/3 inférieur de l’œsophage qui indiquait une reprise chirurgicale pour la totalisation, pratiquée avec succès, de la myotomie œsophagienne, associée à une valve anti-reflux (figure 2).
Le diagnostic de la neurofibromatose de type I est clinique. Il est établi sur l’observation d’au moins 2 des critères suivants : plus de 6 tâches “café au lait” mesurant plus de 15 mm de diamètre, 2 neurofibromes nodulaires ou un neurofibrome plexiforme, une lentiginose axillaire ou inguinale, un gliome du nerf optique à l’IRM cérébrale, plus de deux nodules de Lisch (hamartomes de l’iris), des os longs fins et l’atteinte d’un parent au premier degré [1]. La survenue de tumeurs digestives est rapportée de manière anecdotique dans la maladie de Von Recklinghausen
Fig. 1 – Plage de cellules fusiformes s’insinuant entre les fibres musculaires lisses et intriquée aux faisceaux nerveux (flèche) (grossissement x 200). Interlacing fascicles of spindle cells with few differentiated ganglion cells (arrow) (original magnification x 200).
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maladie, qui doivent aussi faire craindre une tranformation maligne (neurofibrosarcome). Une localisation œsophagienne paraît exceptionnelle : nous avons retrouvé 2 observations de pseudoachalasie en rapport, comme dans notre observation, avec une neurofibromatose plexiforme [4, 5]. Cet aspect explique aussi la difficulté de leur exérèse. Dans une localisation colique, il a justifié la réalisation d’emblée d’une colectomie totale [6]. Dans notre observation, il a rendu compte de la récidive symptomatique précoce ; a posteriori, la topographie des anomalies manométriques aurait pu la prédire mais l’œsophagographie comme l’échoendoscopie étaient en faveur d’une lésion suspendue qui respectait le 1/3 inférieur de l’œsophage. Cette récidive a bénéficié, en l’absence de dégénérescence à l’histopathologie, d’une myotomie itérative intéressant finalement presque toute la hauteur de l’œsophage plutôt que d’une œsophagectomie.
Vincent MAUNOURY (1), Sylvain FABRE (2), Agnès WACRENIER (3), Christophe MARIETTE (2), Jean-Pierre TRIBOULET (2) (1) Service des Maladies de l’Appareil Digestif, (2) Service de Chirurgie digestive et Générale et (3) Service d’anatomie et cytologie pathologiques, Hôpital Huriez, LILLE. RÉFÉRENCES
Fig. 2 – Œsophage baryté montrant la distension œsophagienne en amont d’une sténose spastique après la première myotomie. Barium esophagogram showing esophageal distension above a spastic stricture after a first myotomy.
1. Reynolds RM, Browning GG, Nawroz I, Campbell IW. Von Recklinghausen’s neurofibromatosis: neurofibromatosis type 1. Lancet 2003;361:1552-4.
2. Hochberg FH, Dasilva AB, Galdabini J, Richardson EP, Jr. Gastrointestinal involvement in von Recklinghausen’s neurofibromatosis. Neurology 1974;24:1144-51.
[2]. Il s’agit le plus souvent de neurofibromes, habituellement asymptomatiques. Sur la base de données autopsiques, 25 % des malades avec une maladie de Von Recklinghausen auraient des neurofibromes de la paroi digestive alors que seulement 15 % des malades chez qui est découvert un neurofibrome ont une Maladie de Von Recklinghausen [3]. Ces neurofibromes sont nodulaires dans la majorité des cas. Moins souvent, ils peuvent prendre un caractère plexiforme en s’étendant de manière mal limitée et irrégulière, sur plusieurs centimètres, entre les couches musculaires circulaire et longitudinale, suivant la distribution des plexus du système nerveux autonome. Cette forme particulière rend compte des principales complications, mécaniques, de la
3. Davis GB, Berk RN. Intestinal neurofibromas in von Recklinghausen’s disease. Am J Gastroenterol 1973;60:410-4.
4. Foster PN, Stewart M, Lowe JS, Atkinson M. Achalasia like disorder of the oesophagus in von Recklinghausen’s neurofibromatosis. Gut 1987;28:1522-6.
5. Marshall JB, Ravendhran N, Diaz-Arias AA. Esophageal achalasia associated with von Recklinghausen’s neurofibromatosis. J Clin Gastroenterol 1990;12:710-1.
6. Urschel JD, Berendt RC, Anselmo JE. Surgical treatment of colonic ganglioneuromatosis in neurofibromatosis. Can J Surg 1991;34:271-6.
Métastase d’un cancer du pancréas sur une ancienne cicatrice de cholécystectomie
S
i le risque de dissémination d’une tumeur abdominale sur une voie d’abord chirurgicale ou un trajet de ponction percutanée est bien établi [1, 2], la possibilité d’une dissémination tumorale sur une cicatrice ancienne, antérieure au développement de la tumeur, est beaucoup moins bien connue. Deux cas ont été rapportés chez des malades atteints d’un adénocarcinome colique [3, 4]. Nous rapportons la première observation de métastase d’un cancer pancréatique sur une cicatrice de cholécystectomie réalisée six ans auparavant. que était une induration indolore de la cicatrice sous-costale droite. La tomodensitométrie abdominale mettait en évidence une masse de la queue du pancréas à composante mixte, solide et liquide, mesurant 43 mm sur 37 mm. Au niveau de la cicatrice sous-costale, il existait une infiltration de la paroi musculaire et du tissu sous-cutané avec des calcifications. L’écho-endoscopie haute confirmait la nature à la fois tissulaire et liquidienne de la lésion pancréatique, évoquant soit une tumeur kystique type cys-
Un homme de 66 ans était hospitalisé en novembre 1998 pour la prise en charge d’une tumeur de la queue du pancréas découverte lors du bilan d’un diabète révélé par un syndrome polyuro-polydipsique. Le seul antécédent était une cholécystectomie pour pyocholécyste lithiasique, réalisée par voie sous-costale en 1992. L’examen anatomo-pathologique de la pièce opératoire avait conclu à une cholécystite chronique calcifiée. Le malade n’avait pas de plainte digestive. La seule anomalie clini-
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